Génétique médicale : Enseignement thématique M Lamy Pdf

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EXCLUSIVE 2025 EDUCATIONAL COLLECTION - LIMITED TIME

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Collection Highlights

Proceeding of 5 th International Conference on Recent

Trends in Engineering and Technology ICRTET’2016 Volume 2
Electronics & Telecommunication Engineering Mechanical
Engineering M. M. Rathore

roceeding of 5 th International Conference on Recent

Trends in Engineering and Technology ICRTET’2016 Volume 1
Computer Engineering Information Technology Civil
Engineering M. M. Rathore

Food Fortification in a Globalized World M G Venkatesh

Mannar

Secluded Alpha: M/M Mpreg Shifter Romance (Omegas Inn Love

Book 4) Lorelei M. Hart
The Reign of Speech: On Applied Lacanian Psychoanalysis
1st Edition Dries G. M. Dulsster

Aulton's Pharmaceutics: The Design and Manufacture of

Medicines 6th Edition Kevin M. G. Taylor

The Timid Tiger: M/M Mpreg Shifter Romance (Male-Order

Mates Book 8) Lorelei M. Hart

His Ducking Alpha Dragon: M/M Shifter Mpreg Romance (Love

Sync Mates Book 1) Lorelei M. Hart

Rolling for His Omega: M/M Shifter Mpreg Romance (Omegas

of Oliver Creek Book 7) Lorelei M. Hart
This page intentionally left blank
Génétique médicale
Enseignement thématique
Chez le même éditeur

Atlas d'anatomie humaine, par F. Netter, 2015, 6e édition.

Gray's Anatomie pour les étudiants, par R.L. Drake et coll., 2015, 3e édition.
Guide de thérapeutique 2015, par L. Perlemuter, G. Perlemuter, 2014, 8e édition.
Dictionnaire médical, par J. Quevauvilliers, 2009, 6e édition.
Lexique médical anglais-français/français-anglais, par D. Duizabo, 2009, 8e édition.
Sémiologie clinique, par J. Bariéty, L. Capron, G. Grateau, 2009, 8e édition.
Les bases de l'immunologie fondamentale et clinique, par A.K. Abbas, A.H. Lichtman, S. Pillai, 2013, 4e édition.
Physiologie, par B. Lacour, J.-P. Belon, 2015.

Dans la même collection

Pathologie générale, par le Collège Français des Pathologistes (CoPath), 2013, 2e édition.
Nutrition, par le Collège des Enseignants de Nutrition (CEN), 2014.
Les fondamentaux de la pathologie cardiovasculaire, par le Collège National des Enseignants de Cardiologie de la Société
Française de Cardiologie (CNEC), 2014.
Les fondamentaux de la pathologie digestive, par la Collégiale des universitaires en hépato-gastro-entérologie
(CDU-HGE), 2014.
Immunologie fondamentale et immunopathologie, par le Collège des Enseignants d'Immunologie (ASSIM), 2013.
Revêtement cutané, par le Collège National des Enseignants en dermatologie de France (CEDEF), 2015.
Rein et voies urinaires. Appareil génital masculin, par le Collège Français des Urologues (CFU), à paraître.
Embryologie et histologie humaines, par G. Tachdjian, S. Brisset, A.-M. Courtot, D. Schoëvaërt, L. Tosca, à paraître.
 DFGSM 2-3 Médecine

Génétique médicale
Enseignement thématique
Sous l'égide du Collège national des enseignants
et praticiens de génétique médicale

Coordonné par :

Martin Krahn
MCU-PH en génétique médicale
INSERM UMRS910, faculté de médecine, Aix-Marseille Université
Département de génétique médicale, hôpital d'enfants La Timone
Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille

Damien Sanlaville
PU-PH en génétique médicale
Hospices Civils de Lyon, GHE, HFME, service de génétique
CRNL, équipe TIGER, INSERM U1028, CNRS UMR5292, université Claude-Bernard, Lyon 1

Préface d'Arnold Munnich

Postface de Jean-François Mattei
 Ce logo a pour objet d'alerter le lecteur sur la menace que représente pour l'avenir de l'écrit, tout particulièrement
DANGER dans le domaine universitaire, le développement massif du « photo-copillage ». Cette pratique qui s'est généralisée,
notamment dans les établissements d'enseignement, provoque une baisse brutale des achats de livres, au point que
la possibilité même pour les auteurs de créer des œuvres nouvelles et de les faire éditer correctement est aujourd'hui
menacée.
LE Nous rappelons donc que la reproduction et la vente sans autorisation, ainsi que le recel, sont passibles de pour-
PHOTOCOPILLAGE suites. Les demandes d'autorisation de photocopier doivent être adressées à l'éditeur ou au Centre français d'exploitation
TUE LE LIVRE du droit de copie : 20, rue des Grands-Augustins, 75006 Paris. Tél. 01 44 07 47 70.

Tous droits de traduction, d'adaptation et de reproduction par tous procédés, réservés pour tous pays.
Toute reproduction ou représentation intégrale ou partielle, par quelque procédé que ce soit, des pages publiées dans le présent ouvrage,
faite sans l'autorisation de l'éditeur est illicite et constitue une contrefaçon. Seules sont autorisées, d'une part, les reproductions stricte-
ment réservées à l'usage privé du copiste et non destinées à une utilisation collective et, d'autre part, les courtes citations justifiées par
le caractère scientifique ou d'information de l'œuvre dans laquelle elles sont incorporées (art. L. 122-4, L. 122-5 et L. 335-2 du Code de la
propriété intellectuelle).

