CHP: Malformations congénitales

1. Définition des malformations congénitales

Les malformations congénitales sont des anomalies de structure ou de fonction d’un organe
ou d’une région du corps, présentes dès la naissance, dues à un défaut de développement
embryonnaire ou fœtal.

2. Cinq facteurs étiologiques des malformations congénitales

 Endogènes (20–30 %) : mutations géniques, anomalies chromosomiques.
 Exogènes (5–10 %) : carence en acide folique.
 Maladies infectieuses pendant la grossesse (rubéole, toxoplasmose).
 Diabète maternel.
 Médicaments et substances toxiques (thalidomide, alcool, radiations, métaux lourds).

3. Trois examens paracliniques pour le diagnostic anténatal

 Échographie fœtale (à partir de 18 semaines).
 Amniocentèse (ponction de liquide amniotique entre la 14e et 16e semaine).
 Biopsie des villosités choriales (choriocentèse).

4. Présentation clinique des principales malformations

Omphalocèle
Masse médiane ombilicale avec viscères recouverts par une membrane. Risque de
malformations associées, à traiter chirurgicalement.

Gastroschisis (ou Laparoschisis)

Défaut para-ombilical droit avec extériorisation intestinale sans membrane. Urgence
chirurgicale.

Atrésie de l’œsophage
Interruption de l’œsophage, souvent avec fistule trachéo-œsophagienne. Mousse buccale,
échec d’introduction de sonde gastrique.

Imperforation anale
Absence d’orifice anal à la naissance. Nécessite un transfert en chirurgie pédiatrique.

Spina bifida
Défaut de fermeture du tube neural, tuméfaction lombo-sacrée. Diagnostic par inspection et
imagerie (radio, IRM).
Trisomie 21
Présence de 3 chromosomes 21. Syndrome polymalformatif : dysmorphie cranio-faciale,
anomalies cardiaques, retard mental. Diagnostic confirmé par caryotype.

5. Mesures préventives des malformations congénitales

 Apport adéquat en vitamines et minéraux (acide folique).
 Éviter l’alcool, les médicaments et radiations non justifiées.
 Contrôle du diabète maternel.
 Vaccination contre la rubéole avant grossesse.
 Éviter les substances toxiques (métaux lourds, pesticides).
Jkkkk

Résumé : Syndrome Hémorragique du

Nouveau-Né
1. Définition du syndrome hémorragique du nouveau-né
Les syndromes hémorragiques du nouveau-né regroupent les manifestations cliniques et
biologiques liées à un trouble de l’hémostase (acquis ou constitutionnel) survenant chez
l’enfant de 0 à 28 jours. C’est une urgence diagnostique et thérapeutique.

2. Caractéristiques de l’hémostase néonatale

Chez le nouveau-né, les taux des facteurs vitamine K dépendants (II, VII, IX et X) sont
diminués, en lien avec une immaturité hépatique et une hypovitaminose K. Ces taux se
normalisent entre 3 et 6 mois.

3. Trois étiologies d’un syndrome hémorragique

1. Maladie hémorragique du nouveau-né

2. Thrombopénies (infectieuses, immunologiques, toxiques, constitutionnelles)

3. Déficits en facteurs plasmatiques (hépatiques, congénitaux, maladie de Willebrand)

4. Maladie hémorragique du nouveau-né

C’est un syndrome acquis de la première semaine de vie dû à une baisse des facteurs
vitamine K dépendants. Elle est favorisée par une carence en vitamine K, une absence de
prévention, une perturbation de la flore intestinale ou une immaturité enzymatique.
5. Traitement préventif de la maladie hémorragique du nouveau-né
Il consiste à administrer systématiquement de la vitamine K1 le premier jour de vie (1
mg/kg IM ou 5 mg per os). Pendant l’allaitement, 1 mg per os par semaine est recommandé.

6. Principes du traitement de la maladie hémorragique du nouveau-né

Traitement curatif : Vitamine K1 (2 mg/kg/j pendant 3 à 5 jours), transfusion de sang,
plasma frais congelé, antibiotiques si infection, traitement spécifique selon l’étiologie.

