Agradezco infinitamente: A DIOS por tantas bendiciones recibidas sobre mi familia y sobre mí. Por... more Agradezco infinitamente: A DIOS por tantas bendiciones recibidas sobre mi familia y sobre mí. Por darme la inteligencia, la sabiduría, la perseverancia y la fuerza para llegar hasta el final de ésta meta y culminar con éxito mi carrera. Gracias por tus inmensas bendiciones. A mi mamá María Elena Escobar Melgar por ser mi mayor apoyo, por sus consejos, por siempre darme ánimos de seguir adelante, por su sacrificio de tenerme lejos de casa para poder realizar mi sueño y a mi padrastro Julio Sibrian Pineda por ser como un padre para mí, por su apoyo económico y por ser parte de éste gran logro. A mis únicas hermanas Melida Elizabeth Sibrian Escobar y Arely del Carmen Urías Escobar por su apoyo y confiar en que llegaría hasta aquí. A mis abuelos Marta Romelia Escobar y Antonio Melgar por ser unos abuelos maravillosos y estar pendiente de mis estudios y darme ánimos de seguir adelante. A mi equipo de Tesis Irvin Méndez y Wilfredo Miranda por mantenernos unidos desde el inicio de la carrera y luchar juntos hasta el final, por su amistad, su comprensión, su dedicación y sobre todo por ser como unos hermanos para mí. A mi amiga y compañera Silvia Guzmán por acogerme como un miembro más de su familia, por su amistad sincera, por ser como una hermana para mí y por compartir tantas cosas juntas en el recorrido de la carrera. A mis compañeros y amigos de la carrera por permitirme ser parte de ellos y aprender mucho de ellos, por apoyarnos en todo momento, por compartir alegrías, tristezas, ilusiones, desilusiones, risas, llantos y amistad. A la Licda. Ana Silvia Magaña Lara por ser nuestra docente directora del proceso de grado, por su tiempo, su apoyo y por guiarnos muy bien para finalizar con éxito nuestra investigación. A los catedráticos y catedráticas que nos impartieron sus conocimientos, experiencias y vivencias durante los cinco años de la carrera. Al CIS (Centro de Intercambio y Solidaridad) por brindarme su ayuda económica y ser parte esencial de éste logro profesional. A ARDM (Asociación de Reconstrucción y Desarrollo Municipal-Cinquera) por darme la oportunidad de pertenecer a su programa de becas ya que sin su ayuda hubiera sido imposible continuar con mis estudios superiores. A Rutilio Sebastián Rosales por apoyarnos en la elaboración de nuestra tesis. Mil gracias a todos de verdad, por ser parte de mi vida y de éste gran logro. IRIS YANETH ESCOBAR.
CONFERENCIA DE PATRICIA RAMOS, CORRESPONSAL DE LA CADENA UNIVISION DURANTE LA "PRIMERA SEMAN... more CONFERENCIA DE PATRICIA RAMOS, CORRESPONSAL DE LA CADENA UNIVISION DURANTE LA "PRIMERA SEMANA DE LA COMUNICACION", EN LA SALA ISABEL Y RICARDO POZAS DE LA FACULTAD DE CIENCIAS POLITICAS Y SOCIALES, SENALO QUE EL PERIODISMO ES UNA PROFESION SIN HORARIO NI ESPECIALIZACION.
Se realizó una evaluación de la oferta de posgrados del área de mercadotecnia en universidades de... more Se realizó una evaluación de la oferta de posgrados del área de mercadotecnia en universidades de México, que tienen similaridad en sus planes de estudio. El objetivo general lo constituyó la compilación y el análisis de elementos que desarrollan para posicionarse en distintas regiones. Con un abordaje cuantitativo y cualitativo se generó una matriz de particularidades en el ámbito de la mercadotecnia. Como resultados se destacan: ofrecer habilidades para la dirección de las empresas y la investigación de mercados.
