L’aménorrhée

*BILAN DE PREMIERE INTENTION:

-hCG plasmatique : La première cause
d'aménorrhée secondaire est la grossesse.

secondaire - Courbe de température sur 2 à 3 mois (examen

classique mais plus que
facultatif en pratique selon le contexte clinique) (Elle
permet de savoir si la patiente a ou non un cycle
NTRODUCTION : ovulatoire. Elle doit être prise par voie rectale, tous
les matins, au réveil, avant le lever, pendant 2 à
absence de règles depuis plus de trois mois chez
3 cycles.
une femme antérieurement réglée.
- L'aspect biphasique de la courbe avec un plateau
<> L'aménorrhée secondaire est beaucoup plus
thermique témoigne de l'ovulation et oriente
fréquente que l'aménorrhée primaire.
vers une étiologie utérine ca(> explorations utérines.
<> La première cause d'aménorrhée secondaire est
- Une courbe plate, monophasique, sans plateau
la grossesse. thermique traduit l'absence d'ovulation et oriente
vers une cause ovarienne ou hypothalamo-
R :on parle pas de ménopause hypophysaire ca(> bilan hormonal (FSH, LH,
oestradiolémie, prolactinémie )).
DEMARCHE DIAGNOSTIQUE : - Test aux progestatifs : prise d'un progestatif, par
exemple 2 cp/jour de DYDROGESTERONE
INTERROGATOIRE : (Duphaston) pendant 10 jours.
Il permet d'évaluer l'existence ou non d'une
- Antécédents médicaux et chirurgicaux.
imprégnation oestrogénique. Pour comprendre ce
- Antécédents gynécologiques et obstétricaux test, il faut se rappeler que l'évolution de la
-Antécédents familiaux de ménopause précoce (ou muqueuse utérine (ou endomètre) dépend des
insuffisance ovarienne précoce), âge de la sécrétions hormonales ovariennes (Cf. Question
ménopause de la mère, antécédents de maladies Troubles du cycle):
familiales génétiques ou auto-immunes. - Les oestrogènes, dont l'oestradiol, font proliférer la
muqueuse endométriale qui « augmente
- Age des premières règles, caractéristiques des donc d'épaisseur» (ce phénomène est d'ailleurs
cycles antérieurs (régularité, durée, abondance), visible à l'échographie).
mode d'installation de l'aménorrhée - La progestérone n'a une action que sur un
(d'emblée ou après spanioménorrhée, ancienneté). endomètre déjà sous influence oestrogénique
- Prise médicamenteuse (neuroleptiques, en préparant la muqueuse à une éventuelle
contraception par progestatifs). grossesse. C'est la desquamation de cette
-Mode de contraception. muqueuse qui donne les règles, au moment de la
-Mode de vie : régime alimentaire carencé avec chute brutale du taux d'oestradiol et de
éviction des graisses, suractivité sportive, choc progestérone.
psycho-affectif récent. - Avant la puberté et après la ménopause, la
- Signes fonctionnels associés : prise ou perte de muqueuse utérine est atrophique du fait de
poids, douleurs pelviennes, signes évocateurs d'une l'absence d'imprégnation oestrogénique,
carence oestrogénique (ex : bouffées de chaleur), responsable d'une aménorrhée.
signes évocateurs d'un adénome à prolactine Le principe du test aux progestatifs est d'administrer
(galactorrhée +++) ou d'une hyperandrogénie un progestatif pendant 10 jours et d'observer
(hirsutisme, signes de virilisation) ce qui se passe à l'arrêt du traitement :
- La survenue d'une hémorragie de privation dans les
EXAMEN CLINIQUE : 2 à 3 jours suivants l'arrêt des progestatifs
permet de conclure que la sécrétion d'oestrogènes
- Poids, Taille, BMI, tension artérielle. est suffisante (> 50 pg/mL) pour permettre la
- Examen clinique et gynécologique complet. croissance d'un endomètre réceptif.
- Inspection vulvaire et examen au spéculum. - L'absence d'hémorragie de privation (test au
- Toucher vaginal : taille, mobilité, consistance et progestatif « négatif») traduit une carence
sensibilité de l'utérus, recherche d'une masse latéro- oestrogénique ou une anomalie de l'endomètre.
utérine. C'est un test de première intention, très très utile en
- Examen bilatéral et comparatif des seins avec pratique gynécologique et endocrinienne
recherche d'une galactorrhée par pression douce quotidienne, facile à réaliser et peu coûteux
du mamelon. - Bilan hormonal de première intention : FSH, LH,
- Recherche de signes d'imprégnation oestradiolémie, prolactinémie.
oestrogénique (trophicité de la muqueuse vaginale, - Bilan hormonal en cas de signes
présence de glaire cervicale). d'hyperandrogénie (hirsutisme) :
- Recherche de signes d'hyperandrogénie *L'étiologie principaled'une aménorrhée secondaire
avec hirsutisme est le syndrome des ovaires
(hirsutisme, acné).
polykystiques (SOPK). Il ne faut cependant pas
passer à coté de certaines pathologies. Les
EXAMENS COMPLEMENTAIRES
endocrinologues recommandent donc comme
bilan de première intention (pas la peine d'en faire (hématométrie). Le diagnostic est échographique.
plus !) : Le traitement est chirurgical avec réalisation d'une
- Testostéronémie totale et SDHEA: des taux dilatation cervicale.
anormalement élevés devront vous orienter vers le c? Iatrogène : les contraceptions uniquement à base
diagnostic de tumeur virilisante surrénalienne ou de de progestatifs (pilule au DESOGESTREL « Cerazette »
l'ovaire, surtout en cas d'hirsutisme récent. , dispositif intra-utérin au LEVONORGESTREL « Mirena »

