I.

Introduction à la génétique

1. Définition

La génétique est la science qui étudie :

La transmission des caractères héréditaires d’une génération à l’autre.

Les mécanismes par lesquels les gènes s’expriment et se modifient.

Les variations du matériel héréditaire dans les populations.

2. Importance

Comprendre les maladies héréditaires.

Améliorer les plantes et animaux (sélection).

Étudier l’évolution des espèces.

II. Les concepts de base

1. Gènes et ADN

Gène : unité d’information héréditaire portée par l’ADN.

ADN (Acide Désoxyribonucléique) : molécule en double hélice formée de nucléotides (A, T, C, G).

Les gènes sont situés sur les chromosomes.

2. Chromosomes

Structures en forme de bâtonnets visibles lors de la division cellulaire.

Chez l’homme : 46 chromosomes (23 paires : 22 paires autosomiques + 1 paire sexuelle).

3. Allèles

Différentes versions d’un même gène.

Exemple : gène de la couleur des yeux → allèle « yeux bruns » et allèle « yeux bleus ».

III. Lois de Mendel

Gregor Mendel (1822-1884) est considéré comme le père de la génétique moderne.

1. Première loi (Uniformité)

Quand on croise deux individus purs pour un caractère, tous les descendants de la première génération
(F1) sont identiques.

Exemple : Pois à fleurs violettes (VV) × Pois à fleurs blanches (BB) → F1 : 100% violettes.

2. Deuxième loi (Ségrégation)

Les allèles se séparent lors de la formation des gamètes, chaque gamète ne reçoit qu’un seul allèle de
chaque paire.

Exemple : F1 (Vv) × F1 (Vv) →

25% VV

50% Vv

25% vv

Rapport phénotypique : 3 violettes : 1 blanche.

3. Troisième loi (Assortiment indépendant)

Les gènes situés sur des chromosomes différents se transmettent indépendamment.

IV. Division cellulaire et transmission des caractères

1. Mitose

Division cellulaire produisant deux cellules filles identiques (même patrimoine génétique que la cellule
mère).

Sert à la croissance et à la réparation des tissus.

2. Méiose

Division cellulaire produisant les gamètes (cellules sexuelles).

Le nombre de chromosomes est réduit de moitié (haploïdes).

Source de diversité génétique (brassage).

V. Expression des gènes

Transcription : l’ADN est copié en ARN messager (ARNm).

Traduction : l’ARNm est traduit en protéine par les ribosomes.

Les protéines produites déterminent les caractères observables (phénotypes).

VI. Mutations et variabilité

1. Mutation

Modification de la séquence d’ADN.

Peut être spontanée ou induite (rayons UV, produits chimiques…).

Peut être bénéfique, neutre ou néfaste.

2. Polymorphisme

Existence de plusieurs formes (allèles) pour un même gène dans une population.

VII. Applications de la génétique

Médecine : diagnostic des maladies génétiques, thérapie génique.

Agriculture : sélection variétale, OGM.

Police scientifique : identification par empreintes génétiques.

Évolution : étude des liens de parenté entre espèces.

VIII. Exemple d’exercice type Terminale D

Énoncé : Chez les souris, le poil noir (N) est dominant sur le poil blanc (n). On croise deux souris
hétérozygotes (Nn × Nn).

Question : donner les proportions génotypiques et phénotypiques.

Solution :

Croisement :

Gamètes : N et n × N et n

Tableau de croisement :

N n

N NN Nn

n Nn nn

Génotypes : 25% NN, 50% Nn, 25% nn

Phénotypes : 75% poils noirs, 25% poils blancs

Parfait 👍

Voici une série d’exercices variés sur la génétique (niveau Terminale D) pour travailler les notions vues
dans le chapitre.

1. Lois de Mendel

2. Méiose & brassage génétique

3. Mutations & application de la génétique

1. Exercices sur les lois de Mendel

Exercice 1 : Monohybridisme (1 caractère)

Chez les lapins, le pelage noir (N) est dominant sur le pelage blanc (n). On croise deux lapins
hétérozygotes.

1. Donne la composition génotypique des parents.

2. Fais le tableau de croisement.

3. Donne les proportions génotypiques et phénotypiques de la descendance.

Exercice 2 : Dihybridisme (2 caractères)

Chez les tomates :

Rouge (R) dominant sur Jaune (r)

Lisse (L) dominant sur Rugueuse (l)

On croise deux plantes hétérozygotes pour les deux caractères (RrLl × RrLl).

1. Écris tous les types de gamètes possibles pour chaque parent.

