Papers by Anderson Arruda
RBM rev. bras. …, 2011
... Autor: Pinheiro, Larice Leite; Pinheiro, Mabel Leite; Arruda, Anderson Pontes; Ribeiro, Erlan... more ... Autor: Pinheiro, Larice Leite; Pinheiro, Mabel Leite; Arruda, Anderson Pontes; Ribeiro, Erlane Marques. ... com herança ligada ao X, resultando na deficiência ou ausência da atividade da enzima lisossomal alfa-galactosidase A. Esse defeito enzimático gera acúmulo de ...
O Tricoepitelioma Múltiplo Familiar (TMF) é uma genodermatose de herança autossômica dominante qu... more O Tricoepitelioma Múltiplo Familiar (TMF) é uma genodermatose de herança autossômica dominante que apresenta características em comum com a Cilindromatose Familiar e a síndrome de Brooke-Spiegler por apresentarem aparecimento de tumores benignos originários de anexos da pele com predileção de aparecimento na região do nariz no inicio e final da adolescência, mas progredindo em tamanho e numero à medida que entram na idade adulta. O Tricoepitelioma pode ser esporádico ou familiar e solitário ou múltiplo. Há vários casos ja relatados na literatura da forma familiar e multiplo, porém, nenhuma grande familia relatada no Brasil. A maioria das mutações encontradas nos pacientes são da linha germinativa do gene CYLD. Relatamos uma grande familia Brasileira com vários afetados com Tricoepitelioma Multiplo Familiar. Após investigarmos, os principais genes relatados na literatura por várias técnicas moleculares como sequeciamento por Sanger e exoma não encontramos a mutação causativa dessa fa...
Additional file 3. The geographic origin of mutations according to family background.
Additional file 1. Nucleotide sequence of each primer and PCR product length.
Additional file 2. Summary of all mutations described in cathepsin K gene.
Revista Brasileira de Cancerologia
Atualmente, o câncer é a doença que mais causa mortes no mundo. Devido a isso, ele tem sido alvo ... more Atualmente, o câncer é a doença que mais causa mortes no mundo. Devido a isso, ele tem sido alvo de inúmeras pesquisas, entre as quais se descobriu sua relação com a hereditariedade. Sabe-se que o câncer decorre de alterações em oncogenes, em genes pertencentes ao grupo supressor tumoral ou em genes do grupo que repara o DNA. Muitos desses genes já foram descobertos, identificados e relacionados a certos tipos de câncer. Esses achados proporcionaram a utilização de novos métodos de diagnóstico e tratamento para diversos tipos de neoplasias. O aconselhamento genético para pacientes com suspeita de portar um gene mutante causador de algum tipo de câncer hereditário pode diminuir sua morbi-mortalidade e proporcionar uma melhoria em sua qualidade de vida. Este trabalho apresenta os principais tipos de câncer hereditário, assim como os genes responsáveis pelos respectivos cânceres e discute a melhor conduta a ser realizada para o paciente após a descoberta de um gene mutante.
Revista brasileira de medicina, 2004
Ciencia Da Informacao Em Revista, Dec 31, 2014
Revista Brasileira de …, 2004
Docente de Genética da Faculdade de Medicina do Juazeiro do Norte. Mestre pela Faculdade de Medic... more Docente de Genética da Faculdade de Medicina do Juazeiro do Norte. Mestre pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP). Médica geneticista do Hospital Geral César Cals e Hospital Infantil Albert Sabin. Titular da Sociedade Brasileira de Genética ...
Journal of Community Genetics
European journal of medical research, Jan 24, 2016
Pycnodysostosis is an autosomal recessive skeletal dysplasia, the prevalence of which is estimate... more Pycnodysostosis is an autosomal recessive skeletal dysplasia, the prevalence of which is estimated to be low (1 per million). Nevertheless, in recent years we have found 27 affected individuals from 22 families in Ceará State, a region of the Brazilian Northeast, giving a local prevalence of 3 per million. This local prevalence associated with a high parental consanguinity, suggesting a possible founder effect, prompted us to perform a molecular investigation of these families to test this hypothesis. The CTSK gene was sequenced by the Sanger method in the patients and their parents. In addition to 18 families from Ceará, this study also included 15 families from other Brazilian regions. We also investigated the origin of each family from the birthplace of the parents and/or grandparents. We have studied 39 patients, including 33 probands and 6 sibs, from 33 families with pycnodysostosis and identified six mutations, five previously described (c.436G>C, c.580G>A, c.721C>T, ...
Objectives: To describe the case of a child with Apert syndrome, contributing for the knowledge o... more Objectives: To describe the case of a child with Apert syndrome, contributing for the knowledge of the illness and facilitating the diagnostic. Methodology: case report Results: The patient presented craniosynostosis, midface hypoplasia, hypertelorism, downslanting of the palpebral fissures, depressed nasal bridge and syndactyly of hands and feet. Conclusions: Apert syndrome could be suspected through the physical examination. Genetic counseling is
Revista Brasileira de Cancerologia
Melanoma é a principal doença fatal relacionada à pele. A incidência e a mortalidade pelo melanom... more Melanoma é a principal doença fatal relacionada à pele. A incidência e a mortalidade pelo melanoma vêm aumentando no mundo, sendo sua incidência em países pouco desenvolvidos pouco conhecida. No Brasil, 0,15% de todas as neoplasias malignas correspondem a esta doença, sendo o diagnóstico histológico crescente. Visto que 12% dos pacientes com melanoma metastático sobrevivem mais de cinco anos, a chance de cura dessa doença está diretamente relacionada ao diagnóstico e ao tratamento no início do seu desenvolvimento. Por isso, estudos sobre a biologia molecular do melanoma cutâneo buscando a identificação de marcadores moleculares são interessantes na previsão do diagnóstico e na melhoria do prognóstico dos indivíduos com essa doença. Marcadores imuno-histoquímicos (Mel-CAM), enzimáticos (Tirosinase), protéicos (Integrinas; ICAM - 1; ciclina D1) e genéticos (CDKN2A; p53; p21) podem ser utilizados para esse fim. Devido a isso, foi observado um grande avanço nos estudos do desenvolviment...
Melanoma é a principal doença fatal relacionada à pele. A incidência e a mortalidade pelo melanom... more Melanoma é a principal doença fatal relacionada à pele. A incidência e a mortalidade pelo melanoma vêm aumentando no mundo, sendo sua incidência em países pouco desenvolvidos pouco conhecida. No Brasil, 0,15% de todas as neoplasias malignas correspondem a esta doença, sendo o diagnóstico histológico crescente. Visto que 12% dos pacientes com melanoma metastático sobrevivem mais de cinco anos, a chance de cura dessa doença está diretamente relacionada ao diagnóstico e ao tratamento no início do seu desenvolvimento. Por isso, estudos sobre a biologia molecular do melanoma cutâneo buscando a identificação de marcadores moleculares são interessantes na previsão do diagnóstico e na melhoria do prognóstico dos indivíduos com essa doença. Marcadores imuno-histoquímicos (Mel-CAM), enzimáticos (Tirosinase), protéicos (Integrinas; ICAM -1; ciclina D1) e genéticos (CDKN2A; p53; p21) podem ser utilizados para esse fim. Devido a isso, foi observado um grande avanço nos estudos do desenvolvimento dos mecanismos patogênicos do melanoma maligno. Palavras-chave: melanoma; neoplasias cutâneas; marcadores biológicos de tumor; imunohistoquímica.
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