Cours présenté par Pr ZAONARIVELO et Docteur RAMBININTSOA

GENETIQUE MENDELIENNE OU GENETIQUE CLASSIQUE

I- BASES STRUCTURALES DE L’HEREDITE

I-1-HISTORIQUE

La génétique est la science de l’hérédité. Elle fut fondée par Mendel qui publia en 1865 ses
expériences sur l’hybridation des plantes. Actuellement, elle couvre un champ d’investigations toujours plus
étendues et plus diversifiées telles que la génétique humaine, la cytogénétique, la génétique des populations,
la génétique bactérienne.

Darwin en 1859 publia un livre intitulé « De l’origine des espèces ». Il constate que les êtres vivants
sont différents mais il y a des relations fondamentales entres ces êtres vivants.
Moine et botaniste, Gregor Mendel (1822-1884) s'intéressait sur la transmission héréditaire de
l'aspect des graines de petits pois, en étudiant statistiquement les produits de croisement de différentes
variétés. Il découvre ainsi que des caractères distincts, par exemple la couleur et la forme, se transmettent
séparément. Lorsque les deux parents diffèrent par un seul caractère, par exemple graine ronde et graine
ridée, tous les descendants ont des graines rondes. Mendel qualifie ce caractère (graine ronde) de dominant, et
l'autre (graine ridée) de récessif. Lorsque ces descendants sont croisés entre eux, on retrouve des petits pois à
graines ridées, les caractères récessifs ne sont donc pas perdus. Exposées en 1865 devant la Société d'histoire
naturelle de Brno (en République tchèque) et publiées en 1866, ces observations resteront cependant ignorées
pendant près de trente-cinq ans, entre autres parce que Mendel ne fait aucune distinction entre, d'une part, le
caractère, et, d'autre part, ce qui en permet la reproduction de génération en génération, c'est-à-dire ce que
nous appelons aujourd'hui le gène. Ceux sont les travaux menés indépendamment par Hugo De Vries, Karl
Correns et Erich Tschermak von Seysenegg qui ont permis, en 1900, de redécouvrir les « lois de Mendel ». Ces
lois constituent les fondements de la génétique ou science de l'hérédité.

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I-2-TERMINOLOGIE

I-2-1 Hérédité
C’est le phénomène de la transmission des caractères d’une génération à une autre.
Le mot hérédité est utilisé pour exprimer le fait qu'un descendant ressemble à tel ou tel de ses ascendants par
un trait ou caractère particulier, qui est possédé par cet ascendant, mais ne se rencontre pas uniformément
chez tous les individus de l'espèce.

I-2-2 Génétique
C’est la science qui étudie la transmission des caractères et la variation de ces caractères.

I-2-3 Gène ou déterminant

C’est l’unité ou la partie du chromosome qui conditionne la transmission des caractères héréditaires.
Les gènes sont situés le long d’une molécule d’ADN. Cette molécule d’ADN est associée à des
protéines pour organiser une structure appelée chromosome. Parfois, l’information codée sur la molécule
d’ADN est altérée par des modifications appelées mutation.
Chez les individus diploïdes, chaque gène est représenté en deux exemplaires qui sont situés dans les
régions homologues des chromosomes.
De ce fait, un gène peut se présenter par deux ou plusieurs formes appelées allèles. Le long d’un
chromosome, chaque gène occupe un emplacement particulier appelé locus. Les allèles d’un gène se trouvent
à des positions semblables sur les chromosomes homologues.
Les gènes portés par le même chromosome sont dits liés.
Un individu est dit homozygote pour un gène lorsque les deux gènes homologues sont identiques.
Un gène est dit hétérozygote pour un gène lorsque les deux gènes homologues ont des allèles différents.

I-2-4 Homozygotie et hétérozygotie

Un organisme est homozygote pour un gène quand il possède le même type d’allèle de ce gène sur
un même locus pour chacun de ses chromosomes homologues.
Un organisme est hétérozygote pour un gène quand il possède deux allèles différents de ce gène
sur un même locus pour chacun de ses chromosomes homologues.
Autrement dit, un individu est dit homozygote pour un gène si, dans chacune de ses cellules, ce gène
est présent en deux exemplaires ; il est dit hétérozygote si deux gènes homologues sont différents ; de tels
gènes constituent un couple d'allèles.
Lors de la production des cellules sexuelles, les gamètes, les paires de gènes se dissocient et les deux
allèles distincts contenus dans les cellules d'un hétérozygote vont donc se séparer, et il se formera en égale
quantité deux types de gamètes.
En symbolisant par R et r les deux allèles correspondant à l'opposition « grains ronds », « grains
ridés » (la grandeur des lettres symbolisant la force avec laquelle le caractère génétique peut s'exprimer) les
homozygotes peuvent être figurés respectivement par les symboles RR et rr, et, les hétérozygotes par Rr ou rR.

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I-2-5 Génotype
Le génotype d'un individu est la composition allélique de tous les gènes d'un individu.

I-2-6 Phénotype
Le phénotype désigne l’apparence d’un organisme. Cette apparence dépend à la fois de son
génotype et du milieu dans lequel cet organisme s’est développé. Conventionnellement, on l’exprime en
écrivant entre crochet les signes désignant les caractères observés (exemple [R] pour la couleur rouge), ou en
un seul alphabet.

I-2-7 Lignée ou race pure

On parle de race pure quand elle est homozygote pour tous ses gènes.
I-2-8 Population mendélienne
C’est une communauté d'organisme occupant une aire géographique déterminée et se reproduisant
entre eux par reproduction sexuée.
I-2-9 Allèle dominant et allèle récessif
Un allèle est dominant si le caractère, dont il est responsable, s’exprime dans le génotype
hétérozygote. Dans le cas contraire, l’allèle est dit récessif. L’allèle dominant est indiqué par une lettre
majuscule et l’allèle récessif est en lettre minuscule.
Exemple : gène L ayant comme allèles L (lisse) et l (ridée)
Le génotype présente l’allèle dominant en premier. Un allèle nul est un allèle qui fournit un produit
génique non fonctionnel.
I-2-10 Allèles codominants
Deux allèles sont codominants si le génotype hétérozygote possède un phénotype différent de ceux
des deux parents.
I-2-11 Allèle létal

Un allèle est létal s’il cause la mort de l’individu qui le porte. Généralement, l’individu porteur de cet
allèle létal n’est pas viable pour un génotype homozygote.
I-2-12 Pénétrance
Parfois, à cause de la différence de l’accroissement des deux individus portant deux allèles
identiques à un locus donné, on peut avoir deux phénotypes différents. Par définition, la pénétrance est la
capacité d’expression d’un gène ou d’un groupe de gène au niveau du phénotype.
I-2-13 Expressivité
C’est le degré d’expression d’un gène pénétrant.
I-2-14 Pluriallélisme
Si un gène a plusieurs allèles
Exemple, le groupe sanguin : A, B, O

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I-2-15 Anticorps
C’est une substance de nature protéique synthétisée par l’organisme vivant en réponse de la
présence d’une substance étrangère en le sécrétant pour neutraliser cet antigène.
I-2-16 Agglutinine
C’est un anticorps provoquant l’agglutination de l’antigène dans le sang.
I-2-17 Agglutinogène
C’est une substance du sang provoquant l’agglutination des globules rouges en présence
d’agglutinine.
I-2-18 Agglutination
C’est la sortie d‘hémoglobine en dehors du globule rouge à la suite d’une transfusion sanguine. Le
phénomène est attribuable à la présence de l’agglutinogène (antigène). Ces agglutinogènes sont susceptibles
de provoquer la réaction d’agglutination avec le sérum du receveur qui contiendra des anticorps
correspondant ou agglutinogène.

I-2-19 Test cross

C’est le croisement d’un individu ayant un phénotype dominant avec un individu homozygote
récessif. Le test cross sert à vérifier l’indépendance des gènes et aussi si l’individu à tester est homozygote ou
hétérozygote.

I-2-20 Gènes indépendants

Si on fait un test cross pour deux ou plusieurs gènes et à la descendance on obtient en tous les
phénotypes parentaux que de phénotypes recombinés, on dit que ces gènes sont indépendants.

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II- DIVISIONS CELLULAIRES

II-1 MITOSE
Au cours de la mitose, il n’y a pas de modifications génétiques.
Classiquement, la mitose se déroule en cinq stades successifs s'enchaînant de façon programmée ;
chacun d'eux est marqué par des changements structuraux caractéristiques. Ces stades sont la prophase, la
prémétaphase, la métaphase, l'anaphase et la télophase.
– Prophase
À partir de la chromatine du noyau « au repos », autrement dit interphasique, les chromosomes se
condensent et deviennent visibles dans le noyau ; le fuseau s'édifie dans le cytoplasme.
Ils apparaissent d'abord dans le noyau cellulaire sous forme de fins filaments enchevêtrés au sein du
noyau. Ces filaments se spiralisent et leur chromatine se condense en prenant un aspect compact. Les
chromosomes s'individualisent ainsi punctiformes ou en bâtonnets plus ou moins longs. Chacun d'eux
comporte deux chromatides, séparées l'une de l'autre par une faible distance, sauf dans la région du
centromère où elles sont réunies.
En même temps que les chromosomes se condensent, un édifice cytosquelettique constitué
majoritairement de microtubules s'édifie dans le cytoplasme au voisinage du noyau. Cet édifice en forme de
fuseau se met en place de façon un peu différente selon que les cellules possèdent ou non des centrioles.
Lorsque les cellules possèdent des centrioles sont dupliqués pendant l'interphase précédant la mitose. En
début de prophase, les deux paires de centrioles s'éloignent l'une de l'autre en contournant le noyau. Chacune
est entourée d'un matériel amorphe, le matériel péricentriolaire, dont le volume augmente. L'ensemble
centrioles/matériel péricentriolaire constitue un complexe centriolaire, le centrosome.
Des microtubules (ou fibres) rayonnent autour des complexes centriolaires. Très longs dans certains
types cellulaires, ils constituent une figure appelée aster.
À mesure que les asters s'éloignent l'un de l'autre, les microtubules, orientés d'un aster vers l'autre,
s'allongent et leurs extrémités distales s'interpénètrent dans la région équatoriale de l'édifice ainsi formé.
Lorsque les deux asters sont en positions diamétralement opposées par rapport au noyau, ils définissent deux
pôles dans la cellule.
Dans les cellules dépourvues de centrioles (comme chez la plupart des cellules de végétaux
supérieurs, certains protozoaires), on observe en microscopie électronique, en début de prophase, de
nombreux microtubules entourant le noyau. Cette région de la cellule est appelée zone claire en raison de
l'aspect qu'elle présente en microscopie optique.

