AVANT-PROPOS

Ce document a pour but de renforcer la connaissance de l’étudiant.

Car, ce document contient : des rappels sur les notions de base en
génétique, les résumés des cours toutes les définitions essentielles en
génétique, tous les tableaux de comparaison, des questionnaires
corrigés, des sujet corrigés, des exercices corrigés et les historiques sur
la génétique
Comme tout œuvre humain, ce document peut contenir des imperfections ou
incorrection. L’auteur comprendra que les suggestions des lecteurs pourront
apporter des améliorations.

Auteur :
SOMA ALEXIS DEMBELE
MED4

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 1

 Programme :
I-) Rappel…………………………………………………………………………….pages 3
II-) cours résumés et définitions
essentielles:………………………………………………………………. pages 7
A-) Introduction a la génétique:…………………………………………….. Pages 8

B-) Transmission des caractères :……………………………….…… pages 10

C-) Localisation des gènes:…………………………………………... pages 14

D-) La génétique des populations: ………………………….……. pages 15

E-) Notion de génétique moléculaire :………………………..…... pages 16

F-) FONCTIONNEMENT DU MATÉRIEL GÉNÉTIQUE :………….pages 18

G-) CYCLE CELLULAIRE ET DIVISIONS CELLULAIRES:…………. pages 26

I-) Les anomalies chromosomiques :……………….……… pages 36

III-) Les tableaux de comparaisons……………….. pages 39

IV-) QUESTIONNAIRES………………………………………….……. pages 45
V-) SUJETS……………………………………………………………………..………… pages 56
V-) Exercices……………………….…………………………………..…………….. Pages 62
VI-) HISTORIQUE………………………………….……………………………………. Pages77
Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 2
 I-): Rappels sur les notions de base :
Cellule---->tissu---->organe ----> appareil ----> organisme

Tout organisme vivant (sauf exception) est issu d'une cellule œuf qui
contient un programme d'information génétique. L'information
génétique est préservée par la cellule au niveau de son ADN. Cette
information est transcrite, en ARNm puis traduite en protéines. Donc,
si l'ADN est le support de l'information génétique, les protéines sont
l'expression de cette information.

-ADN : (abréviation d’Acide Désoxyribonucléique) est le support de

l'information génétique.

ADN est composé de nucléotides.

Le nucléotide= nucléoside + acide phosphorique

Nucléoside= base azotées + sucre pentose.

ADN--1---> ADN---2---> ARN---3--->protéine

-Les phénomènes :(1, 2,3)
1= ADN-----> ADN (réplication)

2= ADN----->ARN (transcription)

3= ARN-----> protéine (traduction)

-La réplication :

La réplication de l'ADN, aussi appelée duplication de l'ADN ou

synthèse de l'ADN, est le processus au cours duquel l'ADN est

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 3

synthétisé. Ce mécanisme permet d'obtenir, à partir d'une molécule
d'ADN, deux molécules identiques à la molécule initiale.

- La transcription :
La transcription est la première étape de l'expression génique basée sur l'ADN,
au cours de laquelle un segment particulier d'ADN est « copié » en ARN par une
enzyme appelée ARN polymérase. Chez les eucaryotes, la transcription se
déroule dans le noyau des cellules.

Il y'a quatre étapes :

La reconnaissance du promoteur, le début de la synthèse, la copie du gène et la
fin de la synthèse.

-Traduction ou Biosynthèse des protéines:

A lieu dans le cytoplasme et correspond à l'expression de l'information
génétique portée par l'ARNm.

Elle est l'étape de synthèse des protéines par les ribosomes, à partir de
l'information génétique contenue dans les ARN messagers.

-Il existe 3 étapes :

L'initiation ; l'élongation et la terminaison.

-Code génétique :

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 4

Un codon est un triplet de nucléotide dans la molécule d'un acide nucléique(ARN)

-Caractéristiques :
Le codon a les caractéristiques suivantes :

- Le code génétique est redondant : Quand plusieurs codons désignent un

même acide aminé; ce sont des codons synonymes.

Exemple: Leucine (CUU, CUC, CUA, CUG)

-Le code génétique est non ambigu : Un codon donné correspond toujours à
un seul acide aminé.

Exemple: Méthionine(AUG)

- Le code génétique est universel : il est un langage commun à toutes les

cellules de tous les êtres vivants.

-Mutation: La mutation est une modification de la séquence des nucléotides de

l'IADN.

Phénomène d'épissage :
L'épissage : (en anglais salicine) est un mécanisme de maturation de l'ARN qui
permet à un ARN transcrit à partir d'un gène (ARN pré-messager), de se
débarrasser de séquences non-codantes (les introns), pour donner un ARN
messager, ou ARNm, qui sera ensuite traduit en protéine dans le cytoplasme de la
cellule.

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 5

Les parties codantes sont appelées exons.

Les parties non codantes sont appelées introns.

Les parties non codantes sont éliminées par excision.

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 6

II-) cours et les définitions clés:

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 A-) Introduction a la génétique:

-Génétique : c'est la science de l'hérédité.

-Hérédité : c'est la transmission de l'information génétique

d'une génération à une autre.
-Le phénotype: est l'ensemble des caractères apparents permettant de
reconnaitre un individu.

NB: caractères morphologiques, physiologiques ou de comportement.

-Le génotype: est l'ensemble (des gènes) de l'information génétique transmise

d'une génération à l'autre et qui réalise le phénotype. Le génotype est un élément
génome.

-Le génome: est le nombre total de paires de bases (nucléotides) de l'ensemble

des chromosomes (ex. Le génome humain est composé de 3,3 milliards de bp).

-Le caryotype ou garniture chromosomique : est la représentation ordonnée

des chromosomes (taille, forme, nombre).

-Le gène (ou facteur): est une séquence nucléotidique ou fraction de l’ADN
(gène régulateur et gène de structure).

-Le locus: est l’emplacement bien défini d’un gène sur un chromosome.

-La mutation: est la modification du matériel génétique (mutations géniques,

chromosomiques et génomiques).

-L’allèle: est l’une des diverses formes possibles d'un même gène qui peuvent
exister sur un même locus.

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 8

-Le caractère : c'est l'expression d'un gène ou d'un groupe de gène.

NB: Le caractère est un attribut qui désigne une propriété Spécifique

d’un organisme tel que la couleur, la forme, la taille…

-Lignée pure: un groupe d’individus présentant un patrimoine

génétique semblable est désigné comme une espèce, descendance, une
lignée ou une variété.

-Homozygote: se dit d’un individu dont les cellules contiennent en double

exemplaire un allèle d’un certain gène.

-Hétérozygote: se dit d’un individu dont les cellules contiennent deux allèles
différents d’un certain gène.

-Gènes liés: lorsque deux gènes sont portés par un même chromosome, on dit
qu'ils sont liés. Plus les locus qu'ils occupent sont voisins, plus la liaison est étroite.

-Gènes liés au sexe ou Gènes gonosomiques: les gènes peuvent être portés
par les chromosomes sexuels, X ou Y, on dit qu'ils sont liés au sexe, ou bien portés
par les gonosome, on parle alors de gènes gonosomiques.

-Gène non liés au sexe ou gène automatique : c'est lorsque les gènes sont
porté par des chromosomes non sexuels.

-On appelle caractère: l'expression visible d'un gène ou d'un groupe de gènes.

- La poly génie: c’est lorsque plusieurs gènes ou couples d'allèles gouvernent un

seul caractère.

Exemple : huit couples d'allèles au moins pour le caractère de pigmentation de la

peau chez l'homme.

-La pléiotropie: c’est lorsque plusieurs caractères sont gouvernés par un seul
gène ou couple d’allèles

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 9

-Exemple : albinisme universel complet: un seul couple d'allèles serait
responsable de cette maladie autosomique récessive.

-La dominance: est l’expression d’un caractère dans le phénotype même à

l’état hétérozygote pour un gène donné.

- La récessivité: est l’expression d’un caractère dans le phénotype qu’à l’état

homozygote pour un gène donné.

-La pseudo-dominance: est l’expression d'un gène (allèle) récessif après

élimination du gène dominant alors que la codominance est l’expression de deux
gènes dominants simultanément.

-On appelle hybrides: les descendants des croisements (parents d'espèces ou de

races différentes). L'ensemble des hybrides de la première génération constitue la
F1. Si l'on croise entre eux des sujets F1, on obtient une deuxième génération qui
constitue la F2

Il y’a rétrocroisements ou backcross: si des sujets de type F1 sont croisés

avec des individus de types parentaux.

Il existe plusieurs autres types de croisements :

Test cross: croisement pour déterminer un génotype inconnu; out cross:

croisement de différents génotypes; criss-cross: croisement alternatif; top
cross: croisement d’évaluation…).

B-) Transmission des caractères :

Mono hybridisme: C’est le croisement entre deux individus qui diffèrent par un
seul caractère.

Di hybridisme: C’est le croisement entre deux individus qui diffèrent par deux
caractères.

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 10

-Le gène qui inhibe l'expression d'un autre gène est dit épistatique. Le gène
inhibé est dit hypostatique.

-Gène l'étal : gène qui induit (provoque) la mort de l'individu avant

l'âge de la procréation.

-Gène subletal: gène dont l'expression provoque la mort d'un certain

pourcentage d'individus homozygote.

-Gène délétère : gène qui met la vie en danger.

-Allèle morbide : allèle dont l'expression provoque une pathologie.

-On appelle fardeau génétique : la somme de tous les gènes létaux

et délétères présents chez les individus et que chaque population doit
supporter.

-La pénétrance: est le pourcentage des individus d'un génotype

donné qui manifestent le phénotype normalement associé à ce
génotype.

-L'expressivité: décrit le degré d'expression phénotypique d'un

génotype donné chez un individu.

-Une pénétrance incomplète: et une expressivité variable sont causées

par la variation génétique et du milieu.

-Énoncé de la loi de Mendel :

Uniformité des hybrides de 1ère génération :

Mono hybridisme → F1 semblables

Phénotype d’un des parents (dominance d’1 allèle) ou un type

intermédiaire (codominance des 2 allèles)
Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 11
 Pureté des gamètes & disjonction indépendante des
caractères :
F2 → phénotype F1 + phénotypes des parents du croisement initial.

En cas de poly hybridisme → distribution au hasard

-Systèmes de groupes sanguins :

Il en existe beaucoup, à savoir : le système ABO, le système Rhésus, le
système MN, le système Kell, le système Duffy, le système Lewis … Les
3 premiers sont les principaux et porteront nos études à cet effet.

-Le système ABO(H) :

Pour ce système, 3 antigènes correspondent à 3 allèles qui déterminent
le caractère sanguin.

Il s’agit de : i (O) ; I (A) et I (B). A et B sont Co dominants et O est

toujours récessif.

-NB : Il existe 4 phénotypes ou groupes sanguins pour 6 génotypes.

-Le système Rhésus :
Dans ce système il existe 2 antigènes pour 2 allèles : l’antigène D pour
Rh+ et l’antigène d pour Rh- .Rh+ est toujours dominant sur Rh-.

NB : Il existe 2 phénotypes pour 3 génotypes.

3-Le système MN :

-Dans ce système on distingue 2 allèles Co dominants M et N.

