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Cours SVT SM

La reproduction sexuée assure la diversité génétique par la méiose, qui réduit le nombre de chromosomes et produit des gamètes haploïdes, permettant ainsi le brassage allélique. Ce processus inclut le brassage intrachromosomique via le crossing-over et le brassage interchromosomique lors de la séparation des chromosomes homologues. La fécondation réunit deux gamètes haploïdes pour former un zygote diploïde, amplifiant la diversité génétique au sein d'une espèce.

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Cours SVT SM

La reproduction sexuée assure la diversité génétique par la méiose, qui réduit le nombre de chromosomes et produit des gamètes haploïdes, permettant ainsi le brassage allélique. Ce processus inclut le brassage intrachromosomique via le crossing-over et le brassage interchromosomique lors de la séparation des chromosomes homologues. La fécondation réunit deux gamètes haploïdes pour former un zygote diploïde, amplifiant la diversité génétique au sein d'une espèce.

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Dans la reproduction sexuée, chaque descendant hérite des chromosomes, pour moitié d’origine

paternelle et pour moitié d’origine maternelle. Cette reproduction permet aux espèces de se perpétuer
Introduction en assurant une diversité génétique au sein d’une même espèce.
 Comment la reproduction sexuée assure-t-elle la diversité génétique et le maintien du
caryotype au sein d’une même espèce ?

I. La méiose : une réduction du nombre des chromosomes et de la quantité d’ADN


1. Mise en évidence de la réduction du nombre de chromosomes
a. Réalisation d’un caryotype (rappel)

Document 1

Le caryotype est la représentation photographique ou dessinée de l'ensemble (nombre et forme) des chromosomes
présents dans les cellules d'une espèce donnée. Les chromosomes sont classés selon leur longueur et la position de
leurs centromères.
b. Caryotypes d’une spermatogonie et d’un spermatocyte II (futur spermatozoïde)

Document 2 Décrivez et comparez les


caryotypes de différentes
cellules et en donnez les
formules chromosomiques.

[Link]@[Link] 1
La spermatogonie possède 46 chromosomes organisés en paires. Chaque paire de chromosomes homologues
(semblables par la taille et la position du centromère) est constituée par un chromosome hérité de l'un des parents et un
chromosome hérité de l'autre parent. Elle peut être qualifiée de cellule diploïde.
Sa formule chromosomique 2n = 46 (ou 2n = 44A + XY)
Les gamètes sont à n = 23 chromosomes et sont donc des cellules haploïdes.
Les formules chromosomiques : n = 22 A + X  n = 22 A + Y

La gamétogénèse produit donc des cellules haploïdes, les gamètes, à partir de cellules-souches diploïdes : il y a eu
réduction du nombre de chromosomes ; on parle de réduction chromatique. Cette phase importante de la
gamétogénèse permettant le passage de la diploïdie à l'haploïdie s’appelle la méiose.

2. Evolution de la quantité d’ADN dans une cellule au cours de la méiose

Document 3 Décrivez l’évolution de la


quantité d’ADN au cours
de la méiose

Légende :
Division réductionnelle
Division équationnelle

L'étude de la courbe nous montre plusieurs phases caractéristiques :


 La phase G1 qui correspond à la première phase de croissance où la quantité de l’ADN reste constante à q
 La phase S qui correspond à la réplication de l’ADN, la quantité d’ADN passe de q à 2q
 La phase G2 qui correspond à la deuxième phase de croissance quantité de l’ADN reste constante à 2q
 La méiose qui est une succession de deux divisions cellulaire, la première (division réductionnelle) fait
passer la quantité d’ADN de 2q à q puis la 2éme (division équationnelle) permet un passage de la quantité
d’ADN de q à q/2

3. Déroulement de la méiose

Document 4 Observez les


photographies ci-contre
prises lors du déroulement
d’une méiose. Ajoutez le
nom des étapes. Donnez
une définition de la méiose

Légende :
prophase I – métaphase I –
anaphase I – télophase I -
prophase II – métaphase II –
anaphase II – télophase II -

[Link]@[Link] 2
La méiose est une succession de deux division cellulaires, elle se déroule dans les organes sexuels (gonades), elle
permet de produire 4 cellules haploïdes (les gamètes) à partir d’une cellule mère diploïde

Document 5 Décrivez les phases de la


méiose

Piège à éviter :
Un chromosome demeure
un chromosome, qu’il
porte une ou deux
chromatides. Le nombre
de chromosomes par
cellule ne tient pas compte
du nombre de
chromatides présentes
dans ces cellules.

Prophase I : Prophase II :
 Disparition de l’enveloppe nucléaire  Est courte car les chromosomes sont déjà
 Formation du fuseau achromatique condensés et répliqués
 Condensation et appariement des chromosomes  Disparition de l’enveloppe nucléaire
homologues, formant des bivalents ou tétrades  Formation du fuseau achromatique
Métaphase I :
 Les paires chromosomes homologues sont Métaphase II :
disposés sur le plan équatorial de la cellule de  Les chromosomes s’alignent une nouvelle fois à
telle manière que les centromères sont de part et l’équateur de la cellule
d'autre du plan équatorial Anaphase II :
Anaphase I :  Les chromatides de chaque chromosome se
 Séparation et migration des chromosomes séparent et se dirigent chacune vers un pôle de
homologues vers chacun des pôles de la cellule la cellule
Télophase I : Télophase II :
 Cytodiérèse (division du cytoplasme) et  Cytodiérèse et formation de 4 cellules haploïdes
formation de deux cellules haploïdes (chaque  Reformation de l’enveloppe nucléaire
chromosome possède deux chromatides)  Disparition du fuseau achromatique
 Disparition du fuseau achromatique
 Réapparition de l’enveloppe nucléaire

[Link]@[Link] 3
II. Le rôle de la méiose et de la fécondation dans le brassage allélique
1. La méiose à l’origine de la diversité génétique des gamètes
a. Le brassage intrachromosomique

Document 6 Photographie de paires de


chromosomes en prophase
I de la méiose.

Dans des cellules en prophase I de méiose, on observe les chromosomes homologues étroitement appariés : leurs
chromatides s’enchevêtrent et forment des figures (en forme de X) appelées chiasmas.
Au niveau des chiasmas, des échanges de fragments de chromatides peuvent se produire entre chromosomes
homologues : c’est le phénomène de crossing-over (ou enjambement). De nouvelles combinaisons d’allèles
apparaissent alors sur les chromatides remaniés : on parle de brassage intrachromosomique
Remarque : les crossing-over se produisent au cours de toutes les méioses sauf chez la drosophile mâle

Document 7 [Link]ématisez le
comportement des allèles au
cours de la méiose en
présence et en absence de
crossing-over (complétez le
document ci-dessous)
[Link] pouvez-vous déduire

Légende :
Gamètes parentaux
Gamètes recombinés

[Link]@[Link] 4
En absence de CO on obtient deux types de gamètes :
- Des gamètes portants les allèles AB
- ˶ ˶ ˶ ˶ ˶ ab
En présence de CO on obtient quatre types de gamètes
- Des gamètes portants les allèles AB
- ˶ ˶ ˶ ˶ ˶ ab
- Des gamètes portants les allèles Ab
- ˶ ˶ ˶ ˶ ˶ aB
(Les 4 types de gamètes ont des proportions non égales : gamètes parentaux en proportion majoritaire, gamètes
recombinés en proportion minoritaire)
Le phénomène de crossing-over augmente la diversité génétique des gamètes
Les C.O créent de nouvelles combinaisons des allèles des gènes d’un même chromosome. Pour les gènes sur des
chromosomes différents, d’autres processus produisent de nouvelles combinaisons alléliques
b. Le brassage interchromosomique

Document 8 [Link]ématisez le
comportement des allèles
au cours de la méiose
(complétez le document
ci-dessous)
[Link] pouvez-vous
déduire

Lors de l’anaphase I de la méiose, chaque chromosome d’une paire de chromosomes homologues peut migrer
aléatoirement et de façon indépendante pour chaque paire, vers l’un ou l’autre pôle de la cellule. Il y a ainsi un
brassage des chromosomes homologues dans les cellules filles : on parle de brassage interchromosomique
Pour 2 paires de chromosomes on obtient 4 types équiprobables (25%) de gamètes (AB), (ab), (Ab), (aB)
Ainsi, par brassage interchromosomique, n paires de chromosomes homologues conduisent à 2 n génotypes de gamètes
différents
(L’Homme possède 23 paires de chromosomes ce qui donne 223 combinaisons de gamètes en considérant uniquement
le brassage interchromosomique)
Remarque : les deux brassages s’ajoutent, en effet le brassage interchromosomique s’exerce sur des chromosomes
remaniés au préalable par le brassage intrachromosomique ce qui aboutit à la formation de gamètes d’une diversité
potentiellement infinie.

[Link]@[Link] 5
Le brassage génétique réalisé durant la méiose produit une grande diversité de gamètes. Lors de la fécondation, les
matériels génétiques haploïdes de deux gamètes s’associent pour constituer le matériel génétique diploïde du zygote.
Quelles sont les conséquences de la fécondation sur la diversité génétique ?
2. Les conséquences génétiques de la fécondation :
a. La fécondation permet de reconstituer la diploïdie :

Document 9

Au cours de la fécondation, un gamète mâle et un gamète femelle haploïdes s’unissent : leur fusion conduit à un
zygote ou cellule-œuf diploïde : la fécondation établit la diploïdie dans la cellule-œuf
b. La fécondation amplifie le brassage allélique dû à la méiose.

Document 10

La réunion aléatoire des gamètes au cours de la fécondation multiplie la diversité des zygotes possibles, donc la
diversité des individus.

Document 11 Application :
Montrez (à l’aide d’un
échiquier de croisement)
comment le brassage
génétique au cours de la
méiose et de la fécondation
permet d’obtenir une
diversité des génotypes des
descendants du couple.

Les deux gènes étudiés sont indépendants, ils seront donc soumis à un brassage interchromosomique lors de la méiose.
Les parents peuvent former chacun 4 types de gamètes différents : A/B/ ;A/b/ ;a/B/ ;a/b/

[Link]@[Link] 6
L’échiquier de croisement (doc.11) permet d’illustrer la diversité des génotypes des descendants des deux parents de
même génotype : 9 génotypes sont susceptibles d’apparaître dans la descendance.
3. Le rôle de la méiose et de la fécondation dans la stabilité du matériel héréditaire d’une espèce.

Document 12 En vous aidant des 2


figures, montrez comment
la stabilité du caryotype
d’une espèce est assurée
au fil des générations

( représentez par des


couleurs différentes la phase
haploïde et la phase diploïde
)

Le caryotype des cellules somatiques et des gamètes est maintenu stable d’une génération à une autre. Cette stabilité
du caryotype au fil des générations est assurée par l’alternance, au cours du cycle de développement, de deux
processus biologiques complémentaires : la méiose permet de passer de la phase diploïde à la phase haploïde, alors
que la fécondation permet de passer de phase haploïde à la phase diploïde.
La durée et la disposition de ces deux phases permet de différencier entre 3 cycles de développement : cycle
haplodiplophasique, cycle diplophasique et cycle haplophasique

III. Cycles de développement et cycles chromosomiques


1. Cycle de développement haplodiplophasique

Document 13 1. Que représente la


plante feuillée et le
prothalle dans le cycle de
développement
2. Déterminez, en
justifiant votre réponse, le
phénomène biologique qui
s’effectue au niveau des
sporanges et au niveau du
prothalle.
[Link]ésentez
schématiquement le cycle
chromosomique de cette
plante et déterminez le
type de ce cycle.

[Link]@[Link] 7
1. ►La plante feuillée représente un sporophyte = individu qui produit des spores.
(Les spores sont des cellules qui participent au cycle reproducteur sans fusionner)
►Le prothalle représente un gamétophyte = individu qui produit des gamètes.
(Les gamètes sont des cellules capables de fusionner pour former un œuf ou zygote)
2. ►Le phénomène qui s’effectue au niveau des sporanges est la méiose, car les cellules mères diploïdes donnent des
cellules haploïdes.
►Le phénomène qui s’effectue au niveau des sporanges est la fécondation, car il y a la fusion des deux gamètes
mâle et femelle.
3. le cycle chromosomique :

Ce cycle est haplodiplophasique, car il y a alternance de deux


phases, une phase haploïde représentée le gamétophyte (prothalle) et
une phase diploïde représentée par le sporophyte (plante feuillée).

Exercice

1. ►les cellules a : spores haploïdes, car ils germent pour donner un thalle
►Les cellules b : gamètes males, cellules mobiles de petites tailles et fusionnent avec les cellules c
►Les cellules c : gamètes femelles, cellules mobiles de grandes tailles et fusionnent avec les cellules b
►Les cellules d : œuf ou zygote, car c’est le résultat de l’union de deux gamètes mâle et femelle
►le thalle A : sporophyte. Car c’est un individu qui libère des spores (cellules a),
►Le thalle B : gamétophyte male, Car c’est un individu qui libère des gamètes males (cellules b)
►Le thalle C : gamétophyte femelle, Car c’est un individu qui libère des gamètes femelles (cellules c)
2. Le phénomène qui s’effectue au niveau du thalle A est la méiose, car les cellules mères diploïdes donnent des
spores haploïdes.

