Cours SVT SM
Cours SVT SM
paternelle et pour moitié d’origine maternelle. Cette reproduction permet aux espèces de se perpétuer
Introduction en assurant une diversité génétique au sein d’une même espèce.
Comment la reproduction sexuée assure-t-elle la diversité génétique et le maintien du
caryotype au sein d’une même espèce ?
Document 1
Le caryotype est la représentation photographique ou dessinée de l'ensemble (nombre et forme) des chromosomes
présents dans les cellules d'une espèce donnée. Les chromosomes sont classés selon leur longueur et la position de
leurs centromères.
b. Caryotypes d’une spermatogonie et d’un spermatocyte II (futur spermatozoïde)
[Link]@[Link] 1
La spermatogonie possède 46 chromosomes organisés en paires. Chaque paire de chromosomes homologues
(semblables par la taille et la position du centromère) est constituée par un chromosome hérité de l'un des parents et un
chromosome hérité de l'autre parent. Elle peut être qualifiée de cellule diploïde.
Sa formule chromosomique 2n = 46 (ou 2n = 44A + XY)
Les gamètes sont à n = 23 chromosomes et sont donc des cellules haploïdes.
Les formules chromosomiques : n = 22 A + X n = 22 A + Y
La gamétogénèse produit donc des cellules haploïdes, les gamètes, à partir de cellules-souches diploïdes : il y a eu
réduction du nombre de chromosomes ; on parle de réduction chromatique. Cette phase importante de la
gamétogénèse permettant le passage de la diploïdie à l'haploïdie s’appelle la méiose.
Légende :
Division réductionnelle
Division équationnelle
3. Déroulement de la méiose
Légende :
prophase I – métaphase I –
anaphase I – télophase I -
prophase II – métaphase II –
anaphase II – télophase II -
[Link]@[Link] 2
La méiose est une succession de deux division cellulaires, elle se déroule dans les organes sexuels (gonades), elle
permet de produire 4 cellules haploïdes (les gamètes) à partir d’une cellule mère diploïde
Piège à éviter :
Un chromosome demeure
un chromosome, qu’il
porte une ou deux
chromatides. Le nombre
de chromosomes par
cellule ne tient pas compte
du nombre de
chromatides présentes
dans ces cellules.
Prophase I : Prophase II :
Disparition de l’enveloppe nucléaire Est courte car les chromosomes sont déjà
Formation du fuseau achromatique condensés et répliqués
Condensation et appariement des chromosomes Disparition de l’enveloppe nucléaire
homologues, formant des bivalents ou tétrades Formation du fuseau achromatique
Métaphase I :
Les paires chromosomes homologues sont Métaphase II :
disposés sur le plan équatorial de la cellule de Les chromosomes s’alignent une nouvelle fois à
telle manière que les centromères sont de part et l’équateur de la cellule
d'autre du plan équatorial Anaphase II :
Anaphase I : Les chromatides de chaque chromosome se
Séparation et migration des chromosomes séparent et se dirigent chacune vers un pôle de
homologues vers chacun des pôles de la cellule la cellule
Télophase I : Télophase II :
Cytodiérèse (division du cytoplasme) et Cytodiérèse et formation de 4 cellules haploïdes
formation de deux cellules haploïdes (chaque Reformation de l’enveloppe nucléaire
chromosome possède deux chromatides) Disparition du fuseau achromatique
Disparition du fuseau achromatique
Réapparition de l’enveloppe nucléaire
[Link]@[Link] 3
II. Le rôle de la méiose et de la fécondation dans le brassage allélique
1. La méiose à l’origine de la diversité génétique des gamètes
a. Le brassage intrachromosomique
Dans des cellules en prophase I de méiose, on observe les chromosomes homologues étroitement appariés : leurs
chromatides s’enchevêtrent et forment des figures (en forme de X) appelées chiasmas.
Au niveau des chiasmas, des échanges de fragments de chromatides peuvent se produire entre chromosomes
homologues : c’est le phénomène de crossing-over (ou enjambement). De nouvelles combinaisons d’allèles
apparaissent alors sur les chromatides remaniés : on parle de brassage intrachromosomique
Remarque : les crossing-over se produisent au cours de toutes les méioses sauf chez la drosophile mâle
Document 7 [Link]ématisez le
comportement des allèles au
cours de la méiose en
présence et en absence de
crossing-over (complétez le
document ci-dessous)
[Link] pouvez-vous déduire
Légende :
Gamètes parentaux
Gamètes recombinés
[Link]@[Link] 4
En absence de CO on obtient deux types de gamètes :
- Des gamètes portants les allèles AB
- ˶ ˶ ˶ ˶ ˶ ab
En présence de CO on obtient quatre types de gamètes
- Des gamètes portants les allèles AB
- ˶ ˶ ˶ ˶ ˶ ab
- Des gamètes portants les allèles Ab
- ˶ ˶ ˶ ˶ ˶ aB
(Les 4 types de gamètes ont des proportions non égales : gamètes parentaux en proportion majoritaire, gamètes
recombinés en proportion minoritaire)
Le phénomène de crossing-over augmente la diversité génétique des gamètes
Les C.O créent de nouvelles combinaisons des allèles des gènes d’un même chromosome. Pour les gènes sur des
chromosomes différents, d’autres processus produisent de nouvelles combinaisons alléliques
b. Le brassage interchromosomique
Document 8 [Link]ématisez le
comportement des allèles
au cours de la méiose
(complétez le document
ci-dessous)
[Link] pouvez-vous
déduire
Lors de l’anaphase I de la méiose, chaque chromosome d’une paire de chromosomes homologues peut migrer
aléatoirement et de façon indépendante pour chaque paire, vers l’un ou l’autre pôle de la cellule. Il y a ainsi un
brassage des chromosomes homologues dans les cellules filles : on parle de brassage interchromosomique
Pour 2 paires de chromosomes on obtient 4 types équiprobables (25%) de gamètes (AB), (ab), (Ab), (aB)
Ainsi, par brassage interchromosomique, n paires de chromosomes homologues conduisent à 2 n génotypes de gamètes
différents
(L’Homme possède 23 paires de chromosomes ce qui donne 223 combinaisons de gamètes en considérant uniquement
le brassage interchromosomique)
Remarque : les deux brassages s’ajoutent, en effet le brassage interchromosomique s’exerce sur des chromosomes
remaniés au préalable par le brassage intrachromosomique ce qui aboutit à la formation de gamètes d’une diversité
potentiellement infinie.
[Link]@[Link] 5
Le brassage génétique réalisé durant la méiose produit une grande diversité de gamètes. Lors de la fécondation, les
matériels génétiques haploïdes de deux gamètes s’associent pour constituer le matériel génétique diploïde du zygote.
Quelles sont les conséquences de la fécondation sur la diversité génétique ?
2. Les conséquences génétiques de la fécondation :
a. La fécondation permet de reconstituer la diploïdie :
Document 9
Au cours de la fécondation, un gamète mâle et un gamète femelle haploïdes s’unissent : leur fusion conduit à un
zygote ou cellule-œuf diploïde : la fécondation établit la diploïdie dans la cellule-œuf
b. La fécondation amplifie le brassage allélique dû à la méiose.