- 17-0H-Progestérone: un taux de base > 2 ng/mL , implant sous-cutané (lmplanon) entraînent

doit conduire à un test de stimulation au fréquemment une aménorrhée par atrophie de
Synacthène l'endomètre.
pour éliminer un bloc enzymatique incomplet en 21 Dans ce cas, le bilan étiologique est inutile (sauf
hydroxylase de révélation tardive. Ce diagnostic est hCG au moindre doute
très important à faire en cas de désir de grossesse : AMENORRHEE D'ORIGINE OVARIENNE :
c? Insuffisance ovarienne précoce (IOP) appelée
pensez à dépister le conjoint. S'il est hétérozygote,
l'enfant à naître a un risque de 25% d'avoir un bloc aussi ménopause précoce (mais terme moins
complet (virilisation des foetus féminins). élégant) : survenue de la ménopause avant 40 ans
par épuisement prématuré de la réserve folliculaire
- Exploration utérine et ovarienne si « cause basse » ovarienne. Parfois d'origine génétique (ex : certains
évoquée échographie pelvienne par voie syndromes de Turner en mosaïque, femme
abdominale et endo-vaginale (hématométrie, porteuse d'une pré-mutation du gène FMR-1 du
SOPK, atrophie endométriale ). syndrome de l'X fragile),
souvent de cause inconnue (rôle environnemental
?), une IOP peut aussi être secondaire à une
ETIOLOGIES : ovariectomie, ou à une radiothérapie pelvienne, à
Un cycle menstruel normal nécessite : une chimiothérapie (agents alkylants+++). Le
- Un axe gonadotrope fonctionnel (système nerveux traitement repose sur l'hormonothérapie de
central, hypothalamus, hypophyse, ovaires). substitution.
- L'intégrité du tractus génital (utérus, vagin). Le diagnostic est posé devant :
Une aménorrhée secondaire peut s'expliquer par - Des ATCD familiaux fréquents de ménopause
l'atteinte d'une de ces structures anatomiques. précoce
1. CAUSES PERIPHERIQUES : -Des signes de carence oestrogénique (ex : bouffées
AMENORRHEE D'ORIGINE UTERINE : de chaleur)
On évoque une aménorrhée d'origine utérine -Un test aux progestatifs négatif avec absence
devant : d'hémorragie de privation (carence oestrogénique).
- La présence d'ATCD gynéco-obstétricaux -Si elle était réalisée : courbe thermique
(chirurgie endo-utérine, infection, conisation ). monophasique (absence d'ovulation)
- Un test aux progestatifs négatif avec absence -Un hypogonadisme hypergonadotrope : taux de
d'hémorragie de privation FSH très élevé (> 20 UI/L) sur 2 dosages d'intervalle
- Une courbe thermique biphasique normale avec taux d'oestradiol bas.
(ovulation normale). -Echographie pelvienne : atrophie de l'endomètre,
- Des dosages hormonaux normaux : intégrité de diminution voire absence du nombre de petits
l'axe gonadotrope. follicules antraux dits « de réserve » au niveau des
- Parfois, des douleurs pelviennes cycliques ovaires.
évocatrices (hématométrie). =(> Syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) : Cette

