SVT TA Complet CODE
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BIOLOGIE MOLECULAIRE
I- LES ACIDES NUCLEIQUES
A- DEFINITION
Les acides nucléiques sont des macromolécules composées d’un enchaînement d’unités structurales appelées nucléotides.
Ce sont donc des poly nucléotides.
À l’état libre, chaque nucléotide est constitué :
d’une base azotée qui peut être une purine (adénine et guanine) ou une pyrimidine (cytosine, thymine et uracile);
d’un pentose : ribose (C5H10O5) ou le désoxyribose (C5H10O4);
d’un acide phosphorique (H3PO4)
On trouve 2 types de nucléotides dans les acides nucléiques : l’un contient des riboses (ribonucléotides) et l’autre le
désoxyribose (désoxyribonucléotide). C’est pour cette raison que l’on nomme les acides nucléiques : Acide
Ribonucléique (ARN) et Acide Désoxyribonucléique (ADN).
B- STRUCTURE
L’unité formé par une base à un sucre est appelé nucléosides. Les 4 nucléosides des ARN sont guanosine, adénosine,
citidine et uridine. Ceux de l’ADN sont désoxyguanosine, désoxyadénosine, désoxycitidine et thymidine. On ne parle pas
de désothymidine car la thymine est forcément associée à un désoxyribose.
1- ADN
L’ADN est une molécule bicaténaire étant constituée de deux brins de désoxyribonucléotide dirigés de manière
antiparallèle et associés en doubles hélices. Les deux brins sont liés grâce à des liaisons hydrogènes présentes entre
toutes les bases de l’ADN : deux liaisons hydrogènes entre les bases A et T, et trois liaisons hydrogènes entre les bases G
et C.
Structure dans le plan d’une molécule d’ADN structure en double hélice de la molécule d’ADN
2- ARN
Formée d’un seul brin, la macromolécule d’ARN diffère de l’ADN par 2 caractères : le désoxyribose y est remplacé par
ribose et la thymine par l’uracile.
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L’ADN de l’organe libère un sucre réducteur à fonction aldéhyde : le désoxyribose.
- Deuxième étape : on ajoute ensuite le réactif de Schiff (une fuschine décoloré par l’anhydride sulfureux). Sur les partie
contenant de désoxyribose, le fuschine se recolore en rouge violacée et cette coloration se trouve uniquement dans le
noyau alors que le cytoplasme reste incolore.
Cette coloration spécifique rouge violacé indique la localisation exclusive de l’ADN dans le noyau.
2- Méthode de Brachet
Cette méthode est commune aux 2 types d’acide nucléique. Sur une coupe fine d’un organe, on fait agir le colorant UNNA :
un mélange de vert de méthyle et le rouge de pyronine). L’ADN fixe le vert de méthyle en se colorant en vert et l’ARN
celle de la pyronine en se colorant en rouge ou rose.
Pour la mise en évidence de l’ADN seul, on ajoute au mélange la ribonucléase, un enzyme qui hydrolyse les ARN. On
remarque que les chromatines du noyau se colorent en vert.
Pour la mise en évidence des ARN, la désoxyribonucléase, une enzyme qui hydrolyse l’ADN, est ajouté au mélange. On
constate que le cytoplasme et le nucléole se colore en rose ou rouge.
D- REPLICATION OU DUPLICATION
1- Définition
La réplication est l’autoreproduction de chaque molécule d’ADN pour donner naissance 2 molécules filles identiques à
l’ADN initiale. Elle se déroule dans le noyau chez les eucaryotes et dans le cytoplasme chez les procaryotes, catalysée
par une enzyme appelée ADN polymérase.
E- EXPRESSION DE L’INFORMATION GENETIQUE
On appelle gène ou information génétique un segment de la molécule d’ADN qui contrôle la synthèse d’une protéine
responsable de la réalisation et la transmission d’un caractère donné.
L’expression de l’information génétique est un processus entier qui permet le décodage de l’information portée par un
gène donnée. Elle se déroule en deux étapes :
- La transcription de l’ADN en ARNm
- Et la traduction du gène porté par l’ARNm en protéine.
1- Transcription
La transcription est le copiage de l’information génétique portée par l’ADN en une information identique sous forme
d’ARNm. Dans toutes les cellules, elle se déroule au contact de l’ADN, ainsi, pour les eucaryotes dans le noyau et pour
les procaryotes dans le cytoplasme.
2- Traduction
La traduction est la lecture de l’information génétique portée par l’ARNm en protéine (séquence d’acides aminés). Elle se
déroule dans le cytoplasme de la cellule et faisant intervenir les acteurs suivants :
- L’ARNm qui apporte l’information nécessaire à l’incorporation de chaque acide aminé à la place qui convient,
- Les ribosomes constitués d’ARN ribosomiques (ARNr) et de protéines et sont structurés sous forme de deux sous-unités,
ce sont ateliers où s’effectue l’assemblage,
- Les ARNt qui sont des adaptateurs indispensables pour faire correspondre un acide aminé donné à un codon déterminé
de l‘ARNm
La traduction de l'ARNm en protéine se fait en trois phases successives:
- La phase d'initiation:
- La phase d'élongation:
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- La phase de terminaison:
F- Mutation
La mutation est une modification qui affecte la séquence en nucléotide des acides nucléiques qui gouverne la synthèse
d’une protéine.
