La galactosémie

Pr Boutahar Kaltoum
Diététique Nutrition
Année universitaire 2023-2024
 Plan
• Définition
• Manifestation cliniques
• Diagnostic
• Traitement
• Pronostic
 Définition
• La galactosémie congénitale est une maladie métabolique
affectant la voie du galactose.

• L'enzyme responsable de la transformation du galactose-1-

phosphate en glucose-1- phosphate, la galactose-1-
phosphate uridyltransférase, est déficiente et rend donc
l'utilisation du galactose par l'organisme quasiment
impossible.

• Ceci entraîne une accumulation de galactose ainsi que ses

produits dérivés, le galactose-1-phosphate et le galactitol.
• La principale source alimentaire du galactose est le
lactose, disaccharide [glucose-galactose] du lait des
mammifères qui, après ingestion, est rapidement
hydrolysé par la lactase intestinale.

• Il existe aussi une synthèse endogène de galactose.

• Le galactose endogène provient de la dégradation

des protéines et des lipides galactosylés, ainsi que
de l’interconversion avec UDP-galactose et
galactose-1-P (réaction réversible catalysée par
l’UGP).
• Le galactose ne peut pas être utilisé directement
par l'organisme comme source d'énergie, mais il
doit être au préalable transformé en glucose en
suivant un certain nombre de transformations.

• Le métabolisme du galactose s'effectue

principalement dans les hématies, les
hépatocytes, les cellules rénales, les entérocytes
et les fibroblastes.
 Manifestations cliniques

• La maladie se manifeste par une association

syndromique:
 Hépatiques
 Rénales
 oculaires
• La forme aigue typique se caractérise par une
symptomatologie habituellement précoce, des le début
de l’alimentation lactée (1re semaine de vie),
associant:

- des signes digestifs (vomissements, anorexie,

diarrhée),

- des signes hépatiques (ictère, hépatomégalie,

ascite, œdèmes, syndrome hémorragique) lies a une
insuffisance hépatique et des infections souvent sévères
et précoces (E. coli).
• Il existe également des formes d’évolution subaiguë voire
chronique avec:
- un retard staturo-pondéral,
- des troubles digestifs,
- un ictère persistant,
- une hépatomégalie,
- un tableau de cirrhose précoce très évocateur a cet âge
- voire la découverte d’une cataracte.

• Exceptionnellement, la symptomatologie est neurologique :

- retard psychomoteur,
- hypertension intracrânienne avec œdème cérébral.

• Il existe des formes peu symptomatiques et révélées chez l’adulte

par des troubles neurologiques et des troubles endocriniens
affectant le système de reproduction.
 Diagnostic

Le diagnostic doit être confirmé par la

démonstration du déficit enzymatique sur les
globules rouges (dosage du galactose-1-
phosphate et galactose-1-phosphate transférase).
 Prise en charge
• Le traitement repose sur l’élimination totale et définitive du
galactose de l’alimentation.

• La source alimentaire principale du galactose est le lactose,

disaccharide [glucose-galactose] du lait des mammifères qui, après
ingestion, est rapidement hydrolysé par la lactase intestinale.

• Il faut donc supprimer le lait et tous ses dérivés et contre-indiquer

l’allaitement maternel.

• prescrire alors des laits spéciaux sans lactose puis l’exclusion des
aliments apportant du galactose.
• Le nourrisson

Pendant la phase d’alimentation lactée exclusive, la suppression du galactose

de l’alimentation impose la prescription d’une formule 1er âge fortement
delactosée dont la teneur en galactose résiduel est inferieure a 5 mg pour 100
kcal.
Les préparations a base de soja ne contiennent pas de lactose mais des traces
de stachyose et de raffinose (triholosides contenant chacun une molécule de
galactose). Leur hydrolyse par certaines bactéries intestinales est possible.
Chez l’enfant de moins de 3 ans, il est difficile de conseiller ce type de
formule (aussi la présence de phytoœstrogènes pourrait être délétère pour tout
enfant
de cet âge).
Il est donc propose un substitut du lait sans galactose : (voir tableau)
• un lait delactosé
• un hydrolysat

Apres la phase initiale, le traitement repose toujours sur l’élimination du

galactose de l’alimentation.
Formules recommandées :
• Lait délactosé avec protéines du lait de vache : Enfamil Olac® laboratoire Mead Johnson
• Hydrolysats de protéines du lait de vache :
– Nutramigen® 1er et 2e âge, laboratoire Mead Johnson ;
– Prégestimil®, laboratoire Mead Johnson.
• La diversification de l’alimentation débute vers l’âge de 6
mois

• Elle débute suivant un schéma classique en respectant le choix

des aliments très pauvres en galactose.