– Prémétaphase
L’enveloppe nucléaire se fragmente; les chromosomes condensés s'intègrent au fuseau et
s'orientent par rapport aux pôles. Les chromosomes poursuivent leur condensation.
– Métaphase
Les chromosomes au maximum de leur condensation sont disposés en « plaque équatoriale ».

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 Lorsque tous les chromosomes ont atteint la région équatoriale du fuseau et que leurs centromères
sont situés dans un même plan équatorial, la cellule est en métaphase.
– Anaphase
Les chromatides se séparent et se partagent en deux lots identiques qui se déplacent vers les pôles
opposés du fuseau. Chaque chromatide est ainsi devenue un chromosome indépendant dit chromosome fils
comportant une seule molécule d'ADN.
– Télophase
Les noyaux fils se constituent autour des chromosomes parvenus aux pôles. Les deux lots de
chromosomes parviennent chacun à un pôle du fuseau où ils se groupent en amas serrés. Dans chacun des
noyaux néoformés, les chromosomes se décondensent progressivement dans les noyaux fils qui augmentent
de volume. La chromatine prend peu à peu un aspect interphasique. Le nucléole réapparaît.

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II-2 MEIOSE

C’est la première source de la variabilité génétique. Elle se produit dans les cellules sexuelles lors de la
gamétogenèse. Elle comporte deux divisions :

- La division réductionnelle qui est un évènement capital pour la génétique. Durant cette division, on
part d’une cellule à 2N et on arrive à 2 cellules haploïdes ; généralement, ces deux cellules haploïdes
sont différentes entre elles.
- La division équationnelle, chaque cellule haploïde obtenue précédemment va se diviser en deux pour
obtenir deux cellules haploïdes.

II-2-1 division réductionnelle

Elle se divise en plusieurs phases.

II-2-1-1 prophase
Elle comprend six stades :

- stade leptotène

Le stade leptotène correspond à l'individualisation des chromosomes sous forme de longs filaments
jalonnés d'épaississements très colorables appelés chromomères. Chaque chromosome est déjà dupliqué et
donc formé de deux chromatides. Les extrémités chromosomiques sont attachées à l'enveloppe nucléaire. Les
chromosomes sont orientés vers le centre de la cellule
- stade zygotène

Les chromosomes homologues dédoublés s’apparient deux à deux et forment ce qu’on appelle la
synapse. Le zygotène est caractérisé par l'appariement progressif des chromosomes homologues (l'un venant
du père, l'autre de la mère). On connaît mal la nature des forces physico-chimiques permettant cet
appariement spécifique, mais ce processus est l'un des phénomènes essentiels de la méiose. Chaque paire de
chromosomes homologues ainsi formée constitue un bivalent.
Les chromosomes sexuels (X et Y chez l'homme), seulement partiellement homologues, ne
s'apparient que dans la région homologue.

- stade pachytène

Les chromosomes appariés s’épaississent, chacun d’eux est constitué de deux chromatides
nettement visible. Les chromosomes bivalents sont alors des tétrades.
Au pachytène les chromosomes appariés sur toute leur longueur s'épaississent et se raccourcissent.
Les télomères se détachent de l'enveloppe nucléaire, et l'arrangement en bouquet disparaît.

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 - stade diplotène

Les centromères des chromosomes homologues se repoussent et les chromosomes se clivent

partiellement en conservant des points de contact appelé le chiasma. C’est à ce stade que peuvent se
reproduire le crossing-over ou enjambement entre deux portions de chromatides.

- stade diacinèse

Les chromosomes ne sont plus unis que par leurs extrémités et ils forment alors des boucles ou des
losanges ou des croix. Au stade diacinèse la séparation des chromosomes homologues s’accentuent en même
temps que les chromosomes se raccourcissent.

- stade prémétaphase

La membrane nucléaire disparait et des fuseaux achromatiques se forment ; les chromosomes

homologues se divisent dans le plan équatorial pour préparer la métaphase.
II-2-1-2 métaphase I
Les deux chromosomes homologues se placent de part et d’autre du plan équatorial.

II-2-1-3 anaphase I
Chacun des deux chromosomes homologues se déplace vers le pôle de la cellule. Ce qui fait que lors
de l’anaphase de la division réductionnelle, les centromères ne se divisent pas.

II-2-1-4´ télophase I
Elle varie selon l’organisme mais en général, la membrane nucléaire se forme autour des
chromosomes groupés à chaque pôle. Le noyau ainsi formé peuvent entrer en interphase ou va
immédiatement la deuxième division de la méiose.

II-2-2 division équationnelle

Cette division est comparable à la mitose normale sauf que la prophase est escamotée (disparue)
parce que les chromosomes sont déjà dédoublés.
II-2-2-1 Anaphase II
A l’anaphase, le centromère se divise et chaque chromatide va migrer au pôle opposé.

II-2-2-2 Télophase II
Chaque cellule va donner deux cellules haploïdes. En définitive, à la fin de la méiose, la cellule
originelle diploïde aura donné quatre cellules haploïdes et ce sera l’union de la cellule sexuelle mâle et de la
cellule sexuelle femelle lors de la reproduction qui va rétablir le nombre 2N.
On peut catégoriser en deux les conséquences de la méiose :

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- La méiose peut apporter des variations intrachromosomiques appelées mutation. Elle peut également
apporter des mutations à grande échelle chromosomique telles que la translocation, la délétion, la
duplication.
- La méiose peut aussi apporter des variations intrachromosomiques comme la recombinaison entre
deux gènes indépendants ou liés.

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III- CHROMOSOME ET STRUCTURE CHROMOSOMIQUE
La structure d’un chromosome devient facilement observable lors de certaines phases de la division
cellulaire et chaque chromosome est caractérisé par sa longueur, la position du centromère (ou constriction
primaire), par la présence et la position de constrictions secondaires éventuelles qui correspondent au
nucléole, et enfin par la présence éventuelle d’un satellite (petit boucle pédonculée terminale).
En effet selon la position du centromère, on a

- Le chromosome acrocentrique : le centromère est proche d’une extrémité

- Le chromosome télocentrique : le centromère est en position terminale
- Le chromosome submétacentrique ou submédiocentrique: le centromère est sur un des deux bras et
les deux bras ont de longueurs différentes
- Le chromosome métacentrique ou médiocentrique : le centromère est en position médiane et les
deux bras ont une longueur égale
- Le chromosome acentrique : il y a perte du centromère, c’est une anomalie.
- Le chromosome dicentrique : il y a apparition d’un chromosome possédant deux centromères. Celui-ci
est instable et peut se casser lors de la méiose en différents segments qui se répartissent au hasard
dans chacune des cellules filles.

III .1 Indice centromérique

L'indice centromérique est une mesure de la position du centromère sur un chromosome. La formule est la
suivante :

Indice centromérique = (longueur du bras court) / (longueur du bras court + longueur du bras long)

La valeur de l'indice centromérique peut être utilisée pour classer les chromosomes en quatre catégories :

 Métacentriques: les chromosomes métacentriques ont un centromère situé au milieu, ce qui donne
aux deux bras une longueur approximativement égale. L'indice centromérique des chromosomes
métacentriques est d'environ 0,5.
 Submétacentriques: les chromosomes submétacentriques ont un centromère situé légèrement hors
du centre, ce qui donne à un bras une longueur légèrement plus courte que l'autre. L'indice
centromérique des chromosomes submétacentriques se situe entre 0,25 et 0,5.
 Acrocentriques: les chromosomes acrocentriques ont un centromère situé à une extrémité du
chromosome, ce qui donne à un bras une longueur beaucoup plus courte que l'autre. L'indice
centromérique des chromosomes acrocentriques est inférieur à 0,1.
 Télocentriques: les chromosomes télocentrique ont un centromère confondu avec un télomère, ce qui
donne à un bras une longueur si courte qu'il est difficilement observable. L'indice centromérique des
chromosomes télocentriques est de 0,0.

L'indice centromérique est un outil important pour l'étude de la structure et de la fonction des chromosomes. Il
peut être utilisé pour identifier les anomalies chromosomiques, telles que les translocations et les délétions. Il
peut également être utilisé pour étudier l'évolution des chromosomes.

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 Il existe des cellules où chaque type de chromosome n’est présent qu’en un seul exemplaire. Ce
sont des cellules dites haploïdes. Par contre, il existe des cellules où chaque type de chromosome est présent
en double exemplaire. Ce sont des cellules dites diploïdes.
On peut trouver sur certains chromosomes des restrictions qu’on appelle satellite.
Les cellules sexuelles sont haploïdes (N) et les cellules somatiques sont diploïdes (2N).
Chaque chromosome se présente sous forme de paires homologues. Le nombre total de
chromosome chez une espèce est caractéristique de cette espèce ; il est généralement fixe (exemple chez
l’homme 2N = 46, Drosophila 2N = 8, Ascaris 2N = 2).
La forme et le nombre de chromosome sont parfaitement .définis pour chaque espèce et son
nombre constitue le caryotype. Toute fois chez différentes espèces, le caryotype peut varier en fonction du
sexe ; et il y a ce qu’on appelle chromosome hétéromorphique ou hétérochromosome.
Exemple : chez la drosophile, 2N = 8. Le chromosome sexuel du mâle est XY et celui de la femelle est
XX. Les autres chromosomes non sexuels sont appelés autosomes.

III-2 MUTATION
La mutation est une modification de l'information génétique dans le génome d'une cellule ou d'un
virus. C'est donc une modification de la séquence de l’ADN, ou bien de l’ARN (pour les virus à ARN).
Les mutations peuvent être spontanées ou causées par des agents mutagènes qui peuvent être
physiques ou chimiques (rayonnements ionisants).
Le terme mutation peut être appliqué aux changements de toute nature intéressant le matériel
génétique à l'intérieur d'un génome. Il en résulte l'existence de plusieurs catégories de mutations qui peuvent
recouvrir des mécanismes très différents.

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III-2-1 mutation sexuelle
La mutation concerne un chromosome sexuel comme XY chez les mammifères, WZ chez les oiseaux.

III-2-2 mutation est autosomique

La mutation touche d’autre chromosome que les chromosomes sexuels.