Type de mutation Gène normale Gène muté
Substitution : remplacement d’un ATTCGGTA ATTCAGTA
nucléotide par un autre
Inversion : retournement d’un ATTCGGTA ATTGGCTA
triplet
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Insertion ou addition : introduction ATTCGGTA ATTCAGGTA
de nucléotide complémentaire
A
On appelle agent mutagène des facteurs susceptible d’augmenter la fréquence de mutation. Il peut s’agir :
- D’agents physiques tels que les radiations ionisantes (rayons X, rayons ƴ ………)
- D’agents chimiques (acide nitreux, 5- bromo – uracile, acridine …….)
III –DIVISIONS CELLULAIRES
A- Les chromosomes
1- structure
Les chromosomes sont des éléments caractéristiques du noyau constitués par des molécules d’ADN et protéines (histone).
Ce sont des supports du matériel génétique, support de l'hérédité et support de l'organisation de la vie cellulaire. Ils
sont visibles au cours d’une division cellulaire mais se présentent sous forme de chromatine dans les cellules au repos
ou en interphase.
2- caryotype
Le caryotype est la représentation de la forme et du nombre des chromosomes dans chaque cellule d’une espèce donnée
B- MITOSE
La mitose est une division cellulaire au cours de laquelle une cellule diploïde donne naissance à deux cellules filles
diploïdes.
La mitose de déroules dans toutes les parties de l’organisme ; elle assure la croissance, le renouvellement des cellules
mortes et la transmission intégrale de l’information génétique aux cellules filles.
1. Les différentes phases de la mitose.
La mitose est un phénomène continu, où on retrouve toujours les mêmes phases essentielles mais avec quelques
variations dans la durée.
1.1- Cas d’une cellule animale
a- Prophase.
C’est la phase la plus longue, elle dure 15 à 60mn
- Gonflement progressif du noyau, disparition progressive de la membrane nucléaire,
- Les filaments des chromatines se condensent par spiralisation, s’individualisent et forment des chromosomes qui
deviennent alors de plus en plus visibles ; à ce moment, ils ont déjà doublés les chromatides (duplication : chaque
chromo commence à se fissurer longitudinalement et finalement on obtient deux chromatides réunies au niveau du
centromère).
- Disparition progressive des nucléoles
- Division du diplosome ou centriole en deux asters. Chaque aster migre vers les 2 pôles opposés ; Les cylindres
s’entourent de fibrilles rayonnantes formant le fuseau achromatique.
A la fin de la prophase, l’appareil mitotique est formé et bien visible (le fuseau achromatique est constitué).
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b- La métaphase.
C’est une phase de très courte durée. Les centromères des chromosomes viennent s’accrocher sur les fibres du fuseau .les
chromosomes sont placés en position équatoriale sur les fuseaux. Cette phase est caractérisée par une figure appelée
plaque équatoriale..
c- L’anaphase.
Elle est très rapide et dure 2 à 3mn. Cette phase est caractérisée par l’ascension des chromatides filles au pôle. Ce
déplacement a été précédé par le dédoublement des centromères d’où, séparation totale de 2 chromosomes fils. Par
raccourcissement des fibres, les centromères fils s’écartent l’un de l’autre en direction des pôles du fuseau en
entrainant chacun une chromatide ou chromosome fils.
d- La télophase. Elle dure entre 30 à 60 mn.
- Enfin de migration, on constate à chaque pôle un lot de 2n chromo. Arrivés aux pôles, les chromosomes se déspiralisent
et redeviennent des chromatines.
- L’enveloppe nucléaire et les nucléoles réapparaissent.
- Lorsque la diffusion du noyau est terminée, la cellule semble avoir 2 noyaux.
- Par une division de cytoplasme entre les deux noyaux, on obtient deux cellules filles identiques.
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D’après le comportement des chromosomes, on a constaté que la méiose comprend deux divisions cellulaires successives:
la division réductionnelle et la division équationnelle.
a- La division réductionnelle ou première division de la méiose:
Dans cette division il y a réduction de moitié du nombre de chromosomes.
Cette division comprend les 4 phases comme dans la mitose:
PROPHASE 1 OU PROPHASE REDUCTIONNELLE: Gonflement du noyau, Condensation des filaments dupliqués de
chromatines qui deviennent des chromosomes, Les chromosomes homologues ou identiques s’apparient, Apparition
des asters et des fibres de division puis, Disparition de la membrane nucléaire.
METAPHASE 1 - Disposition des chromosomes appariés appelés tétrades ou bivalents à l’équateur: chaque demi tétrade se
place de part et d’autre du plan équatorial, c'est la formation de « plaque équatoriale »
ANAPHASE 1: –Séparation de deux chromosomes homologues dupliqués
–Migration de chaque lot de n chromosomes dupliqués différents les uns des autres vers chaque pôle cellulaire : c'est
l'ascension polaire des chromosomes (chaque chromosome est représenté en un seul exemplaire).
