Notions de base en
génétique
1. ADN et ARN
•ADN (acide désoxyribonucléique) :
•Molécule support de l’information génétique, composée de deux brins en
double hélice.
•Bases azotées : Adénine (A), Thymine (T), Cytosine (C), Guanine (G).
•Contient des séquences codantes (exons) et non codantes (introns, régions
régulatrices).
•ARN (acide ribonucléique) :
•Molécule simple brin synthétisée à partir de l’ADN.
•Types principaux : ARN messager (ARNm), ARN de transfert (ARNt), ARN
ribosomal (ARNr).
2. Gène
•Unité fonctionnelle de l’ADN codant pour une protéine ou un ARN.
•Composé de promoteurs, exons, introns et régions régulatrices.
3. Génome
•Ensemble du matériel génétique d’un organisme (ADN nucléaire et
mitochondrial).
•Chez l'humain : Environ 20 000 gènes répartis sur 23 paires de chromosomes.
4. Réplication de l’ADN
•Processus semi-conservateur permettant la duplication de l’ADN avant la
division cellulaire.
•Enzymes clés : ADN polymérase, hélicase, ligase.
5. Transcription et traduction
•Transcription :
Synthèse d’un ARNm à partir d’un gène.
•Traduction :
Conversion de l’ARNm en protéine au niveau des ribosomes.
6. Mutations
•Types :
Substitution, insertion, délétion.
Silencieuse, faux-sens, non-sens.
•Effets :
Variations génétiques neutres, pathologiques ou bénéfiques.
7. Hérédité
•Transmission des caractères génétiques des parents aux descendants.
•Types d’hérédité :
•Autosomique dominante/récessive.
•Liée au chromosome X.
•Mitochondriale.
8. Techniques génétiques
•Séquençage : Analyse précise de la séquence d’ADN.
•PCR (Polymerase Chain Reaction) : Amplification ciblée de séquences d’ADN.
•CRISPR-Cas9 : Édition du génome.
9. Génétique moléculaire
•Étude des gènes et des mutations au niveau de l’ADN.
•Applications : Diagnostic génétique, thérapies géniques.
10. Génétique des populations
•Étude des variations génétiques au sein des populations.
•Concepts : Dérive génétique, sélection naturelle, migration.
Technique Principe Applications
PCR (Polymerase Chain Amplification ciblée d'une séquence spécifique d'ADN. Diagnostic des maladies génétiques, clonage, séquençage.
Reaction)
Séquençage de l'ADN Détermination de la séquence des nucléotides dans un Cartographie génomique, identification de mutations.
fragment d'ADN.
Northern Blot Détection et analyse de l'ARN dans un échantillon. Étudier l'expression des gènes, détecter des ARN spécifiques.
Southern Blot Identification de séquences spécifiques d'ADN. Recherche de mutations génétiques, détection de délétions ou
duplications.
Western Blot Détection de protéines spécifiques par électrophorèse et Étudier l'expression des protéines, détecter des anomalies dans
détection par anticorps. leur structure.
Hybridation in situ (FISH) Utilisation de sondes fluorescentes pour localiser des Détection d'anomalies chromosomiques, localisation génique.
séquences d'ADN ou d'ARN.
CRISPR-Cas9 Outil d'édition du génome permettant de modifier une Thérapie génique, recherche sur les gènes, développement de
séquence d'ADN. modèles animaux.
Electrophorèse sur gel Séparation des fragments d'ADN, ARN ou protéines selon Analyse de la taille des fragments, détection de mutations,
leur taille et charge. diagnostic des anomalies génétiques.
Microarrays (puces à ADN) Analyse de l'expression de milliers de gènes à l'aide de Étudier l'expression génétique, identification des mutations.
sondes fixes.
PCR en temps réel (qPCR) Amplification et quantification en temps réel d'ADN ou Quantification de l'expression génique, détection de mutations
d'ARN. spécifiques.
Génomique comparative Comparaison des génomes de différentes espèces. Études d'évolution, recherche sur les gènes conservés.
Génomique fonctionnelle Étude du rôle des gènes dans la cellule. Identification des gènes impliqués dans des maladies,
développement de thérapies ciblées.