2. Utilise un tableau de croisement pour trouver la proportion phénotypique attendue (rapports de

Mendel).

Exercice 3 : Test-cross

Chez les mouches drosophiles, le corps gris (G) est dominant sur le corps noir (g). On croise une mouche
au corps gris avec une mouche au corps noir et on obtient :

50 % corps gris

50 % corps noir

1. Déduis le génotype du parent au corps gris.

2. Explique pourquoi on appelle cela un croisement-test.

2. Exercices sur la méiose et le brassage génétique

Exercice 4 : Étapes de la méiose

Explique, en nommant chaque étape, ce qui se passe dans :

La prophase I

La métaphase I

L’anaphase I

La télophase II

Indique où se produit le brassage interchromosomique et intrachromosomique.

Exercice 5 : Brassage génétique

Chez une plante, le gène de la forme des graines et le gène de la couleur sont situés sur des
chromosomes différents :

Graine ronde (R) dominante sur ridée (r)

Couleur jaune (J) dominante sur verte (j)

On croise RRJJ avec rrjj → F1 100 % RrJj.

Si on croise deux F1 :

1. Donne tous les types de gamètes possibles.

2. Calcule les proportions phénotypiques de la F2.

3. Exercices sur les mutations et l’application de la génétique

Exercice 6 : Mutation ponctuelle

On observe chez une bactérie qu’un seul nucléotide de l’ADN a changé, ce qui modifie la protéine
produite.

1. Nomme ce type de mutation.

2. Explique pourquoi une telle mutation peut être grave ou bénigne.

3. Donne un exemple de maladie humaine causée par une mutation ponctuelle.

Exercice 7 : Cas concret en médecine

La drépanocytose est causée par une mutation du gène codant pour l’hémoglobine. L’allèle normal (A)
est dominant sur l’allèle muté (a).

Un couple Aa × Aa souhaite savoir :

1. Quelle est la probabilité d’avoir un enfant malade (aa) ?

2. Quelle est la probabilité d’avoir un enfant sain porteur (Aa) ?

3. Quelle est la probabilité d’avoir un enfant totalement sain (AA) ?

📌 Conseil de travail :

Refais les schémas de croisement à chaque fois.

Vérifie toujours que la somme des proportions = 100 %.

Essaie de justifier biologiquement chaque résultat (méiose, ségrégation, dominance).

I. Introduction à l’hérédité humaine

1. Définition

L’hérédité humaine est la transmission des caractères d’une génération à l’autre chez l’homme, grâce à
l’ADN contenu dans les cellules reproductrices.

2. Importance

Comprendre la transmission des maladies génétiques.

Aider au diagnostic médical et au conseil génétique.

Étudier l’évolution et la diversité humaine.

II. Support de l’hérédité

1. Les chromosomes humains

46 chromosomes (23 paires) :

22 paires autosomiques

1 paire sexuelle :

XY chez l’homme

XX chez la femme
Chaque chromosome porte des gènes, unités d’hérédité.

2. L’ADN et les gènes

L’ADN est une molécule en double hélice constituée de nucléotides (A, T, C, G).

Un gène est une portion d’ADN qui code pour une protéine.

Allèles : différentes versions d’un même gène.

III. Types de transmission des caractères chez l’homme

1. Transmission autosomique dominante

L’allèle dominant suffit pour exprimer le caractère ou la maladie.

Exemple : achondroplasie (nanisme disproportionné).

Un parent atteint peut transmettre la maladie à 50 % de ses enfants.

2. Transmission autosomique récessive

Le caractère s’exprime seulement si les deux allèles sont récessifs.

Exemple : drépanocytose.

Deux parents porteurs peuvent avoir :

25 % enfants malades

50 % porteurs sains

25 % totalement sains

3. Transmission liée au sexe (gènes situés sur le chromosome X)

Les hommes (XY) expriment le gène s’il est présent sur leur unique X.

Les femmes (XX) peuvent être porteuses sans être malades.

Exemple : hémophilie, daltonisme.

4. Transmission mitochondriale

Les mitochondries contiennent leur propre ADN.

L’ADN mitochondrial est transmis uniquement par la mère.

IV. Outils d’étude de l’hérédité humaine

1. Les arbres généalogiques

Schémas qui montrent la transmission d’un caractère sur plusieurs générations.

Utiles pour déterminer le mode de transmission.

Symboles :

♂ = homme

♀ = femme

Noirci = caractère présent

Non noirci = caractère absent

2. Le caryotype

Photographie ordonnée des chromosomes.

Sert à détecter des anomalies (ex. trisomie 21).