TELOPHASE 1:–Début d’étranglement du cytoplasme de la cellule, –Reformation de la membrane nucléaire à la
cytodiérèse totale.
b- La division équationnelle ou deuxième division de la méiose:
Cette division comprend également 4 phases comme dans la mitose:
REPRODUCTION HUMAINE
I- ORGANISATION DE L’APPAREIL GÉNITAL
A- LES ORGANES GENITAUX CHEZ LA FEMME
Schéma de l’appareil génital femelle (profil) Schéma de l’appareil génital femelle (face)
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1- Les gonades
Elles sont formées de 2 ovaires intra-abdominaux, situés de part et d’autre de l’utérus auquel ils sont fixés par des
ligaments. Ils produisent des ovocytes et des hormones sexuelles féminines : œstrogènes et progestérone
2- Les voies génitales
-Les trompes de Fallope : elles ne sont pas en continuité directe avec l’ovaire. Elles captent l’ovocyte au niveau du
pavillon frangé et évitent leur libération dans la cavité abdominale.
L’ovocyte est ensuite dirigé vers l’utérus à l’aide de cellules ciliées et de la contraction des parois musculeuses de la
trompe.
-L’utérus est un organe creux et musculeux. Il est formé du corps et du col qui débouche dans le vagin. Il a pour rôle
d’accueillir l’ovocyte fécondé.
-Le vagin est un conduit musculeux, de 6 à 10cm de long. Dans sa partie supérieure, il débouche au niveau du col de
l’utérus, et dans la partie inférieure, il s’ouvre vers l’extérieur au niveau de la vulve. Ce vagin sécrète de l’acide lactique
pour se protéger contre les infections.
3- Les glandes annexes
Les glandes de Bartholin ou glandes vulvo-vaginales, localisées au niveau de la vulve, secrètent des substances
lubrifiantes facilitant l’accouplement.
4- Les organes génitaux externes
- La vulve est composée de lèvres inférieures et supérieures.
- Le clitoris.
- Les glandes mammaires.
B- LES ORGANES GENITAUX CHEZ L’HOMME
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- La prostate : elle produit un liquide clair et alcalin qui facilite le développement des spermatozoïdes.
- Les glandes bulbo-urétrales (glande de cowper) libèrent un produit avant le sperme dont le rôle est de nettoyer
l’urètre de l’acidité de l’urine avant le passage du sperme.
- Les glandes de Tyson localisée au niveau du gland (extrémité du pénis) secrètent un liquide lubrifiant qui facilite la
pénétration du pénis dans le vagin lors des rapports sexuels.
II- GAMETOGENESE
A- OVOGENESE
C'est la formation des gamètes femelles ou ovules. L'ovogenèse a lieu dans les ovaires (voir les appareils reproducteurs).
Elle comprend trois phases qui se déroulent de la manière suivante:
- Phase de multiplication Elle débute pendant la vie embryonnaire de la femme par mitoses des cellules souches ou
ovogonies diploides.
- Phase d'accroissement: Par accumulation des réserves, chaque ovogonie augmente de volume et devient ovocyte I
diploide. A la naissance, les ovaires contiennent quelques 400 000 ovocytes diploïdes entourés chacun de cellules
somatiques appelées cellules folliculaires dont une grande partie de ce stock dégénère au cours de la vie.
- Phase de maturation Elle correspond à une méiose qui comprend deux divisions cellulaires successives.
1. Division réductionnelle : Dès la vie foetale, les ovocytes I diploïdes entrent en prophase de première division de la
méiose mais ce phénomène s'arrête et se bloque au stade ovocytes I en prophase I pour un bon nombre d'années. Il ne
reprendra que bien plus tard, quelques heures seulement avant l'ovulation ou ponte ovulaire (qui ne débute qu'à la
puberté). La première division de la meiose se termine alors et donne naissance à un ovocyte II haploïde et à un 1er
globule polaire haploïde destiné à dégénérer.
2. Division équationnelle : La deuxième division méiotique débute alors et reste bloquée en ovocyte II en métaphase II.
Elle ne se terminera que si l'ovocyte II est fécondé par un spermatozoïde. En effet la pénétration de celui-ci déclenche la
reprise de la meiose : on alors un ovotide haploide et un second globule polaire haploïde.
B- SPERMATOGESE
La spermatogenèse est en fait la formation des gamètes mâles ou spermatozoïdes. La production de spermatozoïdes a
lieu dans les testicules au niveau des tubes séminifères. Elle commence à la puberté et a lieu de manière continue tout
au long de la vie de l'homme. Il faut 72 jours pour fabriquer un spermatozoïde. En effet, il démarre au bord de la
membrane du tube et se termine à la lumière de ce tube, c'est-à-dire au centre de celui-ci de façon centripète et
comporte 4 phases successives:
- MULTIPLICATION correspondant à quelques mitoses des cellules germinales souches diploïdes qui sont les
spermatogonies.
- LEGER ACCROISSEMENT de volume cellulaire donnant naissance aux spermatocytes I diploïdes
- MATURATION, au cours de laquelle se déroule la méiose :
1. Par la division réductionnelle, chaque spermatocyte I diploide donne naissance à deux spermatocytes II haploides de
même taille et de même potentialité
2. Par la division équationnelle, les deux spermatocytes II haploides donnent naissanceà deux spermatides haploides
chacun, toujours de même taille et de même potentialité
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- DIFFERENCIATION qui conduit à la formation de spermatozoïdes haploides à de spermatides. Les spermatozoïdes
formés dans les testicules passent par les canaux efférents et arrivent dans l'épididyme, rejoignent le canal déférent
jusqu' au niveau de la prostate.
