Cardiomyopathies restrictives
I/ Définition :
-La CMR est difficile à définir, car la physiopathologie restrictive VG intervient dans un grand
nombre de pathologies différentes.
-Elles sont caractérisées par un profil de remplissage restrictif et une réduction du volume
diastolique d’un ou des deux ventricules (adiastolie), avec une épaisseur pariétale et une fonction
systolique à peu prés conservés.
-Il est rare que la contractilité soit strictement normale.
-Une de la fibrose interstitielle peut être présente.
-Cette cardiomyopathie peut être isolée ou associée à une autre maladie (amylose, pathologie
endomyocardique avec ou sans hyperéosinophilie).
II/ Epidémiologie :
-C’est la plus rare des CM.
III/ Diagnostic : type de description : Cardiomyopathie restrictive idiopathique
A. Clinique :
-Signes non spécifiques d’IC : dyspnée d’effort, OMI, hépatomégalie, ascite…
-Complications TE fréquentes.
-Chez l’enfant, un fléchissement de la courbe de croissance staturopondérale, une asthénie, voire
des syncopes peuvent survenir.
-Examen physique :
*Choc de pointe peut être augmenté.
*B3 peut être présent, B4 rare, parfois Galop de sommation.
*Souffle d’IM fréquent.
*Signe de Kussmaul peut être présent.
B. Radiographie thoracique :
-Cardiomégalie modérée.
-Signes d’HTAP.
-Epanchement pleural.
C. ECG :
-Il est exceptionnellement normal.
-Troubles de la repolarisation : les anomalies du segment ST et des ondes T sont les plus
constantes.
-Hypertrophie A ou V.
-Bloc de branche.
-BAV.
-La FA est fréquente
D. Echocardiographie-doppler :
-La taille, épaisseur pariétale et fonction systolique du VG à peu prés conservés.
-Dilatation de l’OG ou des 2 oreillettes, puis des veines caves, sus-hépatiques, et pulmonaires.
-Parfois thrombus intracavitaire.
-IM fréquente.
-IT secondaire à l’HTAP, permet de calculer les PAPs qui sont élevées.
-Troubles de la fonction diastolique avec profil de remplissage restrictif :
*Flux transmitral et vélocités annulaires mitrales :
.E/A > 2,5
.Temps de décélération < 140 ms
.Temps de relaxation isovolumique < 50 ms
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.Absence de variation respiratoire significative
.Ratio E/Ea > 15
*Flux veineux pulmonaire :
.Rapport des flux systolique/diastolique < 0,4
.Vélocité maximale onde A pulmonaire > 35 cm/s
.Durée onde A pulmonaire – durée onde A mitrale > 30 ms
.Ratio durée onde A mitrale/durée onde A pulmonaire 0,9.
*Flux des veines sus-hépatiques :
.Onde S < onde D
.Onde A de reflux auriculaire profonde
-L’ETO permet de mesurer l’épaisseur du péricarde avec précision dans le cadre du diagnostic
différentiel avec une PCC.
E. IRM :
-L’IRM surmonte les écueils de l'écho et permet les calculs d’épaisseur pariétale, de volume, de
masse et de FE ventriculaires.
-Des signes indirects de la CMR peuvent être visualisés, tels que la dilatation du massif
auriculaire avec pseudoégalisation en volume des oreillettes et des ventricules et celle des veines
caves et hépatiques.
-Des informations tissulaires myocardiques peuvent être apportées selon l’étiologie spécifique
de la CMR.
-On peut observer un rehaussement circonférentiel sous-endocardique caractéristique d’une
amylose cardiaque, un rehaussement des couches médiane et épicardique du segment basal de la
paroi inférolatérale typique de la maladie de Fabry, un rehaussement tardif linéaire évoquant une
cicatrice fibreuse en cas de sarcoïdose ou un temps de relaxation T2* < 20 ms signant la
surcharge myocardique en fer d’une hémochromatose.
-Mais la contribution essentielle de l’IRM se situe plutôt au niveau du diagnostic différentiel avec
la PC:
*Un péricarde dont l’épaisseur < 2 mm est considéré comme normal.
*Qu’il est irrégulièrement épaissi avec des épaisseurs > 4 mm et se rehausse tardivement dans
la PCC.
*L’IRM peut démontrer cette interdépendance par la MEE d’un mouvement septal paradoxal
protodiastolique spécifique de la PCC, qu’on ne retrouve pas dans la CMR.
F. Cathétérisme :
-L’ des pressions télédiastoliques vent est l’anomalie hémodynamique la plus courante.
