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Examen1 Génétique 2 FSSM

Ce document est un contrôle de Génétique Humaine pour l'année universitaire 2016-2017 à l'Université Cadi Ayyad. Il contient des questions sur les modes de transmission des maladies héréditaires, les anomalies chromosomiques et des cas spécifiques comme le syndrome de Klinefelter. Les réponses sont notées en fonction de leur exactitude, avec des points attribués pour les réponses correctes.

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Dunia David Assanda Dunia
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UNIVERSITE CADI AYYAD Année Universitaire : 2016-2017

FACULTE DES SCIENCES-SEMLALIA


MARRAKECH

Epreuve de Génétique S. V. 5 - Contrôle de Génétique Humaine


Durée conseillée : 40 minutes – (7 points)

Pour toutes les questions : 0 s’il y a une réponse fausse

I- L’arbre généalogique suivant concerne une maladie héréditaire.

1- Quel est le mode de transmission le plus probable ? 0.5 point ou 0


 Autosomique récessif
 Autosomique dominant
 Lié au sexe récessif
 Lié au sexe dominant
 Mitochondrial
2- Quelle est la probabilité que IV-6 soit hétérozygote ? 1 point ou 0
 1/4
 1/2
 2/3
 3/4
1
3- Si IV-2 se marie avec IV-6, quelle est la probabilité d’avoir un enfant malade ? 0.5 point ou
0
 0
 1/9
 1/16
 1/2
 3/4
II- Un homme atteint d’une certaine maladie héréditaire épouse une femme homozygote
normale. Ils ont huit enfants (4 garçons et 4 filles). Toutes les filles ont la maladie de leur père
et aucun des garçons n’en est atteint. Quel est le mode de transmission suggéré ? 0.5 point
 Autosomique récessif
 Autosomique dominant
 Lié au sexe récessif
 Lié au sexe dominant
 Mitochondrial
III- L’arbre généalogique suivant concerne une maladie héréditaire à transmission
autosomique dominante.

Quelle est la particularité mise en évidence sur cet arbre généalogique ? 0.5 point
 Néomutation
 Pénétrance incomplète
 Expressivité variable
 Mosaïque gonadique
 Aucune
IV- Parmi les anomalies chromosomiques ci-dessous, quelles sont celles qui correspondent à
des anomalies déséquilibrées ? 0.5 point pour 3 réponses justes ; 0.25 pour 2 réponses justes ;
0 si 1 réponse juste
 Les duplications
 Les inversions
 Les translocations réciproques
 Les isochromosomes
 Les chromosomes en anneau
V- Une translocation robertsonienne entre le chromosome 14 et le chromosome 21 est mise en
évidence chez un individu, cet individu : 1 point si 3 réponses justes ; 0.5 point si 2 réponses
justes ; 0.25 si 1 réponse juste
 A un caryotype à 47 chromosomes
 A un caryotype à 45 chromosomes
 A un caryotype en déséquilibre génétique
 Est phénotypiquement normal
 Peut avoir un enfant trisomique du 21
VI- Un homme portant une translocation robertsonienne entre ses 2 chromosomes 21 épouse
une femme ne présentant aucune anomalie chromosomique, quel est le risque pour ce couple
d’avoir un enfant atteint de trisomie 21 parmi les enfants vivants ? 0.5 point ou 0
0%
 25 %
 75 %
 100 %
 50 %
VII- Une personne est atteinte du syndrome de klinefelter avec le caryotype XXY,

1- Quelles sont les causes possibles de cette anomalie ? 1 point si 3 réponses justes ; 0.5 point
si 2 réponses justes ; 0.25 si 1 réponse juste
 Une non disjonction des chromosomes à la première division de méiose maternelle
 Une non disjonction des chromosomes à la deuxième division de méiose maternelle
 Une non disjonction des chromosomes à la première division de méiose paternelle
 Une non disjonction des chromosomes à la deuxième division de méiose paternelle
 Une non disjonction des chromosomes à la mitose
2- Cette personne est dite : 0.5 point ou 0
 Monosomique
 Triploïde
 Trisomique
 Tétrasomique
 Mosaïque
VIII- Un caryotype triploïde est observé dans les produits d’une fausse couche du 1 er
trimestre, ce caryotype résulte d’une anomalie de la fécondation, quelles peuvent être ses
formules chromosomiques : 0.5 point pour 3 réponses justes ; 0.25 pour 2 réponses justes ; 0
si 1 réponse juste
 46, XXX
 69, XXX
 46, XXY
 69, XXY
 69, XYY

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