-NB : On a 3 phénotypes pour 3 génotypes.

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 12

-Modes de transmissions :
-Hérédité autosomique dominante : Les caractéristiques sont :
-Un sujet atteint quel que soit le sexe, a toujours un parent
porteur du même caractère.
-La tare est transmise de porteur en porteur sans sautée de
génération (transmission verticale sur le pédigrée) sauf si la
pénétrance est incomplète.
-La maladie s’exprime chez l’hétérozygote dans la plupart des cas
car l’allèle muté est dominant sur l’allèle sauvage et est létal chez
l’homozygote.
-Les 2 sexes sont atteints avec la même fréquence.
-Un individu hétérozygote atteint a ½ de risque de transmettre la
tare à ses enfants.
-Les effets du gène muté peuvent varier selon les individus.

-Exemples de maladies HAD : la syndactylie, la polydactylie,

l’achondroplasie, l’héméralopie, l’hypercholestérolémie familiale…

-Hérédité autosomique récessive : Les caractéristiques sont :

-La tare ne s’exprime que lorsque l’individu est homozygote pour
le gène muté.

-Il y’a alternance de génération entre les individus sains et les

individus malades.

-Les sujets sains hétérozygotes (porteurs du trait) peuvent

transmettre la tare.

-Les 2 sexes sont atteints avec la même fréquence.

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 13
 -Les mariages consanguins favorisent la survenue d’une telle
hérédité.

-Exemple de maladies HAR : l’albinisme, la drépanocytose, la

mucoviscidose, le rutilisme, l’insensibilité congénitale à la douleur…

C-) Localisation des gènes:

Groupe de liaison : les gènes sont réunis et disposés de façon linaire au sein
du groupe de liaison. Les groupes de liaison sont les chromosomes eux-
mêmes.

Linkage : on parle de linkage lorsque deux gènes sont liés.

Le linkage est dit absolu : lorsqu’on n’observe pas de crossing-over
entre les 2 gènes. Sinon on parle de linkage partiel.

NB: lorsque le taux de recombinaison entre 2 gènes dépasse les 50%

on conclut qu'ils ne sont pas liés.

Crossing-over : échange de portion de chromatide entre deux

chromosomes homologues, lors de la prophase I de la méiose.

Chiasma: observable au sein d'une tétrade, ce sont les points

d'entrecroisement des chromatides des chromosomes homologues.

Carte factorielle ou carte génétique :

Elle définit la séquence des gènes et la distance qui les séparent.

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 14

Hemizygote: les chromosomes X et Y possèdent des régions où
segments différentielles. Lorsqu'un gène est porté sur le segment
différentiel du chromosome X, le mâle est dit hemizygote.

Holandrique: si le génotype X et Y correspond au sexe mâle.

Hologynique: si le génotype X et Y correspond au sexe femelle.
Hérédité incomplètement liées aux sexes:
Les chromosomes X et Y ont des zones différentielles et des
zones communes.
Lorsque les gènes anormaux se trouvent sur les zones
communes la transmission se fait comme si elle était
autosomique.

D-) La génétique des populations:

Enoncé de la Loi de H.W :
Dans une population panmictique, en équilibre, ne présentant ni sélection, ni
mutation, ni migration et d’effectif élevé, la fréquence des gènes et des
génotypes est constante d'une génération à une autre .

Les critères de validités :

- que les effectifs de la population soient élevés (de telle sorte que les
écarts dus au hasard entre les fréquences réelles et les fréquences
théoriques soient négligeables).

- que l'union des couples se fasse au hasard dans la population (une telle
population est dite panmictique ).

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 15

 - que les individus des différents génotypes soient également viables et
également fertiles, c'est -à-dire qu'il n'y ait pas de sélection contre
certaines catégories.

- qu'aucune mutation ne vienne augmenter, ni diminuer la

fréquence d'aucun gène.

- qu'il n'y ait aucune migration (immigration ou émigration)

d'individus susceptibles de modifier les fréquences de gènes et de
génotypes dans la population-fille

E-) Notion de génétique moléculaire :

Recombinaison génétique : c'est le phénomène conduisant à l'apparition
dans une cellule une modification.

Bactérie : c'est une cellule procaryote dépourvue de noyau et ayant sont

matériel génétique libre dans le cytoplasme.

Virus : sont des parasites obligatoires des cellules hôtes.

Transformation bactérienne : transfert du matériel génétique "ADN" (par
diffusion d'une bactérie donatrice à une bactérie réceptrice) sans contact
physique.

Bactériophage : virus dont l'hôte est la bactérie.

Transduction bactérienne : transfert du matériel génétique entre bactéries

par l'intermédiaire d'un phage ou bactériophage.

Bactérie lysogène: bactérie ayant une immunité contre la réplication du

matériel génétique viral, donc ne s'éclate pas. Mais phénomène n'est pas
permanent.

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 16

Conjugaison bactérienne : transfert du matériel génétique entre bactéries par
contact physique. La bactérie donatrice est dite bactérie "F+" (présence du
facteur "F" ou épisome) la batterie réceptrice est dite "F-.

Exogénote: portion du génome de la bactérie "Hfr" transmise à la bactérie "F-".

Hfr: haute fréquence recombinée.

Mérozygote: bactérie "F-" (réceptrice), ayant incorporée l'exogénote.

Virions : particule viral libre à la suite d'une lyse cellulaire.

Hétérogenote: c'est l'association du matériel génétique phagique (prophase) et
du génome de la bactérie lysogène.

Prophase: ADN phagique contenu dans la bactérie lysogène.

Épisome ou plasmide : est un facteur génétique capable d'effectuer sa

réplication de façon autonome et plus rapide que le chromosome bactérien lui-
même.

Auxotrophe: une bactérie est dite auxotrophe lorsqu'elle est incapable de

synthétiser une molécule indispensable à sa survie.

Prototrophe: une bactérie est dite prototrophe pour une substance, lorsque
cette substance est indispensable à sa survie et elle est capable d'en faire la
synthèse.

Les étapes de la lyse bactérienne :

La plupart du temps, le phage se multiplie aux dépens des

Bactéries qui se lisent.

- à t0' = Accrochage du phage à la bactérie

- t = 4' = Injection du matériel génétique du phage à la bactérie

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 17

- t = 13' = réplication de l'ADN phagique

- t = 28' = synthèse des protéines des capsides

- t = 32' = éclatement de la bactérie libération des nouveaux phages .

F-) FONCTIONNEMENT DU MATÉRIEL GÉNÉTIQUE :

INTRODUCTION :
Le matériel génétique chez l’être humain c’est l'ADN, pour accomplir leurs
fonctions principales, les cellules ont besoin de faire exprimer l’information
contenue dans l'ADN.

Généralités et Rappels :
Structure de l'ADN :

L’information génétique est localisée dans le noyau des cellules, il s’agit des
molécules d'ADN bi caténaire (double brin).

Chimiquement : L’ADN est composé de 4 nucléotides répartis en deux (2)

groupes.

purines : ,desoxy adénosine monophosphate A et desoxy guanosine

monophosphate G

Pyrimidines : dCMP C et dTMP T

Le nucléotide est l’unité de base de l’ADN : Nucléotide = phosphate + Sucre +

base azoté

Plusieurs nucléotides se regroupent en chaîne pour former le brin d'ADN .Chaque

brin possède Donc son brin complémentaire avec lequel il s’apparie grâce à des
liaisons hydrogènes. L’enchaînement des nucléotides sur le brin d'ADN est tel
qu’on peut les regrouper en ensemble de 3 nucléotides (on parle de codons). Le
codon est un triplet de nucléotides. C’est l’unité élémentaire du code génétique .Il

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 18

en existe 64 codons dont 61 correspondent aux 20 aa, et les 3 autres sont dits
non-sens.

• Le codon est l’unité de synthèse des aa. Plusieurs aa correspondent à un

polypeptide ou protéine.

• En regroupant plusieurs codons localisés en un endroit précis de l’ADN on

obtient un gène.

• Le gène est l’unité de base de l’information génétique. C’est une portion d’ADN
de longueur variable. Son expression (le phénotype) se traduit par la synthèse des
polypeptides ou protéines. Le polypeptide (protéines) synthétisé réalise ou
détermine le phénotype de l’individu.

Exemple : synthèse de la mélanine chez le noir.

Donc on peut conclure que le polypeptide (protéines) est l’unité du phénotype.

Quelles définitions :
• Unité de mutation : c’est le plus petit fragment de la séquence nucléotidique
dont l’altération peut empêcher ou modifier l’expression phénotypique du cistron.

• Unité de recombinaison : c’est la plus petite partie du génome qui puisse

être échangée contre une autre : c’est un nucléotide

• Cistron : c’est la séquence poly nucléotidique nécessaire et suffisante pour

coder la synthèse d’un polypeptide. C’est aussi l’unité de fonction du matériel
génétique.

CONCEPT DE GENE :
Le gène correspond à un fragment définit du chromosome, le locus gouvernant
une fonction précise, identifiable au niveau du phénotype. Le gène est l’unité de
fonction ; l’unité de mutation ; l’unité de recombinaison.

• La fonction : le programme génétique est responsable de la synthèse des

protéines assemblages des polypeptides) qui réalisent le phénotype de l’être
Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 19
vivant. Le phénotype est donc le résultat de l’assemblage des polypeptides, c’est
pourquoi on dit que le polypeptide (protéines) est l’unité du phénotype. Le gène
est l’enchaînement de régions codantes (exon) et de régions non codantes
(introns).

L’ensemble des régions codantes est appelée Cistron et constitue l’unité de

fonction du matériel génétique.

NB : le cistron débute par un codon de départ et se termine par un codon non-

sens (qui ne code pour aucun aa donc met fin à la chaine).

Les codons non-sens : UAA = ocre ; UAG = Ambre ; UGA = Opale.

• Mutation et Recombinaison :
Mutation : toute modification du cistron (gène) capable d’empêcher l’expression
normale du phénotype. Une mutation peut concerner un seul nucléotide, ou un
codon, parfois même plusieurs codons dans le cistron. L’unité de mutation peut
donc aller d’un nucléotide à un ou plusieurs codons dans le cistron.

Recombinaison : elle correspond à un nucléotide

NOTION DE GENE ET CISTRON :

La notion de gène correspond à un concept global qui est à la fois unités de
fonction, de mutation, de recombinaison.

La notion de cistron correspond à l’unité de fonction, qui peut être divisée en

sous unités susceptibles de muter et de se recombiner indépendamment. Le
cistron sera donc un terme utilisé pour désigner la fonction du gène.

ACTIVITÉS DÈS GENES :

La principale activité des gènes est la synthèse des polypeptides, et pour y
parvenir, ces gènes doivent être transcrits en ARNm puis traduits en polypeptides
grâce aux ribosomes. La transcription va se faire de façon différente chez les

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 20

eucaryotes et chez les procaryotes tandis que la traduction est identique pour
chez les deux (2) lignées

TRANSCRIPTION ET TRADUCTION : La transcription est la première étape de

l'expression génique basée sur l'ADN, au cours de laquelle un segment particulier
d'ADN est « copié » en ARN par une enzyme appelée ARN polymérase. Chez les
eucaryotes, la transcription se déroule dans le noyau tandis que chez les
procaryotes elle se fait vivement dans le cytoplasme.

