LES MYOPATHIES
Objectifs
- Reconnaitre les signes cliniques du syndrome myopathique
- Connaître la prise en charge en soins et éducation des patients atteints d’un syndrome
myopathique
- Savoir proposer une éducation pour les parents pour la prise en charge des enfants
atteints d’une myopathie
I- Définition
Les myopathies sont des affections caractérisées par une atteinte primitive de la fibre
musculaire striée squelettique provoquant un syndrome myopathique.
II- Le syndrome myopathique
Le syndrome myopathique est l’ensemble des signes cliniques, biologiques et
électrophysiologies secondaires à une atteinte du muscle strié squelettique.
1) Symptomatologie clinique :
Le tableau clinique est dominé par un déficit musculaire qui est bilatéral, symétrique, diffus
affectant les membres, le tronc et la face.
1.1) Déficit musculaire
Il est bilatéral et symétrique, sa topographie est proximale. Ce déficit est mis en évidence par
l’examen et est mieux analysé par le testing musculaire (cotation de la force d’un muscle de 0
à 5).
* Au niveau des membres inférieurs : Le déficit prédomine au niveau de la ceinture
pelvienne sur les muscles proximaux, la marche est dandinante (à chaque pas, il y a une
inclinaison du corps vers le membre qui prend appui sur le sol), une difficulté de se relever de
la chaise (signe de Tabouret), du sol (signe de Gowers : figure) et des troubles de la statique
avec une bascule du bassin en avant et thorax projeté en avant.
* Au niveau des membres supérieurs : Le déficit prédomine au niveau de la ceinture
scapulaire sur les muscles proximaux. Il se manifeste par une difficulté à relever les bras au-
dessus de la tête et une difficulté à porter les charges lourdes. Puis, avec l’aggravation du
déficit, il devient difficile de se coiffer, se raser, …
Il existe un décollement des omoplates avec aspect en ailes de papillon (figure).
* Au niveau du rachis : L’atteinte de la musculature axiale donne des troubles de la
statique vertébrale (hyperlordose lombaire et cyphoscoliose). On peut trouver une atteinte des
muscles de la nuque avec des difficultés de maintenir la tête droite.
* Au niveau de la face : L’atteinte donne une difficulté à siffler-souffler, à gonfler les
joues. Le faciès est peu expressif avec effacement des rides et un ptosis.
* Cas particulier du nouveau-né et du nourrisson
Le début est constaté dès la période fœtale par une diminution des mouvements actifs fœtaux,
puis à la naissance on trouve une hypotonie diffuse qui prédomine au niveau des membres
avec une faiblesse du cri, de la succion et de la tétée. Puis, un retard des acquisitions motrices
est noté (tenue de la tête, station assise et marche) alors que la poursuite oculaire, le sourire et
le langage sont normalement acquis.
1-2) Modification du volume musculaire
Au cours des myopathies, on trouve essentiellement une amyotrophie qui a la même
topographie que le déficit musculaire. Elle est d’importance et d’étendu variable.
On trouve aussi une pseudo-hypertrophie musculaire qui touche essentiellement les muscles
des mollets (figure).
1-3) La contraction musculaire
Elle est touchée de deux façons :
- Une lenteur de la décontraction musculaire : Myotonie
- Contraction idiomusculaire est abolie.
1-4) Rétractions musculo-tendineuses
Elles s’installent progressivement donnant une limitation des amplitudes articulaires puis des
déformations articulaires parfois irréversibles : équin des pieds, flessum des genoux, des
coudes, …
1-5) Les signes négatifs
- Absence de troubles sensitifs
- Conservation des réflexes ostéo-tendineux
- Absence de signes centraux, notamment pyramidaux
2) Signes biologiques
Les enzymes musculaires sont augmentées : essentiellement les CPK aussi LDH, les
transaminases. Elles sont le témoin de la nécrose musculaire. Le taux est variable selon le
type de myopathie.
3) Signes électrophysiologiques
L’électro-neuromyogramme (EMG) montre un tracé myogène : des potentiels d’action de
faible amplitude et de durée brève, il existe un recrutement de nombreuses unités motrices
pour un effort minime donnant un aspect riche au tracé.