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III- LES CYCLES SEXUELS CHEZ LA FEMME
L’appareil génital de la femme est caractérisé par un fonctionnement cyclique qui débute à la puberté (12 à 14 ans) et
s’achève à la ménopause (45 à 50 ans). La puberté chez les jeunes filles se caractérise par :
– La croissance et le développement de l'utérus, du vagin et des glandes annexes – La première apparition des règles
– L'acquisition de la morphologie féminine (croissance des glandes mammaires donc des seins, élargissement de bassin
…..)
– Le développement de la pilosité pubienne
La ménopause chez les femmes correspond à l'épuisement total des follicules dans les ovaires. Elle est caractérisée par
l'arrêt définitif des règles. Le cycle sexuel féminin de durée moyenne 28 jours (qui peut varier de 24 à 32 jours selon les
femmes) est marqué par un écoulement sanguin au niveau de vulve: ce sont les règles ou menstruation.
Un cycle sexuel se définit alors par l’intervalle de temps entre deux menstruations successives. A chaque cycle
menstruel se répète :
1. une série de transformations complexes affectant plusieurs organes : - ovaires (cycle ovarien) - utérus (cycle utérin) -
complexe hypothalamo-hypophysaire ou CHH (cycle hypothalamo-hypophysaire) - glandes mammaires - vagin
2. une ovulation
3. des règles ou menstruation
A- LE CYCLE OVARIEN
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Le cycle ovarien représente l’ensemble des transformations morphologique et physiologique qui affectent l’ovaire d’une
manière cyclique.
Par convention, le premier jour d'un cycle débute lors de la venue des règles ou menstruation. La fonction la plus
évidente des ovaires consiste à produire et à libérer à chaque cycle une cellule sexuelle fécondable, l'ovocyte.
L'observation microscopique de coupes d'ovaires, montre que les ovocytes sont contenus dans des structures appelées
follicules ovariens.
Lors du cycle, une évolution caractéristique des follicules se déroule.
_ La première phase du cycle ovarien ou phase folliculaire a une durée variable, de 12 à 18 jours en moyenne. Elle
correspond à la croissance de plusieurs follicules cavitaires, ainsi nommés car ils possèdent une cavité remplie de liquide
dans lequel "baigne" un ovocyte. Le plus souvent, seul un de ces ovocytes achève sa croissance, les autres dégénèrent.
_ L'ovulation correspond à l'expulsion de l'ovocyte dans le pavillon d'une trompe. Elle marque la fin de la phase
folliculaire.
_ La deuxième phase du cycle ovarien ou phase lutéale a une durée relativement constante de 14 jours. Le follicule
rompu lors de l'ovulation se referme est se transforme en corps jaune. Ce dernier a un rôle fonctionnel pendant
quelques jours puis il régresse rapidement vers la fin de la phase lutéale.
B- LE CYCLE UTERIN
Le cycle de l'utérus est marqué par la survenue périodique des règles ou menstruations (on parle aussi de cycle
menstruel). Le premier jour des règles est, par définition, le premier jour du cycle.
1- COUPE TRANSVERSALE DE L’UTERUS A DEUX MOMENTS DIFFERENTS DU CYCLE SEXUEL:
1 en phase folliculaire, 2 en phase lutéale.
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- Le myomètre est un muscle très élastique - L’endomètre ou muqueuse très vascularisé, tapissé intérieurement d’un
épithélium. L’endomètre subit des variations cycliques durant toutes les périodes du cycle sexuel.
2- CYCLE ENDOMETRAL :
- EN PHASE FOLLICULAIRE, juste après la menstruation, on observe une croissance de la muqueuse utérine : c'est la
phase proliférative, les œstrogènes ovariens stimulent cette croissance de la muqueuse utérine. Les glandes en tube se
développent mais restent droites.
- EN PHASE LUTEINIQUE, la progestérone associée aux œstrogènes stimule la vascularisation de la muqueuse utérine et
la spiralisation des glandes qui deviennent tortueuses et ramifiées donnant l’aspect de dentelle utérine, elles
augmentent leur sécrétion : c'est la phase sécrétoire.
A ce moment-là, un œuf fécondé peut s'implanter dans la muqueuse utérine et s'y développer.
S’il n’y a pas fécondation de l’ovocyte II, la régression du corps jaune entraine la chute des sécrétions d'œstrogènes et
de progestérone: c’est la fin du cycle précédent, début du cycle suivant marquée par un écoulement de sang au niveau
de vulve dû à la dilatation des artérioles et la rupture de leurs parois: c’est la menstruation ou règles.
2- CYCLE DE LA GLAIRE CERVICALE,
La glaire cervicale (sécrétion des glandes cervicales du col de l’utérus) subit aussi des modifications cycliques ; c’est un
facteur essentiel pour favoriser la fécondation en créant un milieu basique favorable à la vie des spzd (capacitation) ; en
condamnant l’accès de la cavité utérine en dehors de la période ovulatoire et en sélectionnant les spzd les plus
vigoureux.