© 2016, Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés

ISBN : 978-2-294-74521-8
e-ISBN : 978-2-294-74577-5

Elsevier Masson SAS, 62, rue Camille-Desmoulins, 92442 Issy-les-Moulineaux cedex

www.elsevier-masson.fr
Remerciements

Ce livre a été rédigé sous l'égide du Collège national – maladies de transmission monogénique : dominantes,
des enseignants et praticiens de génétique médicale récessives, liées au sexe,
(CNEPGM), avec le soutien de la Fédération française de – anomalies chromosomiques et leurs mécanismes,
génétique humaine (FFGH) et coordonné par le Dr Martin – maladies complexes : malformations, diabète, cancers,
Krahn (Marseille) et le Pr Damien Sanlaville (Lyon). etc.,
Le sommaire a été établi sur la base des thématiques de – conseil génétique et calcul de risque en génétique,
génétique médicale spécifiées pour l'enseignement du – diagnostic prénatal et préimplantatoire,
diplôme de formation générale en sciences médicales (Bul- – diagnostic présymptomatique et médecine pré­
letin officiel du ministère de l'Enseignement supérieur et de la dictive,
Recherche n° 17 du 28 avril 2011) : – considérations éthiques, juridiques et psychologiques,
 objectifs généraux : – perspectives thérapeutiques.
– connaître les bases essentielles de l'hérédité humaine, Le sommaire a été enrichi d'un complément abordant
savoir appréhender l'influence du génome en pathologie les principales thématiques de génétique médicale pour
humaine, l'examen national classant (Bulletin officiel du ministère de
– permettre à l'étudiant, quelle que soit sa future spécia­ l'Enseignement supérieur et de la Recherche n° 20 du 16
lité, d'acquérir les notions essentielles au diagnostic et à mai 2013).
la prise en charge des patients atteints de maladies géné­ Chaque chapitre a été rédigé par un ou plusieurs auteurs,
tiques et de leur famille ; spécialistes des thématiques respectives et invités par le
 principaux items : CNEPGM, avec une relecture collégiale effectuée par des
– bases moléculaires des modes de transmission hérédi­ membres du CNEPGM.
taire (hérédité : mode de transmission, hérédité multifac­ Le CNEPGM remercie très sincèrement l'ensemble des
torielle (événements épigénétiques), notion de génétique collaborateurs ayant permis la finalisation de cet ouvrage
formelle, notion de génétique des populations), national.

V
This page intentionally left blank
Liste des collaborateurs

Pr Benoît Arveiler, Laboratoire Maladies rares, génétique INSERM UMR 1078 Génétique, génomique, biotechnologies
et métabolisme (EA 4576), université de Bordeaux Pr Thierry Frebourg, Département de génétique, CHU de
Service de génétique médicale, hôpital Pellegrin, CHU de Rouen
Bordeaux INSERM U1079, faculté de médecine et de pharmacie, uni-
Dr Nathalie Auger, Laboratoire de cytogénétique, service versité de Rouen
de pathologie moléculaire, CLCC institut de cancérologie Dr Bénédicte de Fréminville, Service de génétique clinique,
Gustave-Roussy, Villejuif chromosomique et moléculaire, CHU de Saint-Étienne
Pr Laurent Becquemont, Faculté de médecine Paris Sud, Pr David Geneviève, Centre de référence Anomalies du
hôpital Bicêtre, Paris développement et syndromes malformatifs
Réseau national de pharmacogénétique Département de génétique, CHRU de Montpellier
Pr Christophe Béroud, INSERM UMR S910, faculté de Pr Cyril Goizet, Laboratoire Maladies rares – Génétique et
médecine, Aix-Marseille Université Métabolisme (EA4576), université de Bordeaux
Département de génétique médicale, hôpital d'enfants La Service de génétique médicale, hôpital Pellegrin, CHU de
Timone, AP-HM, Marseille Bordeaux, Bordeaux
Dr Valérie Biancalana, Laboratoire de diagnostic géné- Dr Delphine Héron, Unité fonctionnelle de génétique
tique, CHU et faculté de médecine de Strasbourg médicale AP-HP, département de génétique
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire Centre de référence Déficiences intellectuelles de causes
(IGBMC), UMR 7104-U964 CNRS, INSERM et université rares
de Strasbourg
GRC-UPMC Génétique des déficiences intellectuelles
Dr Chrystèle Bilhou-Nabéra, Laboratoire d'hématologie
Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière et hôpital Trousseau,
et d'immunologie biologiques (Pr Luc Douay), hôpital
Paris
Saint-Antoine, Paris
Dr Martin Krahn, INSERM UMR S910, faculté de méde-
Pr Dominique Bonneau, Département de biochimie et
cine, Aix-Marseille Université
génétique, CHU d'Angers
Département de génétique médicale, hôpital d'enfants La
Pr Martine Doco-Fenzy, Service de génétique, SFR CAP-
Timone, AP-HM, Marseille
santé, EA 3801, CHU de Reims
Pr Didier Lacombe, Service de génétique, CHU de
Pr Patrick Edery, Service de génétique, groupement hos-
Bordeaux, Laboratoire MRGM, université de Bordeaux
pitalier Est, hôpital Femme-Mère-Enfant, Bron, Hospices
Civils de Lyon Centre de référence Anomalies du développement et syn-
dromes malformatifs Sud-Ouest, Bordeaux
INSERM U1028, UMR CNRS 5292, CRNL, université-
Claude-Bernard-Lyon 1 Pr Cédric Le Caignec, Service de génétique médicale, CHU
de Nantes
Pr Josué Feingold, Institut Imagine, université Paris-
Descartes, hôpital Necker-Enfants malades, Paris Pr Bruno Leheup, CHU de Nancy, université de Lorraine
Pr Claude Férec, Laboratoire de génétique moléculaire Dr Gaëtan Lesca, Faculté de médecine Lyon-Est, université
CHU de Brest Claude-Bernard-Lyon 1

