UNIVERSITE DE KISANGANI
FACULTE DE MEDECINE ET DE PHARMACIE
Département de chirurgie
RACHITISME
Réalisé par : MS HERABO NDOGOTO Emmanuel
MS KALYUNGA WAKALAMINA Bernard
Encadrants : Dr KANYINDA CIAMALA
Superviseur : Dr BAONGA Didier
ANNEE ACADEMIQUE : 2024 - 2025
PLAN
Introduction
I. Rappel sur métabolisme phosphocalcique
II. Étiologies
III. Anatomopathologie
IV. Physiopathologie
IV. Clinique
V. Paraclinique
VI. Diagnostics différentiels
VII. EVOLUTION PEC
Conclusion
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INTRODUCTION
DÉFINITION
C’est donc une maladie du squelette de l’enfant en croissance due à un défaut de sa
minéralisation en rapport avec une altération de l’homéostasie phosphocalcique.
Il existe deux types de rachitisme :
1° les rachitismes carentiels (+++ et liés au déficit en Vit. D) et
2° les rachitismes vitamino-résistants (rares).
Il se manifeste principalement par une symptomatologie osseuse, mais peut être
diagnostiqué devant des signes d'hypocalcémie aiguë (complications cardiaques et/ou
neurologiques).
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EPIDEMIOLOGIE
Un problème de santé publique
Le rachitisme est une maladie non transmissible la plus répandue chez les
enfants du monde en développement
Atteint 3/100 000 chez les enfants de moins de 15 ans en Europe
Touche 2,5% des enfants au Maroc
En RDC, nous n’avons pas des données spécifiques sur la prévalence du
rachitisme
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OBJECTIFS
Diagnostiquer le rachitisme
Identifier ses complications
Prendre en charge le rachitisme
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RAPPEL SUR LA STRUCTURE ET LA PHYSIOLOGIE DE L’OS
STRUCTURE DU TISSU OSSEUX
Tissus conjonctif : les cellules osseuses et la substances fondamentale
1. Les cellules
On distingue 3 types de cellules dans le tissu osseux :
- Les ostéoblastes,
- Les ostéocytes, et
- Les ostéoclastes.
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RAPPEL SUR LA STRUCTURE ET LA PHYSIOLOGIE DE L’OS
STRUCTURE DU TISSU OSSEUX
1. Les cellules
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RAPPEL SUR LA STRUCTURE ET LA PHYSIOLOGIE DE L’OS
2. La substance fondamentale
Partie organique (25%): collagène + glycoprotéines non
collagènes (ostéonectines, ostéocalcines, ostéopontines)
Partie minérale (70%) : Ca+, P, K, Na, Mg
Eau (5%)
La matrice organique se minéralise par des dépôts de phosphate et
de calcium cristallisés, formant des cristaux d'hydroxyapatite
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RAPPEL SUR LA STRUCTURE ET LA PHYSIOLOGIE DE L’OS
PHYSIOLOGIE DU TISSU OSSEUX
Pendant toute la vie, le tissu osseux est le siège d'un renouvellement
permanent c'est à-dire le siège d'un processus permanent de
formation de nouveau tissu osseux, et de destruction ou résorption
du tissu osseux préexistant.
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RAPPEL SUR LA STRUCTURE ET LA PHYSIOLOGIE DE L’OS
PHYSIOLOGIE DU TISSU OSSEUX
1°) Formation du tissu osseux
Le tissu osseux se forme en deux temps :
a) Ostéogenèse en formation de la substance pré-osseuse : C’est
l'étape de la formation des éléments organiques. En effet, les ostéoblastes
et les ostéocytes synthétisent et sécrètent les glycoprotéines et les
mucopolysaccharides ainsi que les autres éléments chimiques.
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RAPPEL SUR LA STRUCTURE ET LA PHYSIOLOGIE DE L’OS
PHYSIOLOGIE DU TISSU OSSEUX
b) Minéralisation ou calcification : Elle consiste en un dépôt des
éléments minéraux sur les lamelles organiques et elle donne à l'os
la consistance dure. La minéralisation se réalise en deux étapes : la
nucléation : qui correspond au dépôt des phosphates calciques dans la
matrice osseuse ; la cristallisation : qui est l'étape du dépôt des
cristaux d'hydroxyapatite dans la matrice osseuse.