Document 10
La réunion aléatoire des gamètes au cours de la fécondation multiplie la diversité des zygotes possibles, donc la
diversité des individus.
Document 11 Application :
Montrez (à l’aide d’un
échiquier de croisement)
comment le brassage
génétique au cours de la
méiose et de la fécondation
permet d’obtenir une
diversité des génotypes des
descendants du couple.
Les deux gènes étudiés sont indépendants, ils seront donc soumis à un brassage interchromosomique lors de la méiose.
Les parents peuvent former chacun 4 types de gamètes différents : A/B/ ;A/b/ ;a/B/ ;a/b/
[Link]@[Link] 6
L’échiquier de croisement (doc.11) permet d’illustrer la diversité des génotypes des descendants des deux parents de
même génotype : 9 génotypes sont susceptibles d’apparaître dans la descendance.
3. Le rôle de la méiose et de la fécondation dans la stabilité du matériel héréditaire d’une espèce.
Le caryotype des cellules somatiques et des gamètes est maintenu stable d’une génération à une autre. Cette stabilité
du caryotype au fil des générations est assurée par l’alternance, au cours du cycle de développement, de deux
processus biologiques complémentaires : la méiose permet de passer de la phase diploïde à la phase haploïde, alors
que la fécondation permet de passer de phase haploïde à la phase diploïde.
La durée et la disposition de ces deux phases permet de différencier entre 3 cycles de développement : cycle
haplodiplophasique, cycle diplophasique et cycle haplophasique
[Link]@[Link] 7
1. ►La plante feuillée représente un sporophyte = individu qui produit des spores.
(Les spores sont des cellules qui participent au cycle reproducteur sans fusionner)
►Le prothalle représente un gamétophyte = individu qui produit des gamètes.
(Les gamètes sont des cellules capables de fusionner pour former un œuf ou zygote)
2. ►Le phénomène qui s’effectue au niveau des sporanges est la méiose, car les cellules mères diploïdes donnent des
cellules haploïdes.
►Le phénomène qui s’effectue au niveau des sporanges est la fécondation, car il y a la fusion des deux gamètes
mâle et femelle.
3. le cycle chromosomique :
Exercice
1. ►les cellules a : spores haploïdes, car ils germent pour donner un thalle
►Les cellules b : gamètes males, cellules mobiles de petites tailles et fusionnent avec les cellules c
►Les cellules c : gamètes femelles, cellules mobiles de grandes tailles et fusionnent avec les cellules b
►Les cellules d : œuf ou zygote, car c’est le résultat de l’union de deux gamètes mâle et femelle
►le thalle A : sporophyte. Car c’est un individu qui libère des spores (cellules a),
►Le thalle B : gamétophyte male, Car c’est un individu qui libère des gamètes males (cellules b)
►Le thalle C : gamétophyte femelle, Car c’est un individu qui libère des gamètes femelles (cellules c)
2. Le phénomène qui s’effectue au niveau du thalle A est la méiose, car les cellules mères diploïdes donnent des
spores haploïdes.
[Link]@[Link] 8
3. cycle chromosomique :
Ce cycle est haplodiplophasique, car il y a alternance de deux
phases, une phase haploïde représentée les gamétophytes ♂
(thalle B) et ♀ (thalle C). et une phase diploïde représentée par le
sporophyte (thalle A).
Document 14 [Link]ésentez
schématiquement le cycle
chromosomique de
drosophile et qualifiez-le.
Ce cycle est diplophasique, Seul les gamètes sont haploïdes (n) . La fécondation suit immédiatement la réduction
chromatique (phase haploïde courte)
[Link]@[Link] 9
Exercice 1. À partir des données
précédentes, déterminez la
formule chromosomique des
cellules a, b et c puis
déduisez le rôle de la
méiose et de la fécondation
dans le maintien de la
formule chromosomique
chez cette algue.
[Link]ésentez
schématiquement le cycle
chromosomique de cette
algue et qualifiez le.
1.► Les cellules a : haploïdes, ce sont des gamètes mâles issus de la méiose
► Les cellules b : haploïdes, ce sont des gamètes femelles issus de la méiose
► La cellule c : diploïde, c’est un zygote issu de la fécondation
La stabilité de la formule chromosomique est assurée par l’alternance, au cours du cycle de développement, de deux
processus biologiques complémentaires : la méiose qui permet de passer de la phase diploïde à la phase haploïde
(réduction de la formule chromosomique), et la fécondation qui assure un rétablissement de la diploïdie.
2. cycle chromosomique :
Ce cycle est diplophasique, Seul les gamètes sont haploïdes (n) . La fécondation suit immédiatement la réduction
chromatique.
3. Le cycle de développement haplophasique
Document 15 [Link]ésentez
schématiquement le cycle
chromosomique de
sordarida et qualifiez le.
[Link]@[Link] 10
Ce cycle est haplophasique. Seul le zygote est diploïde (2n) . La réduction chromatique suit immédiatement la
fécondation (phase haploïde longue)
Exercice
Conclusion :
La méiose permet, lorsqu’elle est associée à la fécondation, le maintien au fil des générations du caryotype propre à
l’espèce. Toutefois, des anomalies peuvent survenir au cours de son déroulement ( cours génétique humaine)
[Link]@[Link] 11
Table des matières
I. La méiose : une réduction du nombre des chromosomes et de la quantité d’ADN........................................... 1
1. Mise en évidence de la réduction du nombre de chromosomes ...................................................................... 1
a. Réalisation d’un caryotype (rappel) .............................................................................................................. 1
b. Caryotypes d’une spermatogonie et d’un spermatocyte II (futur spermatozoïde) ................................... 1
2. Evolution de la quantité d’ADN dans une cellule au cours de la méiose ....................................................... 2
3. Déroulement de la méiose ................................................................................................................................... 2
II. Le rôle de la méiose et de la fécondation dans le brassage allélique ................................................................... 4
1. La méiose à l’origine de la diversité génétique des gamètes ............................................................................ 4
a. Le brassage intrachromosomique .................................................................................................................. 4
b. Le brassage interchromosomique .................................................................................................................. 5
2. Les conséquences génétiques de la fécondation : ............................................................................................. 6
a. La fécondation permet de reconstituer la diploïdie : ................................................................................... 6
b. La fécondation amplifie le brassage allélique dû à la méiose. ..................................................................... 6
3. Le rôle de la méiose et de la fécondation dans la stabilité du matériel héréditaire d’une espèce. ............... 7
III. Cycles de développement et cycles chromosomiques ....................................................................................... 7
1. Cycle de développement haplodiplophasique ................................................................................................... 7
2. Le cycle de développement diplophasique ........................................................................................................ 9
3. Le cycle de développement haplophasique ..................................................................................................... 10
[Link]@[Link] 12
Chaque être vivant, animal ou végétal présente des caractères d’origine paternelle et maternelle,
Mais parfois il présente des caractères de l’un des parents et parfois des caractères différents de ceux
Introduction des parents.