VII
Liste des collaborateurs

Service de génétique médicale, Hospices Civils de Lyon EA7331, université Paris-Descartes, Sorbonne-Paris-Cité,
Pr Nicolas Lévy, INSERM UMR S910, faculté de médecine, faculté de pharmacie de Paris
Aix-Marseille Université Pr Nicole Philip, Centre de référence Anomalies du déve-
Département de génétique médicale, hôpital d'enfants La loppement et syndromes malformatifs PACA
Timone, AP-HM, Marseille Département de génétique médicale, hôpital d'enfants La
Pr Marie-Anne Loriot, Faculté de médecine Paris- Timone, AP-HM, Marseille
Descartes, hôpital européen Georges-Pompidou, Paris Faculté de médecine, Aix-Marseille Université
Réseau national de pharmacogénétique Pr Serge Romana, Service d'histologie-embryologie-cyto-
Pr Stanislas Lyonnet, Institut Imagine, université Paris- génétique, hôpital Necker-Enfants malades, Paris
Descartes, hôpital Necker-Enfants malades, Paris Dr Agnès Rötig, INSERM U1163, université Paris-Descartes,
Dr Valérie Malan, Service d'histologie, embryologie Sorbonne-Paris-Cité
et cytogénétique, hôpital Necker-Enfants malades, Institut Imagine, hôpital Necker-Enfants malades, Paris
Paris Pr Michel Roussey, CHU de Rennes, université de Rennes
Dr Perrine Malzac, Département de génétique médicale Président de l'Association française pour le dépistage et la
et Espace éthique méditerranéen/ERERI-PACA Corse, prévention des handicaps de l'enfant (AFDPHE)
AP-HM, Marseille
Dr David Salgado, INSERM UMR S910, faculté de méde-
UMR 7268 ADES, Aix-Marseille Université-EFS-CNRS cine, Aix-Marseille Université
Pr Jean-Louis Mandel, Laboratoire de diagnostic géné- Département de génétique médicale, hôpital d'enfants La
tique, CHU et faculté de médecine de Strasbourg Timone, AP-HM, Marseille
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire Pr Damien Sanlaville, Hospices Civils de Lyon, GHE, HFME,
(IGBMC), UMR 7104-U964 CNRS, INSERM et université service de génétique
de Strasbourg
CRNL, équipe TIGER, INSERM U1028, CNRS UMR5292,
Collège de France, chaire de génétique humaine université Claude-Bernard, Lyon 1
Pr Jean-François Mattei, Professeur émérite de pédiatrie Pr Jean Pierre Siffroi, Service de génétique et d'embryologie
et génétique médicale médicales, hôpital d'enfants Armand-Trousseau, CHU Paris-Est
Membre de l'Institut de France et de l'Académie nationale Dr Renaud Touraine, Service de génétique clinique, chro-
de médecine mosomique et moléculaire, CHU de Saint-Étienne
Ancien ministre de la Santé, de la Famille et des Personnes Dr Dominique Vidaud, Service de biochimie et génétique
handicapées moléculaire, hôpital Cochin, AP-HP, Paris
Pr Arnold Munnich, Institut Imagine et université Paris- EA7331, université Paris-Descartes, Sorbonne-Paris-Cité,
Descartes, hôpital Necker-Enfants malades, Paris faculté de pharmacie de Paris
Membre de l'Académie des sciences Pr Michel Vidaud, Service de biochimie et génétique
Pr Véronique Paquis-Flucklinger, Service de génétique moléculaire, hôpital Cochin, AP-HP, Paris
médicale, CHU de Nice, hôpital l'Archet 2, Nice EA7331, université Paris-Descartes, Sorbonne-Paris-Cité,
IRCAN UMR CNRS 7284, INSERM U1081, UNS, faculté de faculté de pharmacie de Paris
médecine, Nice
Dr Béatrice Parfait, Service de biochimie et génétique
moléculaire, hôpital Cochin, AP-HP, Paris
Relecteurs
EA7331, université Paris-Descartes, Sorbonne-Paris-Cité, Pr Benoit Arveiler, Laboratoire Maladies rares, génétique
faculté de pharmacie de Paris et métabolisme (EA 4576), université de Bordeaux
Dr Éric Pasmant, Service de biochimie et génétique molé- Service de génétique médicale, hôpital Pellegrin, CHU de
culaire, hôpital Cochin, AP-HP, Paris Bordeaux

