Génétique des populations | Licence 3 en Sciences Biologiques

Université de N’Djaména, Faculté des Sciences Exactes et Appliquées

Année Académique 2024 – 2025

Département de Sciences Biologiques

Niveau : 3ème année de Licence en Sciences Biologiques

Matière : Génétique des populations

Permanent Lecturer: Dr. Douksouna Youmma, Ph.D. Molecular Biology and Biotechnology
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Plan :
Chapitre I : bases fondamentales de la génétique des populations
 Principales notions de la génétique des populations
 Structure génétique d’une population
Chapitre II : Modèle de Hardy-Weinberg
• Introduction
• Etablissement du modèle de Hardy-Weinberg par le schéma de
l’urne gamétique
• Application de la loi de Hardy-Weinberg
• Conformité au modèle de Hardy-Weinberg : Test d’équilibre
Chapitre III : Influence des pressions évolutives
 Mutation
 Migration
 Sélection
 Dérive Génétique
Chapitre IV : Systèmes de croisements non panmictiques ; Consanguinité

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Chapitre I : bases fondamentales de génétique des populations

I.1. Définition de la génétique des populations
La génétique des populations est l’étude de la distribution et des changements de fréquences des
versions d'un gène (allèles) dans les populations des êtres vivants, en conditions naturelles, sous
l'influence des pressions évolutives (mutation, migration, sélection et dérive génétique). Elle a
pour objectif l’étude de la fréquence des gènes et des génotypes, et des facteurs susceptibles de
modifier les fréquences au cours des générations successives. Certains de ces facteurs comme la
sélection, les mutations, la dérive génétique et les migrations peuvent changer la fréquence des
gènes et des génotypes. La consanguinité peut modifier la fréquence des génotypes sans
influencer la fréquence des gènes.

La génétique des populations a 3 principaux objectifs :

1-mesurer la variabilité génétique, appelée aussi diversité génétique, par la fréquence des différents
allèles d’un même gène.
2-comprendre comment la variabilité génétique se transmet d'une génération à l'autre
3-comprendre comment et pourquoi la variabilité génétique évolue au fil des générations.
Les concepts de base en génétique des populations :
Population : Une population est un ensemble d’individus d'une espèce dont les individus occupent
une aire géographique commune et se reproduisent entre eux d’une façon aléatoire
(panmixie). La population est une structure dynamique qui se caractérise par :
• Entrée de nouveaux individus (naissances et migration vers la population)
• Perte d’individus : les décès et la migration des individus hors de l’aire de répartition de la
population
• Diversité phénotypique des individus.
Espèce : Ensemble d’individus ayant des caractéristiques génétiques semblables. Chez les
organismes à reproduction sexuée, les individus sont interféconds, le produit de leur croisement
est fertile. Les individus d’une même espèce ont la même garniture chromosomique. Chez les
procaryotes, l’unité repose sur les similitudes du génome et du phénotype.
Ethnie : Ensemble de personnes que rapprochent un certain nombre de caractères de civilisation,
notamment la langue et la culture.
1

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Isolat : est une espèce ou une population complètement isolée génétiquement du reste du monde.
Race : Subdivision de l’espèce. Ensemble d’individus ayant des caractères génotypiques et
phénotypiques communs les distinguant d’une autre race. Utilise de préférence à variété pour les
animaux. Les croisements interraciaux sont fertiles.
Consanguinité : Résultat du croisement entre individus apparentés, qui favorise l’homozygotie.
Génome : Ensemble du matériel génétique d'un individu ou d'une espèce (séquences codantes et
non-codantes).
Gène : Unité d'hérédité contrôlant la manifestation et la transmission d’un caractère héréditaire,
portée par une séquence de nucléotides.
Locus son pluriel est « Loci » : Emplacement précis et invariant d'un gène sur un chromosome.
C’est un peu comme l’adresse d’un gène pour pouvoir le retrouver facilement.
Allèles : Différentes formes que peut prendre un même gène. Ils occupent la même position (locus)
sur les chromosomes homologues.
Exemple : le gène du groupe sanguin (chromosome 9)
Il existe 3 versions de gène : l’allèle A, B et O
A et B sont dominants sur O ; A et B sont codominants et O est récessif ce qui donne :
AA, AB, AO, BB, BO ou OO comme génotype avec
Le génotype AA qui donnera le phénotype [A]
Le génotype BB qui donnera le phénotype [B]
Le génotype AB qui donnera le phénotype [AB]
Le génotype AO qui donnera le phénotype[A]
Le génotype BO qui donnera le phénotype [B]
Le génotype OO qui donnera le phénotype [O]

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Allèle dominant : dans une paire d’allèle, l’allèle dominant est celui qui domine par rapport à
l’allèle récessif pour déterminer les caractéristiques finales d’un individu.
Allèle récessif : dans une paire d’allèle, l’allèle récessif est celui qui est plus faible par rapport à
l’allèle dominant pour déterminer les caractéristiques finales d’un individu.
Allèles codominants : parfois, les deux allèles sont de forces égales. Les caractéristiques finales
de l’individu seront le reflet de ces deux allèles.
Génotype : le génotype est la combinaison d’allèle inscrite sur les chromosomes homologues d’un
individu par rapport à un ou plusieurs gènes.
Homozygote : Individu d’une lignée pure qui porte en double exemplaire la même forme allélique
d’un gène correspondant à un caractère héréditaire.
Hétérozygote : Individu hybride qui porte deux formes alléliques différentes d’un gène
correspondant à un caractère héréditaire.
Phénotype : est la caractéristique finale des caractères observables chez un individu, résultant de
l'interaction entre son génotype et les effets de son environnement.
Pool génétique : Ensemble des allèles d’un ou plusieurs gènes possédés par les individus d’une
population. Pour décrire le pool génétique d’une population, on doit calculer les fréquences
alléliques et génotypiques.
2. Structure génétique d’une population
La structure (composition génétique) d’une population est l’estimation de la Fréquence.
Pour définir la composition génétique d'une population plusieurs paramètres sont étudiés : les
phénotypes, les génotypes et les allèles.