[Link]@[Link] 8
3. cycle chromosomique :
Ce cycle est haplodiplophasique, car il y a alternance de deux
phases, une phase haploïde représentée les gamétophytes ♂
(thalle B) et ♀ (thalle C). et une phase diploïde représentée par le
sporophyte (thalle A).

2. Le cycle de développement diplophasique

Document 14 [Link]ésentez
schématiquement le cycle
chromosomique de
drosophile et qualifiez-le.

1. Le cycle chromosomique de drosophile

Ce cycle est diplophasique, Seul les gamètes sont haploïdes (n) . La fécondation suit immédiatement la réduction
chromatique (phase haploïde courte)

[Link]@[Link] 9
Exercice 1. À partir des données
précédentes, déterminez la
formule chromosomique des
cellules a, b et c puis
déduisez le rôle de la
méiose et de la fécondation
dans le maintien de la
formule chromosomique
chez cette algue.
[Link]ésentez
schématiquement le cycle
chromosomique de cette
algue et qualifiez le.

1.► Les cellules a : haploïdes, ce sont des gamètes mâles issus de la méiose
► Les cellules b : haploïdes, ce sont des gamètes femelles issus de la méiose
► La cellule c : diploïde, c’est un zygote issu de la fécondation
La stabilité de la formule chromosomique est assurée par l’alternance, au cours du cycle de développement, de deux
processus biologiques complémentaires : la méiose qui permet de passer de la phase diploïde à la phase haploïde
(réduction de la formule chromosomique), et la fécondation qui assure un rétablissement de la diploïdie.
2. cycle chromosomique :

Ce cycle est diplophasique, Seul les gamètes sont haploïdes (n) . La fécondation suit immédiatement la réduction
chromatique.
3. Le cycle de développement haplophasique

Document 15 [Link]ésentez
schématiquement le cycle
chromosomique de
sordarida et qualifiez le.

[Link]@[Link] 10
Ce cycle est haplophasique. Seul le zygote est diploïde (2n) . La réduction chromatique suit immédiatement la
fécondation (phase haploïde longue)

Exercice

Conclusion :
La méiose permet, lorsqu’elle est associée à la fécondation, le maintien au fil des générations du caryotype propre à
l’espèce. Toutefois, des anomalies peuvent survenir au cours de son déroulement ( cours génétique humaine)

[Link]@[Link] 11
Table des matières
I. La méiose : une réduction du nombre des chromosomes et de la quantité d’ADN........................................... 1
1. Mise en évidence de la réduction du nombre de chromosomes ...................................................................... 1
a. Réalisation d’un caryotype (rappel) .............................................................................................................. 1
b. Caryotypes d’une spermatogonie et d’un spermatocyte II (futur spermatozoïde) ................................... 1
2. Evolution de la quantité d’ADN dans une cellule au cours de la méiose ....................................................... 2
3. Déroulement de la méiose ................................................................................................................................... 2
II. Le rôle de la méiose et de la fécondation dans le brassage allélique ................................................................... 4
1. La méiose à l’origine de la diversité génétique des gamètes ............................................................................ 4
a. Le brassage intrachromosomique .................................................................................................................. 4
b. Le brassage interchromosomique .................................................................................................................. 5
2. Les conséquences génétiques de la fécondation : ............................................................................................. 6
a. La fécondation permet de reconstituer la diploïdie : ................................................................................... 6
b. La fécondation amplifie le brassage allélique dû à la méiose. ..................................................................... 6
3. Le rôle de la méiose et de la fécondation dans la stabilité du matériel héréditaire d’une espèce. ............... 7
III. Cycles de développement et cycles chromosomiques ....................................................................................... 7
1. Cycle de développement haplodiplophasique ................................................................................................... 7
2. Le cycle de développement diplophasique ........................................................................................................ 9
3. Le cycle de développement haplophasique ..................................................................................................... 10

[Link]@[Link] 12
Chaque être vivant, animal ou végétal présente des caractères d’origine paternelle et maternelle,
Mais parfois il présente des caractères de l’un des parents et parfois des caractères différents de ceux
Introduction des parents.
 Quels sont les lois qui régissent la transmission des caractères héréditaires

I. Etude de la transmission d’un seul caractère héréditaire (= monohybridisme)


1. Définitions

Document 1

2. Le pois, objet de travaux de Mendel

Document 2 .
Indiquez l’intérêt d’avoir
choisi le pois comme
matériel d’étude

Le choix de petit pois par Mendel ne fut pas fortuit mais il est basé sur plusieurs critères :
 Cycle de développement court
 Autofécondation
 Nombre de descendants (graines) élevé ce qui permet une étude statistique
 Présence de caractères oppositifs

[Link]@[Link] 1
Document 3 Comment réaliser les
croisements

3. Transmission d’un seul caractère héréditaire : cas de dominance absolue

Document 4

 On étudie un seul caractère (forme des graines) donc il s’agit d’un cas de monohybridisme
 Les individus de F1 sont tous semblables entre eux (= F1 uniforme) et ont un phénotype qui ressemble à l’un des
parents (graines lisses), donc il y a une dominance absolue c.à.d. l’allèle qui détermine la forme lisse est dominant
(on le note L) et l’allèle responsable de la forme ridée est récessif (on le note r).
 La génération F2 est hétérogène : constituée de 25% [r] et 75% [L], d’où les individus de F1 sont hybrides et
hétérozygotes
Interprétation chromosomique :

Document 5

1ere loi de Mendel : (loi d’uniformité des hybrides) : les individus de F1 issus du croisement de parents de lignée pure
sont homogènes.
2eme loi de Mendel : (loi de la pureté de gamètes) : il y a ségrégation (séparation) des deux facteurs (allèles) de chaque
caractère au cours de la formation des gamètes ;
Exercice
[Link]@[Link] 2
Document 6

 On étudie un seul caractère (couleur de pelage) donc il s’agit d’un cas de monohybridisme
 Les parents sont de race pure et la F1 est uniforme, donc la première loi de Mendel est vérifiée
 Le phénotype de F1 ressemble à l’un des parents (pelage gris), donc il y a une dominance absolue
 Symboles des allèles :
G : l’allèle dominant qui détermine la couleur grise
b : l’allèle récessif qui détermine la couleur blanche
Interprétation chromosomique des croisements :

Interprétation chromosomique du 1er croisement

Interprétation chromosomique du 2ème croisement

2. Un individu de phénotype dominant peut-être soit hétérozygote ou homozygote,


Pour déterminer son génotype on réalise un test-cross, pour cela, on croise l’individu de génotype inconnu avec un
individu testeur homozygote et récessif
(Le parent homozygote fournit une seule catégorie de gamète) et comme ces gamètes portent des allèles récessifs, le
phénotype des descendants sera uniquement déterminé par l’allèle fourni par l’individu à tester. Ainsi les proportions
des phénotypes obtenus permettent une conclusion certaine et immédiate sur les génotypes.
Dans ce cas : on croise la souris grise avec une souris blanche (parent récessif)
On observe 2 types de résultats :
- Si la génération F1 est homogène 100% [G], la souris testée n’a fourni qu’une catégorie de gamètes (G) elle est
donc homozygote G//G
[Link]@[Link] 3
- Si la génération F1 est constituée de 50% [G] et 50% [b] cela signifie que la souris testée a fourni 2 catégories
de gamètes en quantité égales (G) et (b), elle est donc hétérozygote G//b
Remarque : dans le cas où l’individus testeur est le propre parent, on parle de back-cross
4. Cas de codominance

Document 7 Analysez et interprétez les


résultats des deux
croisements

- On étudie un seul caractère (la couleur des pétales), donc il s’agit d’un cas de monohybridisme
- La génération F1 est uniforme donc on déduit que les parents sont de lignée pure (homozygotes)
- Le phénotype de F1 est intermédiaire entre les phénotypes parentaux, donc il s’agit d’un cas de codominance
- Symboles des allèles
o R : allèle responsable de la couleur rouge
o B : allèle responsable de la couleur blanche
Interprétation chromosomique des deux croisements :

Interprétation chromosomique du 1er croisement

Interprétation chromosomique du 2ème croisement

[Link]@[Link] 4
5. Cas du gène létal

Document 8

- On étudie un seul caractère (la taille des pattes), donc il s’agit d’un cas de monohybridisme
- La génération F1 est hétérogène donc les parents sont hétérozygotes
- Le phénotype pattes normales apparu dans la génération F1 été absent chez les parents, or la descendance hérite
de leurs parents les allèles responsables de ce phénotype. Donc cet allèle été déjà présent chez les parents mais il
ne s’exprimait pas ce qui signifie qu’il est récessif (n) et l’allèle dominant c’est celui responsable des pattes
courte (C)
- Autre justification : puisque les parents sont hétérozygotes et ont un phénotype « patte courte », cela signifie que
l’allèle responsable des pattes courtes est dominant
- Le croisement entre deux hétérozygotes a donné des proportions 1/3, 2/3 au lieu de 1/4, ¾. On explique ce
résultat par le fait le gène qui détermine la taille des pattes est létal à l’état homozygote pour l’allèle dominant
- Symboles des allèles :
o C : l’allèle dominant responsable des pattes courtes
o n : l’allèle récessif responsable des pattes normales

Interprétation chromosomique

6. Cas de l’hérédité liée au sexe

Document 9 Interprétez ces résultats

A partir du 1er croisement :

[Link]@[Link] 5
- On étudie un seul caractère (la couleur des yeux), donc c’est un cas de monohybridisme
- Les parents sont de lignée pure et la génération F1 est uniforme, donc la 1ere loi de Mendel est vérifiée
- Le phénotype de F1 ressemble à l’un des parents, c’est un cas de dominance absolue
- Symbole des allèles :
o w+ : l’allèle dominant qui détermine la couleur rouge des yeux
o w : l’allèle récessif qui détermine la couleur blanche des yeux
- le 2eme croisement ( = croisement réciproque) a donné des résultats non conforme à la première loi de Mendel
même si les parents sont de souches pures. Et on observe que les femelles de F1 héritent le phénotype de leurs
pères et le males héritent le phénotype de leurs mères. On déduit que le gène responsable de la couleur des yeux
est lié au sexe (porté par un chromosome sexuel)
- Puisque le caractère étudié existe à la fois chez les mâles et les femelles, donc le gène étudié est porté par le
chromosome X (chromosome sexuel en commun entre les ♂ et les ♀)

Interprétation chromosomique
er
1 croisement : 2ème croisement :

Bilan :
Un gène est porté par un chromosome sexuel si :
- Les parents sont de souches pures et la génération F1 est hétérogène (exception à la 1ere loi de Mendel)
- Les croisements réciproques ne donnent pas les mêmes résultats
- Les femelles héritent le phénotype de leurs pères et les males héritent le phénotype de leurs mères

Remarque :

Document 10 Cas particuliers de


l’hérédité lié au sexe

[Link]@[Link] 6
Exercice

Exercice d’application

II. Le dihybridisme : Etude de la transmission de deux caractères héréditaires


1. Cas de gènes indépendants :

Document 11 Que déduisez vous des


deux croisements
Donnez l’interprétation
chromosomique des deux
croisements
Donnez l’interprétation
chromosomique du 3eme
croisement

- On étudie deux caractères (la forme et la couleur des graines) , c’est un cas de dihybridisme
- Les parents sont de souches pures et la F1 est uniforme, donc la 1ere loi de Mendel est verifiée
- Le phénotype de F1 ressemble à l’un des parents donc il s’agit d’un cas de dominance absolue
- Symboles des allèles :
o Pour la forme des graines :
 L : allèle dominant qui détermine la forme Lisse
 r : l’allèle récessif qui détermine la forme ridée
o Pour la couleur des graines :
 J : l’allèle dominant qui détermine la couleur jaune
 v : l’allèle récessif qui détermine la couleur verte
Le 2eme croisement est un test cross (hybride x double récessif)
L’individu au phénotype récessif pour les deux caractères est homozygote. Il ne peut produire qu’une seule sorte de
gamètes possédant les allèles récessifs r et v
La descendance de ce croisement a des phénotypes qui traduisent les allèles apportés par les gamètes de l’individu de
F1.
Dans la descendance de ce test-cross, on reconnaît 4 sortes d’individus en quantités presque égales, ce qui indique que
l’individu de F1 a produit 4 sortes de gamètes en quantités égales. Ce qui signifie que la cellule mère des gamètes a
subit un brassage interchromosomique et donc les gènes sont indépendants

[Link]@[Link] 7
Interprétation chromosomique

Interprétation chromosomique du 3eme croisement

3eme loi de Mendel (loi de ségrégation indépendante des allèles): lors de la formation des gamètes la ségrégation des
deux allèles d’un gène se fait indépendamment de la ségrégation des deux allèles d’un autre gène porté sur une autre
paire de chromosomes.

