UNIVERSITE DE KINSHASA
FACULTE DE MEDECINE
CLUB PERFECTION
CYTOGENETIQUE
LES POINTS CIBLES DU PROF. LUKUSA
TORO TORO
Destiné aux étudiants de B2 / BM
By DJATI M.
+ 243 900 190 425
C.H Editions
Nos dédicaces à ces camarades qui
nous ont toujours étés des merveilleuses personnes :
Dr BOTE Dr Daniel Ziv Dr Jean Dr I - Smart
Dr Selver Dr Jack’s Dr Arsène Dr Peter Dr
Vernance Dr Grâce Dr Azariah Dr BAYOKO
Dr Ephraïm Dr Sion Dr Aris Dr Georges Dr
Kevin Dr Albert Dr Yunice Dr Miradie Dr Daily
Dr DM BOMBE Dr Claire Dr Yvrine Dr Malachie
Nos dédicaces à toutes nos
familles scientifiques ABOMAF, LAMINE YA MAL
(RECHERCHE SCIENTIFIQUE)
Merci à toute la promotion de
B2 – BIOMED d’avoir accepté cette présente œuvre
C’est possible que nous
commettions des erreurs, car nous sommes que des
humains. En cas d’erreurs, nous vous prions de nous
contacter afin de les corriger ensemble
CYTOGENETIQUE
P1. Les anomalies du nombre de chromosomes compatible avec la vie sont :
Trisomie 21 (Syndrome de Down) : La trisomie la plus courante et souvent
compatible avec une vie longue et des adaptations possibles.
Trisomie 18 (Syndrome d'Edwards) : Généralement incompatible avec la vie
à long terme, mais certains individus peuvent survivre quelques mois.
Trisomie 13 (Syndrome de Patau) : Souvent létale, mais quelques rares cas
survivent jusqu'à l'enfance.
Monosomie X (Syndrome de Turner) : Compatible avec la vie, bien que les
individus puissent présenter divers problèmes de santé.
P2. Les anomalies du nombre des chromosomes non viables sont :
Monosomies des chromosomes autosomiques (comme 21, 18, 13, etc.) : Ces
anomalies entraînent généralement des fausses couches précoces.
Trisomies des chromosomes 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 12, 14, 15, 16, 17, 19, 20,
22 : La plupart de ces trisomies sont létales et conduisent à des fausses
couches précoces.
P3. Une anomalie chromosomique de structure est dite équilibrée lorsqu’elle ne
s’accompagne ni de gain, ni de perte de matériel chromosomique. Exemples des
anomalies qui sont toujours équilibrées :
Translocation robertsonienne : fusion de deux chromosomes
acrocentriques, entraînant un chromosome équilibré, mais pouvant causer
des problèmes lors de la méiose.
Inversion péricentrique : réarrangement d'un chromosome où un segment
est inversé, généralement sans perte de matériel génétique.
Translocations réciproques : Échange de segments entre deux
chromosomes, généralement équilibré, mais avec un risque de gamètes non
équilibrés.
P4. Une anomalie chromosomique de structure est dite non équilibrée lorsqu’il y a
une perte ou un gain de matériel génétique. Exemples des anomalies qui sont
toujours non équilibrées :
Délétion interstitielle : perte d'un segment chromosomique, entraînant une
perte de matériel génétique.
Duplication en tandem : répétition d'un segment, ce qui augmente la
quantité de matériel génétique.
Aneuploïdie (ex. : trisomie, monosomie) : Variation du nombre de
chromosomes, entraînant un excès ou un déficit de matériel génétique.
P5. Une anomalie chromosomique de structure est dite mixte lorsqu’elle présente à
la fois des caracteristiques équilibrées et non équilibrées. Exemples des anomalies à
la fois équilibrées et non équilibrées
Chromosomes en anneaux : Ces anomalies peuvent être équilibrées si
aucune perte de matériel génétique n'a lieu, mais elles peuvent également
être non équilibrées si la formation du cercle entraîne des pertes.
Translocations (non réciproques) : Peuvent être équilibrées ou non, selon
que du matériel génétique est perdu ou non.
Inversions paracentriques : Bien que souvent équilibrées, elles peuvent
entraîner des gamètes non équilibrés.
P6. Les anomalies chromosomiques de structure compatibles avec la vie sont :
Translocations réciproques : Bien que ces anomalies puissent entraîner des
problèmes de fertilité ou des maladies génétiques, de nombreux porteurs
peuvent être viables et en bonne santé.
Inversions (péricentriques et paracentriques) : Généralement compatibles
avec la vie, mais peuvent entraîner des complications lors de la méiose.
Duplications : Certaines duplications peuvent être compatibles avec la vie,
notamment si elles n'affectent pas des gènes critiques.