Long life expectancy of populations in the developing world together with some cultural and socia... more Long life expectancy of populations in the developing world together with some cultural and social issues has driven the need to pay special attention to health and physical appearance. Cosmeceuticals are gaining interest in the cosmetic industry as their uses fulfills a double purpose: the requirements of a cosmetic (clean, perfume, protect, change the appearance of the external parts of the body or keeping them in good condition) with a particular bioactivity function. The cosmetics industry, producing both cosmetics and cosmeceuticals, is currently facing numerous challenges to satisfy different attitudes of consumers (vegetarianism, veganism, cultural or religious concerns, health or safety reasons, eco-friendly process, etc.). A currently growing trend in the market is the interest in products of low environmental impact. Marine origin ingredients are increasingly being incorporated into cosmeceutical preparations because they are able to address several consumer requirements a...
Anti-N-methyl-D-aspartate receptor (NMDAR) encephalitis is a disorder characterized by acute beha... more Anti-N-methyl-D-aspartate receptor (NMDAR) encephalitis is a disorder characterized by acute behaviour and psychiatric changes, seizures, speech disorders and disautonomia. • Despite the severity of the disorder, the prognosis is usually good. • Bilateral Bispectral Index (BIS) monitoring displays four channels of electroencephalogram (EEG) and also allow monitoring density spectral array (DSA).
No presente trabalho, apresentamos as características melódicas das perguntas totais do espanhol ... more No presente trabalho, apresentamos as características melódicas das perguntas totais do espanhol analisadas sob os pressupostos de Análise Melódico da Fala (AMH) (CANTERO, 2002; CANTERO; FONT ROTCHÉS, 2007, 2009), a partir de um corpus constituído por diálogos de estudantes universitários brasileiros de espanhol,no Rio de Janeiro, em um estudo piloto do curso de Idiomas sem Fronteiras (Espanhol) oferecido pela Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). A principal conclusão que podemos ter com este estudo exploratório é que, majoritariamente, estes falantes utilizam padrões interrogativos similares aos do espanhol da Espanha (Madrid), mas com percentuais de subida na inflexão final inferiores; em menor medida, um padrão descrito para o português, que em espanhol da Espanha tem significado enfático, não interrogativo.
There is an increasing implication of non-coding regions in pathological processes of genetic ori... more There is an increasing implication of non-coding regions in pathological processes of genetic origin. This is partly due to the emergence of sophisticated techniques that have transformed research into gene expression by allowing a more global understanding of the genome, both at the genomic, epigenomic and chromatin levels. Here, we implemented the analysis of PAX6, whose coding loss-of-function variants are mainly implied in aniridia, by studying its non-coding regions (untranslated regions, introns and cis-regulatory sequences). In particular, we have taken advantage of the development of high-throughput approaches to screen the upstream and downstream regulatory regions of PAX6 in 47 aniridia patients without identified mutation in the coding sequence. This was made possible through the use of custom targeted resequencing and/or CGH array to analyze the entire PAX6 locus on 11p13. We found candidate variants in 30 of the 47 patients. 9/30 correspond to the well-known described 3′ deletions encompassing SIMO and other enhancer elements. In addition, we identified numerous different variants in various non-coding regions, in particular untranslated regions. Among these latter, most of them demonstrated an in vitro functional effect using a minigene strategy, and 12/21 are thus considered as causative mutations or very likely to explain the phenotypes. This new analysis strategy brings molecular diagnosis to more than 90% of our aniridia patients. This study revealed an outstanding mutation pattern in non-coding PAX6 regions confirming that PAX6 remains the major gene for aniridia.
The aim of this study was to present a sustainable valorisation approach of Loligo opalescens squ... more The aim of this study was to present a sustainable valorisation approach of Loligo opalescens squid pen by-products by optimal production of chitin and chitosan biopolymers and recycling of the generated effluents. The integral recovery of squid pens started with the optimization of the deproteinization process to isolate chitin, including less hazardous enzymatic alternatives to conventional chemical treatments. Response surface methodology analysis yielded optimal conditions of 53.2ºC/pH 8.84 for Alcalase, 54.7ºC/pH 9.16 for Esperase and 0.2M NaOH/27.5ºC for alkaline hydrolysis. The generated effluents were a good source of organic nitrogen (squid peptones) for the culture of a lactic acid bacterium (Pediococcus acidilactici), with biomass and metabolite productions comparable to commercial Man, Rogosa, Sharpe medium. Secondly, optimal process time and alkali concentration for the chemical deacetylation of chitin were established at 16 h/64% NaOH, obtaining high purity chitosan (deacetylation degrees >92%, molecular weights-Mnranging from 139 to 300 kDa). Optimized chitin and chitosan processes led to lower energetic costs. Alkaline effluents from chitosan production were applied as a reagent in the selective precipitation of chondroitin sulfate from enzymatic hydrolysates of shark cartilage by-products. Finally, the goodness of the proposed valorisation strategy was evaluated by developing a Material Flow Analysis.
