ATOMI E MOLECOLE: LA BASE CHIMICA DELLA VITA

Gli elementi sono delle sostanze che non possono essere scisse in sostanze più semplici. L’atomo è la parte
più piccola di un elemento ed è costituito a sua volta da particelle subatomiche chiamate:

 Elettrone ha una carica elettrica negativa

 Protone ha una carica elettrica positiva
 Neutrone è una particella priva di carica

In un atomo elettricamente neutro il numero di protoni e neutroni è uguale. Ogni elemento ha all’interno
del nucleo atomico un numero fisso che va a costituire il numero atomico. All’interno della tavola periodica
gli elementi sono sistemati seguendo questo numero.

Quando un atomo di uno stesso elemento chimico e quindi avente lo stesso numero atomico, ha un
differente numero di massa, e quindi una differente massa atomica, viene chiamato isotopo. Alcuni isotopi
risultano instabili e cercano di decadere in un isotopo più stabile emettendo radiazioni.

Gli atomi di una molecola sono tenuti assieme da delle forze attrattive dette legami chimici. Di questi ne
esistono tre tipi:

 Legami covalenti gli atomi condividono degli elettroni in modo tale da completare il proprio guscio
di valenza. Quando due atomi condividono una coppia di elettroni si forma un legame covalente
semplice.
Inoltre, grazie alla diversa elettronegatività che vi è fra i due atomi può essere definito polare
(elettronegatività diversa) o apolare (stessa elettronegatività). L’elettronegatività è la misura di
attrazione di un atomo.
 Legami ionici sono atomi carichi elettricamente. Questo è possibile poiché gli atomi sono portati a
perdere (Cationi positivi) o ad acquistare elettroni (Anioni negativi). Un legame ionico, dunque, si
andrà a creare grazie all’attrazione fra un anione e un catione
 Legami a idrogeno sono i più deboli dei tre e si formano fra un atomo con una parziale carica
positiva e un atomo di idrogeno legato covalentemente ad un ossigeno o all’azoto (acqua).

Composti Organici
I composti organici sono quei gruppi composti da atomi di carbonio uniti da legami covalenti. Un atomo di
carbonio ha 4 elettroni di valenza e può formare quindi 4 legami covalenti. Il carbonio forma scheletri
carboniosi con altri atomi di carbonio può presentare doppi legami. Le caratteristiche di una molecola
variano quando uno o più atomi di idrogeno legati allo scheletro carbonioso di un idrocarburo sono
sostituiti da gruppi di atomi detti gruppi funzionali.

 Ossidrile – OH (nel DNA, alcoli)

 Carbonile – COH (chetoni e aldeidi)
 Carbossile – COOH (nelle proteine; amminoacidi)
 Amminico – NH2 (nelle proteine; amminoacidi)
 Fosfato – PO4 (nel DNA e RNA)
 Solfidrico – SH

Le macromolecole organiche sono:

  Carboidrati (Zuccheri)
 Lipidi
 Proteine
 Acidi Nucleici (DNA e RNA)

Carboidrati
Zuccheri, amidi e cellulosa sono carboidrati. Zuccheri e amidi fungono da riserva di energia per le cellule, la
cellulosa invece ha funzione strutturale nelle pareti delle cellule vegetali.

A seconda delle unità di zucchero che contengono si differenziano in monosaccaridi, disaccaridi e

polisaccaridi.

 I monosaccaridi contengono tra i 3 e i 7 atomi di carbonio, ad ognuno di esso è legato un gruppo

ossidrilico. Il ribosio e il desossiribosio (che ritroveremo negli acidi nucleici) contengono 5 atomi di
carbonio. Il glucosio invece è il monosaccaride più abbondante, utilizzato come fonte energetica
nella maggior parte degli organismi.
 I disaccaridi sono costituiti da due anelli monosaccaridici, si legano attraverso un legame glicosidico
tra il carbonio 1 e il carbonio 4 dei due anelli.
 I polisaccaridi infine sono i più abbondanti in natura appartengono, a seconda della struttura,
amidi, glicogeno e cellulosa. È formato generalmente da più catene di zuccheri semplici,
principalmente glucosio.

Lipidi
I lipidi, a differenza dei carboidrati che differenziavano per struttura, sono definiti dal fatto che non sono
solubili nei solventi apolari e relativamente solubili in acqua. Gli atomi di ossigeno sono tipici dei gruppi
funzionali idrofilici, essendo i lipidi poveri di ossigeno, sono idrofobici. I lipidi più abbondanti sono i
triacilgliceroli comunemente detti trigliceridi. Questi fungono da riserva energetica alquanto economica
poiché forniscono più del doppio dell’energia fornita per esempio dai carboidrati.

Nei lipidi generalmente ci sono 30 diversi acidi grassi.

 Acidi grassi saturi

o Contengono il maggior numero possibile di atomi di idrogeno. A temperatura ambiente

sono solidi (grassi animali e vegetali) questo perché tra le molecole apolari agiscono le
forze di van der Waals, le quali sono deboli singolarmente ma forti se prese in gran
quantità.

 Acidi grassi insaturi

o Formano uno o più doppi legami (monoinsaturi o polinsaturi). Un alto contenuto di questi
legami porta un grasso ad essere liquido a temperatura ambiente, questo poiché vi sono
delle pieghe tra le due catene idrocarburiche, limitando le forze di van der Waals.

I fosfolipidi sono i principali componenti strutturali delle membrane cellulari, consistono in una molecola di
glicerolo legata a due acidi grassi ed una molecola di fosfato legato ad un composto organico come la
colina. Presentano un’estremità idrofila e una altra idrofoba.
Gli steroidi sono costituiti da atomi di carbonio organizzati in 4 anelli condensati. Il colesterolo è il più
importante insieme ad alcuni ormoni, tra i quali il colesterolo, che diluisce o irrigidisce le membrane
cellulari a seconda della temperatura corporea. Il colesterolo, infatti, compatta gli acidi grassi connettendo
tra loro le code dei fosfolipidi.
Proteine
Le proteine sono macromolecole costituite da una o più catene di amminoacidi. Sono praticamente
coinvolte in tutti gli aspetti del metabolismo poiché la maggior parte sono enzimi. Possono variare di forma,
il che fa sì che possano fungere anche da componenti strutturali per cellule e tessuti.

