ANEMIES

• l'anémie est définie par un taux d'hémoglobine (Hb)

en dessous de - 2 DS par rapport aux valeurs
moyennes pour l'âge de l'enfant.

• Elle peut être découverte soit à l'occasion d'une NFS

prescrite de manière systématique, soit devant la
présence de signes cliniques liés à l'anémie
(notamment pâleur et asthénie).
L’anémie - problèmes de santé publique

peut entraîner
• un retard de croissance et une morbidité accrue
• retard du développement cognitif,
• une capacité diminuée au travail physique
 L’anémie:

• Hb < 11 g/dL pour les enfants de 6 mois à 5 ans,

• Hb < 12 g/dL pour les filles et à 13 g/dL pour les
garcons.

• Une anémie inférieure à 7 g/dL est considérée

comme sévère.
Principales causes d'anémie chez l'enfant

• causes centrales (arégénératives) :

- insuffisance médullaire d 'origine carentielle
(défaut de production);
- envahissement ou aplasie médullaire;
• causes périphériques (régénératives) :
- hémolyse (excès de destruction) ;
- hémorragie (perte excessive).
• d’autres facteurs qui influencent les valeurs de la Hb:
– l’altitude,
– la race
– le tabagisme ( grands enfants)
Facteurs de risque

• âge (en particulier jeune nourrisson),

• antécédents de transfusion;
• maladie cardiorespiratoire,
• drépanocytose,
• immunodéprimé;
• pathologie de l'hémostase connue,
• prise de médicaments (AINS, anticoagulants).
 Anamnèse

Les antécédents :
• antécédents personnels d’hémoglobinopathie, enzymopathie,
anomalies de membrane du globule rouge;
• antécédents personnels de maladie chronique, oesophagite, ulcère.
• carence martiale maternelle, multiparité, prématurité, RCIU
• croissance staturo-pondérale
• Age, sexe, origine ethnique,
 Anamnèse

Mode de vie:
• prise de médicaments (aspirine, AINS ... ) ou de fèves,
voyage à l'étranger;
• allaitement maternel prolongé, régime pauvre en fer, pica,
ingestion de peinture au plomb.

Mode d'installation de l'anémie:

• date de début des symptômes;
• rapidité de constitution de l'anémie et retentissement
cardiorespiratoire.
 Anamnèse

Signes fonctionnels :
• diarrhée chronique,
• anorexie, dégoût de la viande,
• épigastralgies;
• épistaxis répétées, règles abondantes, saignement aigu.
Signes de mauvaise tolérance symptomatique de l'anémie :

• retentissement cardiovasculaire :
– tachycardie, polypnée, dyspnée au moindre effort,
– Souffle > 2/6,
– collapsus en cas d'hémorragie aiguë, signes
d'insuffisance cardiaque;
• troubles de la conscience ou du comportement :
• agitation, angoisse, hypotonie,
• diminution voire arrêt de la tétée chez le nourrisson.
 LABORATOIRE

• NFS (Hb)

• Réticulocytes :
– réticulocytes < 50-150 G/l.: anémie arégénérative
(<50 G/l.) ou peu régénérative (50-1 50 G/l.);
– réticulocytes > 150 G/L : anémie régénérative.

• Volume globulaire moyen (VGM):

– VGM < 80 IL : anémie microcytaire;
– VGM > 1 OO IL : anémie macrocytaire.
En cas d'anémie microcytaire:

• bilan martial : ferritine (en première intention),

coefficient de saturation de la transferrine si doute
avec inflammation associée;
• bilan inflammatoire: VS, CRP;
• électrophorèse de l'hémoglobine,
• dosage du plomb (en 2° intention).
 LABORATOIRE

• En cas d'hémolyse aiguë :

– frottis sanguin (ex: recherche de schizocytes)

– recherche de parasites (paludisme) en cas de voyage
en pays d'endémie;
– test de Coombs : AHAI (anémie hémolytique auto-
immune);
– dosage de la G6PD;
– créatinémie, protéinurie.
 LABORATOIRE

• En cas d'hémolyse chronique :

– test de Coombs : AHAI;

– pyruvate kinase, électrophorèse de l'hémoglobine.
ANEMIE FERIPRIVE
• Le colostrum et le lait maternel sont assez pauvres en
fer

• le clampage précoce du cordon ombilical prive le

nouveau-né d'une quantité significative de fer et
d'hémoglobine

• les réserves du foie, constituées durant la vie fœtale,

s'épuisent rapidement après la naissance.
• Le carence: fréquente et grave chez l'enfant prématuré
ou chez le jumeaux - réserves en fer insuffisantes.

