Drépanocytose
Introduction
La drépanocytose : maladie héréditaire
causée = Hémoglobine anormale (Hb-S).
La différence entre l’Hb-S et l’Hb-A : sur la
chaîne ß de l’Hb, l’acide glutamique est
remplacé par la valine en position "6".
Pour l’Hb-C, elle est remplacée par la
lysine.
Epidémiologie
La drépanocytose est une maladie qui
touche souvent la race noire
La ceinture Sicklenique s’étend du 15ème
parallèle Nord au 20ème parallèle sud.
Race noire: Afrique, Antilles, Noirs
américains
Afrique occidentale (7-20%), Centrale (40%)
Ceinture sicklémique
Physiopathologie
A l’état normal : le globule rouge :
forme arrondie, circulation libre dans les
vaisseaux
Lorsque le GR contient une Hb-S :
déformation (faucille banane : c’est la
falciformation) ;
Falciformation favorisée par : la fièvre,
la déshydratation, l’acidose, le froid, et
la diminution de l’apport en oxygène.
Physiopathologie
GR (Hb-S) → falciformation →
obstruction vx→ manque O tissus
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conséquence : douleur ; infection,
mort tisulaire ou nécrose
hémolyse
conséquence : anémie, ictère
Formes cliniques
On peut schématiquement distinguer trois
formes :
forme SS= forme homozygote qui est la
plus grave (forte mortalité infantile).
forme SC = double hémoglobinopathie
généralement de moyenne gravité.
forme AS = peu sévère et dont les
sujets sont souvent bien portant
Manifestations de la forme
SS
Aspect général: pâleur, ictère, retard staturo-
pondéral, retard pubertaire, faciès asiatoïde
Hématologiques: crises de séquestration,
hyperhémolytique et aplasique
Ostéoarticulaires: crises vaso-occlusives (syndrome
pied-main, douleur et nécrose osseuses)
Autres: abdomen, appareil uro-génital,systèmes
nerveux et cardio-pulmonaire
Aspect général
Pâleur en rapport avec l’anémie
Subictère ou ictère franc
Retard staturo-pondéral
Retard pubertaire
Chez le tout petit : faciès asiatoïde avec
saillie du front, des bosses pariétales et
déformation de la mâchoire.
Manifestations
hématologiques
Crises de séquestration : caractérisées
par l’anémie, l’ictère, la splénomégalie
et l’hépatomégalie.
Crises hyperhémolytiques : destruction
massive des globules rouges
aboutissant à une anémie hémolytique.
Crises aplasiques : plus de formation de
cellule sanguine (anémie, une
leucopénie et une thrombopénie).
Manifestations
ostéoarticulaires
crises vaso-occlusives : favorisées
par l’accès palustre, les infections,
l’hypoxie, la déshydratation, l’humidité
et le froid.
chez le nourrisson : syndrome pied-
main (gonflement, la chaleur et la
douleur des pieds et des mains.
Manifestations
ostéoarticulaires
Chez l’enfant, l’adolescent et l’adulte,
douleurs osseuses siégeant
métaphyses plus rarement aux
épiphyses des os longs.
au thorax et à la colonne vertébrale.
Aux articulations on a des arthralgies
qui ne s’accompagnent le plus souvent
de gonflement.
Manifestations
ostéoarticulaires
La présence de gonflement doit faire
craindre une surinfection.
Aux épiphyses on peut observer des
nécroses osseuses
Le siège le plus fréquent est la tête
fémorale
On peut observer aussi la nécrose de
la tête humérale.
Manifestations
ostéoarticulaires
Sur le plan radiologique :
au rachis on observe les vertèbres de
poisson qui sont les vertèbres
biconcaves ;
au crâne il y a un épaississement de la
voûte en poils de brosse (l’hyperactivité
médullaire)
cas de nécrose de la tête fémorale,
celle-ci perd sa sphéricité et s’aplatit ;
Autres manifestations
Abdomen
Dans le cadre de crises vaso-occlusives,
vives douleurs abdominales (simulant
un abdomen chirurgical).
La rate peut augmenter de volume ou
au contraire être atrophique.
Le foie augmenter de volume et
s’accompagner parfois de cytolyse avec
élévation des transaminases.
Autres manifestations
Appareil urogénital on peut observer :
hématuries,
nécroses rénales,
avortements spontanés,
accouchements prématurés ou difficulté de
conception
priapismes (érection douloureuse survenant
en dehors de tout désir sexuel).
Autres manifestations
Système nerveux :
céphalées, vertiges,
hémorragie méningée,
paralysie (AVC)
Système cardio-pulmonaire :
troubles de la condition,
infarctus (poumons, myocarde),
infection (pneumopathie, cardite).
Diagnostic
Eléments d’orientation
● Antécédents familiaux
● Antécédent personnel de douleur ostéoarticulaire
● Manifestations cliniques
Eléments biologiques
● Test d’Emmel
● Electrophorèse de l’Hb
Ostéonécrose aseptique
de la tête fémorale, stade 3
Ostéonécrose de la tête
fémorale : dépression de la tête
fémorale
Ostéonécrose
Image de vertèbre en H
Traitement
Traitement préventif
Prévention de la maladie : éviter l’union
de deux personnes porteuses de la tare.
Prévention des manifestations : éviter
l’exposition au froid, éviter la
déshydratation, habiter un milieu aéré,
bonne alimentation, la moindre infection
doit être traitée énergiquement
Traitement
Traitement curatif
Cas d’anémie
Transfusion avec du sang testé
foldine à la dose de 2 comprimés par jour
et pour toujours.
Contre les crisses ostéoarticulaires
Antalgique et aspirine (administré en
IV : 4 à 6 g/j pendant la durée de la
crise).
Cas d’infection : antibiohérapie.
