NEUROPSICHIATRIA INFANTILE

SVILUPPO PSICOMOTORIO
 Consiste nell’insieme delle acquisizioni del bambino dalla nascita all’età scolare e comprende:
 Sviluppo percettivo
 Sviluppo motorio
 Sviluppo cognitivo

TEORIA DELLA MATURAZIONE NEURONALE

Graduale sviluppo di pattern geneticamente e temporalmente predeterminati del Sistema nervoso
Centrale. Il cervello del neonato è molto plastico e questo lo rende modificabile.

TEORIA DEI SISTEMI DINAMICI

Integrazione dei fattori intrinseci del SNC con caratteristiche biomeccaniche ed ambiente che determinano
la grande variabilità nei tempi e nei modi in cui il bambino raggiunge ogni tappa dello sviluppo.

CLASSICAMENTE L’ETÀ EVOLUTIVA VIENE DISTINTA IN:

1. PERIODO NEONATALE: primi 15 giorni di vita
2. Prima Infanzia: dal 16esimo giorno ai 2 anni
3. Seconda Infanzia: dai 2 ai 6 anni
4. Terza infanzia dai 6 anni alla pubertà
5. Pubertà
6. Dai 10-12 anni ai 15-17 anni
7. Adolescenza sino al termine dell’accrescimento somatico

L’esame dello sviluppo psicomotorio consiste nell’osservazione del comportamento spontaneo o

dell’interazione del bambino con il mondo circostante.

Il follow up neuropsichico utilizza diverse modalità di osservazione:

 Motricità spontanea
 Esame neurologico classico
 Valutazione degli aspetti percettivi – sensoriali
 Valutazione del comportamento interattivo
 Test di sviluppo

Per un esame corretto bisogna conoscere:

 Età gestazionale: è il tempo trascorso dall’inizio dell’ultima mestruazione della donna; di solito è
conteggiato in settimane.
 Età corretta: età effettiva del neonato alla nascita
 Peso alla nascita
 Misura e forma della circonferenza cranica

Sulla base dell'età gestazionale, ogni neonato viene classificato come

• Prematuro: < 34 settimane di gestazione: neonato prematuro
• Tardo pretermine: da 34 a < 37 settimane: neonato pretermine tardivo
• Pre-termine: tra le 37 settimane e le 38 settimane
• A termine: tra le 39 settimane e le 40 settimane
• Post termine: dalla 42 settimane e oltre

Quando si parla della crescita di un bimbo prematuro - soprattutto se nato prima della 32ª settimana di
gestazione - è importante riferirsi alla sua età corretta e non a quella anagrafica.
Bisogna sottrarre dall’età calcolata a partire dal giorno della nascita le settimane che il bambino avrebbe
dovuto trascorrere nel grembo materno per arrivare al termine della gravidanza (ovvero a 40 settimane).
Questa ‘correzione’ è necessaria all’incirca fino al 2° compleanno, non solo per valutare la crescita in peso e
altezza, ma anche lo sviluppo psicomotorio, ed è importante che i genitori ne tengano conto per non
rischiare di nutrire aspettative inadeguate
Un esempio: un bimbo che è nato due mesi prima del termine, a 5 mesi di età anagrafica, non farà le stesse
cose di un coetaneo nato a termine, ma raggiungerà i traguardi propri della sua età ‘corretta’, ovvero di un
bimbo di tre mesi.
Correlando sul grafico dei percentili il peso e l'età gestazionale ogni neonato viene classificato alla nascita
come
• Piccolo per l'età gestazionale: < 10o percentile
• Adeguato per l'età gestazionale: tra il 10° e il 90°percentile
• Grande per l'età gestazionale: > 90o percentile

Il ritardo della crescita simmetrica deriva solitamente da un problema fetale che comincia all'inizio della
gestazione, spesso durante il 1o trimestre. Quando la causa comincia relativamente presto in gestazione,
tutto il corpo ne è interessato, con conseguente riduzione del numero di cellule di ogni tipo. Le cause
frequenti sono
 Molte patologie genetiche
 Infezioni congenite nel primo trimestre ([Link]., da cytomegalovirus, virus della rosolia, o Toxoplasma
gondii)

Il ritardo della crescita asimmetrica deriva solitamente da problemi placentari o materni che di solito si
manifestano nel tardo 2o o 3o trimestre di gravidanza. Quando la causa inizia relativamente tardi in
gestazione, organi e tessuti non sono ugualmente colpiti, con conseguente ritardo della crescita
asimmetrica. Le cause frequenti sono
 L'insufficienza placentare da malattia materna che coinvolge i piccoli vasi sanguigni ipertensione,
patologie renali, sindrome da anticorpi antifosfolipidi, diabete di lunga durata
 Insufficienza placentare relativa causata da gravidanza multipla
 L'involuzione placentare che accompagna la postmaturità
 Ipossiemia materna cronica causata da malattia polmonare o cardiaca
 Malnutrizione materna
 Concezione mediante tecnologia della riproduzione assistita

I neonati a termine piccoli per l'età gestazionale non presentano le complicanze relative all'immaturità
d'organo che hanno i neonati prematuri di peso simile. Sono, tuttavia, a rischio di
 Asfissia perinatale
 Aspirazione di meconio
 Ipoglicemia
 Ipotermia

I neonati il cui peso è > al 90o percentile per l'età di gestazione sono classificati come grandi per l'età
gestazionale. La macrosomia corrisponde a un peso alla nascita > 4000 g in un bambino termine.
• Il diabete mellito materno è la causa principale di bambini grandi per l'età gestazionale
• La grande dimensione aumenta il rischio di lesioni alla nascita ([Link]., clavicola o frattura delle ossa
lunghe) e asfissia perinatale.
• I neonati di madri diabetiche possono avere complicanze metaboliche subito dopo il parto, tra cui
l'ipoglicemia, ipocalcemia e la policitemia.
• I neonati di madri diabetiche sono anche a rischio di sindrome da distress respiratorio e anomalie
congenite.
• Un buon controllo della glicemia materna riduce al minimo il rischio di complicanze.
COMPLICANZE DEL PARTO:
• Per le grandi dimensioni del neonato, il parto per via vaginale può essere difficoltoso e
occasionalmente può verificarsi un trauma alla nascita in particolare comprendenti
• Distocia di spalla
• Frattura della clavicola o degli arti
• Asfissia perinatale

GENERAL MOVEMENTS
• Rappresentano l’osservazione della motricità spontanea del neonato e consistono in movimento
globali spontanei che coinvolgono tutto il corpo della durata variale da pochi secondi a diversi
minuti
• Sono caratterizzati da variabilità della sequenze con braccia gambe tronco e collo vengono
interessati dal movimento
• Crescendo e decrescendo in intensità forza e velocità
• Inizio e fine graduali
• Complessità nelle sequenze di estensione e flessione di gambe e braccia
• Rotazioni sovrapposte e cambi di direzione
• Movimenti fluidi ed eleganti

GENERAL MOVEMENTS TIPO WRITHING (TIPO FIL DI FERRO)

• Movimenti globali spontanei caratterizzati da
• ampiezza piccola o moderata
• velocità piccola o moderata
• Tipicamente questi movimenti sono ellittici nella forma questa componente crea l’impressione del
carattere tipo ‘fil di ferro’
• Iniziano nel periodo fetale e durano fino ai 2 mesi circa
• Hanno una sequenza variabile ed in genere interessano tutte le aprti del corpo
• Occasionali movimenti più rapidi

GENERAL MOVEMENTS TIPO FIDGETY

• Si osservano da 6-9 settimane fino ai 4 mesi di vita
• Sono circolari
• Di piccola ampiezza e velocità moderata
• Interessano il capo, il tronco e gli arti in tutte le direzioni
• Di accelerazione variabile
• Sono quasi continui nel bambino sveglio, tranne che durante i periodi di attenzione focalizzata

PATTERN PATOLOGICI
Sono distinti in
• Repertorio povero: la sequenza a forma di 8 è rispettata ma i movimetni sono scarsi e poco
frequenti
• Caotici: non è rispettata la sequenza e il bambino si muove in modo caotico
• Crampiforme-sincronizzato: il bambino di apre e si chiude come una valva
• Fidgety anomalo in ampiezza, velocità e rapidità esagerate o possono essere assenti

VALUTAZIONE NEUROLOGICA DEL NEONATO

 Valutazione sonno, stato di allerta, pianto
 Valutazione sensoriale: soglia alla stimolazione luminosa, acustica, nocicettiva
 Inseguimento visivo
 Valutazione del tono passivo o del tono attivo
 Valutazione dei riflessi
 Valutazione dei nervi cranici

VALUTAZIONE DEI RIFLESSI ARCANICI

• Riflesso della suzione: scompare ai 4 mesi di vita, viene evocato stimolando le labbra del neonato o
introducendo un dito in bocca
• Riflesso di prensione palmare e plantare: il 1° scompare verso il 2-3° mese; il 2° scompare al 9-10°
mese di vita
• Riflesso di raddrizzamento: comparare a 28 settimane di età gestazionale e si attenua ai 2-4 mesi
• Riflesso di marcia automatica: il neonato simula i movimenti di cammino se tenuto in posizione
eretta, inclinato in avanti o se le piante toccano delicatamente una superficie piana; scompare a 6
settimane
• Riflesso di Moro: in posizione supina suono improvviso determina una abduzione ed estensione
delle braccia, scompare a 6 mesi
• Riflesso tonico asimmetrico del collo (posizione dello schermidore) può essere presente fino ai 6-7
mesi

SINTESI DELLE ACQUISIZIONI 0-3 MESI

 Controllo del capo
 Ruota il capo verso la sorgente sonora
 Segue con gli occhi in movimento
 Prensione medio-palmare
 Suoni gutturali
 Inizia a sorridere
 Molti dei riflessi arcaici presenti

Sistema piacere-gioia: caratterizza i primi due mesi di vita e determina uno stato di benessere generale.
Precursori tipici di questa fase: risposte piacevoli. Lo sviluppo del sistema piacere-gioia è relativamente
rapido: a 3 mesi il bambino sa indirizzare il sorriso verso persone o oggetti (sorriso sociale) a 4 mesi
presenta riso attivo e gioia.

SINTESI DELLE ACQUISIZIONI : 3-6 MESI

• Posizione seduta con appoggio
• Afferra oggetti
• Passa gli oggetti di mano
• Porta gli oggetti alla bocca
• Sorride
• Segue con lo sguardo
• Progressiva scomparsa di alcuni riflessi arcaici

Sistema circospezione-paura
Precursori tipici. Reazioni di trasalimento e pianto
Le indistinte reazioni di disagio intorno ai 4 mesi si distinguono in disappunto e sorpresa, suscitate da
stimoli che possono intimorire; successivamente compaiono emozioni più evidenti di circospezione.

SINTESI DELLE ACQUISIZIONI 6-9 MESI

• Posizione seduta senza appoggio
• Si arrampica in piedi
• Sta in piedi con sostegno
• Gattona
• Risponde con versetti modulati se chiamato per nome
• Inizia la lallazione
 • Continua ad afferrare gli oggetti e li porta alla bocca per esplorarli
Sistema frustrazione – rabbia precursori tipici: segni di disagio dovuti a fame e sonno… Intorno ai 5-6 mesi
diventano evidenti le reazioni di delusione e insoddisfazione, che nel II semestre evolvono in risposte di
rabbia e collera.

• Verso l’età di 7-8 mesi si instaura un rapporto integrato fra riconoscimento percettivo e reazione
emotiva

• Emblematica dello sviluppo di questo periodo è la comparsa dell’ansia da separazione

SINTESI DELLE ACQUISIZIONI 9-12 MESI

• Sta in piedi senza appoggio

• Cammina con sostegno (deambulazione a costiera)

• Afferra gli oggetti con la pinza pollice-indice

• Lancia gli oggetti volontariamente

• Imita l’uso degli oggetti

• Saluta con la mano

• Dice una o più parole a proposito o anche come parole passpartout

SINTESI DELE ACQUISIZIONI 12-24 MESI

• Cammina da solo (dai 15 mesi circa)

• Corre spedito

• Inizia a salire e scendere le scale

• Indica con indice (pointing richiestivo)

• Progressivo sviluppo del linguaggio con verbalizzazione dei desideri

• Bacia ed abbraccia

• Imita

SINTESI DELLE ACQUISIZIONI 2-5 ANNI

• Controllo sfinterico ( dai 2 ai 3 anni)

• Alterna i passi per salire o scendere le scale

• Sta su un piede solo

• Saltella

• Copia linee e figure

• Riconosce i colori

• Gesto grafico migliora (figura umana evolve dall’omino testone alla figura per intero)

• Impara a contare fino a 10

• Modulazione delle emozioni

SVILUPPO DELLE EMOZIONI
Nel primo e nel secondo mese di vita il neonato manifesta le emozioni negative e positive (interesse,
disgusto, trasalimento) essenzialmente per comunicare i propri bisogni e non per stabilire un contatto con
le figure di accudimento. In una seconda fase, che inizia intorno al terzo mese, caratterizzata da più evidenti
processi percettivo-affettivi, il bambino comincia a rivolgere la sua attenzione verso le persone e gli oggetti;
emergono allora emozioni derivanti da eventi inattesi (sorpresa) , o reazioni ad ostacoli (collera, paura). A
partire da nove mesi, con lo sviluppo dei processi cognitivo-affettivi, il bambino acquisisce una maggiore
consapevolezza di sé e dell’ambiente che lo circonda e manifesta timidezza, vergogna e paura, che lo
aiutano a crescere. Dal secondo anno di vita i bambini imparano a mostrare ciò che provano, in accordo alle
regole sociali: diventano perciò capaci di esagerare, minimizzare, nascondere o simulare le manifestazioni
emotive.

SVILUPPO DEL LINGUAGGIO

 Il linguaggio è una funzione complessa che si realizza nel tempo attraverso una serie di acquisizioni
 Fase prelinguistica
 Fase linguistica
 I disturbi del linguaggio possono essere
1. Espressivi
2. Comprensivi
3. Valutati nel contesto cognitivo
4. Attenta valutazione anche dell’udito

SVILUPPO DELLE PERCEZIONI:

Udito: presente nel neonato
Gusto: presente nel neonato
Olfatto: molto sviluppato nel neonato
Tatto: è l’organo di senso più sviluppato nel neonato

SVILUPPO DELLE PERCEZIONI: VISTA

Il neonato è in grado di vedere anche se percepisce le immagini non nitide, in bianco e nero e solo a 30 cm
di distanza; in particolare le labbra perché si muovono, il volto con contrasto tra pelle e capelli. Nei mesi
successivi inizia a percepire i colori, a vedere in modo più nitido, ad essere più attratto da ciò che brilla, a
seguire con gli occhi e con lo sguardo un oggetto in movimento.

PERCEZIONE DOLORIFICA: 0-3 MESI

• Manca apparentemente la comprensione del dolore
• La memoria degli eventi dolorosi è possibile ma non dimostrata
• Le risposte al dolore sono dominate percettivamente

PERCEZIONE DOLORIFICA 3-6 MESI

Presenza di rabbia e tristezza nella risposta al dolore

PERCEZIONE DOLORIFICA 6-18 MESI

• Chiara paura delle situazioni dolorose
• Espressione del dolore tramite parole
• Il bambino è capace di localizzare alcuni tipi di dolore

PERCEZIONE DOLORIFICA: FINO A 6 ANNI

• Struttura prelogica del pensiero: pensiero concreto ed egocentrico
• Differenzia i gradi di intensità del dolore
• Mette in atto strategie di evitamento delle situazioni dolorose
PERCEZIONE DOLORIFICA 7-10 ANNI
• Pensiero operativo concreto: distingue tra se ed ambiente
• Strategie di coping poco elaborate (tolleranza alla frustrazioni)
• Capace di spiegare perché è presente il dolore ed il valore dello stesso

PERCEZIONE DOLORIFICA 11 ANNI IN POI

• Pensiero formale: capacità di pensiero astratto ed introspezione
• Aumenta l’uso ed il repertorio di strategie mentali e cognitive di coping

VALUTAZIONE NEUROLOGICA DEL BAMBINO NEI PRIMI ANNI DI VITA: ASPETTI MOTORI
• Stazione eretta
• Passaggi posturali
• Deambulazione autonoma
• Tipo di marcia compresa la corsa
• Faticabilità
• Tono
• Fluidità dei movimenti
• Riflessi
• Motricità fine e manualità

SINTESI DELLO SVILUPPO POSTURO MOTORIO:

 Mesi 0: atteggiamento fetale
 Mesi 1: solleva il mento
 Mesi 2: solleva il torace
 Mesi 3: tocca e non afferra
 Mesi 6: afferra e gioca con gli oggetti
 Mesi 7: sta seduto
 Mesi 8: sta in piedi sostenuto
 Mesi 9: a carponi
 Mesi 10: sta in piedi sostenendosi
 Mesi 11: cammina con sostegno
 Mesi 12: si tira su per stare in piedi
 Mesi 13: s’arrampica sui gradini della scala
 Mesi 14: sta in piedi da solo

VALUTAZIONE NEUROLOGICA DEL BAMBINO NEI PRIMI ANNI DI VITA: ASPETTI COGNITIVO-RELAZIONALI
• Collaborazione/interazione nella esecuzione delle prove
• Tono dell’umore/Comportamento
• Adattamento all’ambiente
• Curiosità/esplorazione dell’ambiente
• Tipo di gioco
• Gesto grafico

VALUTAZIONE NEUROPSICOLOGICA PER I DECIFIT INTELLETTIVI

Scale standardizzate appropriate per età
• Brunet Lezine e Griffiths: 0-30 mesi
• WPPSI per valutazione di bambini con età compresa tra 2 anni e 6 mesi a 7 anni e 3 mesi
• WISC-R e Matrici di Raven: per i bambini più grandi
• Scala di Leiter-R per i bambini con deficit del linguaggio
DISTURBI DEL NEUTOSVILUPPO
1. Disabilità intellettiva
2. Disturbo della comunicazione o disturbi del linguaggio
3. Autismo
4. Disturbo da deficit di attenzione/iperattività
5. Disturbi dell’apprendimento
6. Epilessia
7. Disturbi del movimento
8. Disturbi del sonno
9. Paralisi cerebrali infantili
10. Disturbi psichiatrici dei bambini

DISABILITÀ INTELLETTIVA
Il ritardo mentale o disabilità intellettiva è un disturbo con esordio in età evolutiva e comprende deficit del
funzionamento sia intellettivo che adattivo negli ambiti concettuali, sociali e pratici.