Variabilité d’un caractère : Fréquences des différents

2 1
Génotypes différents : Fréquences des différents génotypes :

4 3
Allèles différents : diversité Fréquences des différents allèles :
Figure 1. Niveaux hiérarchiques de la diversité génétique et variables d’états associés (Serre J.L,
2006).

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Afin de déterminer ces différentes compositions, les techniques classiques de l'estimation

statistique sont utilisées (calculs mathématiques et tests statistiques). On obtient ainsi, à partir
d'un échantillon représentatif d’une population, les fréquences relatives des différents
phénotypes, génotypes et allèles ; avec des valeurs comprises entre 0 et 1.
2.1. Fréquences phénotypes
Lorsqu'une population est polymorphe (au moins deux allèles) pour un caractère donné, il est
possible de calculer la fréquence des phénotypes observés. Les phénotypes sont par définition
directement accessibles à l’observation, les fréquences phénotypiques peuvent être alors
calculées à partir d’un échantillon d’individus tirés aléatoirement dans la population. Par
exemple, dans un échantillon de N individus dont NG ont le corps gris et NB ont le corps blanc,
les fréquences phénotypiques de la population pour le caractère couleur du corps sont les suivantes:
Fréquence du phénotype gris = f [G] = NG / N
Fréquence du phénotype blanc = f [B] = NB / N
Avec : f [G] + f [B] = 1
Exemple : Soit N = 60, NG = 22, NB = 38
f [G] = NG / N = 22 / 60 fp [G] = 0.366
f [B] = NB / N = 38 / 60 fq [B] = 0.633
Avec f [G] + f [B] = 0.366 + 0.633 = 1
2.2. Fréquences génotypiques et Fréquences alléliques
La détermination des fréquences génotypiques et alléliques est beaucoup plus complexe et dépond
du deux facteurs :
a-caractère considéré (autosomique ou gonosomique lié au sexe) et
b-de la force des différentes formes alléliques du gène qui contrôle ce caractère (codominance,
dominance et récessivité).
2.2.1. Cas de gènes autosomiques
a-Codominance
La codominance désigne une relation équilibrée entre deux allèles qui leur permet de s'exprimer
simultanément pour générer un phénotype intermédiaire (individus hétérozygotes) par rapport aux
phénotypes obtenus avec des allèles identiques (individus homozygotes).

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Exemple,
On prend deux plantes de la même espèce qui ont des fleurs de couleur différentes blanc AA et
rouge BB âpres le croisement on obtient trois phénotypes possibles A, AB et B qui sont
correspondent aux génotypes AA, AB et BB, respectivement.
Ainsi, chaque phénotype est associé uniquement à un seul génotype et réciproquement. Les
fréquences génotypiques sont donc égales aux fréquences phénotypiques.
Si on considère que N1, N2 et N3 sont les effectifs respectifs des phénotypes A, AB et B ; et que Nt
est l’effectif total de l’échantillon étudié avec Nt = N1 + N2 + N3 ; Les fréquences génotypiques
sont définies par les rapports suivants :
Fréquence du génotype AA= f (AA) = N1 / Nt
Fréquence du génotype AB= f (AB) = N2 / Nt
Fréquence du génotype BB= f (BB) = N3 / Nt
Avec : f (AA) + f (AB) + f (BB) = 1
Deux méthodes de calcul des fréquences alléliques sont possibles :
 un simple comptage des allèles
Méthodes des comptages
 une formule probabiliste.
Méthode probabiliste
La méthode de comptage :
La fréquence d’un allèle correspond au rapport du nombre de cet allèle au nombre total d’allèles
occupants un locus donné, soit 2N pour un échantillon de N individus diploïdes.
* Dans le cas de couleur des fleurs
N1 : Nombre d’individu de phénotype A porteurs de deux allèles A.
N2 : Nombre d’individu de phénotype AB porteurs d’un allèle A et d’un allèle B.
N3 : Nombre d’individu de phénotype B porteurs de deux allèles B
Donc :
Le nombre de l’allèle A dans la population est de 2N1 + N2
Le nombre de l’allèle B dans la population est de 2N3 + N2
Les fréquences des allèles A et B sont par conséquent les suivantes :

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Fréquence de l’allèle A = f (A) = p = (2N1 + N2) / 2Nt

