Les Chromosomes
I. Introduction
Les chromosomes sont des structures filamenteuses présentes dans le noyau des cellules
eucaryotes. Ils contiennent l’ADN (acide désoxyribonucléique), le support de l’information
génétique, et des protéines associées, principalement les histones. Les chromosomes jouent un
rôle central dans la transmission de l’information génétique lors de la division cellulaire et
dans le fonctionnement des organismes vivants.
II. Définition des chromosomes
Un chromosome est une structure compacte de l’ADN et de protéines, visible au
microscope pendant certaines phases de la division cellulaire. Il permet de condensé et
organiser l’ADN pour qu’il puisse être correctement transmis aux cellules filles.
Caractéristiques générales :
Présents dans le noyau des cellules eucaryotes.
Composés de chromatine, qui se condense en chromosomes visibles lors de la mitose
et de la méiose.
Contiennent des gènes, unités fonctionnelles de l’hérédité.
III. Structure des chromosomes
1. Chromatine :
o Formée d’ADN et de protéines (histones).
o Permet l’emballage de l’ADN pour qu’il tienne dans le noyau.
2. Centromère :
o Région de constriction du chromosome.
o Point d’attache des fils du fuseau lors de la division cellulaire.
o Détermine la forme des chromosomes : métacentrique, acrocentrique,
télocentrique.
3. Télomères :
o Extrémités des chromosomes.
o Protègent l’ADN contre la dégradation et l’érosion lors de la réplication.
4. Bras chromosomiques :
o Partie entre le centromère et les extrémités.
o Bras courts : « p » ; bras longs : « q ».
IV. Types de chromosomes
1. Chromosomes autosomes :
o Ne déterminent pas le sexe.
o Chaque cellule humaine possède 22 paires d’autosomes.
2. Chromosomes sexuels (gonosomes) :
o Déterminent le sexe de l’individu.
o Chez l’homme : XY (mâle), XX (femelle).
o Seules 1 paire de chromosomes sexuels dans chaque cellule somatique.
3. Chromosomes homologues :
o Paire de chromosomes identiques en forme, taille et gènes.
o Un exemplaire hérité de chaque parent.
V. Fonctions des chromosomes
1. Transmission de l’information génétique
o Les chromosomes permettent la transmission fidèle des gènes d’une génération
à l’autre.
2. Régulation des fonctions cellulaires
o Les gènes codés sur les chromosomes contrôlent la synthèse des protéines.
o Ces protéines déterminent les caractéristiques et fonctions de la cellule.
3. Participation à la division cellulaire
o Pendant la mitose, les chromosomes se dupliquent et se répartissent entre les
cellules filles.
o Pendant la méiose, ils se recombinent et assurent la diversité génétique.
VI. Nombre de chromosomes chez l’homme et autres
espèces
Espèce Nombre de chromosomes Particularité
Homme 46 (23 paires) 22 paires autosomes + 1 paire sexuelle
Chien 78 38 paires autosomes + 1 paire sexuelle
Chat 38 18 paires autosomes + 1 paire sexuelle
Vache 60 29 paires autosomes + 1 paire sexuelle
VII. Anomalies chromosomiques
1. Numériques :
o Trisomie 21 : présence d’un chromosome 21 supplémentaire → syndrome de
Down.
o Monosomie : absence d’un chromosome (ex. syndrome de Turner, X0).
2. Structurales :
o Délétion : perte d’un fragment de chromosome.
o Duplication : répétition d’un segment chromosomique.
o Inversion : inversion d’un segment sur le même chromosome.
o Translocation : échange de fragments entre chromosomes différents.
Ces anomalies peuvent provoquer des maladies génétiques ou des troubles du développement.
VIII. Techniques d’étude des chromosomes
Caryotype : représentation graphique des chromosomes d’une cellule, classés par
taille et forme.
Banding (coloration) : permet de visualiser des bandes spécifiques sur les
chromosomes pour identifier les anomalies.
FISH (Fluorescence in situ hybridization) : méthode moderne pour localiser des
gènes spécifiques.
IX. Conclusion
Les chromosomes sont essentiels à la vie et à la reproduction des êtres vivants. Ils assurent
la transmission fidèle de l’information génétique, régulent le fonctionnement cellulaire et
garantissent la diversité génétique. L’étude des chromosomes permet également de
comprendre les maladies génétiques, d’améliorer le diagnostic et de développer des thérapies
génétiques.
