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SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDMANN:
RELATO DE CASO DA INTERVENÇÃO FONOAUDIOLÓGICA

Beckwith-Wiedemann syndrome:
case report of speech therapy intervention
Bárbara de Lavra-Pinto (1), Maria Júlia Luz (2), Ligia Motta (3), Erissandra Gomes (4)

RESUMO

Tema: descrever a evolução de um caso de Síndrome de Beckwith-Wiedmann com macroglossia

submetido à fonoterapia quanto aos aspectos estruturais e miofuncionais do sistema estomatogná-
tico. Procedimentos: inicialmente foram coletados os dados do prontuário e foi realizada a entrevista
inicial com a mãe. Após, a paciente, com 1 ano e 2 meses de idade, foi submetida à avaliação fonoau-
diológica clínica e foram realizados exames complementares (avaliação otorrinolaringológica, exame
videofluoroscópico e avaliação audiológica). Após seis meses de terapia miofuncional com a utilização
de técnicas passivas, foi realizada uma reavaliação. Resultados: na avaliação fonoaudiológica inicial
observou-se flacidez de lábios e bochechas; ausência de vedamento labial; língua com tensão dimi-
nuída, hemi-hipertrofia direita e acentuada projeção anterior; dificuldades na mastigação e na degluti-
ção de alimentos sólidos. Decorridos seis meses de terapia miofuncional, constatou-se maior rigidez
da musculatura de lábios e bochechas, posteriorização da língua com aumento da tensão muscular,
e desempenho adequado na mastigação e deglutição de alimentos sólidos. Conclusão: a interven-
ção fonoaudiológica precoce, baseada em técnicas de terapia miofuncional, apresentou resultados
considerados satisfatórios para este caso de Síndrome de Beckwith-Wiedmann com macroglossia.

DESCRITORES: Síndrome de Beckwith-Wiedmann; Macroglossia; Terapia Miofuncional

„„ INTRODUÇÃO causada por uma alteração no braço curto do cro-

mossomo 11, mas o processo responsável pelos
A Síndrome de Beckwith-Wiedmann foi descrita sinais clínicos permanece dúbio 2.
em 1963 por Beckwith e, em 1964, por Wiedmann, Tal patologia se manifesta esporadicamente
o que originou o nome da síndrome 1. A mesma é (85% dos casos) ou como resultado de transmissão
hereditária 2,3. Herdeiros do gene materno sofrem
completamente da síndrome e os de gene paterno
(1)
Fonoaudióloga; Universidade Federal do Rio Grande do
Sul, UFRGS, Porto Alegre, RS, Brasil; Especialista em
mostram apenas sinais leves 2. Sua incidência é
Motricidade Orofacial pelo CEFAC – Pós-Graduação em de 1:17000 nascidos 1,3,4, com maior prevalência
Saúde e Educação; Mestre em Linguística pela Pontifícia no sexo feminino 5. Contudo, essa proporção é
Universidade Católica do Rio Grande do Sul. subestimada, pois muitas crianças diagnosticadas
(2)
Fonoaudióloga; Clínica Vocare, São Leopoldo, RS, Brasil; e com óbito precoce, assim como pacientes menos
Especialista em Motricidade Orofacial pelo CEFAC – Pós-
afetados não têm sido classificados. O diagnóstico
Graduação em Saúde e Educação.
da síndrome é feito por sinais clínicos e pode ser
(3)
Fonoaudióloga; Hospital São Lucas da Pontifícia Universi-
dade Católica do Rio Grande do Sul, PUCRS, Porto Alegre, confirmada por exame genético molecular 6. Estu-
RS, Brasil; Mestre e Doutoranda em Gerontologia Biomé- dos atuais mostram a possibilidade de diagnóstico
dica na Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do pré-natal 7,8.
Sul.
Dentre a variedade de sinais clínicos, pode-se
(4)
Fonoaudióloga; Docente do curso de Fonoaudiologia da
Universidade Federal de do Rio Grande do Sul, UFRGS,
identificar uma tríade distinta de anomalias con-
Porto Alegre, RS, Brasil; Doutora em Ciências Médicas: gênitas: onfalocele (hérnia umbilical congênita),
Pediatria pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul. gigantismo e macroglossia 2,4,5. É possível, ainda,
Conflito de interesses: inexistente encontrar: hipoglicemia neonatal, leve microcefalia,