Gli amminoacidi che caratterizzano una proteina sono 20. Alcune proteine però contengono anche
amminoacidi diversi da questi 20 comuni, dati per una loro modificazione. I diversi amminoacidi si
«tengono» fra loro attraverso un legame detto peptidico (legame covalente tra carbonio e azoto); due
legami peptidici formano un dipeptide e più legami formano un polipeptide.

Una proteina ha 4 diversi livelli di organizzazione:

 La struttura primaria, anche la più semplice, è costituita da un semplice filo di amminoacidi posti in
fila all’altro.
 Le strutture secondarie sono date dal ripiegamento (beta foglietto) o attorcigliamento (alpha elica)
della struttura primaria.
 La struttura terziaria è dipendente dalla struttura primaria; ciò che la caratterizza è la sua
disposizione nello spazio tridimensionale in cui è posta. L'ambiente in cui una proteina si ripiega,
influenza la formazione della struttura terziaria, perché gli amminoacidi della struttura primaria si
organizzeranno tridimensionalmente per ottimizzare le interazioni con l’ambiente circostante.
 La struttura quaternaria deriva dalle interazioni tra i polipeptidi, in modo simile alle strutture
secondarie e terziarie.

Un esempio è l’emoglobina la quale è costituita da 4 catene polipeptidiche di cui 2 catene alpha identiche e
due catene beta identiche.

Gli enzimi sono proteine che accelerano le reazioni chimiche pur non partecipando attivamente ad esse.
Sono dei catalizzatori biologici e non si modificano né prima né dopo una reazione.

L’insieme delle reazioni:

 Esoergoniche – quando libera energia (idrolisi ATP). L’enzima abbassa l’energia di attivazione
fornendo uno specifico complesso enzima substrato detto sito attivo che fa entrare al suo
interno solo i reagenti specifici della reazione
 Endoergoniche – gli enzimi accoppiano reazioni che liberano energia. In queste reazioni c’è l’ATP
che si può trasformare in ADP o AMP in base al numero di atomi di fosforo persi, questa perdita
rompe un legame che quindi genera energia. (sintesi ATP).

prende il nome di metabolismo cellulare. Questo si suddivide inoltre in:

 Anabolismo – comprende le modalità in cui le molecole complesse vengono sintetizzate a partire

da molecole più semplici;
 Catabolismo – comprende le modalità in cui le molecole complesse vengono scisse in molecole più
semplici.
Acidi Nucleici
Sono polimeri di nucleotidi, costituiti da uno zucchero a 5 atomi di carbonio (ribosio o
desossiribosio), uno o più gruppi fosfato ed una base azotata. La base azotata può essere a doppio
anello (purina) o ad anello singolo (pirimidina).
Il DNA contiene le purine (adenina e guanina) e le pirimidine (citosina e timina), a queste ultime
l’RNA sostituisce la timina con l’uracile.
 Il DNA è un acido nucleico, dunque un polimero lineare di nucleotidi. I nucleotidi che compongono
il DNA possono contenere 4 diverse basi azotate: due puriniche (A, G) e due pirimidiniche (C, T).
Ha una struttura a doppia elica composta da due filamenti polinucleotidici avvolti intorno ad un
asse centrale.
I nucleotidi sono legati attraverso legami covalenti, per formare lo scheletro zucchero-fosfato delle
due catene. Una delle due catene è opposta all’altra, una catena avrà dunque un gruppo C5’ fosfato
libero e un’altra catena avrà un gruppo ossidrilico in posizione C3’ libero, che si andranno ad unire
attraverso un legame fosfodiesterico. Perciò vengono definite antiparallele.
I due filamenti sono uniti da legami ad idrogeno tra le basi azotate. Le basi non si appaiano in modo
casuale poiché la distanza tra i due filamenti resta costante, dunque deve essere necessariamente
tra una purina ed una pirimidina. Essendo anche complementari, l’adenina deve legarsi alla timina
e la guanina con la citosina.
 L’RNA ha 1 solo filamento ripiegato su sé stesso ha come base azotata l’uracile al posto della
timina, trascrive le informazioni del DNA in proteine. Esistono tre tipi di RNA: mRNA (messaggero),
tRNA (di trasporto), rRNA (ribosomiale).

Entrambi gli acidi nucleici sono catene di nucleotidi. Un nucleotide è formato da:

o Un gruppo fosfato (PO4)

o Uno zucchero pentoso (ribosio o desossiribosio)
o Una base azotata

I nucleotidi sono importanti anche per altre funzioni come l’ATP. L’ATP è un nucleotide formato da tre parti:
adenina, ribosio e tre gruppi fosfato. Quando un gruppo fosfato viene rimosso, si ottiene l’ADP. Il
trasferimento di un gruppo fosfato dall’ATP ad un altro composto riguarda reazioni endoergoniche;
l’mentre l’aggiunta di un gruppo fosfato all’AMP (adenosina monofosfato), o all’ADP riguarderà reazioni
esoergoniche.

ORGANIZZAZIONE DELLA CELLULA: EUCARIOTA E PROCARIOTA

Le cellule procariote sono le più semplici unità esistenti. Non hanno un nucleo e sono costituite da una parete
cellulare esterna che racchiude tutto. Le principali strutture che caratterizzano le cellule procariote sono due:

 La presenza di appendici chiamate flagelli;

 Un contenitore cellulare costituito da parete cellulare;

Gli organismi procarioti sono sempre unicellulari, infatti questa cellula la si trova all’interno di archeobatteri e
batteri.
Archeobatteri

Hanno un tipo cellulare procariotico. Vivono in condizioni estreme e si distinguono 3 gruppi principali:

 Ipertermofili – prediligono ambienti caldi o acidi come sorgenti sulfuree

 Metano-geni – vivono in ambienti privi di ossigeno come il fondale marino
 Alofili estremi – vivono in acque salate molto concentrate come quelle del Mar Morto

Batteri

I batteri si classificano in base alla forma in:

 Cocchi (forma sferica)

 Bacilli (forma a bastoncino)
 Spirilli (forma elicoidale) (lo spirillo se è a forma di virgola si chiama vibrione)

Vivono ovunque vista l’adattabilità della loro cellula, sono sempre unicellulari. Alcuni batteri oltre alla
parete hanno una capsula polisaccaridica o polipeptidica che può determinare una patologia, senza la
capsula infatti, molti batteri non hanno efficacia patogena.