Pendant la phase folliculaire, la glaire est claire avec de nombreux éléments figurés isolés, puis devient épais à
l’approche de l’ovulation et de pH légèrement acide ou neutre.
Pendant l’ovulation, la glaire cervicale redevient claire et alcaline entre le 10 ème jour et le 14 ème jour ; sa filance est
max
En phase lutéale, la glaire cervicale, de pH neutre ou acide, coagule avec nombreux éléments figurés entre le 14ème et
les 20 ème jours puis devient peu transparent jusqu’à la fin du cycle.
3- HYPOTHALAMO-HYPOPHYSAIRE
Le fonctionnement des ovaires est contrôlé par l’hypothalamus et l’hypophyse. L’hypothalamus sécrète une hormone, la
GnRH (Gonadotrophin Releasing Hormone), qui va stimuler l’hypophyse qui sécrète deux hormones (gonadotrophines),
la FSH (Follicle Stimulating Hormone) et la LH (Luteinizing Hormone), qui vont à leur tour agir sur les ovaires. Par leurs
sécrétions hormonales les ovaires vont réguler le fonctionnement de l’hypothalamus et de l’hypophyse (rétro-contrôle).
L’hypophyse sécrète de façon cyclique deux gonadostimulines : FSH, qui active le recrutement d’un follicule dominant
ainsi que sa croissance et donc stimule indirectement la sécrétion d’œstrogène par les cellules folliculaires, et la LH, qui
déclenche l’ovulation et assure la transformation des cellules folliculaires en corps jaunes . C’est le premier niveau de
contrôle.
En fin de phase folliculaire, les fortes quantités d'estradiol secrétées par l'ovaire vont stimuler l'hypothalamus et
l'hypophyse ce qui va entraîner une décharge brutale et très importante de LH (pic de LH) qui va induire l'ovulation et la
maturation ovocytaire
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5- INTERACTION ET REGULATION HORMONALE
IV- FÉCONDATION
A- DEFINITION DE LA FECONDATION:
La fécondation est la rencontre des gamètes (haploïdes) : l'ovule et le spermatozoïde. La rencontre se fait le plus
souvent dans les trompes de la femme, juste après l'ovulation.
La fécondation chez la femme ne peut avoir lieu sans la rencontre d'un spermatozoïde avec un ovule, c'est à partir de là
que la vie de ce qui va devenir un futur bébé débute.
B- CONDITIONS OBLIGATOIRES DE LA FECONDATION
Chez l'être humain Chez l’espèce humaine, la fécondation est naturellement interne:
- elle a lieu dans le tiers antérieur de la trompe de Fallop de la femme
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- un à deux jours après l’ovulation
- lorsque l’ovocyte est fécondable (ovocyte II en métaphase II) et
- les spermatozoïdes sont capacités
C- PERIODE DE FECONDITE
La période de fécondité se définit par la période pendant laquelle le rapport sexuel du couple provoque de la
procréation
– Comme l’ovulation qui est spontanée ne présente aucune manifestation externe plus évidente chez la femme
– Comme l’ovocyte II ne peut survivre que deux jours dans la trompe et les spermatozoïdes quatre à cinq jours dans la
voie génitale femelle,
– On détermine donc la période de fécondité: 4 à 5 jours avant l’ovulation et 1à 2 jours après l’ovulation
D- DIFERENTE PHASE DE LA FECONDATION:
1- AGGLUTINATION
Attraction des spermatozoides qui s'agglutinent autour de l'ovocyte II en métaphase II Attirés par des récepteurs
protéiques au niveau de corona radiata, quelques centaines de spermatozoïdes capacités s’agglutinent autour de
l’ovocyte II bloqué en métaphase II. Leur acrosome libère des enzymes qui dégradent la zone pellucide du gamète
femelle.
2- - PENETRATION D’UN SEUL SPERMATOZOÏDE
Les étapes suivantes se suivent :
– Fixation du spermatozoide à la membrane pellucide
– Pénétration du spermatozoide à travers la zone pellucide
– Fusion des membranes de l'ovocyte II et du spermatozoide
– Fusion des cytoplasmes de l'ovocyte et du spermatozoide tête et pièce intermédiaire (flagelle laissée dans la zone
pellucide) provoquant deux conséquences fondamentales sur l'activité physiologique de l'ovocyte II :
Formation de membrane de fécondation: des minuscules granulations de la zone périphérique du cytoplasme ovulaire
libèrent leur contenu, ce matériel rejeté constitue la membrane de fécondation empêchant l’ovocyte d’être pénétré par
des spermatozoïdes surnuméraires: il s’agit d’un mécanisme de protection contre la polyspermie.
Poursuite de la méiose: au moment où le spermatozoïde pénètre, le gamète femelle bloqué au stade de l’ovocyte II,
achève sa méiose: devient de l'ovotide et expulse le 2ème globule polaire: c’est le réveil physiologique de l’ovocyte II.
3- CARYOGAMIE (FUSION DES NOYAUX) ET AMPHIMIXIE
Le noyau du spermatozoïde se rapproche de celui de l’ovotide, les deux noyaux se fusionnent en un noyau unique: C'est
la caryogamie acte essentiel de la fécondation.