Le diagnostic repose sur l'échographie pelvienne et pathologie reste mal expliquée. Grosso modo, le
l'exploration endoutérine par hystéroscopie. SOPK serait dû initialement à une hyperactivité
c? Synéchie utérine : c'est un accolement entre les enzymatique des cellules thécales folliculaires, avec
parois utérines qui est responsable d'une diminution une augmentation de la synthèse d'androgènes.
voire d'une disparition de la cavité utérine. Ces androgènes vont indirectement entraîner
Elle est favorisée par les gestes traumatiques endo- l'augmentation de l'entrée en croissance des petits
utérins (aspiration curetage endo-utérin, follicules dans l'ovaire. La dysovulation dans le SOPK
hystéroscopie opératoire, myomectomie, révision est due à un défaut de sélection du follicule
utérine). Exceptionnellement, elle peut être due à dominant malgré l'excès de follicules en
une tuberculose génitale. croissance. Une insulinorésistance avec
Le traitement est difficile. Il repose sur l'hystéroscopie hyperinsulinisme est souvent retrouvé sans que l'on
opératoire permettant l'effondrement de la sache bien si elle est une cause ou une
synéchie. Pour la tuberculose génitale, le conséquence du SOPK.
traitement est médical par antibiothérapie Par consensus, le diagnostic est posé si 2 critères
antituberculeuse. suivants/3 sont présents (Références : Critères de
c? Sténose cicatricielle du col utérin secondaire en Rotterdam, 2003) :
général à un geste traumatique local (conisation, - Anovulation ou oligo-anovulation, à l'origine d'une
amputation du col ... ). Cette sténose cervicale spanioménorrhée voire d'une aménorrhée.
entraîne un obstacle complet à l'écoulement du - Hyperandrogénie clinique (hirsutisme, acné) et/ ou
sang menstruel et des douleurs cycliques pelviennes biologique
à cause de la rétention intra-utérine de sang
-Echographie pelvienne : au moins 12 petits follicules ce diagnostic impose une surveillance pour dépister
de moins de 10 mm / ovaire, souvent disposés en un microadénome d'apparition radiologique
couronne périphérique tardive) ...
- A part : Aménorrhée physiologique du post-partum
D'autres signes sont souvent associés : en cas d'allaitement maternel.
*Morphotype souvent typique : obésité gynoïde
avec signes d'hyperandrogénie Ces patientes se
rencontrent souvent dans des
consultations d'endocrinologie pour irrégularités Tumeurs hypophysaires : aménorrhée par inhibition
menstruelles, surpoids et hirsutisme et en de la fonction gonadotrope (adénome à prolactine
consultations d'infertilité du fait d'une anovulation. ou gonadotrope), ou par compression
*Syndrome métabolique souvent associé (et à de la tige pituitaire, ou destruction des cellules
rechercher en cas de désir de grossesse!): hypophysaires.
intolérance aux glucides, dyslipidémie, HTA. L'aménorrhée peut être le premier signe, précédant
Test aux progestatifs positif. le syndrome tumoral (céphalées, hémianopsie
*Bilan hormonal (peu utile au diagnostic) : FSH et LH bitemporale au champ visuel), qui n'est présent
normaux ou modérément élevés, oestradiolémie qu'en cas de macroadénome ou de tumeur de
normale, androgènes modérément taille assez importante.
élevés (testostérone, SDHEA). Les tests dynamiques Syndrome de Sheehan : Nécrose ischémique de
souvent décrits (réponse explosive au test à la LHRH) !'antéhypophyse, secondaire à un choc
sont peu utiles en pratique ... hémorragique, le plus souvent dans le cadre d'une
hémorragie de la délivrance). C'est un syndrome
Les deux diagnostics suivants trainent dans les livres, devenu rare avec les progrès de l'anesthésie-
mais sont réanimation, mais qui peut se rencontrer sous une