Résumé : Détresse respiratoire du

nouveau-né
Objectifs
• Définir la détresse respiratoire du nouveau-né

• Citer les éléments du diagnostic positif de la détresse respiratoire du nouveau-né

• Établir le score de Silverman

• Citer 4 étiologies médicales et 4 étiologies chirurgicales de la détresse respiratoire du

nouveau-né

• Énoncer les principes du traitement de la détresse respiratoire du nouveau-né

Résumé du cours

I. Définition
La détresse respiratoire du nouveau-né est une difficulté respiratoire en période néonatale
due à une perturbation des échanges gazeux pulmonaires.

II. Diagnostic

1. Diagnostic positif
Reposant sur trois signes principaux : cyanose, modification du rythme respiratoire, signes
de rétraction.

• Cyanose : coloration bleutée des téguments, localisée ou généralisée.

• Modification de la fréquence respiratoire : tachypnée (>60 cycles/min), bradypnée (<30

cycles/min), apnées, gasps.
• Signes de rétraction : tirage intercostal, entonnoir xiphoïdien, balancement thoraco-
abdominal, battement des ailes du nez, geignement expiratoire.

Score de Silverman
Score basé sur 5 items, cotés de 0 à 2, score total entre 0 et 10. Score élevé = détresse
importante.

2. Diagnostic de gravité
Critères : Score Silverman ≥5, cyanose intense, bradypnée, troubles hémodynamiques et
neurologiques.

3. Diagnostic étiologique
Basé sur interrogatoire, examen clinique, examens paracliniques.

III. Étiologies

1. Étiologies médicales
• Maladie des membranes hyalines

• Détresse respiratoire transitoire

• Inhalation de liquide amniotique clair ou méconial

• Infections pulmonaires

2. Étiologies chirurgicales
• Atrésie des choanes

• Syndrome de Pierre Robin

• Malformations laryngées/trachéales

• Hernie diaphragmatique

IV. Traitement

1. Buts
• Assurer une bonne ventilation alvéolaire

• Assurer un bon état hémodynamique

• Traiter les étiologies

• Prévenir la survenue de la détresse respiratoire

2. Moyens
• Traitement symptomatique : mesures générales (chaleur, oxygénation, sondes, perfusion)
et spécifiques (oxygénothérapie, ventilation, intubation).
• Traitement étiologique selon la cause.

• Prévention : surveillance grossesse/travail, traitement pathologies maternelles,

maturation pulmonaire, soins néonataux adaptés.

Résumé des Cours : Ictère et Infections

Néonatales
1. Ictère du Nouveau-né

Objectifs
- Définir l’ictère du nouveau-né
- Décrire les caractéristiques de l’ictère néonatal physiologique
- Citer 4 causes d’ictère à bilirubine libre, 3 causes d’ictère à bilirubine mixte conjuguée
- Énoncer les principes du traitement de l’hyperbilirubinémie libre

Résumé
L’ictère néonatal est une coloration jaune des téguments, apparaissant au-delà de 50 à 70
µmol/l de bilirubine. Il peut être à bilirubine libre ou conjuguée. Chez le nouveau-né,
plusieurs facteurs favorisent son apparition : polyglobulie, hypoalbuminémie, jeûne, etc.

Le diagnostic est clinique (ictère cutanéo-muqueux) et biologique (bilirubinémie). Il peut

entraîner un ictère nucléaire en cas de forte concentration.

Causes d’ictère à bilirubine libre : ictère physiologique, hémolyse (immunologique ou

constitutionnelle), défaut de glucuro-conjugaison.
Causes d’ictère à bilirubine conjuguée ou mixte : infections néonatales, causes génétiques,
cholestases.

Traitement : photothérapie, inducteurs enzymatiques, perfusion d’albumine, exsanguino-

transfusion. Prévention : immunoglobuline anti-D pour femmes Rh-.