3 CRITERI DIAGNOSTICI
1) Deficit delle funzioni intellettive (criterio A)
2) Deficit adattivo (criterio B)
3) Esordio dei deficit intellettivi e adattivi durante il periodo dello sviluppo (< 18 anni) (criterio C)

1. DISABILITÀ INTELLETTIVA O DISTURBO DELLO SVILUPPO INTELLETTIVO

Criterio A
1. Deficit delle funzioni intellettive
• ragionamento
• problem solving
• pianificazione
• pensiero astratto
• capacità di giudizio
• apprendimento scolastico
• apprendimenti dall’esperienza

2. IL FUNZIONAMENTO ADATTIVO
Criterio B
fa riferimento all’efficacia con cui i soggetti fanno fronte alle esigenze più comuni della vita quotidiana
al grado di adeguamento agli standard di autonomia personale previsti per la loro particolare fascia di età,
retroterra socioculturale e contesto ambientale:
• svolgere le attività di vita quotidiana,
• saper comunicare
• essere in grado di partecipare alla vita sociale
• essere in grado di vivere in modo indipendente
Il funzionamento adattivo andrà verificato, in base all’età, nel contesto familiare, scolastico, lavorativo e
comunicativo. Criterio B cioè la capacità del soggetto di adeguarsi agli standard di sviluppo della sua età e
socioculturali
Si valutano 3 ambiti:
1. Concettuale/educativo
2. Sociale
3. Pratico
AMBITO CONCETTUALE/DIALETTICO
 Comporta competenza
• Memoria
• Linguaggio
• Lettura
• Scrittura
• Ragionamento matematico
• Acquisizione dalla conoscenza pratica
• Problem solving
• Capacità di giudizio

AMBITO SOCIALE
• Consapevolezza di
• Pensieri
• Sentimenti
• Esperienze
• Empatia
• Abilità di comunicazione interpersonale
• Capacità dei rapporti di amicizia

AMBITO PRATICO
• Apprendimento ed autocontrollo nei vari aspetti della vita compresi la cura di se, responsabilità
lavorative
• Gestione del denaro
• Svago
• Autocontrollo del comportamento
• Organizzazione dei compiti scolastici o lavorativi

3. ESORDIO DEI DECIFIT INTELLETTIVI E ADATTIVI DURANTE IL PERIODO DELLO SVILUPPO (<18 ANNI)
Criterio C
Diagnosi: criterio clinico + confermato da valutazione clinica e test standardizzati

DECIFIT INTELLETTIVO
Almeno uno di questi 3 ambiti è compromesso da rendere necessaria una forma di sostengo affinchè la
persona riesca a funzionare in maniera adeguata in uno o più dei contesti della vita
Si valutate tramite:
• Valutazione clinica
• Valutazione delle capacità scolastiche
• Misurazioni standardizzate mediante questionari somministrati a persone attendibili

GRAVITÀ DELLA DISABILITÀ INTELLETTIVA

Il criterio classificativo più utilizzato è quello psicometrico: i soggetti vendono raggruppati in base al grado
di compromissione dell’intelligenza e si calcola un QUOZIENTE INTELLETIVO o QI

IN BASE AI VALORI DI QI SI CALCOLANO 4 LIVELLI:

 Lieve: da 50/55 a circa 70
 Medio: da 35/40 a 50/55
 Grave: da 20/25 a 35/40
 Gravissimo: < a 20-25

• Prevalenza/frequenza tra 1 – 3 %
• Tra i più frequenti motivi di consultazione nelle strutture di Neuropsichiatria infantile
 • Interessa sia maschi che femmine
• Per RM lieve > maschi fino al 80% di preponderanza sulle femmine verosimilmente dovute alla
eziologia (malattie genetiche sul cromosoma X)
• Incidenza è massima in età scolare, verso 11 anni, perché le richieste dell’ambiente specifico
mettono in evidenza lacune e difficoltà cognitive anche meno evidenti

Il ritardo della acquisizione delle tappe dello sviluppo motorio, linguaggio e sociale può essere diagnosticato
entro i primi 2 anni di vita con disabilità intellettiva più grave. Mentre per il disturbo lieve può non essere
identificato fino all’età scolare quando le difficoltà di apprendimento scolastico diventano più evidenti.
Talora la disabilità intellettiva deriva da una perdita si capacità precedentemente acquisite (concomitanti
disturbi neurocognitivi).

• In genere è stabile anche se ci sono condizioni cliniche con fasi di peggioramento

• Dopo la prima infanzia in genere dura tutta la vita sebbene i livelli di gravità possono cambiare nel
tempo
• Interventi precoci e continuativi possono migliorare il funzionamento adattivo

EZIOPATOGENESI DELLA DISABILITÀ INTELLETTIVA

• Sconosciuta nel 50-80% dei pazienti
• Rimane più spesso oscura nei casi più lievi
• Rispetto ai casi gravi dove rimane ignota nel 30% dei pazienti

EZIOLOGIA NOTA
• All’interno dei 35% dei casi noti la maggior parte dei pazienti ha una disabilità intellettiva per cause
genetiche
 Anomalie di singoli geni
 Anomalie cromosomiche
• Malformazioni del SNC congenite nel 10%
• Fattori pre/peri/postnatali nel 30-35%
 Prematurità
 Malnutrizione in gravidanza
 Infezioni materne
 Malattie neurometaboliche
 Esposizione in utero a sostanza tossiche
 Traumi

CAUSE GENETICHE
 Cromosomopatie
• Anomalie numeriche dei cromosomi: duplicazioni, delezioni, monosomie, trisomie
• 40% grave
• 10-20% lieve
• Tra le più rappresentate è la sindrome di Down (trisomia 21)

ANOMALIE DI SINGOLI GENI

Spesso localizzati sul cromosoma X per cui i maschi sono più colpiti della femmine
X-linked mental retardation o ritardo mentale legato al cromosoma X

Sindrome del cromosoma X-fragile

• La causa genetica più frequente di disabilità intellettiva nei maschi
• Gene FMR1
• Ereditarietà X-linked dominante con penetranza variabile
• Poiché la femmine hanno 2 cromosomi X non sono colpite ma trasmettono la malattia
 • In caso di trasmissione paterna (fenotipo lieve): la malattia puo essere trasmessa solo alle femmine
a cui il padre fornisce la X-fragile
SINDROME DEL CROMOSOMA X-FRAGILE
Clinica:
Fenotipicamente la sindrome si manifesta con le
seguenti caratteristiche: facies allungata
(dolicocefalia), padiglioni auricolari grandi e a innesto
basso, mandibola prominente, strabismo, epicanto,
palato ogivale, cute iperelastica, iperestensibilità delle
dita ed ipermobilità delle articolazioni,
macrorchidismo nei maschi, crescita staturale
normale, circonferenza cranica normale o anche
aumentata. Ancora ci sono anomalie del SNC come
gigantismo cerebrale, diminuito volume del verme
cerebrellare posteriormente, aumento del IV
ventricolo e del volume ippocampale. Riduzione del
giro temporale superiore. In base alla gravità del
difetto genetico (espansione di triplette) si verifica
una variabilità clinica: da lieve a severo con anche
disturbi comportamentali come tratti simil-autistici
(battere le mani, scarso contatto oculare) oppure
disturbi del comportamento come ansia o
aggressività.

ALTRE EZIOLOGIE
 Malattie endocrino metaboliche della gestante
o Diabete
o Ipotiroidismo
 Malattie croniche come insufficienza renale o cardiovascolare cronica possono determinare uno
stato di anossia del feto
 Insufficienza placentare cronica
 Errori congeniti del metabolismo
 Malformazioni cerebrali
 Infezioni: causano circa 8 % delle disabilità gravi
 Sindrome feto-alcolica
 Encefalopatia ipossico ischemica alla nascita
 Altre encefalopatie postnatali

MANIFESTAZIONI CLINICHE DELLA DISABILITÀ INTELLETTIVE

Segno molto precoce del lattante che preoccupa i genitori è l’incapacità di fissare lo sguardo o seguire
Poi nei mesi successivi…
• Ipotonia
• Il ritardo del controllo del capo e della stazione seduta
• la deambulazione autonoma
• Ed infine il linguaggio

DISABILITÀ INTELLETTIVA LIEVE: QI TRA 50/55-70

• Capacità concettuali limitate
• Hanno uno sviluppo motorio considerato normale
• Nei bambini in età prescolare possono non esserci anomalie concettuali evidenti
• Linguaggio privo di anomalie grossolane
• Hanno difficoltà scolastiche: difficoltà nell’apprendimento
 • In fase adolescenziale possono sviluppare comportamenti aggressivi per difficoltà di elaborazione e
tolleranza alle frustrazioni
• Immaturità emozionale
• Insicurezza
• Sentimenti di autosvalutazione
• Discreto grado di autonomia

DISABILITÀ INTELLETTIVA MODERATO: QI TRA 35/40 E 50/55

• Sviluppo motorio senza deficit particolari
• Per tutto il periodo dello sviluppo abilità concettuali inferiori ai coetanei
• Linguaggio povero soprattutto di vocabolario + deficit di sintassi e fonologici
• Il gioco non raggiunge il livello simbolico
• Labilità attentiva
• Pensiero che si ferma alla acquisizione piuttosto che alla elaborazione
• Capacità di giudizio e senso critico scarsa
• Instabilità dell’umore
• Modesto grado di autonomia

DISABILITÀ INTELLETTIVA SEVERA: QI TRA 20/25 E 35/40

• Sviluppo motorio compromesso
• Deficit di tutte le funzioni cognitive
• Linguaggio privo di ogni struttura sintattica
 • Immaturità
• Talora ritiro relazionale con aspetti simil autistici
• Alterazioni del comportamento compresa aggressività

DISABILITÀ INTELLETTIVA PROFONDA: QI <20/25

 Sviluppo motorio compromesso
 Deficit di tutte le funzioni cognitive
 Mancato controllo degli sfinteri
 Assenza del linguaggio
 Stereotipie
 Comportamenti aggressivi

DISABILITÀ INTELLETTIVA E CO-MORBIDITÀ

 Epilessia: circa il 50% o più (in base alla eziologia) di pazienti con disabilità intellettiva presenta crisi
epilettiche
 Paralisi cerebrale infantile
La disabilità intellettiva si associa frequentemente a malattie psichiatriche, la cui incidenza è superiore di
tre-quattro volte rispetto al resto della popolazione:
 Il disturbo da deficit di attenzione/iperattività
 Disturbi d’ansia
 I disturbi dello spettro autistico
 Il disturbo da movimento stereotipato
 I disturbi da controllo degli impulsi
  Anche il disturbo depressivo maggiore può essere diagnostico indipendentemente dal livello di
gravità

Sul decorso della disabilità intellettiva svolgono un ruolo importante sia il decorso delle sottostanti
condizioni mediche generali sia l’influenza dei fattori ambientali (per esempio, istruzione e altre
opportunità, stimoli ambientali, appropriatezza della gestione del paziente).
È importante notare che il ritardo mentale (disabilità intellettiva) non è necessariamente un disturbo
perenne: i soggetti che hanno ricevuto una diagnosi di ritardo mentale (disabilità intellettiva) in giovane
età possono sviluppare buone capacità adattive in altri domini, al punto da non risultare più idonei
all’assegnazione della diagnosi originaria in età più avanzata.

Valutazione con test standardizzati o Test psicometrici per determinare il grado di disabilità intellettiva
VALUTAZIONI NEUROPSICOLOGICA PERI I DECIFIT INTELLETTIVI
Scale standardizzate appropriate per età
• Brunet Lezine e Griffiths: 0-30 mesi
• WPPSI per valutazione di bambini con età compresa tra 2 anni e 6 mesi a 7 anni e 3 mesi
• WISC-R e Matrici di Raven: per i bambini più grandi
• Scala di Leiter-R per i bambini con deficit del linguaggio
Il test intellettivo più diffuso è la Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC) ormai giunto alla IV
versione, ma nella pratica clinica è utilizzata la versione III. È uno strumento clinico e diagnostico per la
valutazione delle abilità intellettuali dei soggetti dai 6 ai 16 anni e 11 mesi. La somministrazione del test
richiede circa 70 minuti ed è individuale e proprio per tale ragione il tempo è da ritenersi indicativo, poiché
spesso è necessario dividere in più sedute la sua somministrazione. La particolarità del test consiste nel
fatto che non è necessario dividere in più sedute la sua somministrazione. La particolarità del test consiste
nel fatto che non è necessario né leggere né scrivere per poterlo effettuare. La WISC-III è una scala
composta da 13 subtest divisi in due gruppi: subtest verabli e subtest di performance.
La somministrazione avviene alternando una prova della scala verbale ad una prova della scala di
performance. I subtest selezionano diverse abilità mentali (memoria, ragionamento astratto, percezione,
etc.) che tutte insieme vanno a concorrere all’abilità intellettiva generale (quoziente d’intelligenza). L’abilità
del bambino è sintetizzata attraverso tre diversi punteggi:
 QI verbale (QIV): somma dei punteggi ponderati dei subtest verabali.
 QI di performance (QIP): somma dei punteggi ponderati dei subtest di performace
 QI totale (QIT): combinazione dei punteggi ai subtest verabli e di performance

PSEUDO INSUFFICIENZA INTELLETTIVA

• Ritardo intellettivo apparente ma non reale
• Difetti di stimolazione dell’ambiente
• Difetti sensoriali
• Visiva
• Uditiva
• Turbe emozionali

TERAPIA
• favorire l’integrazione sociale ed interventi di tipo educativo
• attivare interventi riabilitativi/abilitativi
• distinti inoltre interventi volti a potenziare le abilità cognitive e gli apprendimenti, l’autonomia e le
abilità sociali del soggetto con disabilità intellettiva
• interventi di sostegno alla famiglia, mirati a potenziare le capacità educative dei genitori (Parent
Training)
• Soprattutto per gli interventi di tipo cognitivo, risulta particolarmente rilevante la precocità della
diagnosi, al fine di ottenere migliori risultati con una riabilitazione tempestiva.
• Inoltre vanno sempre tenute in considerazione le risorse e potenzialità del soggetto e non
unicamente i suoi deficit ed è fondamentale coinvolgerlo in prima persona
 • Per favorire l’autonomia e l’acquisizione di abilità sociali si possono utilizzare interventi di tipo
comportamentale, mirati all’insegnamento di abilità specifiche (per esempio, lavarsi, vestirsi,
cucinare…). A questo proposito il coinvolgimento della famiglia e della scuola possono risultare
particolarmente efficaci.
• Talvolta è necessario attivare interventi fisioterapici, psicomotori e logopedici, o anche trattamenti
medici e farmacologici, soprattutto qualora la disabilità intellettiva si associ a patologie
neurologiche quali l’epilessia
• Nel caso emergano problemi a livello psico-affettivo e della personalità, possono essere attivati
interventi psicoterapeutici. Molto efficaci possono risultare inoltre la musicoterapia e la pet-terapy,
soprattutto perché favoriscono l’espressione del soggetto e la comunicazione con l’ambiente,
nonché la consapevolezza e rappresentazione corporea

Bisogna considerare l’individuo nella sua unicità e globalità, tenendo presente anche il contesto ambientale
in cui è inserito e riflettendo su cosa è possibile fare per migliorare la sua qualità di vita. 
E' pertanto importante supportare l’individuo attraverso un set di strategie e dotazioni di servizi per un
periodo di tempo prolungato: i sostegni sono costituiti da risorse e strategie che mirano a promuovere lo
sviluppo, l’educazione, gli interessi e il benessere di una persona e che ne migliorano il funzionamento
 Lo scopo infatti è quello di migliorare il funzionamento dell’individuo entro il suo panorama culturale e
ambientale al fine che possa condurre una vita soddisfacente.

DISTURBO DELLA COMUNICAZIONE

SVILUPPO DEL LINGUAGGIO
Stadio preverbale che va dal vagito neonatale fino a circa il 20° mese
– Il vagito è dapprima afinalistico ma poi viene condizionato da stimoli ambientali
– Periodo prelocutorio o della lallazione
– Periodo locutorio: inizia col 7°-9° mese: il bambino inizia a pronunciare, su imitazione, le parole udite
(ecolalia)
• Stadio della parola-frase: cioè la singola parola può avere il significato della frase: dal 20-22° mese
di vita
• All’inizio del 2° anno di vita compare il ‘gergo’ il bambino pronuncia dei fonemi che assomigliano
alle parole originali ma con significato non preciso
• Stadio della frase: il bambino inizia a strutturare una frase anche se la grammatica e la sintassi sono
ancora molto imperfette
• In genere prima compare l’uso dei sostantivi, poi i verbi, usati all’infinito, poi gli avverbi
• Questo periodo si prolunga dal 2 al 3° anno di vita
• L’uso del pronome ‘io’ compare verso il 3° anno di vita
• Stadio grammaticale: dopo il 3°-4° anno il bambino ha ormai acquisito un vocabolario
sufficientemente ricco per la comune vita di relazione
• Verso il 6° anno di vita usa il linguaggio in modo conforme alle regole grammaticali e sintattiche
fondamentali

DISTURBO SPECIFICO DEL LINGUAGGIO: DEFINIZIONE

• Una condizione in cui l'acquisizione delle normali abilità linguistiche è disturbata sin dai primi stadi
dello sviluppo
• Il disturbo linguistico NON è direttamente attribuibile ad alterazioni neurologiche o ad anomalie di
meccanismi fisiologici dell'eloquio, a compromissioni del sensorio, a ritardo mentale o a fattori
ambientali.
• È spesso seguito da problemi associati quali le difficoltà nella lettura e nella scrittura, anomalie nelle
relazioni interpersonali e disturbi emotivi e comportamentali
I DISTURBI DELLA COMUNICAZIONE COMPRENDONO:
1) Deficit del linguaggio
– La forma
– La funzione
– L’utilizzo di un sistema di simboli convenzionali
2) Deficit dell’eloquio
– Articolazione
– Fluenza
– Voce
3) Deficit della comunicazione

IL DISTURBO SPECIFICO DEL LINGUAGGIO

Colpisce circa il 6-8% della popolazione mondiale rapporto 2:1 tra maschi e femmine,
e colpisce spesso entrambi i membri di una coppia di gemelli monozigoti.
Spesso il DSL è ereditario.
Alcuni casi sembrano collegati con i geni FOXP2 e USP10
Vi si associano problematiche motorie e Disturbi Specifici di Apprendimento (DSA)

DISTURBI/DECIFIT DEL LINGUAGGIO CRITERI DIAGNOSTICI

A) Difficoltà persistenti nell’acquisizione o nell’uso di diverse modalità di linguaggio
– Parlato
– Scritto
– Gestuale
Dovuto a deficit della:
a) comprensione
b) produzione
Comprende i seguenti elementi:
– Lessico ridotto
– Limitata strutturazione delle frasi
– Compromissione delle capacità discorsive cioè della capacità di usare le parole o di
connettere le frasi tra di loro per sostenere una conversazione o spiegare un argomento