Les chromosomes paternels et maternels se mélangent dans ce noyau unique: c'est l'amphimixie on obtient alors une
cellule œuf ou zygote diploïde n chromosomes du spermatozoïde + n chromosomes de l’ovule = 2n chromosomes dans
l’œuf Immédiatement après sa formation, cet œuf ou zygote ne tarde pas à entrer en divisions qui sont de mitoses pour
donner 2 cellules, puis 4 cellules………selon la formule N = 2n où: N=nombre de cellules n=nombre de mitoses.
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B- SITUATIONS EXCEPTIONNELLES : STERILITE, AVORTEMENT ET AMP
1- Principales causes de stérilité
Il faut distinguer:
– Stérilité: absence totale de grossesse
– Infertilité: incapacité pour un couple d'avoir des enfants à la suite d'une période de deux ans de rapports sexuels
réguliers
– Infécondité: absence de procréation dans un couple à un moment donné
Les causes de stérilité sont multiples
2- Avortement
L'avortement est l’expulsion du fœtus avant terme. On distingue 2 cas:
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3- Assistance médicale à la procréation (AMP)
C'est ensemble des techniques médicales permettant de diagnostiquer les causes de stérilité au couple et de proposer
des traitements appropriés. On distingue :
• INSEMINATION ARTIFICIELLE OU IA:
Elle peut se réaliser:
- avec le sperme du conjoint = IAC
-avec le sperme d’un donneur anonyme =IAD
Les procédés à suivre sont:
- Traiter du sperme.
- Sélectionner les gamètes les plus vigoureux Concentrer le sperme
- Congeler le sperme dans l’azote liquide et stocker dans des banques de sperme = CECOS = Centre d’Étude et de
Conservation du Sperme.
- Insémination au moment de l’ovulation détectée avec test repérant le pic de LH.
- Stimulation ovarienne dans le cas de dysfonctionnement ovarien (traitement à base de molécules proches de la FSH à
partir du 3ème à la 5ème jour du cycle (maturation des follicules suivie par échographie).
- Injection de forte dose HCG (hormone de grossesse)
• FIVETE = FECONDATION IN VITRO ET TRANSFERT D’EMBRYON
Chez la femme, réaliser un cycle hormonal artificiel pour obtenir de nombreux ovocytes:
- Blocage des gonadostimulines naturelles par injection en continu d’analogues de GnRH
- Traitement avec FSH pour provoquer la maturation de plusieurs follicules. Quand le diamètre du follicule est suffisant
(17mm), injection de l’HCG hormone, ovulation 36 heures après, ponction des follicules mûrs et recueil d’ovocytes
fécondables.GnRH qui provoque le pic de LH
Chez l’homme, prélever les spermatozoïdes après élimination du liquide séminal et sélection des spermatozoïdes plus
vigoureux
Fécondation in vitro en inséminant les ovocytes par les spermatozoïdes dans un milieu approprié.
Culture: Après 24 à 48 heures de culture, obtention d’embryons à 4 ou 8 cellules.
Réimplantation d’un ou plusieurs embryons dans l’utérus maternel
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HEREDITE ET GENETIQUE
A- TERMINOLOGIE ET NOTIONS FONDAMENTALES
1-1- Hérédité : Transmission des caractères des parents aux descendants
1-2- Génétique : science de l’hérédité
1-3- Phénotypes : Le phénotype est une caractéristique qualifiable ou quantifiable d’un organisme. Exemple : les graines
(jaunes) ou (vertes) sont des phénotypes
1-4- Gène (information génétique) : programme codée sous forme de séquence de nucléotide (potion d’ADN) gouvernant la
synthèse d’une protéine spécifique responsable d’un caractère héréditaire
1-5- Allèles : différentes versions d’un gène (exemple : gène couleur ; allèles correspondants : rouge, vert, orange ……)
1-6- Homozygote (race pure) : Un individu qui possède deux allèles identiques à un même caractère, l’un d’origine maternel
et l’autre paternel
1-7- Hétérozygote : (hybride) Un individu qui possède deux allèles différents pour un même caractère, l’un d’origine
maternel et l’autre paternel
1-8- Lignée pure : une lignée dont les individus sont identiques pour un caractère donné et qui, croisés entre eux,
donnent des individus identiques (homozygotes). Les individus de lignée pure se ressemblent entre eux et à leurs
géniteurs à travers plusieurs générations d’autofécondation (4 ou 5). Une lignée pure fournit toujours un seul type de
gamètes.
1-9- Génotype : La combinaison des deux allèles d’un gène présent chez un organisme diploïde. Le terme s’applique
également à un ensemble de gènes étudiés simultanément.
B- LOIS DE MENDEL
La première loi de Mendel, ou loi de l’uniformité de F1, "les hybrides issus du croisement de parents de lignée pure sont
uniformes "
La deuxième loi de Mendel ou loi de la ségrégation indépendante des versions alternatives d'un caractère lors de la
formation des gamètes : qu’au moment de la formation des gamètes, il y a séparation des 2 allèles d’origine paternelle
et maternelle à l’origine de l’hétérogénéité des caractères à la seconde génération. Les deux catégories de gamètes
produites par l'hybride sont en égale quantité et leur combinaison est aléatoire au moment de la fécondation
C- MONOHYBRIDISME avec dominance de caractère
Le mono hybridisme est un croisement dans lequel un seul caractère est analysé. Ce croisement est réalisé entre
individus de deux souches parentales pures présentant chacune l’un des deux phénotypes possibles du caractère. Les
parents à l’origine du croisement (la génération parentale) sont désignés par P1. La première génération issue du
croisement est désignée par F1 et la seconde génération issue de l’autofécondation de la F1, par F2.