• L'enfant trop longtemps soumis à un régime lacté

présente une chute du taux de fer sérique après l'âge de
6 mois

• le danger d'anémie ferriprive est observée entre 4 - 6

mois et 2 ans, dans les pays « développés »
• Il existe 2 types de fer alimentaire soit le fer
hémique (viandes rouges, volaille, poisson, oeuf)
et le fer non-hémique (fruits, légumes, jus,
graines, noix, céréales).

• 20 à 30% de l’apport journalier en fer hémique

est absorbé, avec une alimentation riche en
vitamine C
ETIOLOGIE

• 1. Carence en fer dans l’alimentation ou

reserves basses a la naissance
• 2. Deficit d’absorbtion
• 3. Pertes importantes et/ou croniques
• 4. Augmentation des besoins en fer
1.Carence en fer dans l’alimentation ou reserves
basses a la naissance

• Mère multipare
• Mère non supplémentée en fer pendant
grossesse.
• Patologie des jumeaux
• Introduction tôt du lait de vache
• Lait de vache/chevre excessif >700 ml/jour ! saignements
occultes gastro-intestinales
1.Carence en fer dans l’alimentation ou reserves
basses a la naissance

• Régime végétarien
• Conditions socio-economiques precaires
• Manque d’education dietetique, cultures
2. TROUBLES D’ABSORBTION
Maladie cœliaque
Resection intestinale
Diarrhee cronique
Gastrectomie, achylie
Parasitoses (lambliase, amoebiase, ankylostomiase)
3. Pertes
• Hemoragie cronique:
– epistaxis, gingivoragies,
– menstruation
– reflux gastro-oesofagien, ulcere,
– diverticulite Meckel,
– rectocolite ulcero-hemoragique, maladie de Crohn,
– Sdr Goodpasture,
– troubles de coagulation (hemophilie), hemangiomes

• Utilisation prolongée d'aspirine ou d'anti-inflammatoires

4. BESOIN ACCRU EN FER
• poids de naissance en desous le normale (prématuré,
dismaturé)

• Puberté

• Grosesse
CLINIQUE
• Pâleur de la peau et des muqueuses (conjonctives +)

• Souffle cardiaque, palpitations, fatigabilité

• Troubles du comportement : enfant craintif, irritable,

sommeil agité.

• Dyspnée au moindre effort

• Pica
Pica
CLINIQUE
• Inappétence, constipation

• La glossite atrophique de Hunter est fréquente (28 % des cas) et

douloureuse.

• L'endoscopie haute trouve une gastrite superficielle ou

atrophique dans 80 % des cas.

• koïlonychie

• Retard cognitif et de développement

• Céphalée

• Bourdonnement d’oreilles
koïlonychie
 LABORATOIRE

• le nombre Gr est ", Hb ", L'hématocrite 20 -35 %

• HGM ↓= hypocromie : 15 - 20 pg (picogramme) (N=29 ± 2 pg)
• VGM < 80 fl : anémie microcytaire;
• CCMH – 25 - 30 % (N = 34 +- 2 %).
• frottis sanguin: hypocromie, microcytose , anisocytose, poïkilocytose
• réticulocytes < 50- 1 OO G/L : anémie arégénérative/ peu régénérative;
• Ferritine ↓, fer sérique ↓, CTFT ↑ (capacité totale de fixation de la
transferrine )
Anémie microcytaire et hypochrome

GR normaux Hypochromie
 Microcytose
• Déficit en fer
• Maladie chronique
• Hémoglobinopathies
– Thalassémies
– Anémie falciforme
– Hémoglobine E,C
• Anémie sidéroblastique
• Intoxication au plomb
CARENCE MARTIALE

Stade 1 Stade 2 Stade 3

↓ Ferritine
↓ Coeff saturation
↑ Protoporphyrine
↓ Hémoglobine
↓ VGM
Déplétion Carence Anémie
des réserves martiale ferriprive
sans
anémie
• Le taux sérique normal de fer est compris entre 12 et 30
mmol/L (soit 65 à 150 mg/dl). Les limites inférieures de la
normale sont de 11 mmol/L pour l’homme, 12,5 mmol/L pour
la femme et 18 mmol/L pour le nouveau-né.