GJA8 encodes connexin 50 (Cx50), a transmembrane protein involved in the formation of lens gap ju... more GJA8 encodes connexin 50 (Cx50), a transmembrane protein involved in the formation of lens gap junctions. GJA8 mutations have been linked to early onset cataracts in humans and animal models. In mice, missense mutations and homozygous Gja8 deletions lead to smaller lenses and microphthalmia in addition to cataract, suggesting that Gja8 may play a role in both lens development and ocular growth. Following screening of GJA8 in a cohort of 426 individuals with severe congenital eye anomalies, primarily anophthalmia, microphthalmia and coloboma, we identified four known [p.(Thr39Arg), p.(Trp45Leu), p.(Asp51Asn), and p.(Gly94Arg)] and two novel [p.(Phe70Leu) and p.(Val97Gly)] likely pathogenic variants in seven families. Five of these co-segregated with cataracts and microphthalmia, whereas the variant p.(Gly94Arg) was identified in an individual with congenital aphakia, sclerocornea, microphthalmia and coloboma. Four missense variants of unknown or unlikely clinical significance were al...
Optimization of high purity chitin and chitosan production from Illex argentinus pens by a combin... more Optimization of high purity chitin and chitosan production from Illex argentinus pens by a combination of enzymatic and chemical processes.Carbohydrate Polymers
genetics influence muscle fiber properties, protein degradation, and tenderness in an Angus-Brahm... more genetics influence muscle fiber properties, protein degradation, and tenderness in an Angus-Brahman multibreed herd. The address for the corresponding author was captured as affiliation for all authors. Please check if appropriate. Mesc(2017),
O principal objetivo deste estudo foi analisar a aplicabilidade da modelagem geoestatística para ... more O principal objetivo deste estudo foi analisar a aplicabilidade da modelagem geoestatística para a avaliação do impacto ambiental de descargas de águas residuais provenientes de emissários submarinos. O conjunto de dados foi obtido em uma campanha de monitoramento ao emissário submarino de S. Jacinto, localizado na região de Aveiro na costa oeste de Portugal. Os dados foram recolhidos na vizinhança da descarga utilizando um Veículo Submarino Autônomo (VSA). O estimador clássico de Matheron foi utilizado no cálculo do semivariograma experimental, e este foi ajustado aos modelos teóricos esférico, exponencial e gaussiano. A técnica de validação cruzada sugeriu o modelo mais adequado e a krigeagem ordinária foi utilizada para obter as estimativas de salinidade em pontos não amostrados. O mapa estimado por krigeagem mostra claramente a dispersão da pluma na área estudada, indicando que o efluente não atingiu as praias mais próximas. Este estudo sugere que uma estratégia para o VSA otimizada, sob o ponto de vista da geoestatística, poderá proporcionar melhores estimativas em relação a outros métodos de interpolação que não fornecem os erros associados às estimativas, por exemplo, Ponderação do Inverso das Distâncias (IDW), Polinomial Global, Polinomial Local, entre outros. Além disso, uma vez que medidas precisas de diluição de plumas são raras, estes estudos poderão ser muito úteis, no futuro, para a validação de modelos de dispersão.
The industrial production of chitin generates large volumes of protein effluents that need to be ... more The industrial production of chitin generates large volumes of protein effluents that need to be handled and depurated before discharge. The current study highlights the suitability of four effluents, derived from the chemical and enzymatic hydrolysis of Illex argentinus pen to produce -chitin, as peptones for the growth and metabolite production of six bacteria with different nutrient requirements. Batch cultures were carried out determining the growths by dry weight and viable cell counts and modelling kinetics using the logistic equation. Two lactic acid bacteria were perfectly supported by alternative media formulated with chitin effluents and the results were better than those found in commercial ones. For the other four bacteria, the biomasses in chitin peptones were lower but the number of produced cells was similar to those defined using Marine medium (MM) and tryptone-soy broth (TSB). An economic assessment demonstrated the profitability achieved when commercial peptones are replaced by those generated from squid pen: reduction of costs by 6 times for lactic acid bacteria, 50-100 times for marine bacteria and 6-17 times for Gram (+) bacteria.
