THEME I : LA TERRE, LA VIE ET L’ORGANISATION DU VIVANT

THEME IA : TRANSMISSION, VARIATION ET EXPRESSION DU PATRIMOINE GENETIQUE

Chapitre 1

Les divisions cellulaires des eucaryotes

I- Les cellules eucaryotes en division :

TP1 Mitose

Synthèse :
Les cellules eucaryotes (qui possèdent un noyau) contiennent dans leur noyau une molécule d’ADN organisée sous
forme de chromosomes.

Chez la plupart des êtres vivants les cellules sont diploïdes (deux exemplaires de chaque chromosomes)
exceptées leurs gamètes (cellules reproductrices) qui sont haploïdes (un exemplaire de chaque chromosome).

Les cellules diploïdes d’un organisme sont issues de mitoses. Cette reproduction est dite conforme car elle
permet en partant d’une cellule mère d’obtenir deux cellules filles ayant les mêmes caractéristiques du
caryotype (nombre et morphologie des chromosomes). Lors de cette division il y a séparation des deux
chromatides de chaque chromosome.

TP2 Méiose

Synthèse :
Les gamètes sont quant à eux obtenus par un autre type de division cellulaire, la méiose. Lors de cette dernière
une cellule diploïde subit une succession de deux divisions cellulaires pour obtenir 4 cellules haploïdes. La
première division permet la séparation des paires de chromosomes alors que la seconde sépare les deux
chromatides de chaque chromosome.
Schéma de la mitose d’une cellule à 2n = 4
 II- Le cycle cellulaire :

TD1

Lors du cycle de vie d’une cellule, son ADN change de structure et passe par différents états :
Au cours de l’interphase, l’ADN est décondensé dans le noyau. Le filament d’ADN s’enroule seulement autour de
protéines d’histones. Après une phase G1 de croissance mais sans modification de l’ADN, la quantité d’ADN
double lors de la phase S, c’est la réplication. Les chromosomes passent à 2 chromatides. Puis la cellule entre en
phase G2 pour finir sa croissance avant la division cellulaire, la mitose. Lors de cette phase l’ADN est condensé
c’est à dire compacté à l’aide de protéines.

Multiplication
des organites

Production de
protéines et
lipides
 III- La réplication :

TP3

TD2

Synthèse :

La réplication est nécessaire à l’entrée en mitose ou en méiose.

Une enzyme (protéine), l’ADN polymérase sépare les deux brins de l’ADN à différents endroits et produit un
brin complémentaire de chaque brin parental en liant entre eux des nucléotides présents dans le noyau jusqu’à
l’obtention de 2 molécules d’ADN composées chacune d’un brin parental et d’un brin néoformé. Cette réplication
est donc dite semi-conservative. Le chromosome à une chromatide deviendra un chromosome à deux
chromatides, reliées par un centromère et identiques entre elles.
La succession de mitoses produit un ensemble de cellules toutes identiques génétiquement, on parle d’un clone
de cellules.
A partir des connaissances acquises sur la réplication, les scientifiques ont élaboré la technique de la PCR
(Polymérase Chain Réaction) qui permet d’amplifier une molécule d’ADN afin de pouvoir l’utiliser dans les
recherches de police scientifique, en diagnostic médical ou en génie biologique.

Schéma de la réplication
Chapitre 2

Mutations de l’ADN et variabilité génétique

I- L’origine des mutations :

TP4

Questions 1 et 3 pages 34, 35

Synthèse :

Lors du mécanisme de la réplication, l’ADN polymérase commet parfois des erreurs, on parle de mutations
spontanées. Ces mutations sont de différents types :

Source : [Link]

La fréquence des mutations peut être augmentée par des agents physiques ou chimiques, on parle de mutations
induites.

II- Les réparations de l’ADN :

Livre page 38 : A partir du contre-exemple des personnes atteintes de Xeroderma Pigmentosum, indiquer
pourquoi il n’y a pas plus de mutations dans une cellule eucaryote. Diapo 8 et 9

Synthèse :

L’ADN polymérase peut réparer certaines de ses erreurs mais il existe également des systèmes de réparation
de ces erreurs par des mécanismes enzymatiques.

III- Le devenir des mutations :

Document 4 page 39 et document 6 page 41 : par un petit texte expliquer les conséquences des mutations.