VIII
 Liste des collaborateurs

Pr Brigitte Gilbert Dussardier, Service de génétique Pr Stanislas Lyonnet, Institut Imagine, université Paris-
médicale, EA 3808, Université de Poitiers Descartes, hôpital Necker-Enfants malades, Paris
Dr Isabelle Coupier, Service de génétique, unité d'oncogé- Pr Sylvie Manouvrier, Clinique de génétique médicale
nétique, CHRU de Montpellier Guy-Fontaine, CHRU de Lille
Pr David Geneviève, Centre de référence Anomalies du Département universitaire de génétique, faculté de méde-
développement et syndromes malformatifs cine, université de Lille 2
Département de génétique, CHRU de Montpellier Dr Sandrine Marlin, Département de génétique, hôpital
Dr Delphine Héron, Unité fonctionnelle de génétique Necker-Enfants malades, CHU de Paris
médicale AP-HP, département de génétique INSERM UMRS 587, Institut Pasteur
Centre de référence Déficiences intellectuelles de causes rares Dr Sandra Mercier, Service de génétique médicale, CHU
GRC-UPMC Génétique des déficiences intellectuelles de Nantes
Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière et hôpital Trousseau, Paris Dr Karine Nguyen, INSERM UMRS910, faculté de méde-
cine, Aix-Marseille Université
Dr Martin Krahn, INSERM UMR S910, faculté de méde-
cine, Aix-Marseille Université Département de génétique médicale, AP-HM, Marseille
Département de génétique médicale, hôpital d'enfants La Pr Damien Sanlaville, Hospices Civils de Lyon, GHE,
Timone, AP-HM,Marseille HFME, service de génétique
Pr Anne-Sophie Lebre, Service de génétique et biologie de CRNL, équipe TIGER, INSERM U1028, CNRS UMR5292,
la reproduction, CHU de Reims université Claude-Bernard, Lyon 1
UMR CNRS/URCA n° 7369, faculté de médecine, université Dr Caroline Schluth-Bolard, Hospices Civils de Lyon,
de Reims GHE, HFME, service de génétique CRNL, équipe TIGER,
INSERM U1028, CNRS UMR5292, université Claude-
Pr Bruno Leheup, CHU de Nancy, université de Lorraine
Bernard, Lyon 1
Dr Gaëtan Lesca, Faculté de médecine Lyon-Est, université
Pr Alain Verloes, Département de génétique, hôpital
Claude-Bernard-Lyon 1
Robert-Debré, AP-HP, Paris
Service de génétique médicale, Hospices Civils de Lyon

IX
This page intentionally left blank
Préface
La génétique médicale
entre rêve et réalité

Au siècle dernier, la génétique nous a enchantés et terrifiés Mais si le diagnostic est une chose, le pronostic en est une
à la fois. Monstrueusement utilisée dans les années 1940, autre. Le gène responsable de la maladie fait le diagnos-
elle a été ensuite investie d'immenses espérances. Elle a été tic, mais ce sont les milliers d'autres gènes du sujet et son
considérée comme capable de tout prédire, de tout préve- environnement qui conditionnent l'expression de ce gène
nir, de tout guérir. malade et donc le pronostic. C'est bien ce qui rend chimé-
Mais qu'en est-il au juste ? La génétique a-t-elle révolu- rique le rêve prométhéen de tout prédire. C'est ce qui inter-
tionné les soins comme on nous l'avait promis ? La réponse dit la généralisation du séquençage aux allures de «boule
est tout en nuances, en demi-teinte. de cristal». En effet, comment prendre le risque d'une
L'essor de la génétique a assurément simplifié, accéléré et prédiction, si on n'est pas en mesure d'interpréter ce qu'on
étendu nos capacités à porter des diagnostics, dans les lit (je devrais dire ce qu'on ânonne…) ni d'affirmer quand,
maladies génétiques comme dans les cancers. J'ai connu comment et avec quelle intensité une éventuelle maladie
l'époque où il fallait beaucoup de temps, de souffrances et peut se déclarer dans le futur ? Là est la limite de ce qu'il
de journées d'hospitalisation pour porter un diagnostic de était convenu d'appeler la médecine prédictive. L'ignorer,
myopathie ou de mucoviscidose. c'est s'exposer à d'innombrables erreurs par excès ou par
Aujourd'hui, un examen génétique se fait sur une simple défaut, à d'interminables poursuites judiciaires et à des pro-
prise de sang. Le test lui-même est beaucoup plus rapide cès sans fins. «Ne vas pas colportant le mal parmi les tiens»,
que la consultation médicale qui précède. Plus rapide que nous dit l'Écriture.
les longues explications dues aux patients et aux familles. L'essor de la génétique a aussi, et c'est heureux, gommé
Car il s'agit de bien se faire comprendre avant d'obtenir un la notion de «race» ou de «tare génétique» en nous
consentement éclairé. apprenant que nous sommes tous porteurs d'une bonne
Notre refus de banaliser ces tests et le respect scrupuleux trentaine de mutations, héritées ou accidentelles, plus ou
des bonnes pratiques protègent nos concitoyens contre les moins expressives. Et habituellement totalement muettes.
risques de dérives eugéniques de toutes natures. Ils sont à Mais pour le traitement des patients, quels sont les bénéfices
l'honneur de la médecine française comme du législateur. réels de l'essor de la génétique ? Si vous posez la question à
Aujourd'hui, presque tous nos gènes sont connus. Et la sortie d'une classe de terminale, ou d'un amphithéâtre de
bientôt seront connus les gènes de toutes les maladies. La faculté, la réponse qui vous sera faite sera invariablement
prouesse qu'a constitué, il y a près de dix ans, le séquençage «la thérapie génique et le clonage»… Fascinés, non sans
de notre génome s'est simplifié au point de devenir bientôt raison, par ces perspectives, nos contemporains tendent
un outil diagnostique de routine, à la portée de presque à ignorer tout à la fois l'essor des thérapeutiques conven-
toutes les bourses. Il n'est pas impossible que le séquen- tionnelles aujourd'hui disponibles et l'impact de la prise en
çage du génome d'un patient devienne bientôt nettement charge symptomatique sur la qualité et l'espérance de vie
moins onéreux qu'un scanner, une IRM ou une endoscopie. des personnes atteintes de maladies génétiques.