Quels sont les lois qui régissent la transmission des caractères héréditaires
Document 1
Document 2 .
Indiquez l’intérêt d’avoir
choisi le pois comme
matériel d’étude
Le choix de petit pois par Mendel ne fut pas fortuit mais il est basé sur plusieurs critères :
Cycle de développement court
Autofécondation
Nombre de descendants (graines) élevé ce qui permet une étude statistique
Présence de caractères oppositifs
[Link]@[Link] 1
Document 3 Comment réaliser les
croisements
Document 4
On étudie un seul caractère (forme des graines) donc il s’agit d’un cas de monohybridisme
Les individus de F1 sont tous semblables entre eux (= F1 uniforme) et ont un phénotype qui ressemble à l’un des
parents (graines lisses), donc il y a une dominance absolue c.à.d. l’allèle qui détermine la forme lisse est dominant
(on le note L) et l’allèle responsable de la forme ridée est récessif (on le note r).
La génération F2 est hétérogène : constituée de 25% [r] et 75% [L], d’où les individus de F1 sont hybrides et
hétérozygotes
Interprétation chromosomique :
Document 5
1ere loi de Mendel : (loi d’uniformité des hybrides) : les individus de F1 issus du croisement de parents de lignée pure
sont homogènes.
2eme loi de Mendel : (loi de la pureté de gamètes) : il y a ségrégation (séparation) des deux facteurs (allèles) de chaque
caractère au cours de la formation des gamètes ;
Exercice
[Link]@[Link] 2
Document 6
On étudie un seul caractère (couleur de pelage) donc il s’agit d’un cas de monohybridisme
Les parents sont de race pure et la F1 est uniforme, donc la première loi de Mendel est vérifiée
Le phénotype de F1 ressemble à l’un des parents (pelage gris), donc il y a une dominance absolue
Symboles des allèles :
G : l’allèle dominant qui détermine la couleur grise
b : l’allèle récessif qui détermine la couleur blanche
Interprétation chromosomique des croisements :
- On étudie un seul caractère (la couleur des pétales), donc il s’agit d’un cas de monohybridisme
- La génération F1 est uniforme donc on déduit que les parents sont de lignée pure (homozygotes)
- Le phénotype de F1 est intermédiaire entre les phénotypes parentaux, donc il s’agit d’un cas de codominance
- Symboles des allèles
o R : allèle responsable de la couleur rouge
o B : allèle responsable de la couleur blanche
Interprétation chromosomique des deux croisements :
[Link]@[Link] 4
5. Cas du gène létal
Document 8
- On étudie un seul caractère (la taille des pattes), donc il s’agit d’un cas de monohybridisme
- La génération F1 est hétérogène donc les parents sont hétérozygotes
- Le phénotype pattes normales apparu dans la génération F1 été absent chez les parents, or la descendance hérite
de leurs parents les allèles responsables de ce phénotype. Donc cet allèle été déjà présent chez les parents mais il
ne s’exprimait pas ce qui signifie qu’il est récessif (n) et l’allèle dominant c’est celui responsable des pattes
courte (C)
- Autre justification : puisque les parents sont hétérozygotes et ont un phénotype « patte courte », cela signifie que
l’allèle responsable des pattes courtes est dominant
- Le croisement entre deux hétérozygotes a donné des proportions 1/3, 2/3 au lieu de 1/4, ¾. On explique ce
résultat par le fait le gène qui détermine la taille des pattes est létal à l’état homozygote pour l’allèle dominant
- Symboles des allèles :
o C : l’allèle dominant responsable des pattes courtes
o n : l’allèle récessif responsable des pattes normales
Interprétation chromosomique
[Link]@[Link] 5
- On étudie un seul caractère (la couleur des yeux), donc c’est un cas de monohybridisme
- Les parents sont de lignée pure et la génération F1 est uniforme, donc la 1ere loi de Mendel est vérifiée
- Le phénotype de F1 ressemble à l’un des parents, c’est un cas de dominance absolue
- Symbole des allèles :
o w+ : l’allèle dominant qui détermine la couleur rouge des yeux
o w : l’allèle récessif qui détermine la couleur blanche des yeux
- le 2eme croisement ( = croisement réciproque) a donné des résultats non conforme à la première loi de Mendel
même si les parents sont de souches pures. Et on observe que les femelles de F1 héritent le phénotype de leurs
pères et le males héritent le phénotype de leurs mères. On déduit que le gène responsable de la couleur des yeux
est lié au sexe (porté par un chromosome sexuel)
- Puisque le caractère étudié existe à la fois chez les mâles et les femelles, donc le gène étudié est porté par le
chromosome X (chromosome sexuel en commun entre les ♂ et les ♀)
Interprétation chromosomique
er
1 croisement : 2ème croisement :
Bilan :
Un gène est porté par un chromosome sexuel si :
- Les parents sont de souches pures et la génération F1 est hétérogène (exception à la 1ere loi de Mendel)
- Les croisements réciproques ne donnent pas les mêmes résultats
- Les femelles héritent le phénotype de leurs pères et les males héritent le phénotype de leurs mères
Remarque :
[Link]@[Link] 6
Exercice
Exercice d’application
- On étudie deux caractères (la forme et la couleur des graines) , c’est un cas de dihybridisme
- Les parents sont de souches pures et la F1 est uniforme, donc la 1ere loi de Mendel est verifiée
- Le phénotype de F1 ressemble à l’un des parents donc il s’agit d’un cas de dominance absolue
- Symboles des allèles :
o Pour la forme des graines :
L : allèle dominant qui détermine la forme Lisse
r : l’allèle récessif qui détermine la forme ridée
o Pour la couleur des graines :
J : l’allèle dominant qui détermine la couleur jaune
v : l’allèle récessif qui détermine la couleur verte
Le 2eme croisement est un test cross (hybride x double récessif)
L’individu au phénotype récessif pour les deux caractères est homozygote. Il ne peut produire qu’une seule sorte de
gamètes possédant les allèles récessifs r et v
La descendance de ce croisement a des phénotypes qui traduisent les allèles apportés par les gamètes de l’individu de
F1.
Dans la descendance de ce test-cross, on reconnaît 4 sortes d’individus en quantités presque égales, ce qui indique que
l’individu de F1 a produit 4 sortes de gamètes en quantités égales. Ce qui signifie que la cellule mère des gamètes a
subit un brassage interchromosomique et donc les gènes sont indépendants
[Link]@[Link] 7
Interprétation chromosomique
3eme loi de Mendel (loi de ségrégation indépendante des allèles): lors de la formation des gamètes la ségrégation des
deux allèles d’un gène se fait indépendamment de la ségrégation des deux allèles d’un autre gène porté sur une autre
paire de chromosomes.