O Veículo Submarino Autónomo (VSA) Isurus constitui uma tecnologia de vanguarda ao nível da monit... more O Veículo Submarino Autónomo (VSA) Isurus constitui uma tecnologia de vanguarda ao nível da monitorização ambiental. A possibilidade de recolha de dados com elevada resolução e grande rapidez constitui uma das muitas vantagens que apresenta em relação aos métodos de medição in-situ tradicionais. A monitorização ambiental de efluentes provenientes de emissários submarinos constitui uma das aplicações em que pode trazer mais valias, quer ao nível do controlo do meio ambiente, quer ao nível da avaliação do desempenho do próprio emissário. Nesta publicação descreve-se uma missão de monitorização ambiental a um Emissário Submarino utilizando o VSA Isurus focando-se em especial os resultados obtidos e a estratégia de recolha de dados utilizada, que se baseia na utilização de um modelo de previsão da dispersão.
Resumo: Aságuas residuais urbanas e industriais são frequentemente descarregadas em zonas costeir... more Resumo: Aságuas residuais urbanas e industriais são frequentemente descarregadas em zonas costeiras através de exutores submarinos, que promovem a sua diluição no meio receptor, no sentido de reduzir o impacte ambiental. A previsão desse impacte com elevada precisãoé ainda difícil, devidoà complexidade das acções físicas, químicas, bacteriológicas e hidrodinâmicas intervenientes, pouco conhecidas. Nosúltimos anos, vários esforços têm sido levados a cabo no sentido de melhorar as formas de monitorização do efluente descarregado. As técnicas tradicionais de recolha de dados são habitualmente dispendiosas e não permitem uma cobertura satisfatória da dispersão da pluma. Os veículos submarinos autónomos (VSAs) têm sido usados com elevado sucesso neste tipo de monitorização. Pela sua flexibilidade e eficiência no processo de recolha de dados constituem uma tecnologia de vanguarda com enorme potencial para monitorização de rotina. Neste artigo começamos por descrever a composição habitual daságuas residuais fazendo uma análise das possíveis consequências da sua descarga no mar. De seguida apresentam-se modelos matemáticos para a previsão do comportamento dos escoamentos, baseados na teoria sobre jactos e plumas. Esses modelos, para além do seu valor intrínseco, tornam-se um auxiliar precioso para o planeamento de acções de monitorização, ao permitirem uma estimativa prévia da localização e dimensões da pluma. Descrevem-se depois as técnicas tradicionais de monitorização e o VSA utilizado numa campanha de monitorização ao exutor submarino de S. Jacinto (Aveiro) realizada em Julho de 2002. Após a descrição das condições ambientais típicas deste exutor submarino, são apresentadas com detalhe as várias etapas levadas a cabo nessa missão de monitorização, mostrando-se as aplicações de software desenvolvidas para o efeito. Finalmente termina-se mostrando os resultados obtidos relativos ao mapeamento da dispersão da pluma e sua diluição.