III-2-3 Mutation ponctuelle

Une mutation est dite ponctuelle quand elle ne touche qu'un seul nucléotide dans la séquence de
l’ADN (ou de l’ARN pour les virus possédant de l’ARN) donc une mutation ponctuelle est une altération d'une
ou d'un petit nombre de paires nucléotides dans la séquence qui constitue une molécule d'ADN (ou de l’ARN
pour les virus possédant de l’ARN).
Comme la spécificité d'un tel segment réside dans l'ordre séquentiel des paires de nucléotides qui
peut se traduire notamment par la formation d'une protéine spécifique, on conçoit qu'une modification de
cette séquence puisse conduire à des modifications de la séquence des acides aminés de la protéine et par
conséquent à un caractère mutant.
Dans le cas de la mutation ponctuelle, il peut y avoir substitution (par exemple la paire adénine-
thymine peut être remplacée par la paire guanine-cytosine) ou encore perte ou gain d'une ou d'un petit
nombre de paire de nucléotide.

a- Substitution

Cette mutation ponctuelle se traduit par le remplacement d'un nucléotide par un autre.
a-1- La transition
Il y a substitution d’une base purique par une autre base purique ou d’une base pyrimidique à une
autre base pyrimidique.
a-2- La transversion
Il y a remplacement d’une base purique par une base pyrimidique ou d’une base pyrimidique par
une base purique.

b- Insertion
C’est l’apparition d’un nucléotide d’ADN dans la séquence originelle.
c- Délétion
C’est la perte d’un nucléotide dans la séquence originelle.

III-2-4 Mutation par élément génétique mobile

Les éléments génétiques mobiles possèdent des caractéristiques structurales et fonctionnelles leur
permettant de se mouvoir à l'intérieur du génome des cellules. Selon les cas, ces éléments peuvent être excisés
de la région d'ADN d'origine et se transposer en une autre région, ou encore, ils peuvent se transposer en se
dédoublant, une copie de l'élément allant s'insérer en une autre région.

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III-2-5 Variations génétiques liées aux séquences répétées
Les séquences répétées propres aux ADN d'eucaryotes supérieurs créent dans les génomes des
zones d'homologies qui peuvent interagir entre elles par des événements de recombinaison moléculaire. Elles
sont donc la source de variations génétiques importantes.

III-2-6 Mutations de la garniture chromosomique

On range parmi les mutations de la garniture chromosomique les accidents qui interviennent dans le
cours de la mitose ou de la méiose et donnent naissance à des cellules dont la garniture est modifiée par perte
ou addition de chromosomes entiers.
Le passage de l'état diploïde à l'état polyploïde à la suite d'une mitose anormale en est un premier
type.
Dans un second type, il peut y avoir simplement perte ou addition d'un ou de plusieurs
chromosomes du génome.

III2-7 Mutation germinale

La mutation porte sur l'ADN des cellules souches d'un gamète. Dans ce cas, l'embryon sera porteur
de la mutation, alors qu'aucun des parents ne la possédait dans son patrimoine génétique. Ce type de mutation
survient lors de la formation ou de la vie des gamètes d'un des deux parents.

III-2-8Mutation somatique
La mutation ne touche pas les cellules destinées à la reproduction.

a- La mutation postzygotique est une mutation qui apparaît dans l'œuf après sa fécondation
b- La mutation apparait tout au long de la vie sur l'ADN de n'importe quelle cellule, elle peut
être transmise à la lignée des cellules filles et peut évoluer en tumeurs puis en cancer.

Les mutations se produisent spontanément en toute circonstance chez tous les organismes, mais
leur fréquence reste faible. Dans l'espèce humaine, par exemple, un gène individuel ne dispose au plus que
d'une chance sur 10 000 de muter dans l'intervalle qui sépare deux générations.

III-3 TRANSLOCATION
La translocation de chromosomes est un échange de matériel chromosomique (échange de bras)
entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire.

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III-3-1 Notation de la translocation
Une translocation chromosomique est notée de la manière suivante : t (A;B) (p1;q2).
t (A;B) = la translocation concerne les chromosomes des paires A et B.
(p1;q2) = les points de cassure respectifs sur les chromosomes concernés dont p1 indique une région sur le
chromosome A et q2 sur le chromosome B.

III-3-2 Translocation équilibrée ou balancée

La translocation n’entraîne pas de perte de matériel chromosomique (de gène). Aucune
conséquence phénotypique directe n'apparaît l’individu porteur de la translocation mais un risque de trisomie
ou de monosomie partielles se manifeste pour sa descendance dans le cas où les cellules germinales sont
également porteuses de cette altération.

III-3-3 Translocation déséquilibrée

La translocation implique une perte ou un gain de matériel chromosomique (perte ou un gain de
certains gènes). Un risque important de malformation congénitale et/ou de retard mental existe pour l’individu
atteint par cette translocation.

III-3--4 Translocation réciproque

Il y a échange réciproque de bras entre deux chromosomes.

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Translocation réciproque
A 2 paires de chromosomes non homologues
B Translocation réciproque

III-3--5 Translocation robertsonienne

C’est la fusion de deux chromosomes acrocentriques et il en résulte un chromosome avec un seul
centromère avec deux longs bras.
Les porteurs d'une translocation robertsonienne sont phénotypiquement normaux et sains. Les
problèmes surviennent lors de la gamétogenèse durant laquelle le lot de chromosomes diploïdes est divisé en
deux pour produire les gamètes haploïdes. Ainsi, les porteurs ont de grands risques d'engendrer des
descendants porteurs de trisomie ou de monosomie. Ces anomalies du nombre de chromosomes sont
héréditaires.

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IV-HYBRIDISME ou CROISEMENT

IV-1 MONOHYBRIDISME OU CROISEMENT MONOFACTORIEL

Il y a monohybridisme quand on croise des pois de lignées pures ne différant que par un couple de
caractères.
Exemple : pois à grains ronds croisés avec pois à grains ridés.
Si la première génération qui en résulte (F1) est uniforme ; ici le croisement donne des grains ronds,
on dit que le caractère rond (R) est dominant sur le caractère ridé.

LES DEUX LOIS DE MENDEL

Mendel étudia en particulier la différence variétale portant uniquement sur la forme du grain des
pois qu’il croisait : « grains lisses = L » (pois farineux), « grains ridés = l» (pois sucrés).
Ce type d'expérience est appelé monohybridisme (un seul couple de caractères différents). Ayant
vérifié la pureté des lignées parentales, il analysa les résultats sur deux générations consécutives (F1, F2), et
deux lois qui portent désormais son nom ont été établies.

La première loi est l'uniformité de la première génération, (F1) issue du croisement de deux lignées
pures : tous les individus donnent, après autofécondation, des graines identiques.
Dans le cas présent, ils sont du type « grains lisses = L ».
Quand les plantes qui en sont issues (F1) se reproduisent par autofécondation, elles engendrent une
seconde génération (F2) dans laquelle réapparaissent les deux types de graines : lisses (L) et ridés (l).
On a établit ainsi la seconde loi de Mendel appelée loi de ségrégation des caractères d'origine,
dont l'un (ridé l) avait, en première génération, quoique présent, été masqué par l'autre (lisse L).
Le caractère « grains ridés l» a donc réapparu avec une fréquence d'un quart et les « grains lisses L »
constituent les trois quarts de la génération.

Ces deux lois de Mendel sont valables aux différents types de croisement (monohybridisme, dihybridisme,
polyhybridisme).

Les deux lois de Mendel sont aussi appelées comme suit :

Première loi : Ségrégation de plusieurs couples des caractères en seconde génération (F2).
Deuxième loi : Disjonction indépendante des caractères en seconde génération (F2)

Voici l’énoncé en langage actuel : « lorsque deux organismes parentaux se distinguent l’un de l’autre
par un seul couple d’allèle, chaque parent étant homozygote pour l’un des allèles, les allèles parentaux
combinés en première génération se ségrégent en seconde génération produisant des descendants
homozygotes des deux types parentaux ainsi que des hétérozygotes, en proportion 1/4, 1/4, 1/2 »
Parents : P1 x P2

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Première génération F1 par autofécondation de F1, on obtient la deuxième génération F2
Exemple : croisement de deux races pures de haricot : graine lisse et graine ridée
P : lisse x ridées
F1 : tous lisses (100% L)
F2 : 3/4 lisse (L) et 1/4 ridée (l)

P : lisse (LL) x ridée (ll) ; les gamètes sont 1/2 L et 1/2 l

F1 : lisse (Ll)
L L
l Ll (L) Ll (L)
l Ll (L) Ll (L)

Les gamètes de F1sont 1/2 L et 1/2 l

L l
L LL (L) Ll (L)
l Ll (L) ll (l)

En F2 : on obtient 1/4 LL, 1/4 ll et 1/2 Ll dont les phénotypes sont 3/4 lisse (L) et 1/4 ridée (l).

Conclusion : En croisant deux souches parentales, on obtient en première génération F1des individus
ayant le même caractère à l’un des deux parents. Si on croise entre eux les individus de F1 et on obtient en F2
des individus dont 3/4 a le même phénotype qu’on trouve en F1 et 1/4 le même phénotype que l’autre parent,
les deux parents sont de race pure.

IV-2 LE POLYHYBRIDISME

C’est le croisement d’individus ayant deux ou plusieurs caractères indépendants.

Exemple : croisement de pois à graine lisse et ridée, couleur rouge et verte.

Les deux lois de Mendel peuvent s’appliquer au monohybridisme qu’au polyhybridisme.

Des paires d’allèles sont dites non liées lorsqu’elles sont portées par des couples de chromosomes
différents. La distribution dans la descendance de plusieurs paires d’allèles parentaux non liés est régie par la
deuxième loi de Mendel ou loi de la ségrégation indépendante des caractères. Selon cette loi, les différents
couples d’allèles distinctifs des deux organismes parentaux se réassortissent indépendamment dans leurs
descendants de seconde génération, en proportions constantes pour un nombre donné de couple d’allèles
distinctifs.
Exemple :
Gène L : L (lisse), l (ridé)

18
Gène J : J (jaune), j (vert)
Parents : LLJJ x lljj
F1 : LlJj dont 1/4 LJ, 1/4 Lj, 1/4 lJ, 1/4 lj
Les gamètes parentaux sont LJ, lj
Les gamètes recombinés sont Lj, lJ
Analyse du croisement :
P : LLJJ x lljj
F1 : tous LlJj
Gamètes : 1/4 LJ 1/4 Lj 1/4 lJ 1/4 lj

F2 : F1 x F1
LJ Lj lJ Lj
LJ LL JJ LL Jj Ll JJ LL Jj
Lj LL Jj LL jj LlJj LL jj
lJ Ll JJ LlJj Ll JJ LlJj
lj LlJj Lljj LlJj Lljj

Les phénotypes sont : L J 9/16 Lj 3/16 lJ 3/16 lj 1/16

LlJj x LlJj = F2

1/4LL:1/4 JJ 1/2 JJ 1/4 jj

1/2Ll: 1/4JJ 1/2Jj 1/4jj
1/4ll 1/4JJ 1/2Jj 1/4jj

Le test cross sert à vérifier l’indépendance des gènes ; en effet

On croise LlJj avec lljj.
Les gamètes sont LJ, Lj,lJ, lj
LJ Lj lJ lj
LJ LL JJ (LJ) LL Jj (LJ) Ll JJ(LJ) LlJj (LJ)
Lj LL Jj (LJ) LL jj (Lj) LlJj (LJ) Lljj (Lj)
lJ Ll JJ (LJ) LlJj (LJ) ll JJ (lJ) llJj (lJ)
lj LlJj(LJ) Lljj (Lj) llJj (lJ) lljj (lj)

Les phénotypes obtenus sont : 9/6 LJ ; 3/16Lj, 3/16lJ, 1/16lj qui sont les proportions des
phénotypes si les gènes sont indépendants.