exceptionnels, donc à oublier pour l'iENC : forme partielle (donc plus difficile à diagnostiquer).
1- Hypoplasie ovarienne : l'utérus et les ovaires sont Tableau d'insuffisance hypophysaire globale
hypoplasiques. associant :
L'aménorrhée s'explique par l'épuisement prématuré - Une insuffisance corticotrope avec des signes
du capital ovarien initialement très limité d'insuffisance surrénale
(insuffisance ovarienne précoce). Le traitement - Une insuffisance lactotrope : il faut savoir être alerté
repose sur l'hormonothérapie de substitution. par une absence de montée de lait dans le post-
2- Syndrome des ovaires résistants aux partum.
gonadotrophines : pathologie rare et inexpliquée. - Une insuffisance gonadotrope : s'alerter devant
Tous les follicules restent bloqués au même stade de une absence de retour de couches.
maturation. Il n'y a pas d'ovulation = » Tableau - Une insuffisance thyréotrope : tableau
d'insuffisance ovarienne d'hypothyroïdie.
précoce avec, paradoxalement, des ovaires multi- Le traitement repose sur une hormonothérapie de
folliculaires. substitution associant des glucocorticoïdes, des
CAUSES CENTRALES : hormones thyroïdiennes et des oestroprogestatifs
AMENORRHEE HYPOPHYSAIRE :
Hyperprolactinémie : le tableau clinique associe Hypophysite auto-immune : le tableau clinique
classiquement une aménorrhée et une associe classiquement des céphalées frontales et
galactorrhée. Un taux de prolactine confirmé à des troubles du cycle menstruel, parfois
> 25 ng/ml confirme le diagnostic et impose associés à une galactorrhée. La prolactinémie peut
une IRM hypothalamo-hypophysaire, en l'absence être modérément élevée. L'IRM de l'hypophyse est
d'une cause iatrogène évidente (ex: patiente sous assez caractéristique: hypophyse globalement
neuroleptiques). augmentée de volume, hyperdense et hétérogène,
Les étiologies sont : sans image d'adénome individualisable, ce qui
- Adénome à prolactine : Le traitement est soit conduit à un diagnostic de présomption. Le
médical par agonistes dopaminergiques (ex : diagnostic est difficile à prouver compte tenu de
DOSTINEX , PARLODEL, NORPROLAC), soit chirurgical l'absence habituelle d'anticorps circulants
par voie transphénoïdale. spécifiques.
- Autres tumeurs hypothalamo-hypophysaires AMENORRHEE HYPOTHALAMIQUE : par diminution de
comprimant la tige pituitaire et interférant avec la la pulsatilité de la sécrétion de LH-RH
sécrétion hypothalamique de dopamine (étiologie la plus fréquente)
(ex: adénome hypophysaire non lactotrope, Aménorrhée post-pilule bien que classiquement
craniopharyngiome). enseignée, l'aménorrhée post-pilule est un
- Hyperprolactinémie non tumorale : la diagnostic qui n'existe pas pour beaucoup
prolactinémie est habituellement d'endocrinologues ! Une aménorrhée secondaire
modérément augmentée et l'IRM hypophysaire est post-pilule impose donc un bilan étiologique
normale. Les étiologies sont nombreuses : classique d'aménorrhée secondaire.
ca(> Aménorrhée psychogène survenant dans un
causes iatrogènes (neuroleptiques, opiacés,
antidépresseurs .. ), hypothyroïdie périphérique, contexte de choc psychoaffectif (rupture, deuil,
hyperprolactinémie « fonctionnelle » (idiopathique, dépression, emprisonnement). C'est une cause
mais c'est surtout que la cause n'est pas retrouvée : fréquente d'aménorrhée. L'examen clinique et le
bilan hormonal sont normaux. C'est un diagnostic
d'élimination.
ca(> Aménorrhée des sportifs de haut niveau liée à un
L’Aménorrhée
primaire :
trouble de la sécrétion de LH. L'aménorrhée serait
liée à une diminution importante de la masse
graisseuse.
ca(> Anorexie mentale avec la triade clinique