• Chez les eucaryotes : L’ADN se trouve dans le noyau alors que la synthèse
des polypeptides se fait dans le cytoplasme. Chez les eucaryotes, la transcription
va donc se faire dans le noyau, et chaque ARNm sera synthétisé dans le sens 5’
vers 3’ jusqu’à un signa stop. On produira autant d'ARNm différent que de gènes
différents.

NB : tous les ARNm ne seront pas traduits en protéines d’autres donneront des
ARNr et ARNt.

Le pré-ARNm synthétisé va suivre un processus particulier appelé épissage ; cette

phase ne concerne que les eucaryotes. Elle consiste à éliminer (excision) tous les
introns présents dans le pré-ARNm puis assembler (assemblage) les exons pour
former l'ARNm mature.

L’ARNm mature va sortir du noyau, se retrouver dans le cytoplasme où il sera

traduit en polypeptides grâce aux ribosomes. NB : ARNm est monocistronique

• Chez les procaryotes :

La transcription et la traduction ont lieu simultanément dans le cytoplasme et ne
nécessitent qu’une seule et unique ARN polymérase. L'ARNm obtenu est
polycistronique et déjà mature. On dit qu’un polycistronique s’il est obtenu par
transcription à la de plusieurs gènes ou cistron.

La traduction :

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 21

C’est le passage du langage des acides nucléiques au langage des protéines. Elle
se fait grâce au code génétique. Les ribosomes connaissent les deux (2) langages
qui associent 61 codons aux 20 aa. Tout comme la transcription, la traduction se
fait en 3 étapes :

• Initiation (grâce au codon initiateur AUG (Meth)

• Élongation (ARNm se détache ; allongement du gène)

• Terminaison (grâce au codon stop UAA ; UAG ; UGA)

NB : les caractéristiques du code génétique sont :

• Redondant • Sans ambiguïté

• Non chevauchant • Universel

RÉGULATION DE LA TRANSCRIPTION

-CHEZ LES PROCARYOTES :

Il existe 2 principales formes de régulation de la transcription chez les

procaryotes :

_régulation par répression (contrôle de l’anabolisme)

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 22

_régulation par induction (contrôle du catabolisme)

¤ La régulation par feed-back (rétro inhibition) aussi considéré comme une forme
de régulation de la transcription.

Quelles définitions :
• Opéron : l’ensemble constitué par des gènes de structure, le promoteur, et
l’opérateur.

• Promoteur : site de reconnaissance pour l'ARN polymérase. C’est sur lui que
se fixe l'ARN polymérase.

• L’Opérateur : site de fixation du répresseur…lorsqu’il est libre la transcription

peut avoir lieu, lorsqu’il est occupé le répresseur, la transcription ne peut avoir
lieu.

• Les gènes de structures : ils sont transcrits en ARNm et servent à synthétiser

des enzymes nécessaires pour catalyser les réactions spécifiques.

Exemples :

• LAC Y : qui code pour la synthèse de la Beta-galactoside perméase, enzyme

qui favorise la pénétration du lactose dans la cellule bactérienne ;

• LAC Z : qui code pour la synthèse de la Beta-galactosidase, enzyme qui

hydrolyse le lactose en glucose

• LAC A : qui code pour la synthèse de la Beta-galactoside acetyl-transferase, qui

permet à la cellule bactérienne d’utiliser le lactose ou Thio galactoside.

NB : seul LAC Z et LAC Y sont nécessaire au catabolisme du lactose.

• Le gène régulateur : c’est un gène situé en amont des opérons ; il a pour rôle
de réguler la transcription, pour y arriver, il synthétise une enzyme appelée

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 23

répresseur, qui lorsque la substance à réguler est produite en excès. Il se lie à
cette substance et s’active, puis se fixe sur l’opérateur et empêche la transcription.

_dans le cas de le répresseur, la substance à réguler constitue encore le

corépresseur

_ Dans le cas de l’induction, la substance à réguler constitue l’inducteur.

1) Régulation par la répression (régulation négative) :

Exemple : Synthèse de l’arginine

Co- répresseur + Apo-répresseur donne holo-répresseur entraîne l’activation du
répresseur.

La synthèse de l’arginine est contrôlée par 4 gènes lorsque l’arginine est produite
en excès, une molécule d’arginine agit comme corépresseur (répresseur inactif),
se fixe au répresseur et l’active en holo-répresseur et va alors se fixer sur
l’opérateur afin de stopper la transcription des gènes responsables de la synthèse
d’arginine, ce qui arrête la synthèse d'arginine.

Remarque : le répresseur n’exerce pas son action de façon directe au niveau de

l’enzyme, mais agit au niveau génétique en bloquant la synthèse des ARNm.

•Cas particulier : Régulation feed-back ou retro-inhibition Ici, l’action

inhibitrice s’exerce directement sur l’enzyme (la 1ère enzyme de la chaîne).

Les enzymes qui servent à la synthèse d'arginine possèdent un site actif et un site
de régulation.

_Le site actif se fixe sur le précurseur d'arginine et synthétise l’arginine (produit
final)

_Le site de régulation est le lieu de fixation de l’arginine lorsqu’elle est en excès.
Elle se fixe sur le site de régulation, l’arginine entre en compétition avec son
précurseur et empêche la production d’autres molécules d’arginine

2) Régulation par Induction (régulation positive) :

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 24
Exemple : Opéron lactose (prometteur + opérateur + LAC Y + LAC Z + LAC A)
La bactérie a pour principale source d’énergie le glucose ; seulement en cas
d’absence de glucose que la cellule bactérienne utilise d’autres sources d’énergie
telles que le lactose. Le lactose pénètre alors dans la cellule et se fixe au
répresseur, et empêche de se fixer sur l’opérateur. L’opérateur libre permet le
déclenchement de la transcription des gènes de structures en ARNm, permettant
ainsi la synthèse des enzymes nécessaires à la dégradation et l’utilisation du
lactose comme source d’énergie. Le lactose est donc l’inducteur de cette réaction.

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 25

 CHEZ LES EUCARYOTES :
Chez les eucaryotes, l'ARNm polymérase II reconnait un complexe initiateur
appelé TATA BOX ou boîte TATA (région riche en nucléotides T et A, situé en
amont du site d’initiation). Une fois fixé, l'ARN polymérase II peut commencer la
transcription. Cette boite située à l’extrémité 5’ constitue une région de contrôle
de la transcription. Elle est formée de divers motifs de nucléotides dits cis-
régulateur qui servira de cible pour des facteurs dits Trans-régulateur.

La fixation des facteurs tans régulateurs sur les vis régulateurs entraîne une
activation de la transcription. Ces mécanismes peu connus, donnent à réaliser que
la régulation de la transcription chez les eucaryotes s’exercent plus sur le contrôle
de la traduction que celui de la transcription proprement dite.

Test Cis/Trans :
• Mutation Cis si elle est porté par le même cistron

• Mutation Trans si elle n’est pas porté par le même cistron •/

G-) CYCLE CELLULAIRE ET DIVISIONS CELLULAIRES:

Résumé:

Cycle cellulaire:
La vie de toutes les cellules est ponctuée de phases de croissance séparées par
des phases de division. Ceci définit un cycle, nommé cycle cellulaire, bien que ce
soit en fait une succession de cellules qui en traverse les différents stades ; il
existe une très grande diversité de situations, au sein des organismes, concernant
sa durée.

Les phases du cycle :

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 26

Deux grandes périodes doivent d’abord y être distinguées : l’interphase, pendant
laquelle le noyau a son aspect classique, et la division, lorsque la cellule donne
naissance à deux cellules-filles, caractérisée, entre autres, par l’apparition des
chromosomes et de la machinerie permettant de les séparer. La mesure de la
quantité d’ADN nucléaire au cours de la vie d’une cellule montre que ce dernier
est synthétisé pendant une période restreinte de

L’interphase : la phase S ; les phases encadrant cette dernière sont nommées

G1 (après la division) et G2 (avant la division). La quantité d’ADN nucléaire en G2
est double de celle en G1.

Les différents types de cycles :

Au sein d’un organisme complexe, animal ou végétal, très peu de cellules
parcourent un véritable cycle ; en fait, seules celles qui se multiplient
normalement en permanence, comme les cellules souches (sanguines,
épithéliales ou sexuelles) peuvent être reconnues comme subissant un cycle.

La grande majorité des cellules ne se divise pas du tout, ou bien très lentement
(une fois par an pour le foie, environ) ; les cellules tumorales sont une exception
tragique à cette règle.

Les cellules animales en culture, qui se divisent normalement toutes les 24 h,

peuvent être qualifiées de « proliférantes », et elles constituent évidemment un
modèle privilégié pour les études sur le cycle.

Le contrôle des étapes du cycle :

Le cycle cellulaire est une séquence ordonnée d’étapes qui ne peuvent se mettre
en route que si les précédentes se sont déroulées correctement. Il existe plusieurs
points de contrôle, qui permettent aux cellules de vérifier à la fois si
l’environnement est propice à la division, et si certains paramètres internes sont
corrects : taille de la cellule en G1, réplication correcte de

L’ADN en S et G2, positionnement des chromosomes en métaphase.

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 27

Il a été montré que le cœur de ce contrôle est un complexe protéique formé
d’une kinase (une protéine qui en phosphoryle d’autres) et une protéine à
évolution cyclique, qui l’active, la cycline. Plusieurs de ces complexes
kinase/cycline se succèdent au cours du temps, qui enclenche des cascades de
réactions de phosphorylations, dont le résultat est le passage d’une étape du
cycle à la suivante.

Divisions cellulaires:
Il existe chez les eucaryotes deux types de division cellulaire, l’un associé à la
reproduction

Conforme du matériel génétique : la mitose, et l’autre impliqué dans le

brassage génétique lié

À la reproduction sexuée : la méiose. Dans les deux cas, le noyau inter phasique
disparaît et la chromatine est profondément remaniée de façon à permettre le
partage de l’information génétique en deux (ou quatre) lots répartis dans les
cellules filles résultant de la division du cytoplasme.

A- Mitose:

C’est un processus de division cellulaire aboutissant à la formation de 2 cellules

filles identiques entre elles et à la cellule mère. Elle concerne les cellules
somatiques. Elle est précédée par l’interphase, durant laquelle il y’a duplication
du matériel génétique, qui implique la réplication de l’AND, à ce niveau l’AND est
constitué en grande partie par des chromosomes dans un état non condense. Elle
comporte 6 phases correspondant à des changements morphologiques des
chromosomes.

1-Prophase:
Elle est caractérisée par la condensation des filaments de chromatine qui seront
appelés chromosomes. Il y’a réplication et répartition des centrioles à chaque
pôle du noyau accompagnées de la formation de fuseau à partir de microtubules
et de la désagrégation de la membrane nucléaire.

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 28

2-Prométaphase:

Elle est caractérisée par la rupture de la membrane nucléaire en vésicules et les

mouvements désordonnés des chromosomes très fins.

3-Métaphase:

Elle est caractérisée par l’individualisation des chromosomes et leur capture par
les microtubules qui vont les placer à égale distance des pôles (à
l’équateur ),formant la plaque équatoriale ou plaque métaphasique.