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hemangioma capilar na fronte, sulcos anormais Entrementes, na literatura pesquisada, alguns

nos lóbulos das orelhas, exoftalmo, dorso nasal autores priorizam condutas não invasivas, suge-
alargado com aplainamento das cartilagens alares, rindo avaliação e parecer da fonoaudiologia quanto
proeminência occipital, hipoplasia maxilar, asso- à capacitação das funções orofaciais nas crianças
alho orbitário raso e hipoplasia do terço médio da com macroglossia 2,14,15. O tratamento fonoaudio-
face 9. A probabilidade de desenvolvimento de lógico pode ser indicado, devendo iniciar precoce-
tumores malignos é alta, os quais normalmente são mente, no primeiro ano de vida, fase de maior plas-
constatados antes dos dez anos de idade 1-3. ticidade neuronal. O intuito é facilitar a aquisição e
A macroglossia é o sinal mais frequente 4 com fixação das praxias orofaciais; adequar a postura e
o tônus dos órgãos fonoarticulatórios; propiciar um
índices de ocorrência entre 82% a 99% dos casos 3.
desempenho satisfatório nas funções do sistema
Na Síndrome de Beckwith-Wiedmann, a macroglos-
sensitivo-motor oral, principalmente a deglutição, a
sia é verdadeira e de origem congênita, caracteri-
mastigação e a fala 5,14.
zada pela presença de anormalidades histológicas,
observando-se aumento das estruturas linguais As alterações orofaciais apresentadas pelos
pacientes portadores da Síndrome de Beckwith-
normais (canais vasculares, elementos glandula-
Wiedmann requerem uma abordagem multidis-
res e fibras musculares) ou presença de elementos
ciplinar, na qual os tratamentos indicados se
anormais, como tumores e cistos 5. O diagnóstico
complementam, não somente para alcançar um
pode ser realizado por meio da verificação de sinais
posicionamento correto da língua e dentes na cavi-
clínicos 10. Os sinais de macroglossia descritos na
dade oral, mas, principalmente, para proporcionar
literatura e encontrados neste estudo de caso são:
um adequado desempenho de funções fisiológicas
projeção anterior acentuada da língua com posição
e um correto desenvolvimento neuromuscular 2.
habitual permanentemente entre as arcadas dentá-
Com base no descrito acima, o objetivo deste
rias, hipertrofia muscular e dificuldades na mastiga-
estudo foi descrever a evolução de um caso de Sín-
ção, deglutição e fala. A língua volumosa acarreta
drome de Beckwith-Wiedmann com macroglossia
alterações nas arcadas dentárias, o que gera dese-
submetido à fonoterapia quanto aos aspectos estru-
quilíbrio entre os grupos musculares, favorecendo
turais e miofuncionais do sistema estomatognático,
a flacidez da musculatura orofacial (lábios e boche- considerando as funções de mastigação, deglutição
chas) 5. e fala.
O tratamento médico neonatal da síndrome
deve preconizar o controle da hipoglicemia e a cor- „„ APRESENTAÇÃO DO CASO
reção cirúrgica da onfalocele. No período pós-natal,
a criança deverá seguir com acompanhamento
pediátrico e avaliações complementares deverão Este estudo é um relato de caso do atendi-
mento fonoaudiológico a um paciente do sexo
ser solicitadas. Dentre elas, destacam-se: avalia-
feminino, com diagnóstico clínico da Síndrome de
ção ortopédica, cardiológica, otorrinolaringológica,
Beckwith-Wiedmann. A paciente foi encaminhada
bucomaxilofacial, fonoaudiológica e ortodôntica.
pelo ambulatório de Pediatria para o ambulatório
O tratamento da macroglossia requer avaliação de Fonoaudiologia do Hospital São Lucas da Pon-
criteriosa da relação entre o tamanho da cavidade tifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul
oral e da língua (conteúdo/continente), e de suas (PUCRS), devido a dificuldades para deglutir ali-
implicações dento-esquelético-funcionais antes mentos sólidos.
da aplicação de qualquer procedimento clínico ou Inicialmente, foram coletados dados do prontu-
cirúrgico 5. Essa avaliação deve incluir exames clí- ário da paciente, no qual se verificou nascimento
nicos, radiográficos e funcionais, com o objetivo de com 31 semanas e cinco dias de gestação, com
verificar a interferência na respiração, fala, masti- quadro cianótico e peso 1,875 kg. A criança foi
gação e deglutição 10. A ressecção cirúrgica parcial transferida para a UTI neonatal na primeira hora de
durante primeiros três anos de vida é o tratamento vida. Durante o período de internação, administrou-
comumente indicado. O objetivo da cirurgia, na se ampicilina e gentamicina, a criança foi subme-
maioria dos casos, é prevenir ou minimizar defor- tida a tratamento para icterícia, apresentou quadros
midades maxilofaciais e distorções da imagem cor- de hipoglicemia e apneia e recebeu alimentação
poral que possam vir a afetar o convívio social da via sonda nasogástrica. No diagnóstico médico
criança 5,11,12. Um estudo longitudinal realizado no foram descritos sinais clínicos compatíveis com a
período pós-cirúrgico relata casos de pacientes que Síndrome de Beckwith-Wiedmann como a macro-
não alcançaram a completa normalidade das fun- glossia, hérnia umbilical e hipoglicemia neonatal.
ções da língua, além de diminuição da sensibilidade A paciente teve alta após dois meses de interna-
gustativa 13. ção com adequação da hipoglicemia e alimentação

