Thème 1 : La Terre, la vie et l’organisation du vivant.
Partie 1 : Génétique et évolution.
Chapitre 5 : L’inéluctable évolution des génomes au sein des populations.
Au sein d’une espèce, dans les différentes populations, les allèles sont transmis de génération en génération
selon les processus de méiose et fécondation. Mais au fil du temps, inexorablement, des différences
génétiques apparaissent d’une population à l’autre car ces populations connaissent ses histoires différentes,
au point parfois de devenir très différentes les unes des autres.
Quels mécanismes permettent l’évolution des génomes au sein des populations, et avec quelles
conséquences ?
I. L’équilibre théorique de Hardy-Weinberg.
Voir TD n°14.
Au début du 20ème siècle, biologistes et mathématiciens élaborent les premiers modèles de génétique des
populations. Il s’agit d’un domaine de la biologie qui étudie la structure génétique d’une population,
c’est-à-dire la fréquence des allèles présents et son évolution au cours du temps.
Le premier de ces modèles, établi par Godfrey Harold Hardy et Wilhelm Weinberg, qui met en équation la
séparation des allèles lors de la méiose et leur réassociation au hasard lors de la fécondation, permet de
calculer les effectifs des génotypes de la descendance.
Si le modèle numérique est paramétré selon les conditions de panmixie définies dans la loi de Hardy-
Weinberg (les couples se forment au hasard et tous participent à la reproduction, il n’y a pas de mutations, la
population est de grande taille, les allèles étudiés ne confèrent ni avantage ni désavantage), les résultats de la
modélisation donnent des variations d’effectifs génotypiques qui montrent bien une constance des
fréquences alléliques au cours du temps.
En notant p et q les fréquences des deux allèles A1 et A2, l’équation du modèle théorique de Hardy-
Weinberg s’écrit, à chaque génération : p2 + q2 + 2pq = 1.
Dans cette formulation mathématique de la loi théorique :
- p2 représente la fréquence du génotype A1//A1
- q2 représente la fréquence du génotype A2//A2
- 2pq représente la fréquence du génotype A1//A2.
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Toutefois, dans les populations naturelles, les conditions de l’équilibre de Hardy-Weinberg sont rarement
vérifiées. Pour de nombreux gènes, certains allèles sont, soit surreprésentés, soit sous-représentés par rapport
à l’équilibre théorique attendu dans la population.
II. Les forces évolutives à l’œuvre.
Voir TP n°11.
Dans les conditions réelles, cet équilibre théorique n’est presque jamais atteint car les hypothèses sur
lesquelles repose le modèle de Hardy-Weinberg ne sont presque jamais vérifiées. Quatre forces évolutives
font varier les fréquences alléliques au cours du temps.
1) Les mutations.
Certaines mutations, touchant les cellules sexuelles, peuvent introduire de nouveaux allèles dans la
population, modifiant ainsi leurs fréquences relatives. Ces mutations sont cependant rares (de l’ordre de
0,0001% pour un gène donné), ce qui fait que leur impact est très limité sur l’évolution des fréquences
alléliques dans les populations, surtout si ces dernières présentent un effectif important.
2) Sélections naturelle et sexuelle.
Dans la plupart des populations, la fréquence des allèles varie au cours du temps sous l’effet de différents
facteurs de l’environnement : c’est la sélection naturelle. Ces facteurs peuvent être biotiques (liés aux êtres
vivants) ou abiotiques (liés aux conditions du milieu).
Dans un environnement donné, certains allèles confèrent un avantage sélectif aux individus qui les
possèdent en augmentant leur probabilité de survie (meilleure résistance à un facteur du milieu, meilleur
accès aux ressources) et/ou leur succès reproducteur (meilleure capacité à se reproduire, plus grand
nombre de descendants viables et fertiles qu’ils laissent à la génération suivante) : ce sont des allèles
favorables. Si l’environnement reste stable, la fréquence de ces allèles a tendance à augmenter de
génération en génération, ce qui explique l’adaptation des populations à leur milieu. A l’inverse certains
allèles sont défavorables et leur fréquence a tendance à diminuer et ces allèles peuvent même disparaître.
