THEME I- GENETIQUE ET EVOLUTION

CHAPITRE 1- L’ORIGINE DU GENOTYPE DES INDIVIDUS

I- La conservation des génomes : stabilité génétique et évolution clonale

1- Mitose et stabilité génétique (rappel)

Au cours d’un cycle cellulaire, l’alternance de la réplication et de la mitose permet de conserver le

génome de l’individu de génération en génération :
• la réplication permet la création d’une copie de la molécule d’ADN constituant chaque
chromosome
• la mitose répartit équitablement ces deux copies dans chacune des deux cellules filles.
Ainsi le nombre de chromosomes de chaque cellule et l’information génétique qu’ils portent sont
conservés au cours des générations.

L’ensemble des cellules formées à partir des mitoses successives produisent un clone, c’est à dire un
ensemble de cellules toutes génétiquement identiques.

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 Les analyses génétiques montrent cependant que les cellules clonales ne sont pas toutes identiques.
En effet, des mutations peuvent se produire.

2- L’organisme, une mosaïque de clones cellulaires

Quelles études permettent d’estimer la relative diversité génétique des cellules d’un individu ?
activité 1 p 20

Bilan :
Un individu est constitué de cellules qu’il résultent de mitoses à partir d’une cellule œuf initiale. Ce
processus de multiplication à l’identique permet en théorie d’obtenir un ensemble de cellules
génétiquement identiques.
L’ensemble des cellules génétiquement identiques formées à partir de la mitose d’une cellule initiale est
nommée clone. Les clones sont constitués de cellules séparées (bactéries, cellules sanguines) ou
associées de façon stable via une matrice extracellulaire au sein d’un tissus solide.

Cependant la réplication de l’ADN, qui précède la mitose, n’est pas toujours fiable. En effet, des erreurs
à l’origine des mutations peuvent se produire (taux d’erreurs de 1 pour 109 nucléotides copiés).
Au sein d’un clone, toute mutation qui apparaît dans une cellule est transmise à l’ensemble des cellules
qui sont issues. Ces cellules, qui diffèrent légèrement génétiquement des autres cellules, forment un
sous-clone.

Un individu n’est donc pas constitué de cellules génétiquement identiques, mais d’une mosaïque de
clones et sous-clones ayant accumulé des mutations au cours du temps.

Certaines mutations sont sans effet, d’autres ont un effet négatif (formation d’une tumeur), d’autres ont
à l’origine de caractères nouveaux susceptibles d’être sélectionnés au cours de l’évolution.

Création d’un sous-clone par mutation

R = réplication M = mitose

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II- Le brassage génétique au cours de la méiose et de la fécondation

1- Fécondation et constitution d’un nouvel individu

Contrairement à la reproduction asexuée, faisant intervenir la mitose, la reproduction sexuée n’aboutit

pas à la formation de clones. Ainsi, la fécondation qui unit deux génomes différents aboutit à la
formation d’un individu unique. C’est par la reproduction sexuée que sont transmis les caractères
héréditaires.

Comment les lois de l’hérédité ont-elles été établies, puis confirmées par des découvertes
ultérieures ? Activité 2 p 22

Bilan
Lois de l’hérédité ou lois de Mendel :
• Un organisme hérite de deux facteurs pour chaque caractère héréditaire (les facteurs
héréditaires de Mendel sont aujourd’hui appelés « allèles »)
• Le facteur dominant masque le facteur récessif. Mendel a noté le facteur dominant à
l’aide d’une majuscule et l’autre le récessif, à l’aide de la même lettre mais en minuscule.
• Les deux facteurs se séparent durant la formation des gamètes.

La reproduction sexuée comprend l’alternance de deux mécanismes : la méiose et la fécondation. La

méiose permet, à partir de cellules diploïdes (2n), la formation de cellules reproductrices haploïdes
(n), les gamètes.