V. Anomalies chromosomiques et maladies génétiques

1. Anomalies numériques

Trisomie 21 : 3 chromosomes 21 → retard mental, traits physiques caractéristiques.

Syndrome de Turner (X0) : absence d’un chromosome sexuel chez la femme.

Syndrome de Klinefelter (XXY) : chromosome sexuel supplémentaire chez l’homme.

2. Anomalies structurelles

Délétions, duplications, inversions ou translocations de segments de chromosomes.

VI. Méiose et brassage génétique chez l’homme

La méiose produit les gamètes (spermatozoïdes et ovules).

Brassage interchromosomique : répartition aléatoire des chromosomes dans les gamètes.

Brassage intrachromosomique : échange de segments d’ADN entre chromosomes homologues

(crossing-over).

VII. Applications médicales de l’étude de l’hérédité

Dépistage prénatal : recherche d’anomalies génétiques avant la naissance.

Conseil génétique : évaluer les risques pour un couple.

Thérapie génique : corriger un gène défectueux.

Médecine personnalisée : adapter les traitements au profil génétique.

VIII. Exemple d’exercice type Terminale D

Énoncé :

Un couple dont la femme est porteuse saine de l’hémophilie (XᴴXʰ) et l’homme sain (XᴴY) souhaite
connaître les probabilités pour leurs enfants.

Solution :

Gamètes possibles :

Femme : Xᴴ ou Xʰ

Homme : Xᴴ ou Y

Tableau de croisement :

Xᴴ Y

Xᴴ XᴴXᴴ (fille saine) XᴴY (garçon sain)

Xʰ XᴴXʰ (fille porteuse) XʰY (garçon malade)

Résultats :

25 % fille saine

25 % fille porteuse

25 % garçon sain

25 % garçon malade

Voici un cours détaillé et structuré sur la gamétogenèse et la régulation des cycles sexuels chez
l’Homme, que tu pourras utiliser pour révision ou enseignement.

I. INTRODUCTION

La reproduction sexuée chez l’Homme repose sur la production de gamètes (spermatozoïdes et ovules)
et sur une régulation hormonale précise qui assure le déroulement des cycles sexuels.

Ce processus implique deux phénomènes principaux :

1. La gamétogenèse → fabrication des gamètes.

2. La régulation des cycles sexuels → contrôle hormonal orchestré par l’axe hypothalamo-hypophyso-
gonadique.

II. LA GAMÉTOGENÈSE

La gamétogenèse est la formation des cellules sexuelles à partir de cellules germinales.

Elle se déroule dans :

Les testicules → spermatogenèse (chez l’homme).

Les ovaires → ovogenèse (chez la femme).

1. La spermatogenèse

📍 Lieu : dans les tubes séminifères des testicules.

📅 Durée : environ 74 jours chez l’Homme.

♾ Période : continue de la puberté jusqu’à un âge avancé.

Étapes :

1. Phase de multiplication (mitoses)

Les spermatogonies (cellules souches diploïdes, 2n) se divisent par mitose.

Permet le renouvellement permanent des cellules germinales.

2. Phase de croissance

Les spermatogonies se transforment en spermatocytes I.

Augmentation du volume cellulaire.

3. Phase de maturation (méiose)

Méiose I : spermatocyte I → 2 spermatocytes II (haploïdes, n).

Méiose II : chaque spermatocyte II → 2 spermatides (n).

4. Spermiogenèse

Transformation des spermatides en spermatozoïdes mobiles (formation du flagelle, condensation du

noyau, acrosome)
📌 Résultat : à partir d’une spermatogonie, on obtient 4 spermatozoïdes haploïdes.

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2. L’ovogenèse

📍 Lieu : dans les follicules ovariens.

📅 Particularité : commence avant la naissance, mais se termine après la fécondation.

⏳ Rythme : cyclique (1 ovocyte mature par cycle menstruel).

Étapes :

1. Phase fœtale

Les ovogonies (2n) se multiplient par mitose.

Elles se transforment en ovocytes I (bloqués en prophase I de méiose).

2. De la puberté à la ménopause

Chaque cycle : quelques ovocytes I reprennent la méiose I → formation d’un ovocyte II (n) + globule
polaire (n).
Ovocyte II bloqué en métaphase II.

3. Après fécondation

La méiose II s’achève → formation d’un ovule (n) + deuxième globule polaire.

📌 Résultat : à partir d’une ovogonie, on obtient 1 ovule fonctionnel + 3 globules polaires (non
fonctionnels).

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III. RÉGULATION DES CYCLES SEXUELS

La production de gamètes est régulée par un système hormonal appelé axe hypothalamo-hypophyso-
gonadique.