Bilan :
Les gènes sont indépendants si :
Le test cross donne 4 phénotypes de mêmes proportions 25%,25%,25%,25%
Le croisement entre les hybrides de F1 donne 4 phénotypes de proportions 1/16, 3/16, 3/16 et 9/16

[Link]@[Link] 8
2. Cas de gènes liés :

Document 12

Double récessive

- On étudie deux caractères ( la taille des ailes et la couleur des yeux) , c’est un cas de dihybridisme
- La génération F1 est uniforme, donc les parents sont de souches pures selon la 1ere loi de Mendel
- Le phénotype de F1 ressemble à l’un ( pour les 2 caractères) des parents donc il s’agit d’un cas de dominance
absolue
- Symboles des allèles :
o Pour la taille des ailes :
 L : allèle dominant qui responsable des ailes longues
 vg : l’allèle récessif responsable des ailes vestigiales
o Pour la couleur des yeux :
 R : l’allèle dominant responsable de la couleur rouge
 p : l’allèle récessif responsable de la couleur pourpre
2- la femelle double récessive (homozygote) fournit une seule catégorie de gamète (vg p)
la génération F2 est constituée uniquement de deux phénotypes parentaux dans les proportions 50% et 50%. Ce

[Link]@[Link] 9
résultat indique le mâle hybride n’a formé que deux catégories de gamètes (L R) et (vg p) (absence de ségrégation
indépendante des allèles). On dit que les 2 gènes étudiés sont liés (liaison complète).
3.

Interprétation chromosomique
1er croisement : 2ème croisement :

4- La génération F2 est constituée de 4 phénotypes en proportions inégales, 2 phénotypes parentaux majoritaires


(87%) et 2 phénotypes recombinés minoritaires (13%).la femelle F1 a donc produit 4 sortes de gamètes en quantités
inégales, 2 correspondant aux types parentaux (L R et vg p) et 2 recombinés (L vg et vg R) Les gènes sont donc situés
sur le même chromosome : ils sont liés, et il y a eu crossing-over dans 21 % des cas.
5.

Schéma CO

[Link]@[Link] 10
6.

Interprétation chromosomique

Bilan :
Les gènes sont liés si :
- Le test cross donne 2 phénotypes parentaux de mêmes proportions 50%, 50% , on dit dans ce cas qu’il y a
une liaison incomplète entre les gènes (absence de crossing-over)
-Le test cross donne 4 phénotypes en proportions inégales, 2 phénotypes parentaux majoritaires et 2
phénotypes recombinés minoritaires. On dit dans ce cas qu’il y a une liaison complète entre les gène (présence de CO)

3. La carte factorielle (ou carte génétique)


La carte factorielle est la représentation de la disposition des gènes sur un chromosome.
L’établissement de cartes génétiques consiste à définir le nombre et la position (la distance entre les gènes) des gènes
sur les différents chromosomes.

Pour calculer la distance entre les gène on utilise la relation suivante :


1cMg = 1% de phénotypes recombinés
𝒏𝒐𝒎𝒃𝒓𝒆 𝒅′ 𝒊𝒏𝒅𝒊𝒗𝒊𝒅𝒖𝒔 𝒓𝒆𝒄𝒐𝒎𝒃𝒊𝒏é𝒔
𝒅(𝒈𝟏 − 𝒈𝟐) = × 𝟏𝟎𝟎
𝒏𝒐𝒎𝒃𝒓𝒆 𝒕𝒐𝒕𝒂𝒍 𝒅′𝒊𝒏𝒅𝒊𝒗𝒊𝒅𝒖𝒔

[Link]@[Link] 11
application

[Link] d(y-v) et d(v-m) :

Et

Les cartes factorielles possibles :


1er cas :

2ème cas :

2. on a d(y-m)=35.5cMg
Donc la localisation exacte des gènes est

[Link]@[Link] 12
[Link]@[Link] 13
[Link]@[Link] 14
Table des matières
I. Etude de la transmission d’un seul caractère héréditaire (= monohybridisme) ............................................... 1
1. Définitions ............................................................................................................................................................ 1
2. Le pois, objet de travaux de Mendel.................................................................................................................. 1
3. Transmission d’un seul caractère héréditaire : cas de dominance absolue ................................................... 2
4. Cas de codominance ............................................................................................................................................ 4
5. Cas du gène létal.................................................................................................................................................. 5
6. Cas de l’hérédité liée au sexe .............................................................................................................................. 5
II. Le dihybridisme : Etude de la transmission de deux caractères héréditaires ................................................... 7
1. Cas de gènes indépendants : ............................................................................................................................... 7
2. Cas de gènes liés : ................................................................................................................................................ 9
3. La carte factorielle (ou carte génétique) ......................................................................................................... 11

[Link]@[Link] 15
La génétique humaine, branche de la génétique, étudie la transmission des caractères
héréditaires chez l’Homme au cours des générations. Devant les difficultés qui entravent
cette étude, les chercheurs se sont penchés, surtout, sur l’étude des modalités de la
transmission des maladies et malformations héréditaires, pour accumuler des connaissances
sur les gènes qui en sont responsable.
Introduction
 Quelles sont les difficultés d’étude de l’hérédité humaine ? quels sont les moyens
utilisés
 Comment certaines maladies héréditaires se transmettent-elles au cours des
générations ?

I. La génétique humaine : difficultés d’étude et certains moyens utilisés.


1. Difficultés d’étude de la génétique humaine :

Document 1 Identifiez certaines


difficultés d’étude de
l’hérédité humaine.

2. Certains moyens d’étude de la génétique humaine :


a. Arbres généalogiques
Arbre généalogique : Représentation schématique simplifiée des liens de parenté existant au sein d’une
famille. Il permet de suivre la transmission d’un caractère, ou d’une maladie héréditaire, au cours des
générations au sein d’une même famille.
Le document suivant montre les symboles utilisés dans la réalisation des arbres généalogiques :

Document 2

[Link]@[Link] 1
b. Cartes chromosomiques (ou caryotypes) :

Document 3

1.a/ les caryotypes 1 et 2 sont anormaux alors que le caryotype 3 est normal
b/ - Le caryotype 1 présente trois chromosomes 18 au lieu de deux ( modification du nombre des
chromosomes).
- Le caryotype 2 présente une translocation du chromosome 22 sur le chromosome 14 ( modification de la
structure du chromosome 14)
2. Cette étude se base sur la réalisation du caryotype d’un individu malade, puis comparaison de son
caryotype avec un autre d’un individu sain afin de déterminer des anomalies de nombre ou de structure des
chromosomes.
c. Analyse de l’ADN par électrophorèse :

Document 4

1.- individu 1 : A//s


- individu 2 : s//s
- individu 3 : A//A
2. L’électrophorèse est une méthode de séparation et de caractérisation de molécules (protéines et acides
nucléiques) à l’aide d’un champ électrique. Les molécules migrent vers l’électrode de signe opposée à leur
charge. Cette technique permet de :

[Link]@[Link] 2
- Déterminer le génotype des individus (2 bandes : indiv. hétérozygote, 1 bande : indiv. homozygote)
- La dominance ou récessivité des allèles (ex : indiv. sain hétérozygote  allèle normal dominant).

Exercice intégré

1. - La fille S1 est atteinte et elle possède uniquement l'allèle A2, donc l'allèle A2 est un allèle muté.
- Le garçon S2 possède l'allèle normal: A1 et l'allèle muté:A2 (il est hétérozygote) et il est atteint, donc
l'allèle muté A2 s'exprime, il est donc dominant: Donc l'allèle responsable de la maladie est dominant:
- A1: Allèle normal récessif
- A2: Allèle muté dominant
2. Hypothèse n°1: Le gène est lié à Y
Si le gène est porté par le chromosome Y, toutes les filles doivent êtres saines puisqu'elles ne possèdent pas
le chromosome Y or la fille S1 est atteinte. Donc le gène ne peut pas être lié à Y.
Hypothèse n°2: Le gène est lié à X
Si le gène est porté par le chromosome X, tout garçon, doit avoir un seul allèle A1 ou A2, puisqu'il possède
un seul exemplaire du chromosome X or le garçon S2 est hétérozygote: possède l'allèle normal et l'allèle
muté. Donc le gène ne peut pas être lié à X.
Conclusion : Le gène qui contrôle cette maladie ne peut pas être lié au sexe (ni à X ni à Y) il s'agit d'un
gène autosomal: C'est une maladie dominante autosomale.
II. Transmission d’une maladie héréditaire autosomal
1. Transmission de la mucoviscidose

Document 5

[Link]@[Link] 3
1. Allèle dominant ou récessif :
L’allèle responsable de la maladie est récessif car la fille II3, malade, est issue de parents (I1 et I2) sains
L’allèle morbide étant récessif, il est symbolisé par m et l’allèle normal par M.
2. Gène porté par un autosome ou gonosome :
- Supposons que l’allèle m porté par Y :
L’existence de filles malades infirme cette hypothèse.
- Supposons l’allèle m porté par X :
La fille II3 aurait alors comme génotype Xm//Xm, dont l’un des Xm proviendrait du père I1 qui serait
malade (génotype Xm//Y). Or selon le pédigrée ce père I1 est sain ce qui infirme cette hypothèse.
Conclusion : le gène responsable de la maladie est autosomal.
3.Génotypes des individus :
Individu Génotype Justification
I1 M//m Sain et ayant un enfant malade, il est donc hétérozygote.
II3 m//m Etant malade, il est donc homozygote
II4 M//m ou M//M Sain et ayant des parents hétérozygotes

[Link] de probabilité :

La probabilité pour que le fœtus III5 soit atteint de cette maladie est ¼ (25%)
5. le résultat de l’électrophorèse :
- confirme le génotype de l’individu I1
- montre que l’individu II4 est homozygote, donc son génotype est M//M
- montre que le fœtus III5 est sain car il est hétérozygote (M//m)
2. Transmission de la Chorée de Huntington :

Document 6

[Link]@[Link] 4
[Link] les individus malades ont au moins un parent malade, de plus la maladie existe dans toutes les
générations. On déduit que l’allèle responsable de la maladie est dominant (on le note H) et l’allèle normale
est récessif (on le note h).
2.Gène porté par un autosome ou gonosome :
- Supposons L’allèle H porté par Y
L’existence de la femme I1 malades infirme cette hypothèse
- Supposons L’allèle H porté par X
Si le gène est lié à X, Toutes les filles issues d'un père malade doivent êtres malades puisqu'elles héritent
l'allèle dominant responsable de la maladie de leurs pères. Or la filles III1 saine est issue d'un père malade
donc cette hypothèse est infirmée.
Conclusion: Le gène qui contrôle cette maladie ne peut pas être lié au sexe (ni à X ni à Y) donc il s’agit d'un
gène autosomal.
2. génotype des individus :
Individu Génotype Justification
I1 H//h malade et ayant des enfants sains donc elle est hétérozygote
I2 h//h Car il est sain, donc homozygote pour l’allèle récessif
IV1 M//m ou M//M malade et ayant une mère saine donc il est hétérozygote

3. la probabilité pour que l’individu IV2 soit atteint de cette maladie :

 Probabilité est 50%


III. Transmission des maladies héréditaire liées aux chromosomes sexuels
1. Transmission du daltonisme

Document 7

[Link]@[Link] 5
1.L’allèle responsable de la maladie est récessif (d) car le garçon II2, malade, est issue de parents (I1 et I2)
sains.

2.- Si le gène est lié à Y tous les garçons atteints sont issus d'un père atteint. Or II2 est un garçon atteint issu
d'un père sain. Donc cette hypothèse est infirmée.
- Tous les garçons issus d’une mère malade sont malades donc le gène responsable de la maladie est porté
par le chromosome sexuel X.

3.Génotypes des individus :

Individu Génotype Justification


I1 XDXd Saine ayant un garçon malade donc hétérozygote
I2 XDY Homme sain
II2 Xd Y Homme malade
II4 XdXd Femme malade donc homozygote pour l’allèle récessif

4.L’individu III4 est malade et ne présente que l’allèle a2. Donc a2 correspond à l’allèle responsable de la
maladie (d) et a1 correspond à l’allèle normal (D).
[Link] fœtus est hétérozygote de génotype Xa1Xa2 ou (XDXd) ; il serait de phénotype sain.

2. Transmission du rachitisme vitamino-résistant

Document 8

1.Déterminer le mode de transmission d’une maladie c’est dire si l’allèle responsable de la maladie est
dominant ou récessif et s’il est porté par un autosome ou un gonosome.

On observe dans le pedigree :


-Que tous les individus malades ont au moins un parent ( la maladie existe dans toute les générations)
- La présence d’un individu (III3) sain issu d’un couple malade (II1 et II2) **
 Ceci prouve que l’allèle responsable de la maladie est dominant (R) et celui qui détermine le phénotype sain est
récessif (r).
 On observe dans le pedigree :
- la présence de femmes malade, donc l’allèle morbide n’est pas porté par le chromosome Y
- tout garçon malade est issu d’une mère malade et toutes les filles issues d’un père malade sont malades et donc
l’allèle R est porté par le chromosome X.

[Link]@[Link] 6
2. Interprétation chromosomique du croisement (III1 × III2)

3. Transmission de l’hypertrichose

Document 9

1.

