Cardiomyopathie hypertrophique

Cardiomyopathie hypertrophique (CMH)

1. Introduction :
La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) appartient au groupe des cardiomyopathies
primitives. Il s’agit des maladies liées à une atteinte du muscle cardiaque sans cause
apparente. Elle est caractérisée par une hypertrophie asymétrique de la paroi du cœur. Elle
concerne de façon prédominante le ventricule gauche. Il s’agit d’une maladie génétique à
transmission autosomique dominante. Il existe 2 formes: Obstructive ( obstruction intra VG)
non obstructive

Le diagnostic positif est posé principalement par l’ Echocardiographie-Doppler

L’évolution est dominée par le risque de mort subite, c’est pour ceci qu’i faut une stratification
du risque rythmique

Le traitement inclu un traitement médical, peut être chirurgical par la myomectomieou

percutané : pose d’un stimulateur cardiaque et l’alcoolisation d’artère saptale coronaire.

2. Définition :

La CMH est définie par toute augmentation d'une paroi ventriculaire gauche non expliquée
uniquement par une anomalie des conditions de charge (activité sportive de haute intensité,
HTA, Rétrécissement valvulaire Ao). Elle est typiquement asymétrique prédominant sur le
septum interventriculaire. Chez l'adulte : épaisseur du ventricule gauche (VG) ≥ 15 mm ; pour
l’apparenté du 1er degré :épaisseur VG ≥ 13 mm. Elle peut impliquer le ventricule droit.
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3. Epidémiologie :

Il s’agit d’une maladie rare (Son incidence a été estimée < 0,2 % de la population générale),
avec une prédominance masculine: 2/3 cas.

L’âge de découverte est souvent entre 20 et 30 ans . Elle survient plus précocement dans les
formes familiales.

1. Formes familiales ( 90%):

- Transmission autosomique dominante à pénétrance variable

- Plusieurs gènes identifiés codant pour de protéines du sarcomère ( protéines

musculaires):

- Chromosome 14 ( chaine lourde ß myosine)

- Chromosome 1 ( troponine T)

- Chromosome 11( protéine C cardiaque)

2. Formes sporadiques (10%):

- mutations de « NOVO » à faible transmission

4. Anatomo-pathologie :

4.1. Le ventricule gauche :

Typiquement il y a une hypertrophie asymétrique du VG prédominant sur le SIV. Epaisseur

pariétale peut dépasser 30mm. L’hypertrophie concerne le plus souvent à la fois le septum
interventriculaire antérieur et la paroi libre antérolatérale du ventricule gauche. Parfois
l’hypertrophie apparaît diffuse et symétrique (5 %). L’hypertrophie peut intéresser le
ventricule droit.
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Figures montrant les formes anatomo-pathologiques des CMH

4.2. Cavités cardiaques:

- Cavité ventriculaire gauche de taille normale ou diminuée.

- L’oreillette gauche est dilatée

4.3- Anomalies de la valve mitrale:

- Dans certains cas, la CMH sera associée à une anomalie de la valve mitrale et une
augmentation de la surface et élongation des valves mitrales

- Dans d’autres cas, il y aura une insertion anormale des piliers directement sur la valve
antérieure.

4.4- Artères coronaires épicardiques : normales

Analyse microscopique :

L’examen histologique retrouve une fibrose myocardique avec une hypertrophie des
myocytes et surtout une désorganisation tissulaire et cellulaire qui est hautement évocatrice
de la maladie.

Cette désorganisaion concerne l’orientation des myocytes entre eux mais aussi la forme des
cellules ainsi que l’organisation des myofibrilles à l’intérieur des myocytes (intéressant environ
33 % du septum et 25 % de la paroi libre du ventricule gauche).

Cet aspect n’est pas spécifique de la maladie mais dans les autres pathologies, les zones de
désorganisation représentent une partie mineure du myocarde analysé (moins de 5 %).
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Un épaississement des parois des artères coronaires intramurales avec rétrécissement de la

lumière.

5. Physiopathologie :

A- Phénomènes systoliques:

Il existe 3 paramètres :

1- Obstruction dynamique à l’éjection VG.

2- Fonction systolique VG.

