STRC
Cet article est une ébauche concernant la biologie.
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| Alias | STRC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IDs externes | OMIM: 606440 MGI: 2153816 HomoloGene: 15401 GeneCards: STRC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Le STRC (Stereocilin) est un gène humain situé sur le chromosome 15 codant pour la protéine stéréociline qui est impliquée dans les liaisons structurelles extracellulaires entre les cils des cellules ciliées externes, notamment dans la cochlée.
Nomenclature
[modifier | modifier le code]La désignation STRC signifie Stereocilin (stéréociline), en référence aux stéréocils de l'oreille interne.
Elle provient de la nomenclature officielle des gènes humains établie par l'organisme HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee). Elle est officiellement désignée sous le nom de STRCP1 (plutôt que la notation abrégée STRC).
Le gène codant la protéine stéréociline a été désigné officiellement STRC1 à la fin des années 1990 en référence à la protéine stéréociline qui protège la cohésion des stéréocils.
Historique et découverte du gène STRC
[modifier | modifier le code]La découverte du gène STRC s'inscrit dans la foulée des grandes avancées sur les bases moléculaires de l'audition à la fin du XXe siècle. Les structures de ponts interciliaires (liens horizontaux) avaient été observées en microscopie électronique dès les années 1980, mais leur nature biochimique restait inconnue.
En 2001, l'équipe française de Christine Petit à l'Institut Pasteur, en collaboration avec d'autres chercheurs internationaux, identifie et caractérise pour la première fois le gène STRC chez l'humain et chez la souris[5]. Ils démontrent que ce gène code une protéine spécifique des cils, la stéréociline, et que sa déficience est responsable de la surdité autosomique récessive non syndromique initialement localisée au niveau du locus DFNB16 sur le chromosome 15.
Aujourd'hui, les variants du gène STRC sont reconnus comme la deuxième cause la plus fréquente de surdité génétique autosomique récessive non syndromique dans le monde, juste après les variants du gène GJB2.
Pathologie
[modifier | modifier le code]Elle génère une surdité neurosensorielle et prélinguale, légère à moyenne, surtout dans les aigus (parfois sévère dans les aigus), symétrique et peu progressif (20% d’évolutivité). Il s'agit d'une surdité autosomique récessive[6].
Notes et références
[modifier | modifier le code]- 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000242866 - Ensembl, May 2017
- 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000033498 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Verpy E, Masmoudi S, Zwaenepoel I, Leibovici M, Hutchin TP, Del Castillo I, Nouaille S, Blanchard S, Lainé S, Popot JL, Moreno F, Mueller RF, Petit C. Mutations in a new gene encoding a protein of the hair bundle cause non-syndromic deafness at the DFNB16 locus. Nat Genet. 2001 Nov;29(3):345-9. doi: 10.1038/ng726. PMID: 11687802. Format:
- ↑ STRC cause infertilité infertilé masculine avec CATSPER2 (Zhang et al., 2007).
Liens externes
[modifier | modifier le code]- Ressource relative à la santé :
- https://omim.org/entry/603720