Bilan :
Les gènes sont indépendants si :
Le test cross donne 4 phénotypes de mêmes proportions 25%,25%,25%,25%
Le croisement entre les hybrides de F1 donne 4 phénotypes de proportions 1/16, 3/16, 3/16 et 9/16
[Link]@[Link] 8
2. Cas de gènes liés :
Document 12
Double récessive
- On étudie deux caractères ( la taille des ailes et la couleur des yeux) , c’est un cas de dihybridisme
- La génération F1 est uniforme, donc les parents sont de souches pures selon la 1ere loi de Mendel
- Le phénotype de F1 ressemble à l’un ( pour les 2 caractères) des parents donc il s’agit d’un cas de dominance
absolue
- Symboles des allèles :
o Pour la taille des ailes :
L : allèle dominant qui responsable des ailes longues
vg : l’allèle récessif responsable des ailes vestigiales
o Pour la couleur des yeux :
R : l’allèle dominant responsable de la couleur rouge
p : l’allèle récessif responsable de la couleur pourpre
2- la femelle double récessive (homozygote) fournit une seule catégorie de gamète (vg p)
la génération F2 est constituée uniquement de deux phénotypes parentaux dans les proportions 50% et 50%. Ce
[Link]@[Link] 9
résultat indique le mâle hybride n’a formé que deux catégories de gamètes (L R) et (vg p) (absence de ségrégation
indépendante des allèles). On dit que les 2 gènes étudiés sont liés (liaison complète).
3.
Interprétation chromosomique
1er croisement : 2ème croisement :
Schéma CO
[Link]@[Link] 10
6.
Interprétation chromosomique
Bilan :
Les gènes sont liés si :
- Le test cross donne 2 phénotypes parentaux de mêmes proportions 50%, 50% , on dit dans ce cas qu’il y a
une liaison incomplète entre les gènes (absence de crossing-over)
-Le test cross donne 4 phénotypes en proportions inégales, 2 phénotypes parentaux majoritaires et 2
phénotypes recombinés minoritaires. On dit dans ce cas qu’il y a une liaison complète entre les gène (présence de CO)
[Link]@[Link] 11
application
Et
2ème cas :
2. on a d(y-m)=35.5cMg
Donc la localisation exacte des gènes est
[Link]@[Link] 12
[Link]@[Link] 13
[Link]@[Link] 14
Table des matières
I. Etude de la transmission d’un seul caractère héréditaire (= monohybridisme) ............................................... 1
1. Définitions ............................................................................................................................................................ 1
2. Le pois, objet de travaux de Mendel.................................................................................................................. 1
3. Transmission d’un seul caractère héréditaire : cas de dominance absolue ................................................... 2
4. Cas de codominance ............................................................................................................................................ 4
5. Cas du gène létal.................................................................................................................................................. 5
6. Cas de l’hérédité liée au sexe .............................................................................................................................. 5
II. Le dihybridisme : Etude de la transmission de deux caractères héréditaires ................................................... 7
1. Cas de gènes indépendants : ............................................................................................................................... 7
2. Cas de gènes liés : ................................................................................................................................................ 9
3. La carte factorielle (ou carte génétique) ......................................................................................................... 11
[Link]@[Link] 15
La génétique humaine, branche de la génétique, étudie la transmission des caractères
héréditaires chez l’Homme au cours des générations. Devant les difficultés qui entravent
cette étude, les chercheurs se sont penchés, surtout, sur l’étude des modalités de la
transmission des maladies et malformations héréditaires, pour accumuler des connaissances
sur les gènes qui en sont responsable.
Introduction
Quelles sont les difficultés d’étude de l’hérédité humaine ? quels sont les moyens
utilisés
Comment certaines maladies héréditaires se transmettent-elles au cours des
générations ?
Document 2
[Link]@[Link] 1
b. Cartes chromosomiques (ou caryotypes) :
Document 3
1.a/ les caryotypes 1 et 2 sont anormaux alors que le caryotype 3 est normal
b/ - Le caryotype 1 présente trois chromosomes 18 au lieu de deux ( modification du nombre des
chromosomes).
- Le caryotype 2 présente une translocation du chromosome 22 sur le chromosome 14 ( modification de la
structure du chromosome 14)
2. Cette étude se base sur la réalisation du caryotype d’un individu malade, puis comparaison de son
caryotype avec un autre d’un individu sain afin de déterminer des anomalies de nombre ou de structure des
chromosomes.
c. Analyse de l’ADN par électrophorèse :
Document 4
[Link]@[Link] 2
- Déterminer le génotype des individus (2 bandes : indiv. hétérozygote, 1 bande : indiv. homozygote)
- La dominance ou récessivité des allèles (ex : indiv. sain hétérozygote allèle normal dominant).
Exercice intégré
1. - La fille S1 est atteinte et elle possède uniquement l'allèle A2, donc l'allèle A2 est un allèle muté.
- Le garçon S2 possède l'allèle normal: A1 et l'allèle muté:A2 (il est hétérozygote) et il est atteint, donc
l'allèle muté A2 s'exprime, il est donc dominant: Donc l'allèle responsable de la maladie est dominant:
- A1: Allèle normal récessif
- A2: Allèle muté dominant
2. Hypothèse n°1: Le gène est lié à Y
Si le gène est porté par le chromosome Y, toutes les filles doivent êtres saines puisqu'elles ne possèdent pas
le chromosome Y or la fille S1 est atteinte. Donc le gène ne peut pas être lié à Y.
Hypothèse n°2: Le gène est lié à X
Si le gène est porté par le chromosome X, tout garçon, doit avoir un seul allèle A1 ou A2, puisqu'il possède
un seul exemplaire du chromosome X or le garçon S2 est hétérozygote: possède l'allèle normal et l'allèle
muté. Donc le gène ne peut pas être lié à X.
Conclusion : Le gène qui contrôle cette maladie ne peut pas être lié au sexe (ni à X ni à Y) il s'agit d'un
gène autosomal: C'est une maladie dominante autosomale.
II. Transmission d’une maladie héréditaire autosomal
1. Transmission de la mucoviscidose
Document 5
[Link]@[Link] 3
1. Allèle dominant ou récessif :
L’allèle responsable de la maladie est récessif car la fille II3, malade, est issue de parents (I1 et I2) sains
L’allèle morbide étant récessif, il est symbolisé par m et l’allèle normal par M.
2. Gène porté par un autosome ou gonosome :
- Supposons que l’allèle m porté par Y :
L’existence de filles malades infirme cette hypothèse.
- Supposons l’allèle m porté par X :
La fille II3 aurait alors comme génotype Xm//Xm, dont l’un des Xm proviendrait du père I1 qui serait
malade (génotype Xm//Y). Or selon le pédigrée ce père I1 est sain ce qui infirme cette hypothèse.
Conclusion : le gène responsable de la maladie est autosomal.
3.Génotypes des individus :
Individu Génotype Justification
I1 M//m Sain et ayant un enfant malade, il est donc hétérozygote.
II3 m//m Etant malade, il est donc homozygote
II4 M//m ou M//M Sain et ayant des parents hétérozygotes
[Link] de probabilité :
La probabilité pour que le fœtus III5 soit atteint de cette maladie est ¼ (25%)
5. le résultat de l’électrophorèse :
- confirme le génotype de l’individu I1
- montre que l’individu II4 est homozygote, donc son génotype est M//M
- montre que le fœtus III5 est sain car il est hétérozygote (M//m)
2. Transmission de la Chorée de Huntington :
Document 6
[Link]@[Link] 4
[Link] les individus malades ont au moins un parent malade, de plus la maladie existe dans toutes les
générations. On déduit que l’allèle responsable de la maladie est dominant (on le note H) et l’allèle normale
est récessif (on le note h).
