INTRODUCTION A L’ETUDE DE L’HEREDITE HUMAINE (TL2A -TL2B)
I- Quelques définitions
1- Gène : C’est une portion d’ADN qui détermine l’apparition d’un caractère donné (comme la taille, la
longueur des membres, la couleur des yeux…).
2- Allèle : C’est une version possible d’un gène. Par exemple, le gène de la couleur des yeux peut avoir un
allèle pour les yeux bruns et un autre pour les yeux bleus.
Chaque personne a deux allèles pour chaque gène : un vient du père et l’autre de la mère
3- Un individu est dit homozygote ou de race pure pour le caractère donné, si le chromosome paternel et
le chromosome maternel portent le même allèle.
4- Par contre, si le chromosome paternel et le chromosome maternel portent deux allèles différents :
l’individu est hétérozygote ou hybride pour le caractère considéré.
Fig. a : Représentation chromosomique Fig. b : Représentation chromosomique
d’un individu homozygote d’un individu hétérozygote
NB : le phénotype est déterminé par l’expression des allèles selon leur dominance.
5- On appelle génotype l’ensemble des allèles qu’une personne possède pour un ou plusieurs gènes.
6- Le phénotype : c’est l’apparence visible (ce qu’on voit) ou le caractère qui résulte des gènes.
Remarque : Chez un hybride, un des deux allèles peut être dominant (il s’exprime), l’autre récessif (il ne
s’exprime pas).
Parfois, les deux s’expriment en même temps : on parle de codominance.
II- Convention d’écriture des allèles
Deux façons :
• Majuscule pour l’allèle dominant, minuscule pour le récessif : Ex : A (dominant), a (récessif).
• Ou utiliser un + pour le dominant : a⁺ pour dominant, a pour récessif.
Phénotype : écrit entre crochets avec les allèles visibles. Exemple [A]
Génotype : écrit avec les deux allèles (l’un du père, l’autre de la mère).Exemple A//A ou
III- Étude d’un arbre généalogique (pedigree)
1- Trois grandes questions à se poser :
➢ L’allèle malade est-il dominant ou récessif ?
➢ Est-il porté par les chromosomes sexuels (X ou Y) = gonosomes ou par les chromosomes non sexuels
autosomes ?
➢ Quel est le risque pour les enfants d’hériter de cette maladie ?
2- Exploitation de pédigrée
2.1- Dominance allélique
a. Allèle récessif :
Règles :
➢ Un allèle est dit récessif lorsqu’il peut être porté sans s’exprimer (masqué) chez les parents.
➢ Si un individu atteint a deux parents sains, l’allèle est probablement récessif.
Indicateur clé : Saut de génération (des individus sains entre deux atteints).
b. Allèle dominant :
Un allèle est dominant s’il s’exprime dès qu’il est présent.
Règles :
➢ Si chaque personne atteinte a au moins un parent atteint, l’allèle peut être dominant.
➢ Si deux parents atteints ont un enfant sain, l’anomalie est dominante (les deux parents sont
hétérozygotes)
2.2- Localisation autosomale ou gonosomale
On teste successivement les hypothèses pour éliminer celles qui ne conviennent pas, en suivant l’ordre (toute
hypothèse contradictoire au pedigree est à rejeter)
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Hypothèse 1 : Allèle récessif ou dominant porté par Y (cas rare)
Lorsqu'un gène est porté par le gonosome Y, tous les fils d'un père atteint sont forcément atteints. La
transmission du gène se fait donc de père en fils. Il n'y aura alors point de fille malade, puisqu'elles n'ont pas
de gonosome Y
Hypothèse 2 : Allèle récessif porté par X
Lorsqu'un gène est porté par le gonosome X, une fille malade aura un père malade et une mère malade aura
des garçons tous malades. (Toujours argumenter avec génotypes à l’appui).
NB :
➢ L’anomalie affecte plus facilement les garçons puisqu'ils n'ont qu'un seul gonosome X
➢ Dans le cas d'un gène létal à l'état homozygote, il n'y aura pas de fille atteinte puisqu'elles seules
peuvent être homozygotes.
Hypothèse 3 : Allèle dominant porté par X
Lorsque l'allèle d'une anomalie est dominant, alors un père malade XMY aura toutes ses filles malades et un
garçon malade aura une mère malade. En effet l'unique gonosome X du garçon provient de sa mère et il le
transmet à toutes ses filles.
Hypothèse 4: Allèle porté par une paire d’autosomes
On déduira que l'allèle d'une anomalie est autosomal lorsqu'on aura prouvé qu'il n'est pas sur le gonosome Y,
ni sur le gonosome X. Dans ce cas, les hommes et les femmes sont indistinctement atteints aussi bien dans le
cas d'un gène dominant ou un gène récessif.
L’étude de l’hérédité humaine se fait par exploitation de trois types de documents :
• Les arbres généalogiques des familles (pedigree) :
On appelle arbre généalogique une représentation schématique simplifiée des liens de parentés existant au
sein d’une famille. Cette méthode permet de suivre la transmission de certains caractères héréditaires liés à
des anomalies appelées tares ou maladies pendant plusieurs générations d’une même famille.
L’établissement d’un arbre généalogique impose une utilisation de symboles conventionnels adoptés par
la plupart des généticiens. On numérote les différentes générations de haut en bas (I, II, III, …). On numérote
les individus de chaque génération de gauche à droite. Certaines informations sont données comme sur la
figure ci-dessous.
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• Les tests d’ADN (électrophorèse) :
L’électrophorèse est méthode de séparation et de caractérisation
de molécules (protéines, acides nucléiques…) à l’aide d’un
champ électrique. Les molécules migrent vers l’électrode de
signe opposé à leur charge. Cette technique permet de
déterminer :
➢ Le génotype des individus (2 bandes = individu
hétérozygote ; 1bande = individu homozygote) ;
➢ • La dominance ou la récessivité des allèles (si un individu
• sain est hétérozygote cela signifie que l’allèle normal est
• dominant).
• Les caryotypes :
Le caryotype est la représentation ordonnée de l’ensemble des chromosomes d’une cellule, classés par
paires (pour une cellule à 2n chromosome par exemple) et par taille décroissante.
Le caryotype permet de visualiser les chromosomes d’un individu afin de :
➢ Identifier le sexe l’individu
➢ Détecter des anomalies chromosomiques (comme la trisomie 21, le syndrome de Turner, etc.)
➢ Étudier les maladies génétiques ou les troubles du développement
Chez l’être humain, un caryotype diploïde normal comporte 46 chromosomes, répartis-en 23 paires : 22 paires
d’autosomes et 1 paire de chromosomes sexuels ou gonosomes (XX chez la femme, XY chez l’homme).
Caryotypes de cellule somatique chez la femme (à gauche), chez l'homme (à droite)
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