I batteri, tutti o quasi, si riproducono per scissione binaria (cellula madre che si raddoppia, duplica il DNA e
si scinde, trasmettendo lo stesso materiale genico al figlio). Per fare ciò, il batterio utilizza determinate
proteine che hanno varie funzioni specifiche (accrescimento, lisi ecc.). Altri tipi di riproduzione dei batteri
sono la gemmazione (protuberanza, o gemma, che cresce, matura e si stacca dalla cellula madre) e la
frammentazione (le pareti cellulari si accrescono all’interno della cellula che viene scissa in numerose
cellule di nuova costituzione).

Nonostante la riproduzione sia asessuata, il materiale genetico può comunque modificarsi e creare nuovi
tipi di batteri nelle nuove generazioni, questo fenomeno avviene mediante il processo di trasformazione,
trasduzione o di coniugazione (tutti e tre procedimenti si raggruppano nel trasferimento genico
orizzontale). I cambiamenti utili e positivi vengono trasferiti alle nuove generazioni mediante la scissione
binaria. Attraverso la scissione binaria, inoltre, i batteri si evolvono nel tempo e diventano resistenti a
determinate cose, presentano infatti dei plasmidi, piccole molecole di DNA circolari che contengono geni di
resistenza a determinati antibiotici.

Si dividono in:

 Autotrofi se sintetizzano tutti i nutrimenti da soli (CO2, ioni minerali, acqua), sfruttando solo
molecole inorganiche
 Eterotrofi se utilizzano sostanze di altri organismi per produrre i nutrimenti e quindi energia. Usano
molecole organiche

Ricapitolando, i batteri si dividono e si classificano in base alla loro forma, al loro nutrimento e al loro modo
di produrre energia. Alcuni batteri sono patogeni oppure no in base a dove si trovano. Infatti, per esempio,
un batterio può essere innocuo se si trova nello stomaco, diventerebbe patogeno se si spostasse nella
bocca.

Le cellule eucariote, invece, sono più complesse e possono trovarsi all’interno di organismi unicellulari e
pluricellulari. Il materiale genetico è formato da diversi cromosomi racchiusi in un nucleo. Questa tipologia
di cellula è composta da tre parti fondamentali:

 Membrana cellulare separa lo spazio intracellulare da quello extracellulare

 Citoplasma composto da una matrice in cui sono immersi gli organuli
  Nucleo compartimento cellulare dotato di membrana, contenente la maggior parte del patrimonio
genetico.

Membrana cellulare

Avvolge la cellula dall’ambiente circostante e ne regola lo scambio. È costituita principalmente da fosfolipidi

e proteine. I fosfolipidi sono molecole anfipatiche ovvero con testa idrofila e corpo idrofobo, dunque se
disposti in un ambiente acquoso si dispongono a doppio strato con le teste all’esterno e le code all’interno.
La membrana cellulare ha 3 funzioni; strutturale, cioè definisce la forma della cellula; funzionale, regola
ovvero sostanze nutritive e/o di scarto tra l’ambiente interno ed esterno della cellula; comunicazione, sulla
membrana infatti vi sono disposte proteine di membrana con funzione di recettori alle quali si legano
ormoni e altri messaggeri che ne modificano il metabolismo della cellula.

La struttura di questa è spiegata attraverso il modello a mosaico fluido, attraverso il quale possiamo
affermare che le membrane sono costituite da un doppio strato fluido di molecole fosfolipidiche nel quale
sono immerse delle proteine. Le proteine di membrana invece svolgono numerose importanti funzioni.
Fungono da enzimi, da proteine di trasporto, recettori (ovvero riconoscere determinate proteine legate a
compiti specifici).

 Proteine integrali: entrano nel doppio strato fosfolipidico e possono sporgere da una parte o
dall’altra, o possono essere transmembrana, quindi attraversare completamente il doppio strato
lipidico della membrana.
 Proteine periferiche: non entrano nel nucleo idrofobico centrale del doppio strato, ma sono
appoggiate alla membrana e interagiscono con le teste polari dei lipidi di membrana.

Con funzione di trasporto:

 Proteine carrier legano la molecola o lo ione trasferendola attraverso la membrana (trasporto

mediato da carrier).
 Proteine canale formano dei tunnel detti pori, che possono aprirsi o chiudersi, attraverso la
membrana.

Le sostanze possono entrare ed uscire dalla cellula in modi diversi, due principali sono il trasporto attivo e il
trasporto passivo.

Il trasporto attivo avviene contro gradiente di concentrazione, ovvero quando una sostanza passa da
un’ambiente a bassa concentrazione ad uno con maggiore concentrazione. Richiede dunque energia.

Il trasporto passivo invece avviene secondo gradiente di concentrazione e dunque non richiede energia.

Un esempio di trasporto passivo è l’osmosi. La membrana è semipermeabile questo significa che può
essere attraversata da piccole molecole non polari come 02 o CO2, o piccole molecole apolari come acqua o
urea. Ma non può essere attraversata da grandi molecole quali il glucosio, che richiedono modi differenti.
L’osmosi, affinché avvenga il passaggio di molecole, necessita di pressione detta appunto “pressione
osmotica”.

Le sostanze prima citate come ioni o zuccheri possono essere trasportate attraverso l’utilizzo di proteine di
trasporto. Queste proteine funzionano secondo due principi, diffusione facilitata e trasporto attivo.

La diffusione facilitata consiste nel trasportare una sostanza attraverso l’uso di una proteina di trasporto e
secondo lo stesso gradiente di concentrazione. Con il trasporto attivo, invece, il trasporto avviene
attraverso delle proteine di membrana dette “pompe” che trasportano contro gradiente utilizzando
energia. Un esempio di trasporto attivo è la pompa sodio-potassio.
A seconda di quante sostanze vengono trasportate viene detto:

 Uniporto è il trasporto di una sola sostanza.