2.Gène porté par un autosome ou gonosome :
- Supposons L’allèle H porté par Y
L’existence de la femme I1 malades infirme cette hypothèse
- Supposons L’allèle H porté par X
Si le gène est lié à X, Toutes les filles issues d'un père malade doivent êtres malades puisqu'elles héritent
l'allèle dominant responsable de la maladie de leurs pères. Or la filles III1 saine est issue d'un père malade
donc cette hypothèse est infirmée.
Conclusion: Le gène qui contrôle cette maladie ne peut pas être lié au sexe (ni à X ni à Y) donc il s’agit d'un
gène autosomal.
2. génotype des individus :
Individu Génotype Justification
I1 H//h malade et ayant des enfants sains donc elle est hétérozygote
I2 h//h Car il est sain, donc homozygote pour l’allèle récessif
IV1 M//m ou M//M malade et ayant une mère saine donc il est hétérozygote
Document 7
[Link]@[Link] 5
1.L’allèle responsable de la maladie est récessif (d) car le garçon II2, malade, est issue de parents (I1 et I2)
sains.
2.- Si le gène est lié à Y tous les garçons atteints sont issus d'un père atteint. Or II2 est un garçon atteint issu
d'un père sain. Donc cette hypothèse est infirmée.
- Tous les garçons issus d’une mère malade sont malades donc le gène responsable de la maladie est porté
par le chromosome sexuel X.
4.L’individu III4 est malade et ne présente que l’allèle a2. Donc a2 correspond à l’allèle responsable de la
maladie (d) et a1 correspond à l’allèle normal (D).
[Link] fœtus est hétérozygote de génotype Xa1Xa2 ou (XDXd) ; il serait de phénotype sain.
Document 8
1.Déterminer le mode de transmission d’une maladie c’est dire si l’allèle responsable de la maladie est
dominant ou récessif et s’il est porté par un autosome ou un gonosome.
[Link]@[Link] 6
2. Interprétation chromosomique du croisement (III1 × III2)
3. Transmission de l’hypertrichose
Document 9
1.
[Link] observe que tous les garçon issus d’un père malade sont malades (l’anomalie existe uniquement chez les
hommes). Donc le gène responsable du développement anormal des poils sur les oreilles est porté par le chromosome
Y (les filles sont saines puisqu’elles ne possèdent pas le chromosome Y)
3. On note H l’allèle responsable de l’anomalie.
les individus atteints de cette anomalie ont pour génotype : XYH
[Link]@[Link] 7
IV. Les anomalies chromosomiques
1. Les anomalies de nombre
a. Variation du nombre d’autosomes
Document 10
2. La trisomie 21 résulte de la non disjonction des chromosomes 21 au cours de la méiose chez l’un des
parents: les 2 chromosomes de la même paire ne se séparent pas et passent ensemble dans la même cellule
fille. Cela peut se produire lors de la division réductionnelle (anaphase I) ou bien lors de la division
équationnelle (anaphase II). Ainsi se forment des gamètes possédant 2 chromosomes 21. La fécondation
d’un gamète anormal par un gamète normal entraîne la formation d’un œuf ayant 3 chromosomes 21.
[Link]@[Link] 8
b. Variation du nombre de chromosomes sexuels
Document 11
2.
[Link]@[Link] 9
2. Les anomalies de structure
Document 12
2. - Pour l’individu A, la perte d’un fragment du chromosome est accompagnée de perte d’un certain
nombre de gènes et donc cet individu aura un phénotype anormal (il s’agit de la maladie du « cri de
chat »
-Pour l’individu B, Il n’y a pas d’anomalie clinique chez le sujet porteur car il n’y a ni perte ni gain de
matériel génétique. On dit que la translocation est équilibrée
3. L’enfant est trisomique, il présente 2 chromosomes 21 libres et un 3ème lié au chromosome 14. On parle
de trisomie 21 masquée.
[Link]@[Link] 10
V. Diagnostic prénatal des maladies génétiques :
Document 13
1. L’amniocentèse
Technique qui consiste à prélever environ 20ml de liquide amniotique dans lequel se trouvent des cellules du
fœtus. Ce prélèvement permet de réaliser divers examens, comme la préparation du caryotype
2. Biopsie fœtale
Consiste à prélever des échantillons des villosités placentaires en vue de les analysés génétiquement pour
rechercher des mutations et des anomalies chromosomiques
3. Fœtoscopie
Consiste à prélever un échantillon de sang fœtal à partir du cordon ombilical pour une analyse chimique ou
une analyse génétique des cellules qu’il contient.
4. L’écographie
Consiste à envoyer des ultrasons dans la direction du fœtus et de collecter les ondes réfléchies et les
transformer en images fixes ou animées
Cette technique permet de suivre le développement du fœtus grâce à la mesure de plusieurs paramètres tels
que le volume du liquide amniotique, la taille du fœtus, le volume de sa tête, le diamètre de son abdomen…
Elle permet également de mettre en évidence certains malformations concernant la morphologie du fœtus ou
quelques-uns de ses organes.
[Link]@[Link] 11
[Link]@[Link] 12
La biométrie : Etude de la variation des caractères quantitatifs
Introduction :
La génétique mendélienne s’intéresse à l’étude des caractères qualitatifs (la couleur, le forme, groupes sanguins …)
qui sont faciles à distinguer. Cependant, il existe d’autres caractères dits quantitatifs (la taille, le poids, nombre des
œufs pondues…) non soumis aux lois de Mendel et qui sont des caractères mesurables (en kg, en m, en l, ...) donc qui
peuvent prendre différentes valeurs
La biométrie est la branche de la biologie qui s’intéresse à l’étude de la variation quantitative en appliquant des
méthodes mathématiques et statistiques dans le but d’expliquer la distribution des caractères quantitatifs
1. Il s’agit d’une variation discontinue car il prend des valeurs limitées exprimées par des nombres entiers.
[Link] le cas d’une variation discontinue, on représente les résultats sous forme de diagramme en bâtons.
On relie les points du sommet des traits verticaux par des segments de droites pour obtenir le polygone de
fréquence.
femelles
20
15
10
0
1 2 3 4 5 6 7 8 9
nombre des nouveau-nés
140
120
100
80
60
40
20
0
2 1 3 2 4 3 5 4 6 5 7 6 8 7 9
les classes
Les tableaux et les représentations graphiques sont difficiles à exploiter pour décrire une distribution de
fréquence. Ainsi les généticiens utilisent des paramètres mathématiques qui leur permettent de décrire et
comparer les distributions de fréquences.
II- Les paramètres caractéristiques d’une distribution de fréquence
1. Les paramètres de position
Ils correspondent aux valeurs centrales autour desquelles se répartissent les valeurs des séries étudiées. On
en distingue deux types :
a. Le mode :
Dans le cas d’une variation discontinue c’est la valeur de la variable qui correspond à la fréquence la plus
élevée (c.-à-d. au plus grand nombre d’individus).