2. Infections Néonatales

Objectifs
- Définir l’infection néonatale (INN)
- Décrire les différents modes de contamination
- Réunir 4 arguments anamnestiques, 4 de l’examen physique, 4 paracliniques
- Énoncer les principes du traitement
Résumé
L’INN est l’invasion du nouveau-né par des agents pathogènes. Elle peut être précoce (dans
les 3 jours) ou tardive. C’est une urgence médicale, première cause de mortalité néonatale.

Modes de contamination : anténatale (voie hématogène, ascendante), périnatale, postnatale.

Facteurs favorisants : absence de suivi médical, hygiène insuffisante, accouchements non
médicalisés.

Arguments pour le diagnostic :

- Anamnèse : fièvre maternelle, RPM, prématurité, jumeau atteint…
- Examen physique : fièvre, hypothermie, détresse respiratoire, neurologique, cutanée…
- Paraclinique : CRP, NFS, hémocultures, radiographies.

Traitement : curatif (chauffage, oxygène, antibiothérapie bétalactamines + aminosides),

symptomatique et étiologique. Prévention : surveillance de grossesse, hygiène, vaccinations,
traitement infections maternelles.

Résumé : La Post-Maturité
1. Définition de la post maturité
La post maturité désigne un enfant né après 42 semaines de gestation.

2. Principales complications de la post maturité

Après le terme, le placenta présente une involution avec infarctus et dégénérescence
villositaire, entraînant une perturbation de ses fonctions. Le fœtus reçoit alors une quantité
insuffisante de nutriments et d’oxygène, ce qui peut causer :

 • Anoxie au cours du travail due à l'insuffisance placentaire

• Syndrome d'inhalation méconiale en raison d'un liquide amniotique concentré
• Hypoglycémie néonatale par épuisement des réserves de glycogène

3. Prise en charge de la post maturité

La prise en charge vise à prévenir ou traiter les complications observées et comprend :

 • Lutte contre l’hypothermie à la naissance

• Prévention ou traitement de l’hypoglycémie : alimentation précoce, SGH 10%
• Assistance respiratoire : aspiration, oxygénation, ventilation
 • Antibiothérapie en cas d’infection
• Déclenchement du travail
Jkkkk

Résumé selon les objectifs du cours

1. Le nouveau-né de mère alcoolique

Objectifs
1- Définition
2- Décrire les principaux signes chez le nouveau-né de mère alcoolique

Définition
Le nouveau-né de mère alcoolique est un nouveau-né issu d’une grossesse chez une mère
alcoolique. Il risque alors un ensemble d’anomalies morphologiques congénitales.

Signes cliniques
L’alcoolisme maternel pendant la grossesse peut entraîner avortement, fausse couche ou
accouchement prématuré. Les signes chez le nouveau-né sont désignés sous le terme de
syndrome d’alcoolisation fœtale (SAF). Ce syndrome inclut :
- Retard de croissance intra-utérin avec microcéphalie, malformations, retard mental,
déficiences intellectuelles
- Anomalies cranio-faciales (hypertélorisme, ptosis, philtrum haut ou absent, lèvre
supérieure mince, macrognathie)
- Anomalies des membres (luxation hanche, déformation des doigts)
- Cardiopathie congénitale (shunt gauche-droite)
- Syndrome de sevrage (trémulations, convulsions, cri aigu, trouble relation mère-enfant,
croissance médiocre)
- Caractéristiques faciales typiques (fentes palpebrales courtes, nez court, absence de
philtrum, etc.)

Conclusion
Il n’existe pas de traitement type de l’alcoolisme fœtal. Il est recommandé aux femmes
enceintes de ne consommer aucun alcool.