P7. Les anomalies chromosomiques de structure non viables sont :
Délétions majeures : Des pertes significatives de matériel génétique peuvent
entraîner des anomalies létales, comme dans le cas du syndrome de Turner
(monosomie X complète).
Chromosomes en anneaux : Cela peut entraîner des problèmes graves de
développement et de viabilité, selon le matériel génétique perdu.
Anomalies complexes : Les structures chromosomiques très désorganisées
peuvent être fatales
P8. La monosomie se réfère à la condition où un individu possède une seule copie
d'un chromosome au lieu de la paire normale.
Monosomies compatibles avec la vie :
Monosomie X (Syndrome de Turner) : C’est la seule monosomie connue qui
est généralement compatible avec la vie. Les individus ont un seul
chromosome X (45,X) et peuvent présenter des caractéristiques variées,
notamment un retard de croissance et des anomalies cardiaques. Avec un
suivi médical approprié, beaucoup peuvent mener une vie relativement
normale.
Monosomies non viables :
Monosomie 21, 13, 18, etc. : La perte de ces chromosomes est généralement
létale et entraîne des fausses couches précoces. Ces monosomies ne survivent
pas au-delà du développement embryonnaire.
P9. La disomie fait référence à la présence de deux copies d'un chromosome dans
une cellule, ce qui est la norme chez les humains. Chaque chromosome existe en
paire, une héritée du père et une de la mère.
Disomie normale : Cela signifie qu'il y a deux copies de chaque
chromosome, soit 46 chromosomes au total (23 paires).
Disomie uniparentale : Cela se produit lorsque les deux copies d'un
chromosome proviennent d'un seul parent. Cela peut entraîner des anomalies
génétiques, surtout si cela concerne des chromosomes liés à des maladies
récessives.
Exemple : Disomie uniparentale du chromosome 15 : Peut être associée à
des syndromes comme le syndrome d’Angelman ou le syndrome de Prader-
Willi, selon le parent dont le chromosome est hérité
P10. Trisomies compatibles avec la vie :
Trisomie 21 (Syndrome de Down) : La plus fréquente et compatible avec la
vie, entraînant des caractéristiques physiques et un retard mental variable.
Trisomie 18 (Syndrome d’Edwards)
Trisomie 13 (Syndrome de Patau)
P11. Trisomies non viables :
Trisomies des chromosomes 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 12, 14, 15, 16, 17, 19, 20,
22 : La plupart de ces trisomies entraînent des fausses couches précoces ou
des décès néonatals.
P12. Les deux éléments qui font partie de la constitution du nucléosome sont :
ADN
Histone (protéine)
P13. Les chromosomes se trouvent :
Dans le noyau chez les cellules eucaryotes.
Dans le cytoplasme chez les cellules procaryotes
P14. Pour faire la nomenclature des chromosomes, on suit un système standardisé
qui inclut plusieurs éléments :
Numéro du chromosome : Les chromosomes sont numérotés de 1 à 22 pour
les chromosomes autosomiques, suivis des chromosomes sexuels (X et Y).
Bras du chromosome : Chaque chromosome a deux bras : le bras court (p) et
le bras long (q).
Régions et bandes (on peut aussi avoir sous-bande et sous-sous-bande) :
Chaque bras est divisé en régions, puis en bandes, qui sont identifiées par des
chiffres et des lettres. Par exemple, une région peut être notée 1, 2, 3, etc., et
les bandes peuvent être notées par des chiffres après le point
P15. Dans la formule chromosomique Xq27.3, les lettres et les chiffres
représentent :
…….. : ……………………………
…….. : … …………………………
…….. : …………………………….
…….. : …………………………….
P16. Dans la formule chromosomique 1p22.4, les lettres et les chiffres
représentent :
…….. : ……………………………
…….. : ……………………………
…….. : ……………………………
…….. : …………………………..
P17. Le caryotype normal :
Pour les femmes : 46,XX
Pour les hommes : 46,XY
P18. Dans un gamète humain normal, il y a 23 chromosomes (22 chromosomes
autosomiques et 1 chromosome sexuel, X ou Y)
P19. Le syndrome de Turner ou monosomie X est la seule monosomie qui est
connue généralement compatible avec la vie.
P20. Une cellule ayant subi une triploïdie contient 69 chromosomes. La triploidie
est une anomalie chromosomique dans laquelle il y a trois ensembles complets de
chromosomes au lieu de deux. Donc, au lieu de 23 paires (46 chromosomes), nous
avons 3 x 23 = 69 chromosomes
DIEU T’AIME PLUS QUE TON PECHE QUI TE MENT
DIEU TE RESTAURE, MAIS LE PECHE TE DETRUIT
SOIS SAGE, CHOISIS JESUS - CHRIST MAINTENANT
…