Dans une variation continue, le mode est la valeur moyenne de la classe ayant la plus grande fréquence.
Le mode désigne donc la valeur dominante c-à-d la valeur la plus représentée d’une variable dans la
population étudiée.
∑𝒊𝟏(𝒇𝒊 𝒙𝒊)
̅=
𝐗
𝒏
Avec :
- xi :la valeur de la variable (dans une variation discontinue) ou le centre de la classe ( dans une
variation continue).
- fi : la fréquence de la variable.
- n : le nombre total d’individus dans la population étudiée.
Ainsi, dans l’exemple de nombre de nouveau nés chez les femelles de souris, la moyenne est :
……
̅=
𝐗 = ⋯.
…..
Document 3
̅ pour la distribution de nombre de nouveau nés chez les femelles de souris
Calcul de 𝐗
Variable xi 1 2 3 4 5 6 7 8 9
Effectif fi 2 8 12 16 23 18 10 7 1 n = Ʃ fi = ….
xi . fi …. …. …. …. …. …. …. …. …. Ʃ [Link] = ….
∑𝒊𝟏(𝒇𝒊 𝒙𝒊)
̅=
𝐗 =⋯
𝒏
…
̅=
Et dans l’exemple de la distribution de la longueur des pinces, la moyenne est : 𝐗 =⋯
…
Document 4
̅ pour la distribution de la longueur des pinces
Calcul de 𝐗
Les classes [2-3[ [3-4[ [4-5[ [5-6[ [6-7[ [7-8[ [8-9]
Centre des classes (mm) (xi) 2.5 3.5 4.5 5.5 6.5 7.5 8.5
Les fréquences ( fi) 66 177 19 66 132 112 14 n = Ʃ fi = …
xi . fi … … … … … … … Ʃ [Link] = …
∑𝒊𝟏(𝒇𝒊 𝒙𝒊)
̅=
𝐗 =⋯
𝒏
Echantillon du champ 2 :
Masse des
tubercules de 35- 55- 75- 95- 115- 135- 155- 175- 195- 215- 235- 255- 275-
pomme de terre 55 75 95 115 135 155 175 195 215 235 255 275 295
en g
Centre des
… … … … … … … … … … … … …
classes (xi)
Nombre de
tubercules = 4 10 16 21 29 45 53 67 74 64 44 26 8
fréquences ( fi)
xi . fi … … … … … … … … … … … … …
1.
Champ 1 :
100 fi
fi champ 2
80 80
60 60
40 40
20 20
0 0
125 145 165 185 205 225 245 45 65 85 105 125 145 165 185 205 225 245 265 285
xi xi
2.
Champ 1 Champ 2
Mode M1= 185 M2=205
Moyenne arithmétique ̅
X= 184.04 ̅
X= 184.82
3. les deux distributions ont une moyenne arithmétique identique, alors que leur mode et leur polygone de
fréquence sont différents, celui de la deuxième distribution étant plus dispersé.
Conclusion :
Il se peut qu’une variable ait la même moyenne dans deux distributions, mais les valeurs se présentent avec des
dispersions très différentes. Afin d’estimer l’écart de la variable par rapport à la moyenne, les généticiens utilisent
d’autres paramètres appelés paramètres de dispersion.
∑ 𝒇𝒊 (𝒙𝒊 ˗ 𝐗) 𝒊 ̅ 𝟐
𝝈 = √𝑽 soit 𝝈 = √ 𝟏
𝒏
Plus l’écart type est grand, plus les valeurs sont dispersées, et plus l’homogénéité de la population diminue
L’écart type permet de définir ce qu’on appelle le domaine de confiance.
Document 5
fi Courbe de Gausse
L’intervalle [X̅-σ ; X̅+σ] contient ….% de la population.
L’intervalle [X̅-2σ ; X̅+2σ] contient ….% de la population.
34.1% 34.1%
13.6% 13.6% xi
X̅
X̅ -σ …% X̅ +σ
X̅ -2σ ….% X̅ +2σ
→ Dans l’intervalle [X̅-σ ; X̅+σ] : On trouve les 2/3 c.à.d. 68% des individus de la population ;
→ Dans l’intervalle [X̅-2σ ; X̅+2σ] : On trouve 95,4% des individus de la population ;
Application
xi fi ̅)
(xi-𝐗 ̅ )2
(xi-𝐗 ̅)[Link]
(xi-𝐗 xi fi ̅)
(xi-𝐗 ̅)2
(xi-𝐗 ̅)[Link]
(xi-𝐗
1 2 … … … 2.5 66 … … …
2 8 … … … 3.5 177 … … …
3 12 … … … 4.5 19 … … …
4 16 … … … 5.5 66 … … …
5 23 … … … 6.5 132 … … …
6 18 … … … 7.5 112 … … …
7 10 … … … 8.5 14 … … …
8 7 … … …
9 1 … … … n = Ʃ fi = … ̅)[Link] =…
Ʃ(xi-X
̅)2 . 𝑓𝑖/𝑛 =…
𝝈 = √Ʃ(𝑥𝑖 − X
n = Ʃ fi = … ̅)[Link] =…
Ʃ(xi-X
𝝈 = √Ʃ(𝑥𝑖 − ̅ X)2 . 𝑓𝑖/𝑛 =…
Le domaine de confiance [X̅-σ ; X̅+σ] = […-… ;…-…] = [ ; ] contient 68% des femelles ayant un nbre de nouveau
nés compris entre … et… . de même le domaine de confiance [X̅-2σ ; X̅+2σ] = […-… ;…-…] = [ ; ] contient 95% des
femelles c.à.d 95% des femelles ont un nombre de nouveau nés compris entre … et …
Le domaine de confiance [X̅-σ ; X̅+σ] = […-… ;…-…] = [ ; ] contient 68% des insectes ayant une longueur de
pince comprise entre … et… . de même le domaine de confiance [X̅-2σ ; X̅+2σ] = […-… ;…-…] = [ ; ] contient 95%
des insectes c.à.d 95% des insectes ont une longueur de pince comprise entre … et …
Remarque :
𝝈
Il existe un 3ème paramètre de dispersion appelé Coefficient de variation, sa formule est : 𝑪𝑽 = ̅× 𝟏𝟎𝟎
𝑿
En effet : - Si CV < 15% : On dit que la dispersion des valeurs autour de la moyenne est petite, donc la population
est homogène.
- Si 15 ≤ CV < 30% : On dit que les valeurs sont moyennement dispersées, donc une homogénéité
moyenne de la population.
- Si 30 ≤ CV ≤ 100% : On dit que les valeurs sont trop dispersées autour de la moyenne, donc la
population est hétérogène.
III- Sélection et notion de race pure.