associant aménorrhée, anorexie et amaigrissement.

INTRODUCTION
AUTRES ETIOLOGIES : Absence de ménarche (apparition des premières
L'aménorrhée entre dans le cadre d'un règles) chez une jeune fille de plus
hypogonadisme hypogonadotrope associé à de 16 ans.
d'autres pathologies :
- Causes endocriniennes : hypothyroïdie sévère, DEMARCHE DIAGNOSTIQUE :
maladie de Cushing, maladie d'Addison.
- Pathologies générales sévères souvent associées à
INTERROGATOIRE :
un tableau de dénutrition: cirrhose, cancer,
- Age
tuberculose ...
- Antécédents personnels médicaux : antécédent
de tuberculose, maladie endocrinienne ou
générale, chimiothérapie, radiothérapie ...
- Antécédents personnels chirurgicaux: chirurgie du
petit bassin ...
- Antécédents personnels gynécologiques : activité
sexuelle, possibilité d'une grossesse.
- Antécédents familiaux : âge de la puberté chez le
père et de la ménarche chez la mère et les
éventuelles soeurs, pathologie familiale ...
- Prise médicamenteuse (ex : neuroleptiques).
- Existence d'éventuels signes fonctionnels associés :
anosmie (syndrome de Kallmann de Morsier),
céphalées et troubles visuels (pathologie
hypophysaire), galactorrhée (hyperprolactinémie ),
douleurs pelviennes cycliques (hématocolpos,
hématométrie).
- Contexte nutritionnel (comportement alimentaire
sélectif, anorexie) et psychologique, entourage
familial.
EXAMEN CLINIQUE : L'examen clinique est
indispensable, il doit être complet et systématique :
=::> Poids, taille (calcul du BMI), aspect de la courbe
de croissance.
=::> Inspection globale à la recherche d'une
dysmorphie pouvant évoquer un syndrome en
particulier (ex : Syndrome de Turner).
=::> Evaluation des caractères sexuels secondaires) :
développement de la pilosité, des seins (stade
pubertaire de Tanner).
=::> Recherche de signes d'hyperandrogénie :
hirsutisme, acné ...
=::> Examen gynécologique d'autant plus prudent
que la patiente est le plus souvent vierge :
- Inspection des organes génitaux externes : pilosité,
aspect des petites et grandes lèvres, aspect du
clitoris (signes de virilisation, ambiguïté sexuelle?),
localisation du méat urétral, examen de l'hymen
vérifiant sa perméabilité.
- Examen au spéculum de vierge vérifiant l'existence
du vagin et du col de l'utérus.
- Pas de toucher vaginal si la patiente est vierge.
- +/- toucher rectal qui vérifie la présence de l'utérus
et recherche un hématocolpos, une masse
pelvienne.
- Examen bilatéral et comparatif des seins et
recherche d'une galactorrhée
. EXAMENS COMPLEMENTAIRES :
=::> Le premier examen à demander en l'absence de CAUSES GONADIQUES = HYPOGONADISME
caractères sexuels secondaires est la détermination HYPERGONADOTROPE ( « cause basse ») :
de l'âge osseux par une radiographie de la main et
du poignet gauche.
t FSH et LH, impubérisme ou développement
pubertaire
=::> Les autres examens qui seront souvent demandés
incomplet
sont :
- Dysgénésie gonadique dans le cadre d'anomalies
- Courbe de température si présence de caractères
chromosomiques : Syndrome de Turner (45 X) chez la
sexuels secondaires (classiquement prescrite dans
fille
les livres, mais ne devant pas retarder pas les
