**Examen de Génétique - Révision **
**Durée : 2 heures**
**Total : 100 points**
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*Exercice 1 : Nature de l’information génétique** *(10 points) ** ###
? Où se localise l’information génétique dans la cellule .1
? Combien de paires de chromosomes possède un noyau humain .2
? Quelle est la forme de la molécule d’ADN .3
? Combien de gènes environ contient le génome humain .4
? Quelles sont les quatre lettres qui composent l’ADN .5
? Quel est le rôle des gènes dans l’organisme .6
.Citez une différence entre l’ADN et un gène .7
? Pourquoi l’ADN est-il comparé à un livre .8
? "Qu’appelle-t-on "séquence d’un gène .9
? Quel est le support physique de l’information génétique .10
Exercice 2 : Divisions cellulaires (Mitose et Méiose)** *(10 ** ###
*points)
? Combien de cellules filles sont produites à la fin de la mitose .1
.Nommez les quatre phases de la mitose dans l’ordre .2
Quelle est la différence fondamentale entre la mitose et la méiose .3
?
? Quel est le rôle du fuseau achromatique .4
? "Pourquoi la méiose est-elle dite "réductionnelle .5
? Qu’est-ce qu’un chromosome recombinant .6
.Expliquez brièvement le crossing-over .7
? Combien de divisions nucléaires se produisent lors de la méiose .8
? Quel est le nombre de chromosomes dans les gamètes humains .9
Quelle phase de la méiose permet le brassage .10
? interchromosomique
*Exercice 3 : Monohybridisme et Dihybridisme** *(10 points) ** ###
.Définissez le monohybridisme .1
? Quelle est la première loi de Mendel .2
Si deux parents hétérozygotes (Aa) sont croisés, quelle est la .3
? probabilité d’obtenir un enfant homozygote récessif (aa)
? Qu’est-ce qu’un test-cross et à quoi sert-il .4
Dans un croissement de dihybridisme (AaBb × AaBb), quelle est la .5
? proportion phénotypique attendue selon Mendel
Expliquez la différence entre dominance complète et .6
.codominance
Pourquoi les croisements réciproques donnent-ils des résultats .7
? différents pour un gène lié au sexe
? Qu’est-ce qu’un allèle létal .8
Si un gène est lié au chromosome X, un père peut-il le transmettre .9
.à son fils ? Justifiez
.Citez un exemple de maladie liée au chromosome X .10
Exercice 4 : Génétique humaine et maladies héréditaires** ** ###
**(10 points)
? Pourquoi l’étude de la génétique humaine est-elle difficile .1
Quel outil utilise-t-on pour étudier la transmission des maladies .2
? héréditaires
Quelle est la formule chromosomique d’un homme atteint du .3
? syndrome de Klinefelter
? Comment détecte-t-on une trisomie 21 par caryotype .4
Expliquez brièvement le mode de transmission autosomique .5
.récessif
? Pourquoi le daltonisme est-il plus fréquent chez les hommes .6
Quelle technique permet d’analyser les fragments d’ADN pour .7
? identifier des mutations
Si une femme porteuse (XᴰXᵈ) et un homme sain (XᴰY) ont un .8
? enfant, quelle est la probabilité que ce soit un fils daltonien
.Nommez une maladie autosomique récessive .9
? Qu’est-ce qu’une translocation chromosomique .10
*Exercice 5 : Loi de Hardy-Weinberg** *(10 points)** ###
Quelles sont les conditions nécessaires pour qu’une population .1
? soit en équilibre de Hardy-Weinberg
Si la fréquence de l’allèle récessif (q) est 0.3, quelle est la .2
? fréquence de l’allèle dominant (p)
.Calculez la fréquence des génotypes AA, Aa et aa si p = 0.6 .3
Pourquoi la loi de Hardy-Weinberg ne s’applique-t-elle pas .4
? strictement dans la nature
Comment calcule-t-on la fréquence d’un allèle lié au chromosome .5
? X dans une population
Si une maladie récessive affecte 1 individu sur 10 000, quelle est .6
? la fréquence de l’allèle morbide
Quelle est l’utilité de la loi de Hardy-Weinberg en génétique des .7
? populations
Expliquez pourquoi les fréquences génotypiques sont différentes .8
.chez les mâles et les femelles pour un gène lié à X
? Si p² = 0.16, quelle est la valeur de q .9
Donnez un exemple de facteur pouvant perturber l’équilibre de .10
.Hardy-Weinberg
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**Fin de l’examen**
*! Bon courage*