1. Sélection à partir d’un groupe hétérogène.
Document 7 Comparez la
La mesure de la masse des tomates d’une 1ère population P1 a permis de tracer le polygone de distribution des deux
référence représenté dans le document 1. Dans un deuxième temps, on a isolé les tomates de populations. Quel a été
la classe [195 ;205] qu’on a cultivées dans des conditions adéquates ce qui a permis d’obtenir l’effet de la sélection ?
une 2ème population P2 dont la distribution est représentée dans le polygone de fréquence du
document 2. Doc.1 Doc.2
Distribution des masse des 36- 41- 46- 51- 56- 61- 66- 71- 76- 81- 86-
effectifs de la graines en cg 40 45 50 55 60 65 70 75 80 85 90
population P2 (les
graines lourdes) Fréquence 2 5 9 14 21 22 24 23 17 6 2
2.a/ Tracez, dans un même diagramme, le polygone des fréquences pour chaque population.
b/ Déduisez le mode et calculez la moyenne arithmétique ̅ X dans chaque cas.
[Link] déduisez-vous de la comparaison de ces paramètres avec ceux de la population
d’origine (population P)
Dans une expérience similaire, Johannsen isole les grosses graines d’haricot des petites
graines qu’il sème ensuite séparément. Après autofécondation, il a obtenu deux groupes de
graines.
Les graines légères donnent une distribution identique à celle de la population P1
Les graines lourdes donnent une distribution identique à celle de la population P2
[Link] ces résultats expérimentaux.
Population P
Sélection efficace
Population P2
Sélection inefficace
30
20
Longueur
du tube de
10
la corolle
0
52 55 58 61 64 67 70 73 76 79 82 85 88
Longueur du tube de la corolle (mm)
La moyenne
des classes 52 55 58 61 64 67 70 73 76 79 82 85 88 91
(mm)
Nombre
0 0 0 1 1 1 15 20 28 41 18 3 3 2
d'individus
2- Calculer la moyenne arithmétique et l’écart-type de cette distribution. Utilisez un tableau
d'application pour calculer ces paramètres.
3- Comparer les paramètres statistiques X ̅ et des deux populations P1 et P2. Qu'en
déduisez-vous à propos de l'efficacité de la sélection artificielle effectuée ?
Une population est un ensemble d’individus appartenant à la même espèce vivant dans le même espace
géographique et pouvant se croiser entre eux.
La population est une structure dynamique qui se caractérise par :
• Entrée de nouveaux individus (naissances et migration vers la population)
• Perte d’individus : les décès et la migration des individus hors de l’aire de répartition de la
population
• Diversité phénotypique des individus.
2. Notion de pool génétique
a. Définition
Le pool génétique (ou pool génique) correspond à l'ensemble des allèles d'un ou de plusieurs gènes
possédés par les individus d’une population.
Pour décrire le pool génétique d’une population, on doit calculer les fréquences alléliques et génotypiques.
Fréquences phénotypiques :
𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧 𝐝𝐝’𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢 𝐩𝐩𝐩𝐩𝐩𝐩𝐩𝐩𝐩𝐩𝐩𝐩𝐩𝐩𝐩𝐩 𝐝𝐝𝐝𝐝 𝐜𝐜𝐜𝐜 𝐩𝐩𝐩𝐩é𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧 [𝐀𝐀]
𝒇𝒇([𝑨𝑨]) =
𝐥𝐥𝐥𝐥 𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧 𝐭𝐭𝐭𝐭𝐭𝐭𝐭𝐭𝐭𝐭 𝐝𝐝𝐝𝐝𝐝𝐝 𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢 (𝐍𝐍)
Fréquence génotypique :
Soit : - n(AA) = nombre d’individus ayant le génotype A//A
- n(Aa) = nombre d’individus ayant le génotype A//a
- n(aa) = nombre d’individus ayant le génotype a//a
- N = le nombre total des individus (n(AA) + n(Aa) + n(aa))
𝐧𝐧(𝐀𝐀𝐀𝐀)
𝒇𝒇(𝑨𝑨𝑨𝑨) = = 𝑫𝑫
𝐍𝐍
𝐧𝐧(𝐀𝐀𝐀𝐀)
𝒇𝒇(𝑨𝑨𝑨𝑨) = = 𝑯𝑯
𝐍𝐍
𝐧𝐧(𝐚𝐚𝐚𝐚)
𝒇𝒇(𝒂𝒂𝒂𝒂) = = 𝑹𝑹
𝐍𝐍
Fréquences alléliques :
Application :
Document 3
On considère la population représentée par la figure ci-dessous:
Document 5
Soit une population P0 de drosophiles constituée de
Effectif Phénotype Génotype
266 Yeux blancs bb
797 Yeux rouges Rb
598 Yeux rouges RR
1. Calculez les fréquences génotypiques et alléliques dans la population P0
2. Quelles sont les fréquences génotypiques et alléliques dans la population P1 issue de la
reproduction des individus de la population P0
Quand les fréquences génotypiques et alléliques restent constantes d’une génération à une autre, on dit que
cette population est en équilibre.
Dans ce cas les fréquences génotypiques sont déterminées à partir des fréquences alléliques comme suit :
- f(AA) = p2
- f(Aa) = 2pq
- f(aa) = q2
Avec f(AA) + f(Aa) + f(aa) = p2 + 2pq +q2 = (p+q)2 = 1
Ceci montre que les fréquences génotypiques varient en fonction des fréquences alléliques. Le document 6
illustre cette relation.
Document 6
La figure montre la correspondance entre la fréquence allélique q de a et les fréquences génotypiques dans le cas de
deux allèles en régime panmictique. La fréquence maximale des hétérozygotes H est alors atteinte lorsque p = q =
0,50. A l'inverse, lorsque l'un des allèles est rare (ex: q très petit), presque tous les sujets possédant cet allèle se
trouvent sous la forme hétérozygote.
Exercice
Document 5 (Exercice )
Le phénotype de pigmentation alaire, chez une espèce de papillon, est gouverné par un gène
existant sous deux formes alléliques, notées A et a, dont les fréquences sont pet q. Une
première étude a montré que le phénotype clair est récessif et correspond au génotype
aa. Le piégeage, en milieu naturel d’une population P0 de 500 papillons, a permis de
dénombrer 480 phénotypes foncés et 20 clairs.
1. En supposant que la population est panmictique (soumise à la loi H-W), calculez les
fréquences alléliques et génotypiques dans la population P0.
2. Calculez ces fréquences dans la population P1 issue de de la reproduction des individus de
la population P0.
3. Que déduisez-vous de la comparaison des fréquences des deux populations P0 et P1
20
Etape 1 : 𝑞𝑞 2 = 𝑓𝑓(𝑎𝑎𝑎𝑎) = = 0,04
500
La valeur χ 2 calculé (χ 2 cal) est comparée à une valeur seuil, lue dans une table χ 2 en fonction
de 2 paramètres :
α : Risque d’erreur choisi par l’expérimentateur, est souvent égale à 5% (0.05)
ddl : Degré de liberté (ddl = le nombre de génotypes - nombre d'allèles)
α
0.10 0.05 0.01 0.001
Si χ 2 cal est inférieur à χ 2 seuil : la population est ddl
en équilibre selon la loi de H-W. 1 2,71 3,84 6.64 10.83
Si χ 2 cal est supérieur à χ 2 seuil : la population
n’est pas en équilibre. 2 4,61 5,99 9.21 13.82
3 6,25 7,81 11.34 16.27
4 7,78 9,49 13.28 18.47
5 9,24 11,07 15.09 20.52
6 10,64 12,59 16.81 22.46
On constate que χ 2 cal < χ 2 seuil La population étudiée est donc en équilibre selon la loi de H-W.