-L’aspect de dip-plateau signe la caractéristique hémodynamique des CMR: il consiste en une
chute rapide et profonde de la pression ventriculaire au début de la diastole, suivie d’une
remontée rapide jusqu’à un plateau en protodiastole, réalisant la forme d’une racine carrée.
-La pression systolique VD peut être élevée, aux alentours de 40 mmHg.
-La courbe de pression diastolique VG a le même aspect de racine carrée, avec une pression
classiquement supérieure de 5 mmHg à celle du ventricule droit.
-Une égalité des pressions télédiastoliques dans les deux ventricules n’exclut pas le Dg de CMR.
-L’hypertension diastolique est habituellement sévère avec une PADm entre 15 et 20 mmHg.
G. Biopsie endomyocardique :
-Tout patient porteur d’une CMR devrait théoriquement avoir une BEM afin de diagnostiquer des
cardiopathies spécifiques telles que l’amylose (recommandation de classe IIa).
H .Dosage des peptides natriurétiques :
-Le dosage des peptides natriurétiques (BNP) et NT-proBNP est élevé dans les CMR
-Il est corrélé à la taille de l’OG et reflète l’élévation des pressions de remplissage VG par
adiastolie.
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IV/ Diagnostic différentiel :
-Devant une adiastolie, le diagnostic différentiel entre CMR et péricardite constrictive est parfois
difficile.
-Tous ces examens peuvent être pris en défaut.
-Une péricardectomie diagnostique et thérapeutique peut alors être proposée en dernier recours.
V/ Formes étiologiques :
A. Causes myocardiques non infiltratives :
1. Cardiomyopathie familiale :
-mutation du gène de la Desmine
-autosomique dominante
-Clinique : associée à des troubles de la conduction AV et myopathie squelettique distale tardive
-Les atteintes musculaires squelettiques et cardiaques peuvent être isolées.
-Il existe des formes frontières entre CMR et CMH, elles sont provoquées par une mutation du
gène de la troponine I avec expression phénotypique de CMR ou de CMH au sein d’une même
famille.
2. Sclérodermie :
-Est une connectivite se manifestant par une microangiopathie accompagnée de fibrose touchant
la peau, le tube digestif, le poumon, et le cœur.
-Anatomie pathologique : zones de nécrose provoquée par la vasoconstriction, et zones de fibrose
myocardique.
-Traitement symptomatique par IC et IEC pour lutter contre les phénomènes de vasoconstriction
et contrôler l’hypertension artérielle.
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3. Pseudoxanthome élastique (élastorrhexie systématisée) :
-Dysfonction métabolique des fibres élastiques qui se fragmentent et se calcifient.
-Autosomique dominante.
-calcifications endomyocardiques à l’écho.
-Traitement : résection chirurgicale des calcifications.
4. Cardiomyopathie diabétique :
-Elle peut entraîner une CMR par fibrose interstitielle.
B. Causes myocardiques infiltratives :
1. Amylose :
a) Définition :
-Affection héréditaire ou sporadique caractérisée par un dépôt extraC irréversible de protéines
fibrillaires.
-On distingue pls types selon la protéine impliquée :
*Amylose AL :
.Elle est secondaire à la synthèse de la chaîne légère ou rarement lourde d’une Ig monoclonale
isolée.
.Elle peut être associée à une prolifération tumorale (Myélome, Waldenstrom).
.La localisation cardiaque est fréquente avec un + mauvais Pc.
*Amylose AA ou amylose inflammatoire :
.Elle est secondaire à une pathologie inflammatoire.
.La localisation cardiaque est rare, décrite essentiellement dans la polyarthrite chronique
juvénile et la maladie de Still de l’adulte, et exceptionnellement symptomatique.
*Amyloses héréditaires :
.Maladies autosomiques dominantes dont la protéine majoritairement impliquée est la
transthyrétine.
.Les mutations n’entraînant pas obligatoirement d’atteinte cardiaque
.La neuropathie périphérique est la manifestation clinique la plus habituelle
.La présence d’une localisation cardiaque dépend du type de mutation
*Amylose cardiaque sénile :
.L’atteinte cardiaque est présente dans 25 % des cas, après 80 ans,
.Elle à un pronostic sévère ;
*Amylose auriculaire isolée :
.Son incidence croît avec l’âge,
.Mais avec des conséquences cliniques mineures, en général asymptomatiques.
b) Clinique : un angor parfois décrit.
c) ECG :
-Microvoltage périphérique.