4-Anaphase:
Elle débute par la séparation des chromatides (par clivage des centromères) et
leur migration vers les 2 pôles opposés de la cellule.

5-Télophase:
Elle est caractérisée par la formation de membrane nucléaire autour de chaque
lot chromosomique, le fuseau et la création de cloison entre les 2 cellules filles.

6-Cytodiérèse:
Elle est caractérisée par l’invagination de la membrane plasmique autour du
centre de la cellule et dans le plan équatoriale sillon de division ainsi créé se
creuse de plus en plus, jusqu’à séparation complète des 2 cellules filles.

B-Méiose:
C’est une succession de 2 divisions se réalisant nécessairement sur une cellule
diploïde (2n chromosomes), elle conduit à 4 cellules haploïdes, génétiquement
différentes entre elles et héritant d’un seul stock chromosomique (n
chromosome): on parle de division réductionnelle. Elle concerne les cellules
germinales dont le patrimoine génétique ne se duplique pas. Elle comporte 2
divisions (Méiose I et Méiose II) chacune composée de 4 phases.

1-Méiose I ou division réductionnelle ou 1ère division méiotique:

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 29

Les chromosomes migrent au centre de la cellule, chaque chromosome d’une
même paire se place en face de son chromosome homologue au niveau de la
plaque équatoriale. Il se produit un crossing over, après ces échanges les
chromosomes se séparent, 1 chromosome de chaque paire migre vers les 2 pôles
opposés de la cellule et la méiose I se termine.

A-Prophase I:
Crossing over ou brassage intra-chromosomique.

B-Metaphase I:
Appariement des chromosomes (Souvent brassage inter-chromosomique).

c-Anaphase I:
Pas de division centromerique mais ascension chromosomique.

d-Télophase I:
Formation de 2 cellules filles à n chromosome identiques entre elles chez
l’homme et différentes entre elles chez la femme.

2-Méiose II ou division équationnelle ou 2ème division méiotique:

Elle est similaire à une mitose sauf qu’elle concerne les cellules haploïdes.

A-Prophase II: ===

B-Metaphase II: ===

C-Anaphase II: ===

D-Telophase II:

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 30

Identique chez l’homme mais différente chez la femme.

NB:
-La méiose II n’est pas précédée ou accompagnée de duplication de l’AND.

-Le crossing over ne se fait qu’en méiose I.

-Les 4 produits correspondent à des cellules égales lors de la spermatogénèse

mais inégales lors de l’ovogénèse, qui aboutit à l’ovule et à la formation de 3
globules polaires non
Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 31
viables, raison pour laquelle la méiose féminine a une plus longue durée que la
méiose masculine.

H-) GENIE GENETIQUE:

Introduction :

Les mécanismes décrits dans la génétique bactérienne (la transformation ; la

conjugaison ; la traduction) permettent à plusieurs bactéries d’intégrer leur
programme génétique des informations génétiques (gènes) provenant d’autres
bactéries, soit directement ; soit par l’intermédiaire d’un virus (bactériophage).
Les travaux de Lederberg ainsi

que ceux de Cohen sur le transfert du génome sur la bactérie ont permis des
avancées considérables dans le secteur de la médecine d’où la mise sur pied
d’une discipline spécialisée, génie génétique .

Définition de quelques expressions :

Génie génétique : c’est la manipulation du génome d’un organisme par le biais de
la biotechnologie. Un ou plusieurs gènes peuvent être insérés dans le génome de
l’hôte.

• le génie génétique : est défini comme un ensemble de techniques

permettant de modifier le patrimoine héréditaire d'une cellule par la
manipulation de gènes in vitro.

•Le génie génétique : est la formation de nouvelles combinaisons dans le

matériel génétique, par insertion de molécules d'acides nucléiques (isolées du
reste l'organisme) dans un système vectoriel quelconque permettant
l'incorporation dans un hôte capable d'assurer sa propagation continue.

Transgénèse : Technique servant à introduire un gène étranger (transgène)

dans le génome d’un organisme, en d’obtenir un organisme génétiquement
modifié. Les modifications engendrées par transgénèse sont définitives.

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 32

Genotherapie (thérapie génique) : La thérapie génique ou genotherapie est une
technique thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules
ou les tissus d’un individu pour traiter une maladie.

Le génie génétique peut permettre de réparer des gènes défectueux dans le cadre
de maladies génétiques. C'est ce que l'on appelle la thérapie génique.

Il existe trois méthodes de genotherapie :

1) Remplacer le gène qui ne fonctionne pas par un gène fonctionnel ;

2) L’invalidation génétique (knockout ou KO), ou bien l’inactivation totale d’un

gène ;

3) Introduction d’un nouveau gène dans le corps afin de combattre la maladie.

Élevage sélectif : Un programme d’amélioration qui vise à augmenter la valeur

génétique d’une population en sélectionnant et en accouplant uniquement les
meilleurs individus (les plus grands, les plus gros etc.). Dans l’espoir que les
géniteurs sélectionnés transmettent leur supériorité à leur descendance.

Mutagénèse : Une technique essentielle pour l’étude des gènes spécifiques. Une
mutation est toute modification de l’information génétique contenue dans l’ADN.

OGM Cis génique et transgénique : (Organisme Génétiquement Modifié)

Il existe deux types d’OGM:

1. Si l’ADN provient de la même espèce que l’hôte, c’est un OGM cis génique

2. Si l’ADN provient d’une espèce différente que l’hôte, c’est un OGM

transgénique.

Xénogreffe - Allogreffe :

• La xénogreffe désigne la transplantation d’un greffon (organe) où le donneur est

d’une espèce biologique différente de celle du receveur. Elle s’oppose à
l’allogreffe où le greffon vient de la même espèce.

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 33

• En modifiant génétiquement les tissus artériels du greffon, le risque de rejet de
greffe diminue.

Clonage :

• Processus qui produit des copies identiques de gènes, des cellules ou

d’organismes

• Le clonage d’un gène (ou un segment d’ADN) pour en produire plusieurs copies
ou produire et isoler la protéine pour laquelle le gène est codé.

La notion de génie génétique résume en la transgénèse.

• Les étapes de la transgénèse :

L’isolement d’une séquence d’acide nucléique : il s’agit de repérer et

sélectionner un gène précis jugé important dans un génome. Ce gène est prélevé
et sera important pour la 2ème étape.

2_Incertion de ce gène dans un vecteur : le gène prélevé sera inséré dans un

vecteur (plasmide ou phage) qui sera l’agent effecteur de la 3ème étape.

3_Incorporation du vecteur dans un hôte (transfection): L’hôte peut-être une

autre bactérie (E. Coli) ou une cellule eucaryote voir même une cellule
mammifère.

4_Amplification : L’hôte transformée peut assurer la propagation du vecteur à

chaque cycle de réplication, par conséquent assure également la propagation de
la séquence génétique qui lui a été intégrée. Chaque division cellulaire va aboutir
à des clones augmentant la propagation de la séquence intégrée d’où on parle de
l’amplification ou la multiplication.

5_ Traduction : traduire et amplifier la séquence intégrée n’est rien d’autre que la

faire exprimer.

Cette étape permet donc à la séquence intégrée d’être fonctionnelle en dehors de

l’organisme dont elle est initialement issue.

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 34

Bases et conséquences de la transgénèse :

Le génie génétique est basé sur les capacités de recombinaison du matériel

héréditaire Ses conséquences sont nombreuses, la principale étant la formation
des OGM.

NB : quel que soit la méthode de recombinaison utilisée, les gènes étrangers sont
intégrés et deviennent une partie fonctionnelle du génome de l’hôte.

Les ensembles génétiques insérés dans les clones sont constitués des banques
d’ADN complémentaire.

Application et Importance :

Application :

• Production d’antigène des agents pathogènes pouvant être utilisé dans la

production des vaccins.

• Production d’hormones (insuline hormone de croissance etc.)

• Développement agro-élémentaire

• Réparation des erreurs génétiques

Importance : Le génie génétique permet à la recherche :

• Connaître la séquence d'ADN constituant le génome des êtres ou espèces

vivantes

• D’isoler des gènes et les étudier (clonage moléculaire)

• Établir des Tests diagnostiques

• La thérapie génique

• Production d’hormones par les bactéries ou le traitement de multiples maladies

telles que le diabète

• Fabrication des vaccins

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 35

Conclusion :

En résumé le génie génétique se fait en cinq (5) étapes. Il s’agit de découper des
morceaux de

Matériel génétique d’un organisme et de les insérer dans le matériel génétique

d’un autre

Organisme grâce à une méthode de recombinaison. Cet organisme qui reçoit du

matériel

Génétique devient alors un OGM. Les morceaux d’ADN transférer sont appelés
fragments

D’ADN recombinant.

I-) Les anomalies chromosomiques :

SYNDROME DE DOWN OU MONGOLISME OU TRISOMIE21 :
Trois exemplaires du chromosome 21

• Un retard mental, visage aplati et large, petite taille, des mains courtes avec un sillon au
milieu, langue large et plissée

• Troubles de la croissance, hyper laxité musculaire

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 36

 • Les femmes affectées peuvent être fécondes tandis que les hommes sont généralement
stériles

Caryotype: 47, XX, +21 ou 47, XY, +21

• Une trisomie 21 résulte d'une mal ségrégation des chromosomes 21 au cours de l'une des
deux divisions méiotiques ou même par translocation

SYNDROME DE PATAU OU TRISOMIE13 :

• Retard mental, microcéphalie, microphtalmie, bec de lièvre, polydactylie

• Les nouveaux nés meurent le plus souvent en période néonatale; très peu atteignent l'âge
adulte

• Caryotype: 47, XX, +13 ou 47, XY, +13

SYNDROME D'EDWARD OU TRISOMIE18 :

• Retard psychomoteur, cardiopathie

Congénitale, survie très brève; malformations

SYNDROME DE TURNER :
• Retard de croissance avec impubérisme

• Caryotype: 45,X

• Petite taille (adulte de taille inférieur à 1,45m),

Dysmorphie

• Ovaires rudimentaires

• Organes génitaux externes de type infantile

• Aménorrhée primaire et stérilité

• Absence de développement mammaire Intelligence normal ou subnormal

Absence de corpuscule de Barr

SYNDROME DE KLINFELTER :

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 37

Caryotype : 47, XXY
• Quelques variantes:

48, XXYY ; 48XXXY ; 49XXXXXY

• L'X surnuméraire provient plus souvent de la mère

• Avant la puberté : retard mental et anomalie des OG externes non

Spécifiques sont rarement suspectés

• A la puberté: gynécomastie, atrophie testiculaire, aspect féminisant

• Stérilité (azoospermie)

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 38

III-) Les tableaux de comparaisons

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 39

 Tableau :
Tableau de comparaison entre ADN et ARN:

Differences ADN ARN

Bases azotees Adénine, Guanine, Adénine, Guanine,
cytosine et thymine cytosine et uracile

Nombre de chaîne 2 1

Localisation Nucléole, chromosomes, Peut sortir hors du noyau

mitochondries, cytoplasme

Composition Desoxyribose Ribose

Fonction Stocké information Transforme et transport

codifiée des protéines

Emplacement dans la Noyau Cytoplasme

cellule

Variétés ADN seulement ARNm ( messager)

ARNt ( transfert)

ARNr ( ribosomal)

Longueur Long Court

Structure 2brin enroulé en double 1 simple brin

hélice

Tableau de comparaison entre une cellule procaryote et

une cellule eucaryote :

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 40

Aspect Eucaryote Procaryote
Taille Plus grande Plus petite (-10
( +10micromètre) micromètre )

Reproduction Sexuée ( méiose) et Asexuée ( scissiparité )

asexuée ( mitose)

Mode de vie Organismes unicellulaires Organisme unicellulaire

et pluricellulaires

Organites Présents: Absents

( mitochondries, appareil
de Golgi, réticulum
endoplasmique, etc....)