3. Calcul des génotypes dans la génération suivante :
Puisque la population est en équilibre génétique :
f(RR) = p2= (0.65)2 =0.422
f(RB) = 2pq = 0.455
f(BB) = q2 = 0.122
II- Application de la loi de H-W
1. Cas d’une maladie génétique dans une population humaine
Document 8
La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive dont la prévalence dans une
population répondant à la loi de H-W est de 1/2500
[Link] les fréquences génotypiques et alléliques dans cette population. (Utilisez M pour
l’allèle normal et m pour l’allèle morbide).
2. Déduisez le nombre d’individus hétérozygotes dans cette population sachant qu’elle est
constituée de 20000 personnes.
3. Dans cette population panmictique, quelle est la probabilité qu'un enfant, issu de l’union
entre deux individus sains, soit malade. en l’absence de toute information sur les génotypes
de ces individus.
1.
Stratégie de résolution :
Etape 3 : p+q =1
p = f(M) = 1 – q = 0.98
Etape 4 : f(MM) = p2 = (0.98)2 = 0.9604
f(Mm) = 2pq = 2×0.98×0.02 = 0.0392
f(mm) = 0.0004
2.
𝐧𝐧(𝐌𝐌𝐌𝐌)
𝒇𝒇(𝑴𝑴𝑴𝑴) =
𝐍𝐍
n(Mm) = f(Mm) × N
n(Mm) = 0.0392 × 20000 = 784
3. Enfant malade si son génotype est homozygote pour l’allèle m et la mère est hétérozygote et le père
hétérozygote également.
f(mm) × f(Mm) × f(Mm) = ¼ × 2pq × 2pq = 0.00038
2. Cas des gènes liés au sexe :
Document 9
Chez la drosophile, la couleur des yeux est due à l’expression d’un gène porté par le
chromosome sexuel X. l’allèle dominant S donne des yeux rouges et l’allèle récessif w donne
des yeux blancs. On met dans une cage à population le même nombre de mâles et de femelles
de drosophile.
On considère:
-à la génération G0 les fréquences des allèles S et w sont successivement p et q
- ces fréquences sont égales chez les deux sexes
- la population est en équilibre selon la loi de H-W
1. Ecrivez les différents génotypes des mâles et des femelles et déduisez les différents types
de gamètes qui peuvent être produits dans la population.
[Link] s’aidant d’un échiquier de croisement, calculez les fréquences génotypiques des
femelles et des mâles dans la génération G0+1 . Lesquels répondent à la loi de H.W
3. Que déduisez-vous de l’application de cette loi dans le cas de la transmission des maladies
dont le gène responsable est porté par un gonosome.
1.
Les différents génotypes possibles chez les mâles :
XSY et XwY
Les différents types de gamètes mâles produits :
XS et Xw et Y
Les différents génotypes possibles chez les femelles :
XSXS et XSXw et XwXw
Les différents types de gamètes femelles produits :
XS et Xw
p p2 pq p
Xw XSXw XwXw XwY
q pq q2 q
Exercice
1. Le garçon 5 malade est issu de parents sains l’allèle responsable de la maladie est récessif.
( autre justification : la femme 2 saine et hétérozygote l’allèle responsable de la maladie est récessif.)
Le gène est représenté par deux allèles chez les femmes et un seul allèle chez les hommes gène porté par
le chromosome X
Une mutation au sens large est toute modification de quantité de l’information génétique ou de la structure
de son support (gène et chromosomes)
Une mutation peut être ponctuelle ou chromosomique
Document 11
Ce sont des mutations induisant des modifications de la séquence nucléotidique d’un gène par délétion,
insertion ou substitution
Ces mutations peuvent avoir diverses conséquences :
- Modifier un ou plusieurs acides aminés de la protéine dans le cas d’une mutation faux sens
- Arrêter la synthèse protéique dans le cas d’une mutation non sens qui fait apparaitre un codon stop
Avant la mutation Après la mutation Avant la mutation Après la mutation 2. Que pouvez-vous
déduire de l’effet des
3AA ….
p1 = f(A) = ... p’1 = f(A) = ... mutations sur le pool
Population P1 5Aa ….
q1 = f(a) = ... q’1 = f(a) = ... génique des populations
2aa ….
2150AA ….
p2 = f(A) = ... p’2 = f(A) = ...
Population P2 1240Aa ….
q2 = f(a) = ... q’2 = f(a) = ...
610aa ….
1. voir tableau
[Link] constate que la mutation a entrainé une modification significative des fréquences alléliques dans la
population d’effectif restreint. En revanche son effet est resté négligeable sur la grande population.
1. Dans la région de Birmingham où les troncs d’arbres sont sombres (à cause de pollution), le % des
papillons sombres a augmenté alors que celui des papillons clairs a diminué. Alors que l’inverse s’est
produit dans la région de Dorset où les troncs d’arbres sont clairs (augmentation du % des papillons clairs et
diminution de % des papillons sombres).
[Link] les régions polluées, les substances polluantes déposées sur les troncs d’arbres ont modifié leur
couleur qui est devenue sombre ce qui a rendu les papillons clairs facilement visible par les oiseaux
prédateurs et donc exposées à la prédation.
L’allèle c responsable du
phénotype clair
B : Sélection divergente
C : Sélection stabilisante
Sélection directionnelle : favorise les phénotypes situés à une seule extrémité de la courbe (s’opère lorsque
1. voir doc
Les fréquences alléliques fluctuent au cours des générations. Ces fluctuations sont d’autant plus marquées que
les populations sont de petite taille ce qui aboutit à la fixation de certains allèles et l’élimination d’autres de
la population ce qui réduit la diversité (rend la population plus homogène)
Bilan :
La dérive génétique correspond à la variation aléatoire des fréquences alléliques d’une
génération à une autre suite au choix aléatoire des individus ou des gamètes
participant à la reproduction. Elle se produit de façon plus marquée lorsque
l’effectif de la population est faible. Elle conduit à la disparition ou à la
fixation de certains allèles. Dérive génétique = effet du hasard
Selon ce modèle il y a une convergence vers l’homogénéité génétique entre les populations. Les différences de
fréquences alléliques diminuent avec les générations et finissent par disparaitre
Larve
Adulte Merle
Une même espèce, le Tenebrio molitor (Ténébrion
meunier). Mais à des stades différents de
développement
Dynaste hercule
La même espèce, mais des cas
de dimorphisme sexuel
Bilan :
La définition précise de la notion d’espèce est donc très délicate. C’est pourquoi les spécialistes utilisent
souvent plusieurs critères qu’ils essaient d’adapter à chaque type d’organisme. Le critère génétique restant
celui auquel on a le plus recours.