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por via oral. Nessa época, estava sendo oferecido da língua. O canolamento da língua foi estimulado
à criança leite na mamadeira. Não houve acompa- utilizando-se a escova arredondada. Realizar cano-
nhamento fonoaudiológico durante o período de lamento de língua é importante para um adequado
internação hospitalar. desempenho durante a fase oral da deglutição 18.
A criança continuou em acompanhamento O aumento da rigidez da musculatura das boche-
médico-pediátrico ambulatorial e, com seis meses chas foi alcançado por meio da realização de movi-
de vida, realizou avaliação com cirurgião bucoma- mentos ascendentes com a escova arredondada na
xilofacial, o qual contra-indicou a glossectomia até face oral das bochechas. Esses movimentos foram
crescimento ósseo completo. Entretanto, de acordo reforçados com massagens extra-orais simultâ-
com essa avaliação, no caso de prejuízo na realiza- neas bilaterais 5. Em função da assimetria entre as
ção de funções vitais, devido ao tamanho da língua, bochechas (direita com maior volume), para cada
a contra-indicação deverá ser reavaliada. Na ava- movimento do lado esquerdo realizaram-se dois do
liação com médico ortopedista foram diagnostica- lado direito.
das hipertrofia de hemicorpo à direita e diferença Para promover o aumento da rigidez do músculo
no comprimento dos membros inferiores. Aos 13 orbicular dos lábios e diminuir a eversão do lábio
meses, a paciente foi submetida à cirurgia de corre- inferior, utilizaram-se exercícios de sopro, estalo
ção da hérnia umbilical. de lábios retraídos e protruídos, e a técnica de esti-
A intervenção fonoaudiológica iniciou em abril mulação da zona motora do mento. Para a reali-
de 2007, quando a paciente estava com um ano zação dessa técnica, coloca-se o dedo indicador
e dois meses de idade cronológica, sem correção sob o soalho da boca para mantê-la fechada, pro-
com a idade gestacional ao nascimento. Na entre- cedendo-se o alisamento, a pressão e a vibração
vista inicial com a mãe da criança foram coletados do mento com a extremidade do polegar na direção
dados sobre a sua história alimentar, hábitos orais, dorso-caudal 19.
aspectos respiratórios, sono, desenvolvimento psi- A fala foi estimulada em atividades lúdicas, prio-
comotor e linguístico. No momento da avaliação ini- rizando-se a produção de palavras com fonemas
cial, a queixa da mãe era que a criança não ingeria bilabiais e labiodentais. A articulação de palavras
alimentos sólidos, apresentando reflexo de vômito com fonemas bilabiais facilita a propriocepção do
durante a alimentação. contato entre os lábios 15. Em alguns momentos,
Os procedimentos iniciais de avaliação realiza- quando a paciente realizava vedamento labial,
dos foram: avaliação miofuncional orofacial, exame leves pressionamentos manuais eram realizados
clínico da deglutição, avaliação otorrinolaringo- buscando maior contato entre os lábios.
lógica, exame de videofluoroscopia e avaliação A mastigação e a deglutição de alimentos sólidos
audiológica. Para a avaliação das estruturas oro- foram estimuladas, inicialmente, com a utilização
faciais utilizou-se o Protocolo de Avaliação Miofun- de um material em forma de chupeta. Esse material
cional Orofacial 16 modificado pelas autoras deste tem uma tela no lugar do bico, onde se colocam
artigo. O protocolo utilizado para a avaliação clínica os alimentos para a criança mastigar. Foram ofe-
da deglutição foi elaborado pelas autoras com base recidos à paciente alimentos sólidos diversificados.
em um estudo sobre a atuação fonoaudiológica A mãe recebeu orientações em relação à consis-
com recém-nascidos e lactentes disfágicos 17. tência dos alimentos que deveriam ser oferecidos e
O tratamento fonoaudiológico foi baseado em quanto à postura adequada para evitar intercorrên-
técnicas de terapia miofuncional 5,14. Priorizou-se a cias durante a deglutição. Um material semelhante
realização de técnicas passivas (massagens intra foi utilizado por Mühle e Limongi 15 para estimulação
e extra-orais) a fim de alcançar o aumento da rigi- da mastigação de uma criança com Síndrome de
dez muscular da língua, dos lábios e das boche- Beckwith-Wiedmann.
chas. Foram realizadas massagens manuais e Após seis meses de fonoterapia com ses-
com a utilização de um material de estimulação sões quinzenais, a paciente foi reavaliada com
intra-oral (escova arredondada). Para a retroposi- a utilização dos mesmos protocolos de avalia-
ção da língua e aumento da tensão da musculatura ção inicial. Realizou-se, também, nova avaliação
intrínseca, a principal técnica utilizada foi uma mas- otorrinolaringológica.
sagem intra-oral, com deslizamento da escova de Este estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética
forma suave e rápida no terço posterior até o ápice em Pesquisa da PUCRS sob protocolo nº 07/4001.
da língua, fazendo-se, nesse local, leve pressiona- O Termo de Consentimento Livre e Esclarecido,
mento para trás, o que provocou a contração das assinado pela mãe da criança, autoriza a publi-
fibras musculares. O afilamento da língua foi esti- cação dos resultados do tratamento e de fotogra-
mulado por meio de deslizamentos póstero-anterio- fias da paciente em artigos científicos. Os resul-
res com o polegar e o dedo indicador nas laterais tados deste estudo são apresentados sob forma

