Séquence 3 : Génétique et hérédité humaines : la transmission de l’information
génétique
Familles des situations : Récurrence des anomalies et/ou des caractères nouveaux au sein
des familles
Exemple de situations : Anomalies géniques et chromosomiques
Catégorie d’Actions ou Compétence : Éradication des préjugés autour de l’apparition des
anomalies et de nouveaux caractères au sein des familles. Sensibiliser (informer et/ou
éduquer) sur l’apparition des maladies comme le cancer au sein des familles.
Action : Sensibiliser (informer et/ou éduquer) sur l’apparition des maladies comme le cancer
au sein des familles.
Situation de vie contextualisée : Maffo présente des yeux bridés, une petite taille et un
retard. Le médecin dit à ses parents à l’hôpital qu’il souffre de trisomie 21. Joël quant à lui a
une grosse boule qui est apparue au niveau du dos et qui ne cesse de grandir de jour en jour
malgré la prise d’anti-inflammatoires.
1. Nommes la maladie présentée par chaque enfant.
Mabou est atteinte de trisomie et Tamo d’un cancer.
L’observation des caryotypes.
2. Indiques l’examen médical qui permettra d’identifier la maladie de Mabou avec certitude.
L’observation du caryotype des cellules de Mabou.
Séance 6 : La transmission de l’information génétique (1 h 30)
Objectifs : OPO1 : Citer et décrire les étapes de la mitose
Prérequis :
I. La transmission de l’information génétique d’une cellule à l’autre : la mitose
1. Les étapes de la mitose
Activité 2 : page 23 du livre ou document 1 et 2 de la planche
Les principales étapes de la mitose sont :
la prophase : les chromosomes se condensent et l’enveloppe nucléaire disparaît ;
la métaphase : les chromosomes se disposent sur le plan équatorial de la cellule ;
l’anaphase : les chromosomes fils à une chromatide migrent vers les pôles de la
cellule;
la télophase : les chromosomes se décondensent, les enveloppes nucléaires se
reconstituent et les deux cellules s’individualisent.
NB : La mitose est une division d’une cellule mère en deux cellules filles génétiquement
identiques entre elles et à leur cellule mère. Elle se déroule uniquement dans les cellules
somatiques (toutes les cellules du corps exceptées les gamètes : spermatozoïde et ovule). On
passe d’une cellule diploïde (à 2n chromosomes) à deux cellules diploïdes (à 2n
chromosomes) ou d’une cellule haploïde (à n chromosomes) à deux cellules haploïdes (à n
chromosomes) : on dit donc que la mitose est une division cellulaire conforme car elle
conserve le nombre et la forme des chromosomes.
2. Les cancers, un dérèglement de la division cellulaire
OPO2 : Définir cancer et connaitre ses origines
Activité 3 : page 24 du livre
Le cancer est une maladie génétique pour laquelle certaines cellules du corps humain se
divisent d’une manière incontrôlée.
Il provient de la mutation de la molécule d’ADN (modification de la composition de
l’ADN originel) du noyau du fait de l’entrée en contact avec :
-un agent cancérigène chimique (goudron, alcool, benzène, un aliment, une hormone…) ;
-un agent physique : rayons X (cancer de la peau), rayons UV ou gamma ;
-un agent biologique : virus comme le virus papillome (cancer du col de l’utérus), virus de
l’hépatite B et C (cancer du foie).
Les nouvelles cellules cancéreuses peuvent former une tumeur soit maligne (pouvant
envahir et nuire à l’organisme), soit bénigne (sans danger pour l’organisme).
Le traitement du cancer se fait par chirurgie au stade précoce, radiothérapie
(exposition à certaines radiations lumineuses) et chimiothérapie (consommation de
médicaments antimitotiques) lorsque les cellules se sont disséminées dans les tissus.
II. La transmission de l’information génétique d’un individu à un autre : la fécondation
OPO3 : Identifier les caryotypes de cellules somatiques et gamétiques et leurs
aberrations
1. Les caryotypes des cellules reproductrices humaines
Activité 4 : Identification des caryotypes des cellules germinales et somatiques et de leurs
anomalies page 24 du livre ou document 3,4 et tableau I de la planche
1. Identifie la particularité des cellules reproductrices et des cellules somatiques.
Les cellules reproductrices ont chaque chromosome en singleton alors que les cellules
somatiques ont chaque chromosome en paire.
