EXERCICE 2 : sur 5 points
Résolution d'un problème scientifique à partir de l'exploitation de documents en relation
avec les connaissances.
Partie du programme : 1.3 Stabilité et variabilité du génome et évolution
Le Xeroderma pigmentosum est une maladie rare la forme la plus commune et la forme B (80% des cas) elle se
caractérise par des premiers symptômes apparaissant dès l'âge de 2 ans. Une exposition minime à la lumière solaire
entraîne des symptômes similaires à un fort coup de soleil. Puis des altérations de la peau exposée surviennent et
s'aggravent. Des tumeurs malignes apparaissent dès l'âge de 9 ans. Des anomalies oculaires et plus rarement
neurologiques peuvent accompagner ces symptômes. Les tumeurs métastasent peu, mais leur nombre important
entraîne la gravité de la maladie
A partir de l’étude des documents expliquez pourquoi les personnes atteintes de Xeroderma pigmentosum doivent se
protéger de toute exposition au soleil.
Document 1 (D'après SVT Term S ; Belin)
Document 2a
Document 2 b(D'après SVT Term S ; Belin)
L'enzyme ERCC3 participe à la réparation des dimères de thymine dans l'ADN, (les dimères sont
reconnus, excisés, remplacés, et les liaisons correctes rétablies). La séquence du gène codant
pour ERCC3 a été déterminée. Elle est identique chez tous les individus atteints
de Xeroderma pigmentosum de type B.
On compare une portion de la séquence des allèles de ce gène chez un individu sain et chez un
individu malade.
Séquences d'un fragment de gène (brin non transcrit), codant pour l'enzyme
et la séquence d'acides aminés correspondante.
Document 3 (D'après SVT Term S ; Bordas)
Corrigé
Tirez des informations des documents
Document 2a
La fréquence des dimères de thymine augmente en fonction de la dose d’UV.
Les valeurs sont plus fortes chez les individus atteints de Xeroderma pigmenstosum que chez les individus sains.
Document 2b
On constate que chez l’individu sain la % de thymine présente à l’état de dimère décroît rapidement tandis que chez l’individu
atteint de Xeroderma pigmentosum le % de thymine à l’état de dimère reste constant au moins pendant le premières 24 heures.
Document 3
Chez l'individu atteint, on observe (doc. 3) une délétion d'une cytosine dans le triplet 67.
Cette délétion décale le cadre de lecture modifiant la structure primaire de la protéine à partir de ce point (presque tous les acides
aminés sont différents à partir du 67ième triplet).
Cette mutation amène de plus au niveau du triplet 81 (TAA), ce qui correspond à un codon stop (UAA) qui entraîne un arrêt de la
traduction donnant une protéine tronquée.
Mise en relation des documents entre eux avec les connaissances nécessaires pour répondre au problème scientifique
On sait que le rayonnement solaire contient de UV l’exposition au UV des cellules entraîne la formation de dimère de Thymine
(documenst1), le individus atteints de Xeroderma pigmetosum présente un plus grande sensibilité aux UV que les individus sains
(documents 2a) et de plus le pourcentage de thymine en dimère reste constant même après la fin de l’exposition au contraire des
individus sains ( document 2b). Donc leurs cellules vont présenter de fortes perturbations du fonctionnement cellulaire qui va
entraîner leur mort (doc 1).
Cette accumulation de dimère est due à une anomalie du gène ERCC3 qui code pour une enzyme qui répare l’ADN, la protéine
obtenue st plus courte donc non fonctionnelle et n’assure pas la réparation de l’ADN.
Donc chez tous les individus porteurs du gène ERCC3 muté il n’y pas réparation de l’ADN après exposition aux UV , cela
entraîne la mort des cellules Il faut donc éviter toute exposition au soleil