B) Le capacità di linguaggio sono al di sotto di quelle attese per l’età in maniera significativa e quantificabile
– Limitazioni funzionali dell’efficacia della comunicazione
– Della partecipazione sociale
– Dei risultati scolastici
– O delle prestazioni professionali

C) L’esordio avviene nel periodo precoce dello sviluppo

D) Le difficoltà non sono attribuibili a compromissione
– dell’udito o di altre compromissione sensoriale
– Disfunzioni motorie o altre condizioni mediche o neurologiche
– Non spiegabili dalla disabilità intellettiva

CARATTERISTICHE DIAGNOSTICHE DEL DECIFIT DEL LINGUAGGIO

Difficoltà nell’acquisizione ed uso del linguaggio dovuto a deficit di
1) Comprensione
2) Produzione del lessico, della struttura della frase o del discorso
Evidenti nella comunicazione parlata, scritta o gestuale
I deficit produttivi o comprensivi possono essere separati
 • Le prime parole sono in ritardo
• Estensione del vocabolario limitata e meno variegata
• Frasi brevi e meno complesse con errori grammaticali
• Ci possono essere problemi nel trovare le parole, definizioni verbali impoverite
• Scarsa comprensione dei sinonimi

SVILUPPO E DECORSO
• Emerge precocemente durante il periodo dello sviluppo
• Tuttavia… occorrere tenere a mente che vi è una notevole variabilità nella prima acquisizione delle
parole
• Dai 4 anni le differenze individuali nelle abilità del linguaggio sono più stabili
• Importante tenere presente di eventuale ritardo di acquisizione del linguaggio nei familiari: i
disturbi del linguaggio sono altamente ereditabili
• I deficit del linguaggio di comprensione hanno una prognosi peggiore

DIAGNOSI DIFFERENZIALE
• Pertanto occorre sempre tenere presente che prima di 4 anni ci possono essere ‘ritardi del
linguaggio’ che rientrano nella normale variazione della acquisizione del linguaggio per ragioni
regionali, sociali, culturali, etniche
• Compromissione di canali sensoriali come l’udito
• Deficit neurologici che derminano un problema motorio di articolazione delle parole
• Epilessie che determinano un deficit del linguaggio (Landau-Kleffner)
• Disabilità intellettiva
• Regressione del linguaggio

I DISTURBI DELLA COMUNICAZIONE COMPRENDONO:

Decifit dell’eloquio:
– Articolazione
– Fluenza
– Voce

DISTURBO FONETICO/FONOLOGICO: CRITERI DIAGNOSTICI

 Persistente difficoltà nella produzione dei suoni che interferisce con l’intellegibilità dell’eloquio
 Limitata efficacia della comunicazione
• Esordio nel periodo precoce dello sviluppo
• Non altre condizioni morbose congenite o acquisite

CARATTERISTIHCE DIAGNOSTICHE
La produzione di suoni> fonemi> parole comprende
A) Comprensione dei suoni/fonemi/parole
B) Capacità di coordinare i movimenti degli organi deputati alla loro produzione (lingua, mascella e labbra)
con la respirazione e con la vocalizzazione
• Pertanto il deficit dell’eloquio può essere
1) Difficoltà nella conoscenza fonologica
2) Nella coordinazione dei movimenti necessari all’eloquio
• A 3-4 anni il linguaggio deve essere comprensibile mentre a 2 anni il 50% può essere comprensibile

• Errata articolazione di alcuni suoni come per esempio c, l, r, s, z, gl, gn può essere considerata nei
limiti della norma fino agli 8 anni
• La maggior parte di bambini con deficit fonetico/fonologico risponde bene al trattamento

DIAGNOSI DIFFERENZIALE
 • Disartria: compromissione dell’eloquio legata ad un deficit neurologico come per esempio le
paralisi cerebrali infantili
• Mutismo selettivo:
– disturbo d’ansia caratterizzato da povertà dell’eloquio in uno o più contesti o ambienti
– Compare tra 1 e 3 anni d’età ed è riconosciuto chiaramente solo quando il bambino inizia la
scuola materna o elementare
– l comportamento riservato, il rifiuto di parlare e la timidezza sono i primi segni che
mostrerà un bambino affetto da mutismo selettivo
– il bambino parla solo con i suoi familiari e i suoi coetanei ma non con gli estranei e non a
scuola, utilizzando spesso dei segni
– bambini timidi, inibiti, ansiosi

DISORDINE DELLA FLUENZA VERBALE CON ESORDIO NELL’INFANZIA (BALBUZIE)

A) Deficit della fluenza verbale e della cadenza dell’eloquio inappropriata x età e abilità linguistiche
caratterizzata da
– Ripetizione di suoni o sillabe
– Prolungamenti dei suoni delle consonanti e vocali
– Interruzione di parole
– Blocchi udibili o silenti (pause nel discorso)
– Parole pronunciate con eccessiva tensione fisica
– Ripetizione di monosillabi
B) L’alterazione della fluenza verbale causa ansia nel parlare e limitazione dell’uso della comunicazione e
partecipazione sociale
C) Esordio nella età precoce dello sviluppo
D) Non deficit motori o sensoriali

SVILUPPO E DECORSO
• Si sviluppa entro i 6 anni nell’80-90% degli individui affetti (tra i 2 e 7 anni)
• Esordio insidioso ed improvviso o graduale
• 65-85% dei bambini si ristabilisce dalla disfluenza
• Cause multifattoriali
– Fattori genetici contribuiscono allo causa
– Ansia e stress sono fattori esacerbanti
– L'esordio talvolta può seguire il verificarsi di situazioni traumatiche o comunque di
cambiamento come la nascita di un fratello, il passaggio da un ciclo scolastico all’altro,
separazioni, lutti, malattie etc.

I DISTURBI DELLA COMUNICAZIONE COMPRENDONO:

Decifit della comunicazione

DISTURBO DELLA COMUNICAZIONE SOCIALE: I CIRTERI DIAGNOSTICI

A) Difficoltà nell’uso sociale della comunicazione verbale e non-verbale
1. Deficit della comunicazione per scopi sociali (salutarsi, scambiarsi informazioni etc)
2. Compromissione della capacità di modificare la comunicazione al fine di renderla adeguata
al contesto o alle esigenze di chi ascolta
3. Difficoltà nel seguire le regole delle conversazione e narrazione (rispettare i turni,
rimodulare una frase..)
4. Difficoltà nel capire ciò che non viene detto esplicitamente

B) I deficit causano limitazioni funzionali dell’efficacia della comunicazione

C) Esordio in età precoce dello sviluppo
D) I sintomi non sono attribuibili ad altre condizioni mediche o neurologiche
SVILUPPO E DECORSO
• E’ rara nei bambini con età inferiore a 4 anni
• Tra gli individui affetti sono molto comuni il disturbo da deficit di attenzione o iperattività, problemi
del comportamento o disturbi specifici dell’apprendimento
• Eziologia multifattoriale

DIAGNOSI DIFFERENZIALE
• Disturbo dello spettro autistico
• Disturbo da deficit di attenzione/iperattività
• Disturbo d’ansia sociale

TRATTAMENTO DEI DISTURBI DELLA COMUNICAZIONE

• Il trattamento è diverso da bambino a bambino poiché le cause del disturbo sono diverse e
includono logoterapia,
– terapie comportamentali
– psicoterapia familiare
– combinazione di questi diversi approcci
• La psicoterapia e il sostegno alla famiglia sono fondamentali per fornire uno spazio di
comprensione del disturbo stesso e di contenimento delle ansie e per favorire modalità di
interazione e dinamiche funzionali a sostenere il bambino nell’approccio alle difficoltà e a
promuovere risorse e strategie
• L'attività del logopedista è volta all'educazione e alla rieducazione di tutte le patologie che
provocano disturbi della voce, della parola, del linguaggio orale e scritto e degli handicap
comunicativi
• terapie logopediche di abilitazione e riabilitazione della comunicazione e del linguaggio orale e
scritto, propone l'adozione di ausili, ne addestra all'uso e ne verifica l'efficacia, svolge attività di
counseling per il paziente e i suoi familiari o per le agenzie sociali della famiglia, della scuola, delle
istituzioni

DISTURBO DA DEFICIT DI ATTENZIONE/IPERATTIVITÀ

Il Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività, o ADHD, è un disturbo evolutivo dell’autocontrollo
Incapacità del bambino di regolare il proprio comportamento in funzione del trascorrere del tempo, degli
obiettivi da raggiungere e delle richieste dell’ambiente.
Caratterizzato da inattenzione, impulsività e iperattività motoria
che rende difficoltoso ed in alcuni casi impedisce
1. il normale sviluppo
2. l'integrazione
3. adattamento sociale
di bambini, adolescenti ed adulti

Sulla base dei criteri del DSM-5 possono essere diagnosticati tre sottotipi di ADHD:
1. ADHD con predominanza di disattenzione/distrazione,
2. ADHD con predominanza di iperattività/impulsività
3. ADHD di tipo combinato

ADH CON PREDOMINANZA DI DISATTENZIONE/DISTRAZIONE (ADHP-PI)

Si presenta con vari sintomi tra cui:
• essere facilmente distratti
• scarsità di memoria
• sognare ad occhi aperti
• disorganizzazione
 • scarsa concentrazione e difficoltà nel completare le attività
• Spesso le persone si riferiscono all'ADHD-PI come "disturbo da deficit di attenzione" (ADD).

ADHD con predominanza di iperattività/impulsività: presenta una eccessiva irrequietezza e agitazione,

iperattività, difficoltà nell'attesa e nel rimanere seduti, comportamento immaturo. Possono essere presenti
anche comportamenti distruttivi.

ADHD di tipo combinato è una combinazione degli altri due sottotipi

• Si ritiene che la sindrome da deficit di attenzione e iperattività interessi circa il 6-7% dei giovani al di
sotto dei 18 anni di età, quando la diagnosi viene fatta attraverso i criteri del DSM-IV
• Quando viene diagnosticata attraverso i criteri formulati dall'ICD-10 (organizzazione mondiale della
sanità) la stima è tra l'1% e il 2%
• La condizione viene diagnosticata circa tre volte più spesso nei maschi rispetto che nelle femmine

Caratterizzato da inattenzione, impulsività e iperattività motoria che rende difficoltoso e in alcuni casi
impedisce il normale sviluppo, l'integrazione e l'adattamento sociale di bambini, adolescenti ed adulti.
• Si tratta di un disturbo eterogeneo, complesso e multifattoriale,
• 70-80% dei casi coesiste con uno o più altri disturbi, aggravandone la sintomatologia e rendendo
quindi complessa sia la diagnosi sia la terapia
• I disturbi più frequentemente associati con l'ADHD sono: disturbo oppositivo-provocatorio
• disturbi della condotta,
• disturbi specifici dell'apprendimento (dislessia, disgrafia)
• disturbi d'ansia
• depressione
• disturbo ossessivo-compulsivo
• tic
• disturbo bipolare

Si ritiene che la sindrome da deficit di attenzione e iperattività interessi circa il 6-7% dei giovani al di sotto
dei 18 anni di età.Una specifica causa dell'ADHD non è ancora nota. serie di fattori che possono contribuire
a far nascere o fare esacerbare l'ADHD:
• fattori genetici
• fattori ambientali

MANIFESTAZIONI CLINICHE:
• Disattenzione, iperattività e impulsività sono gli elementi chiave nel comportamento di soggetti
colpiti da ADHD
• Per diagnosi di ADHD occorre una osservazione dei sintomi in 2 situazioni diverse per almeno 6
mesi al fine di valutare se determinati tratti comportamentali siano diversi da quelli degli altri
bambini della stessa età

SINTOMI DI DISTRAZIONE/DISATTENZIONE
• essere facilmente distratti, perdere i dettagli, dimenticare le cose, e spesso passare da un'attività
all'altra
• avere difficoltà a concentrarsi su una cosa
• essere annoiato con un compito, dopo pochi minuti, a meno che si stia facendo qualcosa di
divertente
• avere difficoltà a focalizzare l'attenzione sull'organizzazione e completamento di un compito o
nell'imparare qualcosa di nuovo
• l'avere difficoltà a completare o svolgere compiti a casa spesso perdendo le cose (per esempio,
matite, giocattoli compiti) necessarie per completare le attività
• non sembra ascoltare quando gli si parla
• sognare ad occhi aperti, facilmente andare in confusione e muoversi lentamente
 • l'avere difficoltà di elaborazione delle informazioni con la stessa rapidità e precisione degli altri
• difficoltà a seguire le istruzioni

SINTOMI DI IPER-ATTIVITÀ-IMPULSIVITÀ
• dimenarsi e contorcersi da seduti
• parlare senza sosta
• toccare o giocare con qualsiasi cosa sia a portata di mano
• avere difficoltà a star seduti durante la cena, la scuola
• essere costantemente in azione
• avere difficoltà a svolgere compiti o attività tranquille

ULTERIORI MANIFESTAZIONI DI IMPULSIVITÀ

• essere molto impaziente
• proferire commenti inappropriati, mostrando le proprie emozioni senza inibizioni, e agire senza
tener conto delle conseguenze
• avere difficoltà nell'attendere cose che si vogliono o attendere il proprio turno di gioco
• ridere spesso, con o senza un motivo reale

PROBLEMI RELAZIONALI
• Per quanto riguarda i problemi relazionali, i genitori, gli insegnanti e gli stessi coetanei concordano
che i bambini con ADHD hanno anche problemi nelle relazioni interpersonali.
• presentano un comportamento aggressivo tre volte superiore
• non rispettano o non riescono a rispettare le regole di comportamento in gruppo e nel gioco
• laddove, il loro ruolo diventa passivo e non ben definito, essi diventano più contestatori e incapaci
di comunicare proficuamente con i coetanei

CRITERI DIAGNOSTICI
1) disattenzione e/o iperattività che interferisce con il normale funzionamento
– Disattenzione nei vari aspetti x almeno 6 mesi
2) iperattività/impulsività x almeno 6 mesi
 Esordio prima dei 12 anni di età

TRATTAMENTO
• Riabilitativo
• Farmacologico con farmaci
– stimolanti come per esempio il metilfenidato (ritalin)
– Farmaci non stimolanti come atomoxetina (strattera)

DISTURBI DELL’APPRENDIMENTO
Si intendono disturbi nell'apprendimento di alcune abilità specifiche che non permettono una completa
autosufficienza nell'apprendimento.
Le difficoltà si sviluppano sulle attività come
1. la lettura,
2. la scrittura
3. numeri
Fanno parte della famiglia dei Disturbi Evolutivi Specifici
Per la diagnosi di disturbo specifico dell’apprendimento (DSA) è necessario:
1. Funzionamento scolastico deficitario
2. Funzionamento Intellettivo nella Norma
DISTURBO SPECIFICO DELL’APPRENDIMENTO (DSA): 4 CRITERI CLINICI
A. Difficoltà di apprendimento e nell’uso di abilità scolastiche che viene rilevato dalla presenza di
almeno uno dei seguenti sintomi per almeno 6 mesi
1. Lettura delle parole lenta o imprecisa e faticosa
2. Difficoltà nella comprensione dei significati di ciò che viene letto
3. Difficoltà nello spelling
4. Difficoltà con l’espressione scritta (errori grammaticali, o di punteggiatura)
5. Difficoltà nel padroneggiare il concetto di numero, i dati numerici o il calcolo
6. Difficoltà del ragionamento matematico

B. Le abilità scolastiche colpite sono notevolmente e quatificabilmente al di sotto di quelle attese per
l’età cronologica dell’individuo e causano significativa interferenze con il rendimento scolastico o
con le attività della vita quotidiana. Tale riduzione delle capacità scolastiche è confermata da
misurazioni standardizzate somministrate individualmente.

C. Le difficoltà scolastiche iniziano negli anni della scuola ma possono manifestarsi pienamente ed
essere propriamente riconosciute più tardivamente.

D. Le difficoltà scolastiche non sono spiegabili da:

 Deficit intellettivo
 Deficit sensoriali

DISTURBO SPECIFICO DELL’APPRENDIMENTO

Quando parliamo di un DSA occorre specificare se con compromissione di
a. Lettura> dislessia
1. Accuratezza nella lettura delle parole
2. Velocità e fluenza della lettura
3. Comprensione del testo
Pertanto la dislessia si riferisce ad un pattern di difficolta di apprendimento caratterizzato da difficoltà nella
lettura con difficoltà al riconoscimento delle parole, scarse capacità di spelling e decodifica delle parole

Quando parliamo di un DSA occorre specificare se con compromissione di

b. Espressione scritta (Disgrafia o disortografia)
• accuratezza nello spelling
• Accuratezza nella grammatica
• Accuratezza nella punteggiatura
• Chiarezza/organizzazione dell’espressione scritta

Quando parliamo di un DSA occorre specificare se con compromissione di

c. Calcolo> discalculia
• Concetto di numero
• Memorizzazione di fatti aritmetici
• Calcolo accurato e fluente
• Ragionamento matematico corretto

DISTURBO SPECIFICO DELL’APPRENDIMENTO

Possono essere misti:
 Dislessia-disgrafia
 Dislessia-disortografia +/- discalculia
DISTURBO SPECIFICO DELL’APPRENDIMENTO: GRAVITÀ
Lieve: alcune difficoltà nelle capacità di apprendimento in uno o 2 ambiti scolastici ma di gravità
sufficientemente lieve da rendere l’individuo in grado di compensare o funzionare bene se fornito di
facilitazioni e servizi di sostengo appropriati

Moderata: marcate difficoltà nelle capacità di apprendimento in uno o 2 ambiti scolastici tali che l’individuo
può difficilmente sviluppare competenze senza momenti di insegnamento intensivo e specializzato durante
gli anni scolastici. Necessario sostegno intensivo

Grave: gravi difficoltà nelle capacità di apprendimento che coinvolgono diversi ambiti scolastici tali che
l’individuo sviluppare competenze solo con insegnamento intensivo e specializzato, programmi
personalizzati durante gli anni scolastici. Necessario sostegno intensivo, specializzato e prolungato

DISTURBO SPECIFICO DELL’APPRENDIMENTO: CARATTERISTICHE DIAGNOSTICHE

È un disturbo del neurosviluppo. Causato da: interazioni di fattori genetici ed ambientali.
Per fare una diagnosi è necessario
1) una difficoltà di apprendimento delle abilità scolastiche (criterio 1o) con esordio negli anni scolastici
 Le abilità scolastiche chiave comprendono
 Lettura: fluenza e compresione
 Scrittura
 Matematica/calcolo
2) Le prestazioni devono essere ben al di sotto della media per l’età (criteri 2)