 Simporto trasporto di due tipi di sostanze nella stessa posizione.
 Antiporto trasporto di due sostanze in direzioni opposte.

Le macromolecole invece, di dimensione ancora maggiore, necessitano di un altro tipo di trasporto

attraverso vescicole. Questo tipo di trasporto può essere inoltre di due tipi: endocitosi o esocitosi.

Endocitosi quando si creano invaginazioni della membrana, la quale richiudendosi verso l’interno forma
piccole vescicole, le quali procederanno verso l’interno della cellula.

Esocitosi quando, operando in funzione opposta, delle vescicole endocellulari si muovono in direzione della
membrana fondendosi con essa e riversando il contenuto all’esterno. Le proteine sintetizzate dal RE e
dall’apparato del Golgi vengono espulse secondo questo metodo.

Nucleo

Viene considerato come il centro di comando della cellula in quanto programma e coordina tutte le sue
attività. È circondato da una doppia membrana nucleare costellata di pori nucleari comunicanti con il
citoplasma circostante.

All’interno del nucleo è presente la cromatina, ossia DNA associato a componenti proteiche. La cromatina
durante la divisione cellulare si addensa formando i cromosomi. Un cromosoma è una lunga molecola di
cromatina spiralizzata e avvolta su sé stessa. Le proteine che la compongono sono dette “istoni”, il quale
compito è quello di avvolgere e compattare lunghissimi filamenti di DNA. Questi filamenti compattati si
avvolgono a loro volta intorno a 8 gruppi di istoni formando i nucleosomi. Una successione di nucleosomi
fornisce alla cromatina la struttura a collana di perle.

Tra un nucleosoma ed un altro vi è un altro istone, il quale avvolge e tiene quasi uniti i due nucleosomi,
facendo così riduce ancora la dimensione del complesso. Un complesso di nucleosomi impacchettati forma
la fibra cromatinica. A questa fibra di cromatina, vi agiscono delle proteine dette di impalcatura, le quali
ripiegano la fibra in grandi anse a spirale. In seguito, questa fibra disposta ad anse, detta de condensata,
viene condensata attraverso proteine specifiche dette condensina le quali compattano il tutto e arrivano a
dare forma ad un cromosoma.

Un cromosoma è formato da due strutture bastoncellari dette cromatidi (i due cromatidi hanno
informazioni uguali) unite tra loro dal centromero. Ogni essere umano ha 46 cromosomi, organizzati in 23
coppie, in ogni cellula diploide. Nelle cellule aploidi (gameti) questi sono la metà in quanto il nuovo
organismo acquisirà gli altri 23 dall’altro genitore. Di questi 46, 44 sono detti autosomi, gli altri 2 sono detti
eterocromosomi o cromosomi sessuali (XX nella donna, XY nell’uomo).

Vi sono anche delle anomalie, in base al numero diverso di cromosomi:

o Sindrome di Turner – quando un individuo possiede un solo cromosoma X (X0). Questi avranno
sesso femminile, ma saranno sterili e con deficit mentale.
o Sindrome di Klinefelter – quando un individuo possiede un cromosoma in più al normale (XXY).
Questi saranno maschi ma sterili, e deficit mentale.

Gli altri organuli che la cellula eucariota possiede sono:

 Reticolo Endoplasmatico
 Apparato/Complesso di Golgi
  I Lisosomi e i Perossisomi
 I Mitocondri

Il sistema di membrane è specifico della cellula eucariota, ne fanno parte il R.E. e il complesso del Golgi.

Reticolo endoplasmatico e apparato del Golgi

È un sistema di membrane e può essere liscio o rugoso. È coinvolto nel trasporto dei materiali attraverso la
cellula; il REL scinde i lipidi e detossifica da veleni o farmaci mentre il RER è in stretta comunicazione con il
Golgi grazie a un traffico vescicolare. Viene chiamato “rugoso” poiché ricoperto da ribosomi.

I ribosomi sono complessi macromolecolari costituiti da rRNA (RNA Ribosomiale) e proteine. Sono, inoltre,
la sede della traduzione del DNA, cioè la sintesi proteica. La loro funzione è quella di leggere le informazioni
contenute nella catena di RNA messaggero (m-RNA).

Partecipa alla sintesi delle proteine non citoplasmatiche. Queste proteine rilasciate dal RER vengono poi,
attraverso vescicole, spostate all’apparato del Golgi; un apparato di raccolta, rielaborazione e smistamento
del RE. Utilizzando a sua volta delle vescicole indirizza le proteine, modificandole, verso il loro bersaglio.

Lisosomi

Sono degli organelli cellulari che fungono da sistema digerente della cellula. Questa funzione è data dalla
presenza di enzimi litici con i quali è capace di scomporre i composti organici e di ridurli a componenti più
semplici come amminoacidi, monosaccaridi e acidi grassi.

Perossisomi

Sono organelli cellulari con funzione metabolica. Entrano in gioco solo con ciò che contiene H2O2 (ovvero
acqua ossigenata). Al loro interno si svolgono importanti funzioni come:

 Lo smaltimento delle tossine,

 L’ossidazione della catena laterale del colesterolo,
 La sintesi di esteri lipidici del glicerolo (fosfolipidi e trigliceridi),
 L’ossidazione di aminoacidi e acido urico.

Mitocondri

Sono il sito principale di produzione dell’adenosina trifosfato (ATP) che fornisce l’energia necessaria per le
reazioni chimiche cellulari. Sono costituiti da due membrane: la membrana interna e la membrana
esterna; lo spazio fra queste due membrane è detto spazio intermembrana. Lo spazio delimitato dalla
membrana interna è detto matrice mitocondriale.

Recuperano l’energia accumulata negli alimenti, questa, per essere usata, viene trasformata, attraverso la
respirazione aerobica (o cellulare), in energia chimica racchiusa nell’ATP.

La respirazione cellulare ha 4 fasi:

 Glicolisi ovvero l'ossidazione del Glucosio in molecole di Piruvato (o Acido Piruvico).