Environmental Science and Pollution Research, 2014
In this work, kriging with covariates is used to model and map the spatial distribution of salini... more In this work, kriging with covariates is used to model and map the spatial distribution of salinity measurements gathered by an autonomous underwater vehicle in a sea outfall monitoring campaign aiming to distinguish the effluent plume from the receiving waters and characterize its spatial variability in the vicinity of the discharge. Four different geostatistical linear models for salinity were assumed, where the distance to diffuser, the west-east positioning, and the south-north positioning were used as covariates. Sample variograms were fitted by the Matèrn models using weighted least squares and maximum likelihood estimation methods as a way to detect eventual discrepancies. Typically, the maximum likelihood method estimated very low ranges which have limited the kriging process. So, at least for these data sets, weighted least squares showed to be the most appropriate estimation method for variogram fitting. The kriged maps show clearly the spatial variation of salinity, and it is possible to identify the effluent plume in the area studied. The results obtained show some guidelines for
Agradezco infinitamente: A DIOS por tantas bendiciones recibidas sobre mi familia y sobre mí. Por... more Agradezco infinitamente: A DIOS por tantas bendiciones recibidas sobre mi familia y sobre mí. Por darme la inteligencia, la sabiduría, la perseverancia y la fuerza para llegar hasta el final de ésta meta y culminar con éxito mi carrera. Gracias por tus inmensas bendiciones. A mi mamá María Elena Escobar Melgar por ser mi mayor apoyo, por sus consejos, por siempre darme ánimos de seguir adelante, por su sacrificio de tenerme lejos de casa para poder realizar mi sueño y a mi padrastro Julio Sibrian Pineda por ser como un padre para mí, por su apoyo económico y por ser parte de éste gran logro. A mis únicas hermanas Melida Elizabeth Sibrian Escobar y Arely del Carmen Urías Escobar por su apoyo y confiar en que llegaría hasta aquí. A mis abuelos Marta Romelia Escobar y Antonio Melgar por ser unos abuelos maravillosos y estar pendiente de mis estudios y darme ánimos de seguir adelante. A mi equipo de Tesis Irvin Méndez y Wilfredo Miranda por mantenernos unidos desde el inicio de la carrera y luchar juntos hasta el final, por su amistad, su comprensión, su dedicación y sobre todo por ser como unos hermanos para mí. A mi amiga y compañera Silvia Guzmán por acogerme como un miembro más de su familia, por su amistad sincera, por ser como una hermana para mí y por compartir tantas cosas juntas en el recorrido de la carrera. A mis compañeros y amigos de la carrera por permitirme ser parte de ellos y aprender mucho de ellos, por apoyarnos en todo momento, por compartir alegrías, tristezas, ilusiones, desilusiones, risas, llantos y amistad. A la Licda. Ana Silvia Magaña Lara por ser nuestra docente directora del proceso de grado, por su tiempo, su apoyo y por guiarnos muy bien para finalizar con éxito nuestra investigación. A los catedráticos y catedráticas que nos impartieron sus conocimientos, experiencias y vivencias durante los cinco años de la carrera. Al CIS (Centro de Intercambio y Solidaridad) por brindarme su ayuda económica y ser parte esencial de éste logro profesional. A ARDM (Asociación de Reconstrucción y Desarrollo Municipal-Cinquera) por darme la oportunidad de pertenecer a su programa de becas ya que sin su ayuda hubiera sido imposible continuar con mis estudios superiores. A Rutilio Sebastián Rosales por apoyarnos en la elaboración de nuestra tesis. Mil gracias a todos de verdad, por ser parte de mi vida y de éste gran logro. IRIS YANETH ESCOBAR.
CONFERENCIA DE PATRICIA RAMOS, CORRESPONSAL DE LA CADENA UNIVISION DURANTE LA "PRIMERA SEMAN... more CONFERENCIA DE PATRICIA RAMOS, CORRESPONSAL DE LA CADENA UNIVISION DURANTE LA "PRIMERA SEMANA DE LA COMUNICACION", EN LA SALA ISABEL Y RICARDO POZAS DE LA FACULTAD DE CIENCIAS POLITICAS Y SOCIALES, SENALO QUE EL PERIODISMO ES UNA PROFESION SIN HORARIO NI ESPECIALIZACION.
Se realizó una evaluación de la oferta de posgrados del área de mercadotecnia en universidades de... more Se realizó una evaluación de la oferta de posgrados del área de mercadotecnia en universidades de México, que tienen similaridad en sus planes de estudio. El objetivo general lo constituyó la compilación y el análisis de elementos que desarrollan para posicionarse en distintas regiones. Con un abordaje cuantitativo y cualitativo se generó una matriz de particularidades en el ámbito de la mercadotecnia. Como resultados se destacan: ofrecer habilidades para la dirección de las empresas y la investigación de mercados.
