LA DREPANOCYTOSE
Kamarou ABOUDOU
18/12/2024
Plan
I. DEFINITION
II. EPIDEMIOLOGIE
III. GENETIQUE
IV. LES FORMES CLINICO-BIOLOGIQUE
A. LA FORME HOMOZYGOTE SS
1. CLINIQUE
2. BIOLOGIE
3. L’EVOLUTION
B- LA FORME HETEROZYGOTE SC
4. CLINIQUE
5. BIOLOGIE
6. L’EVOLUTION
V- TRAITEMENT
CONCLUSION
I- Définition
LA DREPANOCYTOSE
Maladie héréditaire de l’hémoglobine caractérisée par une
anomalie de structure de la chaîne β de la globine.
L’acide glutamique en position 6 sur la chaîne β est
remplacée par la valine(β6 glu-val).
L’hémoglobine anormale qui en résulte est dénommée Hb
S. Elle est très fréquente en Afrique et pose un véritable
problème de santé publique.
II- Épidémiologie
C’est l’hémoglobinopathie grave la plus fréquente au monde. On
dénombre plus de 100.106 sujets atteints .
La drépanocytose se rencontre au niveau de tous les continents.
Les foyers originels seraient : l’Afrique noire , la péninsule
Arabique et le sous continent Indien. Les autres pays ont été
peuplés secondairement.
Les plus hautes fréquences s’observent entre le 15e parallèle
nord et le 20e parallèle sud.
II- Épidémiologie
C’est la ceinture sicklémique de Lehmann. A l’intérieur de cette
ceinture,tous les pays ont plus de 10% de cas de
drépanocytose Les plus hautes fréquences s’observent au
niveau de l’Afrique centrale ou les fréquence vont de 30 à 40%
de la population.
II- Épidémiologie
III- Génétique
Maladie transmise sur le mode autosomique récessif: les
deux sexes sont touchés et la maladie se manifeste chez
les homozygotes(SS) et est asymptomatique chez les
hétérozygotes AS ( pas toujours vraie)
IV-Formes clinico-biologique
Forme homozygote: SS
Forme hétérozygote: SC
NB: AS: trait drépanocytaire, si Hb S prédominant
possible manifestation drépanocytaire
A- La FORME homozygote (SS)
1. Clinique
On distingue deux phases:
• la phase inter critique ( inter crise)
Les manifestations de cette phase débutent aux alentours
de 6 mois.( avant cet âge , il y a un excès d’Hb F ).
A- La FORME homozygote (SS)
Elle correspond à un tableau d’anémie hémolytique
permanente caractérisée par:
o un syndrome anémique
o un ictère ou un subictère
o une splénomégalie
A- La FORME homozygote (SS)
• une phase critique dite de crise aiguë vasculo-occlusive
Se manifestant essentiellement par des douleurs qui
débutent à l’enfance ( 6mois).Ce sont des douleurs
épisodiques qui traitées ou non, disparaissent puis
réapparaissent.
Il y a toujours un facteur déclenchant.
A- La FORME homozygote (SS)
Le plus fréquent est- le froid parce qu’il entraîne une
vasoconstriction qui entraîne des troubles de l’hématose
d’où hypoxémie relative. on s’est rendu compte que ce
n’est pas seulement le froid mais le froid associe à
l’humidité ( saison des pluies)
A- La FORME homozygote (SS)
L’effort physique intense et prolongéé entraîne une
acidose lactique d’où abaissement du pH d’où crise.
La haute altitude
Parce que la pression d’oxygène diminue.
A- La FORME homozygote (SS)
la fièvre quelque soit la cause
Dans les causes de cette fièvre , le paludisme vient en tête
plus particulièrement car le drépanocyte n’héberge pas le
plasmodium , mais en dehors des crises le sujet
drépanocytaire a des hématies normales qui hébergent le
plasmodium qui consomme l’o2
d’où hypoxémie , falciformation éjection du plasmodium.
