A : Transmission des gènes et brassage génétique
1. Expression des caractères et origine génétique
Les caractères d’un individu (physiques, physiologiques, biochimiques) sont l’expression
des gènes qu’il porte.
La transmission des caractères se fait de génération en génération, selon des règles
précises, ce qui explique la ressemblance familiale (ex : forme du nez, couleur des
cheveux).
La méiose et la fécondation assurent la transmission des gènes parentaux vers la
descendance, générant des combinaisons génétiques uniques à chaque individu.
2. Caractères héréditaires et gènes
Les caractères héréditaires sont portés par les gènes, localisés sur les chromosomes, qui
se trouvent en deux exemplaires (paire d’allèles) dans les cellules diploïdes.
On distingue différents génotypes selon les allèles présents :
o Homozygote : deux allèles identiques (GG ou bb)
o Hétérozygote : deux allèles différents (Gb)
Le phénotype est l’expression visible du génotype (ex : couleur du pelage chez la souris).
3. Allèles dominants et récessifs
Un allèle peut être dominant (exprimé même en présence d’un allèle différent, noté G
pour gris) ou récessif (exprimé seulement en l’absence de l’allèle dominant, noté b pour
blanc).
Exemples de génotypes et phénotypes chez la souris :
o GG ou Gb : souris grise
o bb : souris blanche
4. Lignées pures et hybrides
Lignée pure : individus qui, par autofécondation ou croisement entre eux, donnent
toujours la même forme du caractère étudié.
Hybride : issu du croisement de deux lignées pures différentes, présente souvent le
caractère dominant.
Les générations successives (F1, F2, etc.) révèlent la ségrégation des caractères et
permettent d’étudier les lois de l’hérédité.
5. Transmission des allèles
La méiose permet la séparation des allèles lors de la formation des gamètes, expliquant
la diversité des combinaisons observées chez la descendance.
Le croisement de deux souris de lignées pures (GG × bb) donne en F1 uniquement des
hybrides (Gb), puis en F2 une répartition 3/4 gris et 1/4 blanc, illustrant la loi de
ségrégation des allèles.
6. Croisement-test (test-cross)
Permet de déterminer si un individu au phénotype dominant est homozygote ou
hétérozygote, en le croisant avec un homozygote récessif.
Le résultat des descendants révèle le génotype caché du parent testé.
7. Cas particuliers
Codominance : les deux allèles s’expriment simultanément (ex : groupes sanguins AB).
Dominance incomplète : l’hybride présente un phénotype intermédiaire (ex : fleurs
roses issues de rouges et blanches).
Allèles létaux : certains allèles, à l’état homozygote, provoquent la mort de l’individu
avant sa maturité.
Voici un résumé détaillé et complet des pages fournies sur le thème "Variation génétique et
polymorphisme" tiré de "Sciences de la Vie" :
🧬 Essentiel – Variation génétique et polymorphisme
I. Les mutations et l’environnement
Des facteurs environnementaux (appelés facteurs mutagènes) peuvent causer des
mutations dans l’ADN des cellules.
Le système de réparation de l’ADN corrige la plupart des erreurs, mais certaines
passent inaperçues.
Les mutations peuvent être :
o Silencieuses : n’affectent pas le phénotype.
o Bénéfiques : ex. mutation résistante à un parasite.
o Nocives : ex. mutation causée par les UV, pouvant mener au cancer.
Cellules germinales : mutations transmissibles à la descendance.
Cellules somatiques : mutations non héréditaires.
II. Différents types de mutation
1. Substitution de nucléotide :
o Peut changer un acide aminé (mutation faux-sens) → impact potentiel sur la
protéine.
o Ex. : mutation du gène de la β-globine → β-thalassémie ou drépanocytose.
o Peut aussi introduire un codon stop prématuré (mutation non-sens).
o Peut être silencieuse si elle ne change pas l’acide aminé produit.
2. Insertion ou délétion :
o Ajout ou perte de nucléotides.
o Si elle change le cadre de lecture (frameshift), elle entraîne une séquence de
protéines anormale.
o Impact souvent majeur sur la fonction protéique.
