Sujet de révision n°3
Première partie :
A/ QCM :
Pour chacun des items suivants, il y a une ou deux réponses exactes.
Reportez sur votre copie, le numéro de chaque item et indiquez la(ou les) lettre(s)
correspondante(s) à la réponse(s) exacte(s).
Toute réponse fausse annule la note attribuée à l’item considéré.
1) Une anomalie récessive liée au chromosome sexuel X est transmise :
a- par un père phénotypiquement sain à toutes ses filles,
b- par une mère phénotypiquement saine à tous ses fils,
c- par un père phénotypiquement sain à tous ses fils,
d- d’une mère phénotypiquement malade à tous ses fils.
2) Dans le pédigrée ci-contre, l'allèle de la maladie est :
a- porté par un autosome,
b- récessif,
c- dominant,
d- porté par X
3) Dans une généalogie, un descendant présente un phénotype différent de celui de
ses parents. Dans ce cas l’allèle responsable de ce phénotype
a- est toujours dominant,
b- peut être récessif,
c- n’existe pas chez les parents,
d- existe chez au moins l’un des deux parents.
4) La gaine de myéline :
a- est interrompue au niveau des nœuds de Ranvier,
b- provient d'un neurone,
c- est entourée par la gaine de Schwann dans la substance blanche,
d- enveloppe les axones et les dendrites des fibres amyélinisées.
5) L'arbre généalogique ci-contre est celui d'une famille dont deux membres sont
atteints d’une maladie liée à X :
a- l'allèle responsable de l'anomalie peut être récessif,
b- l'allèle responsable de l'anomalie peut être dominant,
c- ce couple peut donner naissance à des filles atteintes,
d- ce couple ne peut pas donner naissance à des garçons sains.
1
B/ Reproduction humaine :
Les documents 1,2 et 3 représentent les structures schématiques d’un spermatozoïde,
d’un massif cellulaire renfermant l’ovocyte II au moment de l’ovulation et d’une étape
de la fécondation.
1) Annotez les documents 1,2 et 3 en reportant sur votre copie les numéros de 1 à 10.
2) Reproduisez sur votre copie le tableau suivant et complétez-le afin de préciser
certaines caractéristiques du spermatozoïde et de l’ovocyte II.
Caractéristiques Spermatozoïde Ovocyte II
Matériel nucléaire
Forme
Mobilité
Masse cytoplasmique
3) En vous basant sur les données précédentes et vos connaissances, expliquez
comment les particularités des structures représentées par les documents 1 et 2 assurent
la formation de la structure représentée par le document 3.
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Deuxième partie :
Exercice n°1 :
Dans le but d’étudier le mode de transmission d'une anomalie génique, on réalise
l'électrophorèse des fragments d'ADN de certains membres d'une famille.
Le document 1 résume les résultats obtenus.
Individus de la famille Mère 1ère fille 2ème fille
Phénotypes Normale Atteinte Normale
A1
Fragments
d'ADN
A2
Document 1
1) Montrez, à partir de l’analyse des données du document 1 :
a- si l'allèle responsable de l'anomalie est dominant ou récessif.
b- si l'allèle responsable de l'anomalie est lié au sexe ou autosomal.
2) Indiquez le phénotype et le génotype du père.
3) La mère est enceinte de 10 semaines, et elle s'inquiète sur l'état de santé de son futur
bébé. Son médecin lui propose de faire un diagnostic prénatal.
a- Qu'est-ce que le diagnostic prénatal?
b- Les résultats 1 et 2 de ce diagnostic sont représentés dans le document suivant.
Nombre d'allèles chez le fœtus
Résultat 1 Résultat 2
A partir de l'analyse de ces résultats, le médecin peut-il rassurer la mère quant à
l'état de santé de son futur enfant ? Justifiez votre réponse.
c- Expliquez par un schéma, l'origine de l'aberration (anomalie) chromosomique
détectée chez le fœtus.
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Exercice n°2 :
On se propose d’étudier le mécanisme de régulation de la sécrétion de
testostérone chez l’homme. Pour cela, on a réalisé des dosages des taux plasmatiques de
testostérone et de LH chez deux sujets pubères : un sujet A normal et un sujet B
présentant des troubles de la fonction reproductrice.
Les documents 1 et 2 représentent, respectivement, les résultats des dosages
obtenus.
Document 1 Document 2
1) Analysez les données du document 1 en vue de proposer deux hypothèses expliquant
l’origine des troubles chez le sujet B.
2) À partir de l’analyse des données du document 2 et en tenant compte des informations
dégagées précédemment et vos connaissances :
a- expliquez le mécanisme de la sécrétion de LH chez le sujet B.
b- précisez laquelle des deux hypothèses proposées serait à retenir.
c- proposez un traitement possible pour corriger les troubles de la fonction reproductrice
chez le sujet B.
3) À partir des informations dégagées des questions précédentes et de vos connaissances,
représentez à l’aide d’un schéma fonctionnel, la régulation de la sécrétion de
testostérone chez le sujet A.