Fréquence de l’allèle B = f (B) = q = (2N3 + N2) / 2Nt
Avec : p + q = 1
Méthode probabiliste :
On peut calculer les fréquences alléliques à partir des fréquences génotypiques en utilisant les
rapports suivants :
Fréquence de l’allèle A = f (A) = p = f (AA) + ½ f (AB)
Fréquence de l’allèle B= f (B) = q = f (BB) + ½ f (AB)
Avec : p + q = 1
Remarque :
Si on revient à la figure 1, on voit que les relations 1 et 2 sont des relations d’identité et que la
relation 3 est le système d’équations qui vient d’être défini, à savoir que la fréquence d’un allèle
est égale à la fréquence des homozygotes pour cet allèle plus la moitié de la fréquence des
hétérozygotes.
Mais la relation 4 est, pour l’instant indéterminée, car avec les fréquences alléliques, il n’est pas
possible d’en déduire les fréquences génotypiques.
b. Dominance et récessivité
L'allèle récessif d'un gène désigne un allèle qui ne s'exprime pas dans un génome qui contient un
allèle dominant du même gène. C'est le cas de l’allèle récessif qui détermine le groupe sanguin O
face aux allèles dominants qui définissent les groupes sanguins A et B.
Exemple
L’étude d’un échantillon de 500 individus a permis d’estimer la composition génétique d’une
population pour le caractère groupe sanguin ABO chez l’homme :

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Dans ce cas, seules les fréquences phénotypiques peuvent être estimées ainsi que les fréquences
du génotype hétérozygote AB (codominance) et du génotype homozygote récessif OO.
En effet, il est impossible d’en déduire les fréquences génotypiques pour les phénotypes
dominants présentant plusieurs possibilités génotypiques (AA et AO pour le groupe sanguin A ;
BB et BO pour le groupe sanguin B).
Les fréquences des allèles A et B ne peuvent également pas être calculées.
La connaissance des fréquences génotypiques et alléliques nécessite une information
supplémentaire. Cette information peut provenir :
- soit d'une expérimentation permettant de distinguer les homozygotes des hétérozygotes,
- soit de la connaissance de l’ascendance ou de la descendance des individus étudiés.
2.2.2. Cas de gènes liés au sexe gonosome

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Lorsqu'un gène est situé sur un hétérochromosome (Chromosome qui détermine le sexe, différent
de son homologue de l'autre sexe).
 le sexe homogamétique possède deux locus, cas des espèces dont les femelles sont XX
 le sexe hétérogamétique un seul, cas des espèces dont les mâles sont XY.
Les fréquences alléliques peuvent être alors calculées indépendamment dans chacun des deux
sexes.
a) Cas de codominance
Prenons l’exemple de la drosophile où le gène déterminant la forme de l’oeil est situé sur le
chromosome X.
Ce gène possède deux allèles codominants, un allèle O donnant à l'oeil une forme ovoïde et un
allèle B donnant à l'oeil une forme de barre. Chez les individus hétérozygotes les yeux sont
réniformes (OB). Dans ce système, on distingue cinq génotypes :

On observe N ♂ mâles parmi lesquels NO ont des yeux ovoïdes et NB ont des yeux barres.
Parmi les N ♀ femelles, N1 ont des yeux ovoïdes, N2 ont des yeux réniformes et N3 ont des yeux
barres.
En considérant chaque groupe sexuel comme un échantillon indépendant, on peut estimer les
fréquences des allèles O et B pour chacun des deux sexes et pour l'ensemble de la population en
utilisant les rapports suivants :
Chez les mâles fréquences alléliques

Chez les femelles fréquences alléliques

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Dans la population générale

Remarque
Dans le cas de dominance et de récessivité, les fréquences alléliques pourront être estimées
seulement chez les mâles, des informations supplémentaires sont nécessaires pour les calculer chez
les femelles.

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Chapitre II : Le Modèle de Hardy-Weinberg

1. Introduction
C’est le mathématicien anglais Godfrey Harold Hardy (1877 –1947) et le médecin allemand
Wilhelm Weinberg (1862 –1937) qui, tous deux en 1908, et indépendamment l’un de l’autre, ont
démontré que les fréquences alléliques et les fréquences génotypiques ne dépendent pas de
dominance ou de récessivité et qu’elles peuvent rester constantes (stable) d’une génération à
la suivante, lorsque certaines conditions sont respectées. On dit alors que la population est à
l'équilibre
La démonstration de Hardy et Weinberg est d’une telle importance qu’on l’a formulé sous forme
de loi, désignée loi de Hardy-Weinberg ou loi de l’équilibre génétique qui constitue le modèle
de référence en génétique des populations.
2. Etablissement du modèle de Hardy-Weinberg par le schéma de l’urne gamétique
Dans leur modèle, Hardy et Weinberg ont étudié la transmission des caractères dans une population
théorique idéale qui présente des caractéristiques permettant de simplifier les calculs et les
raisonnements. Ces caractéristiques sont les suivantes :
a -Système de reproduction panmictique : schéma de l’urne gamétique
Dans une population d'organismes diploïdes à reproduction sexuée, la formation des couples
reproducteurs se fait complètement au hasard, les couples sont dits panmictiques. Cette hypothèse
suppose que les individus ne choisissent pas leurs partenaires sexuels ni en fonction de leurs
génotypes, ni en fonction de leurs phénotypes (condition de panmixie) et que les gamètes
s’associent au hasard par rapport aux gènes considérés (condition de pangamie). On peut alors
admettre que tout se passe comme si les couples mettaient en vrac leurs gamètes dans une urne
gamétique mâle et femelle, et que tout descendant est issu de l’union de deux gamètes tirés au
hasard dans chacune des deux urnes.
Ce schéma est nommé schéma de l’urne gamétique. C’est d’ailleurs la réalité biologique pour les
espèces végétales, et de nombreuses espèces animales aquatiques, qui émettent leurs gamètes dans
le milieu environnant.

