L’ADN
I. Introduction : L'ADN, localisé dans le noyau des cellules et constitue le support de l’information
génétique dont il assure la transmission lors de la division cellulaire (réplication)
II. Structure :
Structure générale : L’élément de base = nucléotide :
l'acide phosphorique (H3PO4)
du ribose (ARN) ou du désoxyribose (ADN)
d'une base azotée, purique ou pyrimidique,
o Puriques : Adénine (A), Guanine (G)
o Pyrimidiques : Cytosine (C), Thymine (T)
Structure primaire : Longue chaine non ramifiée faite d’une succession de nucléotides.
Structure secondaire :
2 filaments complémentaires et antiparallèles sont enroulés l'un sur l'autre, en double hélice.
Antiparallèles : disposés dans des directions opposées (5’→ 3’ et 3’→ 5’)
Complémentaires : les 2 hélices sont réunies par des liaisons hydrogènes, qui se forment entre les
bases azotées complémentaires :
o Adénine reliée à la thymine,
o Guanine reliée à la cytosine.
Structure tertiaire :
L'ADN est associé à des protéines basiques, ou histones, et la double hélice subit un enroulement
hélicoïdal IIre, pour former une fibrille élémentaire de 100Ä de diamètre.
La fibrille subit un nouvel enroulement pour former la fibre de 300Ä de diamètre.
Lors de la mitose, l'enroulement est maximal formant des chromosomes bien individualisés.
Structure des gènes :
o Un gène = segment d’ADN contribuant à une fonction ou un phénotype.
= Ensemble de séquences nucléiques contenant l’information nécessaire pour la production d’un ARN
et/ou d’un polypeptide ou d’une protéine
o Le gène contient des exons (codants) séparés des introns (non codants) contrairement aux gènes
mitochondriaux qui sont sans introns.
o En amont du gène : séquence régulatrice et promoteur
III. Fonctions de l’ADN : L’ADN a un double rôle
• Support de l’information génétique :
o Stockage de l’information génétique, codée par l’enchainement des bases azotées A, T, G et C qui
correspond à l’enchaînement des AA (un AA est codé par un triplé de nucléotides) ainsi un désordre
(mutation) au niveau des zones fonctionnelles de l’ADN peut avoir des conséquences sur la protéine
synthétisée
o La transmission de l’information génétique de génération en génération, par duplication à l’identique lors
de la division cellulaire (réplication) pour former deux cellules avec le même patrimoine génétique. Cela
permet l’hérédité
• Biosynthèse des protéines :
o Rôle fondamental car les protéines sont l’expression de l’information contenue dans le génotype
› A partir de l’ADN -> ARNm (transcription) grâce à l’ARN polymérase
› A partir de l’ARN -> protéine spécifique (traduction)
IV. Anomalies en pathologie humaine :
• L’organisme possède un système de répartition très performant mais quand il est dépassé, ces anomalies
persistent et peuvent se traduire par certaines pathologies chez l’individu, Transmises à la descendance si
intéresse les cellules germinales
• Macrolésions :
o Délétion : perte d’un segment d’ADN avec rétablissement de continuité de la double hélice
o Amplification : multiplication de séquences normalement uniques
o Inversion : changement d’orientation d’un segment +/- long d’ADN
o Fusion des gènes : 2 cassures dans 2 gènes avec transposition de l’un dans l’autre
• Microlésions = mutations
› Mutation sans changement du cadre de lecture : mutation par substitution (changement d’une
base par une autre) :
▪ Silencieuse : donne un codon qui désigne le même AA
▪ Conservatrice : donne un AA ayant les mêmes propriétés que celui d’origine
▪ Faux sens : donne un AA totalement différent ce qui pourrait retentir sur l’activité de la protéine
▪ Mutation sur codon stop : si en fin du gène elle donne une élongation de la chaîne mais si au début elle
donne un raccourcissement
▪ Mutation sur les introns : perturbation de phénomènes d’excision et d’épissage=> protéine aberrante.
› Mutation avec changement du cadre de lecture : par oublie ou ajout d’une base ce qui donne un
décalage aussi bien au niveau de l’ADN que de l’ARN
V. Conclusion :
• L’ADN = support de l’information génétique et de la synthèse des protéines, ainsi les mutations au niveau
de l’ADN peuvent avoir des conséquences sur la protéine synthétisée que ça soit :
o Protéine structurale (développement et croissance cellulaire)
o Ou fonctionnelle