Le difficoltà di apprendimento sono considerate specifiche perché

• Non si associano a disabilità intellettiva (QI è bordeline circa 70 o nella norma)
• Non imputabili a fattori socio/culturali o economici
• Non attribuibili a deficit neurologici
• Difficoltà limitata ad un solo ambito scolastico o ad una sola abilità

DISTURBO SPECIFICO DELL’APPRENDIMENTO: DIAGNOSI

• 5-15% di prevalenza tra i bambini in età scolare
• 4% negli adulti
• E’ richiesta una valutazione approfondita del rendimento scolastico nei vari ambiti per
documentare la reale difficoltà
• Valutazione NPS per escludere un deficit intellettivo
• Valutazione neurologica per escludere un deficit neurologico o la presenza di deficit sensoriali

DISTURBO SPECIFICO DELL’APPRENDIMENTO: SVILUPPO E DECORSO

• Sviluppo e riconoscimento si verificano in genere negli anni della scuola elementare
• Sintomi precursori possono essere:
• Ritardi o deficit del linguaggio
• Difficoltà con le rime o con il conteggio
• Difficoltà con le abilità motorie fini
Dura tutta la vita ma il decorso e le manifestazioni sono variabili e dipendono dal contesto ambientale e dai
sistemi di sostegno e di intervento
Certificazione DSA> sostegno, programmi specifici
• La Legge 8 ottobre 2010, nº 170 riconosce la dislessia, la disgrafia, la disortografia e la discalculia
quali disturbi specifici di apprendimento, denominati "DSA”
• Il diritto allo studio degli alunni con DSA è garantito mediante molteplici iniziative promosse dal
MIUR e attraverso la realizzazione di percorsi individualizzati nell'ambito scolastico
Condizioni essenziali ad ogni apprendimento sono sia la rete di relazioni che si costruiscono sia
l'organizzazione delle attività, degli spazi e dei materiali.
In presenza di un alunno con DSA l'attenzione deve essere massima su entrambi gli aspetti per evitare di
trasformare in sofferenza il percorso scolastico: dare fiducia, valorizzare le abilità proprie di ciascuno,
predisporre al meglio spazi e strumenti sono azioni che dovrebbero comunemente far parte del ruolo
dell'insegnante, in presenza di DSA esse rivestono un ruolo davvero fondamentale

DSA – STRATEGIE UTILIZZATE DALL’ALUNNO NELLO STUDIO

• strategie utilizzate (sottolinea, identifica parole–chiave, costruisce schemi, tabelle o diagrammi)
• modalità di affrontare il testo scritto (computer, schemi, correttore ortografico)
• riscrittura di testi con modalità grafica diversa
• usa strategie per ricordare (uso immagini, colori, riquadrature)
• strumenti informatici (libro digitale, programmi per realizzare grafici)
• fotocopie adattate
• utilizzo del PC per scrivere
• registrazioni
• testi con immagini
• software didattici
• altro

AUTISMO
I Disturbi Generalizzati dello Sviluppo sono caratterizzati da compromissione grave e generalizzata in
diverse aree dello sviluppo: capacità di interazione sociale reciproca, capacità di comunicazione, o presenza
di comportamenti, interessi, e attività stereotipate. Le compromissioni qualitative che definiscono queste
condizioni sono nettamente anomale rispetto al livello di sviluppo o all'età mentale del soggetto. Questa
sezione contiene il Disturbo Autistico, il Disturbo di Rett, il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza, il
Disturbo di Asperger, e il Disturbo Generalizzato dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato. Questi disturbi
sono di solito evidenti nei primi anni di vita e sono spesso associati con un certo grado di Ritardo Mentale,
che, se presente, dovrebbe essere codificato sull'Asse II. I Disturbi Generalizzati dello Sviluppo si osservano
talvolta con un gruppo vario di condizioni mediche generali (per es., anomalie cromosomiche, infezioni
congenite, anomalie strutturali del sistema nervoso centrale). Se queste condizioni sono presenti,
dovrebbero essere codificate sull'Asse III. Sebbene termini come "psicosi" o "schizofrenia infantile" siano
stati usati in passato in riferimento ai soggetti affetti da queste condizioni, vi sono considerevoli prove a
favore dell'opinione che i Disturbi Generalizzati dello Sviluppo siano diversi dalla Schizofrenia (per quanto
un soggetto con un Disturbo Generalizzato dello Sviluppo possa occasionalmente sviluppare in seguito una
Schizofrenia).

DISTURBO AUTISTICO
Caratteristiche diagnostiche
Le caratteristiche fondamentali del Disturbo Autistico sono la presenza di uno sviluppo notevolmente
anomalo o deficitario dell'interazione sociale e della comunicazione, e una notevole ristrettezza del
repertorio di attività e di interessi. Le manifestazioni del disturbo variano ampiamente a seconda del livello
di sviluppo e dell'età cronologica del soggetto. Il Disturbo Autistico viene talvolta riportato come autismo
infantile precoce, autismo infantile, o autismo di Kanner.

La compromissione dell'interazione sociale reciproca è macroscopica e perdurante. Può esservi

compromissione notevole nell'uso di diversi comportamenti non verbali (per es., sguardo diretto,
espressione del viso, posture corporee, e gestualità) che regolano l'interazione sociale e la comunicazione
(Criterio A1a). Può esservi incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al livello di sviluppo
(Criterio A1b), che può assumere diverse forme a seconda dell'età. I soggetti più piccoli possono avere uno
scarso o nullo interesse nel fare amicizia. I soggetti più grandi possono essere interessati all'amicizia ma
mancare della comprensione delle convenzioni che regolano l'interazione sociale. Può esservi una
mancanza di tentativi spontanei di condividere gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per es., non
mostrare, portare, o richiamare l'attenzione su oggetti che trovano interessanti) (Criterio A1c). Può essere
presente una mancanza di reciprocità sociale o emotiva (per es., non partecipare attivamente a semplici
giochi sociali, preferire attività solitarie o coinvolgere altri in attività solo come strumenti o aiutanti
"meccanici") (Criterio A1d). Spesso la consapevolezza che il soggetto ha degli altri è notevolmente
compromessa. I soggetti con questo disturbo possono essere incuranti degli altri bambini (inclusi i fratelli),
possono non avere idea dei bisogni degli altri, o non accorgersi del malessere di un'altra persona.

Anche la compromissione della comunicazione è marcata e perdurante e riduce le capacità verbali e non
verbali. Può esservi ritardo, o totale mancanza, dello sviluppo del linguaggio parlato (Criterio A2a). Nei
soggetti che parlano, può esservi notevole compromissione della capacità di iniziare o di sostenere una
conversazione con altri (Criterio A2b), o uso stereotipato o ripetitivo del linguaggio o linguaggio eccentrico
(Criterio A2c). Può esservi anche mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di
imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo (Criterio A2d). Quando il linguaggio si sviluppa, l'altezza,
l'intonazione, la velocità, il ritmo, o la sottolineatura possono essere anomali (per es., il tono di voce può
essere monotono o contenere accentuazioni di tipo interrogativo in frasi affermative). Le strutture
grammaticali sono spesso immature e includono un uso del linguaggio stereotipato e ripetitivo (per es.,
ripetizione di parole o frasi indipendentemente dal significato; ripetizione di ritornelli o di spot pubblicitari)
o linguaggio metaforico (cioè, linguaggio che può essere capito chiaramente solo da coloro che hanno
familiarità con lo stile di comunicazione del soggetto). Un'anomalia nella comprensione del linguaggio può
essere evidenziata dall'incapacità di capire domande semplici, istruzioni, o scherzi. Il gioco di
immaginazione è spesso assente o notevolmente compromesso. Questi soggetti tendono anche a non
dedicarsi a giochi semplici di imitazione o alle consuete occupazioni dell'infanzia o della prima fanciullezza,
oppure lo fanno solo al di fuori del contesto appropriato o in modo meccanico.

I soggetti con Disturbo Autistico hanno modalità di comportamento, interessi, e attività ristretti, ripetitivi, e
stereotipati. Può esservi dedizione assorbente per uno o più tipi di interessi stereotipati e ristretti che sono
anomali o per intensità o per focalizzazione (Criterio A3a); sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini
o rituali specifici (Criterio A3b); manierismi motori stereotipati e ripetitivi (Criterio A3c); o un persistente
eccessivo interesse per parti di oggetti (Criterio A3d).

I soggetti con Disturbo Autistico mostrano una gamma di interessi notevolmente ristretta, e sono spesso
eccessivamente assorbiti da un singolo e ristretto interesse (per es. accumulare dati sulla metereologia o
statistiche sul football). Possono mettere in fila giocattoli sempre nello stesso numero e nello stesso modo
per più e più volte, o mimare ripetitivamente i gesti di un attore della televisione. Possono comportarsi in
modo monotonamente eguale e mostrare resistenza o malessere per cambiamenti banali (per es., un
bambino piccolo può avere una reazione catastrofica per un piccolo cambiamento nell'ambiente, come un
nuovo paio di tende o una modificazione del posto a tavola). Vi è spesso un asservimento ad inutili abitudini
o rituali, oppure un'insistenza irragionevole nel seguire certe routines (per es., prendere ogni giorno
esattamente la stessa strada per recarsi a scuola). I movimenti corporei stereotipati riguardano le mani
(battere le mani, schioccare le dita), o l'intero corpo (dondolarsi, buttarsi a terra, oscillare). Possono essere
presenti anomalie della postura (per es., camminare in punta di piedi, movimenti delle mani o
atteggiamenti del corpo bizzarri). Questi soggetti mostrano un persistente, eccessivo interesse per parti di
oggetti (bottoni, parti del corpo). Possono essere anche affascinati dai movimenti (per es., ruote dei
giocattoli che girano, aprire e chiudere la porta, un ventilatore elettrico, o altri oggetti che ruotano
rapidamente). Vi può essere intenso attaccamento ad alcuni oggetti inanimati (per es., un pezzo di spago
oppure un elastico).

L'anomalia deve manifestarsi con ritardi o funzionamento anomalo in almeno una delle seguenti aree prima
dei 3 anni di età: interazione sociale, linguaggio usato per l'interazione sociale o gioco simbolico o di
immaginazione (Criterio B). Tipicamente, non vi sono periodi in cui lo sviluppo sia stato inequivocabilmente
normale, sebbene in alcuni casi siano stati riferiti 1 o 2 anni di sviluppo relativamente normale. In una
minoranza dei casi, i genitori riferiscono una regressione nello sviluppo del linguaggio, che generalmente si
manifesta come cessazione del linguaggio dopo che il soggetto ha acquisito 5-10 parole. Per definizione, se
vi è un periodo di sviluppo normale, questo non si può estendere oltre i 3 anni di età. L'anomalia non deve
essere meglio attribuibile al Disturbo di Rett o al Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza (Criterio C).

Manifestazioni e disturbi associati

Caratteristiche descrittive e disturbi mentali associati Nella maggior parte dei casi, vi è una diagnosi
associata di Ritardo Mentale, di solito di entità moderata (QI 35-50). Circa il 75% dei bambini con Disturbo
Autistico funzionano ad un livello ritardato. Possono esservi anomalie nello sviluppo delle capacità
cognitive. Il profilo delle capacità cognitive è di solito irregolare, a prescindere dal livello generale di
intelligenza (per es., una bambina di 4 anni e mezzo con Disturbo Autistico può essere in grado di leggere,
cioè, iperlessica). In molti bambini con Disturbo Autistico che funzionano ad un livello superiore, il livello
della ricezione del linguaggio (cioè, la comprensione del linguaggio) è inferiore a quello del linguaggio
espressivo (per es., il lessico). I soggetti con Disturbo Autistico possono avere una gamma di sintomi
comportamentali, come iperattività, scarso mantenimento dell'attenzione, impulsività, aggressività,
comportamenti autolesivi, e specie nei bambini piccoli, accessi di collera. Possono esservi risposte bizzarre
a stimoli sensoriali (per es., un'alta soglia per il dolore, ipersensibilità ai suoni o all'essere toccato, reazioni
esagerate alla luce o agli odori, affascinata attrattiva per certi stimoli). Possono esservi anomalie
nell'alimentazione (per es., limitazioni dietetiche, Pica) o nel sonno (ricorrenti risvegli notturni con
dondolamenti). Possono essere presenti anomalie dell'umore o dell'affettività (per es., riso sciocco o pianto
senza apparente motivo, un'apparente assenza di reazioni emotive). Può esservi mancanza di paura di
fronte a pericoli reali, ed un eccessivo timore di fronte ad oggetti innocui. Possono essere presenti svariati
comportamenti autolesivi (per es., sbattere la testa o le dita, o morsicare le dita, le mani o i polsi).
Nell'adolescenza o nella prima età adulta, i soggetti con Disturbo Autistico che hanno capacità intellettive di
introspezione possono diventare depressi quando si rendono conto delle loro gravi compromissioni.

Reperti di laboratorio associati Quando il Disturbo Autistico è associato con una condizione medica
generale, si osserveranno i dati di laboratorio corrispondenti alla condizione medica generale. Sono state
riferite differenze tra gruppi nella misurazione dell'attività serotoninergica, ma queste non hanno valore
diagnostico per il Disturbo Autistico. Gli studi di visualizzazione cerebrale possono essere alterati in alcuni
casi, ma non sono state chiaramente identificate caratteristiche specifiche. Le anomalie EEGrafiche sono
comuni anche in assenza di disturbi convulsivi.

Reperti dell'esame fisico e condizioni mediche generali associati. Nel Disturbo Autistico possono essere
rilevati diversi sintomi o segni neurologici aspecifici (per es., riflessi primitivi, ritardato sviluppo della
dominanza di lato). La condizione è talvolta osservata in associazione con una condizione neurologica o con
un'altra condizione medica generale (per es., encefalite, fenilchetonuria, sclerosi tuberosa, sindrome dell'X
fragile, anossia alla nascita, rosolia materna). Nel 25% dei casi possono svilupparsi convulsioni (specie
durante l'adolescenza). Quando sono presenti altre condizioni mediche generali, si dovrebbe codificarle
sull'Asse III.

Caratteristiche collegate a età e genere

Nel Disturbo Autistico la natura della compromissione dell'interazione sociale può cambiare nel tempo e
può variare a seconda del livello di sviluppo del soggetto. Nei bambini in età infantile vi può essere
incapacità di stare in braccio; indifferenza o avversione all'affetto o al contatto fisico; mancanza di contatto
visivo, di risposta mimica, o di sorrisi finalizzati al rapporto sociale; e mancanza di risposta alla voce dei
genitori. Di conseguenza, inizialmente i genitori possono preoccuparsi che il bambino sia sordo. I bambini
piccoli con questo disturbo possono trattare gli adulti come intercambiabili oppure possono attaccarsi
meccanicamente ad una determinata persona. Nel corso dello sviluppo il bambino può diventare
maggiormente disponibile ad essere coinvolto passivamente nell'interazione sociale, e può anche diventare
più interessato alla stessa. Comunque, anche in questi casi, il bambino tende a trattare le altre persone in
modi inusuali (per es., aspettandosi che le altre persone rispondano a domande rituali in modi specifici,
avendo uno scarso senso dei confini delle altre persone, ed essendo eccessivamente intrusivi
nell'interazione sociale). Nei soggetti più grandi, le prestazioni che comportano memoria a lungo termine
(per es., orari dei treni, date storiche, formule chimiche, parole esatte di canzoni ascoltate anni prima)
possono essere eccellenti, ma le informazioni tendono ad essere ripetute più e più volte, a prescindere
dall'adeguatezza dell'informazione rispetto al contesto sociale. Il tasso del disturbo è da 4 a 5 volte
maggiore nei maschi che nelle femmine. Le femmine con questo disturbo hanno comunque maggiori
probabilità di avere un Ritardo Mentale più grave.

Prevalenza
Studi epidemiologici suggeriscono che il tasso di Disturbo Autistico sia di 2-5 casi su 10.000 soggetti.

Decorso
Per definizione, l'esordio del Disturbo Autistico si situa prima dei 3 anni di età. In alcuni casi, i genitori
riferiranno di essere stati preoccupati per il bambino fin dalla nascita o subito dopo, per la sua mancanza di
interesse nell'interazione sociale. Le manifestazioni del disturbo durante l'infanzia sono sottili e difficili da
definire rispetto a quelle che si vedono dopo i 2 anni di età. In una minoranza di casi, può essere riferito che
il bambino si è sviluppato normalmente nel 1º anno di vita (o anche nei primi 2). Il Disturbo Autistico ha un
decorso continuo. Nei bambini in età scolare e nell'adolescenza, sono comuni recuperi di sviluppo in alcune
aree (per es., aumentato interesse nel funzionamento sociale quando il bambino raggiunge l'età scolare).
Alcuni soggetti si deteriorano sul piano comportamentale durante l'adolescenza, mentre altri migliorano. Le
capacità di linguaggio (per es., la presenza di eloquio comunicativo) e il livello intellettivo generale sono i
fattori che più fortemente condizionano la prognosi definitiva. Gli studi di follow-up disponibili indicano che
solo una piccola percentuale di soggetti con questo disturbo riesce, nell'età adulta, a vivere e a lavorare in
modo indipendente. In circa un terzo dei casi, è possibile un certo grado di indipendenza parziale. I soggetti
adulti affetti da Disturbo Autistico con funzionamento più elevato continuano tipicamente a mostrare
problemi nell'interazione sociale e nella comunicazione, oltre a una notevole ristrettezza di interessi e
attività.

Familiarità
Vi è un maggiore rischio di Disturbo Autistico tra i fratelli di soggetti affetti da questo stesso disturbo.

Diagnosi differenziale
Nel normale sviluppo si possono osservare periodi di regressione dello sviluppo, ma questi non sono né così
gravi né così prolungati come nel Disturbo Autistico. Il Disturbo Autistico deve essere distinto dagli altri
Disturbi Generalizzati dello Sviluppo. Il Disturbo di Rett differisce dal Disturbo Autistico per la sua
caratteristica distribuzione tra i sessi e per il tipo dei deficit. Il Disturbo di Rett è stato diagnosticato solo
nelle femmine, mentre il Disturbo Autistico si manifesta molto più frequentemente nei maschi. Nel
Disturbo di Rett vi è una modalità caratteristica di rallentamento della crescita del cranio, la perdita di
capacità manuali finalistiche già acquisite in precedenza e l'insorgenza di andatura o di movimenti del
tronco scarsamente coordinati. Specie durante l'età prescolare, i soggetti con Disturbo di Rett
possono mostrare difficoltà nell'interazione sociale simili a quelle osservate nel Disturbo Autistico, ma
queste tendono ad essere transitorie. Il Disturbo Autistico differisce dal Disturbo Disintegrativo della
Fanciullezza, che presenta una modalità caratteristica di regressione dello sviluppo dopo almeno due anni
di sviluppo normale. Nel Disturbo Autistico, le anomalie di sviluppo vengono di solito notate nel primo anno
di vita. Quando non sono disponibili informazioni sullo sviluppo precoce o quando non è possibile
documentare il periodo di sviluppo normale richiesto, si dovrebbe fare diagnosi di Disturbo Autistico. Il
Disturbo di Asperger può essere distinto dal Disturbo Autistico dalla mancanza di ritardo nello sviluppo del
linguaggio. Il Disturbo di Asperger non viene diagnosticato se sono soddisfatti i criteri per il Disturbo
Autistico.