1 - Expérience avec résultats statistiques
Mendel réalise une hybridation ou croisement entre pois ayant deux "traits" différents pour un même caractère :
couleur des graines: jaune et verte. La fécondation, conséquence de la pollinisation croisée, produit des graines qui
germent en donnant de nouveaux plants: ce sont des hybrides de première génération F1
2 – Interprétation
Caractères étudiés : couleur des graines de pois avec deux allèles : jaune et vert
Dominance et récessivité
- L’allèle parental qui apparaît chez l'hybride de la 1ère génération F1 est dit dominant et désigné par une lettre
majuscule, soit J
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-L’ allèle qui n’apparaît pas en F1 mais réapparaît seulement en F2 est dit récessif et désigné par une lettre minuscule,
soit v
Phénotypes, génotypes et gamètes
Afin de comprendre les faits, il faut se rappeler que les plantes et les animaux présentent, à l'état adulte reproducteur,
dans chacune de leurs cellules diploïdes, deux jeux de chromosomes, autrement dit deux fois l'ensemble des caractères
héréditaires: l'un vient du père, l'autre de la mère, chacun des parents ne donnant qu'un gamète haploïde. Associés dès
la fécondation, ce sont ces deux patrimoines qui déterminent l'hérédité de l'individu. Ainsi, pour chaque caractère, tout
organisme possède deux allèles, semblables ou différents: c'est le génotype. On a l'habitude de représenter, pour
chaque caractère, tout allèle par une lettre, et donc chaque génotype par deux lettres.
On parle, pour un caractère déterminé, de génotype homozygote si les deux allèles sont identiques, dans notre exemple
J/J ou v/v et de génotype hétérozygote s'ils sont différents J/v.
3 - Backcross ou test-cross
C’est le croisement fait entre un individu à caractère dominant avec un individu à caractère récessif en vu de savoir le
génotype de l’individu à caractère dominant : homozygote ou hétérozygote
-Si le résultat du test donne 100% du phénotype dominant, l’individu ainsi croisé est de génotype homozygote ou race
pure
-Si le résultat obtenu donne 50% de phénotype dominant et
50% de phénotype récessif, l’individu dominant croisé est de génotype hétérozygote ou hybride
D- MONOHYBRIDISME SANS DOMINANCE( ISODOMINANCE)
1 - Expérience et résultats statistiques
On croise à la génération parentale "P" une fleur rouge et une fleur blanche de Mirabilis jalapa, la Belle de nuit, on
obtient en première génération "F1" des hybrides roses tous semblables
Si l'on croise deux de ces fleurs roses F1, à la seconde génération "F2", on obtiendra des plantes à fleurs rouges, d'autres
à fleurs blanches et d'autres à fleurs roses.
Si l'expérience a été faite sur un grand nombre d'individus, on constate que ces différents types apparaissent selon des
proportions définies :
-1/4 de plantes à fleurs rouges,
-1/4 de plantes à fleurs blanches et
-2/4 de plantes à fleurs roses.
.2 - Interprétation
Caractère étudié : "couleur de la fleur" représenté chez les parents par deux allèles, respectivement "rouge" et "blanc".
Dominance et récessivité : Dans cet exemple, les allèles blanc et rouge ont une importance équivalente dans la
détermination du phénotype floral: on dit qu'ils sont codominants ou isodominants. Dans ce cas, on a l'habitude de
représenter chaque allèle correspondant par de lettre majuscule B pour blanche et R pour rouge
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.
E- BIOMETRIE
Entre les enfants et leurs parents, on note généralement une certaine ressemblance que traduit le mot hérédité. Mais les
enfants présentent aussi des caractères différents de ceux de leurs parents et deux enfants nés des mêmes parents ne
sont jamais absolument semblables : ce sont ces différences que traduit le mot variation.
Naturellement, l’étendue de la variation s’accroit si l’on quitte le domaine de la famille pour celui de la race, de l’espèce.
La biométrie est une méthode statistique appliquée à la biologie pour étudier quantitativement la variation au sein d’une
population.