Document 1 : Le caryotype des cellules reproductrices : les gamètes
Caryotype humain mâle
Caryotype humain femelle
Document 2 : Le caryotype des cellules somatiques
Type de
Formule chromosomique Formule chromosomique
chromosomes Syndrome Sexe Particularité
des cellules somatiques des gamètes matures
affectés
n=23+X ou n=23+Y
Down
Autosomes M ou F 3 chromosomes 21 2n=45+XY ou 2n=45+XX (homme) et
(mongolisme)
n=23+X
Turner F 1 seul chromosome X 2n=44+X0 n=22+X
Triplo-X F 3 chromosomes X 2n=44+XXX n=22+XX
2 chromosomes X et
Gonosomes Klinefelter M 2n=44+XXY n=22+XY
1 chromosome Y
1 chromosome X et
Jacobs M 2n=44+XYY n=22+XY
2 chromosomes Y
Quelques aberrations chromosomiques et leurs caractéristiques
2. Explique ce qui permet de distinguer le caryotype d’une cellule somatique d’un homme du
caryotype d’une cellule somatique d’une femme.
Ce qui permet de distinguer le caryotype d’une cellule somatique d’un homme du caryotype
d’une cellule somatique d’une femme est la présence de deux chromosomes sexuels X chez la
femme alors que chez l’homme les chromosomes sexuels sont X et Y.
3. Complète le tableau ci-dessus qui est en rapport avec les aberrations chromosomiques.
Résumé
Les cellules somatiques humaines possèdent 46 chromosomes et se multiplient par mitose.
Les caryotypes de cellules reproductrices humaines présentent des chromosomes
individualisés et non regroupés en paires : elles son haploïdes (à n chromosomes). Ces
cellules reproductrices humaines (spermatozoïde et ovocyte II) contiennent 23
chromosomes (22 chromosomes non sexuels (autosomes) et un chromosome sexuel
(gonosome)) et se forment par méiose.
Les cellules de personnes atteintes de maladies génétiques peuvent posséder des
chromosomes en plus ou en moins.
NB : Les chromosomes dans un caryotype peuvent être simples (à un filament ou non
dupliqués) ou doubles (à deux filaments ou dupliqués).
2. Le brassage des chromosomes paternels et maternels au cours de la fécondation
Activité 5 : La fécondation et le brassage des gènes page 25 du livre ou document 5 et 6
de la planche
Observe les documents ci-dessous puis réponds aux questions suivantes.
Document 1 : La division des cellules sexuelles : la méiose (exemple d’une cellule à 2n=2 chromosomes)
Document 2 : La fécondation
1. Décris la méiose.
La cellule mère se réplique (multiplie sa quantité de chromosomes par deux) puis se divise en
deux cellules contenant chacun un chromosome paternel ou maternel dupliqué. Chaque
cellule obtenue subit une deuxième division pour obtenir à la fin quatre cellules contenant
chacune un chromosome paternel ou maternel non dupliqué.
2. Complète le document 2 au niveau des cercles blancs et de la garniture chromosomique
puis rédige un texte de 5 lignes au maximum mettant en évidence les caractéristiques
chromosomiques de la fécondation.
Lors de la fécondation, l’œuf qui est produit possède un nombre de chromosomes dont la
moitié provient du spermatozoïde du père et l’autre moitié de l’ovule de la mère.
Résumé
Lors de la fécondation, les gamètes fusionnent, leurs noyaux (appelés pronucléus) se gonflent
puis fusionnent, c’est la caryogamie : il se forme une cellule œuf (=zygote).
Ce zygote est diploïde et possède pour chaque paire de chromosomes homologues un
chromosome d’origine paternel et un chromosome d’origine maternel.
La fécondation par la mise en commun des n chromosomes de chaque gamète assure la
diploïdie du nouvel individu.
La méiose est un ensemble de deux divisons cellulaires successives qui permet d’obtenir
quatre cellules filles haploïdes à partir d’une cellule mère diploïde.
Conclusion : La mitose et la fécondation sont deux processus biologiques qui permettent le
développement et la reproduction chez l’Homme respectivement.