La Schizofrenia con esordio nella fanciullezza di solito si sviluppa dopo anni di sviluppo normale, o quasi
normale. Si può fare una diagnosi aggiuntiva di Schizofrenia se un soggetto con Disturbo Autistico sviluppa
le caratteristiche tipiche della Schizofrenia (pag. 306) con sintomi della fase attiva caratterizzati da rilevanti
deliri o allucinazioni che durano per almeno 1 mese. Nel Mutismo Selettivo il bambino di solito mostra
adeguate capacità di comunicazione in alcuni contesti e non ha la grave compromissione nell'interazione
sociale e le modalità ristrette di comportamento associate col Disturbo Autistico. Nel Disturbo della
Espressione del Linguaggio e nel Disturbo Misto della Espressione e della Ricezione del Linguaggio vi è una
compromissione del linguaggio, ma essa non è associata con la presenza di compromissione qualitativa
nell'interazione sociale e con modalità di comportamento ristrette, ripetitive, e stereotipate. Talvolta è
difficile determinare se un'ulteriore diagnosi di Disturbo Autistico sia giustificata in un soggetto con Ritardo
Mentale, specie se il Ritardo Mentale è Grave o Gravissimo. Una diagnosi aggiuntiva di Disturbo Autistico è
riservata a quelle situazioni in cui vi sono deficit qualitativi delle capacità sociali e di comunicazione ed i
comportamenti specifici caratteristici del Disturbo Autistico. Le stereotipie motorie sono caratteristiche del
Disturbo Autistico; una diagnosi aggiuntiva di Disturbo da Movimenti Stereotipati non va fatta se questi
sono meglio giustificati come parte della sintomatologia del Disturbo Autistico.

Relazione con i criteri diagnostici per la ricerca dell'ICD-10

I gruppi di criteri e gli algoritmi diagnostici del DSM-IV e dell'ICD-10 sono all'incirca gli stessi. Nell'ICD-10,
questo disturbo viene riportato come Autismo Infantile.

DISTURBO DI RETT
Caratteristiche diagnostiche
La caratteristica fondamentale del Disturbo di Rett è lo sviluppo di deficit specifici multipli successivo ad un
periodo di funzionamento normale dopo la nascita. I soggetti hanno un periodo prenatale e perinatale
apparentemente normale (Criterio A1), con sviluppo psicomotorio normale nei primi 5 mesi di vita (Criterio
A2). Anche la circonferenza del cranio alla nascita è nei limiti della norma (Criterio A3). Tra i 5 e i 48 mesi di
età la crescita del cranio rallenta (Criterio B1). Vi è una perdita di capacità manuali finalistiche già acquisite
in precedenza tra i 5 e i 30 mesi di età, con successivo sviluppo di caratteristici movimenti stereotipati delle
mani che somigliano al torcersi o lavarsi le mani (Criterio B2). L'interesse per l'ambiente sociale diminuisce
nei primi anni dopo l'esordio del disturbo (Criterio B3), sebbene l'interazione sociale possa spesso
svilupparsi in seguito lungo il decorso. Insorgono problemi nella coordinazione dell'andatura o dei
movimenti del tronco (Criterio B4). Vi è anche una grave compromissione dello sviluppo della ricezione e
dell'espressione del linguaggio, con grave ritardo psicomotorio (Criterio B5).

Manifestazioni e disturbi associati

Il Disturbo di Rett è tipicamente associato al Ritardo Mentale Grave o Gravissimo che, se presente,
dovrebbe essere codificato sull'Asse II. Non vi sono dati di laboratorio specifici associati al disturbo. Nei
soggetti affetti da Disturbo di Rett può esservi un'aumentata frequenza di anomalie EEGrafiche e di disturbo
convulsivo. Sono state riportate anomalie aspecifiche con le tecniche di visualizzazione cerebrale.

Prevalenza
I dati sono limitati per lo più a serie di casi e sembra che il Disturbo di Rett sia molto meno comune del
Disturbo Autistico. Questo disturbo è stato riportato solo nelle femmine.

Decorso
La modalità di regressione dello sviluppo è altamente specifica. Il Disturbo di Rett ha il proprio esordio
prima dei 4 anni, di solito nel primo o nel secondo anno di vita. Permane per tutta la vita e la perdita delle
capacità di prestazione è generalmente persistente e progressiva. Nella maggior parte dei casi, la
remissione è piuttosto limitata, sebbene vi possano essere alcuni recuperi di sviluppo molto modesti e si
possa osservare un interesse nell'interazione sociale quando il soggetto raggiunge la tarda fanciullezza o
l'adolescenza. Le difficoltà di comunicazione e di comportamento di solito rimangono relativamente
costanti per tutta la vita.

Diagnosi differenziale
Periodi di regressione dello sviluppo possono essere osservati nel corso dello sviluppo normale, ma non
sono né così gravi né così prolungati come nel Disturbo di Rett. Per la diagnosi differenziale tra Disturbo di
Rett e Disturbo Autistico, si veda pag. 87. Il Disturbo di Rett differisce dal Disturbo Disintegrativo della
Fanciullezza e dal Disturbo di Asperger per la sua caratteristica distribuzione tra i sessi, per l'esordio e per le
caratteristiche dei deficit. Il Disturbo di Rett è stato diagnosticato solo nelle femmine, mentre il Disturbo
Disintegrativo della Fanciullezza e il Disturbo di Asperger sembrano più comuni nei maschi. L'esordio dei
sintomi nel Disturbo di Rett può avvenire anche a 5 mesi, mentre nel Disturbo Disintegrativo della
Fanciullezza il periodo di sviluppo normale è tipicamente più prolungato (cioè, almeno fino a 2 anni). Nel
Disturbo di Rett vi è una modalità caratteristica di rallentamento della crescita del cranio, di perdita delle
capacità manuali finalistiche già acquisite in precedenza, e l'insorgenza di andatura o movimenti del tronco
scarsamente coordinati. Contrariamente al Disturbo di Asperger, il Disturbo di Rett è caratterizzato da una
grave compromissione dello sviluppo della espressione e della ricezione del linguaggio.

Relazione con i criteri diagnostici per la ricerca dell'ICD-10

I gruppi di item e gli algoritmi diagnostici del DSM-IV e dell'ICD-10 sono all'incirca gli stessi. Nell'ICD-10
questo disturbo viene riportato come Sindrome di Rett.

DISTURBO DISINTEGRATIVO DELLA FANCIULLEZZA

Caratteristiche diagnostiche
La manifestazione fondamentale del Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza è una marcata regressione in
diverse aree del funzionamento dopo un periodo di almeno 2 anni di sviluppo apparentemente normale
(Criterio A). Uno sviluppo apparentemente normale è rispecchiato da una comunicazione verbale e non
verbale, relazioni sociali, gioco e comportamento adattivo adeguati all'età. Dopo i primi 2 anni di vita (ma
prima dei 10 anni) il bambino va incontro ad una perdita clinicamente significativa di capacità di
prestazione acquisite in precedenza in almeno due delle seguenti aree: espressione o ricezione del
linguaggio, capacità sociali o comportamento adattivo, controllo della defecazione o della minzione, gioco o
capacità motorie (Criterio B). I soggetti con questo disturbo mostrano i deficit sociali e di comunicazione e
le caratteristiche comportamentali che solitamente si osservano nel Disturbo Autistico (pag. 83). Vi è una
compromissione qualitativa dell'interazione sociale (Criterio C1) e della comunicazione (Criterio C2) e
modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati (Criterio C3). L'anomalia
non è meglio attribuibile ad un altro specifico Disturbo Generalizzato dello Sviluppo o alla Schizofrenia
(Criterio D). Questa condizione viene denominata anche sindrome di Heller, demenza infantile o psicosi
disintegrativa.

Manifestazioni e disturbi associati

Il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza è di solito associato al Ritardo Mentale Grave, che, se presente,
dovrebbe essere codificato sull'Asse II. Si possono rilevare diversi sintomi o segni neurologici aspecifici.
Sembra esservi un'aumentata frequenza di anomalie EEGrafiche e di disturbo convulsivo. Sebbene sembri
probabile che questa condizione sia il risultato di una qualche lesione del sistema nervoso centrale in corso
di sviluppo, non è stato identificato alcun meccanismo preciso. La condizione si osserva talvolta in
associazione con una condizione medica generale (per es., leucodistrofia metacromatica, malattia di
Schilder) che potrebbe spiegare la regressione dello sviluppo. Nella maggior parte dei casi, comunque,
accertamenti accurati non rivelano tale condizione. Se una condizione neurologica o un'altra condizione
medica generale sono associate con il disturbo, si dovrebbe codificarle sull'Asse III. I dati di laboratorio
rispecchieranno tutte le condizioni mediche generali associate.

Prevalenza
I dati epidemiologici sono limitati, ma il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza sembra essere molto raro
e molto meno comune del Disturbo Autistico. Sebbene studi preliminari suggerissero un'eguale
distribuzione tra i sessi, i dati più recenti indicano che la condizione è più comune tra i maschi.

Decorso
Per definizione, il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza può essere diagnosticato solo se i sintomi sono
preceduti da un periodo di almeno 2 anni di sviluppo normale e se l'esordio è prima dei 10 anni di età.
Quando il periodo di sviluppo normale è stato abbastanza prolungato (5 o più anni), è particolarmente
importante eseguire un esame obiettivo e un esame neurologico completi per valutare la presenza di una
condizione medica generale. Nella maggior parte dei casi l'esordio è tra i 3 e i 4 anni, e può essere insidioso
o improvviso. I segni premonitori possono includere aumentati livelli di attività, irritabilità e ansia, seguiti da
una perdita del linguaggio e delle altre capacità di prestazione. Di solito la perdita delle capacità di
prestazione raggiunge un plateau, dopo di che possono manifestarsi alcuni limitati miglioramenti, sebbene
il miglioramento sia di rado rilevante. In altri casi, specie quando il disturbo è associato con una condizione
neurologica progressiva, la perdita delle capacità di prestazione è progressiva. Questo disturbo ha un
decorso continuo e, nella maggior parte dei casi, permane per tutta la vita. Le difficoltà sociali, di
comunicazione e comportamentali rimangono relativamente costanti nel corso della vita.

Diagnosi differenziale
Durante lo sviluppo normale si possono osservare periodi di regressione, ma non sono né così gravi né così
prolungati come nel Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza. Il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza
deve essere distinto dagli altri Disturbi Generalizzati dello Sviluppo. Per la diagnosi differenziale con il
Disturbo Autistico, si veda pag. 87. Per la diagnosi differenziale con il Disturbo di Rett, si veda pag. 90.
Contrariamente al Disturbo di Asperger, il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza è caratterizzato da una
perdita clinicamente significativa di capacità di prestazione acquisite in precedenza e da una maggiore
probabilità di Ritardo Mentale. Nel Disturbo di Asperger non vi è ritardo nello sviluppo del linguaggio e non
vi è marcata perdita delle capacità di sviluppo.

Il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza deve essere differenziato da una demenza con esordio durante
l'infanzia o la fanciullezza. La demenza si manifesta come conseguenza degli effetti fisiologici diretti di una
condizione medica generale (per es., un trauma cranico), mentre il Disturbo Disintegrativo della
Fanciullezza si manifesta tipicamente in assenza di una condizione medica generale associata.

Relazione con i criteri diagnostici per la ricerca dell'ICD-10

I gruppi di criteri e gli algoritmi diagnostici del DSM-IV e dell'ICD-10 sono identici tranne che per il Criterio C,
in cui l'ICD-10 tiene conto anche di una generale perdita di interesse per gli oggetti e per l'ambiente.
Nell'ICD-10, il disturbo viene riportato come Sindrome Disintegrativa dell'Infanzia di Altro Tipo.

DISTURBO DI ASPERGER
Caratteristiche diagnostiche
Le caratteristiche principali del Disturbo di Asperger sono una grave e perdurante compromissione
dell'interazione sociale (Criterio A) e lo sviluppo di modalità di comportamento, interessi, e attività ristretti
e ripetitivi (Criterio B) (si veda pag. 83 nel Disturbo Autistico per una discussione dei Criteri A e B).
L'anomalia deve causare una compromissione clinicamente significativa nell'area sociale, lavorativa, o in
altre aree importanti del funzionamento (Criterio C). Contrariamente al Disturbo Autistico, non vi sono
ritardi clinicamente significativi del linguaggio (per es., singole parole sono usate all'età di 2 anni, frasi
comunicative sono usate all'età di 3 anni) (Criterio D). Inoltre, non vi sono ritardi clinicamente significativi
nello sviluppo cognitivo o nello sviluppo di capacità di autoaccudimento adeguate all'età, nel
comportamento adattivo (tranne che nell'interazione sociale), e nella curiosità riguardo all'ambiente nella
fanciullezza (Criterio E). La diagnosi non viene fatta se sono soddisfatti i criteri per un altro specifico
Disturbo Generalizzato dello Sviluppo o per la Schizofrenia (Criterio F).

Manifestazioni e disturbi associati

Il Disturbo di Asperger si osserva talvolta in associazione con condizioni mediche generali che andrebbero
codificate sull'Asse III. Si possono rilevare diversi sintomi e segni neurologici aspecifici. Le tappe
fondamentali dello sviluppo motorio possono essere ritardate, e si osserva spesso una goffaggine motoria.

Prevalenza
Le informazioni sulla prevalenza del Disturbo di Asperger sono limitate, ma sembra che esso sia più comune
tra i maschi.
Decorso
Il Disturbo di Asperger sembra avere un esordio piuttosto tardivo rispetto al Disturbo Autistico, o per lo
meno sembra che venga diagnosticato piuttosto tardivamente. I ritardi o la goffaggine motoria possono
essere rilevati nel periodo prescolare. Le difficoltà nell'interazione sociale possono diventare più evidenti
nel contesto scolastico. È durante questo periodo che interessi particolarmente bizzarri o circoscritti (per
es., un'attenzione affascinata per gli orari dei treni) possono apparire o essere riconosciuti come tali. Da
adulti, i soggetti con questa condizione possono avere problemi di empatia e di modulazione
dell'interazione sociale. Questo disturbo segue apparentemente un decorso continuo e, nella stragrande
maggioranza dei casi, dura per tutta la vita.

Familiarità
Sebbene i dati disponibili siano limitati, sembra esservi un'aumentata frequenza di Disturbo di Asperger tra
i membri della famiglia di soggetti affetti da questo disturbo.

Diagnosi differenziale
Il Disturbo di Asperger non viene diagnosticato se risultano soddisfatti i criteri per un altro Disturbo
Generalizzato dello Sviluppo o per la Schizofrenia. Per la diagnosi differenziale con il Disturbo Autistico, si
veda pag. 87. Per la diagnosi differenziale con il Disturbo di Rett, si veda pag. 90. Per la diagnosi
differenziale con il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza, si veda pag. 92. Il Disturbo di Asperger deve
anche essere distinto dal Disturbo Ossessivo-Compulsivo e dal Disturbo Schizoide di Personalità. Il Disturbo
di Asperger e il Disturbo Ossesivo-Compulsivo condividono modalità ripetitive e stereotipate di
comportamento. Contrariamente al Disturbo Ossessivo-Compulsivo, il Disturbo di Asperger è caratterizzato
da una compromissione qualitativa dell'interazione sociale e da un tipo più ristretto di interessi e attività.
Contrariamente al Disturbo Schizoide di Personalità, il Disturbo di Asperger è caratterizzato da
comportamenti e interessi stereotipati e da un'interazione sociale più gravemente compromessa.

Relazione con i criteri diagnostici per la ricerca dell'ICD-10

I gruppi di criteri e gli algoritmi diagnostici del DSM-IV e dell'ICD-10 sono quasi gli stessi. Nell'ICD-10, questo
disturbo viene riportato come Sindrome di Asperger.

DISTURBO GENERALIZZATO DELLO SVILUPPO NON ALTRIMENTI SPECIFICATO (INCLUSO L’AUTISMO

ATIPICO)
Questa categoria dovrebbe essere usata quando vi è una grave e generalizzata compromissione dello
sviluppo dell'interazione sociale reciproca o delle capacità di comunicazione verbale e non verbale, o
quando sono presenti comportamento, interessi o attività stereotipati, ma non risultano soddisfatti i criteri
per uno specifico Disturbo Generalizzato dello Sviluppo, la Schizofrenia, il Disturbo Schizotipico di
Personalità o il Disturbo di Evitamento di Personalità. Per es., questa categoria include l'"autismo atipico" --
quadri che non soddisfano i criteri per il Disturbo Autistico per l'età tardiva di insorgenza, la sintomatologia
atipica o subliminare, o per tutti questi motivi insieme.