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1. Chez l’homme
Organes impliqués :

Hypothalamus : sécrète la GnRH (hormone de libération des gonadotrophines).

Hypophyse : sécrète LH et FSH.

Testicules : sécrètent la testostérone.

Fonctions hormonales :

LH : stimule les cellules de Leydig → production de testostérone.

FSH : agit sur les cellules de Sertoli → soutien et nutrition des cellules germinales.

Testostérone : stimule la spermatogenèse et les caractères sexuels masculins secondaires.

Rétrocontrôle : la testostérone inhibe LH et GnRH (boucle de régulation).

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2. Chez la femme
Organes impliqués :

Hypothalamus : sécrète GnRH.

Hypophyse : sécrète LH et FSH.

Ovaires : sécrètent œstrogènes et progestérone.

Cycle ovarien (28 jours en moyenne) :

1. Phase folliculaire (J1–J14)

FSH → développement du follicule.

Follicule sécrète œstrogènes → épaississement de l’endomètre.

2. Ovulation (J14)

Pic de LH → rupture du follicule → libération de l’ovocyte II.

3. Phase lutéale (J14–J28)

Corps jaune sécrète progestérone (prépare utérus à la nidation).

Si pas de fécondation → dégénérescence du corps jaune → baisse hormones → règles.

Rétrocontrôles hormonaux :

Les œstrogènes exercent un rétrocontrôle négatif (en début de cycle) puis positif (avant ovulation).

La progestérone maintient un rétrocontrôle négatif sur FSH/LH.

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IV. SCHÉMA DE SYNTHÈSE

Hypothalamus → GnRH → Hypophyse → LH / FSH → Gonades → Hormones sexuelles → Rétrocontrôle

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V. APPLICATION MÉDICALE

Infertilité : due à un blocage de la spermatogenèse ou ovogenèse.

Contraception : repose sur le blocage du cycle par rétrocontrôle hormonal artificiel.

PMA (procréation médicalement assistée) : stimulation hormonale pour déclencher l’ovulation.

D’accord 👍

Je vais te réécrire le rôle des hormones sans tableau, sous forme de texte détaillé et structuré.

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1. Chez l’homme

Chez l’homme, la régulation de la fonction reproductive repose sur plusieurs hormones.

Tout commence par la GnRH (Gonadotropin Releasing Hormone) sécrétée par l’hypothalamus. Cette
hormone agit sur l’hypophyse, qui libère à son tour deux hormones clés : la FSH et la LH.

La FSH agit sur les cellules de Sertoli situées dans les testicules. Ces cellules nourrissent et soutiennent
les spermatozoïdes en formation (spermatogenèse) et produisent aussi l’inhibine, une hormone qui
freine spécifiquement la sécrétion de FSH pour éviter une production excessive.

La LH agit sur les cellules de Leydig, également présentes dans les testicules. Ces cellules fabriquent la
testostérone.
La testostérone est essentielle pour le développement des caractères sexuels masculins (pilosité, voix
grave, masse musculaire), pour stimuler la libido et pour permettre la maturation finale des
spermatozoïdes.

L’inhibine, produite par les cellules de Sertoli, joue un rôle de régulateur : elle empêche la production
excessive de FSH en agissant sur l’hypophyse.

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2. Chez la femme

Chez la femme, le cycle sexuel est plus complexe, car il alterne entre plusieurs phases au cours d’environ
28 jours.

La GnRH produite par l’hypothalamus stimule l’hypophyse à sécréter la FSH et la LH.

La FSH stimule la croissance et la maturation des follicules dans l’ovaire pendant la phase folliculaire. Les
follicules sécrètent des œstrogènes.

Les œstrogènes ont plusieurs rôles : développement des caractères sexuels secondaires féminins (seins,
répartition des graisses), stimulation de la prolifération de l’endomètre (la paroi interne de l’utérus)
pour le préparer à accueillir un embryon, et participation au déclenchement du pic de LH avant
l’ovulation.

La LH, lorsqu’elle atteint un pic, déclenche l’ovulation (libération de l’ovocyte par l’ovaire) et transforme
le follicule rompu en corps jaune.
La progestérone, produite par le corps jaune après l’ovulation, prépare l’endomètre à la nidation et
empêche les contractions prématurées de l’utérus. Si la fécondation n’a pas lieu, le taux de
progestérone chute, ce qui provoque les menstruations.

L’inhibine, sécrétée par l’ovaire, bloque la production excessive de FSH.