 Decarbossilazione ossidativa del piruvato il piruvato viene convertito in acetile. Successivamente
l’acetile entra nel mitocondrio e andrà a reagire con il Coenzima A, formando l’Acetil-CoA.
 Ciclo di Krebs l’Acetil-CoA viene ossidato ad anidride carbonica, e si formano i coenzimi ridotti
NADH e FADH2 che saranno fondamentali nell’ultimo step.
  Fosforilazione ossidativa gli elettroni trasportati da NADH e FADH2 vengono ceduti alla catena di
trasporto degli elettroni posta sulla membrana interna del mitocondrio. L’energia di questi elettroni
viene sfruttata per pompare i protoni contro-gradiente. Questo gradiente viene sfruttato per
azionare l’enzima ATP sintasi che, grazie all’energia dei protoni in entrata, riesce a far reagire le
molecole di ADP con gruppi fosfato.

Giunzioni Cellulari

Coordinano e uniscono le cellule di un tessuto, al fine di farle lavorare tutte in sintonia e in modo
funzionale. Le giunzioni cellulari possono essere:

o Strette o occludenti si trovano tipicamente nell’intestino (ma non solo), prevede cellule sigillate tra
loro che non permettono il passaggio di sostanze. Nell’intestino, ad esempio, evitano che le
sostanze assorbite dal cibo si disperdano nell’organismo.
o Aderenti e/o Desmosomi uniscono le cellule legando i filamenti di actina (aderenti) o i filamenti
intermedi (desmosomi) delle due cellule tra loro, collegano funzionalmente le cellule permettendo,
ad esempio, movimenti simultanei.
o Gap o comunicanti strutture con canali che fanno passare sostanze con un determinato peso
molecolare, tipiche del sistema epatico

La matrice extracellulare è lo spazio vuoto attorno alle cellule, e influenza le funzioni dei tessuti immersi in
essa, la matrice infatti contiene dei fattori che alterano le funzioni svolte dai tessuti.

Citoscheletro

È costituito da numerosi intrecci di filamenti proteici che irrobustiscono la cellula e le donano forma. È
formato da tre tipi di filamenti: microtubuli (componenti fondamentali di centrioli e dei flagelli); filamenti
intermedi (garantiscono alla cellula la resistenza meccanica); microfilamenti (sono coinvolti nei processi di
movimento della/nella cellula); centrioli (ruolo determinante nel montaggio dei microtubuli)

LA DUPLICAZIONE/REPLICAZIONE DEL DNA

Per essere poi trasmesso ai discendenti, il DNA dev’essere capace di duplicarsi. Il tutto comincia prima che
una cellula si divida, con la replicazione. Vi è una rottura dei legami ad idrogeno tra le basi appaiate e
dunque i due filamenti a doppia elica si dividono. La replicazione del DNA è semiconservativa, ovvero che
ognuna delle molecole figlie di DNA contiene un filamento vecchio ed uno nuovo. La DNA elicasi svolge la
doppia elica e la topoisomerasi la mantiene stabile e ne impedisce la formazione di grovigli. Arriva il DNA
Polimerasi che si lega all’elica vecchia, e aggiunge nuove subunità nucleotidiche alla catena di DNA in
allungamento in direzione 5’→3’.

Il fatto che il DNA Polimerasi sa attaccare nucleotidi solo nel verso 5’→3’ crea un problema quando si va a
copiare l’altro filamento. In questo caso entra in gioco la semi-discontinuità. Il secondo filamento infatti
sarà discontinuo. Per fare ciò entra in gioco un enzima chiamato primasi, che sintetizza pezzetti di RNA
(primer) complementari al pezzo di DNA al quale si legano ed hanno un 3’ libero che permette al DNA
Polimerasi di legarsi e, aggiungendo nucleotidi sempre nella direzione 5’→3’ come sa fare, forma il secondo
filamento che avrà verso opposto all’apertura dell’elicasi. Questo filamento discontinuo è composto da
tanti frammenti di DNA creati dal DNA Polimerasi, detti Frammenti di Okazaki. Infine, la DNA Polimerasi,
con funzione esonucleasica, sostituirà i nucleotidi di RNA con nucleotidi di DNA, che saranno poi legati
dall’enzima ligasi che completerà l’elica formando i legami fosfodiesterici.

Ciò dimostra la semi-discontinuità della duplicazione: infatti un filamento viene copiato senza problemi
(catena veloce) mentre l’altro è più lento e prevede una copiatura discontinua e più complessa.

La bidirezionalità poiché dalla bolla di replicazione partono due elicasi, una che va in un lato e una va
nell’altro, quindi bidirezionalità.

Ogni cellula ha una durata vitale ben precisa, ogni cellula infatti in questo periodo di vita, affronta il
cosiddetto ciclo cellulare.

Il ciclo cellulare è formato da un’interfase ed è una fase mitotica, nell’interfase la cellula cresce e duplica il
DNA mentre, nella fase mitotica si riproduce.

L' interfase è costituita da tre sottofasi:

 Sottofase g1 la cellula è piccola ed i cromosomi non si sono ancora duplicati

 Sottofase S duplicazione del DNA
 Sottofase g2 la cellula sintetizza le proteine necessarie per affrontare la mitosi o la meiosi

e infine la Fase M (mitosi o meiosi)

Entrambe riguardano la duplicazione del nucleo, però con cellule molto differenti. La mitosi riguarda le
cellule somatiche come, ad esempio, quelle della pelle ed è un tipo di riproduzione asessuata, mentre la
meiosi riguarda i gameti ed è un tipo di riproduzione sessuata.

Mitosi
Nella profase il DNA duplicato da cromatina diventa cromosoma, ovvero si spiralizza. Questa spiralizzazione
è dovuta a proteine legate al DNA chiamate istoni; un cromosoma è formato da due molecole di DNA
identiche che vanno a formare i cromatidi, i cromatidi sono detti fratelli poiché identici tra loro e sono
attaccati in un punto chiamato centromero.