• Le taux de transferrine est le même pour les adultes des deux

sexes et les enfants : il est de 2 à 4 g/L.

• La capacité de fixation de la transferrine (CTFT ou CTFS) est de

250 à 400 mg/dl ou 50 à 70 umol/L.

• Le coefficient de saturation de la transferrine (CST ou CSF) est

de 0,30
 LABORATOIRE

Exploration des différents compartiments

• De réserve : ferritinémie
• Plasmatique :
• fer sérique
• capacité totale de fixation de la transferrine et
• coefficient de saturation de la transferrine

• Erythrocytaire :
• protoprophyrine ↑
 LABORATOIRE

• ponction médullaire :
▪ moelle richement cellulaire,
▪ + rapport granulo-érythropoiétique abaissé
par suite d'une forte hyperplasie de la lignée
rouge: la pauvreté du sang en G.R. repose sur
un blocage de la maturation.
Dg positif:
• clinique,
• laboratoire,
• epreuve a l’administration du Fe
Dg Dif:
• anemie inflamatoire,
• thalassemie,
• anémie sidéroblastique :
–insuffisance de synthèse de l'hémoglobine pour une
raison autre que la carence martiale.
– Le fer est insuffisamment utilisé (son taux sérique
est normal ou élevé).
• surcharge en plomb (saturnisme)
 DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL DE LA MICROCYTOSE

Carence Trait Anémie

Tests
martiale thalassémique inflammatoire

Hémoglobine ! ±! !
VGM ! ! !
Protoporphyrine " N "
Fer sérique ! N !
Capacité totale " N N ou !
Coeff. Sat. !! N N ou ± !
Ferritine ! N "
 Microcytose
• Déficit en fer
• Maladie chronique
• Hémoglobinopathies
– Thalassémies
– Anémie falciforme
– Hémoglobine E,C
• Anémie sidéroblastique
• Intoxication au plomb
 Macrocytose
• Déficit en B12
• Déficit en folate
• Maladie hépatique
• Chimiotx/Alcool
• Anémie aplasique
• Myélodysplasie
• Hypothyroïdie
Anémie feriprive : traitement

• Corriger le régime alimentaire

– Diversifier precoce les nourissons apres 5-6 mois avec

viandes et legumes

• Fer élémentaire P.O. 5-10 mg/kg/jour

• Ce traitement peut être associé à de la foldine pendant 1 mois afin

de répondre aux besoins en acide folique pour la régénération
érythrocytaire.
 Anémie feriprive : traitement

Échec du traitement
• Absence de compliance au traitement
• Autre cause d’anémie : anemie sidero-acrestique, thalassemie,
anemie, intoxication au Pb

Succès de traitement :
• Réponse réticulocytaire (crise) – en 7-10 jours
• Augmentation Hb - 7-10 jours
• La supplémentation martiale dure de 3 à 6 mois, selon le taux d'Hb
et la cause.
• fumarate, ascorbate, gluconate, citrate
ammoniacal de fer
• + suppléments de vitamine C
• Les sels ionisés sont plus irritants pour le tube
digestif, peuvent donner de la constipation ou
diarhhee
Anemies Hémolytiques
A. Hémolytiques constitutionnelles - corpusculaires
– Sdr. Thalassémiques
– Anomalie de la membrane du GR (Sphérocytose )
– Anomalies de structure de la globine (Sdr drépanocytaires)
– Anomalie enzymatique du GR (déficit en G6PD)

B. Hémolytiques acquises – Extracorpusculaires:

– SHU (sdr hemolytique et uremique),
– AHAI (Anemie hemolytique autoimune)
Physiopathologie:
• liées à des mutations de gènes codant des protéines
membranaires du GR

une perte de la forme discocytaire (biconcave) normale du

GR avec passage à une sphère (anomalie de membrane)

Les sphérocytes sont sélectivement captés et détruits

par la rate
 La sphérocytose héréditaire (SH)