III. Polymorphisme dans les régions codantes et non codantes
Le génome humain contient environ 30 000 gènes codants (moins de 5 % de l’ADN
total).
Le reste est constitué de séquences non codantes, souvent répétitives, dont les fonctions
restent à étudier.
Un individu hérite d’un lot de chromosomes de chaque parent.
Chaque gène a généralement deux allèles (formes différentes) : un de chaque parent.
Un polymorphisme génétique désigne la présence de plusieurs allèles dans la population
(≥1 %).
Exemples de gènes polymorphes :
o Gène de la β-globine.
o Gènes HLA (système immunitaire).
o Gènes des groupes sanguins ABO.
➡️Le RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) est une méthode pour détecter le
polymorphisme génétique :
Utilise des enzymes de restriction, sondes fluorescentes…
Ne repose pas sur le phénotype, mais sur la variation génique.
Différences observées entre individus au niveau des fragments d’ADN.
IV. Chaque individu a sa propre identité génétique
Le RFLP de chaque personne est unique (sauf pour les vrais jumeaux).
Il constitue une empreinte génétique.
Utilisé pour :
o Tests de paternité.
o Enquêtes criminelles.
o Recherche de maladies héréditaires.
🧾 Schéma bilan (Page 71)
Le schéma illustre la chaîne d’événements suivants :
1. Facteurs mutagènes affectent l’ADN cellulaire.
2. Si la cellule est somatique :
o Soit l’ADN est réparé.
o Soit cela cause un cancer.
o Soit la cellule meurt.
3. Si la cellule est germinale, la mutation est transmise :
o Création d’une cellule mutée.
o L’enfant né avec cette cellule porte la mutation.
o Cela peut introduire un nouvel allèle muté, contribuant aux gènes polymorphes.
4. Résultat : chaque individu a une empreinte génétique unique.
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Merci pour les images ! Elles couvrent un chapitre de Sciences de la Vie sur la génétique
humaine, et plus précisément sur les maladies héréditaires, leur transmission et les méthodes de
diagnostic prénatal.
Voici un résumé clair et structuré du contenu :
📘 La génétique humaine
🧬 I. Étude de l’arbre généalogique
Sert à déterminer la transmission des caractères héréditaires dans une famille.
Permet de savoir si une maladie est autosomale ou liée au sexe, et si elle est dominante
ou récessive.
Aide à estimer le risque de transmission, mais ne donne pas de certitude.
🧬 II. Maladies autosomales
Dominantes : le gène malade s’exprime chez les hétérozygotes.
Récessives : s’exprime seulement chez les homozygotes.
o Si deux parents sont hétérozygotes pour un gène récessif, leur enfant a 25 % de
risque d’être malade.
🧬 III. Maladies liées au sexe
Les gènes sont situés sur les chromosomes sexuels X et Y.
Filles : deux chromosomes X, donc deux copies des gènes.
Garçons : un seul chromosome X → un seul exemplaire du gène.
Transmission différente entre les sexes (souvent, les garçons sont plus touchés).
🧬 IV. Le diagnostic prénatal
Permet de détecter des anomalies chez le fœtus via :
o Amniocentèse
o Biopsie des villosités choriales
o Prélèvement de sang fœtal
🔬 Analyses complémentaires
🔍 Analyse chromosomique
Étudie le caryotype pour détecter des anomalies de nombre ou de structure des
chromosomes.
Exemple : trisomie 21, syndrome de Turner (XO), syndrome de Klinefelter (XXY).
Conseillée chez les femmes de plus de 35 ans.
🧪 Analyse biochimique
Permet de détecter des anomalies dans la synthèse des protéines, comme dans la
drépanocytose.
🧬 Analyse de l’ADN
Détecte des mutations dans la séquence nucléotidique d’un gène.
⚖️Problèmes éthiques
L’avortement thérapeutique est parfois envisagé en cas d’anomalies graves.
La thérapie génique est en cours d’expérimentation (ex : nanisme).
