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Risques génétiques de mucoviscidose et DMD

Le document traite des génotypes possibles pour l'enfant à naître III4 concernant la mucoviscidose, indiquant un risque de 1 sur 4 d'être atteint. Pour le sujet II4, le risque d'être porteur sain est de 2 sur 3, avec un risque global de 1 sur 192 d'avoir un enfant malade. Concernant la myopathie DMD, il est expliqué que les garçons sont majoritairement atteints en raison de la transmission liée au chromosome X.

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Risques génétiques de mucoviscidose et DMD

Le document traite des génotypes possibles pour l'enfant à naître III4 concernant la mucoviscidose, indiquant un risque de 1 sur 4 d'être atteint. Pour le sujet II4, le risque d'être porteur sain est de 2 sur 3, avec un risque global de 1 sur 192 d'avoir un enfant malade. Concernant la myopathie DMD, il est expliqué que les garçons sont majoritairement atteints en raison de la transmission liée au chromosome X.

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Correction

Arbre généalogique d’une famille concernée par plusieurs cas de mucoviscidose Arbre généalogique d’une famille concernée par la DMD

Expliquez quels sont les génotypes possibles et leur probabilité pour l’enfant à naître III4. Evaluez le risque pour le sujet II4 Représentez par un schéma le mode de transmission de la myopathie et expliquez pourquoi ce sont
d’avoir un enfant atteint de mucoviscidose. en général les garçons qui sont atteints.
Schéma
Réponse à la 1ère question
- Le gène CFTR a deux versions, allèles : allèle sain dominant CFTR et l’allèle muté qui est à l’origine de la défaillance chez les
individus homozygte cftr//cftr.
- Les parents de l’enfant à naître III4 ne sont pas atteints par la maladie, mais ont un enfant III3 atteint, ce qui prouve qu’ils
sont poteurs sains et ont le même génotype hétérozygotes CFTR//cftr.
- On sait que chaque parent produit des gamètes possédant un seul allèle de chaque gène : le père produit des
spermatozoïdes possédant, soit CFTR/ ou cftr/. Quant à la mère, elle produit des ovules possédant aussi soit CFTR/ ou cftr/.
- Lors de la fécondation (échiquier de croisement) on obtient les possibilités suivantes :

Spérmatozoïdes CFTR/ cftr/

Ovules
CFTR/ CFTR//CFTR phénotype sain CFTR//cftr phénotype sain
cftr/ CFTR//cftr phénotype sain cftr//cftr phénotype malade

D’après l’échiquier, l’enfant III4 a donc un risque sur 4 d’être atteint.

Réponse à la 2ème question


(en France, le risque d’étre porteur d’une mutation du gène CFTR est de 1/32)
Le sujet II4 n’est pas malde. L’hypothèse de son homozygotie cftr//cftr peut donc être éliminée avec certitude. Il peut donc
être soit de génotype CFTR//CFTR ou CFTR//cftr, ce deuxième cas étant deux fois plus probable que le premier ( voir
l’chiquie de croisement), le sujet II4 a donc 2 risques sur 3 d’être porteur sain 2/3. Le risque que son conjoint soit également
porteur sain est a priori de 1/32.
Dans ce cas, le risque pour ce couple d’avoir un enfant malade est de ¼ (cf l’échiquier).
On peut donc calculer le risque pour ce couple d’avoir un enfant atteint de mucoviscidose :

2/32 x 1/32 x 1/4 = 1/192 (environ 1/200) Le gène DMD est sur le chromosome X, ce qui signifie que les garçons porteurs de la mutation sont
obligatoirement atteints. N’ayant pas d’autre X pour compenser la mutation, ils vont développer la
pathologie. Pour une fille, il est peu probable qu’elle soit atteinte car il faudrait alors qu’elle ait
hérité d’un X avec la mutation de leur mère (ce qui est possible) et un X avec la mutation de leur
père atteint (ce qui est peu probable à cause des conséquences dramatiques de cette maladie et
l’espérance de vie réduite).

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