3- Insuffisance mitrale.

5.1 Obstruction dynamique à l’éjection VG:

Elle n’est pas constante. N’est présente que dans 25% des cas.

Liée à un mouvement systolique antérieur de la grande valve mitral (SAM) venant au contact
du SIV hypertrophié => Gradient pression systolique intra VG.
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Le gradient systolique intra-VG: peut être absent au repos.

Tests de provocation: isoprenaline , nitrate d’amyle, dérivés nitrés, valsalva, effort physique.

5.2-Fonction systolique VG:

- La fonction systolique du VG est habituellement normale ou supranormale avec une

FEVG augmentée.

5.3-Insuffisance mitrale:

- Mouvement systolique antérieur de GVM « effet venturi ».

B- Phénomènes diastoliques:

La fonction diastolique est anormale : fibrose, désorganisation cellulaire, ischémie.

Chez la majorité des patients même si l’HVG est modérée dans la forme obstructive ou non
obstructive , il y aura une altération de la compliance (secondaire à une rigidité du myocarde)
avec altération de la relaxation et augmentation de la pression télédiastolique du VG. La
systole auriculaire a un role important, d’où les patients ayant une CMH tolèrent mal le
passage en fibrillation auriculaire.

C – Ischémie myocardique:

Elle est induite par l’effort, par diminution de la réserve coronaire.

Il existe plusieurs mécanismes qui sont

- ↑ Demande en O2

- ↓ Densité capillaire du myocarde.

- Compression des artères coronaires septales.

- Parfois l’existence des ponts myocardiques.

- Rétrécissement des artères coronaires intra-murales.

- Réactivité vasculaire anormale et anomalie du baroreflexe.

ETUDE CLINIQUE TDD : CMH obstructive avec hypertrophie septale asymétrique.

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6. Circonstances de découvertes :
6.1- Découverte FORTUITE :

Le plus souvent la majorité des patients sont asymptomatiques ou paucisymatomatiques :

- Souffle cardiaque

- ECG anormal

- Enquête familiale.

6.2- Signes fonctionnels : variables

→Dyspnée d’effort : le plus fréquent, le plus précoce, souvent modérée.

→Douleurs thoraciques atypiques (50%) non calmées par les nitrés.

→Palpitations

→Syncopes/ lipothymies : troubles de rythme TV, majoration du gradient

6.3- Complications : FA

7. Examen physique :

Peut être normal. La palpitation peut trouer un choc de pointe accentué, dévié en bas et à
gauche, parfois double impulsion. Très rarement un frémissement systolique

L’auscultation cardiaque trouvera un SOUFFLE SYSTOLIQUE EJECTIONNEL inconstant, majoré

(débout, valsava, nitrés, ESV) N’irradie pas au vaisseaux du cou. Sans click protosystolique

Associé à un Souffle systolique d’IM

8.Examens complémentaires :

8.1. ECG :

Rarement normal( 7-15%), peut montrer des anomalies de la répolarisation (70%), une
hypertrophie ventriculaire gauche dans la moitié des cas, des ondes Q anormales qu’on
appelle onde Q de pseudonécrose

Autres signes électriques : HAG, Troubles de conduction, ESV, Préexcitation, FA

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ECG chez un patient porteur de CMH*

8.2. Radiographie de thorax :

Elle peut être normale mais elle montre souvent une convexité augmentée de l’arc inférieur
gauche en rapport avec l’hypertrophie ventriculaire gauche.

Un aspect de dilatation de l’oreillette gauche est parfois observé.

8.3. Echocardiographie:
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Le diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique repose sur la mise en évidence grâce à

l'échocardiographie bi-dimensionnelle d'une hypertrophie ventriculaire gauche sans cause
décelable.

Cet examen permet le diagnostic positif, ainsi que les caractéristiques localisatrices et
obstructives de cette hypertrophie. Plusieurs points sont donc à étudier : l’hypertrophie
pariétale qui est définie par une épaisseur pariétale supérieure à 11 mm en diastole lors de
l'étude en TM. D'autre part, l'examen permet de préciser la distribution de l'hypertrophie.