En cas de grossesse, le placenta produit la hCG (hormone chorionique gonadotrophine), qui maintient le
corps jaune actif pour continuer la production de progestérone jusqu’à ce que le placenta prenne le
relais.

La relaxine, également produite par le placenta, assouplit le col de l’utérus et détend les ligaments
pelviens en vue de l’accouchement.

Très bien 👍

Je vais te préparer un ensemble complet d’exercices couvrant tout le chapitre :

Génétique → Hérédité humaine → Gamétogenèse → Régulation des cycles sexuels chez l’homme et la
femme.

Ils seront organisés par type : QCM, Vrai/Faux, correspondances, complétions, schémas à annoter,
problèmes d’application et réflexion.

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1. QCM – Questions à choix multiples

Q1. La méiose :
a) Permet de produire des gamètes haploïdes

b) Se déroule en une seule division cellulaire

c) Assure le brassage génétique

d) Produit des cellules identiques entre elles

Q2. La gamétogenèse masculine :

a) Débute à la puberté

b) Produit un seul gamète fonctionnel par cellule souche

c) Se déroule dans les tubes séminifères

d) Nécessite l’action conjointe de la FSH et de la LH

Q3. Chez la femme, la FSH agit sur :

a) Les cellules de Sertoli

b) Les follicules ovariens

c) Le myomètre

d) Le placenta

Q4. Dans l’hérédité humaine, une maladie récessive liée au chromosome X :

a) Touche surtout les femmes

b) Peut être transmise par une mère porteuse

c) Est impossible à détecter par un arbre généalogique

d) Peut sauter des générations

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2. Vrai / Faux

1. Chez l’homme, la testostérone est produite par les cellules de Sertoli. ( )

2. La phase lutéale du cycle menstruel est marquée par une forte production de progestérone. ( )

3. La méiose réduit le nombre de chromosomes de 46 à 23. ( )

4. Les caractères liés au chromosome Y se transmettent uniquement de père en fils. ( )

5. Chez la femme, la LH atteint un pic juste avant les menstruations. ( )

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3. Exercices de correspondance

Associe chaque terme de la colonne A à la définition ou au rôle de la colonne B.

Colonne A

1. LH

2. FSH

3. GnRH

4. Inhibine

5. Œstrogènes

6. Progestérone

7. Cellules de Leydig

8. Cellules de Sertoli
Colonne B

a) Sécrétée par l’hypothalamus pour stimuler l’hypophyse

b) Stimule la production de testostérone

c) Produit par les follicules, développe les caractères sexuels féminins

d) Maintient l’endomètre après l’ovulation

e) Freine la production de FSH

f) Nourrissent et protègent les spermatozoïdes

g) Produit par l’hypophyse, stimule la croissance des follicules

h) Produit la testostérone

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4. Complétion

Complète les phrases :

1. La __________ est la formation des spermatozoïdes, tandis que l’__________ est la formation des
ovules.

2. La __________ est une hormone clé qui déclenche l’ovulation.

3. La transmission d’un caractère génétique du père ou de la mère aux enfants s’appelle __________.

4. Une cellule contenant un seul exemplaire de chaque chromosome est dite __________.

5. La __________ est l’hormone produite par le placenta pour maintenir le corps jaune en début de
grossesse.

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5. Schémas à annoter

📌 A. Méiose : Légende un schéma de la méiose en indiquant la phase (prophase I, métaphase I,

anaphase I, télophase I, etc.) et le type de brassage qui s’y produit.

📌 B. Cycle menstruel : Sur un graphique représentant les taux hormonaux, identifie la phase folliculaire,
le pic de LH, l’ovulation, la phase lutéale, les menstruations.

📌 C. Appareil reproducteur masculin et féminin : Indique les structures et leur rôle dans la
gamétogenèse.
---

6. Problèmes d’application

Exercice 1 – Analyse d’arbre généalogique

On te donne un arbre généalogique d’une famille où certaines personnes sont atteintes d’une maladie
génétique.

Détermine si la maladie est dominante ou récessive, et si elle est liée à l’X ou autosomique.

Justifie ta réponse.

Exercice 2 – Effet hormonal

On administre à une femme un traitement qui inhibe la sécrétion de FSH.

Explique ce qui va se passer au niveau de ses ovaires et de son cycle menstruel.

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7. Questions de réflexion

1. Pourquoi la méiose est-elle indispensable à la reproduction sexuée ?

2. En quoi le brassage génétique contribue-t-il à la diversité de l’espèce humaine ?

3. Pourquoi le système hormonal fonctionne-t-il avec des boucles de rétrocontrôle ?