Autres causes de dysgénésie gonadique, souvent
examens paracliniques de 3 mois en pratique):
d'origine génétique à l'origine d'une absence de
évaluation de l'ovulation
développement ovarien ou testiculaire (ex: femme
- Echographie pelvienne : visualisation et mesures
46 XY avec absence du gène SRY)
de l'utérus et desovaires.
- Causes acquises: chimiothérapie (+++ agents
- Dosages hormonaux : FSH, LH, oestradiolémie et
alkylants), radiothérapie pelvienne dans l'enfance.
prolactinémie.
- Au moindre doute sur la possibilité d'une grossesse
HYPOGONADIQUE HYPOGONADOTROPE ( « Cause
: dosage du taux plasmatique d'hCG.
haute ») :
FSH et LH normales ou diminués
D'autres examens peuvent être demandés en
*CAUSES CONGENITALES D'ORIGINE GENETIQUES
fonction de l'orientation diagnostique
(rares):
- Tests olfactifs de perception des odeurs en cas de
- Syndrome de Kallmann-De Morsier (
doute sur la qualité de l'odorat (Syndrome de
- Autres causes génétiques familiales ou sporadiques
Kallmann-de Morsier).
(ex: syndrome de résistance aux androgènes
- Dosages hormonaux testostérone, 17-
mutation du récepteur à la GnRH, Syndrome de
hydroxyprogestérone (si suspicion bloc enzymatique
Prader-Willi).
surrénalien), SDHEA +/- Li4- androstènedione
- IRM hypophysaire si suspicion de cause « haute »
*CAUSES ACQUISES :
(hypogonadisme hypogonadotope ).
- Tumeur de la région hypothalamo-hypophysaire :
- Caryotype sanguin si suspicion d'une cause « basse
penser au craniopharyngiome +++, à un adénome
»(hypogonadisme hypergonadotope).
hypophysaire, à unelésion infiltrative ou
inflammatoire de l'hypophyse (ex : sarcoïdose,
ETIOLOGIES : tuberculose).
En cas d'aménorrhée primaire, il faut évaluer en Une aménorrhée primaire peut être
premier l'apparition ou non des caractères sexuels due soit à une hyperprolactinémie (soit d'origine
secondaires tumorale soit indirecte par compression de la tige
1. ABSENCE DE CARACTERES SEXUELS pituitaire) soit à un déficit gonadotrope lésionnel en
cas d'envahissement de la selle turcique. Pour
SECONDAIRES : correspond à un retard mémoire, il faut une destruction d'au moins 75% de
pubertaire. L'absence de survenue de la puberté à
l'hypophyse pour entraîner un hypogonadisme
un âge normal correspond soit à un retard
hypogonadotrope
pubertaire simple, soit à un impubérisme organique
-Toute cause d'hyperprolactinémie peut entraîner
une aménorrhée primaire : tumeur hypothalamo-
En l'absence de caractères sexuels secondaires,
hypophysaire, grossesse, cause iatrogène
-Le taux d'oestradiol est toujours indétectable.
(neuroleptiques+++), hypothyroïdie sévère.
-C'est le dosage plasmatique des gonadotrophines
Radiothérapie encéphalique (d'au moins 50 Gy).
(FSH et LH) qui permettra de distinguer une cause
CAUSES FONCTIONNELLES ( « Aménorrhée
«haute» (hypogonadisme hypogonadotrope) d'une
hypothalamique » ):
cause «basse» (hypogonadisme hypergonadotrope)
- Troubles alimentaires +++ (Anorexie)
- Hypercorticisme (Syndrome de Cushing, iatrogène)
- Syndromes de malabsorption (maladie coeliaque,
de Crohn)
- Maladie chronique: insuffisance rénale, cardia-
respiratoire.