Figure montrant 2 coupe d’échocardiographie (une en parasternale grand axe et l’autre en

parasternal petit axe montrant l’hypertrophie du VG

A l’ETT il existe un mouvement des deux feuillets de la valve mitrale vers le septum
ventriculaire en systole, jusqu'à parfois entrer en contact avec ce septum. Ce mouvement
anormal est appelé "mouvement systolique antérieur de la valve mitrale" (SAM).

On retrouve aussi au niveau des valves aortiques, dans les formes sévères de cardiomyopathie
hypertrophique obstructive en TM, une refermeture mésosystolique des sigmoides aortiques.
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Figure illustrant la fermeture mésosystolique des sigmoides aortiques.

Au doppler cardiaque :

En systole : l'obstacle à l'éjection se traduit par une accélération sanguine anormale dans la
chambre de chasse du ventricule gauche. L'aspect de cette accélération sanguine au Doppler
continu est typique de la maladie, avec un aspect "en lame de sabre".

En diastole : les anomalies du remplissage ventriculaire gauche est en faveur d'un trouble de
la compliance du ventricule gauche par rigidité pariétale.

8.4. Holter rythmique :

L’ holter ECG retrouve souvent des troubles du rythme. Une hyperexcitabilité

supraventriculaire est assez souvent notée.

La fibrillation auriculaire est souvent paroxystique, présente dans environ 5 % des cas au
moment du diagnostic

Une tachycardie ventriculaire non soutenue est présente chez 25 % des patients adultes.

Les tachycardies ventriculaires soutenues sont en revanche rares.

8.5.Exploration hémodynamique et angiographie :

Elles ne sont maintenant qu’exceptionnellement réalisées à visée diagnostique

Le cathétérisme peut retrouver un gradient de pression systolique intraventriculaire gauche

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L’angiographie ventriculaire gauche [OAD] essentielle retrouve une cavité de petite taille en
systole

8.6. Coronarographie :

CMH + angor > 40 ans ou si facteurs de risque

Avant traitement invasif (chirurgie – alcoolisation septale.)

Lésoins coronaires athéromateuses.

Parfois existence de pont myocardique (souvent de l’IVA)

8.7. IRM cardiaque :

Obligatoire.

Intérêt surtout en cas de doute diagnostique.

Intérêt étiologique.

8.8. Etude génétique :

Obligatoire.

Dépistage des cas index dans la famille.

9. Evolution- Pronostic :

L’évolution est imprévisible. Longue période asymptomatique ou paucisymptomatique.

Une grande hétérogénéité de l’expression de la maladie.

9.1-Mort subite: 1-2% par an —

Peut être la première manifestation de la maladie. —

Secondaire à:

- Trouble de rythme ventriculaire.

- Chute excessive des résistances vasculaires

- Ischémie d’effort —

Dans la moitié des cas c’est un sujet jeune (10-25 ans)

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Survient souvent au cours ou au décours de l’effort (40%

→ STRATIFICATION DU RISQUE DE MORT SUBITE :

Les principaux facteurs de risque sont :

- Arrêt cardiaque récupéré.

- Tachycardie ventriculaire soutenue.

- Histoire familiale de mort subite prématurée (≥2 cas)

- Syncopes répétées (chez l’enfant, à l’effort ou inexpliquée)

- Réponse anormale de la PA à l’effort (↓PA : 20 –25 mmHg.)

- TV non soutenue.

- Mutation génétique maligne.

- Hypertrophie importante (≥ 30 mm)

Figure montrant l’indication du défibrillateur automatique implantable (DAI) en fonction du

risque rythmique

9.2-Insuffisance cardiaque congéstive(10%)

- Dysfonction systolique progressive.

- Dilatation cavitaire.

- ↓puis disparition du gradient intra VG.

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- ↑gène fonctionnelle

- Précipitée par la FA.

9.3-Troubles du rythme : FA –TV

9.4-Accidents thrombo-emboliques/ FA : toute FA qui survient chez un patient qui a une CMH
doit être anticoagulé obligatoirement quelque soit le score CHADS VA

9.5-Endocardite infectieuse: rare

- Dans les formes obstructives:

- Feuillet mitral antérieur.

- Sigmoïdes aortiques.