Caractéristiques:
• GR sphériques (perte d’un fragment membranaire
responsable de la diminution de la surface du GR)
• rapport surface/volume GR diminué
• transmission habituelle AD,
– 20% des cas: l’absence d’ATCD familial suggère une
mutation de novo ou AR
Deux tableaux cliniques distincts

1. hémolyse aiguë :
– urines rouges en rapport avec l'hémoglobinurie,
– subictère et
– splénomégalie peu marquée;
– risque de complication aiguë (insuffisance rénale
avec oligo-anurie par précipitation tubulaire
d'hémoglobine, malaise, voire choc anémique);
Deux tableaux cliniques distincts

2. hémolyse chronique :
• urines foncées,
• Ictère
• splénomégalie volumineuse avec risque de
complication par lithiase biliaire.
 Signes cliniques - triade caractéristique
• Anémie
– Episodes d’hypoplasie érythroblastique provoqués par
les infections (parvovirus B19), la grossesse, la
chirurgie
• Splénomégalie
– habituelle,
– augmente lors de l’accentuation de l’hemolyse, au
cours des états infectieux
• Ictère variable.
– La production de pigments biliaires favorise la
formation de calculs vésiculaires
 Signes biologiques

• Sphérocytes (% sphérocytes de 5 à 40%)

• VGM normal ou diminué (microsphérocytose),
• CCHM élevé (GR dense)
• fragilité mécanique (rarement mesurée):
– autohémolyse spontanée à 37°C (après 48H d’incubation
stérile), corrigée par le glucose,
– résistance diminuée aux solutions hypotoniques, présente dans
80% cas peut être mesurée dans un ektacytomètre en gradient
d’osmolarité
 Signes biologiques

• déformabilité diminuée
• courbe des index de déformabilité de la SH (meilleure
méthode de diagnostic, spécifique et sensible)
 Sphérocytes DG DIF
• Sphérocytose
héréditaire
• Anémie hémolytique
– Auto-immune
– ABO, Rh
– Médicament
– Réaction post
transfusionnelle
Traitement

• Transfusions à la demande
• Ac folique en cas d’hémolyse importante
• Epo recombinante dans la période post-natale
(jusqu’à 9 mois) (la production médullaire est
déprimée)
Splénectomie

• corrige l’anémie – mais:

• l’anomalie des GR persiste avec ses conséquences
morphologiques.
• après splénectomie, la durée de vie des GR devient
quasi-normale
Splénectomie
Indications:
• patients symptomatiques
– besoin de transfusions,
– mauvaise tolérance clinique de l’anémie avec asthénie,
– absentéisme scolaire…

• pour éviter la formation de calculs vésiculaires et les crises

d’érythroblastopénie ! cholecystectomie ! doit toujours
être accompagnée de splenectomie pour éviter la formation de
nouveaux calculs

• à retarder après l’âge de 4 ans ! prévention des infections à

germes encapsulés par la vaccination avant la splénectomie
(antipneumo, méningo, haemophilus) et penicilline (50.000 à
100.000U/kg/j)
 Anémies hémolytiques par
déficit en G6PD

• L’exposition à un agent oxydant (médicamenteux, fèves (sévères),

ou lors des infections virales) ! entraîne une crise hémolytique
aiguë
• En absence d’exposition, l’hémolyse est modérée (voire absente)
• G6PD: situé sur l’X
• Enzymopathie la plus fréquente dans le monde
• Afrique, Asie du Sud-est, pourtour méditerranéen
Clinique

• Sujet masculin
• Ictère néonatal habituel (associé à une anémie moins
importante que ne le laisserait supposer l’ictère)
• Episodes d’AH aiguë déclenchés par une agent oxydant
(médicamenteux, fèves (sévères), ou lors des infections virales)
• L’hemolyse qq heures à 2-3 jours après l’exposition
• Pâleur, hémoglobinurie, ictère
• Douleurs abdo, et dorsales,
• Plus rarement AH chronique
• Peut être sévère et nécessiter un support transfusionnel
Biologie:

• NFP normale en dehors des crises aiguës et formes

chroniques
– A. normocytaire régénérative en cas d’hémolyse
• Frottis
– Corps de Heinz (précipitation de l’Hb)
• Dg positif:
– Détermination de l’activité G6PD (parfois normale
en cas de réticulocytose élevée)