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descritiva, comparando-se os dados das avaliações consistências de alimentos no início da fonotera-

mencionadas acima e de imagens obtidas no início pia e após 6 meses de tratamento. O uso do mate-
da fonoterapia, aos três meses e aos seis meses rial para estimulação da mastigação propiciou um
posteriores. Os principais parâmetros de avalia- desempenho satisfatório na mastigação e degluti-
ção para a análise da evolução do caso foram: ção de alimentos sólidos em três meses de terapia
aumento da tensão muscular da língua 20, da rigidez miofuncional. Após o tratamento fonoaudiológico, a
da musculatura das bochechas e dos lábios, além queixa relacionada à deglutição deixou de existir e
de modificações na postura habitual da língua. A a criança passou a ingerir alimentos sólidos.
possibilidade de vedamento labial e uma maior ade- As Figuras 1, 2, 3 ilustram três diferentes momen-
quação no desempenho das funções orofaciais de tos da paciente: anterior ao tratamento fonoaudioló-
deglutição, mastigação e fala também foram parâ- gico, aos três meses de fonoterapia e no sexto mês
metros importantes para a análise dos resultados. de atendimento fonoaudiológico.
Considera-se uma limitação deste estudo o fato de Os resultados da oroscopia realizada na pri-
as fotografias da paciente não terem sido obtidas meira avaliação otorrinolaringológica foram: macro-
de forma sistemática e padronizada, o que pode glossia com musculatura hipertrófica à direita e
interferir na verificação dos resultados. tonsilas palatinas entre os graus II – III, o que
caracteriza uma hipertrofia moderada 21. A nasofi-
„„ RESULTADOS broscopia revelou tonsilas faríngeas ocupando 50%
do cavum, epiglote em ômega, pregas aritenoide
As Tabelas 1, 2 e 3 mostram os dados das e epiglótica curtas. A paciente foi encaminhada
avaliações clínicas fonoaudiológicas realizadas no para avaliação auditiva e realização do exame de
início do tratamento e após seis meses de terapia vídeofluoroscopia.
miofuncional. Na Tabela 1 constam os resultados Na avaliação auditiva foram observadas: emis-
da avaliação inicial e final das estruturas orofaciais. sões otoacústicas evocadas transientes e por pro-
Cavidade oral ampla foi um aspecto observado nos duto de distorção presentes em ambas orelhas;
dois momentos de avaliação. A Tabela 2 se refere reações positivas e procura da fonte sonora na
às avaliações inicial e final das funções do sistema avaliação comportamental; medidas de imitância
estomatognático: sucção, respiração, fala, mastiga- acústica com curvas timpanométricas, complacên-
ção e deglutição. A Tabela 3 mostra os resultados cia estática normais e reflexos acústicos presentes
dos exames clínicos da deglutição com diferentes em todas as frequências testadas.