[Link] observe que tous les garçon issus d’un père malade sont malades (l’anomalie existe uniquement chez les
hommes). Donc le gène responsable du développement anormal des poils sur les oreilles est porté par le chromosome
Y (les filles sont saines puisqu’elles ne possèdent pas le chromosome Y)
3. On note H l’allèle responsable de l’anomalie.
les individus atteints de cette anomalie ont pour génotype : XYH

[Link]@[Link] 7
IV. Les anomalies chromosomiques
1. Les anomalies de nombre
a. Variation du nombre d’autosomes
Document 10

1. Le caryotype du malade révèle la présence du chromosome 21 en trois exemplaires


- La formule chromosomique de l’enfant malade : 2n+1 = 45A+XY
- la formule chromosomique des gamètes :
-1er cas : gamète ♂ :n+1= 23A+Y et gamète ♀ : n=22A+X
-2ème cas : gamète ♂ : n= 22A+Y et gamète ♀ : n+1=23A+X

2. La trisomie 21 résulte de la non disjonction des chromosomes 21 au cours de la méiose chez l’un des
parents: les 2 chromosomes de la même paire ne se séparent pas et passent ensemble dans la même cellule
fille. Cela peut se produire lors de la division réductionnelle (anaphase I) ou bien lors de la division
équationnelle (anaphase II). Ainsi se forment des gamètes possédant 2 chromosomes 21. La fécondation
d’un gamète anormal par un gamète normal entraîne la formation d’un œuf ayant 3 chromosomes 21.

[Link]@[Link] 8
b. Variation du nombre de chromosomes sexuels
Document 11

[Link] formule chromosomique de l’individu atteint de Turner : 2n-1= 44A+X


La formule chromosomique de l’individu atteint de klinefelter : 2n+1= 44A+XXY

2.

[Link]@[Link] 9
2. Les anomalies de structure
Document 12

1. Le caryotype de l’individu A présente une délétion d’un fragment du chromosome 5


Le caryotype de l’individu B présente une translocation du chromosome 21 sur le chromosome 14

2. - Pour l’individu A, la perte d’un fragment du chromosome est accompagnée de perte d’un certain
nombre de gènes et donc cet individu aura un phénotype anormal (il s’agit de la maladie du « cri de
chat »
-Pour l’individu B, Il n’y a pas d’anomalie clinique chez le sujet porteur car il n’y a ni perte ni gain de
matériel génétique. On dit que la translocation est équilibrée

3. L’enfant est trisomique, il présente 2 chromosomes 21 libres et un 3ème lié au chromosome 14. On parle
de trisomie 21 masquée.

4. Schéma de la méiose en considérant les paires 21 et 14

[Link]@[Link] 10
V. Diagnostic prénatal des maladies génétiques :
Document 13

1. L’amniocentèse
Technique qui consiste à prélever environ 20ml de liquide amniotique dans lequel se trouvent des cellules du
fœtus. Ce prélèvement permet de réaliser divers examens, comme la préparation du caryotype
2. Biopsie fœtale
Consiste à prélever des échantillons des villosités placentaires en vue de les analysés génétiquement pour
rechercher des mutations et des anomalies chromosomiques
3. Fœtoscopie
Consiste à prélever un échantillon de sang fœtal à partir du cordon ombilical pour une analyse chimique ou
une analyse génétique des cellules qu’il contient.
4. L’écographie
Consiste à envoyer des ultrasons dans la direction du fœtus et de collecter les ondes réfléchies et les
transformer en images fixes ou animées
Cette technique permet de suivre le développement du fœtus grâce à la mesure de plusieurs paramètres tels
que le volume du liquide amniotique, la taille du fœtus, le volume de sa tête, le diamètre de son abdomen…
Elle permet également de mettre en évidence certains malformations concernant la morphologie du fœtus ou
quelques-uns de ses organes.

[Link]@[Link] 11
[Link]@[Link] 12
La biométrie : Etude de la variation des caractères quantitatifs
Introduction :
La génétique mendélienne s’intéresse à l’étude des caractères qualitatifs (la couleur, le forme, groupes sanguins …)
qui sont faciles à distinguer. Cependant, il existe d’autres caractères dits quantitatifs (la taille, le poids, nombre des
œufs pondues…) non soumis aux lois de Mendel et qui sont des caractères mesurables (en kg, en m, en l, ...) donc qui
peuvent prendre différentes valeurs
La biométrie est la branche de la biologie qui s’intéresse à l’étude de la variation quantitative en appliquant des
méthodes mathématiques et statistiques dans le but d’expliquer la distribution des caractères quantitatifs

I- Notions de variation continue et variation discontinue


1. Variation discontinue et sa représentation graphique :
Document 1
On s’intéresse à l’étude du nombre des nouveau-nés après chaque grossesse chez une
population de 100 souris, et on obtient les résultats suivants :
Variable xi : nombre des nouveau-nés 1 2 3 4 5 6 7 8 9
Effectif fi : nombre des femelles 2 8 12 16 23 18 10 7 1
1. Déterminez le type de variation étudiée. Justifiez votre réponse
2. Représentez graphiquement la répartition des fréquences sous forme de diagramme en
bâtons et polygone de fréquences.

1. Il s’agit d’une variation discontinue car il prend des valeurs limitées exprimées par des nombres entiers.
[Link] le cas d’une variation discontinue, on représente les résultats sous forme de diagramme en bâtons.
On relie les points du sommet des traits verticaux par des segments de droites pour obtenir le polygone de
fréquence.

25 diagramme montrant le nombre de nouveau-nés chez les


nombre de femelles

femelles
20

15

10

0
1 2 3 4 5 6 7 8 9
nombre des nouveau-nés

Moussa JAOUANI 1 [Link]@[Link]


2. Variation continue et sa représentation graphique :
Document 2
Le Forficule ou Perce-oreille est un insecte de petite taille très répandu et inoffensif. Il possède
un abdomen qui se termine par deux pinces. Chez les mâles, la longueur des pinces est un
caractère héréditaire variable (elle varie entre 2mm et 9mm). On a mesuré, chez une population
P, la longueur des pinces chez 586 mâles. Le tableau du document 1 résume les résultats
obtenus.
Dans le cas variation
Les classes [2-3[ [3-4[ [4-5[ [5-6[ [6-7[ [7-8[ [8-9] continue, on peut construire
Les fréquences 66 177 19 66 132 112 14 une série de rectangles dont
la base a pour valeur les
1. Déterminez le type de variation étudiée. Justifiez votre réponse intervalles des classes et
[Link] l’histogramme et le polygone de fréquence de la distribution de la longueur des comme hauteur la fréquence
de la classe correspondante
pinces chez les individus de la population P. (2 pts)
(Utilisez 2cm pour chaque classe et 1cm pour une fréquence de 20)

[Link] s'agit d'une variation continue


Justification : la longueur des pinces peut prendre toutes les valeurs possibles dans un intervalle donné.

distribution de la longueur des pinces chez les individus de


la population P
200
180
160
les fréquences

140
120
100
80
60
40
20
0
2 1 3 2 4 3 5 4 6 5 7 6 8 7 9
les classes

Les tableaux et les représentations graphiques sont difficiles à exploiter pour décrire une distribution de
fréquence. Ainsi les généticiens utilisent des paramètres mathématiques qui leur permettent de décrire et
comparer les distributions de fréquences.
II- Les paramètres caractéristiques d’une distribution de fréquence
1. Les paramètres de position
Ils correspondent aux valeurs centrales autour desquelles se répartissent les valeurs des séries étudiées. On
en distingue deux types :
a. Le mode :
 Dans le cas d’une variation discontinue c’est la valeur de la variable qui correspond à la fréquence la plus
élevée (c.-à-d. au plus grand nombre d’individus).
 Dans une variation continue, le mode est la valeur moyenne de la classe ayant la plus grande fréquence.
Le mode désigne donc la valeur dominante c-à-d la valeur la plus représentée d’une variable dans la
population étudiée.

Moussa JAOUANI 2 [Link]@[Link]


Le mode permet de déterminer l’homogénéité de la distribution d’une variable :
 Si le polygone de fréquence est unimodale, l’échantillon étudié est homogène
 Si le polygone de fréquence est bimodale, ou plurimodale, l’échantillon étudié est hétérogène.
Ainsi dans l’exemple de nombre de nouveau nés chez les femelles, la plus grande fréquence est 23 et
correspond à 5 nouveau nés ( c-à-d que la plupart des femelles (23) possèdent 5 nouveau nés). Le polygone
de fréquence est unimodale donc la population est homogène.
Dans l’exemple de la distribution de la longueur des pinces, le polygone de fréquence montre deux modes ;
le premier mode à 3.5 mm et le deuxième mode à 6.5mm. La population est donc hétérogène.
̅ (lire X barre)
b. La moyenne arithmétique 𝐗
Elle nous renseigne sur la valeur centrale du variable tenant compte des effectifs. Elle est calculée par la
formule suivante :

∑𝒊𝟏(𝒇𝒊 𝒙𝒊)
̅=
𝐗
𝒏
Avec :
- xi :la valeur de la variable (dans une variation discontinue) ou le centre de la classe ( dans une
variation continue).
- fi : la fréquence de la variable.
- n : le nombre total d’individus dans la population étudiée.
Ainsi, dans l’exemple de nombre de nouveau nés chez les femelles de souris, la moyenne est :
……
̅=
𝐗 = ⋯.
…..
Document 3
̅ pour la distribution de nombre de nouveau nés chez les femelles de souris
Calcul de 𝐗

Variable xi 1 2 3 4 5 6 7 8 9
Effectif fi 2 8 12 16 23 18 10 7 1 n = Ʃ fi = ….
xi . fi …. …. …. …. …. …. …. …. …. Ʃ [Link] = ….

∑𝒊𝟏(𝒇𝒊 𝒙𝒊)
̅=
𝐗 =⋯
𝒏


̅=
Et dans l’exemple de la distribution de la longueur des pinces, la moyenne est : 𝐗 =⋯

Document 4
̅ pour la distribution de la longueur des pinces
Calcul de 𝐗
Les classes [2-3[ [3-4[ [4-5[ [5-6[ [6-7[ [7-8[ [8-9]
Centre des classes (mm) (xi) 2.5 3.5 4.5 5.5 6.5 7.5 8.5
Les fréquences ( fi) 66 177 19 66 132 112 14 n = Ʃ fi = …
xi . fi … … … … … … … Ʃ [Link] = …

∑𝒊𝟏(𝒇𝒊 𝒙𝒊)
̅=
𝐗 =⋯
𝒏

Moussa JAOUANI 3 [Link]@[Link]


Exercice d’application
Pour comparer la distribution de la masse des tubercules de pomme de terre dans deux champs différents, on
a pris un échantillon de pomme de terre de chaque champ et on a mesuré leur masse. Les résultats sont
résumés dans les tableaux suivants :
Echantillon du champ 1 :
Masse des tubercules de
115-135 135-155 155-175 175-195 195-215 215-235 235-255
pomme de terre en g
Centre des classes (xi) … … … … … … …
Nombre de tubercules =
34 55 73 92 83 58 22
fréquences ( fi)
xi . fi … … … … … … …

Echantillon du champ 2 :
Masse des
tubercules de 35- 55- 75- 95- 115- 135- 155- 175- 195- 215- 235- 255- 275-
pomme de terre 55 75 95 115 135 155 175 195 215 235 255 275 295
en g
Centre des
… … … … … … … … … … … … …
classes (xi)
Nombre de
tubercules = 4 10 16 21 29 45 53 67 74 64 44 26 8
fréquences ( fi)
xi . fi … … … … … … … … … … … … …

1. Dressez l’histogramme et le polygone de fréquence pour chaque échantillon.


2. Déterminez le mode et calculez la moyenne arithmétique ̅X dans chaque cas.
3. Comparez les deux distributions. Que pouvez-vous déduire ?

1.
Champ 1 :

100 fi
fi champ 2
80 80

60 60

40 40

20 20

0 0
125 145 165 185 205 225 245 45 65 85 105 125 145 165 185 205 225 245 265 285
xi xi

2.
Champ 1 Champ 2
Mode M1= 185 M2=205
Moyenne arithmétique ̅
X= 184.04 ̅
X= 184.82

3. les deux distributions ont une moyenne arithmétique identique, alors que leur mode et leur polygone de
fréquence sont différents, celui de la deuxième distribution étant plus dispersé.

Moussa JAOUANI 4 [Link]@[Link]


On déduit que la moyenne arithmétique est insuffisante pour décrire la distribution d’un caractère
quantitative.

Conclusion :
Il se peut qu’une variable ait la même moyenne dans deux distributions, mais les valeurs se présentent avec des
dispersions très différentes. Afin d’estimer l’écart de la variable par rapport à la moyenne, les généticiens utilisent
d’autres paramètres appelés paramètres de dispersion.

2. Les paramètres de dispersion


a. La variance (V)
La variance est un paramètre permettant de mesurer le degré de dispersion d’une distribution.
La variance se calcule par la formule suivante :
̅)𝟐
∑𝒊𝟏 𝒇𝒊 (𝒙𝒊 ˗ 𝐗
𝑽=
𝒏
b. L’écart type (σ)
L’écart type est défini comme la racine carrée de la variance et se calcule par la formule suivante :

∑ 𝒇𝒊 (𝒙𝒊 ˗ 𝐗) 𝒊 ̅ 𝟐
𝝈 = √𝑽 soit 𝝈 = √ 𝟏
𝒏

Plus l’écart type est grand, plus les valeurs sont dispersées, et plus l’homogénéité de la population diminue
L’écart type permet de définir ce qu’on appelle le domaine de confiance.
Document 5

fi Courbe de Gausse
 L’intervalle [X̅-σ ; X̅+σ] contient ….% de la population.
 L’intervalle [X̅-2σ ; X̅+2σ] contient ….% de la population.