III- Classification étiologique des myopathies
Devant un patient avec syndrome myopathique, il est important de rechercher une étiologie
acquise qui nécessite une prise en charge thérapeutique urgente. Les causes héréditaires sont
généralement génétiques et le seul traitement proposé est préventif.
1) Bilan étiologique
a- Biopsie musculaire
A travers un petit fragment de muscle prélevé du muscle deltoïde, on réalise une étude histo-
enzymologique et immuno-histochimique du muscle. Elle permet de confirmer l’atteinte de la
fibre musculaire et d’orienter l’étiologie.
b- Etude génétique
Elle est actuellement l’examen de choix dans les myopathies héréditaires. Il s’agit d’un
prélèvement sanguin pour étude génétique moléculaire dans les myopathies d'origine
génétique dont le gène est connu et les mutations sont identifiées.
2) Les étiologies :
Acquises Héréditaires
Myopathies inflammatoires Dystrophies musculaires
Polymyosites Dystrophinopathies liées à X : Duchenne (DMD), Becker (DMB)
Dystrophie musculaire des ceintures : Limb-Girdle muscular
Dermatopolymyosites
dystrophy (LGMD) (comportant la Myopathie Tunisienne ou
Autres
Maghrébine LGMD2C)
Endocriennes : Hypothyroidies.. Dystrophie musculaire myotonique de Steinert
Toxiques Dystrophie musculaire Facio-scapulo-humérale (FSHD)
Dystrophie musculaire Oculopharyngeal (OPD)
Dystrophies musculaires Distales
Dystrophies musculaires Congénitales (DMC)
Métaboliques: glycogénoses, …
Mitochondropathies,
Myopathies congénitales
IV- Prise en charge du patient présentant une myopathie
Le médecin référent organise et dirige le programme de prise en charge du patient avec
myopathie. Le physiothérapeute enseigne aux enfants et aux adultes des techniques de
physiothérapie et d’auto-rééducation qui amélioreront leur bien-être physique.
1) Rôle du médecin
a- Traitement étiologique
- Arrêt des médicaments en cause
- Abstention de consommation des produits toxiques
- Traiter la cause endocrinienne
b- Traitement symptomatique
- Corticothérapie dans les myosites inflammatoires
- Rééducation motrice
- Appareillage pour éviter déformations articulaires
c- Dépistage des complications
- Insuffisance respiratoire : suspectée devant des céphalées matinales, somnolence, …
- Atteinte cardiaque
- Troubles de la déglutition, dépression…
d- Appareillage : pour éviter les déformations (sièges, attelles, …)
e- Conseil génétique
Le diagnostic prénatal et le conseil génétique se proposent pour les familles avec des
maladies génétiques héréditaires.
2) Rôle de l’infirmier
Le retentissement de la myopathie sur la vie quotidienne est responsable d’une limitation
fonctionnelle des activités, de la participation à la vie sociale, la dépendance vis-à-vis d’un
médicament, d’un régime, d’un appareillage et d’une assistance personnelle. C’est ainsi que
le patient atteint de myopathie présente une mobilité physique parfois réduite en fauteuil
roulant avec un risque de chute.
Le rôle de l’infirmier est primordial pour apprendre au patient comment s’alimenter, se laver,
effectuer des soins d’hygiène, se vêtir, soigner son apparence, utiliser les toilettes, au stade
grabataire, les changements de position, le positionnement du malade, le traitement des
escarres, la prévention des escarres…
/Signe de Gowers
/
Pseudo-hypertophie des mollets Décollement des omoplates
//
EMG : Tracé normal EMG : Tracé de type myogène
//
BM: fibres atrophiques arrondies,
BM : muscle normal fibres nécrosées et augmentation du tissu
conjonctivo-graisseux
Evaluation
1) Dans le syndrome myogène :
A- Les reflex sont conservés
B- Les troubles sensitifs sont absents
C- Le déficit musculaire prédomine en distal
D- Il existe une amyotrophie musculaire
E- Il faut toujours chercher une cause toxique ou médicamenteuse
2) Dans le syndrome myogène, on ne trouve pas :
A- Des troubles sensitifs
B- Des signes pyramidaux
C- D’hypertrophie des mollets
D- D’atteinte des muscles de la face
E- De palais ogival
Réponses
1)- A-B-D-E
2)- A-B