RETARD PUBERTAIRE SIMPLE (cause la plus fréquente,

plus rare chez la fille que chez le garçon).
Le diagnostic de retard pubertaire simple sera
évoqué devant :
-ATCD familiaux de retard pubertaire
-Ralentissement statural modéré progressif (pas de
« cassure » de la courbe de croissance +++)
-Absence de démarrage pubertaire
-Examen clinique normal (organes génitaux Syndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser :
ca(>

normaux, pas de signes d'hyperandrogénie, pas de syndrome caractérisé par une aplasie vaginale et
carence nutritionnelle) utérine. Les trompes et les ovaires sont présents
-Age osseux< âge chronologique< 11 ans (fille) et normaux. Il existe parfois une aplasie ou une
-Signes négatifs : pas d'anosmie, pas de troubles ectopie rénale unilatérale associée. La courbe de
visuels, pas de signes d'hypertension intracrânienne, température est normale, biphasique (ovaires
pas de déficit hormonal associé. normaux). Le caryotype est normal.
-Biologie : hypogonadisme hypogonadotrope avec
FSH et LH basses, +/- test à la LH-RH positif (intérêt de TUBERCULOSE GENITALE PREPUBERTAIRE : (rarissime)
ce test discuté en pratique), prolactinémie normale. L'aménorrhée est due à une synéchie utérine totale
Echographie pelvienne normale avec des survenue avant la puberté. La courbe de
paramètres prépubertaires (réalisée surtout pour température est normale, biphasique. Ce diagnostic
rassurer la patiente sur la « normalité » de son (exceptionnel) repose sur:
appareil génital) - L'exploration endo-utérine par hystéroscopie.
Pour certains auteurs, il faut éliminer une cause - La réalisation de biopsies de l'endomètre pour
organique hypothalamo-hypophysaire avant de analyses histologiques et bactériologiques.
conclure à un retard pubertaire simple, et Le traitement repose sur !'antibiothérapie
demander systématiquement une IRM hypophysaire antituberculeuse. Le pronostic est mauvais, la
qui sera normale. synéchie étant habituellement irréversible.
Rassurer le (la) patient(e) et ses parents: la puberté
démarrera spontanément sans traitement, avec une 3. SIGNES D'HYPERANDROGENIE :
accélération de la vitesse de croissance qui Toute hyperandrogénie sévère peut être
coïncidera avec le début de la puberté (pic statu responsable d'une aménorrhée. Les étiologies
rai pubertaire). Les premières règles surviendront 1 à organiques sont d'origine ovarienne ou
2 ans après l'apparition des premiers signes du surrénalienne.
développement pubertaire. Il est cependant HYPERPLASIE CONGENITALE DES SURRENALES :
légitime de prescrire un traitement hormonal Bloc enzymatique incomplet en 21-hydroxylase de
(oestroprogestatifs) pour ne pas prolonger la durée révélation tardive responsable d'une déviation de la
du retard pubertaire et statural à l'origine d'une stéroïdogenèse vers la voie de synthèse des
souffrance psychologique fréquente en raison du androgènes ( 17-OHt,rogestérone élevée en base et
décalage avec les adolescentes du même âge. après stimulation par test au synacthène' ).

R : Le diagnostic de retard pubertaire est un SYNDROME DES OVAIRES POL YKYSTIQUES