34.1% 34.1%

13.6% 13.6% xi

X̅ -σ …% X̅ +σ
X̅ -2σ ….% X̅ +2σ

→ Dans l’intervalle [X̅-σ ; X̅+σ] : On trouve les 2/3 c.à.d. 68% des individus de la population ;
→ Dans l’intervalle [X̅-2σ ; X̅+2σ] : On trouve 95,4% des individus de la population ;

Application

Moussa JAOUANI 5 [Link]@[Link]


Document 6
Calcul de l’écart type dans la distribution du nombre Calcul de l’écart type dans la distribution de la
de nouveau nés chez les femelles de souris longueur des pinces

xi fi ̅)
(xi-𝐗 ̅ )2
(xi-𝐗 ̅)[Link]
(xi-𝐗 xi fi ̅)
(xi-𝐗 ̅)2
(xi-𝐗 ̅)[Link]
(xi-𝐗
1 2 … … … 2.5 66 … … …
2 8 … … … 3.5 177 … … …
3 12 … … … 4.5 19 … … …
4 16 … … … 5.5 66 … … …
5 23 … … … 6.5 132 … … …
6 18 … … … 7.5 112 … … …
7 10 … … … 8.5 14 … … …
8 7 … … …
9 1 … … … n = Ʃ fi = … ̅)[Link] =…
Ʃ(xi-X
̅)2 . 𝑓𝑖/𝑛 =…
𝝈 = √Ʃ(𝑥𝑖 − X
n = Ʃ fi = … ̅)[Link] =…
Ʃ(xi-X
𝝈 = √Ʃ(𝑥𝑖 − ̅ X)2 . 𝑓𝑖/𝑛 =…
Le domaine de confiance [X̅-σ ; X̅+σ] = […-… ;…-…] = [ ; ] contient 68% des femelles ayant un nbre de nouveau
nés compris entre … et… . de même le domaine de confiance [X̅-2σ ; X̅+2σ] = […-… ;…-…] = [ ; ] contient 95% des
femelles c.à.d 95% des femelles ont un nombre de nouveau nés compris entre … et …

Le domaine de confiance [X̅-σ ; X̅+σ] = […-… ;…-…] = [ ; ] contient 68% des insectes ayant une longueur de
pince comprise entre … et… . de même le domaine de confiance [X̅-2σ ; X̅+2σ] = […-… ;…-…] = [ ; ] contient 95%
des insectes c.à.d 95% des insectes ont une longueur de pince comprise entre … et …
Remarque :
𝝈
Il existe un 3ème paramètre de dispersion appelé Coefficient de variation, sa formule est : 𝑪𝑽 = ̅× 𝟏𝟎𝟎
𝑿
En effet : - Si CV < 15% : On dit que la dispersion des valeurs autour de la moyenne est petite, donc la population
est homogène.
- Si 15 ≤ CV < 30% : On dit que les valeurs sont moyennement dispersées, donc une homogénéité
moyenne de la population.
- Si 30 ≤ CV ≤ 100% : On dit que les valeurs sont trop dispersées autour de la moyenne, donc la
population est hétérogène.
III- Sélection et notion de race pure.
1. Sélection à partir d’un groupe hétérogène.
Document 7 Comparez la
La mesure de la masse des tomates d’une 1ère population P1 a permis de tracer le polygone de distribution des deux
référence représenté dans le document 1. Dans un deuxième temps, on a isolé les tomates de populations. Quel a été
la classe [195 ;205] qu’on a cultivées dans des conditions adéquates ce qui a permis d’obtenir l’effet de la sélection ?
une 2ème population P2 dont la distribution est représentée dans le polygone de fréquence du
document 2. Doc.1 Doc.2

Moussa JAOUANI 6 [Link]@[Link]


On constate que le polygone de fréquence de la population P1 est bimodale ce qui signifie que cette
population est hétérogène. En revanche, le polygone de la population P2 est unimodale et donc cette
population est homogène.
L’opération qui consiste à isoler une classe de la population et laisser ses individus se croiser entre eux (ou
exclure de la reproduction certains individus) s’appelle sélection artificielle (exercée par l’homme). Elle a
permis d’obtenir une population homogène.

2. Sélection à partir d’un groupe homogène.


Document 8
Dans une race de haricots, Wilhelm Johannsen a remarqué une différence au niveau de la
taille des graines. Le tableau suivant représente les résultats d’étude biométrique de la masse
des graines de haricot menée sur une population P de 1337 graines.
masse des graines en 21- 26- 31- 36- 41- 46- 51- 56- 61- 66- 71- 76- 81- 86-
cg 25 30 35 40 45 50 55 60 65 70 75 80 85 90

Fréquence 2 14 32 89 182 293 267 209 130 66 26 17 9 1

1.a/ Dressez l’histogramme et le polygone de fréquence de la distribution de la masse des


graines de la population P.
b/ Déterminez le mode et calculez la moyenne arithmétique ̅ X
En 1913, Johannsen a isolé les graines d’haricot de la classe [21-25] (graines légères) et
celles de la classe [86-90] (graines lourdes) puis il a cultivé séparément les graines de chaque
classe. Après germination des graines et formation des plantes, il a laissé ces dernières
s’autoféconder et a obtenu deux populations (P1 et P2) de graines dont les distributions sont
résumées dans les tableaux suivants :
Distribution des masse des
21-25 26-30 31-35 35-40 41-45 46-50 51-55 56-60 61-65
effectifs de la graines en cg
population P1 (les
Fréquence 2 7 18 23 20 16 10 5 2
graines légères)

Distribution des masse des 36- 41- 46- 51- 56- 61- 66- 71- 76- 81- 86-
effectifs de la graines en cg 40 45 50 55 60 65 70 75 80 85 90
population P2 (les
graines lourdes) Fréquence 2 5 9 14 21 22 24 23 17 6 2

2.a/ Tracez, dans un même diagramme, le polygone des fréquences pour chaque population.
b/ Déduisez le mode et calculez la moyenne arithmétique ̅ X dans chaque cas.
[Link] déduisez-vous de la comparaison de ces paramètres avec ceux de la population
d’origine (population P)
Dans une expérience similaire, Johannsen isole les grosses graines d’haricot des petites
graines qu’il sème ensuite séparément. Après autofécondation, il a obtenu deux groupes de
graines.
 Les graines légères donnent une distribution identique à celle de la population P1
 Les graines lourdes donnent une distribution identique à celle de la population P2
[Link] ces résultats expérimentaux.

Moussa JAOUANI 7 [Link]@[Link]


1.a/ voir papier millimètre
1.b/ M=48 et ̅
X= 52.18
2.a/ voir papier millimètre
2.b/ M1= 38 et ̅
X1= 41.09
M2 = 68 et ̅
X2 = 64.18
3. On constate que le mode et la moyenne arithmétique de la population d’origine sont intermédiaires entre
ceux deux populations.
On déduit que la population d’origine était composée de deux groupes différents mais non détectables par
l’étude statistique de la variation mais qu’on a pu mettre en évidence grâce à la sélection artificielle. Et donc
cette sélection a été efficace.
4. Cette deuxième sélection artificielle n’a entrainé aucune modification de la distribution des deux
populations P1 et P2. Ceci peut être expliqué par le fait que les deux populations constituent deux races
pures différentes :
- race des graines légères possédant le même génotype qui reste invariable d’une génération à une autre
- race des graines lourdes qui possèdent un génotype différent de celui des graines légères et qui reste stable
également d’une génération à une autre.
Dans ce cas la sélection artificielle a été inefficace.

Graines légères Graines lourdes

Population P

Sélection efficace

Population P2

Sélection inefficace

Moussa JAOUANI 8 [Link]@[Link]


Bilan :
La sélection artificielle est un processus dont le but est d’isoler les individus possédant un phénotype recherché et le
génotype qui en est responsable () ainsi la sélection artificielle permet l’amélioration de la production animale et
végétale quand elle est effectuée dans une population composée de deux ou de plusieurs races alors qu’elle reste
inefficace dans une race pure.
La race pure : ensemble d’individus (population) de même phénotype, la sélection au sein de cette population est
inefficace, puisqu’on obtient chez la descendance après chaque croisement la même distribution des fréquences
caractérisée par un mode constant, ce qui traduit son homogénéité.

Moussa JAOUANI 9 [Link]@[Link]


Exercice d’application
Afin de favoriser l'amélioration de la longueur du tube de la corolle chez Longiflora (plante
angiosperme), on a eu recours à la technique de la sélection artificielle, qui consiste à isoler les
individus caractérisés par des tubes de corolle longs et les soumettre à des croisements aléatoires entre
eux. Pour mettre en évidence l'efficacité de cette sélection, on propose l'étude des données
expérimentales suivantes :
L'étude statistique de la distribution de la longueur du tube de la corolle dans la population
mère (P1) de Longiflora, a permis l'établissement de l'histogramme de fréquence, du polygone
̅ et . (Voir document ci-dessous)
de fréquence et le calcul des paramètres statistiques X
La fréquence Document Paramètres statistiques :
(nombre d’individus)
50 - 𝑋̅ = 70.05
45  = 7.16
40

30

20
Longueur
du tube de
10
la corolle
0
52 55 58 61 64 67 70 73 76 79 82 85 88
Longueur du tube de la corolle (mm)

1- En exploitant le document ci-dessus :


a- Déterminez le type de variation étudiée.
b- Décrivez la distribution de fréquence dans cette population. Qu'en déduisez- vous ?
Les individus caractérisés par des tubes de corolle dont la longueur est égale ou supérieure
à 79mm sont isolés et croisés entre eux au hasard. On a obtenu de ces croisements une
population fille (P2). Le tableau ci-dessous représente la distribution des fréquences de la
longueur du tube de la corolle chez la population P2.

La moyenne
des classes 52 55 58 61 64 67 70 73 76 79 82 85 88 91
(mm)
Nombre
0 0 0 1 1 1 15 20 28 41 18 3 3 2
d'individus
2- Calculer la moyenne arithmétique et l’écart-type de cette distribution. Utilisez un tableau
d'application pour calculer ces paramètres.
3- Comparer les paramètres statistiques X ̅ et  des deux populations P1 et P2. Qu'en
déduisez-vous à propos de l'efficacité de la sélection artificielle effectuée ?

Moussa JAOUANI 10 [Link]@[Link]


Correction
1.a/ il s'agit d'une variation continue
Justification : la longueur du tube de la corolle peut prendre toutes les valeurs
1.b/ - Le polygone de fréquence montre deux modes ; le premier mode à 64mm et le deuxième mode à
70mm
- Un grand écart entre les valeurs de la longueur du tube de la corolle et la moyenne arithmétique
- Déduction : la population est donc hétérogène
2.

la moyenne des classes 𝑓𝑖 𝑓𝑖𝑥𝑖 𝑥𝑖 − 𝑋 ( 𝑥𝑖 − 𝑋 ) 2 𝑓𝑖 ( 𝑥𝑖 − 𝑋 ) 2


52 0 0 -25,04 626,88 0
55 0 0 -22,04 485,66 0
58 0 0 -19,04 362,43 0
61 1 61 -16,04 257,20 257,20442
64 1 64 -13,04 169,98 169,97886
67 1 67 -10,04 100,75 100,75329
70 15 1050 -7,04 49,53 742,91594
73 20 1460 -4,04 16,30 326,04330
76 28 2128 -1,04 1,08 30,14484
79 41 3239 1,96 3,85 157,89253
82 18 1476 4,96 24,63 443,25852
85 3 255 7,96 63,40 190,19973
88 3 264 10,96 120,17 360,52304
91 2 182 13,96 194,95 389,89756
la somme 133 10246 3168,81

𝑋 = 10246 /133 = 77.04mm


 =3168,81 / 133 = 4.88
3.
- La moyenne arithmétique de la population fille P2 est supérieure à celle de la population mère P1
- L'écart- type de la population fille P2 est inférieur à celui de la population mère P1
- La sélection effectuée est efficace car chez la population P2 la longueur du tube de la corolle s’est
améliorée et la dispersion de la population a diminué

Moussa JAOUANI 11 [Link]@[Link]


Génétique des populations
Pr. JAOUANI Moussa
Introduction :
Si la génétique mendélienne s’intéresse à l’étude de la transmission des caractères héréditaires chez des
individus où les croisements sont contrôlés par l’expérimentateur. La génétique des populations vise à
étudier cette transmission au sein d’une population (groupe d’individus) et ceci à travers le calcul des
fréquences des gènes et des génotypes, et l’étude des facteurs susceptibles de modifier ces fréquences au
cours des générations.
 Quelle est la signification biologique de la population ?
 Comment calculer les fréquences alléliques, génotypiques et phénotypiques ?
 Quels sont les facteurs influençant la variabilité génétique des populations ?