2. Le syndrome de sevrage ou de manque

Objectif
1- Citer 05 signes d’un syndrome de sevrage

Définition
C’est l’ensemble des manifestations observées chez un nouveau-né exposé à des drogues
maternelles pendant la grossesse (opiacés, barbituriques, benzodiazépines).
Signes cliniques
Les symptômes apparaissent entre 2 et 7 jours après la naissance et durent 10 à 21 jours. Ils
incluent :
- Signes neurologiques : cri aigu, trémulations, convulsions, insomnie, hypertonie
- Signes digestifs : succion désorganisée, régurgitations, vomissements, diarrhée
- Signes respiratoires : éternuements, détresse respiratoire, rhinorrhée
- Autres : sueurs, hyperthermie

Traitement
1- Nursing : maintien près de la mère, méthode Kangourou, calme
2- Médicamenteux : morphine, phénobarbital
3- Soutien : évaluation environnement familial, aide morale, placement si besoin
4- Prévention : sensibilisation, accompagnement, suivi psychologique

RÉSUMÉS SELON LES OBJECTIFS DU COURS

1. Prématurité
OBJECTIFS DU COURS : PRÉMATURITÉ

1. Définition :
Naissance avant 37 SA. OMS : ≥ 22 SA ou ≥ 500 g. Types : prématurité extrême (22–27 SA),
grande prématurité (28–32 SA), prématurité moyenne (33–36 SA).

2. Diagnostic positif :
Basé sur : dates des règles, échographie <12 SA, examen neurologique (tonus, réflexes), EEG
et score morphologique de Farr (peau fine, lanugo, oreilles molles, génitaux immatures,
etc.).

3. Examen physique :
Critères morphologiques de Farr : peau rouge, œdèmes, lanugo, oreilles mal ourlées,
génitaux immatures, tissu mammaire peu développé, plis plantaires rares.

4. Étiologies :
- Spontanée : infections, anémie, stress, malformations, âge extrême, multiparité.
- Décision médicale : prééclampsie, RCIU, souffrance fœtale, diabète, hématome
rétroplacentaire.

5. Complications :
- Précoces : hypothermie, infections, troubles métaboliques, neurologiques, respiratoires,
digestifs, hépatiques.
- Tardives : anémie, dysplasie broncho-pulmonaire, rétinopathie, retard staturo-pondéral.

6. Prise en charge :
- Anténatale : corticothérapie, transfert in utero, antibioprophylaxie.
- À la naissance : réanimation, chaleur, ventilation, glucose.
- Postnatale : assistance respiratoire, nutrition, lutte contre infection, soins Kangourou.
- Préparation sortie : autonomie respiratoire/nutritionnelle, suivi clinique/sensoriel.

2. Traumatismes Obstétricaux
OBJECTIFS DU COURS : TRAUMATISMES OBSTÉTRICAUX

1. État fœtal pourvoyeur :

Macrosomie, présentations vicieuses.

2. Causes maternelles :
Disproportion fœto-pelvienne, dystocie dynamique.

3. Pratiques obstétricales :
Forceps, ventouse.

4. Lésions et définitions :
- Bosse sérosanguine : œdème sous-cutané, disparaît en 2–6 jours.
- Céphalhématome : hématome sous-périosté, résorption lente.
- Paralysie plexus brachial : atteinte C5-D1, unilatérale.
- Fracture clavicule : douloureuse, souvent macrosomie.

5. Conduite à tenir :
- Symptomatique : antalgiques, soins locaux, photothérapie, transfusions.
- Surveillance et kinésithérapie selon les cas (fractures, paralysie).

3. Hypotrophie Fœtale
OBJECTIFS DU COURS : HYPOTROPHIE FŒTALE

1. Définition :
Poids < 10e percentile pour l’âge gestationnel. Deux types : harmonieuse (poids, taille, PC
touchés) et disharmonieuse (poids seul).

2. Signes du fœtus araignée :

Long et maigre, peau plissée, cordon grêle, membres grêles, sutures disjointes.

3. Différences avec prématuré :

Prématuré : petite taille proportionnée. Hypotrophe : poids faible, PC conservé
(disharmonieux).

4. Étiologies :
- Primitives : anomalies chromosomiques, infections congénitales.
- Secondaires : pathologies placentaires, maternelles (toxémie, malnutrition).
- Idiopathiques : 30–50%.