Tabela 1 – Avaliação inicial e final das estruturas orofaciais

Avaliação inicial Avaliação após 6 meses de fonoterapia

Lábios abertos permanentemente; lábio entre-abertos, porém com possibilidade de
inferior com eversão, servindo de vedamento em alguns momentos; diminuição
apoio para a língua; ambos da eversão do lábio inferior; aumento da
flácidos rigidez muscular labial
Língua assimétrica (hemi-hipertrofia diminuição da assimetria e da projeção
direita), com projeção anterior anterior (alternando momentos dentro e fora
(permanentemente fora da da cavidade oral), aumento da tensão
cavidade oral) e tensão muscular muscular
diminuída
Bochechas assimétricas (direita com maior diminuição da assimetria e aumento rigidez
volume) e flácidas muscular
Mentual rígido por compensação do lábio diminuição da rigidez
inferior com eversão
Arcada dentária ausência de elementos dentários presença de 5 elementos dentários: incisivos
centrais superiores, inferiores e incisivo
lateral esquerdo
Palato duro sem alterações sem alterações
Palato mole sem alterações sem alterações
Tonsilas palatinas direita mais desenvolvida direita mais desenvolvida
Orelhas sem alterações sem alterações
Olhos sem alterações sem alterações

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Tabela 2 – Avaliação inicial e final das funções do sistema estomatgnático

Avaliação inicial Avaliação após 6 meses de fonoterapia

Sucção eficiente, porém sem vedamento com vedamento labial
labial (língua anteriorizada)
Respiração oronasal oronasal
Mastigação amassamento do alimento com a corte do alimento com incisivos centrais,
língua contra o palato duro e mastigação de alimentos sólidos e, em
projeção anterior da língua alguns momentos, com vedamento labial

Deglutição projeção anterior de língua diminuição da projeção anterior da língua

Fala vocabulário de expressão: aumento do vocabulário: em torno de 20
4 palavras palavras, incluindo vocábulos com fonemas
bilabiais e labiodentais

Tabela 3 – Exame clínico inicial e final da deglutição com diferentes consistências

Avaliação inicial Avaliação após 6 meses de fonoterapia

Consistências deglutição com projeção anterior diminuição da projeção anterior da língua e
líquida e pastosa da língua e escape de alimento; do escape de alimento durante a deglutição;
ausência de sinais sugestivos de ausência de sinais de sugestivos de
alteração de deglutição em fase alteração de deglutição em fase faríngea
faríngea (tosse, engasgo, vômito) (tosse, engasgo, vômito)
Consistência fase oral com amassamento do fase oral com vedamento labial e língua no
sólida alimento e sem vedamento labial; interior da cavidade oral em alguns
durante a deglutição observou-se momentos; durante a deglutição observou-se
projeção anterior da língua, diminuição da projeção anterior da língua e
reflexo de vômito e irritabilidade; ausência dos sinais sugestivos de alteração
choro após a alimentação de deglutição presentes na 1ª avaliação

Figura 1 – Anterior ao tratamento Figura 2 – Aos três meses de Figura 3 – Aos seis
fonoaudiológico: língua com tensão fonoterapia: diminuição da pro- meses de fonoterapia:
muscular diminuída, acentuada proje- jeção anterior da língua e da possibilidade de posi-
ção anterior e hemi-hipertrofia direita assimetria cionamento da língua
(assimetria) no interior da cavidade
oral

