Jeune homme de 18 ans Radio: pas de renseignements cliniques… mais le
morphotype et l'aspect radiologique du squelette , compte tenu de l'âge ,
orientent le diagnostic
obs. service de radiologie
Frédérique GAY IHN
pédiatrique Pr M Claudon
18 ans
quelques éléments
évolutifs
complémentaires
11ans
14 ans 17 ans
11 ans
quels sont les principaux éléments
sémiologiques significatifs à retenir
-brièveté des membres prédominant au segment proximal
-diaphyses trapues, parfois incurvées
-aspect évasé des métaphyses
-cartilages de conjugaison en accent circonflexe
-hyperclarté métaphysaire liée à l’obliquité du cartilage de
croissance (en forme de V)
14 ans
-aspect carré du bassin
-horizontalisation du toit du cotyle
-hypertrophie des grands et petits trochanters
14 ans
Cyphose lombaire
-le diagnostic est , bien
sur , celui
d'achondroplasie
17 ans
Achondroplasie
Décrite par Parrot en 1878
Chondrodysplasie la plus fréquente : prévalence 1/10000 à 1/50 000
Nanisme rhizomélique (prédominant sur la racine des membres): 1.20m, 1.30m
Mutation hétérozygote FGFR3
forme homozygote non viable
90% des enfants naissent de parents sains (mutation de novo)
transmission autosomique dominante à pénétrance complète
mutation localisée et
identifiée en 1994 , dans
différentes formes de la
maladie :
.hypochondroplasie
.achondroplasie
.nanisme ou dysplasie
thanatophore (TD 1 et TD
2)
.severe achondroplasia
with developpmental delay
and acanthosis nigricans
= SADDAN
Achondroplasie
FGFR3, une famille de chondrodysplasie
nanisme
ou dysplasie
tanatophore
achondroplasie
hypochondroplasie
achondroplasie: gène codant pour un facteur de croissance fibroblastique exprimé dans le cartilage de
croissance (FGFR3 =fibroblast growth factor 3) ; récepteur de la tyrosine kinase
Achondroplasie
• Atteinte crânienne
• Atteinte rachidienne
• Déformation des membres
• Problèmes ORL et respiratoires
• Petite taille
-macrocéphalie
-bosse frontale trop saillante
-base du nez aplatie voire effondrée
-développement excessif de la voûte du crâne
Achondroplasie
• Atteinte crânienne
• Atteinte rachidienne
• Déformation des membres
• Problèmes ORL et respiratoires
• Petite taille
zone d'hypersignal intra médullaire
en pondération T 2 observée chez
39 % de 18 sujets asymptomatiques
Sténose du trou occipital l'origine de ccs anomalies de signal
parait être mécanique
IRM
- si signes d’appel
- systématique à 6 mois
Achondroplasie • Atteinte crânienne
• Atteinte rachidienne
• Déformation des membres
• Problèmes ORL et respiratoires
Acquisitions motrices retardées (hypotonie, • Petite taille
macrocrânie)
-> Cyphose dorsolombaire
Plus tardivement hyper lordose lombaire
constante
Complications à type de canal lombaire étroit
chez l’adulte
Achondroplasie • Atteinte crânienne
• Atteinte rachidienne
• Déformation des membres
• Problèmes ORL et respiratoires
• Petite taille
-aspect carré du bassin
-horizontalisation du toit du cotyle,
-hypertrophie des grands et petits trochanters
-bassin de hauteur réduite,
-sacrum horizontalisé,
limites internes étroites,
aplatissement cranio-caudal
Achondroplasie • Atteinte crânienne
• Atteinte rachidienne
• Déformation des membres
• Problèmes ORL et respiratoires
• Petite taille
Mains trapues,
brachymétacarpie,
brachyphalangie
Écart anormal entre
3ème et 4ème doigt
(aspect de trident)
Taille de naissance peu modifiée,
longueur anormale du tronc et raccourcissement
des membres apparaissent avec la croissance
-micromélie
Atteinte des membres inférieurs
-déviation en varus et en rotation interne
des squelettes jambiers
Correction chirurgicale si nécessaire et avec
l’accord de l’intéressé, après la fin de la
croissance ( "grand adolescent" , adulte
jeune)
Achondroplasie • Atteinte crânienne
• Atteinte rachidienne
• Déformation des membres
• Problèmes ORL et
Dysperméablilité tubaire
respiratoires
Otite séreuse • Petite taille
Surdité
Difficultés respiratoires
syndrome d'apnées du sommeil
ronflements
sueurs, fatigabilité
Etiologie:
microrhinie, macroglossie
obstruction nasale haute
thorax étroit
compression médullaire haute
Achondroplasie • Atteinte crânienne
• Atteinte rachidienne
• Déformation des membres
• Problèmes ORL et respiratoires
• Petite taille
messages à retenir
-l'achondroplasie est la forme la plus fréquente de nanisme,. Elle est liée dans 90 % des
cas à une mutation de novo du gène FGFR3 responsable de la synthèse du récepteur du
facteur de croissance des fibroblastes (Fibroblast Growth Factor Receptor ) qui
s'exprime dans le cartilage de croissance. Un âge parental supérieur à 35 ans , en
particulier chez le père , augmente le risque d'apparition de la mutation,
-la maladie se caractérise par un nanisme rhizomélique (avec un raccourcissement plus
marqué des humérus et des fémurs). La taille atteinte à l'âge adulte est de l'ordre de
120 à 130 cm pour les femmes, 125 à 135 cm pour les hommes.. La croissance du crâne
et des os de la face est également perturbée , de même que celle du rachis et de la
ceinture pelvienne. Les complications neurologiques (hydrocéphalie, compression
médullaire , canal lombaire étroit ) ; les complications de la sphère (O.R.L. (otites) et les
problèmes d'orthodontie ainsi que les troubles respiratoires chez l'adulte peuvent motiver,
tout comme les complications orthopédiques, le recours aux examens d'imagerie adaptés.
le développement intellectuel est normal sauf en cas d'hydrocéphalie traitée avec
retardd.
-le diagnostic anténatal est possible par échographie ; la biologie moléculaire permet
d'envisager le diagnostic de la mutation responsable, comme dans la plupart des désordres
mono génétiques à transmission dominante de façon non invasive , sur le sang de la mère.
L'inhibition du récepteurr FGFR3 muté constitue une voie de recherche sur le plan
thérapeutique .