EPILESSIA
 Dal greco ‘epilambano’: prendo, invado, afferro e che richiama l’immagine della possessione
 Disturbo transitorio di funzioni cerebrali dovuto alla scarica eccessiva e simultanea di un gruppo di
neuroni
 Sintomi della crisi epilettica possono variare a seconda della sede di origine della scarica e delle sue
modalità di propagazione
 Epilessia: insieme di situazioni patologiche in cui il sintomo in comune è la presenza di crisi
epilettiche
 Cause molto diverse
EPIDEMIOLOGIA
• In generale nell’ambito della popolazione europea con epilessia:
• 40% bambini
• 30% adulti
• 25-30% anziani

 Prevalenza Media: 5.2 per 1000 abitanti

• Incidenza cumulativa
• 1% fino ai 15 anni
• 1,9% fino a 55 anni
• 3,6% fino a 75 anni
• 4,5 % fino a 85 anni

CLASSIFICAZIOEN INTERNAZIONALE
Crisi generalizzate Crisi focali

 Assenze 1) Parziali semplici

 tipiche • motorie
 atipiche • sensitive
 miocloniche • con sintomi vegetativi
 cloniche • con sintomi psichici
 toniche 2) Parziali complesse
 tonico-cloniche • parziale semplice> perdita di contatto>
 atoniche automatismi
 spasmi • Perdita di contatto> automatismi
• Parziali con secondaria generalizzazione

CRISI CON ASSENZE

 Brevi episodi di perdita di contatto (5 sec - 2 min)
 inizio e fine improvvisi
 spesso si verificano chiedendo di eseguire iperventilazione
 EEG: scariche di Punta-onda a 3 c/s
 possibili manifestazioni associate
- Mioclonie palpebrali
- atonia
- Componente tonica
- automatismi
- Sintomi vegetativi

CRISI MIOCLONICHE
• Scosse muscolari brevi ed improvvise
• Intensità diversa, da impercettibili a caduta a terra
• No chiara evidenza di perdita di contatto
• EEG: scariche di PPO

CRISI CLONICHE
• Più comuni nei bambini
 • Scosse di intensità maggiore delle mioclonie e che interessano un segmento corporeo, bilaterali o
unilaterali
• EEG: PO irregolari
CRISI TONICHE
• Contrazione muscolare sostenuta per alcuni secondi o minuti.
• Sempre perdita di contatto
• Spesso presenti nelle epilessie severe
• EEG: scariche di polipunte

CRISI ATONICHE
• Riduzione o perdita del tono muscolare
• Variabile da semplice caduta del capo a caduta a terra
• Spesso crisi severe in epilessie farmacoresistenti
• EEG: PO irregolari

CRISI TONICO-CLONICHE
• Esordio improvviso; no aura; perdita di contatto
• fase tonica- (10-20 secs) contrazione del corpo; flessione; estensione; sintomi vegetativi come
tachicardia, midriasi, apnea, trisma con morso.
• fase clonica (30 secs) scosse cloniche bilaterali che si riducono in frequenza ma aumentano in
ampiezza fino a scomparire
• fase post-crititca (min-ore) ipotonia, sonno, perdita di urine, mal di testa, senso di
confusione/stordimento

CRISI FOCALI SEMPLICI

• Non si verifica perdita di contatto
• Con segni motori:
• Clonie che si manifestano in vari distretti del corpo spesso con una marcia:
faccia>braccio>gamba
• automatismi
• Deviazione capo e occhi, tronco di lato
• Con sintomi somato-sensoriali : Sensazione di informicolimento, o altre sensazione in varie parti del
corpo con possibile marcia faccia>braccia>gambe
 Sintomi visivi
 Uditivi
 Olfattori/gustatori
• con sintomi vegetativi
• con sintomi psichici:
o Afasia
o deja-vecu, jamais vécu, jamais vu, dreamy state
o Paura terrore, sensazioni piacevoli

CRISI FOCALI COMPLESSE

• Perdita di contatto ed amnesia dell’accaduto
• Coinvolgimento dei lobi temporali e frontali
• Automatismi
a. Oro alimentari di masticazione, deglutizione
b. Automatismi gestuali semplici
c. Automatismi gestuali complessi (vestirsi, camminare)
DIAGNOSI DIFFERENZIALE
Crisi generalizzate
• sincopi
• ipoglicemia
• pseudocrisi
Crisi focali
• Ictus
• disturbo del movimento
• emicrania
• disturbo del sonno
• malattie psichiatriche

CLASSIFICAZIONE DELLE EPILESSIE

1. Epilessie idiopatiche
• età-dipendenti
• caratteristiche cliniche ed EEG
• eziologia genetica

2. Epilessie sintomatiche sono la conseguenza di anomalie evidenti acquisite o congenite

3. Criptogeniche: cioè presunte sintomatiche ma non è possibile identifiare la causa

EPILESSIE SINTOMATICHE
La maggior parte di lesioni è localizzata nel lobo temporale (60%).
 Postinfettive
• Encefaliti virali: influenza, coxsackie virus, adenovirus, mixed cytomegalovirus and adenovirus
and herpes simplex viruses
• Meningiti batteriche: 5-28%
• Streptococco: 30-50%; Neisseria meningiti: 15-40%; haemophilus infleunza: 2-7%,
listeria: 1-3 %; altri: <5%
• 80% dei casi crisi entro 24 ore
• crisi focali, crisi generalizzate e stato di male convulsivo
• sviluppo di crisi: indice di poor outcome?

 Posttraumatiche:
• Incidenza di circa 10%; 8.4% nei bambini
• Crisi precoci: entro la prima settimana
• Crisi tardive: mesi o anni dopo il trauma
• Profilassi AED efficace per protezione di crisi precoci

EPILESSIE E MALATTIE METABOLICHE

Circa 50 errori congenti del metabolismo manifestano crisi epilettiche.
Patogenesi
1. Eccesso di mediatori chimici eccitotori: glycine, glutamic acid o difetti di mediatori ad azione
inibitoria: -aminobutyric acid-GABA)
2. Difetto del metabolismo energetico: sindromi ipoglicemiche and malattie mitocondriali
3. Anomalie strutturali prodotte da malattia metaboliche (peroxisomal disorders, glutaric aciduria
type II).
4. Crisi epilettiche possono essere il sintomo di esordio di malattie metaboliche con ipoglicemia
EPILESSIA NEI BAMBINI
 10.5 milioni di bambini nel mondo hanno una epilessia attiva
 25% dei pazienti con epilessia
 Cause più frequenti
• Anossia perinatale
• Encefaliti
• Displasia corticale
• Sclerosi ippocampo
 Epilessie geneticamente determinate
• Mutazioni in singoli geni (canali ionici e non)
• Malformazioni corticali
• Anomalie cromosomiche
• Difetti congenici del metabolismo

PROGNOSI DELLE EPILESSIE AD ESORDIO INFANTILE

 Non sempre benigna
 Dipende dalla sindrome epilettica
 In casi non sindromici:
 Fattori prognostici sfavorevoli:
• Esordio molto precoce (< 6 mesi) di crisi afebbrili
• Casi sintomatici
• Anomalie EEG
• Prima crisi parziale > possibilità di epilessia
• Comparsa di fenomeni mioclonici dopo il 2 o anno
 Fattore prognostico positivo:
• familiarità

EPILESSIE NEL BAMBINO

– Età di esordio
• Neonatale
• Infantile
• Tardo infantile
• Età scolare
– Possono essere benigne: età correlate e senza alterare lo sviluppo del lattante/bambino
– Possono essere maligne> encefalopatie epilettiche con grave compromissione dello sviluppo
cognitivo/motorio
– Le crisi possono essere focali o generalizzate
– I bambini molto piccoli possono avere crisi molto ‘subtle’ non facili da riconoscere proprio per una
immaturità cerebrale
– Con età le crisi possono modificarsi
– Spesso si presentano in grappoli
– Spesso si presentano in addormentamento o al risveglio
– Durata minuti anche 15-30 minuti fino a > stato di male

CRISI PARZIALI CRIPTOGENETICHE O SINTOMATICHE NEL NEONATO E NELL’INFANZIA

 Neonato: semiologia peculiare rispetto ai bambini o adulti
• Focali cloniche: uni o multifocali, emiconvulsive, assiali
• Toniche focali o generalizzate
• Miocloniche
• No crisi tonico-cloniche
 ‘Subtle seizures’ o crisi con segni motori minimi:
• automatismi orali
 • Segni oculari
 Crisi senza fenomeni motori o ‘Ipomotorie’:
• apnea, pallore, cambio della respirazione, scialorrea
 Maggiori dalle regioni temporali o centrali
EZIOLOGIA
• Sofferenza pre-perinatale: anosso-ischemica o emorragica
• Infezioni CSN
• Malattie metaboliche
• Anomalie cromosomiche
• Anomalie dello sviluppo corticale
• Malattie neurodegenerative

CRISI EPILETTICHE NEONATALI E INFANTILI

• Spasmi
• Convulsioni neonatali benigne
• Crisi focali
• Crisi mioclono-astatiche
• Atoniche
• Toniche
• Crisi in sonno

SPASMI
1) Crisi epilettiche a tipo spasmi
2) Anomalie all’EEG fino ad un quadro di ipsaritmia
3) Ritardo/arresto dello sviluppo psicomotorio
Quando questi 3 elementi si combinano contemporaneamente SINDROME DI WEST

DEFINIZIONI/EPIDEMIOLOGIA
• Incidenza cumulativa di 2.9 per 10.000 nati vivi
• Prevalenza di 2 per 10.000 bambini di 10 anni
• Nel 50-70% dei casi, l'esordio avviene tra i 3 e i 7 mesi di vita

SPASMI: CARATTERISTICHE CLINICHE

 Contrazione improvvisa dei muscoli del collo, tronco e arti, spesso bilaterale
 Possono essere in
• Flessione: flessione del collo e tronco e braccia con estensione delle gambe
• Estensione: estensione del collo e arti
• a minima: deviazione oculare verso l’alto oppure leggero movimento di caduta del capo
 Possono presentarsi
• Simmetrici e sincroni
• Asimmetrici
 Gli spasmi compaiono in serie, separati da intervalli di 5-30 secondi e possono durare più 5-10
minuti
 Si presentano molto spesso in correlazione con addormentamento o il risveglio

SPASMI: EEG INTERCRITICO

 Dipende dall’eziologia
• Ipsaritmico: completamente disorganizzato e caotico in cui non si riescono a distinguere i
ritmi fisiologici
• Rallentato con anomalie parossistiche multifocali/focali
EZIOLOGIA
 Cause acquisite
 Cause congenite/genetico/metaboliche
• Malformazioni dello sviluppo corticale
• Malattie neurometaboliche 60% circa sono sintomatici con causa identifica
• Anomalie cromosomiche bile
• Forme genetiche monogeniche

• Circa il 20% ha una eziologia non nota

SINDROME DEGLI SPASMI INFANTILI: PROGNOSI

Prognosi è molto influenzata dalla eziologia
Bambini con normale RM hanno una prognosi migliore
Anche se alcune forme genetiche come per esempio gli spasmi associati a mutazioni di ARX, CDKL5, STXBP1
hanno una prognosi molto severa
Piccola percentuale di pazienti che smette di fare spasmi dopo sabril o ACTH con buon outcome
Nei pazienti in cui gli spasmi non vanno in remissione: circa 70%, spesso evolvono in una sindrome di
Lennox-Gastuat con crisi farmacoresistenti e polimorfe

TRATTAMENTO: CIRCA IL 50% RISPONDONO AL TRATTAMENTO

 Vigabatrin: 1°scelta
• particolarmente efficace nella sclerosi tuberosa
• dose: 100-120 mg/kg
 Ciclo di terapia con ACTH im
• dose di 20-40 UI x 4-6 settimane
 Prednisolone per os fino a 5 mg/kg
 Metilprednisolone ad impulsi
 Acido valproico, topiramato, bezodiazepine (in particolare Nitrazepam)
 Trattamento chirurgico per le forme sintomatiche nei casi in cui è dimostrata una origine focale
 Dieta ketogena

VALUTAZIONE/GESTIONE DEL BAMBINO CON SPASMI

 Caratterizzazione elettroclinica:
• anamnesi accurata
• esame del paziente
• registrazione video-EEG poligrafica per documentare gli spasmi
• diagnosi differenziale: reflusso, tonic-upgaze; spasmi affettivi; crisi mioclonie; mioclonie
ipnagogiche; disturbo parossistico di gratificazione
 RM encefalo per distinguere le forme ‘sintomatiche’
 Valutazione metabolica per escludere eventuali malattie metaboliche
 Valutazione genetica
• ArrayCGH per forme sindromiche dismorfogenetiche
• Pannelo di geni per sospette forme monogeniche

CRISI EPILETTICHE NEONATALI E INFANTILI

• Spasmi
• CONVULSIONI NEONATALI BENIGNE
• Crisi focali
• Crisi mioclono-astatiche
 • Atoniche
• Toniche

CONVULSIONI BENIGNE DEL 1° ANNO DI VITA

 Neonatali: prima settimana di vita
 Neonatali-infantili: 3o mese di vita
 Infantili: 6o mese di vita

 Cluster di crisi focali

 Ereditarietà autosomica dominante
 Prognosi benigna
 Talora si associano ad altri disturbi parossistici: coreoatetosi o emicrania emiplegica

CONVULSIONI INFANTILI BENIGNI E EMICRANIA EMIPLEGIA

Infantile seizures
Infantile seizures and hemiplegic
migraine
Hemiplegic migraine

Crisi “meno”benigne nel 1°anno di età…Encefalopatie epilettiche

CRISI IN SONNO

CONVULSIONI FEBBRILI: DEFINIZIONE

 Consensus Conference USA 1980:
 Crisi epilettiche che si verificano tra 6 mesi e 5 anni di età scatenata da febbre 3
 Tipicamente sono crisi tonico-cloniche brevi
 Raramente sono crisi focali
 Raramente sono crisi lunghe cioè > 5 minuti
 temperatura è spesso > 38.5 ºC
 Si verificano entro 24 ore dalla comparsa della febbre
 Più spesso una singola crisi per evento febbrile
 tipo di crisi più comuni nel bambino: 7%
 Prognosi ottima
 2-5% epilessia tardiva
 No terapia antiepilettica in cronico
  Eventuale trattamento in acuto in caso di crisi di durata maggiore di 4-5 minuti
 Causa: febbre+immaturità dello sviluppo cerebrale+cause genetiche

TARGET DEI FARMACI ANTIEPILETTICI

Controllare le crisi
Epilessie comuni trattabili collaterali Limitare gli effetti
Ridurre i costi

Epilessie severe: minimizzare i danni delle crisi e degli effetti collaterali

DISTURBI DEL MOVIMENTO

DISTURBI DEL MOVIMENTO DAL DSMV INCLUDONO:
1. Disturbi della coordinazione
2. Disturbo da movimenti stereotipati
3. Disturbo di Tourette
4. Disturbi cronici e saltuari da Tic

DISTURBO DELLO SVILUPPO DELLA COORDINAZIONE

• L'acquisizione e l'esecuzione delle abilità motorie coordinate risultano notevolmente inferiori
rispetto alle attese, considerate età cronologica del soggetto e opportunità che il soggetto ha avuto
di apprendere e utilizzare tali abilità.
• Le difficoltà hanno un esordio nel primo periodo dello sviluppo
• Si manifestano con goffaggine: cadere o sbattere contro gli oggetti, lentezza, imprecisione nello
svolgimento delle attività motorie (uso delle forbici, bicicletta, posate, scrivere a mano
• Il deficit è tale da interferire con le attività della vita quotidiana
• Esordio nel primo periodo dello sviluppo
• Il disturbo non è spiegabile da deficit intellettivo, deficit visivo, o altre condizioni neurologiche

DISTURBO DA MOVIMENTO STEREOTIPATO

• Comportamento motorio ripetitivo, apparentemente intenzionale ed afinalistico (il repertorio dei
movimenti è variabile per esempio scuotere o fare cenno con le mani, dondolarsi, battersi la testa
etc)
• Interagisce con le attività sociali o scolastiche e può portare anche ad autolesionismo
• Esordio nel periodo dello sviluppo
• Il comportamento motorio non è attribuibile ad una condizione neurologica

Decorso, evoluzione, diagnosi differenziale

• Sviluppo normale: sono comuni nella prima infanzia, l’evoluzione benigna
• Disturbo dello spettro dell’autismo
• Disturbo da tics
• Disturbo psichiatrico

SINDROME DI GILLES DE LA TOURETTE E DISTURBI DA TIC

 • I tic si presentano come movimenti e/o vocalizzazioni improvvisi, rapidi, ricorrenti, motori non
ritmici.
• Una persona può presentare diversi tic nel corso del tempo.
• Esistono sintomi di tic molto comuni come strizzare gli occhi o schiarirsi continuamente la voce.
• Alcuni tic sono completamente involontari mentre per altri la persona è in grado di "resistere" per
un certo lasso di tempo a volte di pochi secondi altre volte per durate maggiori
Sindrome di Gilles de la Tourette
• Presenza nel corso del disturbo sia tic motori multipli sia uno o più tic vocali, sebbene non
necessariamente in concomitanza.
• Tics anche violenti
• I tic possono avere oscillazioni sintomatologiche nella frequenza ma sono persistiti per più
di un anno dall'esordio,
• Tendenza al disturbo ossessivo compulsivo
• Coprolalia
• Esordio prima dei 18 anni
• I sintomi che definiscono il disturbo di Tourette non devono essere attribuibili agli effetti
fisiologici di una sostanza (es. cocaina o altri farmaci) o a un'altra condizione medica (es.
malattia di Huntington, encefalite postivirale, ecc.).