1-Analyse d’une distribution de fréquence
Série discontinue
Le nombre de loges de capsule de coquelicot varie de 6 à 20 : on répartie cette population en 15 classes ayant
respectivement 6, 7, 8, ……….20 loges ; on aboutit à la distribution suivante :
C classe xi
xi
6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
(n Nombre de loges)
E effectifs ni
ni
3 11 38 106 152 238 305 315 302 234 128 50 19 3 1
(n nombre de capsules ayant ce n nombre de loges)
Le nombre de loges étant nécessairement un nombre entier, la série est dite discontinue
Série continue
Le diamètre de chaque coquille des petits Gastéropodes marins est mesuré à mm près à l’aide d’un pied à coulisse, la
population est répartie en classes délimitées par des intervalles égaux de dimensions : 116 à 120 dixièmes de mm, de 121
à 125 dixièmes de mm, etc… Chaque classe est définie par une valeur centrale : 118, 123, etc… On a la distribution
suivante :
116 121 126 131 136 141 146 151 156 161
Valeurs limites à à à à à à à à à à
Classe xi 120 125 130 135 140 145 150 155 160 165
Valeurs centrales
118 123 128 133 138 143 148 153 158 163
Effectifs ni
3
(nombre d’individus appartenant à chaque classe) 1 18 29 55 107 82 61 26 3 3
Entre 116 et 165 dixièmes de mm, toutes les valeurs sont possibles, la série est dite continue
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2- Représentation graphique d’une distribution de fréquence
Diagramme en bâtons : sur deux axes de coordonnées, porter les classes des x en abscisse et les fréquences n
correspondantes en ordonnée. A chaque classe correspond un point ; relier chaque point à l’axe des abscisses par un trait
vertical ou bâton
Histogramme : Porter à l’abscisse les limites des classes x et en ordonnés les fréquences correspondantes n : Chaque
limite de classe étant marquée par un trait vertical, on dessine une série de rectangles dont les hauteurs sont
proportionnelles aux effectifs
Polygone de fréquence : Relier les extrémités des bâtons ou les milieux des côtés libres de l’histogramme par des
segments de droite
Courbe de fréquence : On passe du polygone à la régularisation des contours. Cette opération, difficile à réaliser de façon
rigoureuse, peut être faite approximativement, à la main levée, en veillant à ce que les aires délimitées par le polygone et
la courbe soient équivalentes de part et d’autre de celui-ci.
Lorsque la courbe de fréquence a la forme caractéristique d’une cloche, elle est dite courbe de Gauss : unimodale et
symétrique
Diagramme en bâtons polygone et courbe de fréquence sur l’étude de nombre de loges de capsules
Variance
Ecart-type
Tableaux de distribution de fréquence sur l’étude de variation des diamètres des coquilles
Classes Centres des classes Effectifs
(en dixièmes de mm) xi ni ni xi ni xi2
116-120 118 1 118 13924
22
121-125 123 8 984 121032
126-130 128 29 3712 475136
131-135 133 55 7315 972895
136-140 138 107 14766 2037708
141-145 143 82 11726 1676818
146-150 148 61 9028 1336144
151-155 153 26 3978 608634
156-160 158 3 474 74892
161-165 163 3 489 79707
ni xi = 52590
ni = 375 ni xi2 = 7396890
Mode=138
EVOLUTION HUMAINE
A- Hominisation
L’hominisation est l’ensemble des changements anatomiques, physiologiques, écologiques et psychologiques à l’issue
desquels certains mammifères primates ont acquis les caractères qui définissent l’Homme.
Elle regroupe les processus évolutifs qui ont permis à l’homme actuel d’acquérir des caractéristiques qui lui sont propres
tels que la station debout, l’augmentation du volume du cerveau, le langage articulé, le développement des facultés
intellectuelles, la culture et l’art.
B- Place de l’homme dans le règne animale
L’homme est un :
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- Eucaryote : Les cellules sont entourées par une membrane plasmique. Chaque cellule est formée de cytoplasme dans
lequel baignent divers organites (mitochondrie, appareil de Golgi, etc.) et contient un noyau renfermant le matériel
génétique sous-forme d’ADN
- Vertébré : Il possède une colonne vertébrale segmenté, osseuse
- Tétrapode : Son squelette comporte quatre membres (antérieurs et postérieurs)
- Amniote : L’embryon se développe dans la voie génitale de la femelle dans un liquide entouré d’une enveloppe appelée
« amnios »
- Mammifère : Il est homéotherme (sa température corporelle est constante). Il présente des poils. La femelle possède
des mamelles permettant l’allaitement des petits
- Primate : Il est bipède, dépourvu de queue, à membres longs terminés par cinq doigts munis d’ongles plats. Le pouce
est opposable aux autres doigts.
C- Classification des hominidés
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F- Les représentants du genre Homo
Homo habilis, première espèce du genre Homo qui utilisent des outils de pierre (galets aménagés) d’où le nom d’ «
hommes habiles » Ils ont vécu depuis 2,5 millions d’années à 1,5 millions d’années.
Homo erectus appelé hommes érigés connus d’abord en Afrique depuis 1,8 M.a. Son évolution est marquée notamment
par une augmentation graduelle du volume crânien. Ils maîtrisent le feu. Ils ont colonisé l’Afrique du Sud, l’Afrique du
Nord, le Proche Orient, l’Asie et l’Europe (1.78 M.a.)
Homo sapiens néanderthalensis, retrouvé en Europe (au Nord de l’Espagne : -800 000 ans, en France : Homme de
Tautavel : -450 000 ans) Il fabrique des outils très diversifiés et effectue des rites funéraires. Il s’éteint vers –35 000 ans
Homo sapiens sapiens ou homme deux fois sage diversifie encore plus ses outils, pratique l’art (sculptures, gravures,
peintures pariétales) et colonise le monde entier. Ils sont caractérisés par la perte du prognathisme, la présence d’un
menton et d’un front, l’absence de bourrelet sus-orbitaire, un crâne arrondi.
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