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Para a realização do exame de vídeofluorosco- macroglossia nos primeiros anos de vida tem sido
pia foram administrados alimentos nas consistên- sugerida por alguns autores 1,2,5,14,15. Na literatura
cias sólido, líquido e pastoso. O parecer funcional especializada existe um número reduzido de refe-
indicou inadequação na fase oral da deglutição. rências a condutas menos invasivas como procedi-
Foram observados: escape extra-oral do alimento; mento alternativo à glossectomia parcial. Giancotti
movimento de língua adaptado para preparação, et al. 2 relataram um caso de Síndrome de Beckwith-
organização e ejeção do alimento na cavidade oral Wiedmann com macroglossia em que o uso de apa-
(língua projetada para fora da boca durante a pre- relhos ortodônticos foi o único tratamento utilizado.
paração do alimento); escape precoce do alimento Dios et al. 1 descreveram o caso de uma criança
para a região faríngea com imediata deglutição; com a mesma síndrome, no qual foi indicada a
ausência de estase de alimento em região faríngea, mioterapia baseada na técnica de Castillo-Morales
de aspiração traqueal e de penetração laríngea. como procedimento inicial. Mühle e Limongi 15 ela-
Na avaliação otorrinolaringológica, após seis boraram uma proposta de intervenção fonoaudio-
meses de fonoterapia, foi sugerido continuidade do lógica precoce para uma criança de nove meses
tratamento fonoaudiológico pelos resultados satis- de idade com Síndrome Beckwith-Wiedmann e
fatórios alcançados. Não foi possível realizar novo macroglossia. Picinato et al. 23 utilizaram a terapia
exame de nasofibroscopia devido a problemas técni- miofuncinal como tratamento para uma criança de
cos no aparelho. A reavaliação clínica da deglutição três anos portadora de macroglossia. As autoras
não indicou necessidade de realização de um novo citadas relataram que a terapia miofuncional pre-
exame objetivo da deglutição (vídeofluoroscopia). coce mostrou-se significativa sob todos os aspectos
Considerou-se que o caso de Síndrome de avaliados nos casos descritos. D’Agostino et al. 14
Beckwith-Wiedmann descrito teve uma boa evolu- descreveram um caso de Síndrome de Beckwith-
ção com seis meses de terapia miofuncional no que Wiedmann com acompanhamento fonoaudioló-
se refere aos aspectos estruturais e miofuncionais gico sequencial por 16 anos, sem a necessidade
do sistema estomatognático. de intervenções cirúrgicas. O tratamento utilizado
nesse caso foi a terapia miofuncional associada ao
„„ DISCUSSÃO uso de um aparelho de contenção da língua. Com
essa abordagem, obteve-se uma retroposição da
língua coaptada ao palato, fechamento gradativo
No presente estudo de caso, considerando
da mordida aberta anterior na segunda dentição e
o prognóstico da Síndrome de Beckwith-Wied-
vedamento labial. A finalização desse caso foi des-
mann em relação ao crescimento somático global
crita por D’Agostino e Costa 5.
(macrossomia), a idade da paciente, e as avalia-
ções realizadas (exame miofuncional, bucomaxi- O plano de tratamento fonoaudiológico do caso
lofacial, otorrinolaringológico e vídeofluoroscopia), que está sendo descrito foi elaborado com base no
nas quais se constatou que o tamanho da língua planejamento terapêutico relatado pelas autoras
não estava impedindo a realização de funções citadas acima 5. Sugere-se que, nos primeiros três
vitais, a opção para o tratamento da macroglossia anos, sejam executados exercícios isométricos para
foi a terapia miofuncional. Também foi levado em aumento da tensão da musculatura da língua, do
consideração o fato da paciente apresentar cavi- tônus do músculo orbicular dos lábios e da muscu-
dade oral ampla e a possibilidade de, completado latura das bochechas, principalmente bucinadores.
o desenvolvimento ósseo, haver maiores condições Atingidos os objetivos da primeira fase, inicia-se
para a acomodação da língua 13. Em grande parte a segunda etapa do tratamento, a qual ocorre con-
dos estudos sobre macroglossia, o tratamento indi- comitante ao uso do aparelho para contenção da
cado é a glossectomia parcial 6,10-13. Alguns auto- língua. A terapia miofuncional deve obedecer, de
res relatam que, após a cirurgia, podem ocorrer acordo com as autoras, a sequência tônus / pos-
alterações relacionadas à percepção de gosto e à tura / função 5. O encaminhamento para avaliação
articulação de sons da fala 6,13. Outros, no entanto, ortodôntica cefalométrica será importante para o
ressaltam que a sensibilidade gustativa normal- acompanhamento do crescimento ósseo facial.
mente não é afetada com a cirurgia e que a fala e a Futuramente, desarmonias oclusais poderão ser
mordida aberta anterior poderão corrigir-se espon- corrigidas mediante tratamento ortodôntico ou orto-
taneamente 22. Outras complicações pós-cirúrgicas cirúrgico. No presente estudo de caso, para promo-
encontradas na literatura são: anquilose, língua glo- ver o aumento da rigidez da muculatura da língua,
bular e insensibilidade da ponta da língua 11. dos lábios e das bochechas foram utilizadas técni-
Apesar de a glossectomia parcial ainda ser o cas passivas de terapia miofuncional (massagens
tratamento mais frequentemente indicado, a terapia intra e extra-orais) já descritas na apresentação do
miofuncional como conduta inicial no tratamento da caso.