-Ondes Q de pseudo-nécrose dans le territoire anteroseptal.
-Les troubles conductifs sont fréquents.
d) Echocardiographie :
-Epaississement du SIA, et des feuillets valvulaires avec aspect granité du SIV
-Parfois épanchement péricardique.
e) Biopsie endomyocardique :
-Le Dg d’amylose est histologique.
-Dépôts extracellulaires amorphes chromophiles mais d’aspect délavé.
-Congophilie et biréfringence vert-jaune en lumière polarisée sont caractéristiques.
-La caractérisation de la protéine amyloïde en immuno-histochimie est importante pour la
décision thérapeutique (choix des Ac dirigés contre cette protéine).
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f) Pronostic :
-Les facteurs de mauvais pronostic :
*Localisation cardiaque dans l’amylose primitive.
*Insuffisance cardiaque
*Syncopes d’effort
*Le degré d’hypertrophie septale.
*Dilatation du VD
*Flux mitral restrictif sévère.
2. Sarcoïdose :
a) Définition :
-Granulomatose systémique secondaire à une réaction immunitaire exagérée de type cellulaire
en réponse à des antigènes non identifiés.
-La lésion histologique élémentaire est le granulome epithéloïde sans nécrose caséeuse.
-Elle peut toucher tous les organes, notamment le cœur avec un plus mauvais pronostic.
b) Clinique :
-La forme commune est une CMD mais les troubles de la compliance peuvent prédominer.
-Le diagnostic est difficile car tous les examens complémentaires sont peu sensibles ou peu
spécifiques.
-Le diagnostic est facilité quand la localisation cardiaque survient dans un contexte de sarcoïdose
systémique.
c) ECG :
-systématique en cas de sarcoïdose
-Des troubles du rythme ventriculaires graves, et des troubles conductifs aboutissant au BAVC
sont fréquents.
d) Echocardiographie :
-Hypertrophie septale.
-Troubles de la contractilité.
-Dysfonction des muscles papillaires avec IM.
e) La scintigraphie au Thallium ou au Galium : peut aider au diagnostic.
f) La biopsie endomyocardique :
-Elle peut affirmer le diagnostic en objectivant les lésions histologiques.
-Mais elle est peu sensible, car les lésions sont souvent focales.
g) L’examen de référence est l’autopsie ou l’examen du cœur explanté.
h) Pronostic : les facteurs de mauvais pronostic sont :
-Les signes cliniques et électriques.
-La dysfonction VG.
-La résistance initiale au traitement.
3. Maladie de Gaucher :
-Elle est provoquée par un déficit en une enzyme lysosomale « b-glucocérébrosidase » qui
entraîne une accumulation du mucopolysaccharide non dégradé.
-autosomique récessive.
-L’atteinte cardiaque est exceptionnelle avec une infiltration interstitielle conduisant à une HVG,
un épanchement péricardique et un épaississement des valves.
-Diagnostic repose sur le dosage de l’activité de l’enzyme déficitaire.
-Traitement substitutif par perfusion d’une enzyme recombinante permet la régression de
l’infiltration myocardique.
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4. Maladie de Hurler
-Elle est provoquée par un déficit enzymatique en a-L-iduronidase qui entraîne une
accumulation du mucopolysaccharide non dégradé
-autosomique récessive.
-Elle entraîne une infiltration myocardique, valvulaire et coronaire.
-La diminution d’amplitude des QRS est la principale anomalie électrique.
-Une pseudoHVG et une IM sont les anomalies échographiques usuelles
-L’évolution est souvent compliquée d’IDM.
-Pas de traitement spécifique.
5. Infiltration adipeuse :
-Qlq cas de patients, obèses ou non, porteurs d’un profil HD restrictif secondaire à une
infiltration adipeuse du myocarde « fatty infiltration » ont été décrits.
C. Maladie de surcharge :
1. Hémochromatose :
a) Définition :
-Hyperabsorption digestive de fer d’origine génétique (mutation du gène Hfe-1) à transmission
autosomique récessive.
-Ou secondaire à des transfusions sanguines répétées.
-Elle entraîne une atteinte cutanée, hépatique, ostéoarticulaire, pancréatique, et cardiaque.
b) ECG :
-Troubles de la repolarisation.