Synthèse :
S’il n’y a pas eu de réparation de la mutation et que la cellule survie, celle-ci est transmise par mitose :
• Dans les cellules somatiques (diploïdes), elle est transmise aux cellules issues de la cellule mutée.
• Dans les cellules germinales (haploïdes), elle devient héréditaire si la cellule participe à une fécondation.
Les mutations créent de nouveaux allèles et elles sont donc source de diversité et d’évolution
 IV- L’histoire humaine lue dans son génome :

TP5

Séquençage de l’ADN par la méthode de SANGER

Exemple de résultat : document 3 page 48

Synthèse :
La diversité allélique entre les génomes humains individuels permet de les identifier, et par comparaison, de
reconstituer leurs relations de parentés.
Grâce aux techniques modernes, on peut connaître les génomes d’êtres humains disparus à partir de restes
fossiles. En les comparant aux génomes actuels, on peut ainsi reconstituer les principales étapes de l’histoire
humaine récente.
Certaines variations génétiques résultent d’une sélection actuelle (tolérance au lactose, résistance à la haute
altitude) ou passée (résistance à la peste).
Chapitre 3

L’expression du patrimoine génétique

Chez tous les êtres vivants un gène code pour la fabrication d’une protéine par la cellule : quelques exemples

La production de cette protéine va avoir des conséquences dans la cellule mais aussi dans l’organisme.
C’est ce que l’on appelle le phénotype.
Problème : comment passe-t-on du gène à la protéine ?

TP6

I- Les protéines sont le résultat de l’expression des gènes :

Synthèse :
Les protéines sont des polymères constitués de monomères, les acides aminés reliés entre eux par des liaisons
peptidiques. Cette séquence d’acides aminés est responsable de la forme (configuration spatiale) et donc de la
fonction de la protéine.
L’utilisation de l’information portée par l’ADN sous forme d’une suite des quatre désoxyribonucléotides permet
la synthèse par la cellule des protéines. L’ordre d’enchaînement des acides aminés de la protéine est déterminé
par la séquence en nucléotides du gène.

Schéma bilan du gène à la protéine

II- La transcription de l’ADN en un intermédiaire, l’ARN :

Synthèse :
L’ADN support de l’information génétique se trouve dans le noyau alors que la synthèse des protéines à lieu dans
le cytoplasme. Il existe donc un transporteur transitoire de l’information génétique, l’ARN messager.
Celui-ci est un acide nucléique constitué d’une seule chaîne de quelques centaines de nucléotides (A, G, C et U
pour uracile). De plus le sucre qui compose chaque nucléotide n’est pas un désoxyribose mais un ribose.
Le mécanisme permettant de passer d’un gène contenu dans l’ADN à un ARN se nomme transcription. Lors de ce
mécanisme :
• Une protéine nommée ARN polymérase se fixe sur le site de début de gène de l’ADN et sépare les deux
chaînes de ce dernier.
• Elle associe des nucléotides d’ARN face aux nucléotides d’ADN du brin transcrit par complémentarité
des bases A-U, T-A, G-C, C-G.
• L’ARN polymérase se déplace le long de l’ADN jusqu’à la fin du gène puis elle se détache ce qui permet
aux deux chaînes de l’ADN de se réassocier.
• Plusieurs ARN polymérases transcrivent simultanément le même gène et produisent une grande quantité
d’ARNpm.
Le message porté par l’ARNpm est donc identique à celui porté par l’ADN.
 Schéma de la transcription

III- La maturation des ARN :

Synthèse :
L’ARN pré-messager dans le noyau subit une maturation (épissage). De manière générale les parties non
codantes (introns) sont éliminées. On obtient un ARNm composé des parties codantes (exons). Toutes les
cellules possèdent les mêmes gènes mais selon leur fonction les exons sélectionnés ne seront pas forcément les
mêmes et donc les protéines produites seront différentes, d’où la spécialisation des cellules.

Schéma de la maturation ou
épissage
 IV- La traduction des ARN messagers en protéines :

Expérience de Niremberg et Matthaei : découverte du code génétique :

UU U UU UU
U UU U U UU U U UU U
U UU
UU U U UU U U U UU U UU
ARNm U UU U U UUU
U
polyU ARNm ARNm
polyU polyU

phénylalanine valine alanine

Système acellulaire
(extrait bactérien
d’E coli) sans ADN
ni ARNm avec
enzymes et
ribosomes Etc., ...
- 37°C- Mg2+ ; 20 échantillons
énergie (ATP, GTP) différents

n°1 n°2 n°3

RESULTATS Pas de polypeptide Pas de polypeptide

Polypeptide : polyphénylalanine

Autres expériences : avec ARNm polypeptide obtenu

polyA polymère de lysine
polymère de proline
polyC

« Nirenberg et Matthaei réalisent l'expérience qui ouvre la voie au déchiffrage du code génétique. Ils mettent au point une méthode de synthèse protéique avec des
extraits d'E. coli, de l'ATP, les 20 acides aminés et un ARN messager synthétique. En utilisant un ARN de synthèse poly U, poly A ou poly C, ils obtiennent respectivement
un polymère de phénylalanine, de lysine, ou de proline. Khorona et son équipe finissent ensuite le déchiffrage du code avec des ARN messagers synthétiques
comprenant de nombreux polynucléotides définis. » Texte extrait d’un manuel de SVT