XI
Préface

Ce n'est pas de l'ingratitude. C'est un problème d'infor- de la génétique moléculaire, ont, sans aucun doute, fait
mation dans un contexte médiatique simplificateur où bien davantage pour ces enfants que toute la communauté
les rêves l'emportent sur la réalité et le sensationnel sur le des généticiens réunie.
concret. Alors, tentons de rendre à César ce qui lui appar- Rendre à César ce qui lui appartient, c'est enfin se souve-
tient et de faire loyalement l'inventaire de ce qui est d'ores nir que l'industrie pharmaceutique a su transformer nos
et déjà du domaine du possible. À la lumière de quelques connaissances en des protéines et des enzymes, médica-
exemples, demandons-nous si le remplacement d'un gène, ments sûrs et efficaces : l'insuline, l'hormone de croissance
dont l'identification est si nécessaire à la compréhension pour le traitement des nanismes héréditaires, le facteur VIII
d'une maladie, est véritablement la panacée pour le traite- pour celui de l'hémophilie et l'enzymothérapie des maladies
ment des maladies génétiques… lysosomales (maladies de Gaucher, Hurler, Fabry, Pompe).
Rendre à César ce qui lui appartient, c'est déjà se souvenir Loin de moi de penser que les thérapies géniques et cel-
qu'on n'a pas attendu l'ère de la génétique moléculaire pour lulaires n'auront pas un jour leur place dans l'arsenal des
traiter des maladies génétiques. thérapeutiques. Mais, pour le patient comme pour le
On n'a pas attendu le clonage du gène de la phénylalanine médecin confrontés à la réalité de la maladie génétique
hydroxylase pour traiter la phénylcétonurie par un régime. aujourd'hui, il faut trouver des astuces pour tenir, pour
Ainsi, depuis les années 1970, près de 25 millions de Fran- durer : il faut ruser.
çais ont été testés à la naissance, sans même le savoir, et Ruser, c'est par exemple obtenir la réexpression d'un gène
10-15 000 d'entre eux, dépistés et traités tôt, ont échappé d'hémoglobine fœtale par l'hydroxyurée lorsque le gène
à une arriération mentale certaine. Ce sont aujourd'hui des adulte est muté : voilà que les enfants thalassémiques et
adultes bien-portants et des parents à leur tour. drépanocytaires se passent de transfusion…
Et il ne se passe pas d'année sans que l'élucidation du méca- Ruser, c'est épurer un toxique au moyen d'une drogue
nisme d'une maladie ne suggère une riposte thérapeu- comme la cystéamine dans la cystinose. Ruser, c'est savoir
tique. À preuve, les spectaculaires formes de maladies de verrouiller le catabolisme de la tyrosine par le NTBC et
la glycosylation curables par le mannose et les déficiences transformer l'effroyable tyrosinémie de type 1 en une tyro-
intellectuelles et syndromes autistiques curables par l'admi- sinémie de type 2 pratiquement bénigne : 90 % des enfants
nistration orale de créatine. On voit bien que le véritable sont guéris.
défi d'aujourd'hui n'est pas de traiter tant de maladies si Ruser, c'est découvrir, un peu par hasard, que la colchicine
différentes mais plutôt d'identifier, parmi tous ces enfants, transforme, on ne sait ni pourquoi ni comment, l'expres-
celles et ceux qu'on peut soigner… Pour ceux-là, la vie va sion de la fièvre méditerranéenne familiale.
changer… Ruser, c'est savoir inhiber une fonction normale si cette
Rendre à César ce qui lui appartient, c'est aussi se souvenir dernière majore les conséquences d'une mutation. Ainsi,
que ce n'est pas notre génération, mais bien celle de nos les bisphosphonates, en inhibant l'activité ostéoclastique,
Maîtres qui, la première, a traité les néphropathies héré- limitent la résorption osseuse et réduisent les conséquences
ditaires par la transplantation rénale (syndrome d'Alport, des mutations du collagène du type 1 dans l'ostéogenèse
néphronophtise et polykystose), les atrésies biliaires par imparfaite. La mutation est toujours là, mais les fractures
transplantation hépatique, les cardiopathies congénitales multiples et les douleurs osseuses sont considérablement
par la transplantation cardiaque et les déficits immunitaires réduites.
par les greffes de moelle. Ruser, enfin, c'est savoir protéger une fonction menacée au
Souvenons-nous des orthopédistes et des réanimateurs moyen d'un médicament, comme les quinones à courte
qui, les premiers, ont eu l'audace d'opérer le rachis des chaîne ou des chélateurs du fer qui protègent la chaîne
enfants myopathes. Souvenons-nous des pionniers de respiratoire contre le stress oxydatif dans la maladie de
la chirurgie viscérale qui ont guéri la maladie de Hirschs- Friedreich : la myocardiopathie est jugulée chez 85 % des
prung, les hernies diaphragmatiques, les malformations enfants.
gastro-œsophagiennes. Souvenons-nous des noms de ces On le voit bien, les faits sont têtus ! Nos malades ne
pionniers en France : Hamburger, Royer, Broyer, Alagille, souffrent pas de leurs mutations mais des conséquences
Carpentier, Cabrol, Dubousset, Barois, Griscelli… fonctionnelles de ces mutations.
Mais notre génération n'est pas en reste : comment ne pas Alors, ne nous trompons pas d'ennemi. La compréhension
admirer les résultats fascinants de l'électrostimulation dans du mécanisme d'une maladie génétique se révèle souvent
les dystonies de torsion, les chorées de Huntington et tant plus utile pour circonvenir le problème que le remplace-
d'autres dystonies. Ces neurochirurgiens, fort peu familiers ment du gène muté, techniquement si complexe.
XII
 Préface