Chez certaines espèces, l’accès à la reproduction dépend de caractères identifiables par les individus de sexe
opposé : c’est la sélection sexuelle. Mais certains de ces caractères peuvent parfois diminuer les chances de
survie de leur porteur. La sélection sexuelle résulte alors d’un compromis entre l’avantage pour l’accès aux
partenaires sexuels et l’inconvénient pour la survie. Ces préférences sexuelles introduisent une rupture dans
la panmixie en privilégiant la formation de certains couples.
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3) La dérive génétique.
Les populations réelles ne sont pas de taille infinie. Même en l’absence de sélection, la fréquence des allèles
dans une population varie sous l’effet du hasard : c’est la dérive génétique. Celle-ci s’exerce sur des traits
neutres (qui ne confèrent aucun avantage ou désavantage sélectif), mais aussi sur les traits non neutres (son
effet peut être alors masqué par la sélection).
La dérive conduit à terme à la fixation ou à la disparition d’un allèle et donc à un appauvrissement
génétique de la population. Elle est d’autant plus marquée que les populations sont de petite taille (du fait
d’un effet fondateur à partir d’un petit groupe de migrants, ou à cause d’un évènement diminuant
drastiquement l’effectif d’une population).
4) Les migrations.
L’équilibre de Hardy-Weinberg suppose une population fermée sur elle-même, sans arrivée ni départ
d’individus. Or, dans la plupart des situations réelles, la migration d’individus peut faire entrer de nouveaux
allèles au sein d’une population, de façon bien plus significative que les mutations. Ces migrations
constituent des flux de gènes entre les différentes populations et tendent à homogénéiser leurs fréquences
alléliques, donc à limiter leur différenciation. Les migrations peuvent parfois aller à l’encontre de la
sélection en diminuant l’adaptation d’une population à son environnement. Mais elles permettent en
revanche de limiter les effets délétères de la consanguinité dans des petites populations, phénomène qui
peut mettre en péril une population à long terme.
III. Un nouveau regard sur la notion d’espèce.
Voir TD n°15.
Dans sa définition la plus courante, l’espèce est un groupe d’individus interféconds capables de donner
naissance à une descendance fertile dans des conditions naturelles. Cette définition s’appuie sur l’isolement
reproducteur : deux populations constituent deux espèces différentes lorsqu’elles n’échangent plus ou très
peu de gènes (spéciation). Cet isolement peut être géographique (éloignement, apparition d’une barrière
empêchant la reproduction), comportemental (sélection sexuelle), écologique (sélection naturelle) ou lié à
une survie faible voire nulle des hybrides issus d’une fécondation entre des individus de deux groupes
éloignés.
Depuis quelques dizaines d’années, la baisse importante du coût du séquençage génétique permet de
mesurer avec plus de précision les flux de gènes entre différentes populations.
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Ainsi, certaines populations qu’on pensait homogènes sont en réalité constituées de sous-populations isolées
depuis plusieurs milliers d’années et donc constituent plusieurs espèces (cas des éléphants d’Afrique). Au
contraire, les analyses génétiques révèlent parfois des hybridations plus fréquentes entre des individus
considérés comme appartenant à des espèces différentes (cas des Néandertaliens et des Sapiens).
Les analyses génétiques sont donc une avancée majeure pour mieux comprendre l’histoire des populations et
leur évolution.
Conclusion :
Le modèle théorique de Hardy-Weinberg postule que, dans une population d’organismes diploïdes ayant
recours à la reproduction sexuée, la fréquence des allèles est stable d’une génération à l’autre, sous certaines
conditions : population isolée d’effectif infini, absence de sélection naturelle ou sexuelle, pas de mutations.
En réalité, cet équilibre n’est presque jamais atteint : des mutations peuvent être à l’origine de nouveaux
allèles, mais leur impact sur l’évolution des populations est faible car elles sont extrêmement rares ; des
facteurs de l’environnement biotiques ou abiotiques modifient la fréquence des allèles en conférant un
avantage ou un désavantage aux individus porteurs (sélection) ; la dérive génétique qui correspond à une
variation aléatoire des fréquences alléliques est particulièrement marquée dans les petites populations ; les
migrations contribuent aux flux de gènes entre populations .
Les analyses génétiques, suite aux progrès du séquençage de l’ADN, permettent de mesurer directement les
flux de gènes entre des populations et de préciser leur histoire évolutive. Ceci conduit parfois à remettre en
cause des classifications précédemment établies.
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