The Teratogenic Effects of Prenatal Ethanol Exposure Are Exacerbated by Sonic

Hedgehog or Gli2 Haploinsufficiency in the Mouse

 Holoprosencephaly (HPE) didefinisikan sebagai pembagian otak depan yang tidak lengkap,
ditandai oleh defisiensi otak depan medial. HPE seringkali terjadi bersamaan dengan kelainan
wajah, termasuk celah bibir/ langit-langit, microphthalmia, hypotelorism, hipoplasia midfacial.
Pada manusia dan hewan model, fenotip seperti defisiensi pembagian otak depan dapat
dihasilkan dari pajanan ethanol.
 Jalur persinyalan Hedgehog (Hh) penting dalam perkembangan garis tengah otak dan wajah.
 Ekspresi Shh pada neuroektoderm penting pada pola ventral dan perluasan daerah otak depan
medial
 Kerja Shh pada permukaan ektoderm itu akan meregulasi perkembangan wajah
 Jalur persinyalan Hh juga terlibat pada sindrom alkohol pada fetus atau Fetus Alcohol Syndrome
(FAS)
 Mutasi pada GLI-Kruppel yang mengkodekan zinc finger protein dapat bertindak sebagai jalur
aktivator transkripsi yang juga terlibat dalam HPE
 Tikus Shh -/- menunjukkan fenotip HPE parah, termasuk vesikel telencephalic tunggal dan
kondisi proboscis terletak di atas pusat mata tunggal
 Tikus Gli2 -/- menunjukkan langit-langitnya gagal berkembang dan ditunjukkan dengan
microcephaly, langit-langit bercelah, maksila dan mandibul hypoplasia.
 Tujuan dari penelitian untuk menunjukan interaksi gen fungsional antara mutasi Shh dan Gli2
dan pajanan ethanol prenatal.
Exploring the Caffeine-Induced Teratogenicity on Neurodevelopment Using Early Chick
Embryo

 Penggunaan embryo ayam sebagai model karena sederhana dan kesamaan dengan
embryo manusia, ekonomis, efisien, mudah dimanipulasi secara in vitro
 Pada penenlitian sebelumnya menemukan bahwa efek dari toksisitas induksi kefein dapat
menyebabkan teratogenesis atau bahkan kematian fetus