La fécondation en réunissant au hasard deux gamètes, produit une cellule-œuf diploïde à l’origine d’un
nouvel individu unique d’un point de vue génétique.

2- Comprendre les relation de dominance et de récessivité

Comment la combinaison de deux allèles détermine-t-elle le phénotype ? Activité 3 p 24

Un allèle est dit dominant s’il suffit qu’il soit présent en un seul exemplaire pour s’exprimer.
Un allèle est dit récessif, s’il faut qu’il soit présent en 2 exemplaires pour s’exprimer
phénotypiquement.
Si 2 allèles différents s’expriment conjointement, on parle de codominance.

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Bilan
Lors de la fécondation, les deux gamètes qui participent à la fécondation sont d’origine différente et
apportent chacun un allèle de chaque gène.
• Si les deux allèles sont identiques, l’individu est dit homozygote pour le gène. Le phénotype
correspond à l’expression de cet allèle doublement exprimé.
• Si les deux allèles sont différents, il est hétérozygote pour le gène. L’allèle qui s’exprime est dit
dominant. L’autre qui n’intervient pas est dit récessif. Si les deux allèles interviennent à part
égale dans la réalisation du phénotype, on parle de codominance.

3- Méiose et brassage interchromosomique

Rappel : les différentes étapes de la méiose :

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Méiose : double division cellulaire d’une cellule diploïde en quatre cellules filles haploïdes

Prophase I : l'enveloppe qui délimite le noyau se désorganise. L'ADN se condense pour former des
paires de chromosomes (cellule diploïde) à 2 chromatides réparties aléatoirement dans la cellule.

Métaphase I : les paires de chromosomes à 2 chromatides s'alignent sur le plan équatorial (centre
de la cellule).

Anaphase I : les paires de chromosomes à 2 chromatides se séparent : chaque chromosome migre

vers un pôle opposé de la cellule.

Télophase I : séparation de la cellule mère en deux cellules filles haploïdes (il n’y a plus de paires de
chromosomes).

Prophase II : les chromosomes simples à 2 chromatides sont répartis de manière aléatoire.

Métaphase II : les chromosomes simples à 2 chromatides s'alignent sur le plan équatorial (centre de la
cellule).

Anaphase II : les centromères reliant chaque chromatide entre elles se cassent. Ainsi, chaque
chromatide de chaque chromosome migre vers les pôles opposés de la cellule.

Télophase II : formation de quatre cellules filles haploïdes avec des chromosomes à 1 chromatide.

Comment la méiose peut-elle produire des gamètes génétiquement diversifiés ? Activité 4 p 26

Bilan
En anaphase I, lors de la disjonction des chromosomes, les deux chromosomes homologues de chaque
paire se séparent. Chaque chromosome migre aléatoirement vers l'un ou l'autre pôle de la cellule.
Plusieurs anaphases 1 sont donc possibles et équiprobables (ayant la même probabilité)

Il y a ainsi un brassage des chromosomes homologues dans les cellules filles : on parle de brassage
interchromosomique (répartition aléatoire des chromosomes de chaque paire en anaphase I).
Ce brassage est à l’origine de la diversité des gamètes.
Le nombre de combinaisons chromosomiques possibles est 2! , 𝑛 = nombre de paires de chromosomes

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 Brassage interchromosomique

4- Méiose et brassage intrachromosomique

Quel autre brassage chromosomique et donc génétique, est assuré par la méiose ? Activité 5 p 28

Bilan
Au cours de la prophase I (prophase de la méiose I), il y a appariement des chromosomes homologues
qui forment des bivalents. Au niveau des chiasmas (zones où les chromatides des chromosomes
homologues se croisent), il peut y avoir des coupures et des échanges de portions de chromatides. Cet
échange réciproque de portions de chromatides entre 2 chromatides appartenant à 2 chromosomes
homologues différents est appelé crossing-over (=enjambement).