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O exercício da mastigação e a melhora grada- mastigação, deglutição e fala. A intervenção fono-
tiva na postura da língua contribuíram para o início audiológica, fundamentada em técnicas de terapia
da erupção dentária da paciente. A postura habitual miofuncional, foi eficaz como conduta inicial no tra-
da língua pode influenciar o crescimento e o desen- tamento da macroglossia para o caso de Síndrome
volvimento de estruturas orofaciais 24. O aumento de Beckwith-Wiedmann descrito. Após avaliação
da tensão da musculatura da língua e da rigidez multidisciplinar, a terapia miofuncional foi uma alter-
muscular dos lábios e das bochechas da criança nativa menos invasiva que a glossectomia parcial
tornou a postura dessas estruturas mais adequada, no tratamento da macroglossia para este caso de
ocasionando, assim, um melhor desempenho na Síndrome de Beckwith-Wiedmann. Para que a esta-
realização das funções de mastigação e deglutição. bilização dos resultados seja alcançada, atente-se
Dagostino e Costa 5 relataram resultados semelhan- à continuidade do tratamento fonoaudiológico,
tes durante a primeira fase de terapia miofuncional assim como ao encaminhamento para avaliação
em casos de Síndrome de Beckwith-Wiedmann. ortodôntica. Um estudo ortodôntico cefalométrico
deverá ser realizado, haja vista que a macroglossia
„„ CONCLUSÃO pode gerar desarmonias no desenvolvimento ósseo
facial.
Após seis meses de tratamento fonoaudiológico,
foram alcançados resultados satisfatórios quanto „„ AGRADECIMENTOS
aos aspectos estruturais e miofuncionais do sis-
tema estomatognático. O equilíbrio muscular oro- À fonoaudióloga Lídia D’Agostino pela impor-
facial que foi estabilizado possibilitou desempenho tante orientação para a realização das técnicas de
com maior eficácia na realização das funções de terapia miofuncional utilizadas neste estudo.

ABSTRACT

Background: to describe structural and myofunctional aspects of the stomatognathic system for a
case of Beckwith-Wiedmann syndrome with macroglossia that received speech therapy intervention.
Procedures: first, the patient clinical data was collected from hospital files. An initial interview was
carried through with the mother. Then, the patient was submitted to a clinical myofunctional evaluation.
Some additional complementary examinations were also held (otolaryngological assessment,
videofluoroscopy examination and audiological evaluation). After six months of myofunctional therapy
using passive techniques, the patient was revaluated. Results: in the first myofunctional evaluation
we noted lips and cheeks’ flabbiness, absence of lip seal and tongue with reduced tension, right
hemihypertrophy and significant anterior projection. Difficulties in mastication and swallowing of
solid food were also observed. After six months of myofunctional therapy, an increase in lips and
cheeks’ muscle stiffness, tongue posteriorisation with superior muscular tension, and appropriate
performance in mastication and swallowing of solid food were evidenced. Conclusion: a precocious
speech-therapy intervention, based on myofunctional therapy techniques, showed good results in this
case – Beckwith-Wiedmann syndrome with macroglossia.

KEYWORDS: Beckwith-Wiedmann Syndrome; Macroglossia; Myofunctional Therapy

„„ REFERÊNCIAS in Beckwith-Wiedemann patients. Orthod Craniofac

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DOI: 10.1590/S1516-18462010005000013
RECEBIDO EM: 14/06/2009
ACEITO EM: 10/11/2009

Endereço para correspondência:

Bárbara de Lavra-Pinto
Av. Venâncio Aires, 70 / 401
Porto Alegre – RS
CEP: 90040-190
E-mail: [email protected]

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