-TSV et troubles conductifs.
c) Echocardiographie :
-Hypertrophie-dilatation du VG suivie d’une dysfonction systolique qui peut rester longtemps
infraclinique.
d) Biologie :
-Le Dg repose sur l’évaluation de la surcharge ferrique par le dosage du fer sérique, de la
ferritinémie, et le calcul du coefficient de saturation de la transferrine.
e) L’IRM :
-Elle confirme la surcharge myocardique en fer avec un temps de relaxation T2* < 20 ms.
f) La biopsie endomyocardique :
-Elle confirme la surcharge ferrique myocardique par la coloration de Perls.
2. Maladie de Fabry :
a) Définition :
-Déficit en galactosidase A qui entraîne une accumulation de glycolipides.
-Transmission récessive liée à l’X, touche donc les garçons.
b) Les manifestations cardiaques :
-HVG, IM, et troubles conductifs.
-Tardivement ischémie myocardique et HTA d’origine rénale
-Certains hommes hémizygotes conservent une activité a-galactosidase A résiduelle,
développant une cardiomyopathie isolée simulant une CMH d’apparition tardive.
c) L’ECG :
-Une HVG
-Des anomalies du ST et une inversion de T,
-Un espace PR court.
d) L’échocardiographie montre :
-Une hypertrophie concentrique ou asymétrique, avec parfois un obstacle dynamique intraVG.
-Une insuffisance mitrale.
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e) IRM :
-Montre un rehaussement des couches médianes et épicardiques du segment basal de la paroi
inférolatérale
f) La BEM :
-Des fibres myocardiques augmentées de volume par des vacuoles lipidiques optiquement vides,
caractérisées par la coloration au noir Soudan.
g) Traitement :
-Traitement substitutif par galactosidase A recombinante est en cours d’investigation et semble efficace.
3. Glycogénoses :
-Les glycogénoses de type 3 par déficit en amylo-1,6- glucosidase ou enzyme débranchante
peuvent entraîner une cardiomyopathie avec HVG.
-La ciné-IRM couplée à une perfusion de gadolinium permet de mettre en évidence la fibrose
myocardique.
D. Causes endomyocardiques :
1. Fibroses endomyocardiques :
-L’endocarde d’un ou des 2 ventricules est remplacé par du tissu fibreux, aboutissant à une
oblitération progressive de la cavité ventriculaire, et une régurgitation AV par dysfonction des
muscles papillaires.
-Il existe 2 entités cliniques :
L’endocardite de Loffler La fibrose endomyocardique tropicale
Prédominance masculine Enfants et adolescents sans distinction de
sexe
Zones tempérées Zones tropicales
Evolution rapide Evolution progressive
Hyperéosinophilie Pas d’hyperéosinophilie le plus souvent.
Facteurs environnementaux nutritionnels
(déficit en Mg, consommation de Manioc)
Phénomènes thromboemboliques
-Endocardite de Loffler ou syndrome hyperéosinophilique :
✔ Anatomie pathologique :
-L’hyperéosinophilie, indépendamment de son étiologie, peut être responsable de lésions
viscérales spécifiques, liées à la toxicité des éosinophiles activés.
-3 étapes anatomopathologiques :
*Phase nécrotique :
.Myocardite avec nécrose endocardique et infiltration myocardique par des microabcés à
éosinophiles et lymphocytes.
.Elle dure quelques semaines.
*Phase thrombotique :
.Des thrombi intraventriculaire se forment au contact de l’endocarde lésé. Les embolies
artérielles sont fréquentes.
.Elle survient après qlq mois.
*Phase fibreuse :
.Fibrose myocardique alors que les infiltrats s’estompent.
.Elle survient après 2 ans.
✔ Clinique :
-Contexte d’hyperéosinophilie :
*Syndrome hyperéosinophilique essentiel : Hyperéosinophilie > 1500/mm³ prolongée > 6 mois
sans cause et lésions viscérales
*Hyperéosinophilie d’autre cause : infectieuse, parasitaire, allergique, tumorale, et générale.
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-Tableau clinique sévère :
*Fièvre, amaigrissement, éruption cutané, et IC.
*Les embolies artérielles surtout cérébrales et rénales sont fréquentes.
✔ Echo : confirme le Dg.
-Epaissisement typique de la paroi inférobasale du VG.
-Dépôt thrombotique endocardique avec comblement apical.
-Dilatation auriculaire.
-IM.
✔ L’IRM permet également de faire le diagnostic.
✔ Mortalité surtout par IC réfractaire.
-Fibrose endomyocardique tropicale :
*C’est une cardiopathie très fréquente dans les pays de la ceinture tropicale,
*La majorité des patients sont des enfants ou des adolescents.
*Le tableau clinique est celui d’une IC d’installation progressive.