• L’exclusion totale est impossible du fait de la présence de très

faibles quantités de galactose dans de nombreux aliments.
Aliments interdits

• Tous les laits : lait de femme, de vache, de brebis, de chèvre, de bufflonne, de

jument y compris les produits laitiers du commerce ; yaourts, fromages frais,
desserts lactés, entremets, flans, laits fermentes, boissons lactées.
• Certains aliments infantiles contenant des aliments interdits : petits pots
légumes, viande, fruits, farines lactés.
• Tous les fromages
• Les formules infantiles : toutes y compris Diargal® (Gallia), Modilac® sans
lactose (Modilac) et autres préparations contenant trop de trace de lactose.
• Hydrolysats : Alfare® (Nestle), Peptijunior® (Nutricia Nutrition Clinique),
Galliagene®Progress (Gallia), Allernova® (Novalac), Nutriben® APLV
(Nutriben).
• Préparations a base de soja : Enfamil® soja (Mead Johnson), Nutrilon® soja
(Nutricia Nutrition Clinique), Gallia® Soja (Gallia), Modilac® soja (Modilac),
Pregomine® (Nutricia Nutrition Clinique).
• Toutes les matières grasses dérivées du lait : beurre, beurre allégé, crème
fraiche, crème allégée, sauces contenant ces ingrédients (hollandaise, béarnaise,
béchamel, chantilly…)
• Certaines margarines, pates a tartiner, les mayonnaises et autres sauces du
commerce.
• Les viandes et poissons cuisines en sauces, farcies, panées, en hachis, en quenelles
contenant du lait, beurre, crème, surimi, nuggets.
• Les abats : cervelle, foie, ris de veau (galactolipides)
• Les œufs : tous en plat protidique
• Toutes les charcuteries cuites artisanales et industrielles contenant les ingrédients interdits,
certains jambons.
• Les pains fantaisies : au lait, de mie, brioche, les viennoiseries…
• Les pains grilles du commerce, biscottes, Craquottes®, Triscottes®,…
• Les farines enrichies, mélanges de céréales cuisines, chapelure, Maizena®, sauceline®
• Biscuits et pâtisseries, les pates brisées, sablées, feuilletées, a choux contenant les
ingrédients interdits (beurre, crème, fromages).
• Les farines lactées, céréales pour petit déjeuner contenant du lait et/ou du chocolat.
• Parmi les légumes : tous les légumes cuisines avec du lait, beurre, crème, fromages voir liste
en annexe IV Attention aux produits du commerce (potages, purees, conserves, plats
cuisines…)
• Parmi les légumes secs : tous (voir tableau).
• Parmi les fruits : voir liste en annexe IV. Attention aux préparations du commerce contenant
des ingrédients interdits (compote, boissons…)
• Le cacao et les dérives, le chocolat au lait, pate a tartiner chocolatée.
• Confiseries : les bonbons a la crème ou au lait (ex : le caramel mou)…
• Les crèmes glacées, crème chantilly.
• Jus de soja et préparations diverses a base de soja (crème dessert, yaourt, boissons…)
• Ketchup.
Aliments autorisés

• Formules delactosees : Enfamil O-LAC® (Mead Johnson), Nutramigen® (Mead Johnson), Pregestimil®
(Mead Johnson), AL110®(Nestle)
• Petits pots légumes, viande, fruits, farine sans lait et autres aliments interdits
• Toutes les viandes et volailles fraiches ou surgelées au naturel
• Jambons cuits au naturel
• Tous les poissons frais ou surgelés, en conserve au naturel
• Abats : langue, cœur
• Tous les légumes sauf ceux cites dans la liste ( voir tableau)
• Tous les fruits sauf ceux cites dans la liste (voir tableau) ainsi que les jus de ces fruits, sorbets,
confitures…
• Toutes les céréales et farines naturelles : blé, orge, avoine, seigle, épeautre, sarrasin, riz, mais, millet,
Maizena®
• Pain ordinaire, pains divers sans lait…
• Semoule, boulgour, tapioca, riz, quinoa, blé, pates ordinaires, aux œufs, pomme de terre et la fécule
• Pâtisseries maison sans crème, ni lait, ni beurre, contenant peu d’oeuf
• Céréales pour petit déjeuner et farines infantiles sans ingrédients interdits
• Sucre, caramel, gelées, confitures avec fruits autorises, confiseries purs fruits avec fruits autorises,
bonbons gélifies
• Toutes les huiles végétales et certaines margarines 100 % végétales
• Lard, saindoux, graisses d’oie et de canard
• Toutes les marques d’eaux, jus de fruits (fruits autorises) the, cafe, infusions
• Divers : sel, poivre, épices, herbes aromatiques, les levures chimiques et de boulanger, condiments,
moutarde classique, caroube, gomme de Guar, arabique, Agar-Agar, la gélatine…
 Liste des légumes et fruits conseillés et déconseillés
pendant la petite enfance