Long life expectancy of populations in the developing world together with some cultural and socia... more Long life expectancy of populations in the developing world together with some cultural and social issues has driven the need to pay special attention to health and physical appearance. Cosmeceuticals are gaining interest in the cosmetic industry as their uses fulfills a double purpose: the requirements of a cosmetic (clean, perfume, protect, change the appearance of the external parts of the body or keeping them in good condition) with a particular bioactivity function. The cosmetics industry, producing both cosmetics and cosmeceuticals, is currently facing numerous challenges to satisfy different attitudes of consumers (vegetarianism, veganism, cultural or religious concerns, health or safety reasons, eco-friendly process, etc.). A currently growing trend in the market is the interest in products of low environmental impact. Marine origin ingredients are increasingly being incorporated into cosmeceutical preparations because they are able to address several consumer requirements a...
Anti-N-methyl-D-aspartate receptor (NMDAR) encephalitis is a disorder characterized by acute beha... more Anti-N-methyl-D-aspartate receptor (NMDAR) encephalitis is a disorder characterized by acute behaviour and psychiatric changes, seizures, speech disorders and disautonomia. • Despite the severity of the disorder, the prognosis is usually good. • Bilateral Bispectral Index (BIS) monitoring displays four channels of electroencephalogram (EEG) and also allow monitoring density spectral array (DSA).
No presente trabalho, apresentamos as características melódicas das perguntas totais do espanhol ... more No presente trabalho, apresentamos as características melódicas das perguntas totais do espanhol analisadas sob os pressupostos de Análise Melódico da Fala (AMH) (CANTERO, 2002; CANTERO; FONT ROTCHÉS, 2007, 2009), a partir de um corpus constituído por diálogos de estudantes universitários brasileiros de espanhol,no Rio de Janeiro, em um estudo piloto do curso de Idiomas sem Fronteiras (Espanhol) oferecido pela Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). A principal conclusão que podemos ter com este estudo exploratório é que, majoritariamente, estes falantes utilizam padrões interrogativos similares aos do espanhol da Espanha (Madrid), mas com percentuais de subida na inflexão final inferiores; em menor medida, um padrão descrito para o português, que em espanhol da Espanha tem significado enfático, não interrogativo.
There is an increasing implication of non-coding regions in pathological processes of genetic ori... more There is an increasing implication of non-coding regions in pathological processes of genetic origin. This is partly due to the emergence of sophisticated techniques that have transformed research into gene expression by allowing a more global understanding of the genome, both at the genomic, epigenomic and chromatin levels. Here, we implemented the analysis of PAX6, whose coding loss-of-function variants are mainly implied in aniridia, by studying its non-coding regions (untranslated regions, introns and cis-regulatory sequences). In particular, we have taken advantage of the development of high-throughput approaches to screen the upstream and downstream regulatory regions of PAX6 in 47 aniridia patients without identified mutation in the coding sequence. This was made possible through the use of custom targeted resequencing and/or CGH array to analyze the entire PAX6 locus on 11p13. We found candidate variants in 30 of the 47 patients. 9/30 correspond to the well-known described 3′ deletions encompassing SIMO and other enhancer elements. In addition, we identified numerous different variants in various non-coding regions, in particular untranslated regions. Among these latter, most of them demonstrated an in vitro functional effect using a minigene strategy, and 12/21 are thus considered as causative mutations or very likely to explain the phenotypes. This new analysis strategy brings molecular diagnosis to more than 90% of our aniridia patients. This study revealed an outstanding mutation pattern in non-coding PAX6 regions confirming that PAX6 remains the major gene for aniridia.
The aim of this study was to present a sustainable valorisation approach of Loligo opalescens squ... more The aim of this study was to present a sustainable valorisation approach of Loligo opalescens squid pen by-products by optimal production of chitin and chitosan biopolymers and recycling of the generated effluents. The integral recovery of squid pens started with the optimization of the deproteinization process to isolate chitin, including less hazardous enzymatic alternatives to conventional chemical treatments. Response surface methodology analysis yielded optimal conditions of 53.2ºC/pH 8.84 for Alcalase, 54.7ºC/pH 9.16 for Esperase and 0.2M NaOH/27.5ºC for alkaline hydrolysis. The generated effluents were a good source of organic nitrogen (squid peptones) for the culture of a lactic acid bacterium (Pediococcus acidilactici), with biomass and metabolite productions comparable to commercial Man, Rogosa, Sharpe medium. Secondly, optimal process time and alkali concentration for the chemical deacetylation of chitin were established at 16 h/64% NaOH, obtaining high purity chitosan (deacetylation degrees >92%, molecular weights-Mnranging from 139 to 300 kDa). Optimized chitin and chitosan processes led to lower energetic costs. Alkaline effluents from chitosan production were applied as a reagent in the selective precipitation of chondroitin sulfate from enzymatic hydrolysates of shark cartilage by-products. Finally, the goodness of the proposed valorisation strategy was evaluated by developing a Material Flow Analysis.