Intanto, sempre nella profase, inizia a partecipare anche un organello che in tutta l'interfase non aveva una
funzione, il centrosoma. Il centrosoma nella sottofase S si duplica diventando così due centrosomi, un
centrosoma è formato da due centrioli (piccoli cilindri messi perpendicolarmente tra loro).

Dunque, nella profase il DNA da cromatina diventa cromosoma e due centrosomi iniziano a spostarsi ai poli
opposti della cellula.

Nella pro-metafase, invece, l'involucro nucleare si è frammentato e i due centrosomi, andando ai poli
opposti della cellula, hanno formato il fuso mitotico, il quale aggancia tutti i cromosomi nel centromero.

Nella metafase tutti i cromosomi risultano allineati all'equatore della cellula, questa caratteristica prende il
nome di piastra equatoriale.

Nell’anafase le fibre del fuso mitotico si contraggono e questa contrazione fa sì che i cromatidi fratelli si
separano, un cromatide va al polo sud della cellula mentre l'altro va al polo nord.

Nella telofase i cromatidi vanno ai poli opposti della cellula e si iniziano a formare due nuclei, nel frattempo
la cellula si allunga e va incontro alla citodieresi.

La citodieresi cambia a seconda della cellula, ad esempio, dato che le cellule animali hanno solo la
membrana cellulare la citodieresi è uguale a quella dei procarioti, ovvero la membrana si introflette in
modo da formare due cellule figlie. Nel caso delle cellule vegetali, invece, avendo la parete cellulare,
l'apparato di Golgi produce delle vescicole che si allineano all'equatore della cellula e, fondendosi, formano
una sorta di membrana cellulare che successivamente si introfletterà.

Al termine della mitosi si hanno due cellule figlie identiche tra loro e identiche alla cellula madre che le ha
generate, salvo mutazioni. Le due cellule inoltre sono diploidi, ovvero contengono ciascuna una doppia
serie di cromosomi.

Meiosi
Anche la meiosi riguarda la duplicazione del nucleo ma riguarda i gameti, quindi un tipo di riproduzione
sessuata poiché coincide con la riproduzione dell'individuo. La meiosi però ha una complicazione, poiché
deve rendere le cellule figlie aploidi, infatti i gameti si devono fondere tra loro e lo zigote, nel nostro caso,
deve avere 46 molecole di DNA e dunque ciascun gamete ne deve avere 23. Ecco, perché la meiosi si divide
in meiosi 1 e meiosi 2.

Nella profase 1 la cromatina si spiralizza diventando cromosoma e, i cromosomi omologhi, si appaiano

formando delle tetradi, fase in cui possono andare incontro al Crossing over. In altre parole, stando così
attaccati, ci può essere uno scambio di materiale genetico tra i cromatidi. I centrosomi inoltre cominciano
ad andare ai poli opposti della cellula formando il fuso mitotico.

Nella metafase 1 si è formato il fuso mitotico, l'involucro nucleare è completamente sparito e cromosomi
omologhi che restano sempre appaiati vengono agganciati alle fibre del fuso formando la piastra
equatoriale

Nell’anafase 1, al contrario della mitosi, si separano i cromosomi omologhi invece che i cromatidi (i quali
restano uniti)

Nella telofase 1 poi si formano due nuclei e dopo la citodieresi si formano due cellule.

Ogni cellula figlia della meiosi 1 va incontro alla meiosi 2 (che è identica alla mitosi)

Nella profase 2 il DNA si spiralizza diventando cromosoma

Nella pro-metafase 2 si inizia a formare il fuso mitotico e l'involucro nucleare inizia a scomparire

Nella metafase 2 il fuso si è formato e i cromosomi formano la piastra equatoriale

Nell’anafase 2, come nella mitosi, le fibre del fuso si contraggono separano i cromatidi di ciascun
cromosoma

Nella telofase 2 si formano due nuclei e la cellula va incontro alla citodieresi

Al termine della seconda meiosi si ottengono quattro gameti, cioè quattro cellule figlie aploidi e diverse tra
loro e alla cellula madre che le ha generate poiché è avvenuto il Crossing over.

FORMAZIONE DEI GAMETI

La meiosi genera 4 cellule figlie con corredo cromosomico “n”. Queste cellule però non sono ancora pronte
per essere fecondate, infatti devono subire delle trasformazioni per diventare gameti maschili
(spermatozoi) o femminili (ovuli).

Per formare gli spermatozoi si parla di spermatogenesi, questo processo, che avviene nelle gonadi e per
tutta la vita di un uomo a partire dalla pubertà. A queste cellule, infatti, si aggiunge nella parte bassa, un
lungo flagello che consente il movimento allo spermatozoo, mentre nella parte alta si aggiunge una
vescicola con dentro degli enzimi litici, questa vescicola, arrivata all’ovulo, si rompe e rilascia enzimi litici
che rompono la barriera dell’ovulo e permettono allo sperma di entrare in esso e mescolare i propri
cromosomi con quelli dell’ovulo dando il via alla fecondazione.

Gli ovuli invece vengono formati nel processo della ovogenesi. Durante questo processo, solo una delle
quattro cellule alla fine diventa un ovulo vero e proprio, le altre tre infatti nutriranno l’ovulo stesso. Questo
processo non avviene per tutta la vita di una donna e gli ovuli non fecondati invecchiano e vengono
successivamente rimossi.

TRASCRIZIONE E TRADUZIONE DEL DNA

Una proprietà fondamentale del DNA è quella di contenere le informazioni per la sintesi delle proteine. Per
arrivare alla proteina sono necessari diversi passaggi: il DNA deve essere prima trascritto in una molecola
di RNA che successivamente viene tradotta in una proteina.

La trascrizione consiste nella copia di un pezzo di DNA (un solo gene) su un filamento di RNA.

Avendo, inoltre, una vita media più lunga delle cellule procariotiche, le cellule eucariotiche potrebbero
dover rispondere a numerosi stimoli. Dunque, piuttosto che sintetizzare nuovi enzimi durante il momento
del bisogno, queste utilizzano enzimi preformati e altre proteine che possono rapidamente passare da uno
stato inattivo ad uno attivo. Ogni tipo di cellula ha geni attivi e altri che potrebbero non essere mai usati.
Per esempio, i globuli rossi in corso di differenziamento, sintetizzano la proteina emoglobina necessaria al
trasporto d’ossigeno; al contrario, le cellule muscolari, non sintetizzano l’emoglobina ma una proteina
correlata, la mioglobina, che immagazzina ossigeno in quel determinato tessuto.

