Partie 2 : Les facteurs de variations d’une population et leurs influences sur

la structure génétique d’une population

La biodiversité telle qu’on l’observe à une période donnée est à la fois le résultat et une étape de l’évolution. Il existe en
effet des mécanismes qui engendrent une modification de la diversité génétique des populations au cours du temps dits
facteurs de variation. Ces derniers sont principalement: les mutations: la sélection naturelle, la dérive génique et la
migration.

Activité 1 : les mutation

Ce sont des modifications rares, spontanées (ou induites par un agent mutagène), du matériel génétique. On distingue
les mutations qui affectent les cellules somatiques (donc ne sont pas transmises à la génération suivante), et Les
mutations des cellules germinales (donc probablement transmises à la génération suivante). La génétique des
populations s’intéresse principalement aux mutations germinales.

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 Les mutations chromosomiques : appelées aussi anomalies chromosomiques : ce sont des remaniements (changements)
du nombre ou de la structure des chromosomes pouvant impliqué un ou plusieurs gènes, entrainant souvent des maladies
génétiques, la stérilité ou la mort (voir cours génétique humaine)
Exploitation des documents
1. En se basant sur le document 1, identifier les différentes mutations chromosomiques.
2. En se basant sur le document 2, compléter le tableau.
3. En se basant sur vos réponses précédentes, déterminer l’influence des mutations sur la structure génétique des populations.
Réponses:
1. Les différentes mutations chromosomiques concerne:
❖ Les variation du nombre de chromosomes (figure 1):
▪ Aneuploïdie : caractérisées par la présence d’un chromosome en plus ou en moins suite à une addition (figure: 1a) ou une
perte(figure:1b) cequientraineunetrisomie«+1»chromosomeouunemonosomie«-1»chromosome.
▪ Polyploïdie: Duplication de tout un lot haploïde de chromosomes (figure:1c)
❖ Les variation de la structure des chromosomes (figure 2):
▪ Délétion: perte d’un fragment de chromosome ce qui implique une perte d’un certain nombre de gènes (figure 2d)
elle est généralement létale.
▪ Duplication: d’un fragment de chromosome ce qui implique duplication d’un certain nombre de gène  la présence
en double exemplaire d’une région chromosomique (figure 2e).
▪ Inversion: d’un segment de chromosome ce qui implique un changement dans l’ordre de succession de certains
gènes (figure 2f).
▪ Translocation: échange de fragment de chromosomes entre deux chromosomes non homologues (figure 2g).
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Les mutations ponctuelles: sont des mutations induisant des modifications de la séquence nucléotidique d’un gène par
délétion, insertion ou substitution Ces mutations peuvent avoir diverses conséquences :
- Modifier d’un ou de plusieurs acides aminés de la protéine dans le cas d’une mutation faux sens.
- Arrêter de la synthèse protéique dans le cas d’une mutation non sens qui fait apparaitre un codon stop.
2.
Allèle Changement au niveau de l’allèle Changement au niveau de la protéine Type de mutation
Substitution de la base C par la base T au Pas de changement Substitution
Hba1 niveau du triplet 1 silencieuse

Substitution de la base A par la base T au L’acide aminé Glu est remplacé par l’acide aminé Val Substitution
HbS niveau du triplet 1 protéine muté HbS
faux sens

1) Substitution de la base C par la base T au 1) Rien 1) Rien

niveau du triplet 1.
Tha2 2) Substitution
2) Substitution de la base G par la base A au 2) Arrêt de la succession des acides aminés
niveau du triplet 14.
non sens
Délétion de la base A au niveau du triplet 5 Changement de tous les acides aminés à partir du lieu de Délétion
Tha3 la mutation
Protéine muté Tha3

Insertion  Addition de la base C au niveau Changement de tous les acides aminés à partir du lieu de Insertion = Addition
Tha4 la mutation
du triplet 8
Protéine muté Tha4

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Exercice d’application :
Considérons deux populations P1 et P2 dont un (1) individu a subi une mutation qui a modifié son génotype AA en Aa.

Nombre d’individus Fréquence des allèles

Avant la mutation Après la mutation Avant la mutation Après la mutation

3AA 2AA p1 = f(A) = f(AA) + ½ f(Aa) p’1 = f(A) =f’1(AA) + ½ f’1(Aa)
= 3/10+ 5/20 = 0,55 =2/10 +6/20 = 0,5

5Aa 6Aa
Population P1
q1 = f(a) = 1 – p1 q’1 = f(a) = 1 – p’1
2aa =1 – 0,55 = 0,45 = 1 – 0,5 = 0,5
2aa

2150AA 2149AA p2 = f(A) = f(AA) + ½ f(Aa) p’2 = f(A) = f’2(AA) + ½ f’2(Aa)