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Figure 2 : Schéma de l’urne gamétique et conséquences mathématiques sur la diversité

génétique. (Serre J.L, 2006)
Pour considérer que les valeurs p², 2pq et q² obtenues si facilement par ce double tirage,
ne sont une réalité biologique, c’est-à-dire les fréquences de génotypes adultes
reproducteurs à la génération suivante, que si des conditions additionnelles sont réalisées
:
b) conditions additionnelles
Absence de sélection
 Absence de sélection en matière de fertilité : il faut considérer que tous les couples sont
fertiles dont chacun des adultes reproducteurs va donner un nombre égal des gamètes.
 Absence de sélection gamétique : la probabilité de survie de chaque gamète jusqu’à la
fécondation est indépendante de son génotype.
 Absence de sélection zygotique : pendant l’embryogenèse ou la croissance, autrement
dit les trois génotypes sont supposés avoir la même espérance de vie et ne présentent, du
moins pour le gène considéré, aucune mortalité différentielle.
Absence de migration
La population doit être close génétiquement (absence de flux migratoires).

En effet, un individu étranger a peu de chance de présenter la même composition génétique p², 2pq
et q² que les individus de la population étudiée.
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Effectif infini de la population

Le tirage de deux gamètes aboutis alors et seulement alors à la formation d’un génotype :

AA avec probabilité p²

AB avec probabilité 2pq

BB avec probabilité q²

 En fait nous intéresserons aux fréquences des génotypes des descendants. On sait que la
fréquence d’un évènement est égale à sa probabilité si le nombre de tirages est très grand
(loi des grands nombres).
Exemple la fréquence des « piles » peut être égale à 0,7 sur dix tirages mais ne peut, sur
100 000 tirages, s’écarter notablement de sa probabilité égale à 0,5.
 Afin de pouvoir considérer que les fréquences des génotypes obtenus sont égales à leurs
probabilités respectives, nous considérerons que la population est de taille infinie
(concrètement suffisamment grande pour y appliquer la loi des grands nombres aux
évènements étudiés).
Absence de mutations
 Les individus formant les couples produisent des gamètes, la fréquence des gènes présents
dans ces gamètes n’est pas modifiée par des mutations. Ainsi, un individu AB produira
toujours 50 % de gamètes A et 50 % de gamètes B.
 Il suppose aussi que les homozygotes AA et BB n’y déposent que des gamètes A et B
respectivement
Absence de chevauchement
 Aucun croisement entre individus de générations différentes.

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3. Application de la loi de Hardy-Weinberg

Prenant le cas général d’une population diploïde dans laquelle coexiste deux allèles en un locus,
A et B, en fréquences respectives p et q (avec : p + q = 1).
Supposons que les fréquences de ces deux allèles sont les mêmes dans les deux sexes, alors la
population gamétique est donc composée de gamètes porteurs de l’allèle A en fréquence p et de
gamètes porteurs de l’allèle B en fréquence q. Après croisement, on obtient :

Dans une population théorique idéale, la fréquence des gènes correspond à la fréquence des
gamètes et la structure génotypique de la nouvelle génération est donc :

Equilibre de Hardy-Weinberg : p2+ 2pq + q2= (p + q)2= 1

(p + q) = 1
On retombe aux fréquences alléliques de la première génération
Dans les conditions d’une population idéale, les fréquences alléliques (p et q) et les fréquences
génotypiques (p2 2pq et q2) resteront constantes de génération en génération.
3.1-Gènes autosomiques
Soit un gène autosomique représenté par deux allèles A et B avec les fréquences respectives p et
q. Supposons que les fréquences des deux allèles sont les mêmes chez les deux sexes.

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a- Codominance: A = B
Les fréquence phénotypiques égales les fréquences génotypiques avec un Equilibre de Hardy-
Weinberg de p2 + 2pq + q2 = (p + q)2 = 1

b- Dominance et récessivité : A > B

Les fréquences génotypiques sont déterminées par les fréquences alléliques, pour un gène à deux
allèles, si A (fq=p) et a (fq=q) on aura : AA = p²
Aa = 2pq
aa= q²
Exemple

Dans les cas de dominance (contrairement à un système codominant) pas possible de calculer les
fréquences alléliques à partir des fréquences phénotypiques (proportions respectives des génotypes
AA et Aa ne sont pas connues.) Sous l’hypothèse du modèle de Hardy-Weinberg on peut obtenir
une estimation de ces fréquences à partir de la fréquence du phénotype homozygote récessif qui
est égale à q².
C’est alors que le modèle de Hardy-Weinberg présente la grande utilité de fournir le moyen
indirect d’une telle estimation.
Les fréquences génotypiques sont déterminées par les fréquences alléliques. En effet, on a :
fq[B] = q2 d’où q = √(fq[B]) =√ (N2 / Nt)
On en tire évidemment p à partir de la formule p + q = 1.
Connaissant p et q, on peut en déduire, par le calcul, les valeurs des fréquences génotypiques.