Il DNA negli Eucarioti è per circa metà strettamente associato a proteine, che insieme costituiscono la
cromatina. Viene suddivisa in eterocromatina se associata a proteine istoniche; eucromatina se associata a
proteine non istoniche, che attivano o meno processi di trascrizione.
Negli Eucarioti ogni gene è trascritto separatamente, attraverso il promotore (sequenza di DNA che
definisce il punto esatto di inizio e la direzione della trascrizione)
Ed è suddiviso in 3 sezioni: un sito di inizio; una TATA-box che determina il punto esatto di inizio; proteine
regolatrici (intensificatori o silenziatori).
Tali proteine sono in grado di intensificare o annullare la trascrizione.

La trascrizione avviene nel nucleo della cellula ed inizia con il legame di alcune proteine, chiamate fattori di
trascrizione, a particolari sequenze di DNA, dette motori. La doppia elica del DNA si apre e le due catene si
separano. Utilizzando una catena come stampo, l’enzima RNA polimerasi, essendosi legato al promotore,
inizierà ad inserire i nucleotidi. Attraverso l’aggiunta di un nucleotide per volta, la sintesi dell’RNA procede
in direzione 5’→3’, e produce una molecola di RNA complementare alla catena stampo del DNA (a parte la
sostituzione della timina con l’uracile).

La trascrizione termina poiché alla fine di ogni gene ci sono particolari sequenze di basi dette terminatori
che causano il distacco dell’RNA polimerasi.

La molecola di mRNA prodotta va quindi incontro a fenomeni di maturazione. L'mRNA è suddiviso in sezioni
codificanti (esoni), e non codificanti (introni). Il processo di splicing consiste nel tagliare l'mRNA, eliminare
gli introni e saldare gli esoni. Il processo di maturazione prevede anche altre due operazioni,
l’incappucciamento e l’aggiunta di una coda. Il cappuccio e la coda lo proteggono da un'eventuale
degradazione da enzimi idrolitici, migliorano la traducibilità e ne aumentano la stabilità.
A questo punto l’RNA messaggero maturo esce dal nucleo portando con sé le istruzioni per la sintesi
proteica e può essere tradotto.
L'mRNA maturo passa nel citoplasma per la traduzione (o sintesi proteica). Non sempre, però, è tradotto
immediatamente in proteine perché intervengono diversi tipi di controllo. Vi sono proteine di regolazione
che possono legarsi al DNA inibendo o favorendo temporaneamente la traduzione in base alla presenza o
meno dei prodotti nel citoplasma.
La traduzione avviene a livello dei ribosomi, i quali scorrono lungo il filamento di RNA messaggero e ne
riconoscono la sequenza di basi a gruppi di 3. Ogni gruppo di tre basi costituisce un codone che viene
riconosciuto da un anticodone complementare situato all’estremità di una particolare molecola chiamata
RNA transfer che porta all’altro suo estremo uno specifico amminoacido. A specifico codone corrisponde
quindi uno specifico amminoacido. Poiché le basi sono 4 (A G C T), le combinazioni possibili sono 64,
mentre gli amminoacidi sono solo 20. Vi è quindi una certa ridondanza di informazione, ed infatti uno
stesso amminoacido può essere codificato da triplette diverse.
La precisa sequenza di amminoacidi in una proteina, insieme al suo successivo ripiegamento, ne determina
la forma, la funzionalità e la reattività.
Terminata la traduzione, le molecole di mRNA che hanno esaurito la loro funzione vengono degradate. La
velocità di degradazione dipende dal legame con specifiche proteine.

Vi possono essere però dei meccanismi post-traduzionali, le proteine derivanti dalla traduzione, infatti, non
sono sempre immediatamente funzionanti. A volte sono necessarie delle modifiche nella struttura, o delle
modifiche chimiche, aggiungendo o rimuovendo gruppi funzionali.

Nei Procarioti
Nei procarioti, invece, il sistema più noto è rappresentato dal modello dell’operone, ovvero un insieme di
geni che vengono regolati in modo coordinato. È costituito da un promotore (funge da sito di attacco per
l’RNA polimerasi); uno/più geni strutturali (ovvero geni che codificano per determinati enzimi o proteine);
un operatore, il quale interagisce con proteine di regolazione che possono agire come repressori
(bloccando la trascrizione del gene) o come attivatori (facilita l’attacco dell’RNA polimerasi per la
trascrizione del gene).

La regolazione dell’espressione genica serve alla cellula per esprimere solo i geni utili alla funzione che essa
deve svolgere e quindi codificare solo la proteina necessaria a quella funzione.

VIRUS
Sono esseri viventi ma senza cellule. Sono costituiti da una molecola di acido nucleico contenente le
informazioni genetiche, rivestita da un sistema proteico detto capside. Sono però parassiti specifici,
infettano, infatti, solo cellule o animali o vegetali o cellule batteriche (batteriofagi). La struttura più comune
del batteriofago è costituita da una lunga molecola di acido nucleico avvolta in una testa poliedrica, e da
una coda contrattile.

Un esempio di ciclo riproduttivo di un virus è il ciclo litico. Il fago inizia con l’agganciarsi alla cellula
aderendone alla superficie, segue poi la penetrazione di questa attraverso la contrazione della coda. Una
volta dentro, il virus degrada l’acido nucleico dell’ospite ed utilizza il macchinario molecolare della cellula
per replicare il proprio. Infine, una volta sintetizzati, questi “pezzi”, verranno assemblati in nuovi virus, i
quali si libereranno distruggendo la cellula ospite e andando ad infettare altre cellule in un processo a
catena.
 GENETICA E LEGGI DI MENDEL
L’ereditarietà è il complesso delle modalità di trasmissione dei caratteri ereditari dagli individui di una
generazione ai loro discendenti, ed è l’oggetto di studio della genetica. L’informazione biologica è
contenuta in delle unità dette geni. I geni esistono in forme alternative dette alleli (ne esistono due per ogni
gene e ciascuno deriva da uno dei due genitori), e la combinazione di alleli di un individuo è detta genotipo.
Mentre, invece, il fenotipo rappresenta l’insieme delle caratteristiche che si manifestano in un individuo,
l’espressione esterna di un certo genotipo.

