SERIES HEREDITE HUMAINE
EXERCICE1
Une maladie oculaire héréditaire, la rétinite pigmentaire, se caractérise par une perte
progressive et graduelle de la vision évoluant généralement vers la cécité. L’arbre
généalogique représenté par le document 1 ci-dessous montre la transmission de cette
maladie au sein d’une famille.
1. A l’aide d’un raisonnement argumenté, indique si l’allèle responsable de cette maladie
est dominant ou récessif.
2. Sachant que le gène est porté par un autosome, écris le ou les génotype(s) possible(s)
des individus suivants : I1, I2, II3, II4, II5, II7, III9, III11.
3. Le garçon III9 décide d’épouser sa cousine III12. Calcule la ou les probabilité (s) pour ce
couple
d’avoir un enfant malade.
EXERCICE 2
Au Sénégal, on rencontre des sujets atteints d’anémie sévère appelée anémie falciforme
ou
drépanocytose. C’est une maladie génétique due à la présence d’une hémoglobine
anormale
HbS dans les hématies.
L’allèle βA gouverne la synthèse de l’hémoglobine normale HbA, l’allèle βS, celle de
l’hémoglobine anormale HbS.
Le document suivant représente une portion de l’arbre généalogique d’une famille où l’on
rencontre des sujets atteints de ce type d’anémie.
A partir
de l’analyse de cet arbre généalogique :
1) Déterminez si l’allèle responsable de la présence d’hémoglobine anormale est
dominant ou récessif. Justifiez.
2) S’agit-il d’une hérédité liée au sexe, ou d’une hérédité autosomale ? Justifiez.
3) Le couple III1 - III2 s’interroge sur les probabilités qu’a son futur enfant d’être à la fois
de sexe masculin et non atteint.
a) Construisez l’échiquier de croisement des probabilités de rencontre de leurs gamètes.
EXERCICE 3
Le document ci-dessous représente l’arbre généalogique d’une famille atteinte d’une
maladie héréditaire autosomique.
SERIES HEREDITE HUMAINE
1. A partir de l’arbre généalogique montre que l’allèle responsable de la maladie est
dominant.
2. Les individus IV6 et IV7 sont des jumeaux, alors qu’un seul porte la maladie.
Quelle hypothèse
peux-tu émettre pour expliquer ce constat ? (
3. Indique alors leurs génotypes.
4. Les individus du couple IV7-IV8 ont les mêmes grands parents II2- II3, ce qui
devrait
augmenter la probabilité pour eux d’avoir des enfants malades dans leur
descendance.
Comment peux-tu expliquer que tous les enfants de ce couple soient sains ?
EXERCICE4
Depuis la découverte de Landsteiner en 1900, on sait que les transfusions sanguines ne
doivent être effectuées qu’en respectant les compatibilités entre les groupes sanguins du
système ABO. Ces groupes sanguins sont déterminés par trois allèles A, B et O situés sur
la 9e paire d’autosomes.
A l’aide des deux arbres généalogiques ci-dessus,
1. Justifiez que l’allèle O est récessif.
2. Justifiez que les allèles A et B sont codominants.
3. Ecrivez les génotypes des individus suivants : I 1, I2, II3, II’2 et II’3.
4. Déterminez la
pour que le couple (I’1, I’2) ait un enfant du groupe sanguin
O.
EXERCICE 5L’Otospongiose est une maladie qui se manifeste par une surdité progressive
apparaissant à
l’âge adulte. L’intensité de la pathologie est très variable.
L’étude de la transmission de cette maladie dans une famille a permis de construire
l’arbre
généalogique suivant :
SERIES HEREDITE HUMAINE
1/ L’allèle responsable de cette maladie est-il dominant ou récessif?
Justifiez votre réponse.
2/ Cet allèle est-il porté par un gonosome ou autosome ?
Justifiez votre réponse.
3/ Déterminez les génotypes des individus : I1, I2 II4 et III7.
Justifiez vos réponses
4/ Le couple III9 et III10 attend un enfant. Cet enfant peut-il être sain ?
Justifiez votre réponse.
EXERCICE 6
La neurofibromatose est une maladie héréditaire rare qui entraîne des tumeurs au niveau
du système nerveux ou au niveau du corps.
Le texte suivant décrit l’arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont
atteints de cette maladie.
« Un homme atteint de la maladie (I1) se marie avec une femme saine (I2). Ils ont quatre
enfants dont une fille saine (II2), deux garçons sains (II1 et II3) et une fille malade (II4).
Cette dernière épouse un homme malade(II5) ; ils ont cinq enfants : une fille malade
(III2), un garçon malade (III3), deux garçons sains (III4 et III5) et une fille saine (III6). La
fille malade (III2) épouse un homme sain (III1). Ce couple a deux filles et un garçon tous
sains (IV1, IV2 et IV3). »
1. Précise si l’allèle responsable de cette maladie est dominant ou récessif. Justifie ta
réponse.
2. Sachant que l’allèle responsable de la maladie est porté par un autosome, donne les
génotypes des
(02
De la troisième génération. point
s)
3. Détermine la probabilité du couple de la deuxième génération d’avoir un
enfant sain.
SERIES HEREDITE HUMAINE
EXERCICE8 (06 points)
L’albinisme est une anomalie génétique qui se manifeste par une absence de la
pigmentation
de la peau et des cheveux. L’allèle(a)responsable de l’albinisme est porté par les
autosomes
et il est récessif par rapport à l’allèle normal (N).
Sachant que Monsieur Ndiayeet son épouse ne sont pas albinos :
1. Ecris les phénotypes de Monsieur Ndiayeet de Madame Ndiaye.
2. On précise qu’aucun parmi les grands-parents paternels de Monsieur Ndiaye ne
possède l’allèle de l’albinisme, etque le père de Madame Ndiaye est albinos.
Etablis les génotypes possibles de MonsieurNdiayeet de Madame Ndiaye.
3. La mère de Monsieur Ndiaye est albinos, quels sont les phénotypes et génotypes
possibles des enfants de Monsieur et Madame Ndiaye et leurs proportions
relatives?
4. Saliou, un des fils du couple Ndiaye, est albinos ; quel est son génotype ?(
5. Saliou est marié à Fatima qui n’est pas albinos et ses parents ne possèdent pas
l’allèle de l’anomalie.
Etablis le pedigree de l’ensemble de cette famille
EXERCICE9 (05 points)
La transmission d’une maladie héréditaire autosomale est étudiée dans une famille dont
l’arbre
généalogique est représenté dans le document 2.
SERIES HEREDITE HUMAINE
1) Précise si l’allèle responsable de la maladie est dominant ou récessif. Justifie ta
réponse.
2) Ecris les génotypes des individus III2 et III3 et de leurs descendants (IV1, IV2, IV3,
IV4). (
Constatant la forte fréquence de la maladie dans sa descendance, le couple (III2-III3)
s’inquiète de l’état de santé de leur futur enfant IV5.
3) A partir d’un échiquier de croisement, détermine la probabilité pour que cet enfant soit
malade.