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fq génotypiques fq(AA) = p2
fq(AB) = 2pq
fq(BB) = q2
3.2. Gènes liés au sexe gonosomique
Dans le cas des espèces dont les femelles sont XX et les mâles sont XY, prenant l’exemple d’un
gène porté par X et présentant deux allèles A et B de fréquences respectives p et q. Supposons que
les fréquences des deux allèles sont les mêmes chez les deux sexes.
La loi de Hardy-Weinberg s'applique uniquement au sexe homogamétique (XX) :

Les fréquences génotypiques à l’équilibre sont donc :

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Fréquence génotypique en fonction de la fréquence allélique sous l’équilibre d’Hardy-

Weinberg

Pour un locus dialléliques : fq(Aa) max = 0,5

quand fq(aa) et fq(AA) sont égales et valent 0,25
fq(A)=0,5 et fq(a)=0,5
Système multi-allélique : Trois allèles
Dans une population soumise aux conditions du modèle de Hardy-Weinberg, l'équilibre
correspond alors à l'association aléatoire des différents allèles pour former les génotypes dont la
fréquence reste stable de génération en génération.
Considérons trois allèles autosomiques A, B, C de fréquences respectives p, q, r ; identiques chez
les deux sexes. On obtient après croisement des gamètes portant ces allèles :

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A l’équilibre de Hardy-Weinberg p2 + 2pq + q2 + 2pr + 2qr + r2 = (p + q + r)2= 1

Pour calculer les fréquences, il faut tenir compte des différents rapports de force qui peuvent exister
entre ces trois allèles.
1-Codominance: A = B = C

Ces fréquences sont celles de l'état d'équilibre, elles ne changent pas au cours des générations.
Par ailleurs, les fréquences alléliques peuvent être calculées selon la méthode de comptage
(effectifs) ou la méthode probabiliste (fréquence génotypique).
2-Dominance partielle : A = B > C (groupes sanguins A=B > O)

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L’allèle C ne peut s’exprimer qu’en absence des deux autres allèles, au niveau du génotype
homozygote CC.
On sait que : fq[C] = r2 Donc fq(C) = r = √ fq[C]
Par ailleurs : fq[A] + fq[C] = p2 + 2pr + r2 = (p + r)2
Donc : p + r = √ (fq[A] + fq[C])
d’où fq(A) = p = √ (fq[A] + fq[C]) –r
Connaissant p et r, on peut en déduire la valeur de q à partir de la formule p + q + r = 1 donc :
fq(B) = q = 1 – (p + r).
3-Dominance totale : A > B > C

L’allèle C ne peut s’exprimer qu’en absence des deux autres allèles, au niveau du génotype
homozygote CC.
On sait que : fq[C] = r2 donc fq(C) = r = √ fq[C]
Par ailleurs : fq[B] + fq[C] = q2 + 2qr + r2 = (q + r)2 Donc : q + r = √ fq[B] + fq[C]
d’où fq(B) = q = √ (fq[B] + fq[C] ) –r
Connaissant q et r, on peut en déduire la valeur de p à partir de la formule p + q + r = 1 donc :
fq(A) = p = 1 – (q + r).
4. Conformité au modèle de Hardy-Weinberg : Test d’équilibre
La loi de H-W ne s'applique en théorie qu'à des populations d'effectif infini, et suppose remplies
toute une série de conditions qui ne sont jamais respectées dans la nature (absence de mutation,
migration, sélection). Une question centrale est de savoir si la loi de Hardy-Weinberg établie pour
une population idéale s'applique également aux populations naturelles.

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Ainsi pour déterminer si une population naturelle est en équilibre à un instant « t » on va la

comparer à une population théorique idéale. Cette comparaison est facile pour des caractères
codominants, pour lesquels le calcul des fréquences alléliques est possible.
L'application de cette loi dans les populations naturelles peut être vérifiée par un test statistique du
Chi Deux (χ2) qui permet de comparer les effectifs observés dans la population étudiée aux
effectifs théoriques d’une population idéale.
Ce test se résume en six étapes : Les étapes de test de Chi 2 :
1. Emettre l’hypothèse que la population est à l’équilibre de Hardy-Weinberg.
(La population est-elle à l’équilibre de Hardy-Weinberg?)
2. Calcul des fréquences alléliques (p et r) ou (p, r et q)
3. Calcul des effectifs théoriques des différents génotypes (sous l’hypothèse de Hardy Weinberg)
en utilisant la formule suivante :
Effectif théorique = Fréquence génotypique x Effectif total
soit AA = p² x N
Aa = 2 pq x N
aa= q² x N
4. Calcul du « χ2 calculé » en utilisant la formule suivante :
χ2 calculé = Σ ((Effectifs observés –Effectifs théoriques)2/ Effectifs théoriques)
5. Détermination du « χ2 théorique » en utilisant les paramètres suivants (table de χ 2) :
Un risque α choisi par l'utilisateur qui est en général égal à 0,05.
Un nombre de degrés de liberté (ddl) égal à la différence entre le nombre de génotypes possibles
et le nombre d'allèles du système génétique étudié.
Ddl = N génotype – N d’allèles
6-conclusion de test : par la comparaison entre le « χ2 calculé » et le « χ 2 théorique », deux
hypothèses (H0) sont possibles :
χ2 calculé < χ2 théorique H0 acceptée et donc La population est à l'équilibre de Hardy-Weinberg.
χ2 calculé > χ2 théorique H0 rejetée et la population n’est pas à l’équilibre de Hardy-Weinberg.

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Chapitre III : Influence des pressions évolutives

Les pressions évolutives sont des actions qui s’exercent sur la population conduisant à la
modification de sa structure allélique. Il en existe quatre types, correspondant à l’abandon de
diverses hypothèses de la loi de Hardy-Weinberg.