Disturbi da Tics in generale: disturbo persistente cronico con tic motori e/o vocali
 Oscillazione della sintomatologia ma i tic sono presenti per più di 1 anno dall’esordio dei tics
 Esordio prima dei 18 anni
 Non attribuibile a cause organiche compreso assunzione di sostanze tossiche

Disturbo transitorio da tic motori e/o vocali

• Oscillazione della sintomatologia ma presenti per meno di 1 anno dall’esordio del primo tic
• Esordio prima dei 18 anni
• Non attribuibile a cause organiche compreso assunzione di sostanze tossiche

 L’esordio avviene tipicamente tra i 4 e 6 anni

 Picco di gravità tra 10-12 anni
 Riduzione nella fase dell’adolescenza
 I tics sono peggiorati dalla presenza di ansia, eccitazione o stanchezza ma spesso nei bambini i tics si
accentuano quando sono a casa e si rilassano davanti alla TV

In generale in tutti i casi i tics possono essere

o Semplici: di brevissima durata come per esempio battere gli occhi, scrollare le spalle
o Complessi: sono di durata più lunga e possono comprendere anche una sequenza di tics
semplici
o I tics complessi comprendono anche la ripetizione di parole come la palilalia, ecolalia,
coprolalia
 I tics sono molto comuni nei bambini
 Tourette: prevalenza da 3 a 8 casi su 1000
 I maschi sono più affetti delle femmine (2:1 a 4:1)

DISTURBI PAROSSISTICI NON EPILETTICI E DISTURBI DEL SONNO

• Sono degli eventi che si manifestano con caratteristiche ‘parossistiche’: cioè inizio e fine improvvisi
• Vanno spesso in diagnosi differenziale con le crisi epilettiche
• Si possono manifestare anche nel bambino piccolo fino ai primi mesi di vita
• Sono nella maggior parte dei casi benigni
EVENTI PAROSSISTICI NON EPILETTICI
Benigni del 1° anno di vita
• Shuddering
• Tonic upgaze
• Fenomeni di autogratificazione
• Mioclonie fisiologiche
SHUDDERING
 Movimento parossistico, imprevedibile caratterizzato da: brivido o tremore
 Diffuso a tutto il corpo
 Si verificano diverse volte al giorno
 Non causano perdita di contatto
 Tipicamente si verificano nel primo anno di vita
 Registrazioni EEG di tali eventi mostrano che non hanno una natura epilettica
 Risoluzione spontanea
 Causa: sconosciuta
 E’ importante riconoscerli per tranquillizzare i genitori ed evitare di fare esami diagnostici invasivi

TONIC UPGAZE
 Disturbo parossistico non epilettico caratterizzato da una deviazione fugace dello sguardo verso
l’alto
 Durata 1-2 secondi senza perdita di contatto
 Disturbo benigno
 Si verifica più volte al giorno, spesso quando il bambino è seduto sul seggiolone per mangiare
 Registrazione con EEG dimostra la natura non epilettica
 Risoluzione spontanea
 Tranquillizzare i genitori
 Solo raramente può essere un segno precoce di disfunzione neurologica

FENOMENI DI AUTOGRATIFICAZIONE
 Disturbo parossistico non epilettico in cui il bambino, spesso bambina, presenta movimenti
ripetitivi, di autostimolazione degli organi sessuali.
 Definita anche masturbazione parossistica
 Bambine normali, spesso di verifica intorno al 1° anno di vita
 Spesso mentre sono sedute sul seggiolone
 I movimenti di autostimolazione possono accompagnarsi a ‘rossore al volto’ ‘gridolini’
 La bambina/o non vuole essere distolto
 Può verificarsi anche in pazienti con disabilità intellettiva

MIOCLONICHE FISIOLOGICHE
◊ Scatti muscolari singoli o ripetitivi che spesso si verificano nel sonno o nella fase di
addormentamento
◊ Registrazioni EEG documentano che non sono crisi epilettiche
◊ Possono presentarsi in modo più o meno intenso
◊ E’ importante riconoscerli per tranquillizzare i genitori ed evitare di fare esami diagnostici invasivi

EVENTI PAROSSISTICI NON EPILETTICI

Benigni dell’infanzia
• Spasmi affettivi or breath-holding spell
• Tics /Stereotipie
• Sincopi

SPASMI AFFETTIVI OR BREATH-HOLDING SPELL

 o Gli spasmi affettivi sono manifestazioni parossistiche caratterizzate dalla perdita temporanea di
respiro conseguente al pianto
o dopo una fase più o meno lunga di pianto intenso, in cui il bambino appare molto agitato, ad un
tratto il piccolo sospende il respiro in fase espiratoria, diventa rosso oppure pallido in viso, compare
cianosi nella zona della bocca (le labbra diventano bluastre) > Ipotono o ipertono
o Non sono mai spontanei ma sempre evocati talora se non dal pianto da una reazione di rabbia
intensa, capriccio, uno spavento, un dolore
o Esordio: 1 e 3 anni

TICS/STEREOTIPIE
 Interessano circa il 5% dei bambini
 I bambini più colpiti sono quelli che si definiscono con un carattere deciso e ‘ribelle’, riluttanti a
rispettare le regole o a riconoscere l’autorevolezza del genitore” o che non tollerano le frustrazioni
 Risoluzione spontanea

SINCOPI
 È una perdita di coscienza transitoria ad insorgenza rapida, da ipo-perfusione cerebrale globale, di
breve durata e a risoluzione spontanea
• Vasovagale con ipotensione ortostatica> ipoafflusso cerebrale
• Cardiogena da alterazione del ritmo cardiaco> ipoaflusso cerebrale
 Sono precedute da sintomi premonitori: offuscamento della vista, vertigini, senso di mancamento,
a cui fa seguito la perdita di contatto con ipotonia e caduta
 Durata pochi secondi
 Ripresa spontanea senza confusione post-episodio
 Non sono comuni nel bambino piccolo
 Raramente le sincopi possono avere un ‘carattere convulsivo’

EVENTI PAROSSISTICI NON EPILETTICI PATOLOGICI

• Distonie parossistica del movimento associata a reflusso gastro-esofageo (Sandifer)
• Discinesie parossistiche kinesigeniche o non kinesigeniche
• Distonie/discinesie indotte dalla esercizio
• Discinesie oculari e mioclono/opsoclono
• Distonie/discinesie in PCI o EE
• Disturbi di conversione

DISTURBI DEL SONNO

SONNO
 Il sonno costituisce una fase attiva e fisiologica dell'uomo, importante per mantenere uno stato di
buona salute, sia sotto l'aspetto fisico che psichico
 Per quanto riguarda i bambini, le ore di sonno sono massime durante il periodo neonatale, potendo
arrivare fino a 18-20 ore, mentre vanno a decrescere nelle età successive
• i bambini di 1 anno dormono all'incirca 14 ore al giorno
• dai 2 ai 4 anni, 12-14 ore
• dai 5 ai 10, 11-12 ore
• dai 10 anni in poi circa 10 ore
 2 fasi: sonno NREM e sonno REM
• Sonno NREM: 4 fasi: I, II, III e IV
• Sonno REM: fase dei sogni dura minuti alla fine di ciascuna fase NREM, la % di sonno REM è
più elevata nei bambini rispetto agl'adulti; alla nascita il sonno REM è circa il 50% del sonno
totale e nei neonati prematuri

IL SONNO È COLLEGATO A NUMEROSE FUNZIONI FISIOLOGICHE DELL’ORGANISMO

 • Produzione di GH (ormone della crescita) che viene secreto prevalentemente di notte,
specialmente durante il periodo di sonno profondo.
• Attivazione e potenziamento del sistema immunitario con capacità di difendersi meglio dalle
patologie virali e batteriche
• Sviluppo ottimale neuro-cognitivo
• Controllo fisiologico dell'appetito, regolamentando i disordini alimentari alla base dell'obesità

LA FISIOLOGIA DEL SONNO DEI BAMBINI È CARATTERIZZATA DA UNA VARIETÀ DI FENOMENI CHE SPESSO
CREANO ANSIA E PREOCCUPAZIONI NEI GENITORI
• Oscillazione del ritmo respiratorio con brevi periodi di ritmo irregolare
• Oscillazioni del ritmo cardiaco con fasi di lieve bradicardia o lieve tachicardia
• Abbassamento della temperatura corporea
• Erezione del pene che si ripete più volte specie nella fase REM
• Contrazioni muscolari (mioclonie) seguite da alleggerimento del sonno o da breve risveglio
• Attività automatiche di suzione o deglutizione
• Attività gestuali delle mani con ad esempio movimenti di accarezzamento
• Attività mimiche quali il sorridere o il muovere le sopracciglia
• Emissione di rumori con la bocca come il succhiare o lo schioccare la lingua

DISTURBI DEL SONNO O PARASONNIE

 prevalenza:1.5%- 3.0%
 incidenza che arriva fino al 15-18% in età scolare
 comprendono:
• movimenti periodici degli arti del sonno
• bruxismo
• Crampi notturni
• sonniloquio
• sonnambulismo
• pavor
• risvegli confusionali
• iactio capitis
 La maggior parte sono parasonnie della fase NREM del sonno

DISTURBI DEL SONNO: MOVIMENTI PERIODICI DEGLI ARTI

• Il disturbo da movimenti periodici degli arti è caratterizzato da ripetute (abitualmente ogni 20–40
secondi) contrazioni degli arti inferiori o superiori durante il sonno
• frammentano il sonno notturno e provocano eccessiva sonnolenza diurna.
• La sindrome delle gambe senza riposo è un disturbo sensitivo-motorio caratterizzato da
un'irresistibile urgenza di muovere le gambe, le braccia o meno comunemente altre parti del corpo,
solitamente accompagnato da parestesie
• Sono rare nei bambini

DISTURBI DEL SONNO: BRUXISMO

o Atto involontario, e spesso non avvertito, di stringere e digrignare i denti durante il sonno
o Si può presentare in varie forme, più o meno lievi
o Gli episodi di bruxismo possono ripetersi più volte durante la notte
o disturbo molto diffuso
o il bruxismo può causare lo sfregamento e la conseguente usura delle due arcate dentali, mettendo
in pericolo la naturale fisiologia della dentatura
o Cause psicologiche + fisiologiche

DISTURBI DEL SONNO: CRAMPI NOTTURNI

  Contrazioni muscolari che causano dolore sostenuto che si verificano in sonno
 Causa sconosciuta (crampi idiopatici)
 Cause secondario: alcuni farmaci e malattie a volte possono causare crampi alle gambe
 Un dolore da crampo in genere dura pochi minuti, in alcuni casi dura pochi secondi, ma in alcuni
casi dura fino a 10 minuti.

DISTURBI DEL SONNO: SONNILOQUIO

• Consiste nel parlare nel sonno
• Possono essere singole parole o frasi in cui si può comprendere il contesto
• Non c’è memoria del evento
• Diagnosi differenziale con le crisi epilettiche
• Si verificano nel sonno NREM

DISTURBI DEL SONNO: SONNAMBULISMO

– Il sonnambulismo è un disturbo del sonno caratterizzato da attività motorie semplici o complesse,
spesso finalizzate, di tipo automatico e coperti da amnesia
– Classificati tra le parasonnie NREM
– Si verifica nell’infanzia più spesso in età scolare
– Forma più comune alzarsi dal letto, camminare nella stanza o uscire dalla stanza
– Compiono azioni complesse
– No memoria dell’accaduto

DISTURBI DEL SONNO: PAVOR NOTTURNO

◊ L'attacco di pavor nocturnus avviene durante il sonno, in maniera improvvisa e inaspettata.
◊ Nella prima metà della notte, il bambino si solleva dal letto.
◊ Piange ed urla in maniera esagerata e non sembra reagire ad alcun richiamo dei genitori. Di solito
ha gli occhi sbarrati ma non vede chi ha di fronte. Altre volte, può restare con gli occhi chiusi.
◊ Se si tenta di "consolarlo", invece di calmarsi reagisce con maggior terrore
◊ Spesso, il bambino presenta sudorazione eccessiva, tachicardia e rigidità muscolare durante tutta la
durata dell'attacco che può durare da pochi minuti a 30 minuti
◊ Dopo la crisi, il bambino si rilassa e riprende a dormire
◊ Si verifica nella fase III e IV del sonno NREM

DISTURBI DEL SONNO: RISVEGLI CONFUSIONALI

 Il paziente durante un risveglio notturno ha una strana e confusa reazione, non riesce ad orientarsi
e non sa cosa sta facendo.
 Ci troviamo di fronte ad una persona che parla lentamente, ha un pensiero confuso, amnesia e non
è in grado di rispondere chiaramente a domande o specifiche richieste.
 Il soggetto ha la parvenza di essere sveglio, ma in realtà non lo è

DISTURBI DEL SONNO O PARASONNIE: IACTIO CAPITIS

o La jactatio capitis è caratteristica dei primi anni di vita, prevalente in bambini dimenticati a casa,
abbandonati o istituzionalizzati
o Essa determina movimenti del capo in senso antero-posteriore o latero-laterale

DISSONNIE: INSONNIE E IPERSONNIE

 Insonnia: il bambino che NON vuole dormire
 Insonnie primitive: spesso si tratta di difficoltà indotta da comportamenti dei genitori e
dell’ambiente come i cosiddetti “pianti notturni condizionati”, spesso indotti dall’abitudine
 persistente ad addormentarsi con i genitori e dei successivi trasferimenti in altra stanza o in altro
letto
 Insonnie secondarie: cioè dovute a patologie concomitanti come per esempio le coliche addominali
nel lattante; disturbi respiratori ostruttivi
 Ipersonnie: eccesso di sonno
• Primitive
• Secondarie a patologie neurologiche come per esempio la narcolessia

PARALISI CEREBRALI INFANTILI

 La paralisi cerebrale infantile rappresenta l'esito di una lesione del sistema nervoso centrale che
abbia comportato una perdita più o meno estesa di tessuto cerebrale
 Le manifestazioni della lesione sono caratterizzate prevalentemente, ma non esclusivamente, da
un'alterazione delle funzioni motorie.

L'evento lesivo può aver avuto origine in epoca

• Prenatale
• Perinatale
• Postnatale
in ogni caso entro i primi tre anni di vita del bambino, periodo di tempo in cui vengono completate le
principali fasi di crescita e sviluppo della funzione cerebrale nell'essere umano.
Il disturbo è definito come persistente, in quanto la lesione a carico del cervello non è suscettibile di
"guarigione" in senso stretto, ma la patologia non tende al peggioramento spontaneo perché la lesione
stessa, sostituita da tessuto cicatriziale, non va incontro a fenomeni degenerativi.
Le manifestazioni della malattia, comunque, non sono fisse, perché i sintomi mutano nel corso del tempo, e
possono beneficiare di un trattamento di tipo riabilitativo o, nei casi più gravi, anche chirurgico/ortopedico

EPIDEMIOLOGIA
 L'incidenza delle paralisi cerebrali infantili, che nei paesi occidentali risulta ormai stabile da alcuni
anni, è di 2-3 casi ogni 1.000 nati vivi
 L'incidenza è significativamente più elevata nei bambini nati prematuri (in particolare sotto le 32
settimane di età gestazionale), e nei neonati di peso inferiore ai 1500 g
 Queste particolari categorie di bambini, infatti, hanno una maggiore probabilità di andare incontro
a fenomeni di alterazione prolungata del flusso cerebrale, indipendentemente dalle caratteristiche
del parto, a causa dell'immaturità dei loro sistemi di regolazione fisiologica
 La prevalenza è complessivamente stimata intorno a 1:500 bambini in età scolare

CLASSIFICAZIONE
 La paralisi cerebrale infantile non è un disturbo omogeneo, poiché la patologia può assumere livelli
diversi di gravità, e manifestarsi in forme anche molto differenti l'una dall'altra.
 La classificazione più seguita a livello internazionale è basata su criteri che combinano
• localizzazione topografica delle difficoltà motorie (ad es., difficoltà a livello di un emilato)
• caratteristiche anomale del movimento (ad es., ipertonia di tipo spastico)
 Le forme emiplegiche risultano le più frequenti, assommando a circa 1/3 di tutti i casi di paralisi
cerebrale infantile.

CLASSIFICAZIONE IN BASE ALLA SEDE DEL DISTURBO MOTORIO: CLASSIFICAZIONE TOPOGRAFICA

 Tetraplegia: disturbo del controllo motorio del tronco e dei 4 arti
 Emiplegia: disturbo del controllo motorio di un emilato, sinistro o destro
 Diplegia: disturbo del controllo motorio di 2 arti, prevalente degli arti inferiori
  Il termine paraplegia: erroneamente utilizzato al posto di quello di diplegia non indica un tipo di
paralisi cerebrale infantile, ma un disturbo del controllo motorio degli arti inferiori causato da
lesione del midollo spinale
 La triplegia: disturbo del controllo motorio di tre arti e la monoplegia: disturbo del controllo
motorio di un solo arto, rappresentano forme lievi, rispettivamente, di diplegia e di emiplegia

CLASSIFICAZIONE IN BASE ALLE CARATTERISTICHE DEL MOVIMENTO (CLASSIFICAZIONE MOTORIA)

 Forme spastiche: aumento costante del tono in alcuni gruppi muscolari e dei riflessi da stiramento.
Sono presenti alcuni atteggiamenti posturali tipici (arto superiore addotto e intra-ruotato, gomito,
polso e dita flessi, piede equino)
 Forme ipotoniche: diminuzione costante del tono di alcuni gruppi muscolari. Noto anche col nome
di "bambino floppy".
 Forme atassiche: disturbi della coordinazione e dell'equilibrio, con frequente presenza di ipotono
dei muscoli distali.
 Forme discinetiche o distoniche: fluttuazione continua del tono muscolare, e presenza di
movimenti parassiti influenzabili dalle emozioni e dalla fatica, ma che scompaiono nel sonno.
 Forme miste: sintomatologia combinata di due o più forme.

EZIOLOGIA
Fattori prenatali
• Fattori genetici
• Infezioni materne in gravidanza
• Agenti tossici in gravidanza
• Gestosi
Fattori perinatali
• Prematurità (soprattutto sotto le 32 settimane di età gestazionale)
• Ipossia/ischemia nel bambino nato a termine
• Postmaturità, parto difficoltoso
Fattori postnatali
• Meningoencefaliti
• Trauma cranico
• Arresto cardiocircolatorio prolungato
• Malattie genetiche neurologiche o neurometaboliche

CAUSE PIÙ FREQUENTI

1. Basso peso alla nascita: 35-40%
2. Eventi ischemici intrauterini: 5-10%
3. Infezioni: 5-10%
4. Anomalie cerebrali congenite: 5-10%
5. Asfissia intraparto: 10%
6. Errori metabolici: 5%
7. Fattori genetici/cromosomici: 2-5%
8. Altri: 22%

PATOGENESI
 Nel neonato prematuro i meccanismi responsabili del danno cerebrale sono correlati a:
• Intraventricolare
• leucomalacia periventricolare
 Entrambi danno luogo a fenomeni di degenerazione della sostanza bianca che circonda i ventricoli
cerebrali.
 Poiché si tratta della zona in cui decorrono le fibre che collegano gli arti inferiori alle corrispondenti
aree cerebrali motorie e di elaborazione sensoriale, l'esito è solitamente una forma diplegica
  Nel neonato a termine può verificarsi un'asfissia generalizzata, con danno diffuso dell'intero
encefalo che si manifesta come una tetraplegia;
 Oppure, nel caso di un'occlusione di un'arteria cerebrale, la lesione può verificarsi in parte o in
tutto un emisfero cerebrale, determinando un'emiplegia di gravità variabile.

ASPETTI CLINICI E DECORSO

Nelle forme emiplegiche le principali tappe dello sviluppo sono solo lievemente ritardate:
• Lieve deficit intellettivo o nei limiti inferiori della norma ma talvolta si verifica un ritardo del
linguaggio.
• 25% può manifestarsi un'epilessia più spesso di tipo parziale o con generalizzazione secondaria,
ben controllabile con la terapia farmacologica.
• Nel corso del tempo gli arti colpiti possono divenire ipoplasici (più piccoli): è frequente, in
particolare, una riduzione della lunghezza della gamba colpita.
• Il cammino è sempre raggiunto spontaneamente (cioè anche senza alcuna fisioterapia)

Nelle forme diplegiche e nelle doppie emiplegie è frequente un disturbo delle funzioni visive: strabismo
vizi di refrazione, deficit di campo visivo, deficit centrali.
• 30% circa è presente un deficit intellettivo di grado lieve-medio,
• 50% è possibile la comparsa di epilessia, di norma controllata dal trattamento farmacologico.
• La grande maggioranza di questi soggetti acquisisce il cammino, sebbene più spesso tramite
l'utilizzo di deambulatori e di tutori gamba-piede, ma una parte perderà tale funzione in età adulta
• si verificano nel tempo deformità delle articolazioni del piede a causa del toe walking, dell'anca e
talvolta della colonna vertebrale la sollecitazione eccessiva del sistema muscoloscheletrico rende il
cammino sempre più faticoso e sempre meno funzionale.

Le forme tetraplegiche sono le più gravi.