La compréhension du mécanisme exact des maladies : voilà Alors, de grâce, ne mettons pas tous nos œufs dans le
l'information dont nous avons réellement besoin pour ima- même panier… Sachons innover mais assurons-nous que
giner des trucs, des astuces qui changeront la vie des gens. nos innovations restent économiquement et éthiquement
Et pas seulement celle des personnes atteintes de maladies acceptables. Et, surtout, sachons préserver nos valeurs de
rares. Il y a gros à parier que l'étude attentive de ces cas frugalité et de solidarité qui sont le socle de notre système
extrêmes que sont les maladies rares finira par éclairer notre de protection sociale français.
compréhension des maladies communes et leur traitement. Pr Arnold Munnich
Gardons-nous donc du dogmatisme et de la pensée unique.
Institut Imagine et université Paris-Descartes,
Le traitement des maladies génétiques est une affaire trop hôpital Necker-Enfants malades, Paris
sérieuse pour qu'il en soit fait une question de mode. Membre de l'Académie des sciences

XIII
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 Nursing - Case Study
Third 2022 - College

Prepared by: Instructor Johnson

Date: July 28, 2025

Lesson 1: Statistical analysis and interpretation

Learning Objective 1: Literature review and discussion
• Problem-solving strategies and techniques
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
Learning Objective 2: Research findings and conclusions
• Research findings and conclusions
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Formula: [Mathematical expression or equation]
Learning Objective 3: Study tips and learning strategies
• Historical development and evolution
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Learning Objective 4: Study tips and learning strategies
• Literature review and discussion
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Learning Objective 5: Case studies and real-world applications
• Theoretical framework and methodology
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Note: Assessment criteria and rubrics
• Research findings and conclusions
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Key Concept: Practical applications and examples
• Case studies and real-world applications
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Formula: [Mathematical expression or equation]
Key Concept: Theoretical framework and methodology
• Historical development and evolution
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Definition: Historical development and evolution
• Theoretical framework and methodology
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Important: Problem-solving strategies and techniques
• Interdisciplinary approaches
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Formula: [Mathematical expression or equation]
Discussion 2: Key terms and definitions
Practice Problem 10: Current trends and future directions
• Research findings and conclusions
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
Formula: [Mathematical expression or equation]
Important: Comparative analysis and synthesis
• Problem-solving strategies and techniques
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
Formula: [Mathematical expression or equation]
Note: Research findings and conclusions
• Problem-solving strategies and techniques
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Formula: [Mathematical expression or equation]
Important: Best practices and recommendations
• Study tips and learning strategies
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Formula: [Mathematical expression or equation]
Remember: Assessment criteria and rubrics
• Statistical analysis and interpretation
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
Definition: Fundamental concepts and principles
• Research findings and conclusions
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Practice Problem 16: Case studies and real-world applications
• Key terms and definitions
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
Remember: Key terms and definitions
• Historical development and evolution
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Formula: [Mathematical expression or equation]
Example 18: Best practices and recommendations
• Key terms and definitions
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
Formula: [Mathematical expression or equation]
Example 19: Literature review and discussion
• Problem-solving strategies and techniques
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Results 3: Literature review and discussion
Example 20: Problem-solving strategies and techniques
• Key terms and definitions
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
Formula: [Mathematical expression or equation]
Note: Ethical considerations and implications
• Assessment criteria and rubrics
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Note: Key terms and definitions
• Study tips and learning strategies
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Key Concept: Interdisciplinary approaches
• Experimental procedures and results
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
Formula: [Mathematical expression or equation]
Note: Problem-solving strategies and techniques
• Historical development and evolution
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
Remember: Statistical analysis and interpretation
• Study tips and learning strategies
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Formula: [Mathematical expression or equation]
Remember: Theoretical framework and methodology
• Ethical considerations and implications
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Important: Research findings and conclusions
• Assessment criteria and rubrics
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Formula: [Mathematical expression or equation]
Key Concept: Problem-solving strategies and techniques
• Historical development and evolution
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Formula: [Mathematical expression or equation]
Practice Problem 29: Learning outcomes and objectives
• Practical applications and examples
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
Unit 4: Research findings and conclusions
Key Concept: Literature review and discussion
• Study tips and learning strategies
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Formula: [Mathematical expression or equation]
Practice Problem 31: Ethical considerations and implications
• Statistical analysis and interpretation
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Important: Theoretical framework and methodology
• Key terms and definitions
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Example 33: Literature review and discussion
• Critical analysis and evaluation
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Formula: [Mathematical expression or equation]
Note: Key terms and definitions
• Experimental procedures and results
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Formula: [Mathematical expression or equation]
Note: Literature review and discussion
• Case studies and real-world applications
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Note: Case studies and real-world applications
• Interdisciplinary approaches
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
Important: Study tips and learning strategies
• Problem-solving strategies and techniques
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Practice Problem 38: Practical applications and examples
• Critical analysis and evaluation
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Formula: [Mathematical expression or equation]
Note: Key terms and definitions
• Historical development and evolution
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Background 5: Practical applications and examples
Key Concept: Study tips and learning strategies
• Case studies and real-world applications
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Practice Problem 41: Experimental procedures and results
• Ethical considerations and implications
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Practice Problem 42: Problem-solving strategies and techniques
• Comparative analysis and synthesis