*L’écho montre l’épaississement endocardique, le comblement apical et la dilatation
auriculaire.
*Le pronostic est sévère avec une mortalité subite importante
2. Maladie carcinoïde :
-Tumeurs malignes secrétant des substances vasoactives inactivés par le foie, mais les
métastases hépatiques les déversent dans la VCI, atteignant le cœur droit.
-Elles entraînent des plaques fibreuses couvrant l’endocarde du cœur droit avec atteinte
valvulaire tricuspide et pulmonaire.
-Traitement : analogues de la somatostatine et chirurgie valvulaire au prix d’une mortalité
opératoire élevée.
3. Radiothérapie :
-Hodgkin, K seins, K poumons.
-La fibrose radique myocardique et endocardique prédomine sur le VD.
-L’IC est rare quand il n’y a pas de trt par anthracycline associé.
-Le trt est préventif : optimisation des champs d’irradiation et agents cardioprotecteurs
empêchant la formation de radicaux libres (Dexrazoxane).
4. Anthracyclines et autres médicaments :
-Ces médicaments peuvent entraîner des lésions similaires à une fibrose endomyocardique.
-Les traitements en cause : anthracyclines, ergotamine, busulfan, sérotonine, et agents
mercuriels.
-Ce Dg nécessite le recours à la BEM.
VI/ Evolution/Pronostic :
-Survie de 60 % à 5 ans.
-Complications : FA, complications TE, IC, et mort subite.
-Facteurs de mauvais pronostic : Sexe masculin, âge, classe NYHA, dilatation OG, formes de
l’enfant.
VII/ Traitement :
A. Traitement symptomatique :
-Eviter les agents inotropes (-).
-Les diurétiques sont utilisés en cas de signes congestifs ; il faut éviter l’excès de diurétiques car
il peut entraîner une des pressions de remplissage et du Qc.
-En cas d’amylose il faut utiliser avec prudence :
*Les digitaliques car leur fixation sélective sur les fibrilles amyloïdes peut entraîner des troubles
du rythme graves.
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*Les inhibiteurs calciques car ils peuvent entraîner une hypotension.
-Le trt préventif des troubles du rythme auriculaire, essentiel du point de vue hémodynamique,
utilise l’amiodarone.
-Traitement préventif des complications thromboembolique par les anticoagulants (AVK),
notamment en cas de FA.
-Stimulation cardiaque définitive en cas de troubles conductifs auriculo-ventriculaires.
-Défibrillateur implantable en cas de troubles du rythme ventriculaires malins.
B. Traitement spécifique :
1. Amylose :
a) Amylose AL :
-Melphalan et prednisone
-Ou Melphalan et autogreffe de cellules souches hématopoïétiques.
b) Amylose AA :
-Traitées spécifiquement afin de diminuer le taux de la protéine Serum Amyloid A (SAA).
c) Amylose héréditaire :
-Transplantation hépatique : empêche rarement la progression de l’atteinte cardiaque même si
elle stabilise les autres lésions.
-Molécules inhibitrices de l’amylogénèse : en cours d’investigation.
Nb : la transplantation cardiaque est classiquement contre-indiquée en raison de l’infiltration
récidivante sur le greffon et de la progression de la maladie sur les autres organes mais peut
s’envisager en cas de traitement limitant la progression de l’amylose.
2. Sarcoïdose :
-Corticothérapie :
*Traitement d’attaque : 1 mg/kg/j.
*Bolus de Solumedrol si troubles rythmiques ou conductifs graves, ou IC aigue.
*Traitement d’entretien : 10 mg/j pendant au moins 1 an voir à vie.
-La transplantation cardiaque est rarement proposée.
3. Hémochromatose :
-Traitement curatif : phlébotomies, parfois associées à la transplantation cardiaque.
-Traitement préventif : phlébotomie et chélateur du fer (Déféroxamine) dés que la ferritinémie
s’élève.
-Actuellement, le seul médicament chélateur actif à utiliser est la déféroxamine par voie sous-
cutanée à la posologie initiale de 40 à 50 mg/kg/j.
4. Fibrose endomyocardique :
a) Traitement chirurgical :
-Décortication la plus complète possible de l’endocarde fibreux svt associée à une chirurgie
mitrale.
-Les résultats à long terme sont bons à condition de contrôler l’hyperéosinophilie.
b) Traitement de l'hyperéosinophilie :
-Corticothérapie, interféron , traitement my élosuppresseur (hydroxyurée, étoposide).
Référence :
EMC 2010
Dr Ikhlef