Des moyennes de teneur en galactose libre dans les aliments (fruits et legumes) ont ete etablies a partir des
tables citees en reference.
Les resultats varient en fonction de la variete botanique, de la nature du sol, de l’implantation geographique et
du climat (ensoleillement…).
Les procedes technologiques comme la congelation, le blanchiment, l’appertisation et la cuisson aux micro-
ondes diminuent de
facon significative (45 %) les quantites de galactose libre des legumes et fruits frais.
Des la diversification de l’alimentation, la supplémentation en calcium devient indispensable,
En effet, l’enfant consomme de moins en moins de lait delactosé,
principale source de calcium :
• pour l’enfant : 500 mg/jour ;
• pour l’adolescent : 1 000 mg/jour.
La supplémentation en vitamine D doit être prescrite comme pour tous les enfants en bas
âge.
• N.B: Lors du diagnostic, lorsque l’enfant est en
insuffisance hépatique, un régime hypoprotidique est
prescrit, pauvre en phénylalanine, tyrosine,
méthionine.

• Il doit être hypercalorique pour éviter le catabolisme.

• Ce régime contrôlé en protéines est limité dans le

temps afin de permettre une croissance optimale et il
cesse progressivement dès que les fonctions
hépatiques se normalisent.
• Traitement diététique de l’adolescent et de l’adulte

• De nombreux aliments interdits pendant l’enfance seront introduits,

sans ordre défini dés l’adolescence, en tenant compte des habitudes
familiales et culturelles (produits a base de soja, abats, fruits exotiques,
légumes, chocolat), tout en évitant de consommer les aliments
contenant des traces de galactose plusieurs fois le même jour.
• Le régime de l’adulte est un régime sans lait et ses dérivés a vie.
• Il permet une vie sociale avec possibilité de manger au restaurant ou en
restauration collective.
• Une supplémentation en calcium et vitamine D est a prévoir.
• Le régime sans lactose-galactose nécessite une grande vigilance vis-à-
vis des aliments industriels, ainsi que des excipients médicamenteux.
• Il est très important de comprendre les informations nutritionnelles
disponibles sur les étiquettes et de lire avec attention la liste des
ingrédients qui change régulièrement.
• Remarques

De nombreux aliments interdits pendant l’enfance seront introduits des la

préadolescence (10-12 ans) sans ordre établi :

• Fromages a pates presses affines en petite quantité : Gruyère reserve, maturation

10 a 16 mois ; Appenzeller extra, maturation 6 mois ; Emmentaler des grottes,
maturation 14 mois ; Etivaz ; Sbrinz ; Apen Tilsiter, maturation 4 a 6 mois, comte,
parmesan, gouda, mimolette, cheddar de plus de 6 mois d’affinage.
Les fromages a pates presses longuement affines tels que les fromages suisses ayant
une AOC (emmental, tilsiter, gruyere) ne contiennent plus de lactose grâce a l’action
des microorganismes de fermentation. Ils sont une excellente source de calcium et
peuvent remplacer les suppléments de calcium (100 g de fromage = 1 g de calcium).
Taux des traces de galactose : 38 a 72 mg/100 g.

• Œufs dans les préparations culinaires puis en plats protidiques

• Abats
• Produits a base de soja
• Légumes, fruits exotiques, légumes secs
• Cacao et chocolat sans lait
Lecture des informations nutritionnelles
 Surveillance

• Education familiale, suivi du régime, repérer les

erreurs de régime (prévoir une consultation diététique
annuelle).

• Prévention de la carence en calcium.

Il est nécessaire de contrôler leur concentration en

Gal-1-P dans les hématies, tout au long de leur vie,
afin de s'assurer que le régime est suivi correctement.
 Pronostic

• En suivant ce régime alimentaire, les

symptômes précoces de la maladie régressent
et les personnes atteintes ont une vie
relativement normale.
Malgré un suivi strict du régime alimentaire, des symptômes tardifs
apparaissent :

• des troubles hormonaux, principalement chez la femme avec une

déficience ovarienne ;
• un cryptorchidisme ainsi qu'une diminution du volume séminal ont été mis
en évidence chez l'homme ;
• une diminution de la densité minérale osseuse;
• des troubles neurologiques tels que la diminution de la régénération des
nerfs périphériques;
• une cataracte qui s'installe progressivement.

De plus, même si les personnes atteintes de la galactosémie ont une vie

normale, elles présentent quand même des problèmes comportementaux, tels
que des défaillances verbales ou une diminution du quotient intellectuel avec
l'âge.