Dg Dif: déficit en Pyruvate kinase

 Éléments précipitants l’hémolyse
• Infections Attention :
• Fèves Fava Doser le niveau de G6PD
• Médicaments: après une hémolyse
– Doxorubicine aiguë peut conduire à
– Bleu de Méthylène une valeur faussement
normale!
– Nitrofurantoine
– Pyridium
– Primaquine
– Sulfaméthoxazole
• Hyperglycémie
 AH autoimmunes (AHAI)

Début souvent brutal (2 formes):

• Hémolyse intra vasculaire
(pâleur intense, polypnée, tachycardie, fièvre, douleurs
diffuses, urines rouges ou noires (hémoglobinurie).
Anémie sévère.
• Hémolyse extravasculaire
– Pâleur, subictère, splénomégalie, bilirubine élevée
– Diagnostic différentiel: SHU
 AH autoimmunes (AHAI)
• Anémie de profondeur variable, < 11 g/dL

• VGM très variable, le plus souvent normocytaire, parfois

macrocytaire (agglutinats)

• Réticulocytose très variable, parfois effondrée (45 % des AHAI

ont des rétic < 150 G/L au diagnostic)

• Frottis : schizocytes, polychromasie, dacryocytes, hématies

piriformes, sphérocytes, érythroblastes

• Elévation LDH, bilirubine libre (pas toujours), effondrement

Haptoglobine
AHAI secondaires

• Pathologies inflammatoires systémiques; Lupus ++; ACJ

• Néoplasies et en particulier maladie de Hodgkin
• Déficits immunitaires
• Syndrome de Wiskott Aldrich
• Déficits en sous-classes d’Ig G
• Déficits sur la voie du complément
• Après grefffe
• Syndrome de Di George
• Sarcoidose
• Syndromes lymphoprolifératifs auto-immuns
 Bilan initial devant AHAI

Avant transfusions:

• NFS, réticulocytes, VGM, frottis,

• Groupe, Rhésus,
• Haptoglobine, ionogramme, créatinine, bilirubine,
transaminases, GGT, PAL, LDH
• TP, TCA, fibrinogène
• Test de Coombs : direct, indirect, titre, spécificité
• électrophorèse de l’Hb, G6PD, PK, résistance osmotique…
• Sérologies (EBV, mycoplasme, parvovirus, autre selon clinique)

• Dosage pondéral IgG, Ig A, Ig M, et sous-classes (IgG1, IgG2, IgG3,

IgG4), IgE, IgD

• Phénotypage lymphocytaire : lymphocytes CD3, CD4, CD8, CD19,

NK, CD3+CD4-CD8-

• Anticorps anti-nucléaires, anti DNA natif (Farr), autres

autoanticorps

• C3, C4, CH50

Transfusion :

• Détermination du groupe sanguin parfois difficile en

raison de la présence des autoanticorps en grande
quantité sur les hématies
– Indications de transfusion, fonction de la sévérité
clinique et biologique.
Corticothérapie
• 2 mg/kg, > 48 h

• Décroissance autorisée si : Hb > 11g/dL , et rétic < 120

000/mm3

• Maximum 4 semaines à 2 mg/kg/j

• Durée totale 4 à 6 mois

• décroissance par paliers de 0,25 mg/kg/j / 15j pour

atteindre le palier de 1 mg/kg/j au maximum en 2
mois, puis de 0,15 mg/kg/j / 10 à 15j, éviter le passage
1j/2
En cas d’échec de la corticothérapie:
• immunosuppresseur :
– Anticorps monoclonaux anti CD 20 (mabthera)
– Ciclosporine
– Cellcept
• Discuter l’indication d’une splénectomie (Ac
chauds ++)
 Les thalassémies

• maladies génétique (autosomique récessive ) de

l’hémoglobine caractérisées par la diminution ou
l’absence de production de l’une des chaînes de
globine normales (le plus souvent alpha ou beta)
• La bêta-thalassémie atteint surtout les personnes originaires du
pourtour méditerranéen (Corse, Italie, Sardaigne, Sicile, Grèce,
Afrique du Nord), du Moyen-Orient, d’Asie (Chine, Inde, ViêtNam,
Thaïlande) et d’Afrique noire.