GJA8 encodes connexin 50 (Cx50), a transmembrane protein involved in the formation of lens gap ju... more GJA8 encodes connexin 50 (Cx50), a transmembrane protein involved in the formation of lens gap junctions. GJA8 mutations have been linked to early onset cataracts in humans and animal models. In mice, missense mutations and homozygous Gja8 deletions lead to smaller lenses and microphthalmia in addition to cataract, suggesting that Gja8 may play a role in both lens development and ocular growth. Following screening of GJA8 in a cohort of 426 individuals with severe congenital eye anomalies, primarily anophthalmia, microphthalmia and coloboma, we identified four known [p.(Thr39Arg), p.(Trp45Leu), p.(Asp51Asn), and p.(Gly94Arg)] and two novel [p.(Phe70Leu) and p.(Val97Gly)] likely pathogenic variants in seven families. Five of these co-segregated with cataracts and microphthalmia, whereas the variant p.(Gly94Arg) was identified in an individual with congenital aphakia, sclerocornea, microphthalmia and coloboma. Four missense variants of unknown or unlikely clinical significance were al...
Optimization of high purity chitin and chitosan production from Illex argentinus pens by a combin... more Optimization of high purity chitin and chitosan production from Illex argentinus pens by a combination of enzymatic and chemical processes.Carbohydrate Polymers
genetics influence muscle fiber properties, protein degradation, and tenderness in an Angus-Brahm... more genetics influence muscle fiber properties, protein degradation, and tenderness in an Angus-Brahman multibreed herd. The address for the corresponding author was captured as affiliation for all authors. Please check if appropriate. Mesc(2017),
O principal objetivo deste estudo foi analisar a aplicabilidade da modelagem geoestatística para ... more O principal objetivo deste estudo foi analisar a aplicabilidade da modelagem geoestatística para a avaliação do impacto ambiental de descargas de águas residuais provenientes de emissários submarinos. O conjunto de dados foi obtido em uma campanha de monitoramento ao emissário submarino de S. Jacinto, localizado na região de Aveiro na costa oeste de Portugal. Os dados foram recolhidos na vizinhança da descarga utilizando um Veículo Submarino Autônomo (VSA). O estimador clássico de Matheron foi utilizado no cálculo do semivariograma experimental, e este foi ajustado aos modelos teóricos esférico, exponencial e gaussiano. A técnica de validação cruzada sugeriu o modelo mais adequado e a krigeagem ordinária foi utilizada para obter as estimativas de salinidade em pontos não amostrados. O mapa estimado por krigeagem mostra claramente a dispersão da pluma na área estudada, indicando que o efluente não atingiu as praias mais próximas. Este estudo sugere que uma estratégia para o VSA otimizada, sob o ponto de vista da geoestatística, poderá proporcionar melhores estimativas em relação a outros métodos de interpolação que não fornecem os erros associados às estimativas, por exemplo, Ponderação do Inverso das Distâncias (IDW), Polinomial Global, Polinomial Local, entre outros. Além disso, uma vez que medidas precisas de diluição de plumas são raras, estes estudos poderão ser muito úteis, no futuro, para a validação de modelos de dispersão.
The industrial production of chitin generates large volumes of protein effluents that need to be ... more The industrial production of chitin generates large volumes of protein effluents that need to be handled and depurated before discharge. The current study highlights the suitability of four effluents, derived from the chemical and enzymatic hydrolysis of Illex argentinus pen to produce -chitin, as peptones for the growth and metabolite production of six bacteria with different nutrient requirements. Batch cultures were carried out determining the growths by dry weight and viable cell counts and modelling kinetics using the logistic equation. Two lactic acid bacteria were perfectly supported by alternative media formulated with chitin effluents and the results were better than those found in commercial ones. For the other four bacteria, the biomasses in chitin peptones were lower but the number of produced cells was similar to those defined using Marine medium (MM) and tryptone-soy broth (TSB). An economic assessment demonstrated the profitability achieved when commercial peptones are replaced by those generated from squid pen: reduction of costs by 6 times for lactic acid bacteria, 50-100 times for marine bacteria and 6-17 times for Gram (+) bacteria.