Présence de noyau Oui Non

Introns Presents Peu ou pas

Organisme Protistes, champions, Bactérie

plantes, animaux

ADN Généralement plus grand Généralement plus petit

que les procaryote ( entre que les eucaryote ( entre
5 à 100 Um) 1 à 10 Um)

Localisation de l'ADN Associé aux histoires Peu organiser ( absence

( chromatine) dans le de Noyau)
noyau

Paroi cellulaire Cellulose ou chitine Sucre et peptides

absent chez les animaux

Métabolisme Aérobie Anaérobie et aérobie

ARN et protéines Transcription de l'ADN et Transcription de l'ADN et

traduction séparées dans traduction simultanée et

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 41

 le temps et l'espace au même endroit

Tableau de comparaison entre mitose et méiose :

Mitose Méiose
Type de division 1 division conforme 2 divisions successives

Réductionnelle et
équautionnelle

Cellule concernée Somatique Germinale

Nombre de cellules filles 2 4

Ploïdie des cellules filles Diploïdes ( 2N chers) Haploïdes ( N chers)

Quantité d'ADN des 2n ADN n ADN

cellules filles

Qualité des cellules filles Génétiquement identique Génétiquement

à la cellule mère. différentes les unes des
autres et de la cellule
mère

Activités dans le temps Toute la vie À partir de la puberté

Durée de la division Courte Relativement long

Recombinaison génétique Il n'en existe pas Oui

Se produit dans Tout les cellules du corps Cellules génitrices des

gamètes dans les organes
reproducteurs

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 42

 Fonction Croissance , rénovation Continuité de l'espèce,
des cellules et des tissus, augmentation de la
maintien de la vie de variabilité génétique
l'individu

Tableau de comparaison entre cellules

végétales et animales :
Cellules végétales Cellules animales
Forme Précise Irrégulière

Paroi Oui Non

Chloroplastes Oui Non

Vacuoles Une et plus grosse Plus de vacuoles et plus

petite

Nutrition Autotrophes Hétérotrophes

Emmagasinement Amidon Glycogène

d'énergie

Centrioles Non Oui

Membrane plasmique Oui mais cholestérol Oui et avec cholestérol

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 43

 Tableau de comparaison entre virus et bacterie :
Bactérie Virus

Type Procaryote Acaryote

Croissance Croissance et division Pas de croissance ni

division

Matériel génétique ADN et ARN Soit ADN ou soit ARN

Reproduction Division cellulaire Matériel génétique

Métabolisme Oui Non

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 44

 IV-) QUESTIONNAIRES

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 45

 . Questionnaire:
PARTIE1
Répondre par vrai ou faux :
1) Concernant la méiose

a) elle comporte deux divisions successives …..( v )

b) elle se produit dans le gonade ……( v )

c) les recombinaisons génétique se font en prophase de la deuxième

division méiotique …..( F )

d) après la première division la cellule comporte 23

chromosomes ……( v )

e) la méiose féminine a une durée plus courte que la méiose

masculine …..( v )

2) Concernant le caryotype

a) le caryotype est spécifique de l’espèce ….( V )

c) le nombre de bandes identifiables dépend de la technique de culture

utilisée …..( V )

d) les 22 paires d’autosomes du caryotype humain sont classées par

taille décroissante …..( V )

3) Concernant la mitose

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 46

a) lors de la métaphase les chromosomes sont visibles sur la plaque
équatoriale …..( v )

b) il existe un appariement de chromosome homologues ….( v )

c) les cellules filles ont la même constitution génétique …..( v )

d) la mitose permet de ressortir le matériel génétique héréditaire entre

les générations successives …( v )

e) il n’y a pas de crossing over entre les chromosomes

homologues …..( v )

4) Concernant le cycle cellulaire

a) au cours de l’interphase l’ADN est sous sa forme condensée …….( F )

b) pendant l’interphase l’ADN est inactif sur le plan

transcriptionnel …..( F )

c) la réplication de l’ADN a lieu au cours de l’interphase ….( V )

e) dans l’espèce humaine en fin de la phase G, on observe 46 chrs

présentant chacun le nombre de deux chromatides …….( V )

5) Parmi les propositions suivantes répondre par vrai ou faux

a) par division mitotique une cellule génère 2 cellules filles

génétiquement différentes …..( F )

b) la mitose est réservée exclusivement aux cellules diploïdes ……( V )

c) au cours de la méiose il y’a deux réplication de l’ADN puis une seule

division cellulaire …..( F)

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 47

d) la méiose est à l’origine de la diversité génétique des individus d’une
même génétique ……( V )

e) au cours de la prophase de la première division méiotique les chrs

sexuels chez l’homme s’apparient sur toutes leur longueur ….. ( V )

f) au cours de la prophase de la première division méiotique les chrs

sexuels chez la femme s’apparient sur toutes leur longueur …..( V )

g) la division réductionnelle concerne la séparation des chromatides

des chrs et la division équationnelle la séparation d’un chrs
homologue …..( F )

h) le crossing over s’effectue entre chrs homologues lors de la division

méiotique ……( V )

I) L'information génétique est codée d'une façon discontinue, en gènes,

dans la molécule d'ADN. (V )

Répondre par vrai ou faux :

1.) on appelle allèle l'une des formes d'un gène…. ...................... ( V )

2.) L'expression d'un gène récessif après l'élimination du gène

dominant est appelé semi-dominance.......................... ( F )

3.) En génétique, on appelle caractère toute particularité transmissible

génétiquement et correspondant à l'activité d'un ou de plusieurs
gènes.......................... ( V )

4.) Le maximum d'allèles que chaque individu diploïde possède à un

locus génique donné est deux....................... ( V )

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 48

5.) Les phénomènes d'épistasie et d'hypostasie sont
interdépendants................. ( V )

6.) Le chromosome est composé uniquement d'un seul type de

protéine, les histones.................... ( F )

7.) on qualifie de gène sublétal un gène qui provoque la maladie chez

un individu porteur de celui-ci....... ............. ( F )

8.) Dans la loi de la complémentarité des bases, l’adénine s'unit à la

thymine et l'uracile a la guanine........................ ( F )

9.) les brassages génétiques ont eu lieu pendant la troisième phase de

la gamétogénèse................. ( V ).

10.) la méiose et la fécondation sauvegarde le patrimoine génétique

d'une génération à l'autre...................... ( V )

Répondre par vrai ou faux :

1.) A propos de la localisation des gènes :

a.-les télomères sont les extrémités des chromosomes qui

normalement ne sont pas transcrits......................... ( V )

b.-La méiose et la fécondation sont des divisions cellulaires

indispensable a la reproduction et la régénération de tout
organisme............... ( V )

c.-La migration aléatoire des chromosomes homologue est une des

sources principales de la diversité génétique dans le monde
vivant................. ( V )

2.) A propos de la dominance, la récessivité, l’expressivité :

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 49

a -un allèle est dit dominant lorsqu'il s'exprime exclusivement à la
présence d'un allèle dominé................... ( F )

b.-l ‘allèle récessif ne s'exprime pas à la présence de l'allèle

dominant................... ( V )

c.-un individu qu'il soit homozygote ou hétérozygote exprime

obligatoirement un allèle dominant............... ( V )

d -le degré d'expression phénotypique d'un génotype donné chez un

individu fais évoquer la notion de pénétrance............ ( V )

Répondre par vrai ou faux :

1°) Les gènes possèdent des exons qui sont éliminés par excision…………..( F )

2°) Le régulateur est un des éléments constitutifs de l’opéron………………..( F )

3°) Les bactéries se reproduisent par scissiparité……………..( V )

4°) Le transfert du matériel génétique d’une bactérie à une autre par

l’intermédiaire d’un phage correspond à la conjugaison bactérienne…………( F )

5°) Les virus sont des parasites obligatoires pour uniquement les
bactéries………..( F )

6-) Le crossing over est un phénomène inconstant______( F )

7-) On retrouve de l'ADN dans les mitochondries_______( V )

8-) Les chromatides des 02 chromosomes homologues peuvent être impliquées

dans des crossing over successifs______( V )

9-) Les procaryotes (Bactéries) sont capables de se multiplier par

mitose_______( F )

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 50

10-) Le changement d’un désoxy ribonucléotide dans le brin codant d’un gène se
traduit toujours Par le changement d’un acide amené dans la structure primaire
de la protéine correspondante.( F )

11-) Dans les cellules eucaryotes les gènes sont localisés uniquement dans le
noyau, au niveau des chromosomes. ( F )

12-) Il y a deux(2) allèles par gène dans une cellule diploïde. ( V )

13-) Tous les gènes sont transcrits en ARN. ( F )

14-) Chez la drosophile, on dénombre 8 paires de chromosomes. ( F )

15-) Un mono hybridisme est l’étude de la transmission d’un seul

caractère ……………( V )

16-) Un mono hybridisme est l’étude de la transmission d’un seul couple

d’allèles…………( F )

17-) Un mono hybridisme est l’étude de la transmission d’un caractère mono

génique…………..( F )

18-) La première loi de Mendel est la pureté des gamètes…………….( F )

19-) L’unité de base de l’hérédité est le gène……………( V )

20-) La taille est un exemple de caractère………………( V )

21-) Un test cross = un back cross……………….( F )

22-) Le gène est un segment d’ADN ………………( V )

23-) Un caractère est dominant lorsqu’il s’exprime même à l’état hétérozygote…………….( V )

24-Le promoteur est un des éléments constitutifs de de l'Opéron.................... ( V )

25-L'ADN est présent dans le noyau et dans les mitochondries........................ ( V )

26-le nucléotide est l'unité biochimique du phénotypique................... ( V )

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 51

27-on appelle allèle l'une des formes possibles d'un même gène................ ( F )

28-les gènes qui forment un même groupe de liaison ont une transmission simultanée
favorisée................ ( V )

29-L'acide aminé est indispensable pour le maintien et la régénération de tout organisme

vivant................. ( V )

30-Tous les gènes sont transcrits en ARN alors que tous les gènes ne sont pas traduits en
protéines...................... ( F )

Répondre par vrai ou faux les propositions suivantes

1 :Un gène épistasique est un gène qui facilite l’expression d’un autre gène ( F )

2 :L’ADN est présent dans le noyau y compris le siège énergétique de la cellule ( F )

3 :L’ADN polymérase est une enzyme qui augmente la taille de l'ARN (V)

4 : Un virus est un micro-organisme ayant comme hôte spécifique une bactérie ( F )

5 :Le génie génétique est la capacité à manipuler de l'ADN et à l’ insérer dans un organisme qui
le prouvera ( V )

