Parkinson's disease (PD) is the second most common neurodegenerative disease worldwide. It is... more Parkinson's disease (PD) is the second most common neurodegenerative disease worldwide. It is known that there are many factors, either genetic or environmental factors, involved in PD, but the mechanism of PD is still not fully understood. Several animal models have been established to study the mechanisms of PD. Among these models, Drosophila melanogaster has been utilized as a valuable model to get insight into important features of PD. Drosophila melanogaster possesses a well-developed dopaminergic (DA) neuron system which is known to play an important role in PD pathogenesis. The well understanding of DA neurons from early larval through adult stage makes Drosophila as a powerful model for investigating the progressive neurodegeneration in PD. Besides, the short life cycle of Drosophila melanogaster serves an advantage in studying epidemiological features of PD. Most of PD symptoms can be mimicked in Drosophila model such as progressive impairment in locomotion, DA neuron d...
Zusammenfassung Strukturelle Herzfehler sind eine der häufigsten menschlichen Fehlbildungen. Es l... more Zusammenfassung Strukturelle Herzfehler sind eine der häufigsten menschlichen Fehlbildungen. Es lassen sich mehrere morphologische Gruppen unterscheiden, wobei auch Überlappungen mit verschiedenen Formen der Kardiomyopathien, unter anderem mit der Non-Compaction Kardiomyopathie, beobachtet werden. Zum jetzigen Zeitpunkt liegt nur ein sehr eingeschränktes Verständnis der zugrunde liegenden genetischen Ursachen vor. Dies liegt zum einen an einer „komplexen Genetik“, bei welcher häufig reduzierte Penetranz und variable Expressivität vorliegen, zum anderen aber auch an heterogenen Literaturangaben, bei denen nur unzureichende genetische Evidenzen bestehen. Der Fokus dieses Reviews ist es, anhand von stringenten Evidenzkriterien die bekannten Gene für strukturelle Herzfehler darzustellen. Speziell durch die Nutzung von Next Generation Sequencing (NGS) können zunehmend mehr relevante genetische Zusammenhänge geklärt werden. Dies gilt nicht nur für die Validierung von Genotyp-Phänotyp-Asso...
Parkinson's disease (PD) is the second most common neurodegenerative disease worldwide. It is... more Parkinson's disease (PD) is the second most common neurodegenerative disease worldwide. It is known that there are many factors, either genetic or environmental factors, involved in PD, but the mechanism of PD is still not fully understood. Several animal models have been established to study the mechanisms of PD. Among these models, Drosophila melanogaster has been utilized as a valuable model to get insight into important features of PD. Drosophila melanogaster possesses a well-developed dopaminergic (DA) neuron system which is known to play an important role in PD pathogenesis. The well understanding of DA neurons from early larval through adult stage makes Drosophila as a powerful model for investigating the progressive neurodegeneration in PD. Besides, the short life cycle of Drosophila melanogaster serves an advantage in studying epidemiological features of PD. Most of PD symptoms can be mimicked in Drosophila model such as progressive impairment in locomotion, DA neuron d...
Zusammenfassung Strukturelle Herzfehler sind eine der häufigsten menschlichen Fehlbildungen. Es l... more Zusammenfassung Strukturelle Herzfehler sind eine der häufigsten menschlichen Fehlbildungen. Es lassen sich mehrere morphologische Gruppen unterscheiden, wobei auch Überlappungen mit verschiedenen Formen der Kardiomyopathien, unter anderem mit der Non-Compaction Kardiomyopathie, beobachtet werden. Zum jetzigen Zeitpunkt liegt nur ein sehr eingeschränktes Verständnis der zugrunde liegenden genetischen Ursachen vor. Dies liegt zum einen an einer „komplexen Genetik“, bei welcher häufig reduzierte Penetranz und variable Expressivität vorliegen, zum anderen aber auch an heterogenen Literaturangaben, bei denen nur unzureichende genetische Evidenzen bestehen. Der Fokus dieses Reviews ist es, anhand von stringenten Evidenzkriterien die bekannten Gene für strukturelle Herzfehler darzustellen. Speziell durch die Nutzung von Next Generation Sequencing (NGS) können zunehmend mehr relevante genetische Zusammenhänge geklärt werden. Dies gilt nicht nur für die Validierung von Genotyp-Phänotyp-Asso...
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