5. Prise en charge :
- Accueil : prévention hypothermie/hypoglycémie.
- Traitement : alimentation précoce, SGH10%, antibiotiques si besoin.
- Prévention : suivi grossesse, gestion pathologies maternelles.

Résumé : Les pratiques traditionnelles néfastes à la santé de l’enfant

Objectifs :
- Définir les pratiques traditionnelles néfastes

- Citer 6 pratiques traditionnelles néfastes

- Citer les risques encourus par l’enfant en cas de gavage, de purge, de massage du mamelon

- Définir les mutilations génitales féminines

- Citer 4 conséquences immédiates des mutilations génitales féminines et 3 conséquences à

long terme

Définition des pratiques traditionnelles néfastes

Les pratiques traditionnelles néfastes sont des règles d’action héritées du passé, sur le plan
moral ou social, qui portent préjudice à la santé physique et/ou morale de l’enfant ou
mettent en danger son développement.

Exemples de pratiques traditionnelles néfastes (au moins 6)

- Mutilations génitales féminines (excision)

- Lavement rectal ou purge

- Gavage

- Soins ombilicaux

- Massage des mamelons

- Scarifications

Risques pour l’enfant selon les pratiques

 Gavage :

 - Fausses routes
 - Détresse respiratoire
 - Pertes de connaissance
 - Troubles ioniques
  - Malnutrition aiguë
 - Perforations gastriques

 Purge (lavement rectal) :

 - Perforation digestive
 - Occlusion intestinale
 - Intoxication
 - Invagination intestinale aiguë
 - Diarrhée trainante
 - Déshydratation et dénutrition

 Massage des mamelons :

 - Inflammation
 - Infections

Définition des mutilations génitales féminines (MGF)

Ablation partielle ou totale des organes génitaux externes féminins sans raison médicale.

Conséquences des MGF

 Immédiates :

 - Décès
 - Douleur aiguë
 - Hémorragies
 - Infections (hépatite, tétanos, VIH)

 À long terme :

 - Fistules vésicales
 - Infections vulvaires et urinaires
 - Stérilité

Résumé : Syphilis congénitale

Définition
La syphilis congénitale est une maladie infectieuse due à Treponema pallidum, transmise de
la mère au fœtus via le placenta.

Signes cliniques
Elle peut entraîner la mort fœtale in utero. Si le fœtus survit, les signes suivants peuvent
apparaître :

- Éruptions cutanées (bulleuses, macules cuivrées, papules autour du nez, bouche, fesses)
- Lymphadénopathie, hépatosplénomégalie

- Chez le nourrisson : retard de croissance, méningite, choroïdite, hydrocéphalie,

convulsions, encéphalopathie, lésions osseuses

- À tout âge : atrophie optique, kératite interstitielle, cécité, surdité

Confirmation : mise en évidence du Treponema pallidum ou tests TPHA/VDRL positifs.

Traitement
Curatif : Pénicilline G 50 000 U/kg IV toutes les 12 h pendant 10 à 15 jours. En IM : Procaïne
Pénicilline 50 000 U/kg une fois/jour pendant 10 à 15 jours. Association possible à un
corticoïde.

Prévention : Dépistage systématique chez la femme enceinte et traitement par injection de

2,4 millions d’unités de procaïne pénicilline.

Résumé : Macrosomie

Définition
Poids de naissance > 4000g ou > 95e percentile (à terme), > 97e percentile (prématuré).

Complications
- Pendant la grossesse : risque de souffrance fœtale, mort fœtale in utero.

- Pendant le travail : dystocie mécanique, souffrance fœtale, traumatisme obstétrical.

- À la naissance : hypoglycémie, hypocalcémie, détresse respiratoire transitoire.

Causes
- Diabète gestationnel

- Multiparité

Prise en charge
Prévention et traitement des complications :

- Lutte contre hypothermie, hypoglycémie (alimentation précoce, SGH 10%)

- Assistance respiratoire, antibiothérapie, prise en charge traumatologique

- Césarienne prophylactique, meilleure surveillance des grossesses