6 :La dégénérescence du code génétique démontre que la lecture du code débute en multiples
points et en même période ( F )

7 : Le nombre de crossing-over est proportionnel au genre de chromosome (V)

8 :L’étude de l’ADN total dans chaque noyau cellulaire d’un organisme est la génomique ( V )

9 : La transcription est catalysée par l’ADN polymérase ( F )

10-La méiose provoque une disjonction aléatoire des couples de chromosomes homologues,
mais peut aussi provoquer un échange de fragment de chromosome entre les chromosomes
homologues................. (V)

11- les gènes possèdent des exons qui sont éliminés par excision.................... ( F )

12- au niveau des chromosomes un gène devient inactif dans les télomères.............. ( V )

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 52

13- Le matériel génétique de la bactérie est constitué d'un appareil nucléaire formé d'un
chromosome circulaire............. ( V )

14- L'adénine s'unit a la thymine et la guanine a la citosine... ( V )

15-Des codons différents peuvent coder pour le même acide aminé................ ( V )

16- L'ADN Polymérase intervient dans la transcription des gènes de structure .................... ( F )

17-La structure d'ensemble de l'ADN humain est identique à celle de l'ADN bactérien................
(F)
18-L'ARN sert d'intermédiaire dans la circulation de l'information génétique de l'ADN aux
protéines............. ( V )

19-On qualifie de subléthal un gène qui provoque la mort de l'individu avant l'âge de la
procréation.................( F )

Compléter

1-) Le crossing over est _______un échange de chromatide entre chromosome

homologue________

2-) Il y a____poly génie______si plusieurs gènes interagissent pour la réalisation d’un même
caractère, par contre si plusieurs caractères sont sous le contrôle d’un même gène on dit qu’il y
a_______pléiotropie___

3-) Un gène provoquant la mort d’un certain nombre d’homozygotes, il est dit__gène
subletal_______

4-) Il y a____épistasie___lorsqu’un gène inhibe l’expression d’un autre, le gène inhibé est
dit___hypostasique____et le gène inhibiteur____épistasique______

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 53

5-) Si le phénotype de l'hétérozygote est intermédiaire entre ceux des deux homozygotes alors
il y a______expressivité_____et si l’individu hétérozygote exprime à la fois le phénotype des
deux homozygotes il y a_______pénétrance______est le pourcentage des individus d’un
génotype donné qui manifestent le phénotype normalement associé à ce génotype.

7) -dès que la synthèse d'un produit est en excès dans une cellule procaryotes, un système au
quel on attribue le nom de ....régulation........... Se met en jeux pour interrompre la synthèse.

8 )-L'épistasie et l'hypostasie sont des phénomènes ..........inhibition( modification )...........

9) -L' ARN des eucaryotes sont synthétisés dans le .......noyau........et transporter dans
le..................cytoplasme....... ...........

10-) ____Chiasma_____ sont les points d’entrecroisements des chromosomes homologues

lors de la meiose.

11-) Il y a_____poly génie____si plusieurs gènes interagissent pour la réalisation d’un même
caractère, parcontre si plusieurs caractères sont sous le contrôle d’un même gène on dit qu’il y
a___________pleiotropie___________

12-) Un gène provoquant la mort d’un certain nombre d’homozygotes, il est dit_________

13-) Il y a___epistasie______lorsqu’un gène inhibe l’expression d’un autre, le gène inhibé est
dit__hypostasique___et le gène inhibite___epistasique____

14-) Si le phénotype de l'hétérozygote est intermédiaire entre ceux des deux homozygotes alors
il y a___expressivité_____et si l’individu hétérozygote exprime à la fois le phénotype des

1-) ______chiasma________ sont les points d’entrecroisements des chromosomes

homologues lors de la meiose.

deux homozygotes il y a_____pénétrance___________est le pourcentage des individus d’un

génotype donné qui manifestent le phénotype normalement associé à ce génotype.

4) Dans les interactions génétiques, quand chaque gène dominant exprime son effet
indépendamment l’un de l’autre , on parle…....INTERACTION SIMPLE.................lorsque
quand l’expression d’un caractère nécessite simultané de 2 gènes, on parle
de……COMPLEMENTARITE…..

5) L’absence de crossing-over entre deux (2) gènes nous permet de dire qu’il ya……linkage
absolu………..

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 54

6) La constance des manifestations des effets d’un gène exprime
son……expressivité…………,alors que la fréquence des manifestations des effets d'un gène
exprime sa……pénétrance…………..

7.) on qualifie de .......gène létal.............un gène qui provoque la mort de l'individu avant l'âge
de la procréation.

8°) L’opéron lactose actif qu’ en ……absence du glucose……………et ………présence de

lactose………dans le milieu.

9°) Le gène I code pour un ……répresseur…………qui maintient l’opéron lactose à l’état réprimé
en présence de………glucose……………….

10°) La bactérie préfère le……glucose………….que le………lactose………………

11°) Dans le système ABO(H) les allèles IA et IB sont……………Co dominant………………

12°) Le daltonisme est une maladie……récessive………. Liée au………sexe……………..

13-) gènes Z ; Y et A : ils codent pour 3 …..enzymes …. Permettant a la bactérie de

transporter et métaboliser…… le lactose…..

14-) Promoteur P et Operateur O : ils interviennent dans la….. régulation de

l’expression…… des gène Z ;Y et A

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 55

 V-) SUJETS

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 56

 SUJET1 :
1. Questions de cours PARTIES 1.
[Link] les interactions géniques quand l'interaction entre deux gènes A et B provoque
l'apparition d'un nouveau type, on dit qu'il y a .interaction simple....., alors que quand l'action
de l'un est complétée par celle de l'autre pour permettre la réalisation du caractère qu'ils
commandent, on dit qu'il y a .complémentarité....................

1.2. Chez les bactéries le facteur sexuel appelé épisome est séparé du chromosome chez les
bactéries…. F+ ... et lié au chromosome chez les bactéries... HF r........

1.3. Chez les bactéries quand le transfert de matériel génétique implique un contact direct
entre deux bactéries on dit qu'il y a .. conjugaison...., alors que lorsqu'il se fait sans contact
direct on dit qu'il y a .. transformation ...........

1.4. Sur le génome la séquence poly nucléotidique nécessaire et suffisante pour coder la
synthèse d'un polypeptide retenu comme caractère marqueur au sein du phénotype
constitue.....cistron.............

1.5. Dans la régulation du fonctionnement des gènes de structure, l'action sur le répresseur
d'un produit final provoque une .. répression ........, alors que l'action d'un produit initial
provoque une....induction............

2. Questions de cours parties 2.

1.1. Un gène gouvernant plusieurs caractères est dit....pléiotropique....., à l'inverse quand
plusieurs gènes gouvernent un caractère, on dit qu'il y a ..poly génie.......

1.2. Lorsqu'une bactérie est dépendante pour son développement d'une substance vitale
donnée, la bactérie est dite..auxotrophe....pour la substance, par contre si elle peut se
développer sans l'apport de cette sustance au milieu de culture, elle sera dite..prototrophe......
pour la substance.

1.3. Un gène qui inhibe l'expression d'un autre gène est dit .épistasique....., le gène inhibé est
dit .hypostasique.........

1.4. La formation de nouvelles combinaisons dans le matériel génétique par insertion de

molécules d'acides nucléiques dans un système vectoriel quelconque permettant

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 57

l'incorporation dans un hôte capable d'assurer sa propagation est appelée. ...manipulation
génétique (génie génétique)............

1.5. Le plus petit fragment de la séquence nucléotidique dont l'altération peut empêcher ou
modifier l'expression phénotypique du cistron constitue ..l’unité .de mutation.., alors que la
plus petite partie du génome qui puisse être échangée contre une autre constitue..l’unité .de
recombinaison.........

[Link] de cours PARTIES 3.

1.1. La constance des manifestations des effets d'un gène exprime son. expressivité...., alors
que la fréquence de manifestation des effets du gène exprime sa..pénétrance.......

1.2. Quel est le génotype et le groupe sanguin apparent correspondants au phénotype

"Bombay" dans le système de groupe sanguin ABO(H)? A quel type d'interaction génétique
correspond ce phénotype? h/h, I /i (O), épistasie récessive.

1.3. Les gènes qui se disjoignent de façon indépendante sont portés par des . chromosomes
différents..........., alors que les gènes liés sont portés par un . même chromosome.......

1.4. Donnez quatre exemples d'anomalies génétiques humaines liées au sexe (à X).
daltonisme,hémophilie, rachitisme vitamino-résistant, kératose folliculaire décalvante.

1.5. Sur les chromosomes polyténiques (géants), les bandes sombres correspondent aux unités
génétiques.......

1.6. Quand le nombre observé (réel) de double crossing-over est différent du nombre attendu, on dit
qu'il y [Link]érence... chromosomique.

[Link] deux exemples d'anomalies génétiques humaines liées au sexe (à Y).

hypertrichose des oreilles, ichtyosis hystrix gravior.

1.8. Enoncé de la loi de Hardy-Weinberg.

Dans une population panmictique en équilibre, où il n'y a ni mutation, ni sélection, ni migration, et

d'effectif élevé, la fréquence des gènes et des génotypes, d'une génération à l'autre est
rigoureusement identique.

Sujet2:
Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 58
Répons par (v) ou (F) :
1. Gène.
1.1. On appelle gène une unité d’hérédité correspondant à une séquence d’ ADN intervenant
directement ou indirectement dans la réalisation d’un caractère……………………………( V )

1.2. Tous les gènes sont traduits en protéines……………………………………………….…. ( F )

1.3. Tous les gènes sont transcrits en ARN…………………………………………………….. ( V )

1.4. Dans les cellules eucaryotes, les gènes sont localisés uniquement dans le noyau, au niveau
des chromosomes…………………………………………………………. ( F )

[Link] les eucaryotes supérieurs, la majorité des gènes nucléaires codant des protéines sont
discontinus……………………………………………………………. ( V )

2. Génétique moléculaire.
Le changement d’une paire de nucléotides dans la séquence codante d’une protéine
enzymatique peut avoir pour conséquence la production d’une protéine:

2.1. De taille normale mais sans activité enzymatique………………………………………. ( V )

2.2. De masse moléculaire normale et active…………………………..……………………..( V )

2.3. De taille normale mais différente dans ses propriétés physico-chimiques de la protéine
normale…………………………………………………………………………….. ( V )

2.4. Raccourcie……………………………………………………………………………………..( V )

2.5. De taille plus grande que celle de la protéine normale………………………………… ( V )

3. Analyse génétique des bactéries :

3.1. L’analyse génétique est possible chez les bactéries parce qu’il y a des mutations
héréditaires………………………….…………………………………………………………………….………………….( F )

3.2. Chez les bactéries, le chromosome est unique. Dans des conditions appropriées, il est donc
possible de détecter une mutation dès son apparition………………………………………………………..( V )

3.3. Les épisomes sont des plasmides, des molécules d’ADN bicaténaire capables de s’intégrer
au Chromosome bactérien………..……………… ………………………….………………..( V )

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 59

3.4. Les phénomènes de recombinaison sont impossibles chez les bactéries car il y a un seul
chromosome donc un seul exemplaire de chaque gène………………………………………………( F )

3.5. Chez les bactéries, il est possible d’obtenir des diploïdes partiels, appelés mérozygotes,
mais ces cellules n’existent que de façon très transitoire.………………………………………………( V )

Sujet3:
Répons par (v) ou (F) :
1. Allèle :
1.1. On appelle allèle l’une des deux formes d’un même gène………………….... ( f )

1.2. Les allèles d’un gène sont généralement désignés par une ou plusieurs lettres qui
correspondent aux premières lettres du nom du caractère
muté…………………………………………………………………………... ( V )

1.3. Il y a deux allèles (identiques ou différents) par gène dans une cellule
diploïde………………………………………………………………………………………. . ( V )

1.4. Les différentes formes alléliques d’un gène correspondent à différentes séquences
nucléotidiques………………………………………………………………….( V ).