• Elle atteint autant les femmes que les hommes

Hémoglobines normales (rappel) :
=> HbA1 = alpha2, beta2 (97%)
=> HbA2 = alpha2, delta2 (3%)
⇒ HbF = alpha2, gamma2 (traces)

• Il existe 2 formes de bêta thalassémie : majeur /

homozygote et mineur / hétérozygote
• thalassémie β hétérozygote : la mutation responsable d’un
défaut de synthèse de chaîne β porte sur un seul gène β
• thalassémie β homozygote : la mutation porte sur les deux
gènes β
– β 0 thalassémie: quand il y a absence totale de production
de chaîne β
– β + thalassémie: quand il existe une production résiduelle
de chaîne b.
• une forme clinique particulière : β thalassémie intermédiaire.
• Les chaînes bêta de Hb - produites en quantité
insuffisante ou nulle ! une production
insuffisante d’hémoglobine globale

• Les chaînes alpha - normalement synthétisée !

sont alors en excès et précipitent sur les
membranes des GR !leur destruction ! AH
• Pour compenser cette hémolyse, la moelle osseuse qui
fabrique les cellules sanguines produit de nouveaux
globules rouges qui, cependant, restent anormaux et
sont donc inefficaces, puisque leur contenu en
hémoglobine est inapproprié
• Les autres organes (le foie, la rate, certains nodules
lymphatiques), qui normalement ne fabriquent plus de
globules rouges chez l’adulte normal ! sont mis à
nouveau à contribution

l’apparition de troubles de croissance, des anomalies

morphologiques du squelette osseux et une
hypertrophie de la rate et du foie.
• Paleur, fatigue, faiblesse

• Le nourisson pleure beaucoup, mange moins et s’essoufle

au biberon.

• Spleno- hépatomégalie.

• Icter ou paleur conjonctival, aux lèvres, a la langue et aux

paumes de ses mains .
• Aspect particulier du faciès (mongoloïde) avec déformation
mandibulaire et implantation des dents anormale.

• L’hyperplasie médullaire entraîne

– un épaississement de la voûte du crâne, (aspect en poils
de brosse à l’imagerie),
– un amincissement global des corticales osseuses avec
– élargissement des canaux médullaires,
– une ostéoporose ou
– une ostéopénie associée.
Radio: voûte du crâne, aspect en poils de brosse
• La formation de calculs biliaires peut survenir.
– douleurs (souvent la nuit ou après un repas) dans
le ventre, en haut à droite ou sous l’épaule droite
(coliques biliaires) (cholécystectomie).

• Des complications endocriniennes, des troubles de

l’hémostase et des infections fréquentes

• Hemocromatose secondaire
LABORATOIRE

Hémogramme

• Anémie majeure (4 à 7 g/dl), microcytaire (60 – 70 fl) et

hypochrome ;
• Réticulocytes normal (< 100 giga/l).
• frottis: microcytes, poïkilocytose avec annulocytes, leptocytes (=
hématies en cible aplaties, de grande taille et très pâles), hématies
cible, ponctuations basophiles, et érythroblastémie.
• Plaquettes : nombre normal ou discrètement augmenté, ou
diminué (hypersplénisme).
• Leucocytes : nombre normal; parfois hyperleucocytose
d’entraînement.
LABORATOIRE

Myélogramme.

• Hyperplasie érythroblastique considérable (60 à 90%

d’érythroblastes).

• dysmorphies des érythroblastes (présence d’une région claire dans

le cytoplasme, correspondant à la chaîne a précipitée).

•Erythropoïèse inefficace
• Sidérémie et ferritinémie élevées,
• bilan d’hémolyse perturbé (bilirubine libre et LDH sont
augmentées; haptoglobine diminuée)
• HbF = 50 à 95 % (cette Hb a une affinité accrue pour l’O2)
• Hb A2 = 3 à 7%
• Résistance globulaire osmotique : augmentée.
• Recherche de corps de Heinz (coloration avec cristal violet)
positive : précipitation de l’excès de chaînes a normales dans
les GR.
Evolution et pronostic
- l’augmentation de l’hépatosplénomégalie,
- la survenue d’une insuffisance cardiaque et
- l’hémosidérose.
- Accidents thrombotiques, liés aux effets
procoagulants des phospholipides de la membrane
des GR ( 4% des pts)
Traitement
• Transfusion
– !toutes les trois à quatre semaines pour maintenir un taux
d’hémoglobine supérieur à 95 g/L.
– 15-20 mL/Kg/poids