 Mutation
 Migration
 Sélection
 Dérive Génétique
L'étude de l'effet de ces différents facteurs (mutations, migrations, sélections) sur la variation des
fréquences alléliques et la recherche de cet équilibre se fait généralement de la façon suivante :

1-mesure de la variation des fréquences alléliques entre 2 générations successives :

pour l'allèle A Δp = p t+1-pt

pour l'allèle a Δq = qt+1-qt

2-la recherche d'un équilibre, c'est à dire les conditions qui permettent d'annuler Δq ou Δp:

Pour l'allèle A Δp = 0

pour l'allèle a Δq = 0

1-Mutation
La mutation est le changement spontané de l’information génétique codée par l’ADN. La
mutation est la source fondamentale de nouvelle variation génétique. Les mutations peuvent
affecter une portion plus ou moins grande d'ADN et, en fonction de leur localisation dans le
génome, peuvent avoir ou non des effets phénotypiques. Il existe ainsi tous les intermédiaires
entre les mutations neutres qui n'ont aucun effet sur l'organisme et les mutations létales, qui
réduisent l'espérance de vie des individus. La génétique des populations s’intéresse principalement
aux mutations qui se produisent dans la lignée germinale (gamètes transmissibles) donc aux taux
de mutation par génération et leurs effets sur les fréquences alléliques des gènes concernés.

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Parmi l'ensemble des mutations qui affectent le génome d'un organisme, seule une partie ont des
conséquences phénotypiques. L'absence d'effet sur le phénotype peut être la conséquence de
mutations dans une région non codante de l'ADN ou de mutations dans des gènes qui sont présents
en plusieurs exemplaires dans le génome (redondance des gènes). Ces mutations sont qualifiées
de neutres. Lorsque les mutations ont des effets sur le phénotype des individus, elles peuvent
modifier des caractères biochimiques, physiologiques, anatomiques, morphologiques ou
comportementaux. Les mutations sont dans la plupart des cas récurrentes, car elles se produisent
à chaque génération, mais leur fréquence est généralement faible de l'ordre de 10-5 à 10-7. La
fréquence avec laquelle les allèles d'un locus donné subissent une mutation à une génération
donnée est appelée taux de mutation.
Impact des taux de mutation sur les fréquences alléliques
1-Mutation
Prenons l’exemple d’un gène représenté par deux allèles A et B de fréquences respectives p et q
(avec p + q = 1). On considère que A mute en B avec un taux de mutation u et B mute en A avec
un taux de mutation v.
Les conditions naturelles :
mutation directe u pour le passage (A → B)
mutation reverse v pour le passage (B → A)
pour produire un nouvel état d’équilibre caractérisé par de nouvelles fréquences alléliques p’ et q’
(avec p’ + q’ = 1).

1. A l’équilibre
Les changements dans les fréquences de A et de B sont représentés respectivement par Δp et Δq
On a : Δp= Gain en A –Perte en A = v q –u p
A l’équilibre on a : Δp
Δ p = 0 = v q –u p

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vq=up
v (1 –p) = u p
v –v p = u p
v=up+vp
v = p (u + v)
Les valeurs de p’ et q’ dépendent uniquement des taux de mutation et sont indépendantes
des fréquences alléliques initiales p et q à l’équilibre.
On sait que : p’ + q’ = 1

2-Variation des fréquences alléliques entre générations

L'évolution des fréquences alléliques au cours du temps lors de mutation est :
p n + 1 = p e + (p 0 - p e) (1 -u -v) n
2-Migration
La migration est le passage d’individus d’une population à une autre. Dans la nature les populations
d'une même espèce pas génétiquement isolées donc il y a un échange de gènes = flux géniques.
Ce flux génétique est plus important que les populations sont proches géographiquement. La
migration peut modifier les fréquences alléliques lorsque celles de la population qui fournit les
migrants diffèrent de celles de la population qui les reçoit.
Impact de la migration sur les fréquences alléliques
La formulation mathématique de la migration et ses effets sur la structure génétique des
populations est très complexe. On se contentera ici de l’étude d’un modèle simple appelé Le
modèle insulaire " modèle de l’île " où une population " île "petit effectif reçoit à chaque
génération des migrants d’une autre population de grande taille " continent ", sans qu’il ait des
migrations dans le sens opposé. Un flux de gènes unidirectionnel.
1-Variation des fréquences alléliques entre générations
A chaque génération, il y a une proportion m (avec m = n / (n + N)) d'individus migrants et une
proportion 1-m d'individus résidents.
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Si à une génération G0 donnée les deux populations ont des fréquences différentes pour les allèles
d'un même gène,
A G0 : pm pour un allèle A dans la population de migrants (continent)
p0 pour ce même allèle A dans la population qui reçoit ces individus (île)
A G1 (sur l’île) : la nouvelle fréquence de A à la génération suivante G1 après l'arrivée de m
migrants sera :
p1 = (1 -m) p0 + m pm
m = Nm / Nt = Nm / Nm + Ni
La variation de la fréquence allélique Δp de l'allèle A entre 2 générations sera alors
p1 -p0 (Δp) = m (pm -p0)
Donc la fréquence de A dans la génération suivante peut donc être calculée suivant la formule : p'i
= pi + Δp ou
p'i: fréquence de A dans la génération suivante
pi la fréquence de A dans la génération initiale
Δp = m (pm -p0)
Pm pour un allèle A dans la population de migrants (continent)
p0 pour ce même allèle A dans la population qui reçoit ces individus (île)
Soit entre les générations t et t+1 :
p t+1 = m (pm -pt)
La variation des fréquences alléliques est donc proportionnelle au flux migratoire m et à la
différence de fréquence entre les deux populations.
2-A l'équilibre
A l'équilibre pe (ou qe) sera atteint lorsque Δp = 0, c'est-à-dire lorsque les fréquences alléliques
dans la population qui reçoit de nouveaux individus (l'île) seront les mêmes que celles de la
population immigrante (le continent).
pe=pm
qe=qm
Après t générations de migrations, il y a une proportion (1 - m) t d'individus résidents, où la
fréquence de A est p0 (iles),