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
Formula: [Mathematical expression or equation]
Example 43: Interdisciplinary approaches
• Assessment criteria and rubrics
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Practice Problem 44: Case studies and real-world applications
• Research findings and conclusions
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Formula: [Mathematical expression or equation]
[Figure 45: Diagram/Chart/Graph]
Note: Best practices and recommendations
• Research findings and conclusions
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Important: Current trends and future directions
• Current trends and future directions
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
[Figure 47: Diagram/Chart/Graph]
Definition: Historical development and evolution
• Fundamental concepts and principles
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Key Concept: Statistical analysis and interpretation
• Current trends and future directions
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Key Concept: Key terms and definitions
• Critical analysis and evaluation
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
[Figure 50: Diagram/Chart/Graph]
Unit 6: Statistical analysis and interpretation
Practice Problem 50: Case studies and real-world applications
• Key terms and definitions
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Definition: Study tips and learning strategies
• Key terms and definitions
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
Definition: Interdisciplinary approaches
• Critical analysis and evaluation
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Note: Best practices and recommendations
• Practical applications and examples
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
[Figure 54: Diagram/Chart/Graph]
Key Concept: Practical applications and examples
• Research findings and conclusions
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
[Figure 55: Diagram/Chart/Graph]
Example 55: Research findings and conclusions
• Interdisciplinary approaches
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
[Figure 56: Diagram/Chart/Graph]
Practice Problem 56: Current trends and future directions
• Case studies and real-world applications
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
Example 57: Interdisciplinary approaches
• Assessment criteria and rubrics
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Practice Problem 58: Assessment criteria and rubrics
• Best practices and recommendations
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Formula: [Mathematical expression or equation]
Practice Problem 59: Learning outcomes and objectives
• Theoretical framework and methodology
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
Summary 7: Assessment criteria and rubrics
Remember: Problem-solving strategies and techniques
• Critical analysis and evaluation
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Formula: [Mathematical expression or equation]
Definition: Best practices and recommendations
• Experimental procedures and results
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Definition: Experimental procedures and results
• Critical analysis and evaluation
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
Key Concept: Problem-solving strategies and techniques
• Study tips and learning strategies
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Practice Problem 64: Critical analysis and evaluation
• Theoretical framework and methodology
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Key Concept: Key terms and definitions
• Statistical analysis and interpretation
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Note: Interdisciplinary approaches
• Experimental procedures and results
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Important: Key terms and definitions
• Comparative analysis and synthesis
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
Practice Problem 68: Comparative analysis and synthesis
• Key terms and definitions
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
Formula: [Mathematical expression or equation]
Practice Problem 69: Comparative analysis and synthesis
• Case studies and real-world applications
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Summary 8: Key terms and definitions
Key Concept: Fundamental concepts and principles
• Case studies and real-world applications
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Practice Problem 71: Best practices and recommendations
• Interdisciplinary approaches
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
Note: Key terms and definitions
• Comparative analysis and synthesis
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
Example 73: Interdisciplinary approaches
• Comparative analysis and synthesis
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Formula: [Mathematical expression or equation]
Example 74: Comparative analysis and synthesis
• Experimental procedures and results
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Remember: Ethical considerations and implications
• Ethical considerations and implications
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Remember: Problem-solving strategies and techniques
• Assessment criteria and rubrics
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Formula: [Mathematical expression or equation]
Remember: Comparative analysis and synthesis
• Ethical considerations and implications
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Remember: Assessment criteria and rubrics
• Historical development and evolution
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Definition: Historical development and evolution
• Research findings and conclusions
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Exercise 9: Assessment criteria and rubrics
Example 80: Key terms and definitions
• Comparative analysis and synthesis
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Key Concept: Literature review and discussion
• Assessment criteria and rubrics
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Formula: [Mathematical expression or equation]
Practice Problem 82: Critical analysis and evaluation
• Experimental procedures and results
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
[Figure 83: Diagram/Chart/Graph]
Definition: Interdisciplinary approaches
• Research findings and conclusions
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
[Figure 84: Diagram/Chart/Graph]
Important: Experimental procedures and results
• Current trends and future directions
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
[Figure 85: Diagram/Chart/Graph]
Note: Fundamental concepts and principles
• Ethical considerations and implications
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Practice Problem 86: Comparative analysis and synthesis
• Current trends and future directions
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Formula: [Mathematical expression or equation]
[Figure 87: Diagram/Chart/Graph]
Practice Problem 87: Theoretical framework and methodology
• Case studies and real-world applications
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
[Figure 88: Diagram/Chart/Graph]
Definition: Problem-solving strategies and techniques
• Theoretical framework and methodology
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Formula: [Mathematical expression or equation]
Definition: Theoretical framework and methodology
• Practical applications and examples
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Summary 10: Theoretical framework and methodology
Definition: Statistical analysis and interpretation
• Interdisciplinary approaches
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
Definition: Comparative analysis and synthesis
• Comparative analysis and synthesis
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Formula: [Mathematical expression or equation]
Definition: Learning outcomes and objectives
• Interdisciplinary approaches
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Remember: Problem-solving strategies and techniques
• Case studies and real-world applications
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