I- Notion d’équilibre des populations


1. Signification biologique de la population
Document 1

Une population est un ensemble d’individus appartenant à la même espèce vivant dans le même espace
géographique et pouvant se croiser entre eux.
La population est une structure dynamique qui se caractérise par :
• Entrée de nouveaux individus (naissances et migration vers la population)
• Perte d’individus : les décès et la migration des individus hors de l’aire de répartition de la
population
• Diversité phénotypique des individus.
2. Notion de pool génétique
a. Définition
Le pool génétique (ou pool génique) correspond à l'ensemble des allèles d'un ou de plusieurs gènes
possédés par les individus d’une population.

Pour décrire le pool génétique d’une population, on doit calculer les fréquences alléliques et génotypiques.

Moussa JAOUANI 1 [Link]@[Link]


b. Calcul des fréquences phénotypiques, génotypiques et alléliques
Document 2
On calcul ces fréquences en utilisant les formules suivantes :

Fréquences phénotypiques :
𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧 𝐝𝐝’𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢 𝐩𝐩𝐩𝐩𝐩𝐩𝐩𝐩𝐩𝐩𝐩𝐩𝐩𝐩𝐩𝐩 𝐝𝐝𝐝𝐝 𝐜𝐜𝐜𝐜 𝐩𝐩𝐩𝐩é𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧 [𝐀𝐀]
𝒇𝒇([𝑨𝑨]) =
𝐥𝐥𝐥𝐥 𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧 𝐭𝐭𝐭𝐭𝐭𝐭𝐭𝐭𝐭𝐭 𝐝𝐝𝐝𝐝𝐝𝐝 𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢 (𝐍𝐍)

𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧 𝐝𝐝’𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢 𝐩𝐩𝐩𝐩𝐩𝐩𝐩𝐩𝐩𝐩𝐩𝐩𝐩𝐩𝐩𝐩 𝐝𝐝𝐝𝐝 𝐜𝐜𝐜𝐜 𝐩𝐩𝐩𝐩é𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧 [𝐚𝐚]


𝒇𝒇([𝒂𝒂]) =
𝐥𝐥𝐥𝐥 𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧𝐧 𝐭𝐭𝐭𝐭𝐭𝐭𝐭𝐭𝐭𝐭 𝐝𝐝𝐝𝐝𝐝𝐝 𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢𝐢 (𝐍𝐍)

Fréquence génotypique :
Soit : - n(AA) = nombre d’individus ayant le génotype A//A
- n(Aa) = nombre d’individus ayant le génotype A//a
- n(aa) = nombre d’individus ayant le génotype a//a
- N = le nombre total des individus (n(AA) + n(Aa) + n(aa))

𝐧𝐧(𝐀𝐀𝐀𝐀)
𝒇𝒇(𝑨𝑨𝑨𝑨) = = 𝑫𝑫
𝐍𝐍

𝐧𝐧(𝐀𝐀𝐀𝐀)
𝒇𝒇(𝑨𝑨𝑨𝑨) = = 𝑯𝑯
𝐍𝐍

𝐧𝐧(𝐚𝐚𝐚𝐚)
𝒇𝒇(𝒂𝒂𝒂𝒂) = = 𝑹𝑹
𝐍𝐍
Fréquences alléliques :

𝐧𝐧(𝐀𝐀𝐀𝐀) + 𝟐𝟐. 𝒏𝒏(𝑨𝑨𝑨𝑨) 𝑯𝑯


𝒇𝒇(𝑨𝑨) = 𝒑𝒑 = = + 𝑫𝑫
𝟐𝟐. 𝐍𝐍 𝟐𝟐

𝐧𝐧(𝐀𝐀𝐀𝐀) + 𝟐𝟐. 𝒏𝒏(𝒂𝒂𝒂𝒂) 𝑯𝑯


𝒇𝒇(𝒂𝒂) = 𝒒𝒒 = = + 𝑹𝑹
𝟐𝟐. 𝐍𝐍 𝟐𝟐

Application :
Document 3
On considère la population représentée par la figure ci-dessous:

Calculez les fréquences phénotypiques, génotypiques et alléliques dans cette population.

Moussa JAOUANI 2 [Link]@[Link]


Les fréquences phénotypiques
[A] : 9
[a] : 3
𝟗𝟗
𝒇𝒇([𝑨𝑨]) = = 𝟎𝟎, 𝟕𝟕𝟕𝟕
𝟏𝟏𝟏𝟏
𝟑𝟑
𝒇𝒇([𝒂𝒂]) = = 𝟎𝟎, 𝟐𝟐𝟐𝟐
𝟏𝟏𝟏𝟏
Les fréquences génotypiques
n(AA) = 4
n(Aa) = 5
n(aa) = 3
𝟒𝟒
𝒇𝒇(𝑨𝑨𝑨𝑨) = = 𝟎𝟎, 𝟑𝟑𝟑𝟑𝟑𝟑
𝟏𝟏𝟏𝟏
𝟓𝟓
𝒇𝒇(𝑨𝑨𝑨𝑨) = = 𝟎𝟎, 𝟒𝟒𝟒𝟒𝟒𝟒
𝟏𝟏𝟏𝟏
𝟑𝟑
𝒇𝒇(𝒂𝒂𝒂𝒂) = = 𝟎𝟎, 𝟐𝟐𝟐𝟐
𝟏𝟏𝟏𝟏
f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 1
Les fréquences alléliques
(𝟐𝟐 × 𝟒𝟒) + 𝟓𝟓
𝒇𝒇(𝑨𝑨) = 𝒑𝒑 = = 𝟎𝟎, 𝟓𝟓𝟓𝟓𝟓𝟓
𝟐𝟐 × 𝟏𝟏𝟏𝟏
(𝟐𝟐 × 𝟑𝟑) + 𝟓𝟓
𝒇𝒇(𝒂𝒂) = 𝒒𝒒 = = 𝟎𝟎, 𝟒𝟒𝟒𝟒𝟒𝟒
𝟐𝟐 × 𝟏𝟏𝟏𝟏
f(A) + f(a) = 1 (p+q =1)

3. La loi de Hardy-Weinberg et conditions de son application


a. Enoncé de la loi de Hardy-Weinberg
Document 4
En 1908, un mathématicien Hardy et un médecin Weinberg ont formulé une loi, appelée
loi de Hardy-Weinberg. Son énoncé peut être résumé comme suit : Dans une population
théorique idéale, de taille infinie et en équilibre génétique, les fréquence génotypiques et
alléliques restent sables d’une génération à une autre.
L’étude des variations génétiques de la population à travers les générations est difficile dans
les populations naturelles à cause des facteurs susceptibles de modifier leur structure
génétique. Pour cela il est possible de suivre l’évolution des caractéristiques héréditaires dans
une population théorique idéale selon la loi de Hardy– Weinberg.
La population théorique idéale présente les caractéristiques suivantes:
- population d’organisme diploïdes à reproduction sexuée sans chevauchement entre les
générations.
- son nombre est infini est l’accouplement se fait au hasard.
- fermée génétiquement (pas de migration).
- ses individus ont la même capacité de se reproduire et la capacité de donner des descendants
capables de vivre.
-la population est panmictique (les couples se forment au hasard (panmixie), et leurs gamètes
se rencontrent au hasard (pangamie)).

Moussa JAOUANI 3 [Link]@[Link]


Démonstration de la loi H-W

Document 5
Soit une population P0 de drosophiles constituée de
Effectif Phénotype Génotype
266 Yeux blancs bb
797 Yeux rouges Rb
598 Yeux rouges RR
1. Calculez les fréquences génotypiques et alléliques dans la population P0
2. Quelles sont les fréquences génotypiques et alléliques dans la population P1 issue de la
reproduction des individus de la population P0

1. Calcul des fréquences dans la population P0:


Les fréquences génotypiques :
𝟐𝟐𝟐𝟐𝟐𝟐
𝒇𝒇(𝒃𝒃𝒃𝒃) = = 𝟎𝟎, 𝟏𝟏𝟏𝟏
𝟏𝟏𝟏𝟏𝟏𝟏𝟏𝟏
𝟕𝟕𝟕𝟕𝟕𝟕
𝒇𝒇(𝑹𝑹𝑹𝑹) = = 𝟎𝟎, 𝟒𝟒𝟒𝟒
𝟏𝟏𝟏𝟏𝟏𝟏𝟏𝟏
𝟓𝟓𝟓𝟓𝟓𝟓
𝒇𝒇(𝑹𝑹𝑹𝑹) = = 𝟎𝟎, 𝟑𝟑𝟑𝟑
𝟏𝟏𝟏𝟏𝟏𝟏𝟏𝟏
Les fréquences alléliques :
(𝟐𝟐 × 𝟓𝟓𝟓𝟓𝟓𝟓) + 𝟕𝟕𝟕𝟕𝟕𝟕
𝒇𝒇(𝑹𝑹) = 𝒑𝒑 = = 𝟎𝟎, 𝟔𝟔
𝟐𝟐 × 𝟏𝟏𝟏𝟏𝟏𝟏𝟏𝟏
(𝟐𝟐 × 𝟐𝟐𝟐𝟐𝟐𝟐) + 𝟕𝟕𝟕𝟕𝟕𝟕
𝒇𝒇(𝒃𝒃) = 𝒒𝒒 = = 𝟎𝟎, 𝟒𝟒
𝟐𝟐 × 𝟏𝟏𝟏𝟏𝟏𝟏𝟏𝟏
[Link] individus de la population P0 produisent deux types des gamètes :
- des gamètes portant l’allèle R avec une fréquence de 0.6
- des gamètes portant l’allèle b avec une fréquence de 0.4
L’échiquier de croisement suivant donne les fréquences génotypiques dans la population P1
♂ R b
♀ p= 0.6 q= 0.4
R RR Rb
p= 0.6 p02 =0.36 pq = 0.24
b Rb bb
q= 0.4 pq = 0.24 q2 = 0.16

Les fréquences génotypiques dans la population P1 :


f(RR) = p2 = 0.36
f(Rb) = pq + pq = 2pq = 2 × 0.24 = 0.48
f(bb) = q2 = 0.16
Les fréquences alléliques dans la population P1 :
𝑯𝑯 𝟎𝟎. 𝟒𝟒𝟒𝟒
𝒇𝒇(𝑹𝑹) = 𝒑𝒑 = + 𝑫𝑫 = + 𝟎𝟎. 𝟑𝟑𝟑𝟑 = 𝟎𝟎, 𝟔𝟔
𝟐𝟐 𝟐𝟐
𝑯𝑯 𝟎𝟎. 𝟒𝟒𝟒𝟒
𝒇𝒇(𝒃𝒃) = 𝒒𝒒 = + 𝑹𝑹 = + 𝟎𝟎. 𝟏𝟏𝟏𝟏 = 𝟎𝟎, 𝟒𝟒
𝟐𝟐 𝟐𝟐
Moussa JAOUANI 4 [Link]@[Link]
On remarque que les fréquences alléliques et génotypiques ne changent pas de la génération P0 à la
génération P1 ce qui montre que la population est en équilibre
Bilan :

Quand les fréquences génotypiques et alléliques restent constantes d’une génération à une autre, on dit que
cette population est en équilibre.
Dans ce cas les fréquences génotypiques sont déterminées à partir des fréquences alléliques comme suit :
- f(AA) = p2
- f(Aa) = 2pq
- f(aa) = q2
Avec f(AA) + f(Aa) + f(aa) = p2 + 2pq +q2 = (p+q)2 = 1
Ceci montre que les fréquences génotypiques varient en fonction des fréquences alléliques. Le document 6
illustre cette relation.