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et 1-(1-m)t migrants, où la fréquence de A est pm.

p t = ( 1 -m) t ( p 0 -p m ) + p m
Une population qui reçoit, de manière répétée, des migrants d’une autre population sans que des
migrations aient lieu en sens opposé, verra sa spécificité génétique disparaître progressivement.
A terme, sa composition génétique sera identique à celle de la population d’origine des migrants.
p e = p m et q e = q m
Les migrations tendent à uniformiser les fréquences alléliques des populations concernées, et ainsi
s’opposent aux phénomènes qui tendent au contraire à les diversifier (dérive génétique ou
sélection).
Les taux de migrations sont des paramètres beaucoup plus élevés que les taux de mutations, de
l’ordre de 10-1à 10-5.
Contrairement aux taux de mutation qui sont très faibles, les taux de migration peuvent êtres
élevés et leurs effets sont souvent importants et rapides.
3. Sélection
La sélection naturelle est le principal agent causal de l’évolution.
Il s’agit d’un couple formé par un complexe de facteurs du milieu et une population locale d’une
espèce. Le complexe de facteurs du milieu (le froid, la chaleur, la sécheresse, la compétition, les
prédateurs) favorise ou défavorise le bien-être et la reproduction chez les membres de la
population. Les individus les mieux adaptés à un environnement, sont les plus aptes à survivre
et à se reproduire dans cet environnement donc produiront plus de descendants.
Les différents génotypes d'une population n'ont jamais les mêmes capacités reproductives ni les
mêmes taux de survie (≠ pop théorique idéale). Cette participation différentielle des génotypes va
modifier la fréquence des allèles impliqués et donc faire évoluer la structure génétique des
populations au cours des générations = microévolution ("tri" des "meilleurs" génotypes sur la
base de leur valeur phénotypique).
Principes de la sélection naturelle
Principe 1 = variabilité : les individus d'une espèce diffèrent les uns des autres pour certains
caractères (phénotypes et donc génotypes).

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Principe 2 = adaptation / survie : les individus les plus adaptés au milieu survivent et se
reproduisent davantage.
Principe 3 = transmission des caractères avantageux : les caractéristiques avantageuses doivent
être héréditaires.
Valeur sélective "w"
En matière de sélection, chaque génotype est affecté d’un paramètre nommé valeur sélective "w".
On appelle fitness absolue ou valeur sélective, notée W, la valeur issue de la mesure de la
probabilité de survie et de la fertilité de chaque catégorie génotypique et qui détermine directement
leur nombre moyen de descendants
Fitness (W) = viabilité x Fécondité
viabilité (survie) , c’est-à-dire la probabilité pour un zygote ayant ce génotype de survivre jusqu’à
l’âge reproducteur.
Fécondité, c’est le nombre moyen de descendants par survivant.
Exemple d’explication
Prenant le cas d’un gène dialléliques (A et B), trois génotypes sont possibles : AA, AB et BB. Pour
calculer la valeur sélective relative de chaque génotype.

Selon les ouvrages, on trouve d’autres noms attribués à la valeur sélective ; par exemple : aptitude
darwinienne, aptitude relative, valeur adaptative et fitness.
Coefficient de sélection
Le coefficient de sélection "s" est une mesure de la diminution de la valeur sélective d’un
génotype par rapport à la valeur optimum "1".
s = 1 –w donc w = 1 –s
la valeur sélective w exprime le degré d’avantage d’un génotype et

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le coefficient de sélection s exprime le degré de désavantage.

Exemple d’explication
Ainsi, dans l'exemple précédent, les fitness relatives et le coefficient de sélection des génotypes
sont les suivantes :

Facteur affectant la sélection

La fitness d'un individu dépend en effet :
1-de la composition génétique à l'ensemble des loci de l’individu
2-des conditions environnementales.
3-de la composition génétique de la population à laquelle appartient cet individu.
La mesure directe de la fitness d'un génotype est difficile. La fitness est donc souvent mesurée de
façon indirecte à partir des variations de la fréquence des allèles observées entre générations
successives
Evolution d’une population soumise à la sélection
Considérons une population possédante, pour le locus étudié, deux allèles A et B de fréquences
respectives p et q (avec p + q = 1).
Supposons que les conditions d’une population idéale sont respectées excepter pour la sélection

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Différentes formes de sélection naturelle

4-Dérive génétique
La dérive peut aboutir à l’élimination ou à la fixation d’un jallèle pour tous les individus de la
population. Les chances de fixation ou d'élimination d'un allèle dépendent évidemment de sa
fréquence dans la population. Plus il est fréquent, plus il aura de chances d'être fixé tandis que
plus l’allèle est rare, plus il sera sujet à l’élimination. La dérive génétique aura tendance à
réduire la diversité génétique.
Causes de dérive génétique
Dans la nature différentes situations peuvent entraîner le phénomène de dérive génétique
1-Populations de petites tailles
Soit N est réduit, soit N est important mais les individus se reproduisent à l’intérieur d’un groupe
restreint (si la population est fortement structurée socialement par exemple).
2-Réduction accidentelle d’effectif
La taille de la population chute brutalement puis réaugmente. Pendant la période de goulot
d’étranglement on peut avoir dérive génétique et évolution aléatoire des fréquences alléliques.
3-Effet fondateur
A partir d’une population de taille N, un nombre limité d’individus migrent dans un nouvel habitat
et créent une autre population. Si l’échantillonnage (migrants) n’est pas représentatif de la
population de départ, on a dérive génétique et la nouvelle population sera génétiquement
différente de la population dont elle est issue (diversification des populations). L'effet fondateur