=2150/4000+ 1240/8000 = 2149/4000 + 1241/8000
= 0,69 = 0,69
Population P2 1240Aa
1241Aa q2 = f(a) = 1 – p2 q’2 = f(a) =1 – p’2
=1 – 0,69 = 0,31 = 1 – 0,69 = 0,31
610aa
610aa
Exploitation des documents
1. Compléter le tableau et calculer les fréquences des 2 allèles avant et après la mutation. Analyser les données obtenues.
❖ Voir le tableau
❖ On constate que la mutation a entrainé une modification significative des fréquences alléliques dans la population
d’effectif restreint. En revanche son effet est resté négligeable sur la grande population.
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 3. En se basant sur vos réponses précédentes, déterminer l’influence des mutations sur la structure génétique des
populations.
3. Les mutations ponctuelles ou mutations géniques constituent le seul mécanisme génétique pouvant créer de nouveaux
Allèles, L’apparition d’un nouvel allèle dans une population provoque un changement des fréquences alléliques,
génotypiques et phénotypiques, et par conséquent, une modification de la structure génétique de cette population.
Or La fréquence des mutations est très faible (10-4 à 10-8), donc son influence sur la variation de la fréquence des allèles
reste très faible lorsqu’on s’intéresse à une ou quelques générations seulement. Mais au fil des générations son effet va
sensiblement augmenter surtout chez les organismes qui ont une reproduction rapide.
Quant aux mutations chromosomiques, elles causent souvent des maladies génétiques, la stérilité ou la mort des individus
qui n’ont alors plus la possibilité de transmettre leurs allèles.
Activité 2 : la sélection naturelle
Document 1 : la Phalène du bouleau
1. En exploitant les données du document 1, établir la relation entre la distribution des pourcentages des papillons et les
conditions du milieu.
2) Proposer une explication à l’origine de ces variations, puis déduire le mécanisme évolutif impliqué.
1. Dans la région de Birmingham où les troncs d’arbres sont sombres (à cause de la pollution), le pourcentage des
papillons sombres a augmenté tandis que celui des papillons clairs a diminué. Alors que l’inverse s’est produit dans la
région de Dorset où les troncs d’arbres sont clairs (absence de pollution) on constate une augmentation du pourcentage
des papillons clairs et une diminution du pourcentage des papillons sombres.
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 2. Dans les régions polluées, les substances polluantes déposées sur les troncs d’arbres ont modifié leur couleur qui est
devenue sombre ce qui a rendu les papillons clairs facilement visible par les oiseaux prédateurs et donc plus exposées à la
prédation.
En revanche, dans les régions non polluées, les troncs d’arbres sont restés de couleur claire ce qui a permis aux papillons
clairs d’être mieux camouflé et donc non exposées à la prédation.
Les papillons ont donc été sujet à une sélection naturelle exercée par les oiseaux prédateurs qui arrivent de les distinguer
grâce à leur phénotype et selon l’environnement (tronc d’arbre).
NB : Les papillons sombres subissent une sélection positive dans la région polluée et une sélection négative dans la zone
non polluée.
Document 2 : la variation des fréquences alléliques

3. En se basant sur le document 2, déterminer l’influence de ce mécanisme évolutif sur la structure génétique des
populations.

[Link] sélection naturelle est un tri effectué par les conditions de l’environnement (les prédateurs, la compétition, la
sécheresse, la chaleur, le froid, …) en faveur des formes les plus aptes à survivre et à se reproduire (carbonica). Les formes
qui ne s’adapte pas sont éliminées(typica) . La sélection naturelle tend à augmenter ou à diminuer la fréquence d’un allèle
selon sa valeur adaptative avec les conditions du milieu. Ainsi, la fréquence d’un allèle responsable d’un phénotype
avantageux (favorable à la survie ou à la reproduction) « carbonica » augmente au fil des générations et vice versa.

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Document 3 : les différents types de sélection naturelle

4. En se basant sur le document 3, comparer les différents types de sélection naturelle

On distingue trois modes d’action de la sélection naturelle à partir de la courbe de distribution des phénotypes dans une
population :
❖ La sélection directionnelle : favorise les phénotypes extrêmes et ce, dans une direction ou une autre pour évoluer
vers un optimum. Elle s’opère lorsqu’une population subit des changements extrinsèques (changements
environnementaux) ou si une partie de cette population émigre dans un nouvel habitat non identique à l’original. Elle
favorise les individus rares.
❖ Sélection divergente: se produit lorsque les phénotypes extrêmes ont un avantage sur les intermédiaires qui seront
diminués. rendant la distribution bimodale. (Se produit lorsqu’un changement procure un grand avantage aux deux
phénotypes extrêmes dans le milieu, au dépend du phénotype intermédiaire).
❖ La sélection stabilisatrice (stabilisante) : ce type de Sélection élimine les phénotypes extrêmes pour favoriser les
intermédiaires. Ceci a pour effet de diminuer la variance du caractère entre individus et de maintenir le un phénotype
particulier.

Remarque: Si les mutations sont la source de la variabilité génétique (par création de nouveaux allèles), la sélection
naturelle, par son mécanisme sélectif, tend à favoriser ou à défavoriser les phénotypes mutants.

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