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Resumes Genetique

Le document traite des mécanismes de réparation de l'ADN, exposant les agressions endogènes et exogènes qui peuvent causer des mutations. Il décrit quatre types de réparation : directe, par excision de base (BER), par excision de nucléotides (NER), et par recombinaison, en détaillant les enzymes impliquées et les pathologies associées. Les systèmes de réparation sont essentiels pour maintenir l'intégrité génétique face aux dommages.

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Resumes Genetique

Le document traite des mécanismes de réparation de l'ADN, exposant les agressions endogènes et exogènes qui peuvent causer des mutations. Il décrit quatre types de réparation : directe, par excision de base (BER), par excision de nucléotides (NER), et par recombinaison, en détaillant les enzymes impliquées et les pathologies associées. Les systèmes de réparation sont essentiels pour maintenir l'intégrité génétique face aux dommages.

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Resumes des cours de Genetique

Rsum : Rparation de lADN

Introduction :
L?ADN est exposé à des agressions endogènes (ROS, erreurs de réplication) et exogènes (UV,
agents chimiques).
Les systèmes enzymatiques de réparation corrigent ces erreurs, mais certaines mutations
persistent.

1. Réparation directe :
1.1 Par ADN polymérase : activité 3??5? exonucléasique contre les mésappariements.
1.2 Par réversion directe : inversion de l?erreur via enzymes spécifiques.
- Dimères de pyrimidines : causés par UV (200?300 nm), bloquent réplication/transcription.
? Réparation par photo-réactivation (photolyases) ? absente chez l?homme.
- Alkylation (ex : méthylation de la guanine) : mésappariement G=T.
? Enzyme : O6-méthyl-Guanine-méthyle-transférase (MGMT).

2. Réparation par excision de base (BER) :


Cible : bases modifiées ou sites abasiques (AP).
Erreurs : oxydation (8-oxoG), alkylation, désamination (C?U, A?hypoxanthine...).
Mécanisme :
1. ADN glycosylase enlève la base.
2. Endonucléase coupe liaison phosphodiester.
3. ADN polymérase remplit la brèche.
4. ADN ligase referme.
Types : short patch (1 nt), long patch (2?10 nt).

3. Réparation par excision de nucléotides (NER) :


Cible : lésions qui créent des distorsions de la double hélice (dimères UV).
Procaryotes : système UVR (UVR-A/B/C/D).
Eucaryotes : système XP (XP-A à XP-G).
Étapes : reconnaissance ? clivage ? polymérisation ? ligature.

Pathologies :
- Xeroderma Pigmentosum : mutation XP ? hypersensibilité UV, cancers cutanés.
- Trichothiodystrophie : cheveux cassants, ichtyose, retard mental.

4. Réparation par recombinaison (post-réplicative) :


Si lésion non réparée, lacune dans le brin néoformé.
? Recombinaison homologue via chromatide s?ur (enzymes : RAD, BRCA1/2).

À retenir :
| Type | Cible | Enzyme/Protéines | Spécificité |
|-------------|------------------------------|-------------------------|------------------|
| Directe | Dimères, alkylations | Photolyase, MGMT | Simple |
| BER | Bases modifiées, AP sites | Glycosylase, ligase | ? 4 nucléotides |
| NER | Distorsions hélice | UVR, XP | Jusqu?à 30 nt |
| Recombinaison | Lacunes post-réplication | RAD, BRCA1/2 | Utilise homologue|

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