1.5. Chaque allèle d’un gène conduit à un phénotype distinct…………………….. ( f )

2. Groupe de liaison :
2.1. Chez les eucaryotes, on appelle groupe de liaison l’ensemble des gènes dont les locus sont
situés sur le même chromosome. Ces gènes présentent donc des liaisons génétiques: leur
transmission simultanée est favorisée.………. ( V )

2.2. Dans une cellule haploïde, le nombre minimal de groupes de liaison différents est supérieur
au nombre de chromosomes de la cellule………………… ( f )

2.3. La représentation de la disposition linéaire (ordre et distance relative) des gènes d’un
groupe de liaison est appelée carte génétique. L’unité de carte génétique est la distance entre
paires de gènes pour laquelle, lors de la méiose un produit sur 100 est un recombinant. Cette
unité est appelée centimorgan…….( V )

2.4. Les différents groupes de liaison ségrégent les uns par rapport aux autres de manière
indépendante…………………………………………………………( V )

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 60

 2.5. Dans une cellule diploïde, il y a autant de groupes de liaisons différents, qu’il y a de
chromosomes………………………………………………….. ( v )

3. Transfert d’information génétique entre cellules bactériennes :

3.1. Le transfert d’information génétique entre bactéries de souches différentes est nécessaire
à leur analyse génétique………………………………….( V )

3.2. La transformation est une des modalités du transfert d’information entre

bactéries………………….………………………………………………………. ( V )

3.3. Le passage d’une molécule d’ADN d’une bactérie dans une autre nécessite la conjugaison
entre les deux cellules…….……..……………….…... ( f )

3.4. Les bactériophages tempérés sont une source de transfert d’information génétique entre
cellules bactériennes……….………………….…. ( V )

3.5. Quel que soit le mode de transfert, seule une partie du chromosome d’une cellule
donatrice est introduite dans une cellule réceptrice………………( V )

4. Opéron lactose :
4.1. L’ensemble des gènes de régulation et des gènes de structure nécessaires pour que les
bactéries puissent utiliser le lactose comme source de carbone est appelé
opéron………………..………………………………. ( f )

4.2. Le promoteur de l’opéron lactose est localisé entre l’opérateur et les régions codantes des
gènes lacZ, lacY et lacA ……………………………..….( f)

4.3. Les mutants dans le promoteur de l’opéron lactose ne fabriquent pas d’ARNm
lac ……………………………………………………………………………. ( V )

4.4. Les inducteurs de l’opéron lactose permettent la synthèse d’ARNm en se liant au

répresseur ce qui provoque son inactivation……………………… ( V )

4.5. Les inducteurs de l’opéron lactose sont le glucose et le galactose………( f )

Sujet4:
Répons par (v) ou (F) :

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 61

1. En génétique, on appelle caractère toute particularité transmissible génétiquement et
correspondant à l’activité d’un seul gène .…………..…………. ( F )

2. En génétique, on appelle caractère toute particularité ou propriété observable d’une cellule

ou d’un individu .………………………..………… ( V )

3. On appelle gène une unité d’hérédité correspondant à une séquence d’ADN intervenant
directement ou indirectement dans la réalisation d’un caractère ……….( V )

4. Tous les gènes sont traduits en protéines …………………………………….( F )

5. Tous les gènes sont transcrits en ARN …………………………………… … ( V )

7. Dans les cellules eucaryotes, les gènes sont localisés uniquement dans le noyau, au niveau
des chromosomes ………………………………………… ( F )

8. On appelle mutation tout changement dans le matériel génétique ………..… ( V )

9. L’unité de mutation est le gène ……………………………………………… ( F )

10. La fréquence de mutation est la proportion de cellules mutées dans une

population…………………………………………………………..……….. ( F )

11. On peut augmenter la fréquence de mutation par l’action d’agents, dits mutagènes, qui
réagissent avec l’ADN …………………………………… ( V )

12. On appelle allèle l’une des deux formes d’un même gène…………………. ( F )

13. Il y a deux allèles (identiques ou différents) par gène dans une cellule
diploïde……………………………………………………………..………. ( V )

14. Les différentes formes alléliques d’un gène correspondent à différentes séquences
nucléotidiques……………………………………………………. ( V )

15. Chaque allèle d’un gène conduit à un phénotype distinct………………… ( F )

16. Le caryotype humain normal comporte 23 chromosomes regroupables par

paires………………………………………………………………….. ( V )

17. Chez la drosophile on dénombre quatre paires de chromosomes …( V )

Sujet 5:
I. Donner les bonnes réponses dans les espaces libres (2 points par question)

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 62

I- 1 La détermination d'un caractère par plusieurs gènes est appelée poly génie, alors que la
réalisation de phénotypes multiples sous l'action d'un seul gène est appelée pléiotropie.

I-2 La constance des manifestations des effets d'un gène exprime son expressivité, alors que la
fréquence de manifestation des effets du gène exprime sa pénétrance .

I- 3 Quelle particularité différencie la conjugaison de la transformation et de la transduction?

Contact physique entre donatrice et réceptrice

I-4 L’absence de crossing-over entre deux gènes nous permet de dire qu’il y a Linkage absolu

II. Encercler la(les) lettre(s) devant la(les) bonne(s) réponse(s) : (2 pts par question)

II- 1 Quelles sont parmi les anomalies homogènes des chromosomes énumérées ci-dessous
celles qui sont compatibles avec la vie?

a) Trisomie 11

b) Trisomie 21 x

c) Monosomie2

d) Trisomie 18 x

e) Trisomie 8 x

II- 2 La chromatine sexuelle étant positive, quelles sont les formules chromosomiques
possibles?

a) 46, XX x

b) 47, XXY x

c) 47, XYY

d) 48, XXXY x

e) 47, XX, +21 x

II- 3 Un couple marié depuis trois ans vient consulter en raison de trois fausses-couches
spontanées précoces... Quels sont les éléments d'interrogatoire qui vous paraissent les plus
informatifs?

a) les antécédents familiaux (arbre généalogique) x

b) les habitudes alimentaires du couple

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 63

c) la durée du cycle menstruel

d) les circonstances de survenue des fausses-couches x

e) la nature de la contraception utilisée avant le mariage

Répons par (v) ou (F) :

21. Matériel génétique.
21.1. Chez les bactéries, le génome est constitué d’une seule molécule circulaire, le
chromosome…………………………………………………..………………… ( V )

21.2. Les épisomes sont des plasmides capables de s’intégrer au chromosome

bactérien……………………………………………………………………… ( V )

[Link]ères liés au sexe.

Chez l’homme, le daltonisme est sous la dépendance d’un gène lié au sexe. Ce caractère est récessif.

22.1. Si une femme daltonienne épouse un homme à vision normale, le risque qu’ils aient un garçon
daltonien sera de 50%…………………………………… ( F )

22.2. Si une femme ayant une vision normale épouse un homme daltonien, le risque qu’ils aient un
garçon daltonien sera de 50%…………………… ( F )

22.3. Si une femme ayant une vision normale épouse un homme daltonien, le risque qu’ils aient une fille
daltonienne sera nul……..………………( F )

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 64

 VI-) EXERCICES

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 65

 EXERCICE 1 :

Une paire d'allèles Co dominants LM et LN gouverne les caractères des groupes

Sanguins dans le système MN. Quel est le nombre de croisements différents possibles dans ce
système? Quels sont ces croisements? Pour chaque cas quels seront les gamètes fournis par les
parents, les génotypes et les phénotypes observés en Fl, et dans quelles proportions?

REPONSE:

EXERCICE 2 :

Un couple a quatre enfants dont les groupes sanguins dans le système ABO(H) Sont
respectivement: (O), (AB), (A) et (B). Quels sont les génotypes des parents et les

Génotypes des enfants? Le père peut-il en conclure que l'un des enfants n'est pas de lui?
GE 1.5.

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 66

On a une distribution de 25% de (O), 25% (AB), 25% de (A) et 25% de (B).

Il s’agit donc du résultat du mariage entre deux parents hétérozygotes (A) IA/i et (B) IB/i.

Le père ne peut en conclure que l’un des enfants n’est pas de lui. Tous les phénotypes

Sont possibles.
Deux allèles M et N ne présentant pas de dominance. Un individu de génotype MM est

Du groupe M ; un individu de génotype NN est du groupe N; un individu de génotype MN

Est du groupe MN. Une population renferme:

- 882 individus du groupe M,

-1236 individus du groupe MN,

- 382 individus du groupe N.

10. Quelles sont les fréquences des allèles M et N dans cette population?

20. Peut-on considérer que ces allèles sont répartis au hasard parmi les différents

Génotypes de la population? On fixe le seuil à ( = 0,05.

REPONSE:

3000

1. Allèle M= --------- = 0,6 Allèle N = 1-0,6 = 0,4.

5000

2. S’il y a séparation au hasard de M et N entre les trois génotypes, la fréquence des

génotypes sera conforme à la loi de HW: P² M/M, 2pq M/N et q² N/N

Ce qui correspond à: 0,36 M/M, 0,48 M/N et 0,16 N/N

Soit 0,36 x 2500 = 900 M/M (M)

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 67

0,48 x 2500 = 1200 M/N (MN)

0,16 x 2500 = 400 N/N (N)

(M) (MN) (N)

Nombre observé 882 1236 382

Nombre théorique 900 1200 400

Ecart 18 36 18

(Ecart)² 324 1296 324

324 1296 324

(² =---------- + ----------- + ----------- = 2.25

900 1200 400

(2 Pour ddl=1, la différence n’est pas significative. On accepte donc l’hypothèse d’une
répartition au hasard des allèles M et N dans la population.

EXERCICE 3 :

Dans la population humaine supposée en équilibre, la fréquence de l'allèle récessif a,

responsable de l’albinisme, est q=0,03.

1. Quelle est dans cette population la fréquence des individus albinos?

2 . Quelle est la fréquence des mariages entre hétérozygotes?

3. Quelle est parmi les individus albinos la proportion de ce qui sont issus d'une union entre
hétérozygotes?

4 : Généralisation des questions 2 et 3.

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 68

 REPONSE:
1. Fréquence des individus albinos= q2=(0,03)2 = 0,0009 (9/10.000).

2. Fréquence des mariages entre hétérozygotes:

2pq x 2pq = 4p2 q2 = (2 x 0,97 x 0,03)2 = 0,0034

(p= 1-q = 0,97).

