Résumé génétique :
Génétique formelle :
Rappelle :
Gène : facteur héréditaire, fragment d’ADN qui code une protéine de structure donc dit gène
de structure ou encore code une enzyme de régulation, on parle de gène régulateur
Locus : position du gène sur le chromosome
Allèles : se sont les différentes formes que peux prendre un gène
Homozygotes : les allèles sont identiques pour un même locus sur une paire de chromosomes
homologue
Hétérozygotes : les allèles sont différents pour un même locus sur une paire de chromosomes
homologues
Etude du mono hybridisme et du di hybridisme gènes indépendants :
Mono hybridisme : étude d’un caractère donné chez un individu
Di hybridisme ; étude de deux caractères chez un individu
Les lois de Mendel :
1ère loi de Mendel : loi de l'uniformité de la première génération : Tous les individus de la
première génération (F1) issus du croisement de deux individus homozygotes (F0) ont le
même phénotype.
2ème loi de Mendel : loi de la pureté des gamètes : Il n’y a qu'un seul exemplaire d'allèle pour
un gène et par gamète (dans notre cas, c'est soit J soit j par gamète
La seconde loi de Mendel s’applique a l’étude d’un caractère, ces le croisement de deux
individu hétérozygotes issus de F1, on obtient en F2 les proportions ¾ d’individu ayant me le
phénotype dominant et ¼ des individus ayant le phénotype récessif
3ème loi de Mendel : de la ségrégation indépendante des caractères
La loi de Mendel s’applique à l’étude de deux caractères portés sur deux paires de
chromosome différentes.
Si on considère deux caractères (A, a) et (B, b)
On obtient 4 type de gamètes, (A, B) (A,b) (a, B) et (a,b) avec une proportion de 25% chacun
Et 4 phénotypes après croisement avec les proportions suivantes :
9/16 [AB], 3/16 [Ab], 3/16 [aB] et 1/16 [ab]
Etude des exceptions aux lois de Mendel :
Di hybridisme gènes liés : on parle de gènes liés lorsqu’ils sont portés sur un même
chromosome
Soient deux gène (A,a) et (B,b) liés
Ces deux gènes sont séparer l’un de l’autre par une distance qu’on nommera D.
D=0 CM : on parlera de Liaison Absolue ces deux gènes formeront que deux type de gamètes
qui sont les gamètes parentaux
Si les gènes sont en position cis (lié en couplage) les gamètes parentaux sont AB et ab
Si les gènes sont en position trans (lié en répulsion) les gamètes parentaux sont Ab et aB
La fréquence des gamètes est 0.5 chacun
0<D<50 CM : on parlera de liaison partielle, on obtient 4 types de gamètes deux gamètes
parentaux et deux gamètes recombinant résultants du crossing over.
Si les gènes sont en position cis : les gamètes parentaux sont AB et ab et les gamètes
recombinés sont Ab et aB
Si les gènes sont en position trans : les gamètes parentaux sont Ab et aB et les gamètes
recombinés sont AB et ab
Calcul de la fréquence des gamètes :
Si on croise deux doubles hétérozygotes, on calcul la fréquence des gamètes par deux
méthodes
Si on a fréquence des individus on utilise la fréquence des individus [ab]
La fréquence du gamète (ab) est égale à la racine carrée de la fréquence des individus [ab]
Puis par la suite on déduit la fréquence de (AB) qui est égale à (ab),
(AB)+(ab)+(Ab)+(aB)=1
D’autre part (Ab)=(aB)
Si on a la distance D
D= la somme de la fréquence des gamètes recombinés X100
D>50CM : liaison partiel, les gènes se comportent comme deux gènes indépendants on
obtient 4 types de gamètes avec une proportion de 0.25 chacun.
Polygynie : c’est le contrôle d’un caractère par plusieurs gènes, on a donc plusieurs allèles se
trouvant sur un ou plusieurs chromosomes
Poly allélisme : un gène possède plus de deux caractères exemple « étude du système ABO »
Pléiotropie : un gène contrôle différents caractères
Létalité : le gène induit la mort de l’individu
Hérédité liée au sexe : le gène est porté sur le gonosome
Nb : gène holandrique le gène est porté sur Y
Phénomène de lyonisation : c’est l’inactivation de l’un des X chez la femme, par
condensation sous forme de corpuscule de Barr, la condensation se fait de façon aléatoire
donc dans le cas normal 50% des corpuscules de Barr sont d’origine maternel et 50%d’origine
paternel, notons que 25% des gènes de corpuscule de Barr peuvent rester actifs.
Lyonisation défavorable : il arrive qu’il est un déséquilibre entre la proportion des
corpuscule de Barr d’origine maternel et ceux d’origine paternel entrainant , l’inactivation du
X qui porte le gène sain pour une femme conductrice induisant l’expression du gène malade
« atteint » on aura donc une femme atteinte alors que dans l’état normale elle devrait être
conductrice saine et on parle de lyonisation défavorable
Hérédité influencé par le sexe : la calvici : dominante chez l’homme est récessif chez la
femme
Hérédité limité a un sexe : qui s’exprime que chez un sexe exemple la puberté précoce, ne
s’exprime que chez l’homme
Hérédité multifactorielle :
L’apparition d’un caractère A est du a l’expression de plusieurs gènes et a l’effet de
l’environnement.
Notion d’héritabilité : le rapport entre l’expression d’un gène et l’effet de l’environnement
dans l’apparition d’un caractère.
Notion d’anticipation : c’est l’apparition précoce de la maladie chez les enfants par rapport a
leurs parents.
Notion d’allèles de susceptibilité : c’est un ensemble d’allèles qui combinés ensemble dans
un environnement donnée et dans ces conditions favorise l’apparition d’une maladie, pris seul
les allèles n’ont aucun effet.
NB : dans le cas d’une maladie contrôlé par les allèles de susceptibilité il existe un seuil de
susceptibilité qui d’éclanche la maladie.
Notion de gène majeur de susceptibilité : gènes majeurs sont des gènes qui détermine la
susceptibilité d’une maladie et qui sont régulé par des gènes mineurs et l’environnement
NB : on parle d’hérédité multifactorielle mixte.