- Septum interventriculaire

10. Diagnostic différentiel :

Sur le plan clinique: devant un souffle systolique: RA, IM, CIV, RP: faire échographie cardiaque.

Sur le plan électrique devant des ondes Q: éliminer un infarctus du myocarde et pensez à
comparer avec les ECG antérieurs. Devant des troubles de la repolarisation: pensez à une
péricardite aiguë et une myocardite: donc faire une échocardiographie

Sur le plan écocardiographique: HVG de l'hypertendu : mesurer la pression artérielle et faire

le bilan de retentissement.

HVG du sportif : hypertrophie et dilatation harmonieuse des cavités cardiaques

11. Formes cliniques :

A-Formes non obstructives:

Pas de gradient à l’état basal et après tests de provocation.

Le risque évolutif est identique que dans les formes obstructives.

Enquête familiale +++.

B-Formes topographiques :
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1-Formes apicales : Décrites au Japon.

- ECG : ondes négatives, géantes en V1, V2, V3 —

- Diagnostic échographique parfois difficile. —

- Pronostic favorable.

2-Formes avec gradient médioventitriculaire et anévrisme apical:

-Pronostic péjoratif.

C-Formes selon l’âge:

- Nouveau né, enfant: insuffisance cardiaque, mort subite.

- Sujet âgé: HVG modérée, pas de gradient

11. Traitement :

A-Buts

- Prévenir la mort subite.

- Diminuer l’obstruction intra VG.

- Réduire les symptômes.

B-Moyens

1-Hygiène de vie:

- Proscrire les sports de compétition.

- Prophylaxie de l’EI dans les formes obstructives.

2-Traitement médical

a- Les béta bloquants ++

- Propranolol40 mg: 160 –320 mg/j

- ↓gradient intra VG (Inotrope(-)

- ↑remplissage (bradycardie).
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b- Les inhibiteurs calciques:

- Verapamil : 240 –360 mg/j

- Inotrope(-), chronotrope(-)

c- Dysopyramide:

- Traitement de 2ème intention

- 300 –600 mg/j en association aux Béta bloquants.

d- Amiodarone 200-400 mg/j

e- Anticoagulation(INR: 2-3)

f- Inhibiteurs de l’enzyme de conversion

g-diurétique (Furosemide)

3-Traitementchirurgical

a-Myotomie –myectomiede Morrow

- Sternotomie–CEE.

- Résection d’une partie du SIV basal.

b-Plastie mitrale ou remplacement valvulaire mitral

- Comme alternative à la myectomie/ si l’hyerptrophieest modérée

- ou combinée à la myectomie.

- ↓ gradient intra VG

- ↓PTDVG

- Amélioration des symptômes

4-Stimulation cardiaque double chambre:

Optimisation du délai auriculo-ventriculaire:

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5-Réduction septale non chirurgicale:

Alcoolisation septale

-Injection d’éthanol dans la 1ère septale (guidée par échographie de contraste)

* Infarctus localisé au septum basal

- ↓gradient —Amélioration symptômes

Risques :

- BAV complet transitoire<75%

- arythmie ventriculaire

- IDM massif

- Embolisation septale: Coïl

6-Traitement préventif:

● Défibrillateur automatique implantable.

→Le seul traitement qui diminue la mortalité.

● Dépistage familial

● Prévention de l’endocardite infectieuse.

C-Indications :

Ca dépend si le patient est symptomatique ou non

● Présence ou non de gradient intra-VG

● Facteurs de risque de mort subite=> Stratification du risque rythmique.

D-Surveillance :

1 fois/ an ou si présence de Signes fonctionnel

1-Clinique
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2-Paraclinique

- Echographie cardiaque.

- Holter rythmique

- ECG d’effort réponse PA à l’éffort dans les formes non obstructives)

- Biologie

- FA

12. Conclusion :

La CMH est une affection rare, mais grave. Il existe deux formes: obstructive/ non obstructive.

Echographie cardiaque: diagnostic/ dépistage

L’évolution est imprévisible.

Le traitement est avant tout médical : B bloquants

Formes résistances : chirurgie ou les autres alternatives.

DAI : seule traitement efficace conte la mort subite —

L’avenir : la théraphie génique