A- La FORME homozygote (SS)
Le drépanocytaire fait bel et bien le paludisme, mais pas la
forme grave car le plasmodium n’achève pas son
développement. Le paludisme est un facteur déclenchant
La déshydratation
A- La FORME homozygote (SS)
Les causes iatrogènes : les anesthésies générales qui
entraînent une dépression du centre respiratoire d’où
hypoxémie d’origine centrale ,falciformation.
A- La FORME homozygote (SS)
Le siège de la douleur
→ Chez le nourrisson
Les douleurs siégent préférentiellement au niveau des
extrémités des membres. c’est le syndrome pieds mains.
(gonflement douloureux des extrémités)
A- La FORME homozygote (SS)
A- La FORME homozygote (SS)
→ Chez l’enfant
Il y a une fréquence des douleurs abdominales
→ Chez le grand enfant et chez l’adulte
Les douleurs siègent au niveau des membres, du rachis,du
thorax ,du bassin
A- La FORME homozygote (SS)
2. Biologie
Trois examens sont indispensables:
Hémogramme ,
le test de falciformation
l’électrophorèse de l’hémoglobine.
C’est l’examen de certitude, elle donne le phénotype
hémoglobinique
A- La FORME homozygote (SS)
3-Evolution de la forme homozygote.
Elle est émaillée de multiples complications.
→ Complications anémiques
o Au cours des crises de séquestration splénique
o Au cours d’érythroblastopénie aiguë
o Au cours des crises de déglobinisation
A- La FORME homozygote (SS)
→ Infectieuses
Elles sont fréquentes. Ils s’infectent facilement. Les germes
les plus fréquents sont: Pneumocoques, hémophilus
influenzae, salmonelles
A- La FORME homozygote (SS)
→ Ischémiques
Les nécroses osseuses en tête en particulier la nécrose
aseptique de la tête fémorale(ostéoporose)
Les atteintes ophtalmologiques perte de la vision
Le priapisme.
Myocardiques
A- La FORME homozygote (SS)
complications rénales,polyurie , hématurie , nécrose
papillaires ,syndrome néphrotique.
complications neurologiques et vasculopathies cérébrales.
AVC
Autres complications
complications hépato-biliaires ( lithiases hépatites)
B- La forme hétérozygote SC
L’ hémogblobine C (β6 glu-lys). associée à l’hémoglobine S
entraîne un syndrome drépanocytaire. L’hémoglobine C
est spécifique de l’Afrique occidentale.
Les signes débutent tardivement à 5 ans. Il n’y a pas de
phase inter-critique. le sujet est en bonne santé
apparente.
B- La forme hétérozygote SC
1- Clinique
Le tableau clinique se résume aux crises aiguës vaso-occlusives ( même
caractéristique que la douleur décrite dans la forme homozygote)
2- biologie
l’électrophorèse de l’hémoglobine.
On retrouve essentiellement S et C en proportion équivalente, parfois avec un peu
de F
3- Évolution
Pas de complications anémiques et infectieuses.
Les seules complications sont d’ordre ischémique dans lesquelles il faut retenir l’œil
car c’est la forme drépanocytaire qui est la plus grave pour l’œil ( rétinopathie)
V-Traitement
Il n’y a pas de traitement universellement établi pour le
moment.
Traitement préventif:
• conseil génétique
• Diagnostic anté-natal
• éviction des facteurs déclenchants
V-Traitement
Traitement symptomatique
• Traitement de l’anémie.
transfusion, échange transfusionnelle, exsanguino-
transfusion.
V-Traitement
• Traitement de la crise douloureuse:
antalgique( Palier I {paracétamol}; Palier II {paracétamol
+AINS}; Palier III {paracétamol + morphinique faible};
Palier IV morphinique fort.
• vasodilatateurs
• Supprimer l’agitation par des tranquillisants ou donner
des antalgiques du palier IV.
• Traitement d’entretien:
Vaccinations , anti- palustre, hydroxyuré, Folates.
Conclusion
Maladie fréquente dans nos régions ; aucun traitement
curatif actuel. L’espoir réside dans le conseil génétique , la
vulgarisation du diagnostic anté-natal,la greffe de moelle et
les manipulations génétiques.
Merci pour votre attention
