TD EXCELLENCE REUSSITTE PLUS
MINISTERE DE LA SANTE REPUBLIQUE TOGOLAISE
Travail-Liberté-Patrie
CONCOURS D’ENTREE A L’ECOLE NATIONALE DES AUXILIARES MEDICAUX
(ENAM) ET Á L’ECOLE NATIONALE DES SAGE-FEMMES (ENSF)
Année 2023-2024
DEVOIR : HÉRÉDITÉ HUMAINE
EXERCICE 1
L'arbre généalogique ci-dessous est celui d'une famille dont, certains individus sont affectés
par la myopathie.
À partir d'une analyse rigoureuse de ce pedigree, discutez, si l'allèle de la maladie est :
1) Dominant ou récessif par rapport à l'allèle normal ;
2) Autosomal ou lié au sexe (X ou Y) ;
Par les techniques de biologie moléculaire, on sait distinguer par analyse de l'ADN, l'allèle
normal de l'allèle muté à l'origine de la maladie. Voici les résultats d'analyses effectués sur
certains sujets
a) Quelle est l'hypothèse confirmée par ces résultats ?
b) Déterminez les génotypes des individus indiqués dans le tableau.
c) Pourquoi l'un des deux jumeaux seulement est malade ?
EXERCICE 2
Le document 3 illustre sur un pedigree la transmission d'une forme de rachitisme dans une
famille sur 4 générations (I, II, III et IV)
Doc Gloire : 9141 18 82/ 93 59 69 03
1) Dans le but de rechercher le mode de transmission de cette anomalie, discutez chacune
des hypothèses suivantes :
Hypothèse I l'anomalie est déterminée par un allèle dominant autosomal (situé au niveau
d'un autosome).
Hypothèse 2 l'anomalie est déterminée par un allèle dominant situé au niveau du
chromosome sexuel X.
Hypothèse 3 L'anomalie est déterminée par un allèle récessif situé au niveau du
chromosome sexuel X.
2) Le document 3 est un tableau regroupant des résultats statistiques concernant les
descendances de pères atteints (de la forme rachitique envisagée) et de mères normales
À partir de ces données statistiques, indiquez, tout en justifiant votre réponse, l'hypothèse à
retenir (parmi les 3 hypothèses 1, 2, et 3) concernant le mode de transmission de la maladie
envisagée.
EXERCICE 3
La myopathie est une maladie héréditaire caractérisée par une atrophie et une dégénérescence
progressive des muscles. Fatma a eu un premier enfant myopathe. Comme elle est enceinte, elle
préfère consulter son médecin pour se rassurer. Celui-ci lui établit son arbre généalogique
(Document 1) ainsi que le caryotype de son fœtus (Document 2)
1. En utilisant les informations fournies par les documents 1 et 2, précisez en vous
justifiant si le gène le gène responsable de la maladie est :
a- Dominant ou récessif.
b-Situé sur un autosome ou un chromosome sexuel.
N. B : On rendra la symbolisation du gène (A, a).
2. Le médecin peut-il rassurer Fatma de la possibilité que son futur bébé soit sain ?
Justifiez votre réponse.
Doc Gloire : 9141 18 82/ 93 59 69 03
EXERICE4
La chorée est une maladie héréditaire contrôlée par un gène qu'on symbolisera par (A, a). Le
document 1 représente l'arbre généalogique d'une famille dont certains membres sont atteints
de cette maladie.
1. Le gène contrôlant cette maladie est-il
a - dominant ou récessif ? Justifiez votre réponse.
b- autosomal ou lié au sexe ? Justifiez votre réponse.
2. La fille III3 peut-elle espérer avoir un enfant normal dans le cas où elle épouse un
homme atteint par la maladie ? Argumentez votre réponse.
EXERCICE 5
La transmission d'une maladie héréditaire a été étudiée dans une famille dont l'arbre
généalogique est présenté par le document 1.
1. L'allèle responsable de cette maladie est-il dominant ou récessif ? Justifier votre réponse.
2. Le gène de la maladie est-il porté par un autosome ou par un chromosome sexuel ? Justifier
votre réponse.
3. Écrire les génotypes des individus suivants : I1 - I2 - III2-II3 - III5 - III6
Vous utiliserez A ou a pour symboliser l'allèle responsable de la maladie selon qu'il est
dominant ou récessif.
4. Le couple III2 - III3 risque d'avoir plus d'enfants malades que le couple III5 - III6. Justifier
cette affirmation.
Doc Gloire : 9141 18 82/ 93 59 69 03
EXERCICE 6
Le document 1 représente l'arbre généalogique
d'une famille dont certains membres sont atteints
d'une maladie héréditaire.
1) Analysez l'arbre généalogique du document 1,
en vue de déduire si l'allèle responsable de la
maladie est dominant ou récessif.
2) Une électrophorèse de l'A.D.N des cinq
membres de la famille, désignés par les lettres A,
B, C, D et E, a été réalisée Le résultat est
représenté dans le document 2 (la tâche la plus
épaisse correspond à la fusion de 2 taches).
a - Exploitez les données des documents 1 et 2 en
vue de déduire si le gène étudié est porté par :
- un autosome
-le chromosome sexuel X
- le chromosome sexuel Y
b-Associez le numéro de chaque individu de l'arbre généalogique du document 1 à la lettre
qui lui correspond dans le document 2.
EXERCICE 7
Le document 1 présente le résultat d'une électrophorèse de l'ADN de 2 parents et de leur
fœtus, sachant que :
- les deux parents sont cousins et de phénotype
normal
- certains membres de leur famille sont atteints
d'une maladie héréditaire
1) Déduisez si l'allèle responsable de la maladie
(allèle muté) est dominant ou récessif par rapport
à l'allèle normal.
2) Précisez la localisation du gène impliqué dans la maladie sur les chromosomes (est-il
autosomal ou lié au chromosome sexuel X ?). Justifiez votre réponse.
3) Proposez des symboles pour désigner l'allèle normal et l'allèle muté et écrivez le génotype
de la mère et celui du fœtus.
4) Ce couple peut-il avoir des enfants de phénotype normal ? Justifiez votre réponse.
EXERCICE 8
Pour comprendre le mode de transmission d'une maladie héréditaire, on peut se référer à
l'arbre généalogique et à la technique de l'électrophorèse.
Le document 3 représente l'arbre généalogique d'une famille dont certains membres sont
atteints d'une maladie héréditaire
Le document 4 représente le nombre d'allèles normaux et mutés détectés par électrophorèse
chez deux membres de cette famille.
Doc Gloire : 9141 18 82/ 93 59 69 03
1) Exploitez les documents 3 et 4 pour choisir, parmi les trois hypothèses suivantes, celle
qui est confirmée par les données de ces deux documents :
Hypothèse 1 : l'allèle responsable de la maladie est récessif et porté par un autosome
Hypothèse 2 : l'allèle responsable de la maladie est dominant et porté par un autosome.
Hypothèse 3 : l'allèle responsable de la maladie est dominant et porté par un chromosome
sexuel X.
2) Écrivez les génotypes des individus I1, I2 II2 et II3
Doc Gloire : 9141 18 82/ 93 59 69 03