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Lors du crossing-over, un allèle d’un chromosome peut être échangé avec l’allèle porté sur le
chromosome homologue. Ce brassage entre allèles d’une même paire de chromosomes homologues est
qualifié de brassage intrachromosomique.
Ce brassage aléatoire dépend de la distance séparant les locus des deux gènes sur le chromosome. Plus
les 2 gènes sont éloignés, plus la probabilité de crossing-over augmente, et donc, plus la proportion des
recombinés augmentent.

Le brassage intrachromosomique s’ajoute et amplifie le brassage interchromosomique et donc la

diversité des gamètes obtenus en fin de méiose.
Le nombre de combinaisons génétiques possibles dans les gamètes est d’autant plus élevé que le nombre
de gènes à l’état hétérozygote est plus grand chez les parents.

5- Méiose dans le cas de deux gènes

5.1- Cas de 2 gènes indépendants

Si les deux gènes sont indépendants c’est-à-dire localisés sur des chromosomes différents, seul le
brassage interchromosomique intervient et on obtient à l’issue de la méiose quatre combinaisons
différentes dans des proportions équiprobables.

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 5.2- Cas de 2 gènes liés

Si les deux gènes sont liés c’est-à-dire localisés sur une même paire de chromosome, le brassage
intrachromosomique modifie la distribution des allèles portés par les chromosomes homologues. Si la
recombinaison intrachromosomique se produit entre le locus des deux gènes, elle crée deux nouvelles
combinaisons d’allèles. Les quatre combinaisons d’allèles ne sont pas équiprobables. Les
phénotypes parentaux sont majoritaires et les phénotypes recombinés sont minoritaires.

III- Les principes de base de l’analyse génétique

1- Interprétation des résultats de croisement

La réalisation de croisement est une des principales méthodes d’analyse génétique. L’étude statistique
de leurs résultats et leur interprétation permet en effet de comprendre le brassage génétique réalisé au
cours de la reproduction sexuée.

Quelles informations apporte l’interprétation des résultats de croisements ? activité 6 p 30

Établir la dominance ou la récessivité́ d’un allèle

► Croisement des 2 parents homozygotes P1 x P2.

Les 2 parents d’origine (P1 et P2) sont homozygotes pour les 2 gènes. Ils ne produisent qu’un seul
type de gamètes. Les individus F1 issus de ce croisement sont donc hétérozygotes pour les gènes
étudiés.
L’observation du phénotype de F1 permet de déterminer les allèles dominants .

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Croisement-test (test-cross)
► Croisement de l’hybride F1 hétérozygote avec le parent double homozygote récessif
Il s’agit d’un croisement particulier entre un individu double hétérozygote (hétérozygote pour deux
gènes) et un double homozygote récessif pour les deux gènes considérés.
Le double homozygote récessif ne fabrique qu’un seul type de gamète récessif qui n’intervient pas dans
l’expression du phénotype des individus issus du croisement. Le phénotype des individus issus du
croisement reflète donc l’équipement allélique des gamètes issus de F1.

● Si lors d'un croisement type test-cross, les phénotypes obtenus sont équiprobables cela signifie que
F1 a produit des gamètes en quantité égales (dites équiprobables). Les gènes étudiés sont donc
indépendants ou non liés. Les types de gamètes équiprobables s'expliquent par le brassage
interchromosomique.

● Si lors d'un croisement type test-cross, les phénotypes obtenus sont non équiprobables cela signifie
que F1a produit des gamètes en quantité inégale (dites non équiprobables, avec gamètes parentaux
> aux gamètes recombinés). Les gènes sont donc liés, portés par la même paire de chromosomes
homologues. Les différents gamètes obtenus chez l'individu F1 s'expliquent par le brassage
intrachromosomique et leur proportion dépend de la distance entre les deux gènes..