19
Méthodes de croisement

1 Méthode du tableau des gamètes (échiquier de croisement ou croisements de PUNNETT)

IL y’ a 9 génotypes:
1/16 JJLL: 2/16 JJLl: 2/16 JjLL: 4/16 JjLl: 1/16 JJll: 2/16 Jjll: 1/16jjLL: 2/16 jjLl: 1/16 jjll

Il y’a 4 phénotypes:
9/16 [JL]: 3/16[Jl]: 3/16[jL]:1/16[jl]

Dans notre expérience, la ségrégation des allèles de l’aspect des graines est indépendante de la ségrégation
des allèles de la coloration, puisque les chromosomes se comportent comme des entités indépendantes
pendant la méiose.

20
Méthode dichotomique ou système Branché

a. Génotypes

b. Phénotypes

b. Phénotypes

Les proportions classiques dans le cas du dihybridisme sont [Link], proportions qui apparaissent quand il
existe dans chacun des deux couples d’allèles un dominant et un récessif.

21
V-AUTRES CAS DE CROISEMENT

V-1 CROISEMENT EN CAS DE CODOMINANCE

Codominance : Relation basée sur un équilibre entre deux variantes d'un même gène, qui leur donne la
capacité de s'exprimer de manière simultanée chez un individu.

Exemple 1 : fleur rouge x fleur blanche donne des fleurs roses.

On indique le gène et les allèles comme suit : Gène C ayant comme allèles CR (rouge) et CB (blanche)
Les génotypes possibles sont CRCRetCBCB
Les gamètes sont CR et CB
CR CR
CB CR CB CR CB
CB CR CB CR CB
En F1, on obtient des fleurs ni rouges ni blanches, qui est un caractère intermédiaire.
En croisant entre F1 eux : on obtient F2.
CR CB
CR CRCR (CR) CR C B (CR CB)
CB CR CB (CR CB) CBCB(C B)

On obtient F2, comme phénotypes avec leurs proportions respectives :

1/4(CR) 1/2 (CR CB) 1/4(C B)
Rouge intermédiaire blanche
Pour conclure, si on croise deux individus de race pure et ayant de phénotypes différents, et on
obtient en F1 des individus uniformes avec un caractère différent de ceux des deux parents, et en plus, on
obtient en F2 les deux phénotypes parentaux avec une proportion 1/4 chacun et le phénotype intermédiaire
avec une proportion 1/2 ; il y a codominance des deux phénotypes.

Exemple 2 : le groupe sanguin lors de la transfusion sanguine : M et N. Le gène responsable du groupage du

sang est le gène L et on teste avec deux antisérums contenant anti-M et anti-N
Gène L ayant comme allèles LM et LN
Ceci est utilisé en transfusion sanguine pour connaitre le groupe sanguin d’un individu donneur ou
receveur de sang.
Génotype Anti M Anti N Phénotype
LMLM + - M
L NLN - + N
LM L N + + MN

22
V-2 CROISEMENT EN CAS D’EXISTENCE D’ALLELE LETAL

1- Allèle létal dominant: A létal AA et Aa ne sont pas viables ; aa normal est viable
2- Allèle létal récessif: AA et Aa sont viables ; aa est non viable

Pour le cas de l’allèle létal dominant, seulement aa est viable donc on ne peut pas faire un
croisement avec AA ou avec Aa, qui sont non viables.
En cas d’allèle létal récessif, les croisements possibles sont :
AA x AA AA x Aa Aa x Aa
En F1, on obtient tous des individus viables lors du croisement AA x Aa
A A
A AA (A) AA (A)
a Aa (A) Aa (A)

Dans le cas du croisement Aa x Aa qui correspond à F2 aussi, on obtient :

A a
A AA (A) Aa (A)
a Aa (A) aa (a)

En conclusion, si 1/4 des individus sont morts et 3/4 vivent, on a donc un allèle létal récessif.

Remarque, un allèle dominant peut être létal mais il peut agir comme un allèle récessif létal donc AA
létal est non viable et Aa, aa sont normaux.
A a
A AA (A) Aa (A)
a Aa (A) aa (a)

Après un croisement, si 1/4 des descendants est non viable et 3/4 viable, on a un allèle dominant
létal mais agit comme récessif.

V-3 TEST CROSS OU CROISEMENT DE CONTROLE

Ce test est utilisé pour connaître si l’individu est homozygote ou hétérozygote pour un allèle
dominant. Les phénotypes de la génération suivante permettront de déterminer le génotype du parent ayant
un phénotype dominant. En effet, on croise l’individu avec un homozygote récessif.
Gène L ayant comme allèles : lisse (L) et allèle ridé (l) :
Lisse : LL ou Ll ridé : ll

23
Premier cas de croisement : LL x ll
On obtient en F1des individus de même phénotypeLl (tous L)
L L
l Ll (L) Ll (L)
l Ll (L) Ll (L)

Si on croise une population ayant un phénotype dominant avec un homozygote récessif, on obtient
en F1 tous des individus ayant le même phénotype (100%) que l’individu à tester, cette population testée est
homozygote.
Deuxième cas de croisement : Ll x ll
L l
l Ll (L) ll (l)
l Ll (L) ll (l)

On obtient en F1 deux phénotypes différents 1/2 Ll et 1/2 ll

Si on croise une population ayant un phénotype dominant avec un homozygote récessif, on obtient
en F1 des individus ayant comme phénotypes 1/2 L et 1/2 l, cette population testée est hétérozygote.

V-4 ETUDE DU GROUPE SANGUIN

LANDSTEINER a démontré l’existence de deux agglutinogènes A et B, et aussi deux agglutinines
susceptibles de provoquer d’agglutination avec eux.
Il y a les groupes sanguins A, B, AB, OO dont A et B sont codominants tandis que O est récessif.

Groupe sanguin Anti A Anti B Génotypes

A + - IAIA, IA i
B - + IBIB, IBi
AB + + IA IB
OO - - ii

24
VI-LES INTERACTIONS GENETIQUES

On parle d’interaction génétique si deux ou plusieurs gènes contrôlent la même caractéristique. Les
interactions génétiques correspondent à des modifications dans l’action d’un gène induites par l’expression
d’un autre gène. Typiquement, les interactions génétiques sont mises en évidence par une observation des
phénotypes. Par exemple, si le phénotype d’un mutant sur un premier gène est aggravé ou au contraire sauvé
par une mutation sur un deuxième gène, alors il y a interaction entre les deux gènes.
Une interaction génétique peut être la conséquence directe d’une interaction moléculaire mais il se peut aussi
qu’elle soit la conséquence d’une cascade d’interactions moléculaires. Les interactions génétiques sont donc
des interactions dont on ne connaît pas le mécanisme moléculaire ou qui sont la conséquence de plusieurs
interactions moléculaires.

VI-1 INTERACTION NON EPISTASIQUE

On parle d’interaction non épistasique pour deux ou plusieurs gènes lorsqu’on obtient toujours en F2
quatre phénotypes.
Exemple chez le rat : On croise deux parents homozygotes pour deux gènes
P : AAbb (noir) x aaBB (jaune) ou (AABB x aabb)
Les gamètes de P sont Ab et aB. En croisant P, on obtient F1 :
aB
Ab Aa Bb

F1 : Aa Bb (gris) qui est un phénotype différent des deux parents (exemple gris). En croisant entre eux F1 on
obtient F2:

Les gamètes possibles de F1 sont AB, Ab, aB, ab

AB Ab aB ab
AB AA BB (AB) AA Bb (AB) Aa BB (AB) Aa Bb (AB)
Ab AA Bb (AB) AA bb (Ab) Aa Bb (AB) AA bb (Ab)
aB Aa BB (AB) Aa Bb (AB) aa BB (aB) aaBb (aB)
ab Aa Bb (AB) Aa bb (Ab) aaBb (aB) aabb(ab)

Il y a il y a interaction non épistasique si lors de croisements de deux parents homozygotes pour

deux caractères, il y a apparition de nouveaux phénotypes en F1. En croisant entre eux F1, on obtient 4
phénotypes dont les proportions sont respectivement :
9/16gris (A B) 3/16noirs (A bb) 3/16jaunes (BBaa) 1/16clairs (aabb)

25
VI-2 INTERACTION EPISTASIQUE
L’épistasie désigne l'interaction existant entre deux ou plusieurs gènes. Il y a épistasie lorsqu'un ou
plusieurs gènes (dominant ou récessif) masquent ou empêche l'expression des facteurs situés à d'autres loci.
Il y a interaction épistasique si un gène peut masquer l’expression de l’autre gène, et ils vont résulter qu’on
aura moins de quatre phénotypes en F2.
L’épistasie n’est pas héréditaire car les gènes responsables ne sont pas situés dans les chromosomes

 Epistasie dominante

En F2, on obtient les proportions 12/16, 3/16, 1/16

A –B (9/16) A-bb (3/16) aa –B (3/16) aa bb (1/16)
12/16 3/16 1/16
Dans ce type d’épistasie, l’allèle dominant d’un locus (exemple A) sera responsable d’un phénotype
quel que soit l’allèle présent dans le locus ; on dit dans ce cas qu’il est épistasique sur l’autre.
Les allèles hypostasiques (B, bb) ne pourront s’exprimer que si le locus épistatique (A, aa) est à l’état
homozygote récessif (aa).

 Epistasie récessive

On a trois phénotypes dans les proportions 9/16, 3/16, 4/16

A –B (9/16) A-bb (3/16) aa –B (3/16) aa bb (1/16)
9/16 3/16 4/16
Le génotype récessif (aa) d’un locus empêche l’expression des allèles du locus B, on dit que le locus
(aa) exerce l’épistasie récessive sur le locus B. Dans ce cas, le locus B ne pourra s’exprimer qu’en présence de
l’allèle dominant du locus A.