Mendel condusse degli studi sulla pianta di pisello odoroso riguardo l’ereditarietà, e definì 2 modalità di
carattere dominante e recessivo. In base alla disposizione degli alleli, inoltre, si definiscono omozigoti o
eterozigoti.

 Alleli Uguali = Omozigoti

o Omozigote recessivo – se entrambi esprimono il carattere recessivo che solo in questo caso
sarà espresso nel fenotipo
o Omozigote dominante – se entrambi esprimono il carattere dominante che ovviamente
sarà espresso nel fenotipo
 Alleli diversi = Eterozigoti – in questo caso si esprime sempre e solamente il carattere dominante

Stipulò inoltre 3 leggi di ereditarietà:

 Prima legge di Mendel – (legge della dominanza) – un incrocio fra due individui omozigoti di prima
generazione presenterà fenotipicamente il carattere dominante alla seconda generazione.

 Seconda legge di Mendel – (legge dell’assortimento indipendente) – dall’incrocio degli individui di

seconda generazione Mendel elaborò la statistica secondo la quale gli individui generati erano
sempre in rapporto 3:1 per quanto riguarda il carattere dominante e recessivo:

o 3/4 degli individui con carattere dominante

o 1/4 degli individui con il carattere recessivo

Si ripresenta infatti il carattere recessivo della prima generazione

 Terza legge di Mendel – (legge della segregazione) – partendo da un incrocio di linee pure,
fenotipicamente presenterà il carattere dominante alla seconda generazione, a dimostrazione della
prima legge. In questo caso la seconda generazione sarà diibrida come la prima. Lasciando infine
autofecondare la seconda generazione diibrida, verranno ripresi i caratteri diibridi iniziali e, in più,
si presenteranno anche dei fenotipi ricombinanti questi ultimi. Tutto in rapporto 9:3:3:1.

o 9/16 degli individui con carattere dominante

Quadrato di Punnet
o 3/16 degli individui con il primo carattere AB Ab aB ab
dominante e l’altro recessivo A AABB AABb AaBB AaBb
B
o 3/16 degli individui con il primo carattere
Ab AAbB AAbb AabB Aabb
recessivo e l’altro dominante aB aABB aABb aaBB aaBb
ab aAbB aAbb aabB aabb
 o 1/16 degli individui con carattere recessivo

La trasmissione dei caratteri ereditari avviene spesso in modo più complesso di quanto previsto dalle regole
formulate da Mendel. Alcuni esempi sono:

 Dominanza incompleta – È il fenomeno secondo il quale, dati due alleli, nessuno dei due domina
sull’altro. (la prima legge qui non vale)
 Codominanza – Quando, in un eterozigote, i due alleli di un gene si esprimono entrambi; questo
accade negli antigeni, che distinguono i gruppi sanguigni del sistema AB0.
 Poliallelia – I caratteri scelti da Mendel presentavano soltanto due alleli. Vi sono però molti geni
che possiedono più di due geni (allelìa multipla).
 Pleiotropia – Quando un singolo gene determina effetti fenotipici multipli.

MUTAZIONI
Le mutazioni sono eventi casuali che provocano una variazione del genotipo. Sono responsabili della comparsa
di nuovi alleli che, attraverso la duplicazione, verranno poi trasmessi alle generazioni future.

La mutazione per sostituzione di una base è una mutazione in grado di compromettere la funzione di una
proteina. Poiché andrà ad alterare un codone che di conseguenza o specificherà un amminoacido diverso
(mutazione di senso) o darà origine ad un codone di stop (mutazione di non senso).

Nelle mutazioni da delezione o inserzione, una o due coppie di nucleotidi sono inseriti o eliminati all’interno di
una molecola di DNA., causando un’alterazione della griglia di lettura. Come risultato, i codoni a valle di questa
inserzione o eliminazione, specificheranno una sequenza di amminoacidi completamente nuova. O può
generare un codone di stop a breve distanza dal punto in cui è avvenuta la mutazione, così da terminare
precocemente la catena polipeptidica.

Altri tipi di mutazione sono causate da trasposoni, che si inseriscono casualmente all'interno di geni funzionali,
alterandone o, impedendone l'espressione. Vi sono anche i retro-trasposoni, che si replicano autonomamente
mediante un intermedio a RNA, e la trascrittasi inversa (presente nei retrovirus) poi li converte nella sequenza di
DNA di origine, prima che possano inserirsi in un gene. Questo meccanismo permette ai trasposoni di
incrementare notevolmente e rapidamente la presenza delle loro copie all'interno del genoma.
Anche i retro-trasposoni possono indurre mutazioni allo stesso modo dei trasposoni.

Non tutte le mutazioni avvengono spontaneamente, le mutazioni indotte, per esempio, sono causate anche da
agenti esterni detti mutageni (raggi X, raggi gamma o agenti chimici) che reagiscono con determinate basi del
DNA, modificandole.

Termini e robe extra

Polimerasi: enzimi che associano varie molecole costituendo un polimero.

Nucleotide: polimero (composto da una base azotata, uno zucchero pentoso, un gruppo fosfato)
costituente gli acidi nucleici DNA ed RNA. I nucleotidi sono legati attraverso legami covalenti, per
formare lo scheletro zucchero-fosfato delle due catene. Una delle due catene è opposta all’altra,
una catena avrà dunque un gruppo C5’ fosfato libero e un’altra catena avrà un gruppo ossidrilico
in posizione C3’ libero, che si andranno ad unire attraverso un legame fosfodiesterico.

Cromosomi omologhi: morfologicamente identici ma non con lo stesso numero di alleli.

Aploide: quando nel suo nucleo sono presenti un certo numero di cromosomi.

Diploide: quando di ciascun cromosoma esistono due copie (cromosomi omologhi).

Istoni: proteine non prodotte dal RER