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B. Notion de Mutation, Gène Et Allèle

Le document traite des mutations génétiques, en particulier la résistance des bactéries à la streptomycine, et décrit les types de mutations ponctuelles. Il explique comment une mutation peut entraîner des modifications héréditaires dans les caractères des organismes, en prenant l'exemple de la drépanocytose. Enfin, il établit une relation entre gènes, protéines et caractères, soulignant que les mutations modifient les séquences d'acides aminés des protéines, entraînant des changements phénotypiques.

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B. Notion de Mutation, Gène Et Allèle

Le document traite des mutations génétiques, en particulier la résistance des bactéries à la streptomycine, et décrit les types de mutations ponctuelles. Il explique comment une mutation peut entraîner des modifications héréditaires dans les caractères des organismes, en prenant l'exemple de la drépanocytose. Enfin, il établit une relation entre gènes, protéines et caractères, soulignant que les mutations modifient les séquences d'acides aminés des protéines, entraînant des changements phénotypiques.

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b.

Notion de mutation, gène et allèle


Sur une suspension de Colibacilles sensibles à la
streptomycine (SS), on prélève 2 volumes contenant
chacun des bactéries que l'on étale respectivement
sur deux milieux nutritifs 1 et 2 contenants de la
streptomycine.
Après une journée à température et à humidité convenables, on
constate que dans le milieu (1) il ne se développe aucune colonie
alors que dans le deuxième milieu, apparaissent quelques colonies. Si
l'on repique l'une d'elles sur un milieu nutritif (3) contenant de la
streptomycine, celle-ci engendre de nouvelles colonies à phénotype
différent de la souche sauvage
• Indiquer quel caractère des bactéries est mis en évidence dans
l'expérience n° 2 ?

• Comment pouvez-vous expliquer son apparition ?

• Préciser pourquoi ce caractère n'apparaît pas dans l'expérience n° 1 ?

• Dites si ce caractère est héréditaire ?

• Définir les expressions suivantes : Gène Allèle Caractère sauvage et


Caractère mutant ?
*
- La résistance des bactéries à la streptomycine

- Le gène responsable du caractère « sensibilité à la


streptomycine » à subit une modification, entrainant
l'apparition d'un nouveau caractère « résistance à la
streptomycine ». Donc un nouvel allèle est créé.

- On appelle cette modification une mutation.


*
- La probabilité d'apparition de ce caractère augmente
lorsque le nombre des bactéries cultivé est élevé.

- Ce caractère est héréditaire, puisque les bactéries


résistant à la streptomycine se reproduisent en
donnant d'autres bactéries résistant à la
streptomycine : caractère transmissible d'une
génération à une autre.
*
- Un gène est une portion d'ADN responsable d'un caractère
héréditaire donné. (situé dans le même endroit chez tous les
individus de même espèce.)

- Un allèle représente les différentes formes que peut avoir un


même gène dans une espèce.

- Caractère sauvage : le caractère le plus courant dans la nature.

- Caractère mutant : un caractère nouveau dû à une mutation.


c. Types de mutation

• A partir de document, dégager les types et les caractéristiques de


la mutation ?
*
On distingue 3 types de mutations ponctuelles
- Mutation par substitution : remplacement d’un nucléotide
par un autre
- Mutation par addition : ajout d’un ou plusieurs nucléotides
- Mutation par délétion : perte d’un ou plusieurs
nucléotides
La mutation : modification du matériel génétique (ADN)
entrainant la modification d’un caractère héréditaire. Cette
modification est :
*
La mutation est :
➢ Spontanée (mais peut être provoquée par des agents
mutagènes (ex: Rayons X, UV,…)
➢ Aléatoire (n’importe quelle bactérie peut être
touchée)
➢ Rare (il a fallu un grand nombre de bactérie pour la
mettre en évidence)
➢ Héréditaire (chaque bactérie mutante transmet le
caractère à la génération suivante
2. La relation gène – protéine – caractère
La drépanocytose ou anémie falciforme est une maladie héréditaire
répandue parmi les populations d'Afrique. Cette maladie est caractérisée
par des hématies et des hémoglobines anormales incapables de jouer leur
rôle de transporteurs de dioxygène pour la respiration cellulaire. Les
documents ci-dessous présentent des données comparatives entre la
personne saine et la personne affectée par la drépanocytose.
• A partir de la comparaison de la séquence d'acides aminés
de l'hémoglobine normale et de l'hémoglobine anormale,
préciser la nature de l'anomalie ?
• En vous appuyant sur l'exemple de la drépanocytose, établir
des relations entre les différentes données présentées en
vue d'expliquer la relation caractère - protéine - gène ?
*
- La différence réside dans un changement d'acide aminé :
l'acide glutamique en position 6 de l'hémoglobine normale
est remplacé par la valine dans l'hémoglobine anormale.

- Mutation par substitution du nucléotide thymine de l 'ADN


normal par un nucléotide Adénine.
la relation caractère - protéine - gène *

- Gène: Mutation par substitution du nucléotide thymine de


l’allèle normal par un nucléotide Adénine et l’apparition
d'un allèle anormal
- Protéine: remplacement de l'acide glutamique de
l'hémoglobine normale par la valine et la synthèse d'une
nouvelle protéine : l 'hémoglobine anormale
- Caractère: Apparition du nouveau caractère : Hématies en
forme de faucille et l’apparition de la drépanocytose.
*
Bilan: Les mutations sur les séquences nucléotidiques
entrainent une modification de la séquence en acides
aminés de la protéine et par la suite une modification du
caractère. Il existe donc une relation de cause à effet
entre gène, protéine et caractère
• Comment un gène permet il la synthèse d’une protéine ?

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