diagnostic d'exclusion, qui ne pourra être confirmé CAUSE TUMORALE :
qu'après le démarrage de la puberté. Devant un En cas d'origine tumorale, les signes de virilisation
retard pubertaire avec hypogonadisme (hypertrophie clitoridienne et des masses
hypogonadotrope, il faut réaliser au moindre doute musculaires) sont souvent importants et d'apparition
(systématiquement pour certains auteurs) une IRM récente.
hypophysaire à la recherche d'une tumeur Les principales tumeurs virilisantes sont :
hypothalamohypophysaire. - Tumeurs ovariennes
2. CARACTERES SEXUELS SECONDAIRES - Tumeurs surrénaliennes (corticosurrénalome).
NORMAUX :
ANOMALIES UTEROVAGINALES : 4. AMENORRHEE PRIMAIRE ET AMBIGUITE
La courbe de température (si elle était réalisée ) SEXUELLE
serait normale, biphasique. LE SYNDROME D'INSENSIBILITE AUX ANDROGENES
ca(> Imperforation de l'hymen = fausse aménorrhée Ce syndrome (anciennement appelé « testicule
par rétention menstruelle de sang dans le vagin féminisant
(hématocolpos) et dans la cavité utérine bien que l'incidence de ce syndrome soit
(hématométrie) responsable de douleurs cycliques. estimé entre 1/7 000 et 1/20 000 (vous n'en croiserez
Le diagnostic est clinique : bombement de l'hymen pas tous les jours dans le bus).
et palpation de l'hématocolpos. Une échographie Ce syndrome, récessif lié à l'X, est dû à une anomalie
pelvienne confirmera le diagnostic. Le traitement est des récepteurs aux androgènes entraînant
chirurgical : incisions radiaires de l'hymen. un déficit d'action des androgènes au niveau des
ca(> Cloison vaginale transversale : le tableau tissus cibles : le caryotype est masculin 46 XY,
ressemble à celui d'une imperforation hyménéale. les testicules sont normalement différenciés (en
L'examen au spéculum retrouve un vagin court, le position abdominale ou inguinale), mais le
col de l'utérus n'est pas visible. Le diagnostic est morphotype est féminin ou seulement partiellement
confirmé par l'échographie : présence d'organes masculinisé (pseudohermaphrodisme
génitaux internes (utérus, ovaires) avec visualisation masculin). Sur le plan biologique, la fonction
d'une hématométrie et d'un hématocolpos. Le endocrine testiculaire est normale (testostéronémie
traitement est chirurgical : exérèse de la cloison. normale ou élevée), avec des taux normaux ou
ca(> Aplasie vaginale : le vagin est absent, mais il existe élevés de FSH et LH.
des organes génitaux internes. Le traitement est
chirurgical (création d'une cavité vaginale).
Puberté
pathologique
1. RETARD PUBERTAIRE

2-PUBERTE PRECOCE :
C’est une pathologie rare, mais évolutive et parfois
d'origine organique. Elle s'accompagne d'une
accélération de la vitesse de croissance et de la
maturation osseuse. Le risque principal, outre les
répercussions psychologiques, est une petite taille
définitive, due à une soudure prématurée des
cartilages de conjugaison.
DEFINITION
Développement des caractères sexuels secondaires:
-avant 8 ans chez la fille
-avant 10 ans chez le garçon
ETIOLOGIES :
PUBERTE PRECOCE CENTRALE (PPC) :
-La PPC est due à une activation prématurée de
l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
-CAUSE IDIOPATHIQUE (surtout chez les filles)
-CAUSES TUMORALES (surtout chez les garçons) avec
des tumeurs sécrétant du GnRh ou des 􀁃-hCG :
gliome des voies optiques, hamartome,
astrocytome, médulloblastome ...
-Autres : traumatisme crânien, radiothérapie de
l'encéphale, hydrocéphalie ...
-En cas de PPC idiopathique, traitement par
agonistes de la LH-RH, jusqu'à l'âge normal de la
puberté, afin de bloquer transitoirement l'axe
gonadotrope en inhibant la pulsatilité de la GnRH.

PUBERTE PRECOCE PERIPHERIQUE (PPP) :

La PPP ou pseudo-puberté précoce est la
conséquence d'une sécrétion anormale de
stéroïdes sexuels, indépendamment de l'axe
hypothalamo-hypophyso-gonadique :
-Hyperplasie congénitale des surrénales (bloc
enzymatique surrénalien en 21-hydroxylase ou en 11
􀁃 hydroxylase
-Tumeur surrénalienne ou ovarienne sécrétant des
oestrogènes ou des androgènes.