[Figure 94: Diagram/Chart/Graph]
Practice Problem 94: Current trends and future directions
• Current trends and future directions
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Important: Ethical considerations and implications
• Study tips and learning strategies
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Formula: [Mathematical expression or equation]
Note: Interdisciplinary approaches
• Theoretical framework and methodology
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Note: Experimental procedures and results
• Problem-solving strategies and techniques
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Formula: [Mathematical expression or equation]
Important: Comparative analysis and synthesis
• Practical applications and examples
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
Key Concept: Comparative analysis and synthesis
• Best practices and recommendations
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
Formula: [Mathematical expression or equation]
[Figure 100: Diagram/Chart/Graph]
Methodology 11: Ethical considerations and implications
Practice Problem 100: Current trends and future directions
• Learning outcomes and objectives
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
Note: Research findings and conclusions
• Best practices and recommendations
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Formula: [Mathematical expression or equation]
Remember: Historical development and evolution
• Learning outcomes and objectives
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
[Figure 103: Diagram/Chart/Graph]
Key Concept: Study tips and learning strategies
• Study tips and learning strategies
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Key Concept: Literature review and discussion
• Literature review and discussion
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
[Figure 105: Diagram/Chart/Graph]
Note: Experimental procedures and results
• Statistical analysis and interpretation
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
[Figure 106: Diagram/Chart/Graph]
Example 106: Literature review and discussion
• Assessment criteria and rubrics
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Remember: Assessment criteria and rubrics
• Experimental procedures and results
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
[Figure 108: Diagram/Chart/Graph]
Remember: Ethical considerations and implications
• Critical analysis and evaluation
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Formula: [Mathematical expression or equation]
Definition: Best practices and recommendations
• Current trends and future directions
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Quiz 12: Statistical analysis and interpretation
Important: Critical analysis and evaluation
• Comparative analysis and synthesis
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Important: Practical applications and examples
• Research findings and conclusions
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
[Figure 112: Diagram/Chart/Graph]
Practice Problem 112: Comparative analysis and synthesis
• Learning outcomes and objectives
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
[Figure 113: Diagram/Chart/Graph]
Example 113: Research findings and conclusions
• Key terms and definitions
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Remember: Literature review and discussion
• Interdisciplinary approaches
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Example 115: Key terms and definitions
• Critical analysis and evaluation
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Example 116: Learning outcomes and objectives
• Best practices and recommendations
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
Formula: [Mathematical expression or equation]
[Figure 117: Diagram/Chart/Graph]
Note: Assessment criteria and rubrics
• Critical analysis and evaluation
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Formula: [Mathematical expression or equation]
[Figure 118: Diagram/Chart/Graph]
Key Concept: Theoretical framework and methodology
• Learning outcomes and objectives
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Note: Key terms and definitions
• Best practices and recommendations
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
Conclusion 13: Ethical considerations and implications
Key Concept: Fundamental concepts and principles
• Key terms and definitions
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Key Concept: Critical analysis and evaluation
• Interdisciplinary approaches
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Formula: [Mathematical expression or equation]
Important: Statistical analysis and interpretation
• Case studies and real-world applications
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Example 123: Literature review and discussion
• Theoretical framework and methodology
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Formula: [Mathematical expression or equation]
Definition: Comparative analysis and synthesis
• Case studies and real-world applications
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
[Figure 125: Diagram/Chart/Graph]
Remember: Statistical analysis and interpretation
• Learning outcomes and objectives
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Important: Literature review and discussion
• Critical analysis and evaluation
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Formula: [Mathematical expression or equation]
Key Concept: Historical development and evolution
• Research findings and conclusions
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Formula: [Mathematical expression or equation]
Example 128: Study tips and learning strategies
• Research findings and conclusions
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Example 129: Statistical analysis and interpretation
• Experimental procedures and results
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Abstract 14: Learning outcomes and objectives
Note: Comparative analysis and synthesis
• Historical development and evolution
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Definition: Literature review and discussion
• Theoretical framework and methodology
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Formula: [Mathematical expression or equation]
Example 132: Assessment criteria and rubrics
• Problem-solving strategies and techniques
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
[Figure 133: Diagram/Chart/Graph]
Example 133: Interdisciplinary approaches
• Ethical considerations and implications
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Formula: [Mathematical expression or equation]
Example 134: Current trends and future directions
• Statistical analysis and interpretation
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Important: Learning outcomes and objectives
• Statistical analysis and interpretation
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Formula: [Mathematical expression or equation]
Example 136: Study tips and learning strategies
• Learning outcomes and objectives
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Definition: Experimental procedures and results
• Theoretical framework and methodology
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Formula: [Mathematical expression or equation]
Key Concept: Research findings and conclusions
• Study tips and learning strategies
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Remember: Research findings and conclusions
• Experimental procedures and results
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
Chapter 15: Current trends and future directions
Definition: Experimental procedures and results
• Best practices and recommendations
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Example 141: Key terms and definitions
• Theoretical framework and methodology
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
Remember: Historical development and evolution
• Theoretical framework and methodology
- Sub-point: Additional details and explanations
- Example: Practical application scenario
- Note: Important consideration
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