• Quasi sempre associate a disturbi della masticazione, della deglutizione, della fonazione.
• Risulta elevata l'incidenza di deficit intellettivo medio/grave e sono frequenti i disturbi sensoriali
(ipovisione e sordità).
• Elevato rischio di epilessia con crisi polimorfe parziali e generalizzate, spesso resistenti al
trattamento farmacologico
• Non è quasi mai possibile il cammino in senso funzionale e in diversi casi non viene acquisita
neanche la capacità di restare seduti autonomamente.
• Gli arti superiori sono scarsamente o per nulla utilizzabili per le funzioni tipiche.
• A causa degli squilibri muscolari nel corso del tempo si verificano pesanti deformità delle
articolazioni dei piedi, delle anche e della colonna vertebrale, con quadri di grave scoliosi

PROBLEMATICHE MUSCOLO-SCHELETRICHE
Le problematiche più frequenti che possono coinvolgere l'apparato muscolo-scheletrico sono:
• A carico dell'arto inferiore: lussazione, sublussazione dell'anca, deformità delle anche in flessione,
adduzione, deformità a colpo di vento del bacino, obliquità pelvica; deformità in flessione del
ginocchio, rotula alta, ginocchio recurvato, piede equino, piede piatto o valgo-pronato, piede cavo-
varo, deformità torsionali (intratorsione femorale, extrarotazione tibiale)
• A carico della colonna vertebrale: scoliosi, cifosi
• A carico dell'arto superiore: contrattura della spalla in adduzione e intrarotazione, contrattura del
gomito in flessione, contrattura in pronazione dell'avambraccio, deformità in flessione o in
flessione-ulnarizzazione del polso, contrattura del pollice che appare chiuso nel palmo della mano,
deformità delle dita della mano.

SINTOMI ASSOCIATI
• Disturbi sensoriali della vista o dell'udito
• Disturbi cognitivi (ritardo mentale, deficit dell'attenzione)
• Disturbi del linguaggio
 • Disturbi dell'apprendimento
• Disturbi ansioso-depressivi
• Disturbi della personalità
• Epilessia

ESAMI CLINICI E STRUMENTALI

• Ecografia cerebrale (entro il primo mese di vita)
• Imaging a risonanza magnetica cerebrale
• Elettroencefalogramma
• Potenziali evocati visivi (PEV) e uditivi (PEA)
• Esami metabolici (nella diagnosi differenziale con una malattia neurometabolica)
• Esame cromosomico (nella diagnosi differenziale con una malattia genetica)
• Valutazione neurologica e dello sviluppo neuropsichico

TRATTAMENTO
• L'esercizio terapeutico in sede ambulatoriale tramite sedute di psicomotricità o di fisioterapia
• La chirurgia funzionale ortopedica e neurologica
• I farmaci inibitori della spasticità (es. la tossina botulinica)
• I farmaci antiepilettici
• Gli ausili (es. deambulatori, sistemi di postura, tripodi) e le ortesi per il contenimento delle
deformità e delle posture scorrette (es. tutori e corsetti)
• La logopedia per migliorare la comunicazione e l'alimentazione
• Il progetto riabilitativo deve essere altamente individualizzato ed è necessario che venga elaborato
e monitorato da professionisti esperti

Nella sezione «Disturbi della nutrizione e dell’alimentazione» il Dsm-5 elenca 6 categorie diagnostiche
principali e indica i criteri che, secondo l’American Psychiatric Association, devono essere soddisfatti per
poter applicare le varie diagnosi
DISTURBI DELLA NUTRIZIONE E DELL’ALIMENTAZIONE
1. Pica
2. Mericismo (rumination disorder)
3. Disturbo alimentare evitante/restrittivo
4. Anoressia nervosa
5. Bulimia nervosa
6. Disturbo di alimentazione incontrollata

PICA
Pica è l’ingestione abituale, per almeno un mese, di sostanze non nutrienti e/o considerate non alimentari
nella propria cultura
• Carta: xilofagia
• Terra: geofagia
• Feci: coprofagia
• Ghiaccio: pagofagia
• Etc
Il comportamento può essere legato a insufficienze mentali o a disturbi psicotici cronici con lunghe
istituzionalizzazioni. A volte si associa ad anoressia o bulimia.
L’antico dizionario etimologico di Aquilino Bonavilla e Marco Aurelio Marchi (1822), chiamava pica
“malattia od appetito depravato di cose incapaci di nutrire ... che ripugnano” e ricordava che il termine
deriva dal nome latino della gazza, uccello che si riteneva mettesse nel becco qualsiasi cosa.
Una delle forme più comuni è la pagofagia, ingestione abituale e compulsiva di ghiaccio, associata spesso a
mancanza di ferro e anemia sideropenica

MERICISMO
 Mericismo o disturbo da ruminazione è l’abitudine, che dura da almeno un mese, di rigurgitare il cibo
deglutito per poi masticarlo e deglutirlo di nuovo o sputarlo
Anche questo comportamento si può associare a insufficienze mentali o a disturbi psicotici
Nei bambini può essere un fenomeno transitorio.

DISTURBO ALIMENTARE EVITANTE/RESTRITTIVO

E’ un quadro clinico proprio dell’età evolutiva ma può manifestarsi anche in età adulta.
Comprende sotto un solo nome condizioni che altre tassonomie chiamano con termini distinti:
• Disfagia funzionale: non poter mangiare cibi solidi per paura di restare soffocati);
• Alimentazione selettiva: limitata a pochi cibi, sempre gli stessi, di solito carboidrati come
pane-pasta-pizza);
• Mangiare troppo poco in modo schizzinoso e capriccioso scartando continuamente i cibi
• Evitamento fobico di qualsiasi alimento nuovo; questa condizione finisce anche per
confondersi con quelle forme di anoressia nervosa senza apparenti disturbi dell’immagine
del corpo che alcuni autori

ANORESSIA NERVOSA

Restrizione dell’introito calorico giornaliero tale da condurre ad

un peso corporeo significatimento più basso per età, sesso e
traiettoria evolutiva
Paura di mangiare di diventare grassi
Alterazione del modo in cui viene vissuto il peso, la forma del
Corpo
GRAVITA’
In base al BMI (indice di massa corporea)
Lieve= BMI> 17
Moderata= BMI 16-17
Grave= BMI15-26
Estrema = BMI < 15

BULIMIA NERVOSA

A. Abbuffate compulsive
B. Mangiare eccessivo per un periodo circoscritto
C. Non controllo del mangiare
D. Comportamenti per prevenire aumento di peso
E. Abbuffate compulsive
F. Valutazione del se in base al peso
GRAVITA’
In base alla frequenza di comportamenti bulimici
Lieve= 1-2 settimana
Moderata= 4-7 settimana
Grave= 8-13 settimana
Estrema > 14 settimana

DISTURBO DI ALIMENTAZIONE INCONTROLLATA

A. Abbuffate compulsive
B. Mangiare eccessivo per un periodo circoscritto
C. Non controllo del mangiare

• Mangiare rapidamente
• Fino a sentirsi molto pieni
• Mangiare grandi quantità
 A. Mangiare da soli
B. Sentirsi in colpa per le abbuffate

PURGING DISORDER
• Merita attenzione per la sua pericolosità il Purging disorder, disturbo con condotte di eliminazione
caratterizzato, secondo la proposta di alcuni ricercatori, da:
• Almeno quattro episodi al mese, per almeno tre mesi consecutivi, di vomito autoindotto o abuso di
lassativi/diuretici con l’intento di controllare il peso
• Meno di un episodio al mese di abbuffate compulsive nello stesso arco di tempo
• Grande importanza attribuita al peso e alle forme del corpo nella valutazione di sé.

DISTURBI DIROMPENTI DEL CONTROLLO DEGLI IMPULSI E DELLA CONDOTTA

La nuova categoria diagnostica comprende il
1. Disturbo oppositivo-provocatorio (DOP)
2. il Disturbo esplosivo intermittente
3. il Disturbo della Condotta (DC)
4. il Disturbo di Personalità Antisociale
Tutti questi disturbi sono accomunati da alcuni aspetti temperamentali,
• disinibizione comportamentale
• scarsa capacità di tollerare frustrazioni o limiti
• tendenza a sovrastimare le conseguenze positive dei loro agiti aggressivi: verbali, distruttivi
su oggetti, etero-lesivi, in risposta a situazioni relazionali in cui viene valutata una reale o
presunta minaccia ambientale
Questi aspetti disfunzionali e pervasivi nei vari contesti di vita (famiglia, scuola, contesto sociale, contesto
sportivo, ecc.) devono essere di gravità tale da determinare una importante interferenza sul funziona-
mento globale.

DISTURBO DA DISREGOLAZIONE DELL’UMORE DIROMPENTE

Il disturbo da disregolazione dell’umore dirompente è ufficialmente una diagnosi psichiatrica dopo l’uscita
dell’ultima versione del DSM-5, il Manuale Statistico e Diagnostico dei Disturbi Mentali, nel 2013.
E’ caratterizzato da due principali manifestazioni psicopatologiche che sono,
• umore irritabile persistente
• e forti crisi di rabbia
• (almeno 3 a settimana) che devono essere presenti da almeno un anno.
A molti bambini capita di avere occasionalmente dei momenti di rabbia; i bambini che soffrono di DMDD
hanno delle crisi di collera che sono qualitativamente e quantitativamente sproporzionate rispetto alla
situazione e all’età.

CRITERI DIAGNOSTICI PER POTER FARE DIAGNOSI DI DMDD

A. Gravi e ricorrenti esplosioni di rabbia manifestate verbalmente (ad es. urla, grida e pianti) e
fisicamente (ad es. aggressioni fisiche a persone o a oggetti) che sono decisamente sproporzionate
sia come durata che come intensità rispetto alla situazione o alla provocazione.
B. Le esplosioni di rabbia sono incoerenti rispetto all’età dello sviluppo.
C. Le esplosioni di rabbia si manifestano, in media, tre o più volte a settimana.
D. L’umore tra una crisi e l’altra è persistentemente irritabile o arrabbiato per la gran parte della
giornata, quasi ogni giorno, ed è osservabile dall’esterno (ad es. genitori, insegnanti e amici)
E. I criteri dalla A alla D devono essere presenti da almeno 12 mesi. E non deve esserci stato un
periodo di almeno 3 mesi in cui non siano soddisfatti tutti i criteri, dalla A alla D.
F. I criteri A e D sono presenti almeno in due o tre contesti (ad es. a casa, a scuola o con gli amici) e in
almeno uno di questi contesti i sintomi sono gravi.
G. La diagnosi non dovrebbe essere fatta prima dei 6 anni e dopo i 18 anni di età.
 H. L’età di insorgenza dei criteri dalla A alla E deve avvenire prima dei 10 anni di età.
I. Non deve esserci mai stato un periodo di tempo di più di un giorno in cui sono soddisfatti i criteri (a
parte la durata) di episodio maniacale o ipomaniacale.
L. I comportamento non si manifestano esclusivamente durante un episodio di depressione maggiore
e non sono meglio spiegati da un’altro disturbo mentale (per es. disturbi dello spettro psicotico,
disturbo post traumatico, disturbo d’ansia da separazione, disturbo depressivo persistente).
M. I sintomi non sono attribuibili a effetti fisiologici di sostanze o altre terapie mediche o da condizioni
neurologiche.

LE CAUSE DEL DMDD

• Non sono ancora sconosciute.
• I bambini che soffrono di disturbo da disregolazione dell’umore dirompente mostrano difficoltà
nell’elaborare e gestire gli stimoli emotivi negativi e le esperienze sociali nella vita di tutti i giorni.
• Per esempio, alcuni studi hanno mostrato bambini con DMDD con problemi nell’interpretare i
segnali sociali e le espressioni emotive degli altri.
• Questi bambini tendono a giudicare male la manifestazione emotiva negativa degli altri, come i
sentimenti di tristezza, paura e rabbia. 

CURA
• Farmacologica dei sintomi: Litio o neurolettici
• Importanti interventi a livello psicosociale
• La gestione delle contingenze è un tipo di intervento psicosociale che coinvolge genitori e
insegnanti ed è volto a rinforzare i comportamenti appropriati del bambino ed estinguere quelli
inappropriati (i bambini vengono ignorati quando emettono comportamenti negativi o messi in
castigo).

ALTRI DISTURBI DEL TONO DELL’UMORE: DEPRESSIONE

Depressione consiste in una sensazione di tristezza (o, nei bambini e negli adolescenti, irritabilità) e/o
perdita di interesse nelle attività.
Nella depressione maggiore questi sintomi durano 2 settimane o più e interferiscono con il funzionamento
o causano notevole stress.
I sintomi possono essere secondari a una perdita o a un altro evento drammatico recente ma, spesso, si
tratta di una reazione eccessiva, che persiste dopo un congruo periodo di tempo.
• La tristezza e l’infelicità sono emozioni naturali, soprattutto in risposta a situazioni problematiche.
• Per i bambini e gli adolescenti, tali situazioni possono comprendere la morte di un genitore, il
divorzio, l’allontanamento di un amico, le difficoltà di adattamento a scuola e nei rapporti di
amicizia.
• Talvolta, tuttavia, le sensazioni di tristezza sono sproporzionate rispetto all’evento o persistono più
a lungo di quanto previsto.
• In questo caso, specialmente quando le sensazioni negative causano difficoltà nelle comuni attività
quotidiane, il bambino può essere depresso.
• Come gli adulti, alcuni bambini diventano depressi perfino in assenza di avvenimenti negativi, come
avviene spesso in caso di familiarità per disturbi dell’umore. La depressione compare nel 2% dei
bambini e nel 5% degli adolescenti.
• I bambini e gli adolescenti depressi possono mostrarsi tristi, disinteressati e indolenti o iperattivi,
aggressivi e irritabili; insonnia
• I medici basano la diagnosi sui sintomi riportati dai bambini, dai genitori e dagli insegnati e
svolgono indagini per altri disturbi che potrebbero causare i sintomi.
 • Per gli adolescenti depressi, in genere il trattamento più efficace è una combinazione di
psicoterapia e antidepressivi, ma per i bambini più piccoli, in genere si tenta per prima la sola
psicoterapia.

DISTURBI D’ANSIA
I disturbi d'ansia sono caratterizzati da uno stato di paura, preoccupazione e terrore, che compromette
gravemente le normali capacità di funzione del bambino, e che risulta sproporzionato rispetto le reali
circostanze del momento
• L'ansia può essere somatizzata in sintomi fisici
• La diagnosi è clinica.
• Il trattamento si basa sulla terapia comportamentale e farmaci, in genere gli inibitori della
ricaptazione della serotonina.

ALCUNI ASPETTI D’ANSIA SONO UN SPETTO FISIOLOGICO DELLO SVILUPPO, COME NEI SCASI SEGUENTI:
• La maggior parte dei bambini, tra gli 1 e i 3 anni di età, diviene impaurita se separata dalla madre,
specialmente in luoghi estranei.
• Le paure del buio, dei mostri, delle formiche e dei ragni è di frequente riscontro all'età di 3-4 anni.
• I bambini timidi inizialmente possono reagire a situazioni nuove con paura o isolamento.
• La paura di ferirsi o della morte è più diffusa tra i bambini più grandi.
• I bambini più grandi e gli adolescenti diventano frequentemente ansiosi nell'esporre la relazione di
un libro di fronte ai loro compagni di classe.
• Tali difficoltà non devono essere viste come l'evidenza di un disturbo.
• Tuttavia, se le manifestazioni d'ansia diventano così estreme al punto di causare notevole danno
alla funzionalità o grave disagio e/o comportamenti evitativi, deve essere considerata la presenza di
un disturbo d'ansia.
• I disturbi di ansia spesso emergono durante l'infanzia e l'adolescenza. Ad un certo punto durante
l'infanzia, circa il 10-15% dei bambini sperimenta un disturbo d'ansia. I bambini con disturbo d'ansia
hanno un aumentato rischio di sviluppo di depressione e disturbi d'ansia in fasi successive della
vita.

DISTURBI D’ANSIA CHE SI VERIFICANO NEI BAMBINI E NEGLI ADOLESCENTI COMPRENDONO:

• Agorafobia
• Disturbo d'ansia generalizzata
• Disturbo da panico
• Disturbo d'ansia da separazione
• Disturbo d'ansia sociale
• Fobie specifiche
Forse la manifestazione più frequente di un disturbo d'ansia nei bambini e negli adolescenti è il rifiuto della
scuola. La maggior parte dei bambini affronta il loro disagio in termini di disturbi somatici: mal di pancia;
mal di testa, tics.

DISTURBO DA STRESS
Il disturbo acuto da stress e il disturbo post-traumatico da stress sono reazioni ad eventi traumatici.
• Le reazioni includono pensieri o sogni intrusivi, evitamento dei ricordi dell'evento, e effetti negativi
su umore, cognizione, eccitazione, e reattività.
• Il disturbo acuto da stress inizia in genere subito dopo il trauma e dura da 3 giorni a 1 mese.
• Il disturbo post-traumatico da stress può essere una continuazione del disturbo acuto da stress o
può manifestarsi fino a 6 mesi dopo il trauma e durare > 1 mese.
• La diagnosi avviene in base a criteri clinici. Il trattamento prevede terapia comportamentale e
qualche volta terapia farmacologica

DISTURBO OSSESSIVO COMPULSIVO

Il disturbo ossessivo compulsivo è caratterizzato da ossessioni, compulsioni, o entrambi.
• Le ossessioni sono idee, immagini o impulsi di fare qualcosa irresistibili e persistenti.
• Le compulsioni sono impulsi patologici ad agire d'istinto che provocano ansia eccessiva e angoscia,
se si tenta di resistervi.
• Le ossessioni e le compulsioni provocano grande angoscia e interferiscono con l'attività scolastica o
sociale.
• La diagnosi si basa sull'anamnesi. Il trattamento si basa sulla terapia comportamentale e sull'uso di
farmaci
Il disturbo ossessivo compulsivo comprende diverse patologie correlate:
• Disturbo da dismorfismo corporeo
• Disturbo da accumulo
• Tricotillomania (strapparsi i capelli)
• Disturbo della dermatillomania
• Alcuni bambini, in particolare i ragazzi, hanno anche un disturbo da tic
SCHIZOFRENIA
La schizofrenia è definita come la presenza di allucinazioni e deliri che causano una significativa
compromissione nel funzionamento psicosociale e di durata ≥ 6 mesi.
L'età di esordio della schizofrenia è compresa tipicamente dall'adolescenza fino a metà dei 30, con un picco
d'età d'esordio nei 20.
Le caratteristiche sono simili negli adolescenti e nei giovani adulti.
La schizofrenia nei bambini in età prepuberale (schizofrenia ad esordio infantile), in cui sintomi simili a
quelli della forma ad insorgenza nell'età adulta giovane/adolescente si sviluppano prima dei 12 anni, è
estremamente rara.