3. Proportion des albinos issus d’une union entre hétérozygotes.

Les mariages entre hétérozygotes contribuent pour :

¼ x fréquence de A/a x fréquence de A/a = ¼ x 0,0034 = 0,00085 individus albinos

Fréquence totale des albinos dans la population = 0.0009

D’où la proportion des albinos issus d’une union entre hétérozygotes relativement à la
fréquence de la population albinos est égale à: 0,00085/0,0009= 94%.

Les mariages entre hétérozygotes contribuent donc pour 94% à la production d’individus
albinos dans cette population albinos. Généralisation.

-Fréquence des croisements entre hétérozygotes: 2pq x 2pq = 4p2 q2

-Fréquence des récessifs parmi les descendants de croisements entre hétérozygotes=1/4.

-Fréquence des récessifs produits dans l’ensemble de la population par les croisements entre
hétérozygotes: 4p2 q2 x ¼ = p2 q2.

-Fréquence des récessifs (toutes origines) dans la population= q2.

-Proportion parmi l’ensemble des récessifs de ceux qui sont issus de croisements entre
hétérozygotes= p2 q2 / q2 = p2 .

Quand q diminue, p augmente, et p2 augmente aussi: plus la fréquence q d’allèles récessifs est
faible, plus la proportion p2 de récessifs issus de croisements entre hétérozygotes est forte.

EXERCICE 4 :

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 69

Dans une population en équilibre, on trouve 650 individus du groupe sanguin A, 90 du groupe B,
160 du groupe O, 100 du groupe AB.

1. Quelles sont les fréquences des gènes A, B, O et des différents génotypes?

2. Quelle est la fréquence des hétérozygotes dans le groupe A?

3. Quelle est la fréquence de l'allèle O dans le groupe A?

40. Parmi l'ensemble des unions où les deux conjoints sont du groupe A, quelle est la fréquence
relative des unions entre hétérozygotes?

5. Quelle est la probabilité de naissance d'un enfant du groupe O lorsque les deux parents sont
du groupe A?

REPONSE:

1. En raison de la dominance de A et B sur O, on ne peut procéder à un dénombrement direct

des allèles. Mais, la population étant en équilibre, on peut évaluer les fréquences des allèles,
puis des génotypes, par application de la loi de Hardy-weinberg; dans une population en
équilibre, on a en effet:

Génotypes A/A A/O B/B B /O A/B O/O

Fréquences P² 2pr q² 2qr 2pq r²

Phénotypes (A) (B) (AB) (O)

650 90 100 160

Avec:

p = fréquence de A

q = fréquence de B

r = fréquence de O

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 70

p + q + r = 1.

160

D’où r2 = fréquence de O = -------------------------- = 0,16

650+90+100+160

D’où r = 0,4

D’autre part, on remarque

F(A) + F(O) = P2 + 2pr + r2 = (p+r)2.

D’où p+ r = ( f(A) + f(O) ,

D’où p = ( f(A) + f(O) - r = ( 0,65 + 0,16 - ( 0,16 = 0,5.

De même q = ( f(B) + f(O) - r = ( 0,09 + 0,16 - ( 0,16 = 0,1.

Des fréquences des gènes p, q, et r, on déduit les fréquences des génotypes:

fA/A = P2 = 0,25

fA/O = 2pr = 0,40

fB/B = q2 = 0,01

fB/O = 2qr = 0,08

fa/B = 0,10 (valeur obtenue directement)

fo/O = 0,16 (valeur obtenue directement).

2. Fréquence des hétérozygotes dans le groupe A.

2pr 8

------------------- = -------.
P + 2pr 13

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 71

3. Fréquence de l’allèle O dans le groupe A.
Les hétérozygotes A/O portent chacun un allèle O;

La fréquence des gènes de l’ensemble du groupe A est: P2 + 2pr;

La fréquence de O dans le groupe A est donc:

Pr 4

------------------- = -------. (Fréquence des homozygotes +

P + 2pr 13 ½ fréquence des hétérozygotes)

4. Fréquence des hétérozygotes dans le groupe A.

2pr

------------------- ,
P2 + 2pr

La fréquence relative des unions entre hétérozygotes parmi l’ensemble des unions où les deux
conjoints sont du groupe A est donc:

2pr 2pr 64

----------------- X ---------------- = (8/13)2 = --------- .

P² + 2pr P² + 2pr 169

50. Première méthode.

Il faut que les deux parents soient hétérozygotes et que l’enfant issu de cette union soit
homozygote O/O:

-Probabilité que les deux parents soient hétérozygotes:

64/169 (calculée au 4).

-Probabilité pour que l’enfant issu d’une union entre hétérozygotes soit homozygote

O/O:

A/O x A/O ( ¼ A/A + ½ A/O + ¼ O/O

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 72

Probabilité demandée = probabilité composée= 64/169 x ¼ = 16/169.

Deuxième méthode.
Il faut que l’un et l’autre des parents fournissent un gamète O.

-Probabilité que le premier parent A fournisse un gamète O: 4/13 (calculée au 30).

-Probabilité que le deuxième parent A fournisse un gamète O: même probabilité.

Probabilité demandée = probabilité composée = 4/13 x 4/13 = 16/169.

EXERCICE 5 :

Si 45 mn s’écoulent entre deux divisions d’une bactérie, si on suppose que toutes les bactéries
présentes dans le milieu de culture se divisent en même temps, et si le nombre initial de
bactéries est 2 x 103 :

Quel sera le nombre de bactéries présentes au bout de 9 heures?

REPONSE:

9h t

1. Nombre de division en 9h = -------- = 12 divisions ( ---- )

3/4 h tg

Le nombre de bactéries est multiplié par deux à chaque division, donc par 212 après 12
divisions, d'où : Nombre final de bactéries : 2 x 103 x 2^12 =8.192.000

EXERCICE 6 :

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 73

On inocule un milieu de culture de 1 litre avec 1000 bactéries d’une souche (1) et 1000
bactéries d’une souche (2). Au bout de quelques heures, on observe 2x106 bactéries (1) par ml
et 4x103 bactéries (2) par ml. Si on prend pour unité de temps la durée d’une génération de
bactéries de la souche (2), quel est le temps qui sépare deux divisions successives de batteries
de la souche (1)?

REPONSE:

L’effectif de la souche (1) est passé de 1000 au litre à:

2x10^6 x 1000= 2x10^9 au litre.

L’effectif de la souche (2) est passé de 1000 au litre à:

4 x 103 x 1000= 4 x 106 au litre.

Soit x le nombre de génération qui se sont succédées pour la souche (1) l’inoculation et le
moment de la mesure;

On a: 2x10^9 = 1000 x 2x (N= N0 x 2x ).

log (2x10^9) – log 1000

D’où x= -------------------------------
log 2

De même soit x’ le nombre de générations pour la souche (2),

On a: 4 x 106 = 1000 x 2x’

log (4x10^6) – log 1000

D’où x’= -------------------------------

log 2

Soit tg et tg’ les durées d’une génération de la souche (1) et de la souche (2)
Respectivement. Le nombre de générations étant inversement proportionnel à la leur durée, on

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 74

a:

On a t= xtg= x’ tg’

Tg x log (2x10^9) – log 1000

D’où, ------- = -------- = ---------------------------------- =1,72

Tg x log (4x10^6 ) – log 1000
La durée d’une génération de la souche (2) est donc égale à 1,72 fois celle d’une
Bactérie de la souche (1)

.tg= tg'/1,72

EXERCICE 7 :

Dans un milieu de culture, on inocule un certain nombre de bactéries; le nombre de ces

bactéries passe de la 3eme à la 5eme heure de 2 x 10 à 2 x 10 . 6 9 Quel est le nombre initial de
bactéries dans l’inoculum?

REPONSE:
Le nombre de génération de la 3ème à la 5ème heure:

2 x 10^9 = 2 x 10^6 x 2^x

log (2 x 10^9 ) = log (2 x 10^6 ) + x log 2.

log (2 x 10^9 ) - log (2 x 10^6 ) 9.3-6.3

X = ------------------------------------- = ----------- = 10 générations.

log 2 0.3
- La durée d’une génération est donc 2/10 = 1/5 heure

. - Le nombre de générations qui se sont écoulées de l’inoculation à la fin de la 3ème heure est:
3 divisé par 1/5 = 15 générations.

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 75

- Soit No le nombre initial de bactéries, on a: 2 x 10^6 = No x 2^15

. log No = log ( 2 x 10^6 ) – 15 log2 = 6,3 – 4,5 = 1,8 d’où No = 63 bactérie.

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 76

 VI-) HISTORIQUE

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 77

 .Historiques :
: 1) Gregor Mendel(1822-1884), père fondateur de la génétique(classique ou
formelle),établit dès 1866 les premières lois de l’hérédité « LOIS DE MENDEL ».

2) En 1900, 3 biologistes: Hugo de Vries (Amsterdam), Carl Correns (Berlin) et

Erich Von Tschermack (Vienne) redécouvrent indépendamment c-à-d les uns des
autres des résultats simulaires (des lois élémentaires de l’hérédité) à ceux de
Mendel.

3) C’est à partir de ce moment qu’une nouvelle science est née et Batesone

l’appela en 1906 : la GENETIQUE.

4) Thomas Morgan (né en 1866 à Lexington) et Sturtevant étudient les mutations

chez la mouche du vinaigre (Drosophila melanogaster)

5) Archibald Garrod (Londres,1902):relation entre gène et enzyme.

6) Beadle et Edward Tatum (1941-1945):correspondance entre gène et

enzyme(polypeptide)à partir du champignon Neurospora crassa.

7) Fred Griffith (1877-1941): transformation bactérienne (1928);

8) Oswald Avery, Colin McLeod et McLyn McCarthy élucident l’expérience de

Griffith sur la nature biochimique du matériel génétique en 1944;

9) Chargaff (1905-1992): ADN;

10) Alfred Hershey (1908-1997): ADN et protéines

11) James Dewey Watson (Chicago,1928) et Francis Harry Compton Crick (1916-
2004) proposent un modèle en 1953 et emportent le Prix Nobel 1962.

12) Rosalind Franklin (1920-1958), ses travaux ont permis à Watson et Crick de
proposer leur modèle.

13) Découverte de l’origine du syndrome de Down (1959). [Link] génétiques:

L’être humain possède environ 17 000 gènes différents, les altérations de ces

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 78

gènes peuvent provoquer des maladies génétiques et sont classées en plusieurs
groupes

1)Maladies chromosomiques: Altération de la structure des

chromosomes:Duplication-Délétion-Inversion-Anneau… Altération du nombre des
chromosomes: Trisomies-Syndrome de Turner…

2)Maladies Mendélienne (Monogéniques: maladies dans lesquelles des gènes

uniques sont altérés): Mucoviscidose-Drépanocytose-Hémophilie…

3)Maladies multifactorielles (Provenant d’une combinaison de causes génétiques

et environnementales diverses): Malformations congénitales: Bec-de-lièvre…
Affections touchant l’adulte: Diabète-Insuffisance cardiaque…

4)Cytopathies mitochondriales (Provoquées par des anomalies du petit génome

extranucléaire de la mitochondrie): Diabète mitochondrial-Syndrome de Pearson…

Notre vie vaut ce qu’elle nous a couté d’efforts. ALEXIS Page 79