 Effet cumulatif de deux gènes

On a un effet cumulatif de deux gènes quand la présence de l’allèle dominant à l’état homozygote ou
hétérozygote dans l’un ou l’autre des deux loci, mais pas aux deux loci en même temps, se traduit par un
même phénotype.
On a les proportions suivantes :
A –B (9/16) A-bb (3/16) aa –B (3/16) aa bb (1/16)
9/16 6/16 1/16

 Effet de deux gènes dominants sans effet cumulatif

On a deux phénotypes avec les proportions 15/16 1/16.

A –B (9/16) A-bb (3/16) aa –B (3/16) aa bb (1/16)
15/16 1/16

26
 On parle d’effet de deux gènes dominants sans effet cumulatif lorsque la présence d’un allèle
dominant aux deux loci en même temps ou à l’un ou l’autre des deux loci exprime un seul phénotype.

 Action de deux gènes récessifs

On aura deux phénotypes dans les proportions 9/16 – 7/16; dans cas, on obtient le même
phénotype par la présence d’un allèle à l’état homozygote récessif à l’un ou l’autre des deux loci ou aux deux
loci en même temps.
A –B (9/16) A-bb (3/16) aa –B (3/16), aa bb (1/16)
9/16 7/16

 Action d’un gène dominant et d’un gène récessif

On aura deux phénotypes dans les proportions 13/16 – 3/16.

Dans ce type d’interaction, on obtient le même phénotype soit par la présence d’un allèle dominant
au locus A, soit par la présence d’un allèle à l’état homozygote récessif au locus B (bb).
A –B (9/16) A-bb (3/16) aa bb (1/16) aa –B (3/16)
13/16 3/16

VI-3 PLEIOTROPIE

On parle d’effet pléiotropique quand un gène contrôle plusieurs caractères. Exemple : Cas de
l’anémie falciforme ; cette anomalie est due à une mutation ponctuelle (valine remplacée par acide
glutamique). Cette mutation se passe sur les chaines polypeptidiques ß de l’hémoglobine. Chez l’homme, les
phénotypes sont multiples :

- Forme anormale des hématies : il y a déficience respiratoire de l’individu

- Hématies normales

Les globules anormaux vont se détruire rapidement, ce qui va causer l’anémie, et se manifeste par la
maladie du cœur et la fatigue. Ces hématies ont tendance se grouper causant ainsi l’obstruction des vaisseaux
sanguins, et ces obstructions vont infecter la physiologie du sang ce qui entraine la maladie du foie.
VI-4 POLYGENIE
Les caractères quantitatifs sont contrôlés généralement par plusieurs gènes c’est-à-dire dix ou même
parfois cent gènes.
Ces caractères quantitatifs de ce fait présentent la variation presque continue, si bien qu’il est
difficile de déterminer le rôle de chaque gène. Un caractère contrôlé par plusieurs gènes est appelé caractère
polygénique.

27
VII-GENETIQUE ET SEXUALITE

VII-1 L’IMPORTANCE DE LA SEXUALITE

La reproduction sexuée est importante sur la variabilité génétique. On a deux types de

chromosome :

- Les chromosomes somatiques ou les autosomes

- Les chromosomes sexuels

VII-2 MECANISME DU DETERMINISME DU SEXE

Il y a trois groupes de mécanisme du déterminisme du sexe :

- Les chromosomes sexuels

- La balance génétique : chromosome sexuel / autosome
- Les gènes

VII-2-1 Les chromosomes sexuels

Un ou plusieurs pairs de chromosomes sont responsables du sexe.

VII-2-1-1 Le mâle est hétérogamétique

Le mâle possède deux chromosomes sexuels différents et la femelle possède XX:

- XY chez beaucoup d’organismes comme les insectes, les mammifères

- XO ceci se rencontre chez beaucoup d’ordres d’insectes

VII-2-1-2 La femelle est hétérogamétique

- Mâle ZZ et femelle ZO : chez le poulet, certains poissons, lépidoptères, acariens.

- Mâle ZZ et femelle ZW

VII-2-1-3 Le sexe est déterminé par plusieurs types de chromosomes sexuels ou un groupe de chromosome
sexuel
Exemple chez Ascaris incurva il y a 13 pairs d’autosome et 8 pairs de chromosome sexuel Xi. Le gamète mâle est
de deux types : 8 Xi + 13A et Y + 13 A
Le gamète femelle est 8 Xi + 13 A
Après la fécondation, on a 16 Xi + 26, on aura des femelles et si on aura 8 X + Y + 26 A qui est de 37
chromosomes, on aura des mâles.

28
VII-2-2 La balance génétique

C’est un cas particulier qui se trouve chez les drosophiles. La présence de Y est essentielle pour la
fertilité mâle ; mais en plus les facteurs responsables de la condition mâle rendent dans tous les autosomes A,
et pour la femelle les facteurs responsables de la condition femelle résident dans les chromosomes X. Le sexe
sera déterminé par la balance ou le rapport entre (A) autosome / (X) chromosome sexuel.
De façon générale, si A est le nombre pair d’autosome et X est le nombre de chromosome sexuel, X/A
= 1 donc l’individu est dit intersexué ou femelle
Si X/A ˃ 1, on a des mâles
Si X/A ˂ 1, on a des femelles

VII-2-3 Effet d’un seul gène

Exemple chez les Hyménoptères comme le genre Bracon herbetor qui est un parasite, le sexe est
déterminé par un seul gène S qui a 9 allèles, mais en plus les allèles de ce gène peuvent se trouver dans un
individu à l’état haploïde ou diploïde.
Sa SA ou Sb Sb sont des femelles diploïdes et les hétérozygotes Sa Sb sont des mâles diploïdes et si les
allèles se trouvent dans l’individu haploïde, on a des mâles haploïdes.

VII-2-4 Haplodiploïdie
Chez beaucoup d’Hyménoptères (abeilles), il n’y a pas de chromosome sexuel, souvent le mâle se
développe par parthénogenèse à partir d’un œuf non fécondé et il est haploïde. Alors que la femelle est
formée à partir d’un œuf fécondé et elle est diploïde. Chez eux, il y a un spermathèque dans lequel la femelle
emmagasine des spermatozoïdes et quand l’œuf est mur, le sphincter du spermathèque s’ouvre et on a des
femelles.

VII-2-5 Détermination sexe thermo-dépendante

C’est l’exemple le plus connu de détermination sexuelle environnementale. Il a été démontré chez plusieurs
espèces de reptiles, d’amphibiens et de poissons.

VII-2-6 Facteurs sociaux détermination sexe

Chez certaines espèces, le sexe ne sera pas déterminé définitivement à la naissance et pourra varier au cours
de la vie de l’individu. Ce phénomène est appelé hermaphrodisme successif et a surtout été étudié chez les
poissons marins vivant en groupes sociaux.

VII-2-7 Hérédité liée au sexe

Un gène est lié au sexe quand il est porté par un chromosome sexuel (X ou Z ou Y ou O).
En général, chez les organismes possédant un chromosome de type Y, ce chromosome ne porte tout
au plus que deux gènes. Si un gène porté par chromosome sexuel, il ne donne pas le même résultat durant un
croisement réciproque.

29
 Exemple : chez la drosophile, le caractère œil blanc est déterminé par un gène mutant récessif (W),
alors que l’allèle sauvage détermine la couleur normal œil rouge (+).Ce gène est portée par le chromosome X
(XW).
Prenons la génération parentale, on croise XWXW x X+ Y (femelles mutantes et mâles normaux)
X+ Y
XW XW X+ XWY
XW XWX+ XW Y
En F1, on a des femelles X+XW (tous normales) et des mâles XW Y (mâles mutants).

Croisement réciproque X+ X+x XWY (femelles normales et mâles mutants)

XW Y
X+ X+ XW X+ Y
X+ X+ XW X+ Y
En F1, on a X+XW (tous normales) et X+Y (tous normaux)
Conclusion : on n’obtient pas les mêmes résultats en F1 en croisant des femelles mutantes avec des mâles
normaux et des femelles normales avec des mâles mutants en cas d’hérédité liée au sexe.
Si un gène est lié au sexe, il faut considérer les résultats obtenus sur les phénotypes des descendants femelles
et des descendants mâles.

VII-2-8 Caractères influencés par les sexes

Ce phénomène est fréquent chez les organismes supérieurs qui possèdent de système endocrinien
bien développé ; de ce fait, l’expression de certains caractères sera influencée par le sexe de l’individu.
Exemple, la calvitie est dominant chez le mâle et récessif chez la femelle.

VII-2-9 caractères limités à un sexe

Ce caractère entre dans le dimorphisme sexuel.
-Le changement de sexe :
Ex1 : Cas de la poule il peut arriver qu’après avoir pondu des œufs, certaines poules acquièrent des caractères
sexuels secondaires des mâles. Ceci est dû au fait que de la destruction des ovaires par une maladie
bactérienne. Toutefois, le tissu testiculaire rudimentaire trouvé chez la poule au centre de l’ovaire va proliférer
en l’absence de l’hormone sexuelle féminisante. Mais ces poules restent toujours femelles avec XZO.

Ex2 : Transformation du sexe par un gène autosomal dans le cas de drosophile. On rencontre un gène appelé
Tra (Transformer gene). On a un gène récessif quand ce gène se trouve à l’état homozygote TraTra, il peut
transformer la femelle de garniture chromosomique XX en mâle mais c’est seulement un mâle phénotypique
donc stérile.

30
VIII- LIAISON et CARTE CHROMOSOMIQUE

VIII-1 LIAISON
Dans le cas des gènes liés, ils sont portés par un même chromosome. Quand deux gènes sont liés,
lors de la gamétogenèse ces gènes auront tendance à rester dans des gamètes, donc il n’y a plus de ségrégation
indépendante.
Quand deux ou plusieurs gènes sont liés et lorsqu’il y a recombinaison entre ces gènes, il y aura un
crossing-over.
L’apparition de ce gamète recombiné va dépendre de la fréquence du crossing-over et la fréquence
d’un crossing-over entre deux gènes va dépendre à la distance qui se trouve entre ces deux gènes. Plus la
distance est grande, plus sera grande la fréquence d’un crossing-over entre ce gène.
Plus un chromosome est long, plus il va subir un chiasma. On peut caractériser également la distance
entre deux loci d’un chromosome par la fréquence de chiasma qui va se reproduire car plus la distance est
grande, plus la distance du chiasma entre eux sera grande. Cette distance de chiasma permet de prédire les
proportions respectives des gamètes parentaux et des gamètes recombinés.

VIII-2 CARTE CHROMOSOMIQUE ou CARTE FACTORIELLE

La cartographie génétique (carte factorielle) est la détermination de la position d’un locus (gène) sur
un chromosome en fonction du taux de recombinaison génétique. Son unité de distance est le centiMorgan
(cM).
Le centimorgan (Symbole cM) est l’unité de mesure de distance entre deux gènes liés. Il représente
la fréquence de recombinaison entre deux gènes lors de la méiose dont les loci sont sur un même
chromosome.