• chélateurs du fer

• Transplantation de Moelle Osseuse – cellules stem

Les complications de la maladie
• lithiase biliaire
• thrombose
• hypersplenism
• Hémochromatose
• insuffisance cardiaque
• complications endocriniennes,
• troubles de l’hémostase
• infections fréquentes
Les complications de transfusions
• réactions anaphylactiques: coups de froid et fièvre associée,
• allo-immunisation des globules rouges,
• manque d’accès veineux,
• hémochromatose post-transfusionnelle (augmentation du taux de
fer sérique) avec des manifestations cutanée, hépatique et
gonadique

Les complications liées à l’administration de déféroxamine :

• douleurs au point d’injection,
• « nodules » sous-cutanés dus à des injections effectuées toujours
au même endroit.
 Drépanocytose

• population ciblée: Afrique, Antilles, Guyane, Réunion, bassin

méditerranéen.

• maladie génétique autosomique récessive, liée à une anomalie de

structure de la chaîne β de l'hémoglobine (alors dénommée HbS),

responsable d'une déformation en faucille des globules rouges,

obstruction des microvaisseaux et une hémolyse.

 Drépanocytose

• 3 types de manifestations :
– anémie hémolytique chronique (pâleur, ictère, splénomégalie),
– phénomènes vaso-occlusifs,
– susceptibilité aux infections.

• Le marqueur utilisé pour le dépistage est l'électrophorèse de

l'hémoglobine ! la mise en évidence d'une bande spécifique HbS et
l'absence d'une bande HbA.

• conseil génétique est indispensable en cas de confirmation diagnostique.

Anémies arégénératives
Anémies par insuffisance de production:

1- atteinte médullaire globale:

• Aplasies congénitales ou acquises: maladie de Fanconi,
toxiques, infections..
• Envahissement médullaire: leucemies, métastases (NB),
fibrose..
• Carence: fer, Vit B6, B12, calorico protidique..
• Maladies de surcharge,
• maladie métaboliques,
• Inflammation chronique.
Anémies par insuffisance de production:

2-atteinte médullaire élective:

Lignée rouge: Erythroblastopénie:

• Congénitale: Maladie de Blackfan Diamond
• Acquise: Infections (Parvovirus)
Anémie de Fanconi (AF)
= désordre héréditaire de la réparation de l'ADN
associant:
– pancytopénie progressive,
– aplasie médullaire (AM),
– malformations congénitales variables et
– prédisposition aux hémopathies et tumeurs
solides
• Récessif lié à l'X/ Autosomique récessif
Anémie de Fanconi (AF)
• 2/3 des cas: malformations congénitales (squelettiques,
cutanées, urogénitales, cardiopulmonaires et nerveuses
centrales).

– Les anomalies squelettiques: ! uni/bilatérales et souvent

symétriques.
– Un bas poids, une petite taille,
– microcéphalie et/ou microphthalmie,
– hyperpigmentation cutanée + hypoplasie du pouce
– malformations de l'oreille avec ou sans surdité (20%).
LABORATOIRE
• Anemie hyporegenerative avec reticulocytopenie
• Leucopenie avec neutropenie
• Trombopenie
• Ponction medulaire: pauci cellularite
• Test des cassures chromosomiques ou par analyse
moléculaire si la mutation est connue.
Traitement
• transfusions de concentrés de globules rouges (CGR) ou de
plaquettes déleucocytés.

• greffe de cellules souches hématopoïétiques (CSH) ! risque

accru de tumeurs solides

• le traitement symptomatique: les androgènes oraux qui

peuvent améliorer le taux de hématies dans certains cas;

• l'administration de facteur de croissance peut être envisagée

(après ponction- biopsie médullaire effectuée régulièrement).
Anémie de Blackfan-Diamond
• Anémie aregénérative
– En général normochrome macrocytaire
– Déficit sélectif précurseurs GR dans la moelle
– Niveau plaquettes/leucocytes normal
• Âge : 90% cas < 1 an
• Dysmorphisme chez ¼ patients
• Taux hémoglobine F et antigène i élevés
• Tx : transfusion, corticothérapie