Déficit immunitaire en
pédiatrie : diagnostic et
exploration
N. RADA, Professeur de pédiatrie.
Pourquoi le déficit immunitaire
?
• Raison épidémiologique : consanguinite
• Méconnaissance / diagnostic facile
• Plusieurs visages et expréssions :
• Inféctions, auto- immunité, neoplasie,…
• Poumon, tube digesif, ORL, peau, croissance
• Prise en charge possible
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Déficit immunitaire en pédiatrie :
diagnostic et exploration
Rappel immunologique
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Déficit immunitaire en pédiatrie :
diagnostic et exploration
Quand évoquer ?
• Fréquence et récurrence des infections
• Infections opportunistes : candidoses, pneumocystoses
• Sites de l’infection : foie, multiples foyers
• Sévérité et gravité
• Histoire familiale chargée +++
• Complications de la vaccination : BCG
• C’est inhabituelle
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Déficit immunitaire en pédiatrie :
diagnostic et exploration
Ecthyma gangrénosum :
pseudomonas
Chercher toujours VIH, lymphopénie, anomalie PNN
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Déficit immunitaire en pédiatrie :
diagnostic et exploration
11 signes d'alarme
Déficit immunitaire en pédiatrie : diagnostic
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et exploration
Quelles étiologies ?
Déficits immunitaires Déficits immunitaires
primitifs DIP secondaires
plus de 500 maladies
VIH
chimiothérapie,
corticothérapie,
syndrome néphrotique,
splénectomie
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Déficit immunitaire en pédiatrie :
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Structure VIH
• Enveloppe externe
• Enzymes virales de réplication
• Patrimoine génétique sous forme d’ARN
VIH
attaque CD4
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diagnostic et exploration
Affections très fréquentes au cours du VIH
• Pneumonie à Pneumocystis Jirovecii
• Candidose œsophagienne ou muguet persistent
• Malnutrition sévère surtout nourrisson de moins de 6
mois allaité
• Sarcome de Kaposi
• Une tuberculose
10 Déficit immunitaire en pédiatrie :
diagnostic et exploration
Déficit immunitaire en pédiatrie : diagnostic
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et exploration
Modes de transmission de VIH
Grossesse Accouchement Allaitement
In utero (20%) Intrapartum (40%) Postnatal (40%)
Risque : 5-10% Risque : 10-20% Risque : 5-10%
Risque de transmission en l’absence
d’intervention : 25-30%Déficit immunitaire en pédiatrie :
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diagnostic et exploration
Cinétiques des anticorps
maternels et de l’enfant
Sérologie peu indicative avant 18 mois car persistance des
anticorps maternels transmis de la mère à l’enfant
Enfant infecté
Enfant non infecté
à 10 mois environ 75% d’enfants négatifs Déficit immunitaire en pédiatrie :
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diagnostic et exploration
A chaque déficit ses infections
• Le déficit humoral : pneumonies, otites, germes
encapsulés
• Le déficit cellulaire : les infections opportunistes, la
diarrhée chronique, le retard staturo-pondéral
• Le déficit des PNN : les infections cutanés, et les abcès
profonds ( foie )
• Les méningites récidivantes : le complément.
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Classification des DIP
Groupe DIH DIC DIC complexes DINS
de DIP
Age de début 6mois-2ème décade 3 à 6 mois >2ans Néonatal
Clinique 2 pneumonie en 1an Pneumopathie Ataxie-télangiectasie Abcès hépatique cutané,
DDB interstitielle Purpura, Eczéma, pulmonaire
8 otites en 1an Diarrhée chronique cheveux gris, HypoC- Stomatites, retard chute du
Diarrhées répétées Muguet buccal rebelle + Malform. cordon ombilical
cardiaques Méningites répétées
pyodermite
Microbiologie Germes extracellulaires : Germes intracellulaires Germes intra et extra- Staphylocoque,
Pneumocoque, Haemophilus, opportunistes : cellulaires Aspergillus,
Giardias Pneumocystis carinii, Mycobactéries atypiques
CMV, Candida,
Salmonella
Bilan Electrophorèse protides lymphopénie* Plaquettes a-foeto- NFS, NBT
Dosage des IgG A et M SPL prtéine Interleukines
Numération des lympho B Marqeueurs spécifiques IgA, IgG2-IgG CH50
Traitement Immunoglobulines en IV Greffe moelle osseuse Immunoglobulines en Cotrimoxazole
Antibiotiques Immunoglobulines en IV IV Intraconazole
Cotrimoxazole Greffe moelle osseuse G-CSF
Cotrimoxazole
Exemples IgA, HIGM, DICV DICS Ataxie-télangiectasie Neutropénies GCS
Bruton Défaut d’expression Wiskott-Aldrich LAD (molécule
HLA-II Griscelli, Di George d’adhésion
Déficit en complément
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Hajar, 11 mois, Muguet, Détresse Respiratoire fébrile, Hypotrophie, Diarrhées,
Rx T: Broncho-alvéolite, puis Pneumopathie Interstitielle
ATCD : Consanguinité +, Cas similaires.
VIH négative. NFS : GB à 11 000 / mm3 , Lympho : 538 / mm3
Déficit combiné sévère/ greffe de moelle
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25 j de vie
* NBT-test
39°C, Sépticémie, Malade Normal
Adénites
Granulomatose
HPM Chronique
Abcès hépatiques
Septique
Déficit immunitaire en pédiatrie : diagnostic
NFS : PNN à 18 000 17
et exploration
Ataxie télangiectasie
• Infections respiratoires à répétitions
• Diarrhée chroniques
• Contexte familial
• Ataxie oculomotrice
• Néoplasie
• Dosage AFP
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diagnostic et exploration
Syndrome de wiskott Aldrich
▪ Infections récidivantes
+ Eczema
Purpura thrombopénique
( VPM )
chez un garçon
Syndrome de Wiskott-Aldrich
Prise en charge étiologique
• La trithérapie pour le VIH
• Les immunoglobulines Ig
• L’antibioprophylaxie
• La greffe de moelle
• Utiliser des produits sanguins labiles irradiés
• Adapter vaccination.
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Déficit immunitaire en pédiatrie :
diagnostic et exploration
Conclusion
Inhabituelle : y penser
Test rapide au VIH ou serologie ELISA
Lecture de la NFS
Lecture du faciés
Traitement symptomatique adapté
VIH : Prévention de la transmission mère enfant
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Déficit immunitaire en pédiatrie :
diagnostic et exploration