1 cM = 1 % de recombinaison (enjambement ou crossing-over)

Autrement dit, 1 cM est défini comme étant la partie de chromosome qui a la probabilité de 1% de
subir un crossing-over.
La réalisation de nombreux croisements entre différentes paires de gènes liés montre que le
pourcentage de crossing-over observé est constant et spécifique pour chaque paire de gènes considérés.
Morgan a tiré bénéfice de cette observation en partant de deux hypothèses de travail dont l’expérimentation a
solidement établi la véracité :

a- Les gènes sont présents dans chaque chromosome suivant une séquence linéaire et définie
b- La fréquence de recombinaison entre les allèles de deux gènes liés donne une mesure de la distance
qui les séparent sur ces chromosomes, la probabilité de recombinaison étant d’autant plus grande que les
gènes sont éloignés l’un de l’autre.

Établir une carte factorielle veut dire établir la position des gènes les uns des autres et les distances
qui les séparent.

31
IX- REMANIEMENTS CHROMOSOMIQUES

IX-1 VARIATION DU NOMBRE DE CHROMOSOME

Il y a deux sortes de variation du nombre de chromosome : l’euploïdie et l’aneuploïdie.

IX-1-1 Euploïdie
C’est la variation du nombre entier de chromosome.

- Si le nombre entier est égal à N, le nombre haploïde.

- Si le nombre entier est 3N, c'est la triploïdie qui est obtenue par non disjonction de chromosome
sexuel. Généralement, la triploïdie est stérile puisque la méiose ne pourra pas se dérouler chez les triploïdes.
- Si le nombre entier est 4N, on a la tétraploïdie
- Si le nombre entier est 6N, on a l’hexaploïdie

Les cellules polyploïdes ont un caryotype x N avec x est plus grand que deux. Ces anomalies existent
chez les végétaux et sont dues à des divisions incomplètes du noyau au cours de la mitose.

IX-1-2 Aneuploïdie

Il y a aneuploïdie lorsque la variation du nombre de chromosome n’implique pas le lot entier de

chromosome (concerne seulement quelques chromosomes).

- La monosomie : il y a perte d’un chromosome c’est-à-dire le nombre chromosomique est de 2N-1.

- La trisomie : il y a gain ou addition d’un chromosome (2N+1 de chromosome)
- La tétrasomie : on a 2N+2 de chromosome, dans ce cas, les deux chromosomes surnuméraires sont
homologues
- La double trisomie : on a (2N+1) +1 de chromosome mais les deux chromosomes surnuméraires ne
sont pas homologues.
- La double monosomie : on a (2N-1)-1 de chromosome, mais les deux chromosomes perdus ne sont
pas homologues.
- Nullisomie : on a 2N-2 de chromosome et les deux chromosomes perdus sont des chromosomes
homologues.

IX-2 AUTRES VARIATIONS SUR LES CHROMOSOMES

IX-2-1 Variation du nombre de chromosome sexuel

La détection des anomalies du nombre de chromosome sexuel chez l’homme peut se faire par
l’observation des corpuscules de Barr qui est un corpuscule hétérochromatique fortement condensé. Chez
l’homme normal, il n’y a pas de corpuscule de Barr. Chez la femelle normale, il y a de corpuscule de Barr. Il y a
des cas où l’on détecte un corpuscule de Barr chez l’homme, et aussi pas de corpuscule de Barr chez la femelle.

32
 o Syndrome de Turner

C’est le cas de la femelle ne présentant pas de corpuscule de Barr et le caryotype du point de vue
chromosome sexuel est XO. L’individu atteint par ce syndrome est de petite taille, il montre un retard statural
et il est aussi atteint d’une impubérie. Il y a aussi atrophie de l’ovaire et les cellules germinales des ovaires sont
stériles.
Le syndrome de Turner : Le syndrome de Turner est une maladie chromosomique caractérisée par une
monosomie partielle ou totale au niveau de la paire de chromosomes sexuels.
L'étude chromosomique révèle un caryotype 45, X ou plus souvent des variantes telles que des
mosaïques ou des anomalies de structure du chromosome X.

o Syndrome de Klinefelter

Les individus atteints par ce syndrome lorsqu’il présente de corpuscule de Barr (XXY) ; ceci est dû à la
non disjonction de X et Y lors de la méiose. Il se manifeste par une atrophie testiculaire et une absence de
caractères sexuels secondaires. Leur développement intellectuel semble normal.
Le syndrome de Klinefelter est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome
sexuel X supplémentaire. L'individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit 47
chromosomes au lieu de 46. L'individu est de caractère masculin mais potentiellement infertile. Sa formule
chromosomique est alors écrite "2N=47, XXY", et non plus "2N=46"

IX-2-2 Variation du nombre de l’autosome

o La trisomie 21 appelé syndrome de Down ou mongolisme. Elle résulte du non disjonction du

chromosome numéro 21 lors de la méiose. Ce non disjonction se passe généralement chez la femme d’un âge
assez avancé. Des sujets trisomiques pour le 21 présente un retard mental très important. Le trisomique 21 vit
très rarement au-dessus de 16 ans.
o La trisomie N° 13 est appelée également syndrome de Patau et les sujets atteints par ce
syndrome présentent un grand nombre de mal formation cardiovasculaire. Il ne vit pas l’âge de 3 mois.
La trisomie 13 est la pathologie qui résulte de la présence d’un chromosome supplémentaire sur la
13èmepaire. Il y a anomalies du système nerveux, du visage, des reins, du cœur, des membres, de l’abdomen.

IX-2-3 Variation de la taille de chromosome

Dans les glandes salivaires de certains diptères, on trouve des chromosomes géants qui ont été
produits par 9 ou 10 endomitoses. On obtient la succession de bandes sombres et claires dont la bande claire
porte les gènes qui sont activés.

33
IX-2-4 Variation de la structure d’un chromosome

o La délétion : C’est la perte d’un segment de chromosome. Chez les organismes supérieurs, la
grande délétion est létale.
o La duplication : Il s’agit de la répétition d’un segment de chromosome.
o La fusion : Deux chromosomes acrocentriques fusionnent pour donner un seul chromosome.
o La fission : C’est la séparation de deux bras de chromosome submédiocentrique parleur
centromère.
o La translocation : Un chromosome peut se séparer spontanément lord du stade leptotène ou
à la suite de rayonnement ionisant comme le rayon X. le brin cassé peut se rattacher à un
autre chromosome et on a la translocation.

Cette translocation pose des problèmes lors de la première prophase ; l’appariement ne peut pas se
faire normalement et les chromosomes se forment en croix. Tous les gènes homologues se mettent face à
face. A la fin de la division réductionnelle, seul les gamètes produits par la disjonction alternée de
chromosome seront fonctionnels.

o L’inversion : Soit un chromosome dont la séquence des gènes est A, B, C, D. Lors du stade
leptotène, le chromosome se présente sous forme de filament fin et contourné. Il y aura
cassure de la boucle d’inversion et la séquence des gènes devient A, C, B, D.

Un individu peut être homozygote pour une inversion et la séquence des gènes pour les deux
chromosomes homologues est A, C, B, D et A, C, B, D.
Pour l’hétérozygotie d’inversion, l’appariement de ce chromosome ne se fait pas de façon linéaire.
L’appariement des chromosomes doit se faire par formation d’une boucle d’inversion pour l’hétérozygote
d’inversion.
On distingue deux sortes d’inversion :

1- L’inversion péricentrique : le centromère est compris dans l’inversion

2- L’inversion paracentrique : le centromère est en dehors de l’inversion.

34
X- RECOMBINAISON GENETIQUE

La recombinaison génétique est un échange d’information génétique entre deux génomes différents
ou bien entre deux chromosomes. Il s'agit en général d'un échange entre fragments d'ADN (chez les
eucaryotes, elle se produit lors de la reproduction sexuée).

X-1 RECOMBINAISONS INTRA-CHROMOSOMIQUES

Les deux chromosomes d'une même paire portent des allèles différents à un certain nombre de locus.
Au cours de la prophase de 1re division méiotique, les chromosomes homologues s'apparient et s'enchevêtrent
au niveau des chiasmas. Il se produit des échanges de segments entre ces chromosomes par enjambement (ou
crossing-over) dont un allèle d'un chromosome peut être échangé avec l'allèle porté par le chromosome
homologue.
Toutes les gênes situées sur une paire de chromosomes peuvent être « brassés » grâce à
l'enjambement ce qui modifie l'association d'allèles portés par chacun des chromosomes.

X-2 RECOMBINAISONS INTER-CHROMOSOMIQUES

Elles ont lieu pendant l’anaphase de la méiose.

X-3 RECOMBINAISON HOMOLOGUE

Le terme recombinaison homologue, correspond à un évènement de recombinaison génétique entre

deux séquences identiques situées sur 2 molécules d'ADN différentes, ou distantes l'une de l'autre sur la même
molécule.

35
XI-HEREDITES MATERNELLES

On parle d’hérédité maternelle lorsque l’expression de certains caractères ne dépend pas du génotype
de la descendance mais du génotype maternel. Les effets maternels peuvent être temporaires ou dans
quelques temps peuvent durer pendant toute la vie des individus. Ces effets maternels sont dus à des facteurs
ou à des substances non géniques.
Exemples

o Cas de Limnea peregra (petit escargot)

Le sens d’enroulement de la coquille dépend d’un gène S qui a deux allèles S et s dont S est responsable de
l’enroulement dextre et s est responsable de l’enroulement sénestre
On a trois génotypes :
SS Ss dextre ss senestre

Mâle SS x femelle ss→ Ss qui est senestre. Ce caractère est du au sens du clivage du
blastomère lors de la blastogenèse.

o Cas d’Ephestia kuhniella (lépidoptères)

La chenille vit dans des céréales sous forme de farine. Normalement, les chenilles et les adultes ont les
yeux rouges.
Gène A : allèle A produisant de la kyurénine qui est pigment marron foncé ; allèle a donne un pigment rouge
normal.
Mâle Aa x femelle aa → 1/2 Aa marron, 1/2 aa rouge
Femelle Aa x mâle aa → 1/2 Aa, 1/2 aa tous marrons
Plus tard quand les chenilles deviennent adultes, la moitié des adultes auront des yeux normalement
rouges et la moitié possède des yeux marron foncés. Les œufs de la femelle hétérozygote contiennent des
pigments foncés et les larves issues de ces œufs auront ce pigment sans tenir compte de leur génotype. Mais
quand cette larve atteigne le stade adulte, le pigment est épuisé.

