D- Cas d’un gène autosomal polyallélique.
1- Présentation de l’enquête
Les groupes sanguins existent chez tous les êtres humains. Deux types d’antigènes (A et B)
peuvent se trouver à la surface des hématies humaines. Suivant les sujets, les antigènes A et B
peuvent être présents, isolement A ou B ou simultanément A et B ; mais parfois ils sont absents
O. On distingue ainsi quatre types de groupes sanguins :
- Le groupe A : lorsque les hématies possèdent l’antigène A seul,
- Le groupe B : lorsque les hématies possèdent l’antigène B seul,
- Le groupe AB : lorsque les hématies possèdent à la fois les antigènes A et B,
- Le groupe O : lorsque les hématies sont dépourvues d’antigène A et d’antigène B (mais
portent une substance H non antigénique).
Les résultats d’enquêtes sur la transmission des groupes sanguins menées dans une famille sont
représentés par un arbre généalogique.
2- Résultats (Voir document 4)
NB : Les groupes sanguins ne sont pas une affection héréditaire.
3- Analyse
La femme I1 du groupe A et l’homme I2 du groupe B, ont donné naissance à quatre enfants
dont deux présentent des groupes sanguins nouveaux : AB et O.
Dans ce pédigrée, les garçons comme les filles possèdent tous un groupe sanguin.
4- Interprétation
Le couple I1 et I2 de groupe sanguin A et B a engendré un enfant II1 de groupe AB. Le groupe
AB, de phénotype intermédiaire, montre qu’il n’y a pas de dominance de l’allèle A sur l’allèle
B et inversement donc les allèles A et B sont codominants.
Ce couple a aussi engendré un enfant II2 de groupe O. Les parents possèdent l’allèle O sous
forme masquée, ils sont forcément hétérozygotes. L’allèle O est donc récessif, les allèles A et
B sont dominants.
Choix des symboles :
Groupe A : A
Groupe B : B
Groupe AB : AB
Groupe O : O
Les garçons et les filles tous possèdent un groupe sanguin, cela laisse penser que le gène
responsable des groupes sanguins est autosomal.
Vérification : Interprétation chromosomique des résultats.
On suppose que le gène responsable des groupes sanguins est porté par un chromosome sexuel
X, le chromosome sexuel Y étant génétiquement inerte.
Si le gène est porté par un chromosome sexuel X, on aura :
Conclusion : Les résultats théoriques ne sont pas conformes aux résultats observés. Le gène
responsable des groupes sanguins n’est donc pas lié au sexe, il est autosomal.
5- Conclusion
La transmission des groupes sanguins se fait grâce à plusieurs allèles (gène à allèles multiples
ou gène polyallélique). La transmission d’un caractère héréditaire chez l’homme se fait grâce
à un couple d’allèles avec dominance complète.
II- UN CARACTERE HEREDITAIRE TRANSMET-IL GRÂCE AUX HETERO-
CHROMOSOMES ?
1- Présentation de l’enquête
Le daltonisme est une anomalie héréditaire de la vision des couleurs. Le daltonien ne distingue
pas les couleurs, principalement la couleur verte et la couleur rouge. Les résultats d’enquêtes
menées dans une famille atteinte du daltonisme sont représentés dans un arbre généalogique
2- Résultats (voir document 5)
3- Analyse des résultats.
Les parents II et 12 apparemment normaux ont engendré un garçon daltonien. Dans ce
pédigrée, l’anomalie n’atteint que des garçons.
4- Interprétation
Le couple I1 et I2 d’apparence normale a engendré un enfant II1 daltonien. Les
parents possèdent l’allèle du daltonisme sous forme masquée. Ils sont forcément hétérozygotes.
L’allèle du daltonisme est donc récessif, l’allèle normal est dominant.
Choix des symboles
Daltonien : d
Normal : D
Le couple d’allèles est donc D/d
L’anomalie n’atteint que des garçons, cela laisse penser que l’allèle du daltonisme est lié au
sexe.
Vérification : Interprétation chromosomique
On considère que l’allèle responsable du daltonisme est porté par un chromosome sexuel X, le
chromosome sexuel Y étant génétiquement inerte.
Supposons que l’allèle de l’anomalie est porté par un chromosome sexuel X,
On aura :
5- Conclusion
Un tel couple ne peut donner naissance à des filles malades par contre on obtient des garçons
daltoniens et des garçons normaux. Ces résultats théoriques concordent avec les résultats
observés. L’allèle du daltonisme est donc porté par un chromosome sexuel X.
CONCLUSION GÉNÉRALE
Un caractère héréditaire se transmet chez l’homme grâce aux autosomes et aux
hétérochromosomes
Exercice
Dans le cadre de la préparation du devoir de niveau sur la génétique humaine, tu travailles avec
un élève d’une autre classe de terminale. Il te présente l’arbre généalogique d’une famille dont
certains membres sont atteints d’une maladie caractérisée par la présence de petits nodules
colorés sur le visage.
Il sollicite ton aide pour l’exploitation de cet arbre généalogique.
1- Montre par un raisonnement logique la dominance ou la récessivité de l’allèle responsable
de cette maladie.
2- Détermine la nature du chromosome qui porte l’allèle responsable de cette maladie.
3- Écris le génotype de chacun des individus suivants : 1, 2, 4 et 6.
4- Détermine le génotype exact de la femme 9, à partir d’un échiquier de croisement