Document 6

La figure montre la correspondance entre la fréquence allélique q de a et les fréquences génotypiques dans le cas de
deux allèles en régime panmictique. La fréquence maximale des hétérozygotes H est alors atteinte lorsque p = q =
0,50. A l'inverse, lorsque l'un des allèles est rare (ex: q très petit), presque tous les sujets possédant cet allèle se
trouvent sous la forme hétérozygote.
Exercice

Document 5 (Exercice )
Le phénotype de pigmentation alaire, chez une espèce de papillon, est gouverné par un gène
existant sous deux formes alléliques, notées A et a, dont les fréquences sont pet q. Une
première étude a montré que le phénotype clair est récessif et correspond au génotype
aa. Le piégeage, en milieu naturel d’une population P0 de 500 papillons, a permis de
dénombrer 480 phénotypes foncés et 20 clairs.
1. En supposant que la population est panmictique (soumise à la loi H-W), calculez les
fréquences alléliques et génotypiques dans la population P0.
2. Calculez ces fréquences dans la population P1 issue de de la reproduction des individus de
la population P0.
3. Que déduisez-vous de la comparaison des fréquences des deux populations P0 et P1

Moussa JAOUANI 5 [Link]@[Link]


1. Calcul des fréquences alléliques et génotypiques :
Données :
- [A]=480 ( Rq : n(AA) + n(Aa) !)
- [a] = 20
- p+q=1
Stratégie de résolution :

-Étape 1 Détermine la valeur de q2


-Étape 2 Utilise la racine carrée de la valeur de q2 pour calculer la valeur de q.
-Étape 3 Soustrais q de 1 pour calculer la valeur de p.
-Étape 4 Calcule les valeurs de p2, de 2pq et de q2 qui représentent les fréquences des génotypes
Vérifie ta solution : p2 + 2pq + q2 = 1

20
Etape 1 :  𝑞𝑞 2 = 𝑓𝑓(𝑎𝑎𝑎𝑎) = = 0,04
500

Etape 2  𝑞𝑞 = 𝑓𝑓(𝑎𝑎) = �𝑓𝑓 (𝑎𝑎𝑎𝑎) = √0,04 = 𝟎𝟎. 𝟐𝟐


Etape 3 :  p+q =1
p = f(A) = 1 – q = 0.8
Etape 4 :  f(AA) = p2 = (0.8)2 = 0.64
f(Aa) = 2pq = 2×0.8×0.2 = 0.32
f(aa) = q2 = (0.2)2 = 0.04
f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 0.64 + 0.32 + 0.04 = 1
2. Calcul des fréquences génotypiques et alléliques dans la population P1
Puisque la population est en équilibre génétique ( les croisements et la fécondation se font au hasard), la
fréquence des gamètes portant l’allèle A sera 0.8 et celle des gamètes portant l’allèle a sera 0.2
L’échiquier de croisement suivant résume les résultats de croisement entre les individus de la population
P0
♂ A a
♀ p= 0.8 q= 0.2
A AA Aa
2
p= 0.8 p0 =0.64 pq = 0.16
a Aa aa
2
q= 0.2 pq = 0.16 q = 0.04

Les fréquences génotypiques et alléliques dans la population P1 :


f(AA) = p2 = 0.64
f(Aa) = 2pq = 0.32
f(aa) = q2 = 0.04
f(A) = p2 + pq = 0.64 + 0.16 = 0.8
f(a) = q2 + pq = 0.2

Moussa JAOUANI 6 [Link]@[Link]


3. On observe que les fréquences génotypiques et alléliques dans la population fille P1 sont égales aux
fréquences dans la population mère P0. On déduit que les fréquences génotypiques et alléliques ne
changent pas d’une génération à une autre quand la population répond à la loi de H-W : on dit que la
population est en équilibre.
4. Test de l’équilibre d’une population (Khi deux ou khi carré)
Document 6
La loi de H-W ne s'applique en théorie qu'à des populations d'effectif infini, et suppose
remplies toute une série de conditions qui ne sont jamais respectées dans la nature (absence de
mutation, migration, sélection). Une question centrale est de savoir si la loi de Hardy-Weinberg
établie pour une population théorique idéale s'applique également aux populations naturelles.
Ainsi pour déterminer si une population naturelle est en équilibre à un instant « t » on va la
comparer à une population théorique idéale. Cette comparaison est facile pour des caractères
codominants, pour lesquels le calcul des fréquences alléliques est possible.
On applique dans cette comparaison un test nommé test de khi 2 (χ2).
Les étapes de test de khi 2 :
1) Calcul des fréquences alléliques réelles parmi les N individus échantillonnés.
soit p= f(A) et q = f(a)
2) Calcul des effectifs génotypiques attendus dans une population théorique idéale qui aurai
le même effectif et les mêmes fréquences alléliques que la population étudiée soit:
n’(AA) = p2x N; n’(Aa) = 2 pq xN; n’(aa) = q2xN
3) Comparaison des effectifs observés et des effectifs par un test statistique du khi Deux

(𝒏𝒏𝒊𝒊 −𝒏𝒏𝒊𝒊 ′ )𝟐𝟐


𝛘𝛘𝟐𝟐 = Ʃ
𝒏𝒏𝒊𝒊 ′
ni : effectifs observés = nombre d’individus ayant le génotype étudié
ni’ : effectifs théoriques = nombre d’individus ayant le génotype étudié si la population était
en équilibre de H-W.

La valeur χ 2 calculé (χ 2 cal) est comparée à une valeur seuil, lue dans une table χ 2 en fonction
de 2 paramètres :
α : Risque d’erreur choisi par l’expérimentateur, est souvent égale à 5% (0.05)
ddl : Degré de liberté (ddl = le nombre de génotypes - nombre d'allèles)
α
0.10 0.05 0.01 0.001
Si χ 2 cal est inférieur à χ 2 seuil : la population est ddl
en équilibre selon la loi de H-W. 1 2,71 3,84 6.64 10.83
Si χ 2 cal est supérieur à χ 2 seuil : la population
n’est pas en équilibre. 2 4,61 5,99 9.21 13.82
3 6,25 7,81 11.34 16.27
4 7,78 9,49 13.28 18.47
5 9,24 11,07 15.09 20.52
6 10,64 12,59 16.81 22.46

Document 7 (Exercice intégré )


On considère une population de Muflier constituée de 400 individus répartis comme suit:
- 165 plantes à fleurs rouges [R]
- 190 plantes à fleurs roses [RB]
- 45 plantes à fleurs blanches [B]
1. Calculez les alléliques dans cette population.
2. En utilisant le test de khi 2, montrez que la population est en équilibre (on prend α = 0.05)
La valeur du χ2 au seuil α = 0.05, pour 1 degré de liberté, est de 3.84
3. Calculez les fréquences théoriques des génotypes dans la génération suivante
.

Moussa JAOUANI 7 [Link]@[Link]


1. Fréquence de l’allèle R :
f(R) = p = 0.65
Fréquence de l’allèle B :
f(B) = q = 0.35
2. Test de khi 2
Effectifs observés (n) Effectifs théoriques (n’) (ni – ni’)2/ ni’
n’(RR) = p2 × N
(165 − 169)2
RR 165 = (0.65)2 × 400 = 0.094
= 169 169
n’(RB) = 2pq × N
(190 − 182)2
RB 190 = 0.455 × 400 = 0.351
= 182 182
n’(BB) = q2 × N
(45 − 49)2
BB 45 = 0.122 × 400 = 0.326
= 49 49
𝛘𝛘𝟐𝟐 = 0.094 + 0.351 + 0.326
= 𝟎𝟎. 𝟕𝟕𝟕𝟕𝟕𝟕
Détermination de Khi 2 seuil à partir du tableau (doc.6)
α = 0.05
ddl= 3 – 2 = 1
χ 2 seuil = 3.841

On constate que χ 2 cal < χ 2 seuil La population étudiée est donc en équilibre selon la loi de H-W.
3. Calcul des génotypes dans la génération suivante :
Puisque la population est en équilibre génétique :
f(RR) = p2= (0.65)2 =0.422
f(RB) = 2pq = 0.455
f(BB) = q2 = 0.122
II- Application de la loi de H-W
1. Cas d’une maladie génétique dans une population humaine
Document 8
La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive dont la prévalence dans une
population répondant à la loi de H-W est de 1/2500
[Link] les fréquences génotypiques et alléliques dans cette population. (Utilisez M pour
l’allèle normal et m pour l’allèle morbide).
2. Déduisez le nombre d’individus hétérozygotes dans cette population sachant qu’elle est
constituée de 20000 personnes.
3. Dans cette population panmictique, quelle est la probabilité qu'un enfant, issu de l’union
entre deux individus sains, soit malade. en l’absence de toute information sur les génotypes
de ces individus.

1.
Stratégie de résolution :

-Étape 1 calcule la fréquence du génotype m//m (correspond à q2)


-Étape 2 Utilise la racine carrée de la valeur de q2 pour calculer la valeur de q (= f(m)).
-Étape 3 Soustrais q de 1 pour calculer la valeur de p ( = f(M)).
-Étape 4 Calcule les valeurs de p2, de 2pq et de q2 qui représentent les fréquences des génotypes
Vérifie ta solution : p2 + 2pq + q2 = 1

Moussa JAOUANI 8 [Link]@[Link]


1.
1
Etape 1 :  𝑓𝑓 (𝑚𝑚𝑚𝑚) = = 0,0004
2500

La population est en équilibre H-W


donc 𝑓𝑓 (𝑚𝑚𝑚𝑚) = 𝑞𝑞 2 = 0,0004

Etape 2  𝑞𝑞 = 𝑓𝑓(𝑚𝑚) = �𝑓𝑓 (𝑚𝑚𝑚𝑚) = √0,0004 = 𝟎𝟎. 𝟎𝟎𝟎𝟎

Etape 3 :  p+q =1
p = f(M) = 1 – q = 0.98
Etape 4 :  f(MM) = p2 = (0.98)2 = 0.9604
f(Mm) = 2pq = 2×0.98×0.02 = 0.0392
f(mm) = 0.0004
2.
𝐧𝐧(𝐌𝐌𝐌𝐌)
𝒇𝒇(𝑴𝑴𝑴𝑴) =
𝐍𝐍
 n(Mm) = f(Mm) × N
n(Mm) = 0.0392 × 20000 = 784
3. Enfant malade si son génotype est homozygote pour l’allèle m et la mère est hétérozygote et le père
hétérozygote également.
f(mm) × f(Mm) × f(Mm) = ¼ × 2pq × 2pq = 0.00038
2. Cas des gènes liés au sexe :
Document 9
Chez la drosophile, la couleur des yeux est due à l’expression d’un gène porté par le
chromosome sexuel X. l’allèle dominant S donne des yeux rouges et l’allèle récessif w donne
des yeux blancs. On met dans une cage à population le même nombre de mâles et de femelles
de drosophile.
On considère:
-à la génération G0 les fréquences des allèles S et w sont successivement p et q
- ces fréquences sont égales chez les deux sexes
- la population est en équilibre selon la loi de H-W
1. Ecrivez les différents génotypes des mâles et des femelles et déduisez les différents types
de gamètes qui peuvent être produits dans la population.
[Link] s’aidant d’un échiquier de croisement, calculez les fréquences génotypiques des
femelles et des mâles dans la génération G0+1 . Lesquels répondent à la loi de H.W
3. Que déduisez-vous de l’application de cette loi dans le cas de la transmission des maladies
dont le gène responsable est porté par un gonosome.
1.
Les différents génotypes possibles chez les mâles :
XSY et XwY
Les différents types de gamètes mâles produits :
XS et Xw et Y
Les différents génotypes possibles chez les femelles :
XSXS et XSXw et XwXw
Les différents types de gamètes femelles produits :
XS et Xw

Moussa JAOUANI 9 [Link]@[Link]


2.
XS Xw

Y

p q
XS S S
XX S w
XX XSY

p p2 pq p
Xw XSXw XwXw XwY

q pq q2 q

Les fréquences génotypiques chez les femelles de la génération G0+1


f(XSXS) = p2
f(XSXw) = 2pq
f(XwXw) = q2
Les fréquences génotypiques chez les mâles de la génération G0+1
f(XSY) = p
f(XwY) = q
Les fréquences génotypiques des femelles répondent à la loi de H.W, alors que les fréquences
génotypiques des mâles n’y répondent pas.
3. l’application de cette loi dans le cas de la transmission des maladies dont le gène responsable est porté
par un gonosome.
Fréquence des mâles Fréquence des
Conclusion
atteints femelles atteintes
Allèle responsable de la Les mâles sont plus touchés
2
maladie est récessif (a) q q de la maladie que les femmes
( car q2<q)
Allèle responsable de la Les femelles sont plus
p p2 + 2pq
maladie est dominant (A) touchées que les mâles

 Exercice

Moussa JAOUANI 10 [Link]@[Link]


Document 10 « exercice »
Le favisme est une maladie liée à une anomalie de l’enzyme glucose-6 phosphate
déshydrogénase (G6PD) qui entraîne des problèmes lors de l’ingestion de certaines
substances (fèves en particulier).
La figure (a) du document 1 représente un arbre généalogique d’une famille dont certains
membres sont atteints du favisme et la figure (b) du même document représente le nombre et
les types d’allèles du gène responsable du favisme chez les membres de cette famille.

Figure (a) Figure (b)


[Link] exploitant les deux figures a et b, montrez que l’allèle responsable de la maladie est
récessif et porté par le chromosome sexuel X.
Le favisme est une maladie très répandue dans le monde, la fréquence de l’allèle responsable
de cette maladie dans une population est de 1/20
2. Sachant que cette population est soumise à la loi de H-W :
a. Calculez la fréquence des hommes et des femmes malades. Que déduisez-vous ?
b. Calculez la fréquence des femmes porteuses de la maladie.
(utilisez les symboles M et m pour désigner les allèles du gène étudié)

1. Le garçon 5 malade est issu de parents sains  l’allèle responsable de la maladie est récessif.
( autre justification : la femme 2 saine et hétérozygote  l’allèle responsable de la maladie est récessif.)
Le gène est représenté par deux allèles chez les femmes et un seul allèle chez les hommes  gène porté par
le chromosome X

2. a/ La fréquence des hommes malades : f(XmY) = f(m) = q = 1/20


La fréquence de femelles malades : f(XmXm) = q2 = (1/20) 2 = 1/400
Déduction : la maladie touche les hommes plus que les femmes.
b/ la fréquence des femmes porteuses ( =hétérozygotes)
f(XMXm) = 2pq = 2(1-q)q = 2 ( 1 – 1/20) × 1/20 = 0.095

III- Les facteurs de la variabilité génétique des populations


1. Les mutations et leur effets possibles sur les populations
a . Définition et classification

Une mutation au sens large est toute modification de quantité de l’information génétique ou de la structure
de son support (gène et chromosomes)
Une mutation peut être ponctuelle ou chromosomique

Moussa JAOUANI 11 [Link]@[Link]


• Les mutations ponctuelles

Document 11

Ce sont des mutations induisant des modifications de la séquence nucléotidique d’un gène par délétion,
insertion ou substitution
Ces mutations peuvent avoir diverses conséquences :
- Modifier un ou plusieurs acides aminés de la protéine dans le cas d’une mutation faux sens
- Arrêter la synthèse protéique dans le cas d’une mutation non sens qui fait apparaitre un codon stop

• Les mutations chromosomiques :


Ce sont des mutations induisant la modification du nombre ou de la structure des chromosomes,
entrainant une maladie génétique ou la mort. (voir cours génétique humaine)
b. effet des mutations sur les populations
Document 12 ( Exercice intégré) [Link]étez le tableau
Considérons deux populations P1 et P2 dont un –1– individu a subi une mutation qui a et calculez les
modifié son génotype AA en Aa fréquences des 2 allèles
avant et après la
Nombre d’individus Fréquence des allèles
mutation

Avant la mutation Après la mutation Avant la mutation Après la mutation 2. Que pouvez-vous
déduire de l’effet des
3AA ….
p1 = f(A) = ... p’1 = f(A) = ... mutations sur le pool
Population P1 5Aa ….
q1 = f(a) = ... q’1 = f(a) = ... génique des populations
2aa ….
2150AA ….
p2 = f(A) = ... p’2 = f(A) = ...
Population P2 1240Aa ….
q2 = f(a) = ... q’2 = f(a) = ...
610aa ….