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= profond bouleversement des fréquences alléliques, d'autant plus important que le nombre de
migrants est petit.
4-Dérive génétique
La dérive génétique induit des variations aléatoires de fréquences alléliques. Ces variations
aléatoires augmentent la probabilité de fixation ou l’élimination d’allèles (érosion de la
variabilité génétique). La dérive génétique implique des effectifs de petite taille, elle est souvent
associée à l’apparition de consanguinité.
Conclusion sur les forces évolutives
Les populations naturelles sont soumises à de nombreuses contraintes qui tendent à les écarter de
la situation d ’équilibre (HW).
1-Contraintes internes à la population (exemple système de croisement, mutations, migrations)
2-Contraintes externes à la population (exemple sélection)
Malgré ces contraintes, les proportions génotypiques se rapprochent des proportions données par
le modèle de HW.
Les déviations au modèle de HW (migration, dérive etc…) sont généralement non décelables sur
une génération donnée. A long terme, par contre, ces contraintes sont décelables ; elles font évoluer
génétiquement la population qui présente une meilleure adaptation à son environnement
Ces évolutions génétiques sont dues à
1-des processus déterministes dont on peut prévoir les effets à long terme : Mutation, Migration
et Sélection
2-Des processus stochastiques (aléatoires) dont on ne peut prévoir les effets à long terme ; Dérive
génétique. Ces deux types de processus interagissent.

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Chapitre IV : Systèmes de croisements non panmictiques ; Consanguinité

Définition
La consanguinité est un régime de reproduction (non panmictiques) où les unions se fonts entre
individus apparentés, c'est-à-dire ayant un ou plusieurs ancêtres communs. Un individu issu
d’une union entre deux apparentés est dit consanguin.
A un locus donné, il aura donc pu recevoir de ses deux parents des copies d’un même gène de
l’ancêtre commun qui sont dits allèles identiques par descendance lorsqu'ils proviennent de la
copie (sans mutation) d'un même allèle ancestral
Un locus est autozygote s'il possède deux allèles identiques par descendance (donc
obligatoirement homozygote).
Un locus est allozygote lorsque ses deux allèles ne proviennent pas de la copie d'un même allèle
ancêtre. Un homozygote AA n’a pas, en général, deux gènes identiques par descendance ; sauf s’il
est consanguin.

Causes de la consanguinité
Les causes d'une fréquence élevée de croisements consanguins (non panmictiques) sont de trois
grandes origines.
1-Système de reproduction : Autogamie

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Il permet chez certains organismes hermaphrodites l'autofécondation. C'est un cas extrême de

consanguinité puisque chaque individu se croise avec lui-même. Ce phénomène existe chez de
nombreuses espèces de plantes comme le maïs, le blé, le riz, la tomate, le coton.
Chez les animaux, l'autofécondation est plus rare, elle existe chez certains vers parasites, chez
des mollusques et divers crustacés.
2-Choix d'un croisement avec un apparenté
Il peut s'observer dans certaines populations humaines caractérisées par des structures sociales ou
des traditions qui favorisent l'union entre individus apparentés.
3-Petite taille des populations (dérive génétique)
Elle est à l'origine de croisements consanguins fréquents à cause du choix limité des conjoints.
La probabilité de s'apparier avec un apparenté est donc importante même si les croisements se
réalisent au hasard.
Ce phénomène s'applique à toutes les espèces dont les effectifs sont constamment faibles (espèces
rares). Également chez les espèces ayant des effectifs plus grands, mais dont les populations sont
spatialement fragmentées ou avec de forte structure sociale.
Principaux paramètres mesurant la consanguinité
Les notions de parenté et de consanguinité sont centrales pour comprendre le fonctionnement
génétique et l'évolution des populations. Il faut bien distinguer la parenté et la consanguinité :
Deux individus sont apparentés lorsqu'ils ont un ou plusieurs ancêtres communs.
Un individu est consanguin lorsqu'il est issu d’un croisement entre deux individus apparentés
1-Coefficient de parenté (Φ)
Le coefficient de parenté concerne deux individus, il correspond à la probabilité pour qu'un allèle
pris au hasard à un locus donné chez un individu soit identique par descendance à un allèle pris
au hasard au même locus chez l'autre individu.
2-Coefficient de consanguinité (f)
La probabilité qu'un individu possède, à un locus donné, deux allèles identiques par
descendance donc proviennent toujours de la copie sans mutation d'un allèle présent chez les
ancêtres communs aux deux parents de l'individu consanguin.
C’est à dire la probabilité d'autozygotie.

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Comme toute probabilité, le coefficient de consanguinité varie entre 0 et 1. Il est nul uniquement
lorsque les parents de l'individu considéré ne possèdent aucun ancêtre commun. Sinon, la valeur
du coefficient de consanguinité est d'autant plus élevée que le degré d'apparentement de ses parents
est fort.
Remarque : D’après leurs définitions, le coefficient de parenté entre deux individus est donc égal
au coefficient de consanguinité de leurs éventuels descendants.

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