Questions 1 à 5 pages 70, 71 + Animation

[Link]

Synthèse :
La traduction se déroule dans le cytoplasme. L’ARNm se lie aux ribosomes (protéines) qui vont l’utiliser comme
matrice pour former la molécule de protéine correspondante en fonction du code génétique enregistré dans
l’ARNm. Plusieurs ribosomes traduisent simultanément le même ARNm ce qui permet de produire la chaîne
polypeptidique (protide) en grande quantité et très rapidement (= polyribosome). Cette traduction se fait selon
un code génétique à 3 lettres. Le triplet de nucléotides forme un codon responsable de la liaison d’un seul acide
aminé, mais plusieurs codons peuvent donner le même acide aminé. Le code génétique est donc redondant.

Ce code génétique, qui établit une correspondance entre un codon et un acide aminé est commun à presque tous
les êtres vivants.
 V- Du génotype au phénotype :

TP7 et Tâche complexe p 72, 73

Synthèse :
Le phénotype d’un individu est dû à l’expression de ses gènes.
La mutation d’un gène provoque la modification du phénotype moléculaire puisque la protéine pour laquelle code
le gène change de configuration spatiale voir n’est plus produite. Ceci a pour conséquence un changement du
phénotype cellulaire et donc le malade se retrouve avec des modifications de son phénotype macroscopique.
L’activité des gènes de la cellule est régulée sous l’influence de facteurs internes à l’organisme (développement)
et externes (réponse aux conditions de l’environnement).

Schéma fonctionnel du génotype aux phénotypes :

PHENOTYPE MACROSCOPIQUE
PHENOTYPE CELLULAIRE

PHENOTYPE MOLECULAIRE
GENOTYPE
(gène) (Protéine)

Si le génotype change, le phénotype change.

PHENOTYPE MACROSCOPIQUE
Circulation sanguine normale

PHENOTYPE CELLULAIRE

Forme biconcave du globule rouge

PHENOTYPE MOLECULAIRE
(Protéine globine betaA) : la séquence en
GENOTYPE acides aminés donne la forme de la protéine.
(Allèle de la betaglobine A)

PHENOTYPE MACROSCOPIQUE
Circulation sanguine anormale
Anémie, essoufflements.

PHENOTYPE CELLULAIRE
Globule rouge en forme de faucille.

PHENOTYPE MOLECULAIRE (Protéine

GENOTYPE
Chapitre 4 globine betaS) : changement de la suite
(Allèle de la betaglobine S) d’acides aminés donc de la forme de
l’hémoglobine
 Les enzymes, des biomolécules aux propriétés catalytiques

I- L’enzyme, un biocatalyseur :

TP8

Synthèse :
Pour fonctionner les cellules réalisent des réactions biochimiques. Pour que leur fonctionnement soit efficace il
faut que ces réactions soient très rapides.
La cellule produit donc des protéines capables de catalyser des réactions, c’est à dire d’accélérer la vitesse des
réactions. Ces enzymes sont donc des biocatalyseurs donc des molécules biologiques qui agissent dans les
conditions du vivant. Elles transforment un ou plusieurs substrats en un ou plusieurs produits sans être
modifiées par la réaction.
E
S P

Les cellules produisent les enzymes qui leur sont nécessaires ; elles sont donc des marqueurs de leur
spécialisation. Début du schéma p 93 :

II- La cinétique enzymatique :

TP9
Synthèse :
On appelle cinétique enzymatique, l’étude de la vitesse de la réaction enzymatique. Elle peut être évaluée en
quantité de substrat transformé ou en quantité de produit formé par unité de temps.
Pour une quantité d’enzyme donnée, la vitesse de la réaction augmente proportionnellement à la quantité de
substrat jusqu’à un certain seuil, la vitesse maximale (Vmax), où toutes les molécules d’enzyme sont occupées
par une molécule de substrat. Ce plateau caractérise donc la saturation de l’enzyme.
Au cours de la réaction, l’enzyme et le substrat s’associent transitoirement pour former un complexe Enzyme-
Substrat.

E + S ES E+P

Une fois le produit formé, l’enzyme se détache et peut transformer une nouvelle molécule de substrat.

III- La spécificité des enzymes :

TP10

Synthèse :
La structure tridimensionnelle (configuration spatiale) de la molécule d’enzyme, déterminée par sa succession
d’acides aminés, est caractérisée par la présence d’une cavité, le site actif. Celui-ci lui permet d’être
complémentaire de son substrat.
Certains acides aminés du site actif, appelés acides aminés de reconnaissance, permettent à l’enzyme de se
fixer à un seul substrat et expliquent la spécificité de substrat de l’enzyme.
D’autres acides aminés du site actif, appelés acides aminés catalytiques sont responsables de la transformation
du substrat en produit et expliquent la spécificité de réaction de l’enzyme.