1. voir tableau
[Link] constate que la mutation a entrainé une modification significative des fréquences alléliques dans la
population d’effectif restreint. En revanche son effet est resté négligeable sur la grande population.

Moussa JAOUANI 12 [Link]@[Link]


Les mutations ponctuelles constituent le seul mécanisme génétique pouvant créer de nouveau allèles
participant ainsi à la diversité du pool génétique des
populations.
Or une mutation est un phénomène génétique rare ( 10-4 à
10-8) et son effet sur les populations n’apparait qu’après
plusieurs générations et accumulations de plusieurs
mutations.
Quant aux mutations chromosomiques, elles causent
souvent des maladies génétiques, la stérilité ou la mort des
individus qui n’ont alors plus la possibilité de transmettre
leurs allèles.
2. La sélection naturelle et son effet sur les populations
a. Un exemple de sélection naturelle
 Exercice
Document 13
La phalène du bouleau est un papillon nocturne qui est caractérisé par deux 1. En exploitant le
sous-espèces : Biston blatularia et Biston carbonaria document 1, établissez
la relation entre la
Pendant le jour, les phalènes s’immobilisent sur les troncs d’arbres ; elles distribution des
sont alors des proies faciles pour les oiseaux. pourcentages de
On peut observer que dans les régions rurales, les arbres sont plutôt clairs papillons et les
puisqu’ils sont recouverts de lichen. Au contraire, dans les régions
industrielles, les arbres sont plutôt foncés. En effet, les lichens, sensibles à la
conditions du milieu
pollution, disparaissent tandis que les arbres se couvrent de suie.
Jusqu’au milieu du 19ème siècle, avant l’industrialisation massive, les [Link] une
populations de phalènes du bouleau étaient composées, en Angleterre, explication à l’origine
exclusivement de la sous-espèce claire de ces variations puis
Suite à l’industrialisation qui a eu lieu en Angleterre, un recensement du déduisez le mécanisme
début du 20ème siècle a mis en évidence que l’importance relative de ces évolutif impliqué
deux phénotypes a fluctué au cours du temps dans les régions rurales et
industrielles. La sous-espèce claire était majoritaire dans les régions rurales et la sous-espèce foncée était
quant à elle largement majoritaire dans les régions industrielles.
L’expérience suivante a été effectuée par un entomologiste britannique, H. Kettlewell (1955).
Des phalènes des 2 phénotypes sont marqués d’une petite tache de peinture, puis lâchées :
- dans un bois dont les arbres sont sombres car pollués par la suie (Birmingham).
- dans un milieu rural (Dorset) dans un bois où les arbres sont clairs (car couverts de lichen).
Au cours des nuits qui suivent le lâcher, les papillons survivants sont recapturés puis dénombrés. Les
résultats sont présentés dans le tableau du document 1
Papillons lâchés Papillon recapturés
Papillons clairs Papillons sombres Papillons clairs Papillons sombres
Birmingham 29% 71% 16% 84%
Dorset 49% 51% 75% 26%

1. Dans la région de Birmingham où les troncs d’arbres sont sombres (à cause de pollution), le % des
papillons sombres a augmenté alors que celui des papillons clairs a diminué. Alors que l’inverse s’est
produit dans la région de Dorset où les troncs d’arbres sont clairs (augmentation du % des papillons clairs et
diminution de % des papillons sombres).
[Link] les régions polluées, les substances polluantes déposées sur les troncs d’arbres ont modifié leur
couleur qui est devenue sombre ce qui a rendu les papillons clairs facilement visible par les oiseaux
prédateurs et donc exposées à la prédation.

Moussa JAOUANI 13 [Link]@[Link]


En revanche, dans les régions polluées, les troncs d’arbres sont
restés de couleur claire ce qui a permis aux papillons clairs de
rester invisibles et donc non exposées à la prédation
Les papillons ont donc été sujet à une sélection naturelle exercée
par les oiseaux prédateurs qui arrivent de les distinguer grâce à
leur phénotype et selon l’environnement (tronc d’arbre).
NB : Les papillons sombres subissent une sélection positive dans
la région polluée et une sélection négative dans la zone non
polluée.
 Définition :
La sélection naturelle : Tri effectué par les conditions de l’environnement en faveur des formes les plus
aptes à survivre et à se reproduire. Les formes qui ne s’adapte pas sont éliminées.
(Def.2 : action différentielle des facteurs de l’environnement sur la survie individuelle ou la reproduction des organismes en fonction de leur
degré d’adaptation à ces facteurs.)

b. Effet de la sélection naturelle sur les fréquences alléliques


Document 14 L’allèle C responsable du
phénotype sombre

L’allèle c responsable du
phénotype clair

Fréquence des allèles C et c dans la région de Birmingham


Les papillons sombres porteurs de l’allèle muté C, mieux camouflé, en échappant aux prédateurs contribue à la formation
des générations suivantes et c’est ainsi que la fréquence de l’allèle C augmente au dépend de l’allèle sauvage c

c. Les différents types de sélection naturelle :


Document 15 A : Sélection directionnelle

B : Sélection divergente

C : Sélection stabilisante

Il existe 3 sortes de sélection naturelle :

Sélection directionnelle : favorise les phénotypes situés à une seule extrémité de la courbe (s’opère lorsque

Moussa JAOUANI 14 [Link]@[Link]


le milieu change ou quand les membres de la population émigrent dans un nouvel habitat, favorise les individus
rares.)
Sélection divergente favorise les deux phénotypes extrêmes et élimine celui du centre rendant la
distribution bimodale. (Se produit lorsqu’un changement procure un grand avantage aux deux phénotypes
extrêmes dans le milieu, au dépend du phénotype intermédiaire)
Sélection stabilisante : ce type de sélection favorise les phénotypes de centre de la distribution et élimine
ceux des extrémités
3. La dérive génétique et son effet sur les populations :
a. Dérive génétique par effet fondateur
Document 16

1. voir doc

2. Augmentation de la fréq de l’allèle B et diminution de la fréq de l’allèle b jusqu’à son élimination


3. Lors de l’isolement de l’échantillon de lapins pour coloniser un nouveau milieu, la population pionnière, ou
fondatrice, n’est pas le reflet exact de la population de départ (isolement aléatoire) . Cette sous-population
n’as pris qu’un échantillon du pool d'allèles disponible dans la population. Elle a donc des fréquences
alléliques fort différentes de la population initiale. C’est ce que l’on appelle dérive génétique par « effet
fondateur ».

Moussa JAOUANI 15 [Link]@[Link]


b. Dérive génétique par effet d’étranglement
Document 17
Exercice intégré : examen national 2018 SM/ (lions du cratère de Ngorongoro)

c. Effet de la dérive génétique sur les fréquences alléliques


Document 18 Effet de la taille
de population
sur l’évolution
des fréquences
alléliques

Les fréquences alléliques fluctuent au cours des générations. Ces fluctuations sont d’autant plus marquées que
les populations sont de petite taille ce qui aboutit à la fixation de certains allèles et l’élimination d’autres de
la population ce qui réduit la diversité (rend la population plus homogène)

Bilan :
La dérive génétique correspond à la variation aléatoire des fréquences alléliques d’une
génération à une autre suite au choix aléatoire des individus ou des gamètes
participant à la reproduction. Elle se produit de façon plus marquée lorsque
l’effectif de la population est faible. Elle conduit à la disparition ou à la
fixation de certains allèles. Dérive génétique = effet du hasard

4. La migration et son effet sur les populations


La migration ou flux génique correspond aux échanges d’individus (d’allèles) entre populations de même
espèce, géographiquement séparées.
Il existe plusieurs modèles de migration :
 Modèle unidirectionnel (continent-ile) :
Document 19

Moussa JAOUANI 16 [Link]@[Link]


1. voir document
2. Diversité génétique de l’île et effet négligeable sur le continent

 Modèle multidirectionnel (modèle insulaire)


Dans ce modèle la migration s’effectue de manière analogue entre les différentes populations.

Document 20 Dégager la caractéristique


de ce modèle

Selon ce modèle il y a une convergence vers l’homogénéité génétique entre les populations. Les différences de
fréquences alléliques diminuent avec les générations et finissent par disparaitre

IV. Le concept biologique de l’espèce :


1. La classification des êtres vivants
Document 21
La classification scientifique des espèces est une méthode scientifique qui essaie de
classer et regrouper les êtres vivants selon leur ressemblance.
Le principe est de former des groupes dans lesquels on réunit toutes les espèces qui
possèdent au moins un caractère en commun. Par exemple, tous les animaux possédant
une colonne vertébrale peuvent être classés dans le groupe des vertébrés et ceux qui RECOFGE : moyen
n'en possèdent pas dans le groupe des invertébrés. mnémotechnique pour
Dans le système de classification classique des êtres se souvenir de tous les
vivants, il y a sept « étages », appelés « rangs Rang de classification Appartenance rangs principaux de
taxinomiques » ou « taxons » : règnes, embranchements, Règne Animal classification
classes, ordres, familles, genres, espèces. Embranchement Cordés
Linné (naturaliste) a répertorié, nommé et classé de Classe Mammifères
manière systématique l'essentiel des espèces vivantes Ordre Primates
connues à son époque (1707-1778). En effet toutes les Famille Hominidés
espèces sont nommées en latin, selon le système binominal Genre Homo
inventé par Linné : un nom de genre suivi d’un qualificatif Espèce Homo sapiens
d’espèce. Ex: Homo sapiens

Moussa JAOUANI 17 [Link]@[Link]


L'espèce est donc l'unité de base de la classification du vivant.
Sur quels critères se base t – on pour identifier les individus appartenant à la même espèce ?

2. Les critères de la définition des espèces :


a. Critère morphologique
Ils reposent sur le nombre de caractères communs partagés entre les individus.
On estime que deux individus qui se ressemblent, ont plus de chance d’appartenir à la même espèce que deux
individus qui ne se ressemblent pas.
Mais l’utilisation de ce critère a ses limites :
- Le dimorphisme sexuel
- Une espèce peut aussi présenter de grandes différences morphologiques à plusieurs stades de son
développement
Document 22

Larve
Adulte Merle
Une même espèce, le Tenebrio molitor (Ténébrion
meunier). Mais à des stades différents de
développement

Dynaste hercule
La même espèce, mais des cas
de dimorphisme sexuel

b. Les critères biologiques :


 L’interfécondité
Selon ce critère, on estime que deux individus capables de se reproduire pour donner une descendance
fertile appartiennent à la même espèce.
Toutefois, ce critère a lui aussi ses limites :
- Il ne peut être utilisé pour étudier les espèces disparues
- Certaines espèces très proches sont capables de s’hybrider pour donner une descendance fertile
(croisement entre le chameau et le dromadaire ou hybrides végétaux).
- C’est un critère qui ne concerne que les organismes sexués.

 Les études moléculaires et génétiques


Ces études permettent d’étudier le flux de gènes entre deux populations vivant dans la même aire
géographique. Si on ne retrouve pas de gènes communs entre ces deux populations, on peut estimer qu’elles
ne se reproduisent pas entre elles. Ce sont donc deux espèces différentes.

Moussa JAOUANI 18 [Link]@[Link]


c. Les critères écologiques
Ils s’appliquent surtout aux espèces végétales qui sont caractérisées par des périodes de floraison définies au
cours des saisons.
Deux populations qui n’ont pas la même période de floraison ne peuvent pas se reproduire. Elles
forment donc deux espèces différentes.

Bilan :
La définition précise de la notion d’espèce est donc très délicate. C’est pourquoi les spécialistes utilisent
souvent plusieurs critères qu’ils essaient d’adapter à chaque type d’organisme. Le critère génétique restant
celui auquel on a le plus recours.

Moussa JAOUANI 19 [Link]@[Link]

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