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RAPPEL SUR LA STRUCTURE ET LA PHYSIOLOGIE DE L’OS
PHYSIOLOGIE DU TISSU OSSEUX
2°) Résorption du tissu osseux.
Deux processus assurent la résorption de l'os :
a) L'ostéoclasie ou la résorption ostéoclastique
b) L'ostéolyse ou la résorption péri-ostéocytaire
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RAPPEL SUR LA STRUCTURE ET LA PHYSIOLOGIE DE L’OS
SYNTHESE ET RÔLE DE LA VITAMINE D
Il existe en fait deux vitamines D (D2 et D3), lesquelles sont des dérivés
stéroïdiens. La vitamine D3, ou cholécalciférol, est largement présente chez
les animaux, notamment dans les huiles de foie de certains poissons (morue,
sardine et thon) et se retrouve aussi dans le beurre, le jaune d’œuf ainsi que
dans le lait. Elle est synthétisée à partir de la provitamine D3, ou 7-
déhydrocholestérol, qui subit une transformation sous l’effet de la lumière
(irradiation ultraviolette).
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RAPPEL SUR LA STRUCTURE ET LA PHYSIOLOGIE DE L’OS
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RAPPEL SUR LA STRUCTURE ET LA PHYSIOLOGIE DE L’OS
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RAPPEL SUR LA STRUCTURE ET LA PHYSIOLOGIE DE L’OS
METABOLISME DU Ca+
Dans la matrice minérale de l’os, le calcium occupe une grande partie.
Le calcium est l’un des électrolytes de l’organisme, qui sont des
minéraux portant une charge électrique corporel tel que le sang, mais la
majorité du calcium de l’organisme et sous forme non chargée. Environ
99 % du calcium de l’organisme est stocké dans les os, mais on trouve
également du calcium à l’intérieur des cellules et dans le sang.
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RAPPEL SUR LA STRUCTURE ET LA PHYSIOLOGIE DE L’OS
METABOLISME DU Ca+
Le calcium est indispensable aux processus suivant :
- Formation des os et des dents
- Contraction des muscles
- Fonctionnement normal de nombreuses enzymes
- Coagulation sanguine
- Rythme cardiaque normal
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ÉTIOLOGIE
1. Carentielle (nutritionnelle) : malabsorption intestinale, déficit d’apport
alimentaire,
2. Iatrogène : liée à la prise de médicaments (notamment en cas de prise de
certains antiépileptiques).
3. Génétique : par anomalies génétiques du métabolisme de la vitamine D ou
du métabolisme du FGF23, induisant un rachitisme hypophosphatémie
4. Causes endocriniennes : Hypoparathyroidie et/ou Hyperparathyroïdie
déficit en parathormone, calcitonine, …
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ANATOMOPATHOLOGIE
Les lésions anatomo-pathologiques sont nettes au niveau des os long.
• Au niveau de zones de croissance ou cartilage de conjugaison
Le cartilage devient épaissi et élargi donnant un gonflement palpable des
extrémités osseuses
Latéralement la matrice osteoide en excès écarte les lamelles périostées
entrainant la formation des becs latéraux visibles sur la Radiographie.
De même au niveau de l’épiphyse y a désorganisation des zones
d’ossification d’où le retard d’ossification de noyaux et leur caractère
irrégulier et frange.
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PHYSIOPATHOLOGIE
Altération de métabolisme phosphocalcique
Altération de conduction Déminéralisations osseuses Hypotonie musculaire
nerveuse
Convulsion Altération de l’ossification
Déformation osseuse Nouure épiphysaire
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CLINIQUE
Signes osseux de rachitisme :
- Nourrisson : chapelet costal, nouures
épiphysaires (poignet, cheville), douleurs
osseuses, craniotabès, retard de fermeture
des fontanelles, déformation des jambes
(genou varum/valgum) apparaissant à la
marche et entraînant des troubles de celle-ci.
