Le Chromosome

Le chromosome est une structure complexe présente dans le noyau des cellules eucaryotes
(c'est-à-dire les cellules possédant un noyau, comme les cellules humaines, animales, végétales, etc.). Son rôle
principal est de contenir et d'organiser l'information génétique, sous forme d'ADN.

● Support de l'ADN : Le chromosome est le support physique de l'ADN.

● Organisation et Protection : Il organise l'ADN de manière compacte, ce qui permet de le ranger dans le petit

espace du noyau et de le protéger des dommages.

Transmission de l'information : Il assure la transmission fidèle de l'information génétique lors de la division cellulaire
(mitose et méiose)

Structure Détaillée

La structure d'un chromosome varie en fonction de la phase du cycle cellulaire. Ce que nous appelons "chromosome"
est souvent l'image que l'on a pendant la division cellulaire, mais sa structure est différente en dehors de cette période.
● Chromatine : En dehors de la division cellulaire, l'ADN est présent sous forme de chromatine. C'est un mélange

d'ADN et de protéines (principalement des histones). La chromatine est moins condensée que les chromosomes
visibles pendant la division cellulaire. Il existe deux types de chromatine:
○ Euchromatine : Moins condensée, elle contient les gènes activement transcrits (c'est-à-dire utilisés pour

fabriquer des protéines).

○ Hétérochromatine : Plus condensée, elle contient des gènes généralement inactifs.
● Histones : Ce sont des protéines autour desquelles l'ADN s'enroule. L'ensemble ADN + histones forme des
nucléosomes, qui sont comme des "perles" enfilées sur un "collier" d'ADN.
● Chromosome Métaphasique (observable pendant la division cellulaire) :
○ Chromatides Sœurs : Un chromosome dupliqué se compose de deux chromatides sœurs, qui sont des

copies identiques de l'ADN.

○ Centromère : C'est la région centrale du chromosome où les deux chromatides sœurs sont reliées. Le

centromère joue un rôle crucial dans la ségrégation des chromosomes lors de la division cellulaire. Des
protéines, le kinétochore, s'y attachent et permettent aux microtubules (du fuseau mitotique) de tirer sur les
chromosomes pour les séparer.

○ Télomères : Ce sont des séquences répétitives d'ADN situées aux extrémités des chromosomes. Ils protègent
les extrémités des chromosomes de la dégradation et empêchent les chromosomes de fusionner. Les
télomères raccourcissent à chaque division cellulaire, ce qui est lié au vieillissement cellulaire.
○ Nombre et Types de Chromosomes chez l'Humain

● Nombre Diploïde (2n) : Les cellules somatiques (toutes les cellules du corps sauf les cellules sexuelles) humaines
contiennent 46 chromosomes, organisés en 23 paires.
● Nombre Haploïde (n) : Les cellules sexuelles (gamètes : spermatozoïdes et ovules) contiennent 23
chromosomes. Lors de la fécondation, les 23 chromosomes du spermatozoïde s'unissent aux 23 chromosomes de
l'ovule, rétablissant le nombre diploïde de 46 chromosomes.
● Paires Homologues : Chaque paire de chromosomes est composée de deux chromosomes homologues. Ils ont la
même structure et portent les mêmes gènes, mais peuvent avoir des versions différentes de ces gènes (allèles). Un
chromosome homologue vient de la mère, l'autre du père.
● Autosomes et Chromosomes Sexuels :
○ Autosomes : Les 22 premières paires de chromosomes sont appelées autosomes. Elles sont les mêmes chez

les hommes et les femmes.

○ Chromosomes Sexuels : La 23ème paire est constituée des chromosomes sexuels, qui déterminent le sexe

biologique d'un individu.

◆ Femmes : XX

◆ Hommes : XY
 ○ Le chromosome Y est beaucoup plus petit que le chromosome X et contient moins de gènes. Le gène SRY sur
le chromosome Y est le principal déterminant du sexe masculin.

IV. Rôle dans la Division Cellulaire

Les chromosomes jouent un rôle essentiel dans la division cellulaire (mitose et méiose).
● Mitose : La mitose est le processus de division cellulaire qui produit deux cellules filles génétiquement identiques à
la cellule mère. Avant la mitose, les chromosomes se dupliquent, formant les chromatides sœurs. Pendant la
mitose, les chromatides sœurs se séparent et migrent vers les pôles opposés de la cellule, assurant que chaque
cellule fille reçoit une copie complète de l'information génétique.
● Méiose : La méiose est le processus de division cellulaire qui produit les gamètes (spermatozoïdes et ovules). La
méiose comprend deux divisions cellulaires, méiose I et méiose II. La méiose I sépare les paires de chromosomes
homologues, tandis que la méiose II sépare les chromatides sœurs. La méiose aboutit à quatre cellules filles,
chacune contenant la moitié du nombre de chromosomes de la cellule mère (nombre haploïde). La méiose est
cruciale pour la reproduction sexuée, car elle assure la diversité génétique.

V. Anomalies Chromosomiques
 Les anomalies chromosomiques sont des variations dans le nombre ou la structure des chromosomes. Elles peuvent
survenir pendant la division cellulaire (méiose en particulier) et peuvent avoir des conséquences importantes sur le
développement et la santé d'un individu.
● Aneuploïdies : Il s'agit d'anomalies de nombre de chromosomes.

○ Trisomie : Présence d'un chromosome supplémentaire (par exemple, trisomie 21 ou syndrome de Down, avec

trois chromosomes 21).

○ Monosomie : Absence d'un chromosome (par exemple, monosomie X ou syndrome de Turner, avec un seul

chromosome X chez les femmes).

● Anomalies de Structure :

○ Délétion : Perte d'une partie d'un chromosome.

○ Duplication : Répétition d'une partie d'un chromosome.

○ Inversion : Inversion d'une partie d'un chromosome.

○ Translocation : Transfert d'une partie d'un chromosome vers un autre chromosome non homologue.

VI. Importance Médicale et Recherche

● Diagnostic Prénatal : L'analyse chromosomique (caryotype) est utilisée en diagnostic prénatal pour détecter des
anomalies chromosomiques chez le fœtus.
● Cancer : Les anomalies chromosomiques sont souvent associées au cancer. Elles peuvent entraîner une
croissance cellulaire incontrôlée et la formation de tumeurs.
● Maladies Génétiques : De nombreuses maladies génétiques sont causées par des mutations ou des anomalies
dans les gènes situés sur les chromosomes.
● Recherche : L'étude des chromosomes est essentielle pour comprendre la génétique, l'évolution et le
développement des organismes vivants.
 Les chromosomes sont bien plus que de simples "boîtes" contenant nos gènes. Ils sont essentiels à l'organisation, à la
protection et à la transmission de l'information génétique. Leur structure complexe et leur rôle central dans la division
cellulaire en font des éléments fondamentaux de la vie. Les anomalies chromosomiques peuvent avoir des
conséquences importantes sur la santé, soulignant l'importance de leur étude en médecine et en recherche.

Les chromosomes sont le support de la *transmission génétique*. Chaque gène peut exister sous plusieurs formes
(allèles), ce qui explique la diversité génétique…

Le nombre de chromosomes chez un être humain est de : 46 (23 paires) ce dernier et composé dʼADN + protéines,
localiser au niveau du noyau des cellules.
Leurs rôle principal est de transporter lʼinformation génétique se répliquent lors de la mitose et méiose. Parmi les
problèmes liée nous pouvons citer des anomalies du nombre ou de structure etc…