36
XII- EFFETS HEREDITES CYTOPLASMIQUES

On parle d’effet cytoplasmique lorsque des gènes extrachromosomiques modifient le phénotype de

l’individu (gène situé dans la mitochondrie ou dans le plaste). Dans le cas de l’effet cytoplasmique, le
phénotype de la descendance d’un croisement dépend du phénotype maternel.
Exemple cas du maïs la couleur jaune dans la feuille est contrôlé par un gène récessif mais elle est
aussi obtenue par un effet cytoplasmique
Gène V ayant comme allèles V responsable de la couleur verte de la feuille, v couleur jaune
Femelle VV x mâle vv → Vv verte
Mâle VV x femelle vv → Vv jaune

Conclusion : Le phénotype de la mère va dicter le phénotype de la descendance que ce soit effet maternel que
ce soit effet cytoplasmique.

37
XIII- GENETIQUE DE POPULATION

La génétique de population a pour but de décrire la composition du pool génétique d’une population
par la fréquence de ses gènes, ainsi donc il s’agit de déterminer les gènes responsables du caractère étudié, les
allèles composant les gènes et les fréquences du génotype possible et leur fréquence, et enfin les croisements
possibles.

Selon la loi de Hardy Weinberg, les fréquences allélique restent constantes dans une population si la
reproduction sexuée demeure la seule influence à s'exercer sur le patrimoine génétique. L'équation de Hardy
Weinberg est l'expression mathématique décrivant une population qui n'évolue pas. Cette équation veut que,
pour un locus occupé par deux allèles, p2+2pq+q2=1, où p et q représentent respectivement la fréquence des
allèles dominants et récessifs, p2 et q2 représentent la fréquence des génotypes homozygotes et 2pq
représente la fréquence du génotype hétérozygote. L'équilibre de Hardy Weinberg se maintient à cinq
conditions : la population doit être très grande ; la population doit être complètement isolée ; la population ne
doit subir aucune mutation; les individus doivent s'accoupler au hasard ; tous les individus doivent se
reproduire avec un succès égal

Les fréquences génétiques sont :

Soit un gène A ayant comme allèles A1 et A2

Les génotypes possibles sont A1A1 A1 A 2 A2A2
Les effectifs sont n1 n2 n3 avec n1+ n2+ n3 = N
Les fréquences sont n1/N n2/N n3/N
Les fréquences sont f(A1) = p et f(A2) = q
Les fréquences des gamètes sont f (gamète de A1) = p et f (gamète de A2) = q

A1 (p) A2 (q)
A1 (p) A1A1(p2) A1 A2 (p q)
A2 (q) A1A2 (p q) A2A2(q2)

A1A1= p2 A1A2 = 2pq A2A2= q2

p = 2 n1 + n2/2N =n1 + 1/2 n2 / N

q = 2 n3 + n2 / 2N = n3 + 1/2 n2 / N
Donc p = f1 + 1 /2f2 / F et q = f3 + 1 / 2 f2 / F avec F = f1 + f2 + f 3

38
XIV-LE FARDEAU GENETIQUE

Le fardeau génétique est l’ensemble des mutations génétiques défavorables dans une population.
Grâce au jeu combiné de la mutation et de la sélection naturelle, un nombre considérable de gènes
défavorables, dont beaucoup sont létaux ou sublétaux à l'état homozygote, persistent à une fréquence faible
dans toute population. L'expression de « fardeau génétique » désigne l'ensemble de ces gènes, qui sont
responsables de l'apparition à chaque génération d'un certain contingent d'anormaux génétiques.
La plus grande partie du fardeau génétique est constituée par des gènes récessifs. L'importance
globale du fardeau génétique est proportionnelle à la production des mutations et inversement
proportionnelle à l'intensité de la sélection.
XV- L’HEREDITE ASEXUEE
Ce phénomène s'observe naturellement chez certaines espèces végétales et animales, mais peut
également être provoqué artificiellement.

XV-1 HEREDITE NON CHROMOSOMIQUE : INTERVENTION DE L'ADN DES MITOCHONDRIES OU DES PLASTES
Il existe des cas d'hérédité qui n'obéissent pas aux règles mendéliennes. Aucune théorie unitaire ne
paraissait pouvoir rendre compte cette hérédité non chromosomique, la plupart des faits connus peuvent en
effet être rattachés à l’intervention l'ADN des mitochondries ou des plastes.
XV-2 LA PARTHENOGENESE
C’est un mode de reproduction indépendant de toute sexualité permettant le développement d'un
individu à partir d'un ovule non fécondé. Elle peut se produire chez différentes espèces comme des
arthropodes (abeilles, pucerons), des nématodes, de reptiles (Varanus komodoensis).
Il y a trois sortes de parthénogenèse:

XV-2-1 Parthénogenèse thélytoque

La parthénogenèse est dite thélytoque lorsque la femelle engendre d'autres femelles.

XV-2-2 Parthénogenèse arrhénotoque

La parthénogenèse est dite thélytoque lorsque la femelle engendre des mâles.

Celle-ci caractérise divers insectes, dont l'abeille. On sait que chez cette espèce, la femelle, appelée
reine, peut ou non féconder les ovules qu'elle produit. Elle ouvre ou ferme le réceptacle séminal où elle
conserve, dans son appareil reproducteur, le sperme qu'elle a reçu des mâles lors du vol nuptial. De cette
façon, un ovule non fécondé donnera toujours un individu mâle (haploïdie). Par contre, un ovule fécondé
donne une femelle ouvrière (diploïdie).

XV-2-3 Parthénogenèse deutérotoque

La parthénogenèse est dite deutérotoque lorsque la femelle engendre des femelles et des mâles.

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XV-3 Alternance de la reproduction sexuée et la parthénogenèse
Chez le crustacé d'eau douce du genre Daphnia, il se reproduit par parthénogenèse au printemps, puis
adopte ensuite la reproduction sexuée (après avoir produit des mâles par parthénogénèse deutérotoque)
lorsque s’accroît l’intensité de la compétition et de la prédation ou lors de l'arrivée de la mauvaise saison.

XV-4 GYNOGENESE
La gynogenèse est une forme de multiplication asexuée rattachée à la parthénogenèse. Dans la
gynogenèse, c'est le même mécanisme qui opère que dans la parthénogenèse, mais il faut que l'œuf soit
stimulé par la présence de sperme pour qu'il se développe, sans toutefois que le spermatozoïde participe de
façon active. Puisque dans les espèces gynogenétiques il n'y a pas de mâles, l'activation de l’œuf exige que la
femelle s'accouple avec un mâle d'une espèce voisine.

XV-5 DIVISION BINAIRE OU SCISSIPARITE

La scissiparité ou division binaire est un mode de multiplication asexué qui se réalise simplement par
division de l'organisme. On la trouve chez la paramécie et les bactéries.

XV-6 APOMIXIE
L’apomixie est un mode de multiplication asexuée, sans fécondation et avec une modification de la
méiose. La pollinisation n’engendre pas à la formation d'une graine contenant un embryon (2N) mais stimule le
développement de l'une des cellules diploïdes de l’ovule qui reproduit ainsi le génotype strictement maternel.
C’est le cas de la parthénocarpie qui est la production de fruits sans fécondation de l’ovule. C’est le cas
de la banane dont le fruit est sans graine et la multiplication végétative seule permet à la plante de se
reproduire.

XV- 7 LA MULTIPLCATION VEGETATIVE

XV- 7 -1 Fragmentation de l’organisme
La multiplication végétative naturelle est un processus rencontré principalement chez les plantes
herbacées et ligneuses, et met la plupart du temps en jeu des modifications structurelles de la tige ; les racines
peuvent également contribuer à la multiplication végétative, et chez certaines espèces, les feuilles sont
utilisées. Les nouvelles plantes étant des clones de la plante mère, on ne peut parler de reproduction.

a- Le bouturage

Le bouturage est un mode de multiplication végétative de certaines plantes consistant à donner

naissance à un nouvel individu (individu enfant du plant mère) à partir d'un organe ou d'un fragment d'organe
isolé. La bouture est génétiquement identique à la plante mère. Le bouturage peut être naturel ou
artificiellement provoqué. Exemple chez les Euphorbiacées.

40
 b- Le marcottage
Le marcottage est une technique de multiplication végétative permettant de multiplier une plante
en plaçant une branche encore reliée au pied de la plante mère dans un substrat humide. Cette technique peut
être pratiquée pour de nombreuses plantes grimpantes, citons comme exemple la vigne. La plante obtenue par
cette technique sera génotypiquement identique à la plante mère dont elle est issue.

c- Le greffage
Le greffage est une technique de multiplication végétative qui consiste à effectuer une greffe, c'est-à-
dire à mettre un greffon issu d'une plante dans une autre plante qu'on appelle porte greffe. Les deux plantes
doivent être de même famille.

XV- 7 -2Formation d'organes spécialisés

a- Les rhizomes
Ce sont des tiges souterraines à croissance horizontale dont les feuilles sont réduites à des écailles et
sur lesquelles apparaissent des bourgeons. Ce sont des structures pérennes, qui comportent souvent des
racines adventives. Ils se différencient en cela nettement des tubercules.
b- Les stolons
Ce sont des rameaux à croissance horizontale (au ras de terre) et dont les feuilles sont réduites à des
écailles ; le bourgeon terminal s'enracine et donne un nouvel individu. Ces individus restent attachés les uns
aux autres par le stolon provisoirement.
Les stolons peuvent être aériens ou souterrains.
c- Les bulbilles
Les bulbilles sont des bourgeons adventifs accumulant des réserves et assurant la multiplication
végétative. Exemple chez le Kalanchoe.
d- Les rejets
Certaines plantes émettent de jeunes plantes sur les côtés appelés «rejets », «surgeons » ou
«drageons» qui se développent à partir de racines.

e- Les keikis
Les keikis sont de petites plantes apparaissant sur les hampes florales de certaines orchidées.
f- Les propagules
Ce sont de petits amas arrondis de cellules produits dans des corbeilles. Ces organes se rencontrent
chez les Bryophytes.
g- Les hormogonies
Chez certaines algues un fragment du thalle peut se détacher et redonner un individu entier. Ce
fragment colonisateur est appelé hormogonie.

41
 h- Le bourgeonnement
C’est une excroissance apparaissant sur certaines parties des végétaux et donnant naissance aux
branches, aux feuilles, aux fleurs et aux fruits.
Ceci peut être aussi trouvé chez l’éponge où des fragments détachés peuvent reformer une éponge
entière. Elles peuvent aussi produire des bourgeonnements de cellules indifférenciées, protégées par une
coque solide, l'ensemble étant appelé gemmule. Les gemmules sont généralement libérées à la mort de
l'individu et, si les conditions sont favorables, s'ouvriront et donneront de nouveaux individus.