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CLINIQUE
Chapelet costal
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CLINIQUE
Nouures épiphysaires
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CLINIQUE
Cranio-tabès
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CLINIQUE
Déformation des membres (en Valgum et Varum)
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CLINIQUE
Signes osseux de rachitisme :
- Grand enfant : retard d’éruption dentaire, hypoplasie de l’émail
dentaire, fragilité dentaire, caries précoces, douleurs osseuses,
fractures spontanées.
- L’élargissement métaphysaire des os longs
- Colonne vertébrale: Cyphose, scoliose
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CLINIQUE
Signes extra-osseux
- Musculaires : retard des acquisitions posturales et de la marche,
hypotonie musculaire
- Cardiaques : Cardiomyopathie
- Retard de croissance
- Pulmonaires : infections pulmonaires à répétition
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CLINIQUE
Signes extra-osseux
- Convulsions
- Hyperexcitabilité nerveuse
- Tétanie
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PARACLINIQUE
Les signes radiologiques sont :
Métaphyses, atteinte précoce et caractéristique chez le jeune
enfant :
- Elargissement en cupule convexe avec spicule latérale (toit de
pagode) ; aspect irrégulier et flou,
- Elargissement de l’interligne articulaire, bouchon de champagne des
métaphyses chondrocostales.
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PARACLINIQUE
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PARACLINIQUE
Epiphyses, atteinte plus tardive : noyaux d’ossification irréguliers
avec retard d’ossification ; aspect tigré, flou irrégulier.
Diaphyses, atteinte tardive et +++ rencontrée chez l’adolescent :
déminéralisation avec amincissement cortical, diminution de la
densité osseuse, fractures spontanées.
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PARACLINIQUE
Déformations, à tout âge : genou varum/valgum ; coxa vara ;
scoliose. Ceinture pelvienne déformée avec risque de dystocie.
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PARACLINIQUE
Bilan sanguin
- Taux de calcium et de vitamine D
- Taux de PTH,
- Taux de phosphore et PAL
Dans le cas d'un rachitisme carentiel, la carence en vitamine D est
définie par un taux sanguin de vitamine D (25OH) inférieur à 50 nmol/L
de sang.
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DIAGNOSTICS DIFFERENTIELS
Ostéogenèse imparfaite
Ostéoporose sénile
L’hypophosphatésie
Ostéodystrophie rénale
IR,….
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TRAITEMENT
Traitement du rachitisme carentiel :
• Apport en calcium
• Apport en vitamine D
Traitement curatif
• La prophylaxie du rachitisme repose sur l’administration orale systématique de la vitamine D sous forme médicamenteuse à tous les nourrissons
y compris ceux allaités par leurs mères à une dose de 1000 à 1200 UI/j
Traitement préventif
• est fonction de leur étiologie
Le traitement des autres causes du rachitisme :
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CONCLUSION
Le rachitisme est un syndrome clinique et radiologique qui répond à
plusieurs étiologies dominées par la carence en vit D. Le diagnostic
positif du rachitisme carentiel est basé sur l’anamnèse dévoilant la
non exposition au soleil, la non prise de vitamine D et sur les
données biologiques. Ailleurs, il faut évoquer les rachitismes
vitamino-résistants qui constituent un groupe hétérogène
d’affections héréditaires ou acquises.
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BIBLIOGRAPHIE
1. 1. Wami W. Cours inédit d’orthopédie. UNIKIS/FMP 2021-2022
2. Munns CF, Shaw N, Kiely M, Specker BL, Thacher TD, Ozono K, and
al .Global Consensus Recommendations on Prevention and Management
of Nutritional Rickets. J Clin Endocrinol Metab 2016; 101: 394–415.
3. Elder CJ, Bishop NJ. Rickets. Lancet. 2014;383:1665-76.
4. Glorieux FH, Pettifor JM. Vitamin D/dietary calcium deficiency rickets and
pseudo-vitamin D deficiency rickets. Bonekey Rep. 2014;3:524
5. Feillet F, Vidailhet M, Les rachitismes carentiels. In : Garabédian M, Mallet
E, Linglart A, Leinhardt A, Métabolisme phosphocalcique et osseux de
l’enfant, Paris, Médecine Sciences Publications (Lavoisier), 2ème édition
2011, 97-106.
6. Prof. N’simba shadrack, cours de biochimie inédit 2016, Université de
Kisangani. RDC 37
MERCI POUR VOTRE ATTENTION