2- L’hérédité lié au sexe

Comment expliquer que la transmission de certains caractères dépende du sexe des individus ?
Activité 7 p 32

Le cas des gènes sur les chromosomes sexuels obéit à une logique particulière. Le plus souvent, les
femmes possèdent 2 chromosomes homologues, et donc 2 allèles pour chaque gène. Les mâles, qui ont
2 chromosomes sexuels différents , possèdent certains allèles en un seul exemplaire.

Bilan
La transmission de certains caractères donne des résultats inattendus, en contradiction avec les lois de
l’hérédité. C’est le cas lorsque mâles et femelle transmettent différemment leur caractère. En effet chez
de nombreuses espèces, les femelles possèdent deux chromosomes sexuels homologues et donc deux
allèles pour chaque gène. Les mâles eux, ont deux chromosomes sexuels différents et donc possèdent
certains allèles qu’en un seul exemplaire.
Chez l’Homme, un allèle porté uniquement par le chromosome X ne sera pas transmis de la même
manière.

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Pour toutes les affections liées au chromosome X, les malades sont majoritairement des hommes, leurs
mères et leurs filles sont porteuses des allèles mutés (vectrices). Il suffit qu’un homme hérite de sa mère
l’allèle muté pour qu’il soit atteint. Les filles ne sont atteintes que dans le cas où leur père est atteint et
leur mère vectrice, ce qui est moins probable et donc plus rare.

3- Analyse prédictive familiale et accès direct au génotype

Comment l’exploration des informations génétiques et généalogiques permet-elle de prédire ou

de suivre la transmission des allèles ? Activité 8 p34

Dans l’espèce humaine, l’analyse d’un arbre généalogique permet d’apporter des informations sur la
transmission des allèles.
Quelques principes :
• si le caractère apparaît chez l’enfant alors qu’il est absent chez ses parents, on en déduit que le
caractère est récessif.
• si le caractère est récessif et qu’il concerne principalement les hommes, on peut en déduire que
le gène étudié est porté par le chromosome X.

Bilan
Dans le cas de l’espèce humaine, l’analyse génétique s’opère avant tout au niveau de la famille.
Le recensement des phénotypes permet de construire un arbre généalogique dont l’étude
renseigne sur le mode de transmission de l’allèle responsable du caractère étudié : dominant ou
récessif, localisé sur un chromosome sexuel ou non).
La détermination du mode de transmission d’un allèle permet, par exemple dans le cas d’une
maladie génétique, d’évaluer le risque.
Le développement des techniques de séquençage de l’ADN permettent d’accéder directement au
génotype de chaque individu. La constitution de base de données informatiques a rendu possible
l’identification d’associations entre certains gènes mutés et certains phénotypes.

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 Arguments synthèse
Les clones cellulaires correspondent à la ® calcul du nombre théorique de mutations
production de cellules génétiquement (doc 2 p 20)
identiques, aux mutations prés. La diversité ® observation microscopique de cellules en
génétiques des cellule d’un clone obtenu par
mitose est liée à l’accumulation de mutations mitose
ou accidents génétiques au cours du temps. ® Cellules cancéreuses : souvent mutations du
gène p53, qui contrôle le cycle cellulaire
=> cellules à l’ADN endommagé se multiplient
en accumulant des mutations
Les caractères peuvent se transmettre de ® expériences de Mendel (croisement de pois)
manière héréditaire. Certains allèles peuvent doc 1 p22
être dominant et d’autres récessifs.
La méiose et la fécondation sont sources d’une ® analyse de croisement test (activité 6 p 30)
grande diversité ® TP drosophile brassage intra et inter
® Observation appariement de chromosomes
homologues en prophase 1 de méiose
(chiasmas) (notion de crossing-over) doc 1 p 28
Les caractères peuvent aussi être transmis par ® Analyse généalogique
des chromosomes sexuels ® expérience de Morgan (doc 1 p32)
® Ex : daltonisme (allèle muté porté par le X =>
maladie à transmission gonosomale récessive)
doc 3 p33

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