O Veículo Submarino Autónomo (VSA) Isurus constitui uma tecnologia de vanguarda ao nível da monit... more O Veículo Submarino Autónomo (VSA) Isurus constitui uma tecnologia de vanguarda ao nível da monitorização ambiental. A possibilidade de recolha de dados com elevada resolução e grande rapidez constitui uma das muitas vantagens que apresenta em relação aos métodos de medição in-situ tradicionais. A monitorização ambiental de efluentes provenientes de emissários submarinos constitui uma das aplicações em que pode trazer mais valias, quer ao nível do controlo do meio ambiente, quer ao nível da avaliação do desempenho do próprio emissário. Nesta publicação descreve-se uma missão de monitorização ambiental a um Emissário Submarino utilizando o VSA Isurus focando-se em especial os resultados obtidos e a estratégia de recolha de dados utilizada, que se baseia na utilização de um modelo de previsão da dispersão.
Resumo: Aságuas residuais urbanas e industriais são frequentemente descarregadas em zonas costeir... more Resumo: Aságuas residuais urbanas e industriais são frequentemente descarregadas em zonas costeiras através de exutores submarinos, que promovem a sua diluição no meio receptor, no sentido de reduzir o impacte ambiental. A previsão desse impacte com elevada precisãoé ainda difícil, devidoà complexidade das acções físicas, químicas, bacteriológicas e hidrodinâmicas intervenientes, pouco conhecidas. Nosúltimos anos, vários esforços têm sido levados a cabo no sentido de melhorar as formas de monitorização do efluente descarregado. As técnicas tradicionais de recolha de dados são habitualmente dispendiosas e não permitem uma cobertura satisfatória da dispersão da pluma. Os veículos submarinos autónomos (VSAs) têm sido usados com elevado sucesso neste tipo de monitorização. Pela sua flexibilidade e eficiência no processo de recolha de dados constituem uma tecnologia de vanguarda com enorme potencial para monitorização de rotina. Neste artigo começamos por descrever a composição habitual daságuas residuais fazendo uma análise das possíveis consequências da sua descarga no mar. De seguida apresentam-se modelos matemáticos para a previsão do comportamento dos escoamentos, baseados na teoria sobre jactos e plumas. Esses modelos, para além do seu valor intrínseco, tornam-se um auxiliar precioso para o planeamento de acções de monitorização, ao permitirem uma estimativa prévia da localização e dimensões da pluma. Descrevem-se depois as técnicas tradicionais de monitorização e o VSA utilizado numa campanha de monitorização ao exutor submarino de S. Jacinto (Aveiro) realizada em Julho de 2002. Após a descrição das condições ambientais típicas deste exutor submarino, são apresentadas com detalhe as várias etapas levadas a cabo nessa missão de monitorização, mostrando-se as aplicações de software desenvolvidas para o efeito. Finalmente termina-se mostrando os resultados obtidos relativos ao mapeamento da dispersão da pluma e sua diluição.
Environmental Science and Pollution Research, 2014
In this work, kriging with covariates is used to model and map the spatial distribution of salini... more In this work, kriging with covariates is used to model and map the spatial distribution of salinity measurements gathered by an autonomous underwater vehicle in a sea outfall monitoring campaign aiming to distinguish the effluent plume from the receiving waters and characterize its spatial variability in the vicinity of the discharge. Four different geostatistical linear models for salinity were assumed, where the distance to diffuser, the west-east positioning, and the south-north positioning were used as covariates. Sample variograms were fitted by the Matèrn models using weighted least squares and maximum likelihood estimation methods as a way to detect eventual discrepancies. Typically, the maximum likelihood method estimated very low ranges which have limited the kriging process. So, at least for these data sets, weighted least squares showed to be the most appropriate estimation method for variogram fitting. The kriged maps show clearly the spatial variation of salinity, and it is possible to identify the effluent plume in the area studied. The results obtained show some guidelines for
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Papers by Patricia Ramos