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XVI- ORGANISME GENETIQUEMENT MODIFIE
Un organisme génétiquement modifié (OGM) est un organisme vivant dont le patrimoine génétique
a été modifié. Il suffit de modifier des organismes par transgénèse, c’est-à-dire l'insertion dans le génome d’un
ou de plusieurs nouveaux gènes entre espèces évolutivement plus ou moins séparées (par exemple un gène
prélevé sur un pois et transféré chez le maïs) mais aussi de transférer des gènes entre espèces proches.

Les cellules reproductrices de l'organisme possèdent la modification qui est donc transmissible à la
descendance.
Certains OGM peuvent présenter des risques, principalement vis-à-vis de la santé (production de
molécules non désirées) ou de l’environnement (dissémination non désirée de gènes).
On a trois techniques de transgénèse:
1-technique de recombinaison d’ADN impliquant la formation de nouvelles combinaisons de matériel
génétique par l'insertion de molécules d’acide nucléique, produites hors d'un organisme, à l'intérieur de virus,
de plasmide bactérien et leur incorporation dans un organisme hôte à l'intérieur duquel elles n'apparaissent
pas de façon naturelle, mais où elles peuvent se multiplier de façon continue
2-technique impliquant l'incorporation directe dans un organisme de matériel héréditaire préparé à
l'extérieur de l'organisme.

3-technique de fusion cellulaire ou d'hybridation.

43
XVII CYTOGENETIQUE

XVII .1 Définition : La cytogénétique est l'étude des phénomènes génétiques au niveau de la cellule, c’est-à-
dire au niveau des chromosomes sans la nécessité d'extraire l'ADN : anomalies chromosomiques (de nombre et
de structure), recombinaison de chromosomes, etc.

Les techniques utilisées sont principalement la réalisation de caryotype, les méthodes de FISH (Fluorescent In-
Situ Hybridation : hybridation in-situ par des sondes fluorescentes), l'utilisation de puce à ADN.

La cytogénétique médicale a pour but de détecter les anomalies chromosomiques constitutionnelles ou

acquises grâce à des techniques microscopiques (techniques de bandes, techniques de cytogénétique
moléculaire) ou de biologie moléculaire afin d’établir un diagnostic biologique et d’assurer un conseil
génétique. Ces anomalies peuvent être de nombre (plus ou moins de 46 chromosomes), de structure
(modification dans la succession de plusieurs locus) ou de réparation (cassures chromosomiques).

La cytogénétique moléculaire est un domaine de la cytogénétique développant des techniques, basées sur les
homologies de séquence ADN, permettant l'identification spécifique de tout ou partie d'un ou de plusieurs
chromosomes.

Il existe 2 types de technique en cytogénétique :

 La cytogénétique classique qui consiste à mettre en culture les échantillons afin d’établir un caryotype
pour identifier les anomalies au niveau du nombre de chromosomes par exemple
 La cytogénétique moléculaire qui est une technique complémentaire du caryotype basée sur
l’hybridation in situ (ISH).

XVII .2 CARYOTYPE

Le caryotype est l'arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, à partir d'une prise de
vue microscopique. Les chromosomes sont photographiés et disposés selon un format standard : par paire et
classés par taille, et par position du centromère. On réalise des caryotypes dans le but de détecter des
aberrations chromosomiques (telles que la trisomie 21) ou d'identifier certains aspects du génome de
l'individu, comme le sexe (XX ou XY).

XVII .2 .1 Réalisation d'un caryotype

Après un prélèvement sur l'individu, des cellules (souvent des lymphocytes obtenus par un prélèvement
sanguin) sont mises en culture in-vitro. La culture est alors mise en présence de colchicine qui perturbe les
fuseaux mitotiques et bloque les cellules en métaphase de la mitose. Les cellules en mitose sont alors

44
récoltées, on les fait gonfler par une incubation dans un milieu hypotonique ; on les met ensuite en présence
d'un fixateur, et l'on étale la suspension cellulaire fixée sur une lame de verre, en vue de l'observation
microscopique, c'est ce que l'on appelle un étalement chromosomique.

Caryotype d'un individu de sexe masculin (XY). Coloration au Giemsa.

XVII .2 .2 - Description du caryotype humain

Il est constitué de deux chromatides sœurs réunies par un centromère dont la position définit les bras courts
ou p et les bras longs ou q. L'indice centromérique (p/p+q) permet de distinguer les chromosomes
métacentriques, submétacentriques et acrocentriques. Les chromosomes métacentriques ont un bras court et
un bras long dont la taille est assez proche à la différence des chromosomes submétacentriques pour lesquels
la taille du bras court est nettement inférieure à celle du bras long. Les chromosomes acrocentriques
(chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22) ont un centromère très distal, les bras courts sont très réduits, surmontés
de tiges (organisateurs nucléolaires) porteuses de satellites. Les chromosomes acrocentriques sont impliqués

45
dans les translocations Robertsoniennes. Les télomères sont les extrémités distales des chromosomes.

Le nombre et la morphologie générale des chromosomes sont les mêmes pour tous les individus. Cependant,
les régions d'hétérochromatine peuvent être le site de variations interindividuelles, sans conséquences
phénotypiques. Ces polymorphismes chromosomiques portent souvent sur la longueur de l'hétérochromatine
des bras longs de l'Y, des régions centromériques des chromosomes 1, 9 et 16 et sur les bras courts des
acrocentriques.

XVII .3 TECHNIQUE DE COLORATION DE BANDES OU BANDING

Les techniques de marquage des chromosomes sont apparues dans les années 70. Le G-Banding ou technique
de marquage des bandes G utilise un colorant chimique, le Giemsa (après traitement des chromosomes) qui
engendre des bandes sombres sur les chromosomes métaphasiques.

La coloration la plus classique est la coloration au Giemsa qui entraîne, après l'application d'un traitement
approprié, l'apparition de bandes sombres et claires alternées sur les chromosomes : le « G-banding ». La
topographie des bandes est caractéristique d'un chromosome et permet de l'identifier (les deux chromosomes
d'une même paire ont la même topographie de bandes). Il existe également d'autres méthodes de coloration
qui font apparaître d'autres types de bandes (Q-Banding, R-Banding, etc.). Certaines de ces méthodes font
appel aux colorants fluorescents.

Les bandes chromosomiques, qui sont caractéristiques de chacune des paires. Le nombre de bandes visibles est
variable d'une mitose à l'autre et dépend du niveau de condensation du chromosome. Plus les chromosomes
sont condensés, moins on peut observer de bandes et moins l'analyse permet de dépister des anomalies de
petite taille. Le nombre de bandes par lot haploïde (c'est-à-dire pour 23 chromosomes) permet de définir la
résolution de l'analyse cytogénétique.

La bande chromosomique désigne la région d'un chromosome que l'on distingue des autres par des colorations
spécifiques.

Chez certaines espèces, les paires de chromosomes ne peuvent pas être clairement différenciées en
considérant uniquement leurs composants distinctifs dans le sens longitudinal; Dans ces cas, des techniques
cytologiques spéciales doivent être utilisées pour colorer les chromosomes, qui présentent des "bandes"
transversales (foncées et claires) le long de celles-ci, et qui correspondent aux différents types de chromatine.
Dans une espèce donnée, ces variantes de chromatine ont une taille et une disposition constantes.

L'hétérochromatine peut apparaître plus colorée que l'euchromatine (hétéropychnose positive) ou moins
dense que l'euchromatine (hétéropychnose négative). L'application de certains traitements expérimentaux en
combinaison avec différents types de coloration des chromosomes, peut produire l'apparition de zones
hétérochromatiques sur les chromosomes de nombreuses espèces. Ces zones hétérochromatiques ont une
distribution caractéristique ou un motif de bande typique de chaque chromosome, ce qui permet d'identifier

46
différents chromosomes. Ces techniques sont appelées techniques de bandes chromosomiques et sont
extrêmement utiles pour identifier les chromosomes individuels et construire des caryotypes.

Les techniques de bandes chromosomiques les plus utilisées sont:

 Bande C: relativement simple, et repose sur l'utilisation du colorant Giemsa qui colore les régions avec
de l'hétérochromatine constitutive, qui chez les plantes est principalement située dans les régions
télomériques, tandis que chez les animaux, on la trouve dans les régions centromériques.
 Bandes G, R, Q: techniques basées sur des traitements enzymatiques qui révèlent différents modèles
de bandes d'euchromatine le long du chromosome. Le matériau est coloré avec un colorant Giemsa
(G, R) ou des colorants fluorescents, tels que la quinacrine (Q). Ce sont les bandes les plus étudiées
chez l'animal et chez l'homme. Dans les légumes, ils sont très difficiles à obtenir en raison du degré
élevé de compactage des chromosomes en métaphase.
 Bande NOR: permet d'identifier la chromatine avec des séquences d'ADNr modérément répétées,
associées aux régions NOR (organisateur du nucléole) du chromosome. Le nombre total et
l'emplacement des régions NOR est variable, par conséquent, comme déjà indiqué, en plus de son
importance fonctionnelle, il a une valeur de caryotype.

XVII .4 TECHNIQUE FISH (fluorescent in situ hybridization)

L'hybridation in situ en fluorescence (FISH, de l'anglais fluorescence in situ hybridization) est une technique de
biologie moléculaire d'hybridation in situ utilisant des sondes marquées à l'aide d'un marqueur fluorescent et
utilisées sur des coupes en microscopie et en imagerie moléculaire.

Le FISH est une technique de cytogénétique permettant de voir des éléments situés à l'intérieur même de la
cellule. La technique FISH utilise des sondes spécifiques de certaines séquences de nucléotides, et non des
colorants qui se fixent sur tous les chromosomes.

Des séquences d'ADN complémentaires de la séquence d'un gène ou d'une partie du génome sont préparées in
vitro et couplées à des fluorochromes. Cette sonde ainsi que les chromosomes sont chauffés, ce qui a pour
effet de dissocier les brins complémentaires (dénaturation thermique). Ils sont alors mis en présence et on les
laisse refroidir. De cette manière, la sonde (fluorescente) peut s'apparier avec sa séquence homologue sur le
chromosome. On obtient donc un ADN hybride. Ceci permet de repérer à l'aide d'un microscope à
fluorescence, la position d'un gène ou d'une séquence génomique sur le caryotype et donc de mettre en
évidence, par exemple, une position anormale due à une translocation.

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Technique de l'hybridation fluorescente in situ. En A : sonde. B : sonde colorée à l'aide d'un fluorochrome. C :
hybridation avec l'ADN nucléaire. D : apparence du chromosome métaphasique où la sonde s'est fixée.

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